| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156860959C>A | CA342928952 | NTRK1 | c.51-3395C>A (n.51-3395C>A) c.25C>A (p.Gln9Lys) c.123-3395C>A (n.123-3395C>A) n.313-12674C>A n.271-3395C>A n.47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156860959C= | CA1141188056 | NTRK1 | c.51-3395C= (n.51-3395C=) c.25C= (p.Gln9=) c.123-3395C= (n.123-3395C=) n.313-12674C= n.271-3395C= n.47C= | |
| 1 | g.156860959C>G | CA342928955 | NTRK1 | c.51-3395C>G (n.51-3395C>G) c.25C>G (p.Gln9Glu) c.123-3395C>G (n.123-3395C>G) n.313-12674C>G n.271-3395C>G n.47C>G | |
| 1 | g.156860959C>T | CA342988 | NTRK1 | c.51-3395C>T (n.51-3395C>T) c.25C>T (p.Gln9Ter) c.123-3395C>T (n.123-3395C>T) n.313-12674C>T n.271-3395C>T n.47C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.[156860959C>T;156879126C>T;156879154G>T] | CA045135 | NTRK1 | c.[51-3395C>T;1630C>T;1658G>T] (p.[His544Tyr;Gly553Val]) c.[51-3395C>T;*402C>T;*430G>T] (n.[51-3395C>T;*402C>T;*430G>T]) c.[25C>T;1810C>T;1838G>T] (p.Gln9Ter) c.[25C>T;1801C>T;1829G>T] (p.Gln9Ter) c.[25C>T;1792C>T;1820G>T] (p.Gln9Ter) c.[123-3395C>T;1702C>T;1730G>T] (p.[His568Tyr;Gly577Val]) c.[123-3395C>T;*402C>T;*430G>T] (n.[123-3395C>T;*402C>T;*430G>T]) n.[271-3395C>T;2263C>T;2291G>T] | ClinVar |
| 1 | g.156860960A>C | CA342928964 | NTRK1 | c.51-3394A>C (n.51-3394A>C) c.26A>C (p.Gln9Pro) c.123-3394A>C (n.123-3394A>C) n.313-12673A>C n.271-3394A>C n.48A>C | |
| 1 | g.156860960A>G | CA342928962 | NTRK1 | c.51-3394A>G (n.51-3394A>G) c.26A>G (p.Gln9Arg) c.123-3394A>G (n.123-3394A>G) n.313-12673A>G n.271-3394A>G n.48A>G | |
| 1 | g.156860960A>T | CA342928960 | NTRK1 | c.51-3394A>T (n.51-3394A>T) c.26A>T (p.Gln9Leu) c.123-3394A>T (n.123-3394A>T) n.313-12673A>T n.271-3394A>T n.48A>T | |
| 1 | g.156860961G>A | CA421134447 | NTRK1 | c.51-3393G>A (n.51-3393G>A) c.27G>A (p.Gln9=) c.123-3393G>A (n.123-3393G>A) n.313-12672G>A n.271-3393G>A n.49G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156860961G>C | CA342928968 | NTRK1 | c.51-3393G>C (n.51-3393G>C) c.27G>C (p.Gln9His) c.123-3393G>C (n.123-3393G>C) n.313-12672G>C n.271-3393G>C n.49G>C | |
| 1 | g.156860961G>T | CA342928970 | NTRK1 | c.51-3393G>T (n.51-3393G>T) c.27G>T (p.Gln9His) c.123-3393G>T (n.123-3393G>T) n.313-12672G>T n.271-3393G>T n.49G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156860962C>A | CA342928973 | NTRK1 | c.51-3392C>A (n.51-3392C>A) c.28C>A (p.Leu10Ile) c.123-3392C>A (n.123-3392C>A) n.313-12671C>A n.271-3392C>A n.50C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156860962C= | CA1200778799 | NTRK1 | c.51-3392C= (n.51-3392C=) c.28C= (p.Leu10=) c.123-3392C= (n.123-3392C=) n.313-12671C= n.271-3392C= n.50C= | |
| 1 | g.156860962C>G | CA342928976 | NTRK1 | c.51-3392C>G (n.51-3392C>G) c.28C>G (p.Leu10Val) c.123-3392C>G (n.123-3392C>G) n.313-12671C>G n.271-3392C>G n.50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156860962C>T | CA342928979 | NTRK1 | c.51-3392C>T (n.51-3392C>T) c.28C>T (p.Leu10Phe) c.123-3392C>T (n.123-3392C>T) n.313-12671C>T n.271-3392C>T n.50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156860963T>A | CA342928981 | NTRK1 | c.51-3391T>A (n.51-3391T>A) c.29T>A (p.Leu10His) c.123-3391T>A (n.123-3391T>A) n.313-12670T>A n.271-3391T>A n.51T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156860963T>C | CA342928983 | NTRK1 | c.51-3391T>C (n.51-3391T>C) c.29T>C (p.Leu10Pro) c.123-3391T>C (n.123-3391T>C) n.313-12670T>C n.271-3391T>C n.51T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156860963T>G | CA342928985 | NTRK1 | c.51-3391T>G (n.51-3391T>G) c.29T>G (p.Leu10Arg) c.123-3391T>G (n.123-3391T>G) n.313-12670T>G n.271-3391T>G n.51T>G | |
| 1 | g.156860964T>A | CA421134454 | NTRK1 | c.51-3390T>A (n.51-3390T>A) c.30T>A (p.Leu10=) c.123-3390T>A (n.123-3390T>A) n.313-12669T>A n.271-3390T>A n.52T>A | |
| 1 | g.156860964T>C | CA421134455 | NTRK1 | c.51-3390T>C (n.51-3390T>C) c.30T>C (p.Leu10=) c.123-3390T>C (n.123-3390T>C) n.313-12669T>C n.271-3390T>C n.52T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156860964T>G | CA421134456 | NTRK1 | c.51-3390T>G (n.51-3390T>G) c.30T>G (p.Leu10=) c.123-3390T>G (n.123-3390T>G) n.313-12669T>G n.271-3390T>G n.52T>G | |
| 1 | g.156860965G>A | CA342928987 | NTRK1 | c.51-3389G>A (n.51-3389G>A) c.31G>A (p.Gly11Ser) c.123-3389G>A (n.123-3389G>A) n.313-12668G>A n.271-3389G>A n.53G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156860965G>C | CA342928991 | NTRK1 | c.51-3389G>C (n.51-3389G>C) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.123-3389G>C (n.123-3389G>C) n.313-12668G>C n.271-3389G>C n.53G>C | |
| 1 | g.156860965G>T | CA342928993 | NTRK1 | c.51-3389G>T (n.51-3389G>T) c.31G>T (p.Gly11Cys) c.123-3389G>T (n.123-3389G>T) n.313-12668G>T n.271-3389G>T n.53G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156860966G>A | CA342929000 | NTRK1 | c.51-3388G>A (n.51-3388G>A) c.32G>A (p.Gly11Asp) c.123-3388G>A (n.123-3388G>A) n.313-12667G>A n.271-3388G>A n.54G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156860966G>C | CA31100980 | NTRK1 | c.51-3388G>C (n.51-3388G>C) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.123-3388G>C (n.123-3388G>C) n.313-12667G>C n.271-3388G>C n.54G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156860966G= | CA1200778800 | NTRK1 | c.51-3388G= (n.51-3388G=) c.32G= (p.Gly11=) c.123-3388G= (n.123-3388G=) n.313-12667G= n.271-3388G= n.54G= | |
| 1 | g.156860966G>T | CA342928997 | NTRK1 | c.51-3388G>T (n.51-3388G>T) c.32G>T (p.Gly11Val) c.123-3388G>T (n.123-3388G>T) n.313-12667G>T n.271-3388G>T n.54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156860971_156860979del | CA2648465417 | NTRK1 | c.51-3383_51-3375del (n.51-3383_51-3375del) c.37_45del (p.His13_Trp15del) c.123-3383_123-3375del (n.123-3383_123-3375del) n.313-12662_313-12654del n.271-3383_271-3375del n.59_67del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156860967C>A | CA421134460 | NTRK1 | c.51-3387C>A (n.51-3387C>A) c.33C>A (p.Gly11=) c.123-3387C>A (n.123-3387C>A) n.313-12666C>A n.271-3387C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156860967C>G | CA421134461 | NTRK1 | c.51-3387C>G (n.51-3387C>G) c.33C>G (p.Gly11=) c.123-3387C>G (n.123-3387C>G) n.313-12666C>G n.271-3387C>G n.55C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156860967C>T | CA421134462 | NTRK1 | c.51-3387C>T (n.51-3387C>T) c.33C>T (p.Gly11=) c.123-3387C>T (n.123-3387C>T) n.313-12666C>T n.271-3387C>T n.55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156860968T>A | CA1168814 | NTRK1 | c.51-3386T>A (n.51-3386T>A) c.34T>A (p.Trp12Arg) c.123-3386T>A (n.123-3386T>A) n.313-12665T>A n.271-3386T>A n.56T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156860968T>C | CA342929003 | NTRK1 | c.51-3386T>C (n.51-3386T>C) c.34T>C (p.Trp12Arg) c.123-3386T>C (n.123-3386T>C) n.313-12665T>C n.271-3386T>C n.56T>C | |
| 1 | g.156860968T>G | CA342929006 | NTRK1 | c.51-3386T>G (n.51-3386T>G) c.34T>G (p.Trp12Gly) c.123-3386T>G (n.123-3386T>G) n.313-12665T>G n.271-3386T>G n.56T>G | |
| 1 | g.156860968T= | CA1200778801 | NTRK1 | c.51-3386T= (n.51-3386T=) c.34T= (p.Trp12=) c.123-3386T= (n.123-3386T=) n.313-12665T= n.271-3386T= n.56T= | |
| 1 | g.156860969G>A | CA342929009 | NTRK1 | c.51-3385G>A (n.51-3385G>A) c.35G>A (p.Trp12Ter) c.123-3385G>A (n.123-3385G>A) n.313-12664G>A n.271-3385G>A n.57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156860969G>C | CA342929012 | NTRK1 | c.51-3385G>C (n.51-3385G>C) c.35G>C (p.Trp12Ser) c.123-3385G>C (n.123-3385G>C) n.313-12664G>C n.271-3385G>C n.57G>C | |
| 1 | g.156860969G>T | CA342929015 | NTRK1 | c.51-3385G>T (n.51-3385G>T) c.35G>T (p.Trp12Leu) c.123-3385G>T (n.123-3385G>T) n.313-12664G>T n.271-3385G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156860970G>A | CA342929017 | NTRK1 | c.51-3384G>A (n.51-3384G>A) c.36G>A (p.Trp12Ter) c.123-3384G>A (n.123-3384G>A) n.313-12663G>A n.271-3384G>A n.58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156860970G>C | CA342929020 | NTRK1 | c.51-3384G>C (n.51-3384G>C) c.36G>C (p.Trp12Cys) c.123-3384G>C (n.123-3384G>C) n.313-12663G>C n.271-3384G>C n.58G>C | dbSNP |
| 1 | g.156860970G= | CA1200778802 | NTRK1 | c.51-3384G= (n.51-3384G=) c.36G= (p.Trp12=) c.123-3384G= (n.123-3384G=) n.313-12663G= n.271-3384G= n.58G= | |
| 1 | g.156860970G>T | CA342929023 | NTRK1 | c.51-3384G>T (n.51-3384G>T) c.36G>T (p.Trp12Cys) c.123-3384G>T (n.123-3384G>T) n.313-12663G>T n.271-3384G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156860971C>A | CA342929026 | NTRK1 | c.51-3383C>A (n.51-3383C>A) c.37C>A (p.His13Asn) c.123-3383C>A (n.123-3383C>A) n.313-12662C>A n.271-3383C>A n.59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156860971C= | CA1200778803 | NTRK1 | c.51-3383C= (n.51-3383C=) c.37C= (p.His13=) c.123-3383C= (n.123-3383C=) n.313-12662C= n.271-3383C= n.59C= | |
| 1 | g.156860971C>G | CA342929027 | NTRK1 | c.51-3383C>G (n.51-3383C>G) c.37C>G (p.His13Asp) c.123-3383C>G (n.123-3383C>G) n.313-12662C>G n.271-3383C>G n.59C>G | |
| 1 | g.156860971C>T | CA342929030 | NTRK1 | c.51-3383C>T (n.51-3383C>T) c.37C>T (p.His13Tyr) c.123-3383C>T (n.123-3383C>T) n.313-12662C>T n.271-3383C>T n.59C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156860972A>C | CA342929040 | NTRK1 | c.51-3382A>C (n.51-3382A>C) c.38A>C (p.His13Pro) c.123-3382A>C (n.123-3382A>C) n.313-12661A>C n.271-3382A>C n.60A>C | dbSNP |
| 1 | g.156860972A>G | CA342929034 | NTRK1 | c.51-3382A>G (n.51-3382A>G) c.38A>G (p.His13Arg) c.123-3382A>G (n.123-3382A>G) n.313-12661A>G n.271-3382A>G n.60A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156860972A>T | CA342929037 | NTRK1 | c.51-3382A>T (n.51-3382A>T) c.38A>T (p.His13Leu) c.123-3382A>T (n.123-3382A>T) n.313-12661A>T n.271-3382A>T n.60A>T | gnomAD v4 |