Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156137674_156137681delCA16617002LMNAc.1071_1078del (p.Val358SerfsTer5)
n.861_868del
c.1608+442_1608+449del (n.1608+442_1608+449del)
c.1629_1636del (p.Val544SerfsTer5)
c.1600_1607del (p.Gly534GlnfsTer2)
n.2088_2095del
c.*979_*986del (n.*979_*986del)
c.*1428_*1435del (n.*1428_*1435del)
c.*191_*198del (n.*191_*198del)
n.1322_1329del
c.*1429_*1436del (n.*1429_*1436del)
c.*1100_*1107del (n.*1100_*1107del)
c.*640_*647del (n.*640_*647del)
n.2488_2495del
c.*732_*739del (n.*732_*739del)
n.2425_2432del
c.1374_1381del (p.Val459SerfsTer5)
c.1386_1393del (p.Val463SerfsTer5)
c.1293_1300del (p.Val432SerfsTer5)
c.1332_1339del (p.Val445SerfsTer5)
n.1098_1105del
n.213_220del
c.486+442_486+449del (n.486+442_486+449del)
c.1005_1012del (p.Val336SerfsTer5)
n.1918_1925del
n.1916_1923del
ClinVar dbSNP
1g.156137679G>ACA017649LMNAc.1076G>A (p.Arg359His)
n.866G>A
c.1608+447G>A (n.1608+447G>A)
c.1634G>A (p.Arg545His)
c.1605G>A (p.Ala535=)
n.2093G>A
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.1327G>A
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.2493G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.2430G>A
c.1379G>A (p.Arg460His)
c.1391G>A (p.Arg464His)
c.1298G>A (p.Arg433His)
c.1337G>A (p.Arg446His)
n.1103G>A
n.218G>A
c.486+447G>A (n.486+447G>A)
c.1010G>A (p.Arg337His)
n.1923G>A
n.1921G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137679G>CCA342825442LMNAc.1076G>C (p.Arg359Pro)
n.866G>C
c.1608+447G>C (n.1608+447G>C)
c.1634G>C (p.Arg545Pro)
c.1605G>C (p.Ala535=)
n.2093G>C
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.1327G>C
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.2493G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.2430G>C
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
n.1103G>C
n.218G>C
c.486+447G>C (n.486+447G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
n.1923G>C
n.1921G>C
1g.156137679G=CA1141852447LMNAc.1076G= (p.Arg359=)
n.866G=
c.1608+447G= (n.1608+447G=)
c.1634G= (p.Arg545=)
c.1605G= (p.Ala535=)
n.2093G=
c.*984G= (n.*984G=)
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.*196G= (n.*196G=)
n.1327G=
c.*1434G= (n.*1434G=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.*645G= (n.*645G=)
n.2493G=
c.*737G= (n.*737G=)
n.2430G=
c.1379G= (p.Arg460=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.1337G= (p.Arg446=)
n.1103G=
n.218G=
c.486+447G= (n.486+447G=)
c.1010G= (p.Arg337=)
n.1923G=
n.1921G=
1g.156137679G>TCA342825445LMNAc.1076G>T (p.Arg359Leu)
n.866G>T
c.1608+447G>T (n.1608+447G>T)
c.1634G>T (p.Arg545Leu)
c.1605G>T (p.Ala535=)
n.2093G>T
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.1327G>T
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.2493G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.2430G>T
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
n.1103G>T
n.218G>T
c.486+447G>T (n.486+447G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
n.1923G>T
n.1921G>T
gnomAD v4
1g.156137680C>ACA421069298LMNAc.1077C>A (p.Arg359=)
n.867C>A
c.1608+448C>A (n.1608+448C>A)
c.1635C>A (p.Arg545=)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
n.2094C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.1328C>A
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.2494C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.2431C>A
c.1380C>A (p.Arg460=)
c.1392C>A (p.Arg464=)
c.1299C>A (p.Arg433=)
c.1338C>A (p.Arg446=)
n.1104C>A
n.219C>A
c.486+448C>A (n.486+448C>A)
c.1011C>A (p.Arg337=)
n.1924C>A
n.1922C>A
gnomAD v4
1g.156137680C>GCA421069299LMNAc.1077C>G (p.Arg359=)
n.867C>G
c.1608+448C>G (n.1608+448C>G)
c.1635C>G (p.Arg545=)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
n.2094C>G
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.1328C>G
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.2494C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.2431C>G
c.1380C>G (p.Arg460=)
c.1392C>G (p.Arg464=)
c.1299C>G (p.Arg433=)
c.1338C>G (p.Arg446=)
n.1104C>G
n.219C>G
c.486+448C>G (n.486+448C>G)
c.1011C>G (p.Arg337=)
n.1924C>G
n.1922C>G
1g.156137680C>TCA421069300LMNAc.1077C>T (p.Arg359=)
n.867C>T
c.1608+448C>T (n.1608+448C>T)
c.1635C>T (p.Arg545=)
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
n.2094C>T
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.1328C>T
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.2494C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.2431C>T
c.1380C>T (p.Arg460=)
c.1392C>T (p.Arg464=)
c.1299C>T (p.Arg433=)
c.1338C>T (p.Arg446=)
n.1104C>T
n.219C>T
c.486+448C>T (n.486+448C>T)
c.1011C>T (p.Arg337=)
n.1924C>T
n.1922C>T
gnomAD v4
1g.156137681T>ACA342825449LMNAc.1078T>A (p.Ser360Thr)
n.868T>A
c.1608+449T>A (n.1608+449T>A)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.1607T>A (p.Leu536His)
n.2095T>A
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.1329T>A
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.*647T>A (n.*647T>A)
n.2495T>A
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.2432T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.1105T>A
n.220T>A
c.486+449T>A (n.486+449T>A)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
n.1925T>A
n.1923T>A
1g.156137681T>CCA342825450LMNAc.1078T>C (p.Ser360Pro)
n.868T>C
c.1608+449T>C (n.1608+449T>C)
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
n.2095T>C
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1329T>C
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.2495T>C
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.2432T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.1105T>C
n.220T>C
c.486+449T>C (n.486+449T>C)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.1925T>C
n.1923T>C
1g.156137681T>GCA342825453LMNAc.1078T>G (p.Ser360Ala)
n.868T>G
c.1608+449T>G (n.1608+449T>G)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
n.2095T>G
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.1329T>G
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
c.*647T>G (n.*647T>G)
n.2495T>G
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.2432T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.1105T>G
n.220T>G
c.486+449T>G (n.486+449T>G)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
n.1925T>G
n.1923T>G
1g.156137682C>ACA342825457LMNAc.1079C>A (p.Ser360Ter)
n.869C>A
c.1608+450C>A (n.1608+450C>A)
c.1637C>A (p.Ser546Ter)
c.1608C>A (p.Leu536=)
n.2096C>A
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.1330C>A
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.2496C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.2433C>A
c.1382C>A (p.Ser461Ter)
c.1394C>A (p.Ser465Ter)
c.1301C>A (p.Ser434Ter)
c.1340C>A (p.Ser447Ter)
n.1106C>A
n.221C>A
c.486+450C>A (n.486+450C>A)
c.1013C>A (p.Ser338Ter)
n.1926C>A
n.1924C>A
gnomAD v4
1g.156137682C=CA1200473130LMNAc.1079C= (p.Ser360=)
n.869C=
c.1608+450C= (n.1608+450C=)
c.1637C= (p.Ser546=)
c.1608C= (p.Leu536=)
n.2096C=
c.*987C= (n.*987C=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.1330C=
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.*1108C= (n.*1108C=)
c.*648C= (n.*648C=)
n.2496C=
c.*740C= (n.*740C=)
n.2433C=
c.1382C= (p.Ser461=)
c.1394C= (p.Ser465=)
c.1301C= (p.Ser434=)
c.1340C= (p.Ser447=)
n.1106C=
n.221C=
c.486+450C= (n.486+450C=)
c.1013C= (p.Ser338=)
n.1926C=
n.1924C=
1g.156137682C>GCA342825461LMNAc.1079C>G (p.Ser360Ter)
n.869C>G
c.1608+450C>G (n.1608+450C>G)
c.1637C>G (p.Ser546Ter)
c.1608C>G (p.Leu536=)
n.2096C>G
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.1330C>G
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.2496C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.2433C>G
c.1382C>G (p.Ser461Ter)
c.1394C>G (p.Ser465Ter)
c.1301C>G (p.Ser434Ter)
c.1340C>G (p.Ser447Ter)
n.1106C>G
n.221C>G
c.486+450C>G (n.486+450C>G)
c.1013C>G (p.Ser338Ter)
n.1926C>G
n.1924C>G
1g.156137682C>TCA10587422LMNAc.1079C>T (p.Ser360Leu)
n.869C>T
c.1608+450C>T (n.1608+450C>T)
c.1637C>T (p.Ser546Leu)
c.1608C>T (p.Leu536=)
n.2096C>T
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.1330C>T
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.2496C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.2433C>T
c.1382C>T (p.Ser461Leu)
c.1394C>T (p.Ser465Leu)
c.1301C>T (p.Ser434Leu)
c.1340C>T (p.Ser447Leu)
n.1106C>T
n.221C>T
c.486+450C>T (n.486+450C>T)
c.1013C>T (p.Ser338Leu)
n.1926C>T
n.1924C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137683A>CCA421069305LMNAc.1080A>C (p.Ser360=)
n.870A>C
c.1608+451A>C (n.1608+451A>C)
c.1638A>C (p.Ser546=)
c.1609A>C (p.Ser537Arg)
n.2097A>C
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.1331A>C
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.2497A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.2434A>C
c.1383A>C (p.Ser461=)
c.1395A>C (p.Ser465=)
c.1302A>C (p.Ser434=)
c.1341A>C (p.Ser447=)
n.1107A>C
n.222A>C
c.486+451A>C (n.486+451A>C)
c.1014A>C (p.Ser338=)
n.1927A>C
n.1925A>C
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156137683A>GCA421069306LMNAc.1080A>G (p.Ser360=)
n.870A>G
c.1608+451A>G (n.1608+451A>G)
c.1638A>G (p.Ser546=)
c.1609A>G (p.Ser537Gly)
n.2097A>G
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.1331A>G
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.2497A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.2434A>G
c.1383A>G (p.Ser461=)
c.1395A>G (p.Ser465=)
c.1302A>G (p.Ser434=)
c.1341A>G (p.Ser447=)
n.1107A>G
n.222A>G
c.486+451A>G (n.486+451A>G)
c.1014A>G (p.Ser338=)
n.1927A>G
n.1925A>G
gnomAD v4
1g.156137683A>TCA421069304LMNAc.1080A>T (p.Ser360=)
n.870A>T
c.1608+451A>T (n.1608+451A>T)
c.1638A>T (p.Ser546=)
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
n.2097A>T
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.1331A>T
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.2497A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.2434A>T
c.1383A>T (p.Ser461=)
c.1395A>T (p.Ser465=)
c.1302A>T (p.Ser434=)
c.1341A>T (p.Ser447=)
n.1107A>T
n.222A>T
c.486+451A>T (n.486+451A>T)
c.1014A>T (p.Ser338=)
n.1927A>T
n.1925A>T
gnomAD v4
1g.156137684G>ACA31014759LMNAc.1081G>A (p.Val361Met)
n.871G>A
c.1608+452G>A (n.1608+452G>A)
c.1639G>A (p.Val547Met)
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
n.2098G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.1332G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.2498G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.2435G>A
c.1384G>A (p.Val462Met)
c.1396G>A (p.Val466Met)
c.1303G>A (p.Val435Met)
c.1342G>A (p.Val448Met)
n.1108G>A
n.223G>A
c.486+452G>A (n.486+452G>A)
c.1015G>A (p.Val339Met)
n.1928G>A
n.1926G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137684G>CCA342825469LMNAc.1081G>C (p.Val361Leu)
n.871G>C
c.1608+452G>C (n.1608+452G>C)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
n.2098G>C
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.1332G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.2498G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.2435G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.1108G>C
n.223G>C
c.486+452G>C (n.486+452G>C)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.1928G>C
n.1926G>C
1g.156137684G=CA1143516354LMNAc.1081G= (p.Val361=)
n.871G=
c.1608+452G= (n.1608+452G=)
c.1639G= (p.Val547=)
c.1610G= (p.Ser537=)
n.2098G=
c.*989G= (n.*989G=)
c.*1438G= (n.*1438G=)
c.*201G= (n.*201G=)
n.1332G=
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
c.*650G= (n.*650G=)
n.2498G=
c.*742G= (n.*742G=)
n.2435G=
c.1384G= (p.Val462=)
c.1396G= (p.Val466=)
c.1303G= (p.Val435=)
c.1342G= (p.Val448=)
n.1108G=
n.223G=
c.486+452G= (n.486+452G=)
c.1015G= (p.Val339=)
n.1928G=
n.1926G=
1g.156137684G>TCA342825466LMNAc.1081G>T (p.Val361Leu)
n.871G>T
c.1608+452G>T (n.1608+452G>T)
c.1639G>T (p.Val547Leu)
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
n.2098G>T
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.1332G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.2498G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.2435G>T
c.1384G>T (p.Val462Leu)
c.1396G>T (p.Val466Leu)
c.1303G>T (p.Val435Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
n.1108G>T
n.223G>T
c.486+452G>T (n.486+452G>T)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
n.1928G>T
n.1926G>T
gnomAD v4
1g.156137685T>ACA342825475LMNAc.1082T>A (p.Val361Glu)
n.872T>A
c.1608+453T>A (n.1608+453T>A)
c.1640T>A (p.Val547Glu)
c.1611T>A (p.Ser537Arg)
n.2099T>A
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.1333T>A
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.2499T>A
c.*743T>A (n.*743T>A)
n.2436T>A
c.1385T>A (p.Val462Glu)
c.1397T>A (p.Val466Glu)
c.1304T>A (p.Val435Glu)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
n.1109T>A
n.224T>A
c.486+453T>A (n.486+453T>A)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
n.1929T>A
n.1927T>A
gnomAD v4
1g.156137685T>CCA342825477LMNAc.1082T>C (p.Val361Ala)
n.872T>C
c.1608+453T>C (n.1608+453T>C)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1611T>C (p.Ser537=)
n.2099T>C
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.1333T>C
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.2499T>C
c.*743T>C (n.*743T>C)
n.2436T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.1109T>C
n.224T>C
c.486+453T>C (n.486+453T>C)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.1929T>C
n.1927T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137685T>GCA342825480LMNAc.1082T>G (p.Val361Gly)
n.872T>G
c.1608+453T>G (n.1608+453T>G)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1611T>G (p.Ser537Arg)
n.2099T>G
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.1333T>G
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.2499T>G
c.*743T>G (n.*743T>G)
n.2436T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
n.1109T>G
n.224T>G
c.486+453T>G (n.486+453T>G)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.1929T>G
n.1927T>G
1g.156137685T=CA1200473131LMNAc.1082T= (p.Val361=)
n.872T=
c.1608+453T= (n.1608+453T=)
c.1640T= (p.Val547=)
c.1611T= (p.Ser537=)
n.2099T=
c.*990T= (n.*990T=)
c.*1439T= (n.*1439T=)
c.*202T= (n.*202T=)
n.1333T=
c.*1440T= (n.*1440T=)
c.*1111T= (n.*1111T=)
c.*651T= (n.*651T=)
n.2499T=
c.*743T= (n.*743T=)
n.2436T=
c.1385T= (p.Val462=)
c.1397T= (p.Val466=)
c.1304T= (p.Val435=)
c.1343T= (p.Val448=)
n.1109T=
n.224T=
c.486+453T= (n.486+453T=)
c.1016T= (p.Val339=)
n.1929T=
n.1927T=
1g.156137686delCA2580612547LMNAc.1083del (p.Thr362LeufsTer?)
n.873del
c.1608+454del (n.1608+454del)
c.1641del (p.Thr548LeufsTer?)
c.1612del (p.Asp538ThrfsTer26)
n.2100del
c.*991del (n.*991del)
c.*1440del (n.*1440del)
c.*203del (n.*203del)
n.1334del
c.*1441del (n.*1441del)
c.*1112del (n.*1112del)
c.*652del (n.*652del)
n.2500del
c.*744del (n.*744del)
n.2437del
c.1641del (p.Thr548LeufsTer20)
c.1386del (p.Thr463LeufsTer20)
c.1398del (p.Thr467LeufsTer20)
c.1305del (p.Thr436LeufsTer?)
c.1344del (p.Thr449LeufsTer?)
n.1110del
n.225del
c.486+454del (n.486+454del)
c.1017del (p.Thr340LeufsTer?)
n.1930del
n.1928del
1g.156137686G>ACA421069307LMNAc.1083G>A (p.Val361=)
n.873G>A
c.1608+454G>A (n.1608+454G>A)
c.1641G>A (p.Val547=)
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
n.2100G>A
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.1334G>A
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.2500G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.2437G>A
c.1386G>A (p.Val462=)
c.1398G>A (p.Val466=)
c.1305G>A (p.Val435=)
c.1344G>A (p.Val448=)
n.1110G>A
n.225G>A
c.486+454G>A (n.486+454G>A)
c.1017G>A (p.Val339=)
n.1930G>A
n.1928G>A
gnomAD v4
1g.156137686G>CCA421069308LMNAc.1083G>C (p.Val361=)
n.873G>C
c.1608+454G>C (n.1608+454G>C)
c.1641G>C (p.Val547=)
c.1612G>C (p.Asp538His)
n.2100G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.1334G>C
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.2500G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.2437G>C
c.1386G>C (p.Val462=)
c.1398G>C (p.Val466=)
c.1305G>C (p.Val435=)
c.1344G>C (p.Val448=)
n.1110G>C
n.225G>C
c.486+454G>C (n.486+454G>C)
c.1017G>C (p.Val339=)
n.1930G>C
n.1928G>C
1g.156137686G=CA1200473132LMNAc.1083G= (p.Val361=)
n.873G=
c.1608+454G= (n.1608+454G=)
c.1641G= (p.Val547=)
c.1612G= (p.Asp538=)
n.2100G=
c.*991G= (n.*991G=)
c.*1440G= (n.*1440G=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.1334G=
c.*1441G= (n.*1441G=)
c.*1112G= (n.*1112G=)
c.*652G= (n.*652G=)
n.2500G=
c.*744G= (n.*744G=)
n.2437G=
c.1386G= (p.Val462=)
c.1398G= (p.Val466=)
c.1305G= (p.Val435=)
c.1344G= (p.Val448=)
n.1110G=
n.225G=
c.486+454G= (n.486+454G=)
c.1017G= (p.Val339=)
n.1930G=
n.1928G=
1g.156137686G>TCA31014763LMNAc.1083G>T (p.Val361=)
n.873G>T
c.1608+454G>T (n.1608+454G>T)
c.1641G>T (p.Val547=)
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
n.2100G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.1334G>T
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.2500G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.2437G>T
c.1386G>T (p.Val462=)
c.1398G>T (p.Val466=)
c.1305G>T (p.Val435=)
c.1344G>T (p.Val448=)
n.1110G>T
n.225G>T
c.486+454G>T (n.486+454G>T)
c.1017G>T (p.Val339=)
n.1930G>T
n.1928G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137687A=CA1200473133LMNAc.1084A= (p.Thr362=)
n.874A=
c.1608+455A= (n.1608+455A=)
c.1642A= (p.Thr548=)
c.1613A= (p.Asp538=)
n.2101A=
c.*992A= (n.*992A=)
c.*1441A= (n.*1441A=)
c.*204A= (n.*204A=)
n.1335A=
c.*1442A= (n.*1442A=)
c.*1113A= (n.*1113A=)
c.*653A= (n.*653A=)
n.2501A=
c.*745A= (n.*745A=)
n.2438A=
c.1387A= (p.Thr463=)
c.1399A= (p.Thr467=)
c.1306A= (p.Thr436=)
c.1345A= (p.Thr449=)
n.1111A=
n.226A=
c.486+455A= (n.486+455A=)
c.1018A= (p.Thr340=)
n.1931A=
n.1929A=
1g.156137687A>CCA342825484LMNAc.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.874A>C
c.1608+455A>C (n.1608+455A>C)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
n.2101A>C
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.1335A>C
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.2501A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.2438A>C
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
n.1111A>C
n.226A>C
c.486+455A>C (n.486+455A>C)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
n.1931A>C
n.1929A>C
ClinVar dbSNP
1g.156137687A>GCA342825486LMNAc.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.874A>G
c.1608+455A>G (n.1608+455A>G)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
n.2101A>G
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.1335A>G
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.2501A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.2438A>G
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
n.1111A>G
n.226A>G
c.486+455A>G (n.486+455A>G)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
n.1931A>G
n.1929A>G
gnomAD v4
1g.156137687A>TCA342825488LMNAc.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.874A>T
c.1608+455A>T (n.1608+455A>T)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1613A>T (p.Asp538Val)
n.2101A>T
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.1335A>T
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.2501A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.2438A>T
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
n.1111A>T
n.226A>T
c.486+455A>T (n.486+455A>T)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.1931A>T
n.1929A>T
gnomAD v4
1g.156137688C>ACA342825493LMNAc.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.875C>A
c.1608+456C>A (n.1608+456C>A)
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.1614C>A (p.Asp538Glu)
n.2102C>A
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.1336C>A
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.2502C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
n.2439C>A
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
n.1112C>A
n.227C>A
c.486+456C>A (n.486+456C>A)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
n.1932C>A
n.1930C>A
gnomAD v4
1g.156137688C>GCA342825496LMNAc.1085C>G (p.Thr362Ser)
n.875C>G
c.1608+456C>G (n.1608+456C>G)
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.1614C>G (p.Asp538Glu)
n.2102C>G
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.1336C>G
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
n.2502C>G
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.2439C>G
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
n.1112C>G
n.227C>G
c.486+456C>G (n.486+456C>G)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
n.1932C>G
n.1930C>G
1g.156137688C>TCA077677LMNAc.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.875C>T
c.1608+456C>T (n.1608+456C>T)
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.1614C>T (p.Asp538=)
n.2102C>T
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.1336C>T
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
n.2502C>T
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.2439C>T
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
n.1112C>T
n.227C>T
c.486+456C>T (n.486+456C>T)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
n.1932C>T
n.1930C>T
gnomAD v4
1g.156137689T>ACA421069313LMNAc.1086T>A (p.Thr362=)
n.876T>A
c.1608+457T>A (n.1608+457T>A)
c.1644T>A (p.Thr548=)
c.1615T>A (p.Cys539Ser)
n.2103T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.1337T>A
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.2503T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.2440T>A
c.1389T>A (p.Thr463=)
c.1401T>A (p.Thr467=)
c.1308T>A (p.Thr436=)
c.1347T>A (p.Thr449=)
n.1113T>A
n.228T>A
c.486+457T>A (n.486+457T>A)
c.1020T>A (p.Thr340=)
n.1933T>A
n.1931T>A
1g.156137689T>CCA421069312LMNAc.1086T>C (p.Thr362=)
n.876T>C
c.1608+457T>C (n.1608+457T>C)
c.1644T>C (p.Thr548=)
c.1615T>C (p.Cys539Arg)
n.2103T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.1337T>C
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.2503T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
n.2440T>C
c.1389T>C (p.Thr463=)
c.1401T>C (p.Thr467=)
c.1308T>C (p.Thr436=)
c.1347T>C (p.Thr449=)
n.1113T>C
n.228T>C
c.486+457T>C (n.486+457T>C)
c.1020T>C (p.Thr340=)
n.1933T>C
n.1931T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.156137689T>GCA421069309LMNAc.1086T>G (p.Thr362=)
n.876T>G
c.1608+457T>G (n.1608+457T>G)
c.1644T>G (p.Thr548=)
c.1615T>G (p.Cys539Gly)
n.2103T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.1337T>G
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.2503T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
n.2440T>G
c.1389T>G (p.Thr463=)
c.1401T>G (p.Thr467=)
c.1308T>G (p.Thr436=)
c.1347T>G (p.Thr449=)
n.1113T>G
n.228T>G
c.486+457T>G (n.486+457T>G)
c.1020T>G (p.Thr340=)
n.1933T>G
n.1931T>G
ClinVar dbSNP
1g.156137691_156137692delCA2580611222LMNAc.1088_1089del (p.Val363GlyfsTer2)
n.878_879del
c.1608+459_1608+460del (n.1608+459_1608+460del)
c.1646_1647del (p.Val549GlyfsTer2)
c.1617_1618del (p.Cys539TrpfsTer19)
n.2105_2106del
c.*996_*997del (n.*996_*997del)
c.*1445_*1446del (n.*1445_*1446del)
c.*208_*209del (n.*208_*209del)
n.1339_1340del
c.*1446_*1447del (n.*1446_*1447del)
c.*1117_*1118del (n.*1117_*1118del)
c.*657_*658del (n.*657_*658del)
n.2505_2506del
c.*749_*750del (n.*749_*750del)
n.2442_2443del
c.1391_1392del (p.Val464GlyfsTer2)
c.1403_1404del (p.Val468GlyfsTer2)
c.1310_1311del (p.Val437GlyfsTer2)
c.1349_1350del (p.Val450GlyfsTer2)
n.1115_1116del
n.230_231del
c.486+459_486+460del (n.486+459_486+460del)
c.1022_1023del (p.Val341GlyfsTer2)
n.1935_1936del
n.1933_1934del
dbSNP gnomAD v4
1g.156137690G>ACA050866LMNAc.1087G>A (p.Val363Met)
n.877G>A
c.1608+458G>A (n.1608+458G>A)
c.1645G>A (p.Val549Met)
c.1616G>A (p.Cys539Tyr)
n.2104G>A
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.1338G>A
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.2504G>A
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.2441G>A
c.1390G>A (p.Val464Met)
c.1402G>A (p.Val468Met)
c.1309G>A (p.Val437Met)
c.1348G>A (p.Val450Met)
n.1114G>A
n.229G>A
c.486+458G>A (n.486+458G>A)
c.1021G>A (p.Val341Met)
n.1934G>A
n.1932G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137690G>CCA342825505LMNAc.1087G>C (p.Val363Leu)
n.877G>C
c.1608+458G>C (n.1608+458G>C)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.1616G>C (p.Cys539Ser)
n.2104G>C
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.1338G>C
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.2504G>C
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.2441G>C
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
n.1114G>C
n.229G>C
c.486+458G>C (n.486+458G>C)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
n.1934G>C
n.1932G>C
1g.156137690G=CA1200473134LMNAc.1087G= (p.Val363=)
n.877G=
c.1608+458G= (n.1608+458G=)
c.1645G= (p.Val549=)
c.1616G= (p.Cys539=)
n.2104G=
c.*995G= (n.*995G=)
c.*1444G= (n.*1444G=)
c.*207G= (n.*207G=)
n.1338G=
c.*1445G= (n.*1445G=)
c.*1116G= (n.*1116G=)
c.*656G= (n.*656G=)
n.2504G=
c.*748G= (n.*748G=)
n.2441G=
c.1390G= (p.Val464=)
c.1402G= (p.Val468=)
c.1309G= (p.Val437=)
c.1348G= (p.Val450=)
n.1114G=
n.229G=
c.486+458G= (n.486+458G=)
c.1021G= (p.Val341=)
n.1934G=
n.1932G=
1g.156137690G>TCA342825508LMNAc.1087G>T (p.Val363Leu)
n.877G>T
c.1608+458G>T (n.1608+458G>T)
c.1645G>T (p.Val549Leu)
c.1616G>T (p.Cys539Phe)
n.2104G>T
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.1338G>T
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.2504G>T
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.2441G>T
c.1390G>T (p.Val464Leu)
c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.1309G>T (p.Val437Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
n.1114G>T
n.229G>T
c.486+458G>T (n.486+458G>T)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
n.1934G>T
n.1932G>T
gnomAD v4
1g.156137691T>ACA342825517LMNAc.1088T>A (p.Val363Glu)
n.878T>A
c.1608+459T>A (n.1608+459T>A)
c.1646T>A (p.Val549Glu)
c.1617T>A (p.Cys539Ter)
n.2105T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.1339T>A
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.2505T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
n.2442T>A
c.1391T>A (p.Val464Glu)
c.1403T>A (p.Val468Glu)
c.1310T>A (p.Val437Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
n.1115T>A
n.230T>A
c.486+459T>A (n.486+459T>A)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
n.1935T>A
n.1933T>A
1g.156137691T>CCA342825516LMNAc.1088T>C (p.Val363Ala)
n.878T>C
c.1608+459T>C (n.1608+459T>C)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.1617T>C (p.Cys539=)
n.2105T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.1339T>C
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.2505T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
n.2442T>C
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
n.1115T>C
n.230T>C
c.486+459T>C (n.486+459T>C)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
n.1935T>C
n.1933T>C
gnomAD v4
1g.156137691T>GCA342825514LMNAc.1088T>G (p.Val363Gly)
n.878T>G
c.1608+459T>G (n.1608+459T>G)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.1617T>G (p.Cys539Trp)
n.2105T>G
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.1339T>G
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.2505T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
n.2442T>G
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
n.1115T>G
n.230T>G
c.486+459T>G (n.486+459T>G)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
n.1935T>G
n.1933T>G
1g.156137692G>ACA077706LMNAc.1089G>A (p.Val363=)
n.879G>A
c.1608+460G>A (n.1608+460G>A)
c.1647G>A (p.Val549=)
c.1618G>A (p.Gly540Ser)
n.2106G>A
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.1340G>A
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.2506G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.2443G>A
c.1392G>A (p.Val464=)
c.1404G>A (p.Val468=)
c.1311G>A (p.Val437=)
c.1350G>A (p.Val450=)
n.1116G>A
n.231G>A
c.486+460G>A (n.486+460G>A)
c.1023G>A (p.Val341=)
n.1936G>A
n.1934G>A

Number of alleles fetched