Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156137674_156137681del | CA16617002 | LMNA | c.1071_1078del (p.Val358SerfsTer5) n.861_868del c.1608+442_1608+449del (n.1608+442_1608+449del) c.1629_1636del (p.Val544SerfsTer5) c.1600_1607del (p.Gly534GlnfsTer2) n.2088_2095del c.*979_*986del (n.*979_*986del) c.*1428_*1435del (n.*1428_*1435del) c.*191_*198del (n.*191_*198del) n.1322_1329del c.*1429_*1436del (n.*1429_*1436del) c.*1100_*1107del (n.*1100_*1107del) c.*640_*647del (n.*640_*647del) n.2488_2495del c.*732_*739del (n.*732_*739del) n.2425_2432del c.1374_1381del (p.Val459SerfsTer5) c.1386_1393del (p.Val463SerfsTer5) c.1293_1300del (p.Val432SerfsTer5) c.1332_1339del (p.Val445SerfsTer5) n.1098_1105del n.213_220del c.486+442_486+449del (n.486+442_486+449del) c.1005_1012del (p.Val336SerfsTer5) n.1918_1925del n.1916_1923del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137679G>A | CA017649 | LMNA | c.1076G>A (p.Arg359His) n.866G>A c.1608+447G>A (n.1608+447G>A) c.1634G>A (p.Arg545His) c.1605G>A (p.Ala535=) n.2093G>A c.*984G>A (n.*984G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.1327G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) n.2493G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.2430G>A c.1379G>A (p.Arg460His) c.1391G>A (p.Arg464His) c.1298G>A (p.Arg433His) c.1337G>A (p.Arg446His) n.1103G>A n.218G>A c.486+447G>A (n.486+447G>A) c.1010G>A (p.Arg337His) n.1923G>A n.1921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137679G>C | CA342825442 | LMNA | c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.866G>C c.1608+447G>C (n.1608+447G>C) c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1605G>C (p.Ala535=) n.2093G>C c.*984G>C (n.*984G>C) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.1327G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) n.2493G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.2430G>C c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) n.1103G>C n.218G>C c.486+447G>C (n.486+447G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.1923G>C n.1921G>C | |
1 | g.156137679G= | CA1141852447 | LMNA | c.1076G= (p.Arg359=) n.866G= c.1608+447G= (n.1608+447G=) c.1634G= (p.Arg545=) c.1605G= (p.Ala535=) n.2093G= c.*984G= (n.*984G=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.*196G= (n.*196G=) n.1327G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.*645G= (n.*645G=) n.2493G= c.*737G= (n.*737G=) n.2430G= c.1379G= (p.Arg460=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1337G= (p.Arg446=) n.1103G= n.218G= c.486+447G= (n.486+447G=) c.1010G= (p.Arg337=) n.1923G= n.1921G= | |
1 | g.156137679G>T | CA342825445 | LMNA | c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.866G>T c.1608+447G>T (n.1608+447G>T) c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1605G>T (p.Ala535=) n.2093G>T c.*984G>T (n.*984G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1327G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) n.2493G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.2430G>T c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) n.1103G>T n.218G>T c.486+447G>T (n.486+447G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.1923G>T n.1921G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137680C>A | CA421069298 | LMNA | c.1077C>A (p.Arg359=) n.867C>A c.1608+448C>A (n.1608+448C>A) c.1635C>A (p.Arg545=) c.1606C>A (p.Leu536Ile) n.2094C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1328C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.2494C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.2431C>A c.1380C>A (p.Arg460=) c.1392C>A (p.Arg464=) c.1299C>A (p.Arg433=) c.1338C>A (p.Arg446=) n.1104C>A n.219C>A c.486+448C>A (n.486+448C>A) c.1011C>A (p.Arg337=) n.1924C>A n.1922C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137680C>G | CA421069299 | LMNA | c.1077C>G (p.Arg359=) n.867C>G c.1608+448C>G (n.1608+448C>G) c.1635C>G (p.Arg545=) c.1606C>G (p.Leu536Val) n.2094C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1328C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.2494C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.2431C>G c.1380C>G (p.Arg460=) c.1392C>G (p.Arg464=) c.1299C>G (p.Arg433=) c.1338C>G (p.Arg446=) n.1104C>G n.219C>G c.486+448C>G (n.486+448C>G) c.1011C>G (p.Arg337=) n.1924C>G n.1922C>G | |
1 | g.156137680C>T | CA421069300 | LMNA | c.1077C>T (p.Arg359=) n.867C>T c.1608+448C>T (n.1608+448C>T) c.1635C>T (p.Arg545=) c.1606C>T (p.Leu536Phe) n.2094C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1328C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.2494C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.2431C>T c.1380C>T (p.Arg460=) c.1392C>T (p.Arg464=) c.1299C>T (p.Arg433=) c.1338C>T (p.Arg446=) n.1104C>T n.219C>T c.486+448C>T (n.486+448C>T) c.1011C>T (p.Arg337=) n.1924C>T n.1922C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137681T>A | CA342825449 | LMNA | c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.868T>A c.1608+449T>A (n.1608+449T>A) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1607T>A (p.Leu536His) n.2095T>A c.*986T>A (n.*986T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.1329T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) n.2495T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.2432T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.1105T>A n.220T>A c.486+449T>A (n.486+449T>A) c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1925T>A n.1923T>A | |
1 | g.156137681T>C | CA342825450 | LMNA | c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.868T>C c.1608+449T>C (n.1608+449T>C) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.2095T>C c.*986T>C (n.*986T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.1329T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.2495T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.2432T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.1105T>C n.220T>C c.486+449T>C (n.486+449T>C) c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1925T>C n.1923T>C | |
1 | g.156137681T>G | CA342825453 | LMNA | c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.868T>G c.1608+449T>G (n.1608+449T>G) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.2095T>G c.*986T>G (n.*986T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.1329T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.2495T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.2432T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.1105T>G n.220T>G c.486+449T>G (n.486+449T>G) c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1925T>G n.1923T>G | |
1 | g.156137682C>A | CA342825457 | LMNA | c.1079C>A (p.Ser360Ter) n.869C>A c.1608+450C>A (n.1608+450C>A) c.1637C>A (p.Ser546Ter) c.1608C>A (p.Leu536=) n.2096C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1330C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.2496C>A c.*740C>A (n.*740C>A) n.2433C>A c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.1340C>A (p.Ser447Ter) n.1106C>A n.221C>A c.486+450C>A (n.486+450C>A) c.1013C>A (p.Ser338Ter) n.1926C>A n.1924C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137682C= | CA1200473130 | LMNA | c.1079C= (p.Ser360=) n.869C= c.1608+450C= (n.1608+450C=) c.1637C= (p.Ser546=) c.1608C= (p.Leu536=) n.2096C= c.*987C= (n.*987C=) c.*1436C= (n.*1436C=) c.*199C= (n.*199C=) n.1330C= c.*1437C= (n.*1437C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.*648C= (n.*648C=) n.2496C= c.*740C= (n.*740C=) n.2433C= c.1382C= (p.Ser461=) c.1394C= (p.Ser465=) c.1301C= (p.Ser434=) c.1340C= (p.Ser447=) n.1106C= n.221C= c.486+450C= (n.486+450C=) c.1013C= (p.Ser338=) n.1926C= n.1924C= | |
1 | g.156137682C>G | CA342825461 | LMNA | c.1079C>G (p.Ser360Ter) n.869C>G c.1608+450C>G (n.1608+450C>G) c.1637C>G (p.Ser546Ter) c.1608C>G (p.Leu536=) n.2096C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.1330C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.2496C>G c.*740C>G (n.*740C>G) n.2433C>G c.1382C>G (p.Ser461Ter) c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.1340C>G (p.Ser447Ter) n.1106C>G n.221C>G c.486+450C>G (n.486+450C>G) c.1013C>G (p.Ser338Ter) n.1926C>G n.1924C>G | |
1 | g.156137682C>T | CA10587422 | LMNA | c.1079C>T (p.Ser360Leu) n.869C>T c.1608+450C>T (n.1608+450C>T) c.1637C>T (p.Ser546Leu) c.1608C>T (p.Leu536=) n.2096C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.1330C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.2496C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.2433C>T c.1382C>T (p.Ser461Leu) c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.1340C>T (p.Ser447Leu) n.1106C>T n.221C>T c.486+450C>T (n.486+450C>T) c.1013C>T (p.Ser338Leu) n.1926C>T n.1924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137683A>C | CA421069305 | LMNA | c.1080A>C (p.Ser360=) n.870A>C c.1608+451A>C (n.1608+451A>C) c.1638A>C (p.Ser546=) c.1609A>C (p.Ser537Arg) n.2097A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.1331A>C c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.2497A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.2434A>C c.1383A>C (p.Ser461=) c.1395A>C (p.Ser465=) c.1302A>C (p.Ser434=) c.1341A>C (p.Ser447=) n.1107A>C n.222A>C c.486+451A>C (n.486+451A>C) c.1014A>C (p.Ser338=) n.1927A>C n.1925A>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156137683A>G | CA421069306 | LMNA | c.1080A>G (p.Ser360=) n.870A>G c.1608+451A>G (n.1608+451A>G) c.1638A>G (p.Ser546=) c.1609A>G (p.Ser537Gly) n.2097A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.1331A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.2497A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.2434A>G c.1383A>G (p.Ser461=) c.1395A>G (p.Ser465=) c.1302A>G (p.Ser434=) c.1341A>G (p.Ser447=) n.1107A>G n.222A>G c.486+451A>G (n.486+451A>G) c.1014A>G (p.Ser338=) n.1927A>G n.1925A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137683A>T | CA421069304 | LMNA | c.1080A>T (p.Ser360=) n.870A>T c.1608+451A>T (n.1608+451A>T) c.1638A>T (p.Ser546=) c.1609A>T (p.Ser537Cys) n.2097A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.1331A>T c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.2497A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.2434A>T c.1383A>T (p.Ser461=) c.1395A>T (p.Ser465=) c.1302A>T (p.Ser434=) c.1341A>T (p.Ser447=) n.1107A>T n.222A>T c.486+451A>T (n.486+451A>T) c.1014A>T (p.Ser338=) n.1927A>T n.1925A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137684G>A | CA31014759 | LMNA | c.1081G>A (p.Val361Met) n.871G>A c.1608+452G>A (n.1608+452G>A) c.1639G>A (p.Val547Met) c.1610G>A (p.Ser537Asn) n.2098G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1332G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.2498G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.2435G>A c.1384G>A (p.Val462Met) c.1396G>A (p.Val466Met) c.1303G>A (p.Val435Met) c.1342G>A (p.Val448Met) n.1108G>A n.223G>A c.486+452G>A (n.486+452G>A) c.1015G>A (p.Val339Met) n.1928G>A n.1926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137684G>C | CA342825469 | LMNA | c.1081G>C (p.Val361Leu) n.871G>C c.1608+452G>C (n.1608+452G>C) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1610G>C (p.Ser537Thr) n.2098G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1332G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.2498G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.2435G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) n.1108G>C n.223G>C c.486+452G>C (n.486+452G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.1928G>C n.1926G>C | |
1 | g.156137684G= | CA1143516354 | LMNA | c.1081G= (p.Val361=) n.871G= c.1608+452G= (n.1608+452G=) c.1639G= (p.Val547=) c.1610G= (p.Ser537=) n.2098G= c.*989G= (n.*989G=) c.*1438G= (n.*1438G=) c.*201G= (n.*201G=) n.1332G= c.*1439G= (n.*1439G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*650G= (n.*650G=) n.2498G= c.*742G= (n.*742G=) n.2435G= c.1384G= (p.Val462=) c.1396G= (p.Val466=) c.1303G= (p.Val435=) c.1342G= (p.Val448=) n.1108G= n.223G= c.486+452G= (n.486+452G=) c.1015G= (p.Val339=) n.1928G= n.1926G= | |
1 | g.156137684G>T | CA342825466 | LMNA | c.1081G>T (p.Val361Leu) n.871G>T c.1608+452G>T (n.1608+452G>T) c.1639G>T (p.Val547Leu) c.1610G>T (p.Ser537Ile) n.2098G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1332G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.2498G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.2435G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) n.1108G>T n.223G>T c.486+452G>T (n.486+452G>T) c.1015G>T (p.Val339Leu) n.1928G>T n.1926G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137685T>A | CA342825475 | LMNA | c.1082T>A (p.Val361Glu) n.872T>A c.1608+453T>A (n.1608+453T>A) c.1640T>A (p.Val547Glu) c.1611T>A (p.Ser537Arg) n.2099T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.1333T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.2499T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.2436T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) n.1109T>A n.224T>A c.486+453T>A (n.486+453T>A) c.1016T>A (p.Val339Glu) n.1929T>A n.1927T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137685T>C | CA342825477 | LMNA | c.1082T>C (p.Val361Ala) n.872T>C c.1608+453T>C (n.1608+453T>C) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1611T>C (p.Ser537=) n.2099T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.1333T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.2499T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.2436T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) n.1109T>C n.224T>C c.486+453T>C (n.486+453T>C) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1929T>C n.1927T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137685T>G | CA342825480 | LMNA | c.1082T>G (p.Val361Gly) n.872T>G c.1608+453T>G (n.1608+453T>G) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1611T>G (p.Ser537Arg) n.2099T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.1333T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) n.2499T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.2436T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) n.1109T>G n.224T>G c.486+453T>G (n.486+453T>G) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.1929T>G n.1927T>G | |
1 | g.156137685T= | CA1200473131 | LMNA | c.1082T= (p.Val361=) n.872T= c.1608+453T= (n.1608+453T=) c.1640T= (p.Val547=) c.1611T= (p.Ser537=) n.2099T= c.*990T= (n.*990T=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.*202T= (n.*202T=) n.1333T= c.*1440T= (n.*1440T=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.*651T= (n.*651T=) n.2499T= c.*743T= (n.*743T=) n.2436T= c.1385T= (p.Val462=) c.1397T= (p.Val466=) c.1304T= (p.Val435=) c.1343T= (p.Val448=) n.1109T= n.224T= c.486+453T= (n.486+453T=) c.1016T= (p.Val339=) n.1929T= n.1927T= | |
1 | g.156137686del | CA2580612547 | LMNA | c.1083del (p.Thr362LeufsTer?) n.873del c.1608+454del (n.1608+454del) c.1641del (p.Thr548LeufsTer?) c.1612del (p.Asp538ThrfsTer26) n.2100del c.*991del (n.*991del) c.*1440del (n.*1440del) c.*203del (n.*203del) n.1334del c.*1441del (n.*1441del) c.*1112del (n.*1112del) c.*652del (n.*652del) n.2500del c.*744del (n.*744del) n.2437del c.1641del (p.Thr548LeufsTer20) c.1386del (p.Thr463LeufsTer20) c.1398del (p.Thr467LeufsTer20) c.1305del (p.Thr436LeufsTer?) c.1344del (p.Thr449LeufsTer?) n.1110del n.225del c.486+454del (n.486+454del) c.1017del (p.Thr340LeufsTer?) n.1930del n.1928del | |
1 | g.156137686G>A | CA421069307 | LMNA | c.1083G>A (p.Val361=) n.873G>A c.1608+454G>A (n.1608+454G>A) c.1641G>A (p.Val547=) c.1612G>A (p.Asp538Asn) n.2100G>A c.*991G>A (n.*991G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1334G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.2500G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.2437G>A c.1386G>A (p.Val462=) c.1398G>A (p.Val466=) c.1305G>A (p.Val435=) c.1344G>A (p.Val448=) n.1110G>A n.225G>A c.486+454G>A (n.486+454G>A) c.1017G>A (p.Val339=) n.1930G>A n.1928G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137686G>C | CA421069308 | LMNA | c.1083G>C (p.Val361=) n.873G>C c.1608+454G>C (n.1608+454G>C) c.1641G>C (p.Val547=) c.1612G>C (p.Asp538His) n.2100G>C c.*991G>C (n.*991G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1334G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.2500G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.2437G>C c.1386G>C (p.Val462=) c.1398G>C (p.Val466=) c.1305G>C (p.Val435=) c.1344G>C (p.Val448=) n.1110G>C n.225G>C c.486+454G>C (n.486+454G>C) c.1017G>C (p.Val339=) n.1930G>C n.1928G>C | |
1 | g.156137686G= | CA1200473132 | LMNA | c.1083G= (p.Val361=) n.873G= c.1608+454G= (n.1608+454G=) c.1641G= (p.Val547=) c.1612G= (p.Asp538=) n.2100G= c.*991G= (n.*991G=) c.*1440G= (n.*1440G=) c.*203G= (n.*203G=) n.1334G= c.*1441G= (n.*1441G=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.*652G= (n.*652G=) n.2500G= c.*744G= (n.*744G=) n.2437G= c.1386G= (p.Val462=) c.1398G= (p.Val466=) c.1305G= (p.Val435=) c.1344G= (p.Val448=) n.1110G= n.225G= c.486+454G= (n.486+454G=) c.1017G= (p.Val339=) n.1930G= n.1928G= | |
1 | g.156137686G>T | CA31014763 | LMNA | c.1083G>T (p.Val361=) n.873G>T c.1608+454G>T (n.1608+454G>T) c.1641G>T (p.Val547=) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) n.2100G>T c.*991G>T (n.*991G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1334G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.2500G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.2437G>T c.1386G>T (p.Val462=) c.1398G>T (p.Val466=) c.1305G>T (p.Val435=) c.1344G>T (p.Val448=) n.1110G>T n.225G>T c.486+454G>T (n.486+454G>T) c.1017G>T (p.Val339=) n.1930G>T n.1928G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137687A= | CA1200473133 | LMNA | c.1084A= (p.Thr362=) n.874A= c.1608+455A= (n.1608+455A=) c.1642A= (p.Thr548=) c.1613A= (p.Asp538=) n.2101A= c.*992A= (n.*992A=) c.*1441A= (n.*1441A=) c.*204A= (n.*204A=) n.1335A= c.*1442A= (n.*1442A=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.*653A= (n.*653A=) n.2501A= c.*745A= (n.*745A=) n.2438A= c.1387A= (p.Thr463=) c.1399A= (p.Thr467=) c.1306A= (p.Thr436=) c.1345A= (p.Thr449=) n.1111A= n.226A= c.486+455A= (n.486+455A=) c.1018A= (p.Thr340=) n.1931A= n.1929A= | |
1 | g.156137687A>C | CA342825484 | LMNA | c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.874A>C c.1608+455A>C (n.1608+455A>C) c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1613A>C (p.Asp538Ala) n.2101A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.1335A>C c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) n.2501A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.2438A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) n.1111A>C n.226A>C c.486+455A>C (n.486+455A>C) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1931A>C n.1929A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137687A>G | CA342825486 | LMNA | c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.874A>G c.1608+455A>G (n.1608+455A>G) c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1613A>G (p.Asp538Gly) n.2101A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.1335A>G c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) n.2501A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.2438A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) n.1111A>G n.226A>G c.486+455A>G (n.486+455A>G) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1931A>G n.1929A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137687A>T | CA342825488 | LMNA | c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.874A>T c.1608+455A>T (n.1608+455A>T) c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1613A>T (p.Asp538Val) n.2101A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.1335A>T c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) n.2501A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.2438A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) n.1111A>T n.226A>T c.486+455A>T (n.486+455A>T) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1931A>T n.1929A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137688C>A | CA342825493 | LMNA | c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.875C>A c.1608+456C>A (n.1608+456C>A) c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.1614C>A (p.Asp538Glu) n.2102C>A c.*993C>A (n.*993C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1336C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) n.2502C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.2439C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1346C>A (p.Thr449Asn) n.1112C>A n.227C>A c.486+456C>A (n.486+456C>A) c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.1932C>A n.1930C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137688C>G | CA342825496 | LMNA | c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.875C>G c.1608+456C>G (n.1608+456C>G) c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.1614C>G (p.Asp538Glu) n.2102C>G c.*993C>G (n.*993C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.1336C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) n.2502C>G c.*746C>G (n.*746C>G) n.2439C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1346C>G (p.Thr449Ser) n.1112C>G n.227C>G c.486+456C>G (n.486+456C>G) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.1932C>G n.1930C>G | |
1 | g.156137688C>T | CA077677 | LMNA | c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.875C>T c.1608+456C>T (n.1608+456C>T) c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1614C>T (p.Asp538=) n.2102C>T c.*993C>T (n.*993C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.1336C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) n.2502C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.2439C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) n.1112C>T n.227C>T c.486+456C>T (n.486+456C>T) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.1932C>T n.1930C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137689T>A | CA421069313 | LMNA | c.1086T>A (p.Thr362=) n.876T>A c.1608+457T>A (n.1608+457T>A) c.1644T>A (p.Thr548=) c.1615T>A (p.Cys539Ser) n.2103T>A c.*994T>A (n.*994T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.1337T>A c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.2503T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.2440T>A c.1389T>A (p.Thr463=) c.1401T>A (p.Thr467=) c.1308T>A (p.Thr436=) c.1347T>A (p.Thr449=) n.1113T>A n.228T>A c.486+457T>A (n.486+457T>A) c.1020T>A (p.Thr340=) n.1933T>A n.1931T>A | |
1 | g.156137689T>C | CA421069312 | LMNA | c.1086T>C (p.Thr362=) n.876T>C c.1608+457T>C (n.1608+457T>C) c.1644T>C (p.Thr548=) c.1615T>C (p.Cys539Arg) n.2103T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.1337T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.2503T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.2440T>C c.1389T>C (p.Thr463=) c.1401T>C (p.Thr467=) c.1308T>C (p.Thr436=) c.1347T>C (p.Thr449=) n.1113T>C n.228T>C c.486+457T>C (n.486+457T>C) c.1020T>C (p.Thr340=) n.1933T>C n.1931T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137689T>G | CA421069309 | LMNA | c.1086T>G (p.Thr362=) n.876T>G c.1608+457T>G (n.1608+457T>G) c.1644T>G (p.Thr548=) c.1615T>G (p.Cys539Gly) n.2103T>G c.*994T>G (n.*994T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.1337T>G c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.2503T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.2440T>G c.1389T>G (p.Thr463=) c.1401T>G (p.Thr467=) c.1308T>G (p.Thr436=) c.1347T>G (p.Thr449=) n.1113T>G n.228T>G c.486+457T>G (n.486+457T>G) c.1020T>G (p.Thr340=) n.1933T>G n.1931T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137691_156137692del | CA2580611222 | LMNA | c.1088_1089del (p.Val363GlyfsTer2) n.878_879del c.1608+459_1608+460del (n.1608+459_1608+460del) c.1646_1647del (p.Val549GlyfsTer2) c.1617_1618del (p.Cys539TrpfsTer19) n.2105_2106del c.*996_*997del (n.*996_*997del) c.*1445_*1446del (n.*1445_*1446del) c.*208_*209del (n.*208_*209del) n.1339_1340del c.*1446_*1447del (n.*1446_*1447del) c.*1117_*1118del (n.*1117_*1118del) c.*657_*658del (n.*657_*658del) n.2505_2506del c.*749_*750del (n.*749_*750del) n.2442_2443del c.1391_1392del (p.Val464GlyfsTer2) c.1403_1404del (p.Val468GlyfsTer2) c.1310_1311del (p.Val437GlyfsTer2) c.1349_1350del (p.Val450GlyfsTer2) n.1115_1116del n.230_231del c.486+459_486+460del (n.486+459_486+460del) c.1022_1023del (p.Val341GlyfsTer2) n.1935_1936del n.1933_1934del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137690G>A | CA050866 | LMNA | c.1087G>A (p.Val363Met) n.877G>A c.1608+458G>A (n.1608+458G>A) c.1645G>A (p.Val549Met) c.1616G>A (p.Cys539Tyr) n.2104G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.1338G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) n.2504G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.2441G>A c.1390G>A (p.Val464Met) c.1402G>A (p.Val468Met) c.1309G>A (p.Val437Met) c.1348G>A (p.Val450Met) n.1114G>A n.229G>A c.486+458G>A (n.486+458G>A) c.1021G>A (p.Val341Met) n.1934G>A n.1932G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137690G>C | CA342825505 | LMNA | c.1087G>C (p.Val363Leu) n.877G>C c.1608+458G>C (n.1608+458G>C) c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1616G>C (p.Cys539Ser) n.2104G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.1338G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) n.2504G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.2441G>C c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) n.1114G>C n.229G>C c.486+458G>C (n.486+458G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) n.1934G>C n.1932G>C | |
1 | g.156137690G= | CA1200473134 | LMNA | c.1087G= (p.Val363=) n.877G= c.1608+458G= (n.1608+458G=) c.1645G= (p.Val549=) c.1616G= (p.Cys539=) n.2104G= c.*995G= (n.*995G=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.*207G= (n.*207G=) n.1338G= c.*1445G= (n.*1445G=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.*656G= (n.*656G=) n.2504G= c.*748G= (n.*748G=) n.2441G= c.1390G= (p.Val464=) c.1402G= (p.Val468=) c.1309G= (p.Val437=) c.1348G= (p.Val450=) n.1114G= n.229G= c.486+458G= (n.486+458G=) c.1021G= (p.Val341=) n.1934G= n.1932G= | |
1 | g.156137690G>T | CA342825508 | LMNA | c.1087G>T (p.Val363Leu) n.877G>T c.1608+458G>T (n.1608+458G>T) c.1645G>T (p.Val549Leu) c.1616G>T (p.Cys539Phe) n.2104G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.1338G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) n.2504G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.2441G>T c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1309G>T (p.Val437Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) n.1114G>T n.229G>T c.486+458G>T (n.486+458G>T) c.1021G>T (p.Val341Leu) n.1934G>T n.1932G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137691T>A | CA342825517 | LMNA | c.1088T>A (p.Val363Glu) n.878T>A c.1608+459T>A (n.1608+459T>A) c.1646T>A (p.Val549Glu) c.1617T>A (p.Cys539Ter) n.2105T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.1339T>A c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) n.2505T>A c.*749T>A (n.*749T>A) n.2442T>A c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1310T>A (p.Val437Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) n.1115T>A n.230T>A c.486+459T>A (n.486+459T>A) c.1022T>A (p.Val341Glu) n.1935T>A n.1933T>A | |
1 | g.156137691T>C | CA342825516 | LMNA | c.1088T>C (p.Val363Ala) n.878T>C c.1608+459T>C (n.1608+459T>C) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1617T>C (p.Cys539=) n.2105T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.1339T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) n.2505T>C c.*749T>C (n.*749T>C) n.2442T>C c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) n.1115T>C n.230T>C c.486+459T>C (n.486+459T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) n.1935T>C n.1933T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137691T>G | CA342825514 | LMNA | c.1088T>G (p.Val363Gly) n.878T>G c.1608+459T>G (n.1608+459T>G) c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1617T>G (p.Cys539Trp) n.2105T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.1339T>G c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) n.2505T>G c.*749T>G (n.*749T>G) n.2442T>G c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) n.1115T>G n.230T>G c.486+459T>G (n.486+459T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) n.1935T>G n.1933T>G | |
1 | g.156137692G>A | CA077706 | LMNA | c.1089G>A (p.Val363=) n.879G>A c.1608+460G>A (n.1608+460G>A) c.1647G>A (p.Val549=) c.1618G>A (p.Gly540Ser) n.2106G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) n.1340G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.2506G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.2443G>A c.1392G>A (p.Val464=) c.1404G>A (p.Val468=) c.1311G>A (p.Val437=) c.1350G>A (p.Val450=) n.1116G>A n.231G>A c.486+460G>A (n.486+460G>A) c.1023G>A (p.Val341=) n.1936G>A n.1934G>A |