| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160041391C>A | CA2574073999 | KCNJ10 | c.671+443G>T n.95-2043G>T c.487+655G>T (n.487+655G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.864G>T c.669+443G>T (n.669+443G>T) c.124+443G>T n.462+443G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041393T>A | CA343221611 | KCNJ10 | c.671+441A>T n.95-2045A>T c.487+653A>T (n.487+653A>T) c.1140A>T (p.Ter380Cys) c.862A>T c.669+441A>T (n.669+441A>T) c.124+441A>T n.462+441A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160041393T>C | CA343221615 | KCNJ10 | c.671+441A>G n.95-2045A>G c.487+653A>G (n.487+653A>G) c.1140A>G (p.Ter380Trp) c.862A>G c.669+441A>G (n.669+441A>G) c.124+441A>G n.462+441A>G | |
| 1 | g.160041393T>G | CA343221619 | KCNJ10 | c.671+441A>C n.95-2045A>C c.487+653A>C (n.487+653A>C) c.1140A>C (p.Ter380Cys) c.862A>C c.669+441A>C (n.669+441A>C) c.124+441A>C n.462+441A>C | |
| 1 | g.160041393T= | CA1202156648 | KCNJ10 | c.671+441A= n.95-2045A= c.487+653A= (n.487+653A=) c.1140A= (p.Ter380=) c.862A= c.669+441A= (n.669+441A=) c.124+441A= n.462+441A= | |
| 1 | g.160041394C>A | CA343221620 | KCNJ10 | c.671+440G>T n.95-2046G>T c.487+652G>T (n.487+652G>T) c.1139G>T (p.Ter380Leu) c.861G>T c.669+440G>T (n.669+440G>T) c.124+440G>T n.462+440G>T | |
| 1 | g.160041394C= | CA1202156649 | KCNJ10 | c.671+440G= n.95-2046G= c.487+652G= (n.487+652G=) c.1139G= (p.Ter380=) c.861G= c.669+440G= (n.669+440G=) c.124+440G= n.462+440G= | |
| 1 | g.160041394C>G | CA343221621 | KCNJ10 | c.671+440G>C n.95-2046G>C c.487+652G>C (n.487+652G>C) c.1139G>C (p.Ter380Ser) c.861G>C c.669+440G>C (n.669+440G>C) c.124+440G>C n.462+440G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160041394C>T | CA421337127 | KCNJ10 | c.671+440G>A n.95-2046G>A c.487+652G>A (n.487+652G>A) c.1139G>A (p.Ter380=) c.861G>A c.669+440G>A (n.669+440G>A) c.124+440G>A n.462+440G>A | |
| 1 | g.160041395A>C | CA343221629 | KCNJ10 | c.671+439T>G n.95-2047T>G c.487+651T>G (n.487+651T>G) c.1138T>G (p.Ter380Gly) c.860T>G c.669+439T>G (n.669+439T>G) c.124+439T>G n.462+439T>G | |
| 1 | g.160041395A>G | CA343221626 | KCNJ10 | c.671+439T>C n.95-2047T>C c.487+651T>C (n.487+651T>C) c.1138T>C (p.Ter380Arg) c.860T>C c.669+439T>C (n.669+439T>C) c.124+439T>C n.462+439T>C | |
| 1 | g.160041395A>T | CA343221622 | KCNJ10 | c.671+439T>A n.95-2047T>A c.487+651T>A (n.487+651T>A) c.1138T>A (p.Ter380Arg) c.860T>A c.669+439T>A (n.669+439T>A) c.124+439T>A n.462+439T>A | |
| 1 | g.160041396G>A | CA421337129 | KCNJ10 | c.671+438C>T n.95-2048C>T c.487+650C>T (n.487+650C>T) c.1137C>T (p.Val379=) c.859C>T c.669+438C>T (n.669+438C>T) c.124+438C>T n.462+438C>T | |
| 1 | g.160041396G>C | CA1193153 | KCNJ10 | c.671+438C>G n.95-2048C>G c.487+650C>G (n.487+650C>G) c.1137C>G (p.Val379=) c.859C>G c.669+438C>G (n.669+438C>G) c.124+438C>G n.462+438C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160041396G= | CA1143885424 | KCNJ10 | c.671+438C= n.95-2048C= c.487+650C= (n.487+650C=) c.1137C= (p.Val379=) c.859C= c.669+438C= (n.669+438C=) c.124+438C= n.462+438C= | |
| 1 | g.160041396G>T | CA421337130 | KCNJ10 | c.671+438C>A n.95-2048C>A c.487+650C>A (n.487+650C>A) c.1137C>A (p.Val379=) c.859C>A c.669+438C>A (n.669+438C>A) c.124+438C>A n.462+438C>A | |
| 1 | g.160041397A>C | CA343221630 | KCNJ10 | c.671+437T>G n.95-2049T>G c.487+649T>G (n.487+649T>G) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.858T>G c.669+437T>G (n.669+437T>G) c.124+437T>G n.462+437T>G | |
| 1 | g.160041397A>G | CA343221631 | KCNJ10 | c.671+437T>C n.95-2049T>C c.487+649T>C (n.487+649T>C) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.858T>C c.669+437T>C (n.669+437T>C) c.124+437T>C n.462+437T>C | |
| 1 | g.160041397A>T | CA343221632 | KCNJ10 | c.671+437T>A n.95-2049T>A c.487+649T>A (n.487+649T>A) c.1136T>A (p.Val379Asp) c.858T>A c.669+437T>A (n.669+437T>A) c.124+437T>A n.462+437T>A | |
| 1 | g.160041398C>A | CA343221633 | KCNJ10 | c.671+436G>T n.95-2050G>T c.487+648G>T (n.487+648G>T) c.1135G>T (p.Val379Phe) c.857G>T c.669+436G>T (n.669+436G>T) c.124+436G>T n.462+436G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041398C>G | CA343221636 | KCNJ10 | c.671+436G>C n.95-2050G>C c.487+648G>C (n.487+648G>C) c.1135G>C (p.Val379Leu) c.857G>C c.669+436G>C (n.669+436G>C) c.124+436G>C n.462+436G>C | |
| 1 | g.160041398C>T | CA343221639 | KCNJ10 | c.671+436G>A n.95-2050G>A c.487+648G>A (n.487+648G>A) c.1135G>A (p.Val379Ile) c.857G>A c.669+436G>A (n.669+436G>A) c.124+436G>A n.462+436G>A | |
| 1 | g.160041399A= | CA1202156650 | KCNJ10 | c.671+435T= n.95-2051T= c.487+647T= (n.487+647T=) c.1134T= (p.Asn378=) c.856T= c.669+435T= (n.669+435T=) c.124+435T= n.462+435T= | |
| 1 | g.160041399A>C | CA343221642 | KCNJ10 | c.671+435T>G n.95-2051T>G c.487+647T>G (n.487+647T>G) c.1134T>G (p.Asn378Lys) c.856T>G c.669+435T>G (n.669+435T>G) c.124+435T>G n.462+435T>G | |
| 1 | g.160041399A>G | CA1193154 | KCNJ10 | c.671+435T>C n.95-2051T>C c.487+647T>C (n.487+647T>C) c.1134T>C (p.Asn378=) c.856T>C c.669+435T>C (n.669+435T>C) c.124+435T>C n.462+435T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.160041399A>T | CA343221672 | KCNJ10 | c.671+435T>A n.95-2051T>A c.487+647T>A (n.487+647T>A) c.1134T>A (p.Asn378Lys) c.856T>A c.669+435T>A (n.669+435T>A) c.124+435T>A n.462+435T>A | dbSNP |
| 1 | g.160041400T>A | CA343221677 | KCNJ10 | c.671+434A>T n.95-2052A>T c.487+646A>T (n.487+646A>T) c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.855A>T c.669+434A>T (n.669+434A>T) c.124+434A>T n.462+434A>T | |
| 1 | g.160041400T>C | CA343221678 | KCNJ10 | c.671+434A>G n.95-2052A>G c.487+646A>G (n.487+646A>G) c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.855A>G c.669+434A>G (n.669+434A>G) c.124+434A>G n.462+434A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160041400T>G | CA343221680 | KCNJ10 | c.671+434A>C n.95-2052A>C c.487+646A>C (n.487+646A>C) c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.855A>C c.669+434A>C (n.669+434A>C) c.124+434A>C n.462+434A>C | |
| 1 | g.160041400T= | CA1202156651 | KCNJ10 | c.671+434A= n.95-2052A= c.487+646A= (n.487+646A=) c.1133A= (p.Asn378=) c.855A= c.669+434A= (n.669+434A=) c.124+434A= n.462+434A= | |
| 1 | g.160041401T>A | CA343221693 | KCNJ10 | c.671+433A>T n.95-2053A>T c.487+645A>T (n.487+645A>T) c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.854A>T c.669+433A>T (n.669+433A>T) c.124+433A>T n.462+433A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.160041401T>C | CA343221691 | KCNJ10 | c.671+433A>G n.95-2053A>G c.487+645A>G (n.487+645A>G) c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.854A>G c.669+433A>G (n.669+433A>G) c.124+433A>G n.462+433A>G | |
| 1 | g.160041401T>G | CA343221690 | KCNJ10 | c.671+433A>C n.95-2053A>C c.487+645A>C (n.487+645A>C) c.1132A>C (p.Asn378His) c.854A>C c.669+433A>C (n.669+433A>C) c.124+433A>C n.462+433A>C | |
| 1 | g.160041402G>A | CA421337132 | KCNJ10 | c.671+432C>T n.95-2054C>T c.487+644C>T (n.487+644C>T) c.1131C>T (p.Ser377=) c.853C>T c.669+432C>T (n.669+432C>T) c.124+432C>T n.462+432C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041402G>C | CA343221696 | KCNJ10 | c.671+432C>G n.95-2054C>G c.487+644C>G (n.487+644C>G) c.1131C>G (p.Ser377Arg) c.853C>G c.669+432C>G (n.669+432C>G) c.124+432C>G n.462+432C>G | |
| 1 | g.160041402G>T | CA343221695 | KCNJ10 | c.671+432C>A n.95-2054C>A c.487+644C>A (n.487+644C>A) c.1131C>A (p.Ser377Arg) c.853C>A c.669+432C>A (n.669+432C>A) c.124+432C>A n.462+432C>A | |
| 1 | g.160041403C>A | CA343221699 | KCNJ10 | c.671+431G>T n.95-2055G>T c.487+643G>T (n.487+643G>T) c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.852G>T c.669+431G>T (n.669+431G>T) c.124+431G>T n.462+431G>T | |
| 1 | g.160041403C>G | CA343221706 | KCNJ10 | c.671+431G>C n.95-2055G>C c.487+643G>C (n.487+643G>C) c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.852G>C c.669+431G>C (n.669+431G>C) c.124+431G>C n.462+431G>C | |
| 1 | g.160041403C>T | CA343221709 | KCNJ10 | c.671+431G>A n.95-2055G>A c.487+643G>A (n.487+643G>A) c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.852G>A c.669+431G>A (n.669+431G>A) c.124+431G>A n.462+431G>A | |
| 1 | g.160041404T>A | CA343221711 | KCNJ10 | c.671+430A>T n.95-2056A>T c.487+642A>T (n.487+642A>T) c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.851A>T c.669+430A>T (n.669+430A>T) c.124+430A>T n.462+430A>T | |
| 1 | g.160041404T>C | CA343221722 | KCNJ10 | c.671+430A>G n.95-2056A>G c.487+642A>G (n.487+642A>G) c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.851A>G c.669+430A>G (n.669+430A>G) c.124+430A>G n.462+430A>G | |
| 1 | g.160041404T>G | CA343221723 | KCNJ10 | c.671+430A>C n.95-2056A>C c.487+642A>C (n.487+642A>C) c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.851A>C c.669+430A>C (n.669+430A>C) c.124+430A>C n.462+430A>C | |
| 1 | g.160041405G>A | CA421337133 | KCNJ10 | c.671+429C>T n.95-2057C>T c.487+641C>T (n.487+641C>T) c.1128C>T (p.Ile376=) c.850C>T c.669+429C>T (n.669+429C>T) c.124+429C>T n.462+429C>T | |
| 1 | g.160041405G>C | CA343221724 | KCNJ10 | c.671+429C>G n.95-2057C>G c.487+641C>G (n.487+641C>G) c.1128C>G (p.Ile376Met) c.850C>G c.669+429C>G (n.669+429C>G) c.124+429C>G n.462+429C>G | |
| 1 | g.160041405G= | CA1202156652 | KCNJ10 | c.671+429C= n.95-2057C= c.487+641C= (n.487+641C=) c.1128C= (p.Ile376=) c.850C= c.669+429C= (n.669+429C=) c.124+429C= n.462+429C= | |
| 1 | g.160041405G>T | CA1193155 | KCNJ10 | c.671+429C>A n.95-2057C>A c.487+641C>A (n.487+641C>A) c.1128C>A (p.Ile376=) c.850C>A c.669+429C>A (n.669+429C>A) c.124+429C>A n.462+429C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160041406A= | CA1140753289 | KCNJ10 | c.671+428T= n.95-2058T= c.487+640T= (n.487+640T=) c.1127T= (p.Ile376=) c.849T= c.669+428T= (n.669+428T=) c.124+428T= n.462+428T= | |
| 1 | g.160041406A>C | CA343221730 | KCNJ10 | c.671+428T>G n.95-2058T>G c.487+640T>G (n.487+640T>G) c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.849T>G c.669+428T>G (n.669+428T>G) c.124+428T>G n.462+428T>G | |
| 1 | g.160041406A>G | CA31469975 | KCNJ10 | c.671+428T>C n.95-2058T>C c.487+640T>C (n.487+640T>C) c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.849T>C c.669+428T>C (n.669+428T>C) c.124+428T>C n.462+428T>C | dbSNP |
| 1 | g.160041406A>T | CA343221737 | KCNJ10 | c.671+428T>A n.95-2058T>A c.487+640T>A (n.487+640T>A) c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.849T>A c.669+428T>A (n.669+428T>A) c.124+428T>A n.462+428T>A | gnomAD v4 |