| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158685289C>A | CA122756 | SPTA1 | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.196G>T n.201G>T n.209G>T n.211G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685289C= | CA1141581108 | SPTA1 | c.83G= (p.Arg28=) n.196G= n.201G= n.209G= n.211G= | |
| 1 | g.158685289C>G | CA343026839 | SPTA1 | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.196G>C n.201G>C n.209G>C n.211G>C | |
| 1 | g.158685289C>T | CA122759 | SPTA1 | c.83G>A (p.Arg28His) n.196G>A n.201G>A n.209G>A n.211G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.158685290G>A | CA122758 | SPTA1 | c.82C>T (p.Arg28Cys) n.195C>T n.200C>T n.208C>T n.210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.158685290G>C | CA343026840 | SPTA1 | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.195C>G n.200C>G n.208C>G n.210C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.158685290G= | CA1141581109 | SPTA1 | c.82C= (p.Arg28=) n.195C= n.200C= n.208C= n.210C= | |
| 1 | g.158685290G>T | CA122757 | SPTA1 | c.82C>A (p.Arg28Ser) n.195C>A n.200C>A n.208C>A n.210C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.158685291C>A | CA343026841 | SPTA1 | c.81G>T (p.Arg27Ser) n.194G>T n.199G>T n.207G>T n.209G>T | |
| 1 | g.158685291C>G | CA343026842 | SPTA1 | c.81G>C (p.Arg27Ser) n.194G>C n.199G>C n.207G>C n.209G>C | |
| 1 | g.158685291C>T | CA421301477 | SPTA1 | c.81G>A (p.Arg27=) n.194G>A n.199G>A n.207G>A n.209G>A | |
| 1 | g.158685292C>A | CA343026843 | SPTA1 | c.80G>T (p.Arg27Met) n.193G>T n.198G>T n.206G>T n.208G>T | |
| 1 | g.158685292C>G | CA343026844 | SPTA1 | c.80G>C (p.Arg27Thr) n.193G>C n.198G>C n.206G>C n.208G>C | |
| 1 | g.158685292C>T | CA343026845 | SPTA1 | c.80G>A (p.Arg27Lys) n.193G>A n.198G>A n.206G>A n.208G>A | |
| 1 | g.158685293T>A | CA343026846 | SPTA1 | c.79A>T (p.Arg27Trp) n.192A>T n.197A>T n.205A>T n.207A>T | |
| 1 | g.158685293T>C | CA343026847 | SPTA1 | c.79A>G (p.Arg27Gly) n.192A>G n.197A>G n.205A>G n.207A>G | |
| 1 | g.158685293T>G | CA421301478 | SPTA1 | c.79A>C (p.Arg27=) n.192A>C n.197A>C n.205A>C n.207A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685293T= | CA1201568177 | SPTA1 | c.79A= (p.Arg27=) n.192A= n.197A= n.205A= n.207A= | |
| 1 | g.158685294C>A | CA343026848 | SPTA1 | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.191G>T n.196G>T n.204G>T n.206G>T | |
| 1 | g.158685294C= | CA1201568178 | SPTA1 | c.78G= (p.Glu26=) n.191G= n.196G= n.204G= n.206G= | |
| 1 | g.158685294C>G | CA343026849 | SPTA1 | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.191G>C n.196G>C n.204G>C n.206G>C | |
| 1 | g.158685294C>T | CA421301479 | SPTA1 | c.78G>A (p.Glu26=) n.191G>A n.196G>A n.204G>A n.206G>A | dbSNP |
| 1 | g.158685295T>A | CA343026850 | SPTA1 | c.77A>T (p.Glu26Val) n.190A>T n.195A>T n.203A>T n.205A>T | |
| 1 | g.158685295T>C | CA343026851 | SPTA1 | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.190A>G n.195A>G n.203A>G n.205A>G | |
| 1 | g.158685295T>G | CA343026852 | SPTA1 | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.190A>C n.195A>C n.203A>C n.205A>C | |
| 1 | g.158685296C>A | CA343026853 | SPTA1 | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.189G>T n.194G>T n.202G>T n.204G>T | COSMIC |
| 1 | g.158685296C= | CA1201568179 | SPTA1 | c.76G= (p.Glu26=) n.189G= n.194G= n.202G= n.204G= | |
| 1 | g.158685296C>G | CA1184259 | SPTA1 | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.189G>C n.194G>C n.202G>C n.204G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.158685296C>T | CA31272663 | SPTA1 | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.189G>A n.194G>A n.202G>A n.204G>A | dbSNP |
| 1 | g.158685297C>A | CA343026854 | SPTA1 | c.75G>T (p.Gln25His) n.188G>T n.193G>T n.201G>T n.203G>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.158685297C>G | CA343026855 | SPTA1 | c.75G>C (p.Gln25His) n.188G>C n.193G>C n.201G>C n.203G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.158685297C>T | CA421301480 | SPTA1 | c.75G>A (p.Gln25=) n.188G>A n.193G>A n.201G>A n.203G>A | COSMIC |
| 1 | g.158685298T>A | CA343026856 | SPTA1 | c.74A>T (p.Gln25Leu) n.187A>T n.192A>T n.200A>T n.202A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.158685298T>C | CA343026857 | SPTA1 | c.74A>G (p.Gln25Arg) n.187A>G n.192A>G n.200A>G n.202A>G | |
| 1 | g.158685298T>G | CA343026858 | SPTA1 | c.74A>C (p.Gln25Pro) n.187A>C n.192A>C n.200A>C n.202A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.158685299G>A | CA343026859 | SPTA1 | c.73C>T (p.Gln25Ter) n.186C>T n.191C>T n.199C>T n.201C>T | |
| 1 | g.158685299G>C | CA343026861 | SPTA1 | c.73C>G (p.Gln25Glu) n.186C>G n.191C>G n.199C>G n.201C>G | |
| 1 | g.158685299G>T | CA343026860 | SPTA1 | c.73C>A (p.Gln25Lys) n.186C>A n.191C>A n.199C>A n.201C>A | |
| 1 | g.158685300G>A | CA421301482 | SPTA1 | c.72C>T (p.Ile24=) n.185C>T n.190C>T n.198C>T n.200C>T | |
| 1 | g.158685300G>C | CA343026862 | SPTA1 | c.72C>G (p.Ile24Met) n.185C>G n.190C>G n.198C>G n.200C>G | |
| 1 | g.158685300G>T | CA421301481 | SPTA1 | c.72C>A (p.Ile24=) n.185C>A n.190C>A n.198C>A n.200C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.158685301A= | CA1201568180 | SPTA1 | c.71T= (p.Ile24=) n.184T= n.189T= n.197T= n.199T= | |
| 1 | g.158685301A>C | CA343026863 | SPTA1 | c.71T>G (p.Ile24Ser) n.184T>G n.189T>G n.197T>G n.199T>G | |
| 1 | g.158685301A>G | CA343026864 | SPTA1 | c.71T>C (p.Ile24Thr) n.184T>C n.189T>C n.197T>C n.199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685301A>T | CA343026865 | SPTA1 | c.71T>A (p.Ile24Asn) n.184T>A n.189T>A n.197T>A n.199T>A | |
| 1 | g.158685302T>A | CA343026866 | SPTA1 | c.70A>T (p.Ile24Phe) n.183A>T n.188A>T n.196A>T n.198A>T | |
| 1 | g.158685302T>C | CA343026867 | SPTA1 | c.70A>G (p.Ile24Val) n.183A>G n.188A>G n.196A>G n.198A>G | |
| 1 | g.158685302T>G | CA343026868 | SPTA1 | c.70A>C (p.Ile24Leu) n.183A>C n.188A>C n.196A>C n.198A>C | |
| 1 | g.158685303C>A | CA343026869 | SPTA1 | c.69G>T (p.Glu23Asp) n.182G>T n.187G>T n.195G>T n.197G>T | |
| 1 | g.158685303C>G | CA343026870 | SPTA1 | c.69G>C (p.Glu23Asp) n.182G>C n.187G>C n.195G>C n.197G>C |