Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.15768524_15768564del | CA2643530372 | FBLIM1 | c.439-4_475del c.251-1885_251-1845del (n.251-1885_251-1845del) n.949-4_985del | gnomAD v4 |
1 | g.15768540G>A | CA18296472 | FBLIM1 | c.451G>A (p.Gly151Arg) c.251-1869G>A (n.251-1869G>A) n.961G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.15768540G>C | CA338600182 | FBLIM1 | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.251-1869G>C (n.251-1869G>C) n.961G>C | |
1 | g.15768540G= | CA1141993494 | FBLIM1 | c.451G= (p.Gly151=) c.251-1869G= (n.251-1869G=) n.961G= | |
1 | g.15768540G>T | CA338600184 | FBLIM1 | c.451G>T (p.Gly151Ter) c.251-1869G>T (n.251-1869G>T) n.961G>T | |
1 | g.15768541G>A | CA338600187 | FBLIM1 | c.452G>A (p.Gly151Glu) c.251-1868G>A (n.251-1868G>A) n.962G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.15768541G>C | CA338600188 | FBLIM1 | c.452G>C (p.Gly151Ala) c.251-1868G>C (n.251-1868G>C) n.962G>C | |
1 | g.15768541G= | CA1155505038 | FBLIM1 | c.452G= (p.Gly151=) c.251-1868G= (n.251-1868G=) n.962G= | |
1 | g.15768541G>T | CA338600190 | FBLIM1 | c.452G>T (p.Gly151Val) c.251-1868G>T (n.251-1868G>T) n.962G>T | |
1 | g.15768542A>C | CA416206770 | FBLIM1 | c.453A>C (p.Gly151=) c.251-1867A>C (n.251-1867A>C) n.963A>C | |
1 | g.15768542A>G | CA416206771 | FBLIM1 | c.453A>G (p.Gly151=) c.251-1867A>G (n.251-1867A>G) n.963A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768542A>T | CA416206772 | FBLIM1 | c.453A>T (p.Gly151=) c.251-1867A>T (n.251-1867A>T) n.963A>T | |
1 | g.15768543C>A | CA618348 | FBLIM1 | c.454C>A (p.Pro152Thr) c.251-1866C>A (n.251-1866C>A) n.964C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768543C= | CA1146124913 | FBLIM1 | c.454C= (p.Pro152=) c.251-1866C= (n.251-1866C=) n.964C= | |
1 | g.15768543C>G | CA338600195 | FBLIM1 | c.454C>G (p.Pro152Ala) c.251-1866C>G (n.251-1866C>G) n.964C>G | |
1 | g.15768543C>T | CA338600197 | FBLIM1 | c.454C>T (p.Pro152Ser) c.251-1866C>T (n.251-1866C>T) n.964C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768544C>A | CA338600202 | FBLIM1 | c.455C>A (p.Pro152His) c.251-1865C>A (n.251-1865C>A) n.965C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768544C= | CA1155505053 | FBLIM1 | c.455C= (p.Pro152=) c.251-1865C= (n.251-1865C=) n.965C= | |
1 | g.15768544C>G | CA338600205 | FBLIM1 | c.455C>G (p.Pro152Arg) c.251-1865C>G (n.251-1865C>G) n.965C>G | |
1 | g.15768544C>T | CA338600201 | FBLIM1 | c.455C>T (p.Pro152Leu) c.251-1865C>T (n.251-1865C>T) n.965C>T | dbSNP |
1 | g.15768545T>A | CA416206779 | FBLIM1 | c.456T>A (p.Pro152=) c.251-1864T>A (n.251-1864T>A) n.966T>A | |
1 | g.15768545T>C | CA416206780 | FBLIM1 | c.456T>C (p.Pro152=) c.251-1864T>C (n.251-1864T>C) n.966T>C | |
1 | g.15768545T>G | CA416206781 | FBLIM1 | c.456T>G (p.Pro152=) c.251-1864T>G (n.251-1864T>G) n.966T>G | |
1 | g.15768546del | CA2643530509 | FBLIM1 | c.457del (p.Ser153GlnfsTer?) c.251-1863del (n.251-1863del) n.967del | gnomAD v4 |
1 | g.15768546T>A | CA338600208 | FBLIM1 | c.457T>A (p.Ser153Thr) c.251-1863T>A (n.251-1863T>A) n.967T>A | |
1 | g.15768546T>C | CA338600211 | FBLIM1 | c.457T>C (p.Ser153Pro) c.251-1863T>C (n.251-1863T>C) n.967T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768546T>G | CA338600214 | FBLIM1 | c.457T>G (p.Ser153Ala) c.251-1863T>G (n.251-1863T>G) n.967T>G | |
1 | g.15768546T= | CA1155505061 | FBLIM1 | c.457T= (p.Ser153=) c.251-1863T= (n.251-1863T=) n.967T= | |
1 | g.15768547C>A | CA338600220 | FBLIM1 | c.458C>A (p.Ser153Ter) c.251-1862C>A (n.251-1862C>A) n.968C>A | |
1 | g.15768547C= | CA1155505073 | FBLIM1 | c.458C= (p.Ser153=) c.251-1862C= (n.251-1862C=) n.968C= | |
1 | g.15768547C>G | CA338600222 | FBLIM1 | c.458C>G (p.Ser153Ter) c.251-1862C>G (n.251-1862C>G) n.968C>G | |
1 | g.15768547C>T | CA338600225 | FBLIM1 | c.458C>T (p.Ser153Leu) c.251-1862C>T (n.251-1862C>T) n.968C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768548A= | CA1155505084 | FBLIM1 | c.459A= (p.Ser153=) c.251-1861A= (n.251-1861A=) n.969A= | |
1 | g.15768548A>C | CA618349 | FBLIM1 | c.459A>C (p.Ser153=) c.251-1861A>C (n.251-1861A>C) n.969A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768548A>G | CA416206790 | FBLIM1 | c.459A>G (p.Ser153=) c.251-1861A>G (n.251-1861A>G) n.969A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768548A>T | CA416206788 | FBLIM1 | c.459A>T (p.Ser153=) c.251-1861A>T (n.251-1861A>T) n.969A>T | |
1 | g.15768549G>A | CA338600231 | FBLIM1 | c.460G>A (p.Val154Ile) c.251-1860G>A (n.251-1860G>A) n.970G>A | |
1 | g.15768549G>C | CA338600236 | FBLIM1 | c.460G>C (p.Val154Leu) c.251-1860G>C (n.251-1860G>C) n.970G>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768549G>T | CA338600233 | FBLIM1 | c.460G>T (p.Val154Phe) c.251-1860G>T (n.251-1860G>T) n.970G>T | |
1 | g.15768550T>A | CA338600237 | FBLIM1 | c.461T>A (p.Val154Asp) c.251-1859T>A (n.251-1859T>A) n.971T>A | |
1 | g.15768550T>C | CA338600238 | FBLIM1 | c.461T>C (p.Val154Ala) c.251-1859T>C (n.251-1859T>C) n.971T>C | |
1 | g.15768550T>G | CA338600239 | FBLIM1 | c.461T>G (p.Val154Gly) c.251-1859T>G (n.251-1859T>G) n.971T>G | |
1 | g.15768551C>A | CA416206795 | FBLIM1 | c.462C>A (p.Val154=) c.251-1858C>A (n.251-1858C>A) n.972C>A | |
1 | g.15768551C= | CA1140291767 | FBLIM1 | c.462C= (p.Val154=) c.251-1858C= (n.251-1858C=) n.972C= | |
1 | g.15768551C>G | CA416206796 | FBLIM1 | c.462C>G (p.Val154=) c.251-1858C>G (n.251-1858C>G) n.972C>G | |
1 | g.15768551C>T | CA618350 | FBLIM1 | c.462C>T (p.Val154=) c.251-1858C>T (n.251-1858C>T) n.972C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768552C>A | CA338600243 | FBLIM1 | c.463C>A (p.Gln155Lys) c.251-1857C>A (n.251-1857C>A) n.973C>A | |
1 | g.15768552C= | CA1155505087 | FBLIM1 | c.463C= (p.Gln155=) c.251-1857C= (n.251-1857C=) n.973C= | |
1 | g.15768552C>G | CA338600248 | FBLIM1 | c.463C>G (p.Gln155Glu) c.251-1857C>G (n.251-1857C>G) n.973C>G | |
1 | g.15768552C>T | CA338600246 | FBLIM1 | c.463C>T (p.Gln155Ter) c.251-1857C>T (n.251-1857C>T) n.973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |