| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137664T>A | CA342825341 | LMNA | c.1061T>A (p.Met354Lys) n.851T>A c.1608+432T>A (n.1608+432T>A) c.1619T>A (p.Met540Lys) c.1590T>A (p.His530Gln) n.2078T>A c.*969T>A (n.*969T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.1312T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) n.2478T>A c.*722T>A (n.*722T>A) n.2415T>A c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1376T>A (p.Met459Lys) c.1283T>A (p.Met428Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) n.1088T>A n.203T>A c.486+432T>A (n.486+432T>A) c.995T>A (p.Met332Lys) n.1908T>A n.1906T>A | |
| 1 | g.156137664T>C | CA017588 | LMNA | c.1061T>C (p.Met354Thr) n.851T>C c.1608+432T>C (n.1608+432T>C) c.1619T>C (p.Met540Thr) c.1590T>C (p.His530=) n.2078T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.1312T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.2478T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.2415T>C c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1376T>C (p.Met459Thr) c.1283T>C (p.Met428Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) n.1088T>C n.203T>C c.486+432T>C (n.486+432T>C) c.995T>C (p.Met332Thr) n.1908T>C n.1906T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137664T>G | CA342825347 | LMNA | c.1061T>G (p.Met354Arg) n.851T>G c.1608+432T>G (n.1608+432T>G) c.1619T>G (p.Met540Arg) c.1590T>G (p.His530Gln) n.2078T>G c.*969T>G (n.*969T>G) c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.1312T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) n.2478T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.2415T>G c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1376T>G (p.Met459Arg) c.1283T>G (p.Met428Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) n.1088T>G n.203T>G c.486+432T>G (n.486+432T>G) c.995T>G (p.Met332Arg) n.1908T>G n.1906T>G | |
| 1 | g.156137664T= | CA1143538401 | LMNA | c.1061T= (p.Met354=) n.851T= c.1608+432T= (n.1608+432T=) c.1619T= (p.Met540=) c.1590T= (p.His530=) n.2078T= c.*969T= (n.*969T=) c.*1418T= (n.*1418T=) c.*181T= (n.*181T=) n.1312T= c.*1419T= (n.*1419T=) c.*1090T= (n.*1090T=) c.*630T= (n.*630T=) n.2478T= c.*722T= (n.*722T=) n.2415T= c.1364T= (p.Met455=) c.1376T= (p.Met459=) c.1283T= (p.Met428=) c.1322T= (p.Met441=) n.1088T= n.203T= c.486+432T= (n.486+432T=) c.995T= (p.Met332=) n.1908T= n.1906T= | |
| 1 | g.156137665G>A | CA017595 | LMNA | c.1062G>A (p.Met354Ile) n.852G>A c.1608+433G>A (n.1608+433G>A) c.1620G>A (p.Met540Ile) c.1591G>A (p.Ala531Thr) n.2079G>A c.*970G>A (n.*970G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1313G>A c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.2479G>A c.*723G>A (n.*723G>A) n.2416G>A c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1377G>A (p.Met459Ile) c.1284G>A (p.Met428Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) n.1089G>A n.204G>A c.486+433G>A (n.486+433G>A) c.996G>A (p.Met332Ile) n.1909G>A n.1907G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156137665G>C | CA342825356 | LMNA | c.1062G>C (p.Met354Ile) n.852G>C c.1608+433G>C (n.1608+433G>C) c.1620G>C (p.Met540Ile) c.1591G>C (p.Ala531Pro) n.2079G>C c.*970G>C (n.*970G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.1313G>C c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) n.2479G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.2416G>C c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1377G>C (p.Met459Ile) c.1284G>C (p.Met428Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) n.1089G>C n.204G>C c.486+433G>C (n.486+433G>C) c.996G>C (p.Met332Ile) n.1909G>C n.1907G>C | |
| 1 | g.156137665G= | CA1144233127 | LMNA | c.1062G= (p.Met354=) n.852G= c.1608+433G= (n.1608+433G=) c.1620G= (p.Met540=) c.1591G= (p.Ala531=) n.2079G= c.*970G= (n.*970G=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.*182G= (n.*182G=) n.1313G= c.*1420G= (n.*1420G=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.*631G= (n.*631G=) n.2479G= c.*723G= (n.*723G=) n.2416G= c.1365G= (p.Met455=) c.1377G= (p.Met459=) c.1284G= (p.Met428=) c.1323G= (p.Met441=) n.1089G= n.204G= c.486+433G= (n.486+433G=) c.996G= (p.Met332=) n.1909G= n.1907G= | |
| 1 | g.156137665G>T | CA342825353 | LMNA | c.1062G>T (p.Met354Ile) n.852G>T c.1608+433G>T (n.1608+433G>T) c.1620G>T (p.Met540Ile) c.1591G>T (p.Ala531Ser) n.2079G>T c.*970G>T (n.*970G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1313G>T c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.2479G>T c.*723G>T (n.*723G>T) n.2416G>T c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1377G>T (p.Met459Ile) c.1284G>T (p.Met428Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) n.1089G>T n.204G>T c.486+433G>T (n.486+433G>T) c.996G>T (p.Met332Ile) n.1909G>T n.1907G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137666C>A | CA017601 | LMNA | c.1063C>A (p.Arg355Ser) n.853C>A c.1608+434C>A (n.1608+434C>A) c.1621C>A (p.Arg541Ser) c.1592C>A (p.Ala531Glu) n.2080C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1314C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.2480C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.2417C>A c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.1324C>A (p.Arg442Ser) n.1090C>A n.205C>A c.486+434C>A (n.486+434C>A) c.997C>A (p.Arg333Ser) n.1910C>A n.1908C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137666C= | CA1140649927 | LMNA | c.1063C= (p.Arg355=) n.853C= c.1608+434C= (n.1608+434C=) c.1621C= (p.Arg541=) c.1592C= (p.Ala531=) n.2080C= c.*971C= (n.*971C=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.*183C= (n.*183C=) n.1314C= c.*1421C= (n.*1421C=) c.*1092C= (n.*1092C=) c.*632C= (n.*632C=) n.2480C= c.*724C= (n.*724C=) n.2417C= c.1366C= (p.Arg456=) c.1378C= (p.Arg460=) c.1285C= (p.Arg429=) c.1324C= (p.Arg442=) n.1090C= n.205C= c.486+434C= (n.486+434C=) c.997C= (p.Arg333=) n.1910C= n.1908C= | |
| 1 | g.156137666C>G | CA017607 | LMNA | c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.853C>G c.1608+434C>G (n.1608+434C>G) c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) n.2080C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1314C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.2480C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.2417C>G c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) n.1090C>G n.205C>G c.486+434C>G (n.486+434C>G) c.997C>G (p.Arg333Gly) n.1910C>G n.1908C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137666C>T | CA017615 | LMNA | c.1063C>T (p.Arg355Cys) n.853C>T c.1608+434C>T (n.1608+434C>T) c.1621C>T (p.Arg541Cys) c.1592C>T (p.Ala531Val) n.2080C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1314C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.2480C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.2417C>T c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.1324C>T (p.Arg442Cys) n.1090C>T n.205C>T c.486+434C>T (n.486+434C>T) c.997C>T (p.Arg333Cys) n.1910C>T n.1908C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137667G>A | CA017621 | LMNA | c.1064G>A (p.Arg355His) n.854G>A c.1608+435G>A (n.1608+435G>A) c.1622G>A (p.Arg541His) c.1593G>A (p.Ala531=) n.2081G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1315G>A c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.2481G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.2418G>A c.1367G>A (p.Arg456His) c.1379G>A (p.Arg460His) c.1286G>A (p.Arg429His) c.1325G>A (p.Arg442His) n.1091G>A n.206G>A c.486+435G>A (n.486+435G>A) c.998G>A (p.Arg333His) n.1911G>A n.1909G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137667G>C | CA017630 | LMNA | c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.854G>C c.1608+435G>C (n.1608+435G>C) c.1622G>C (p.Arg541Pro) c.1593G>C (p.Ala531=) n.2081G>C c.*972G>C (n.*972G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1315G>C c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.2481G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.2418G>C c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) n.1091G>C n.206G>C c.486+435G>C (n.486+435G>C) c.998G>C (p.Arg333Pro) n.1911G>C n.1909G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137667G= | CA1140720322 | LMNA | c.1064G= (p.Arg355=) n.854G= c.1608+435G= (n.1608+435G=) c.1622G= (p.Arg541=) c.1593G= (p.Ala531=) n.2081G= c.*972G= (n.*972G=) c.*1421G= (n.*1421G=) c.*184G= (n.*184G=) n.1315G= c.*1422G= (n.*1422G=) c.*1093G= (n.*1093G=) c.*633G= (n.*633G=) n.2481G= c.*725G= (n.*725G=) n.2418G= c.1367G= (p.Arg456=) c.1379G= (p.Arg460=) c.1286G= (p.Arg429=) c.1325G= (p.Arg442=) n.1091G= n.206G= c.486+435G= (n.486+435G=) c.998G= (p.Arg333=) n.1911G= n.1909G= | |
| 1 | g.156137667G>T | CA342825373 | LMNA | c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.854G>T c.1608+435G>T (n.1608+435G>T) c.1622G>T (p.Arg541Leu) c.1593G>T (p.Ala531=) n.2081G>T c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1315G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.2481G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.2418G>T c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) n.1091G>T n.206G>T c.486+435G>T (n.486+435G>T) c.998G>T (p.Arg333Leu) n.1911G>T n.1909G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137668C>A | CA421069277 | LMNA | c.1065C>A (p.Arg355=) n.855C>A c.1608+436C>A (n.1608+436C>A) c.1623C>A (p.Arg541=) c.1594C>A (p.Gln532Lys) n.2082C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1316C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) n.2482C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.2419C>A c.1368C>A (p.Arg456=) c.1380C>A (p.Arg460=) c.1287C>A (p.Arg429=) c.1326C>A (p.Arg442=) n.1092C>A n.207C>A c.486+436C>A (n.486+436C>A) c.999C>A (p.Arg333=) n.1912C>A n.1910C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137668C= | CA1200473124 | LMNA | c.1065C= (p.Arg355=) n.855C= c.1608+436C= (n.1608+436C=) c.1623C= (p.Arg541=) c.1594C= (p.Gln532=) n.2082C= c.*973C= (n.*973C=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.*185C= (n.*185C=) n.1316C= c.*1423C= (n.*1423C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.*634C= (n.*634C=) n.2482C= c.*726C= (n.*726C=) n.2419C= c.1368C= (p.Arg456=) c.1380C= (p.Arg460=) c.1287C= (p.Arg429=) c.1326C= (p.Arg442=) n.1092C= n.207C= c.486+436C= (n.486+436C=) c.999C= (p.Arg333=) n.1912C= n.1910C= | |
| 1 | g.156137668C>G | CA421069278 | LMNA | c.1065C>G (p.Arg355=) n.855C>G c.1608+436C>G (n.1608+436C>G) c.1623C>G (p.Arg541=) c.1594C>G (p.Gln532Glu) n.2082C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.1316C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) n.2482C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.2419C>G c.1368C>G (p.Arg456=) c.1380C>G (p.Arg460=) c.1287C>G (p.Arg429=) c.1326C>G (p.Arg442=) n.1092C>G n.207C>G c.486+436C>G (n.486+436C>G) c.999C>G (p.Arg333=) n.1912C>G n.1910C>G | |
| 1 | g.156137668C>T | CA421069280 | LMNA | c.1065C>T (p.Arg355=) n.855C>T c.1608+436C>T (n.1608+436C>T) c.1623C>T (p.Arg541=) c.1594C>T (p.Gln532Ter) n.2082C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1316C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) n.2482C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.2419C>T c.1368C>T (p.Arg456=) c.1380C>T (p.Arg460=) c.1287C>T (p.Arg429=) c.1326C>T (p.Arg442=) n.1092C>T n.207C>T c.486+436C>T (n.486+436C>T) c.999C>T (p.Arg333=) n.1912C>T n.1910C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137669A>C | CA342825382 | LMNA | c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.856A>C c.1608+437A>C (n.1608+437A>C) c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1595A>C (p.Gln532Pro) n.2083A>C c.*974A>C (n.*974A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.1317A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.2483A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.2420A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.1093A>C n.208A>C c.486+437A>C (n.486+437A>C) c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.1913A>C n.1911A>C | |
| 1 | g.156137669A>G | CA342825377 | LMNA | c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.856A>G c.1608+437A>G (n.1608+437A>G) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1595A>G (p.Gln532Arg) n.2083A>G c.*974A>G (n.*974A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.1317A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.2483A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.2420A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.1093A>G n.208A>G c.486+437A>G (n.486+437A>G) c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.1913A>G n.1911A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137669A>T | CA342825379 | LMNA | c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.856A>T c.1608+437A>T (n.1608+437A>T) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1595A>T (p.Gln532Leu) n.2083A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.1317A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.2483A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.2420A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.1093A>T n.208A>T c.486+437A>T (n.486+437A>T) c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.1913A>T n.1911A>T | |
| 1 | g.156137670A= | CA1200473125 | LMNA | c.1067A= (p.Lys356=) n.857A= c.1608+438A= (n.1608+438A=) c.1625A= (p.Lys542=) c.1596A= (p.Gln532=) n.2084A= c.*975A= (n.*975A=) c.*1424A= (n.*1424A=) c.*187A= (n.*187A=) n.1318A= c.*1425A= (n.*1425A=) c.*1096A= (n.*1096A=) c.*636A= (n.*636A=) n.2484A= c.*728A= (n.*728A=) n.2421A= c.1370A= (p.Lys457=) c.1382A= (p.Lys461=) c.1289A= (p.Lys430=) c.1328A= (p.Lys443=) n.1094A= n.209A= c.486+438A= (n.486+438A=) c.1001A= (p.Lys334=) n.1914A= n.1912A= | |
| 1 | g.156137670A>C | CA342825386 | LMNA | c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.857A>C c.1608+438A>C (n.1608+438A>C) c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1596A>C (p.Gln532His) n.2084A>C c.*975A>C (n.*975A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.1318A>C c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.2484A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.2421A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.1094A>C n.209A>C c.486+438A>C (n.486+438A>C) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.1914A>C n.1912A>C | |
| 1 | g.156137670A>G | CA342825389 | LMNA | c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.857A>G c.1608+438A>G (n.1608+438A>G) c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1596A>G (p.Gln532=) n.2084A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.1318A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.2484A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.2421A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.1094A>G n.209A>G c.486+438A>G (n.486+438A>G) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.1914A>G n.1912A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137670A>T | CA342825393 | LMNA | c.1067A>T (p.Lys356Met) n.857A>T c.1608+438A>T (n.1608+438A>T) c.1625A>T (p.Lys542Met) c.1596A>T (p.Gln532His) n.2084A>T c.*975A>T (n.*975A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.1318A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.2484A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.2421A>T c.1370A>T (p.Lys457Met) c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.1328A>T (p.Lys443Met) n.1094A>T n.209A>T c.486+438A>T (n.486+438A>T) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.1914A>T n.1912A>T | |
| 1 | g.156137670_156137678delinsAGCTGGTGC | CA1200473126 | LMNA | c.1067_1075delinsAGCTGGTGC (p.Lys356=) n.857_865delinsAGCTGGTGC c.1608+438_1608+446delinsAGCTGGTGC (n.1608+438_1608+446delinsAGCTGGTGC) c.1625_1633delinsAGCTGGTGC (p.Lys542=) c.1596_1604delinsAGCTGGTGC (p.Gln532=) n.2084_2092delinsAGCTGGTGC c.*975_*983delinsAGCTGGTGC (n.*975_*983delinsAGCTGGTGC) c.*1424_*1432delinsAGCTGGTGC (n.*1424_*1432delinsAGCTGGTGC) c.*187_*195delinsAGCTGGTGC (n.*187_*195delinsAGCTGGTGC) n.1318_1326delinsAGCTGGTGC c.*1425_*1433delinsAGCTGGTGC (n.*1425_*1433delinsAGCTGGTGC) c.*1096_*1104delinsAGCTGGTGC (n.*1096_*1104delinsAGCTGGTGC) c.*636_*644delinsAGCTGGTGC (n.*636_*644delinsAGCTGGTGC) n.2484_2492delinsAGCTGGTGC c.*728_*736delinsAGCTGGTGC (n.*728_*736delinsAGCTGGTGC) n.2421_2429delinsAGCTGGTGC c.1370_1378delinsAGCTGGTGC (p.Lys457=) c.1382_1390delinsAGCTGGTGC (p.Lys461=) c.1289_1297delinsAGCTGGTGC (p.Lys430=) c.1328_1336delinsAGCTGGTGC (p.Lys443=) n.1094_1102delinsAGCTGGTGC n.209_217delinsAGCTGGTGC c.486+438_486+446delinsAGCTGGTGC (n.486+438_486+446delinsAGCTGGTGC) c.1001_1009delinsAGCTGGTGC (p.Lys334=) n.1914_1922delinsAGCTGGTGC n.1912_1920delinsAGCTGGTGC | |
| 1 | g.156137671G>A | CA421069285 | LMNA | c.1068G>A (p.Lys356=) n.858G>A c.1608+439G>A (n.1608+439G>A) c.1626G>A (p.Lys542=) c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.2085G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.1319G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) n.2485G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.2422G>A c.1371G>A (p.Lys457=) c.1383G>A (p.Lys461=) c.1290G>A (p.Lys430=) c.1329G>A (p.Lys443=) n.1095G>A n.210G>A c.486+439G>A (n.486+439G>A) c.1002G>A (p.Lys334=) n.1915G>A n.1913G>A | |
| 1 | g.156137671G>C | CA017637 | LMNA | c.1068G>C (p.Lys356Asn) n.858G>C c.1608+439G>C (n.1608+439G>C) c.1626G>C (p.Lys542Asn) c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.2085G>C c.*976G>C (n.*976G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.1319G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.2485G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.2422G>C c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) n.1095G>C n.210G>C c.486+439G>C (n.486+439G>C) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.1915G>C n.1913G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137671G= | CA1140644843 | LMNA | c.1068G= (p.Lys356=) n.858G= c.1608+439G= (n.1608+439G=) c.1626G= (p.Lys542=) c.1597G= (p.Ala533=) n.2085G= c.*976G= (n.*976G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*188G= (n.*188G=) n.1319G= c.*1426G= (n.*1426G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*637G= (n.*637G=) n.2485G= c.*729G= (n.*729G=) n.2422G= c.1371G= (p.Lys457=) c.1383G= (p.Lys461=) c.1290G= (p.Lys430=) c.1329G= (p.Lys443=) n.1095G= n.210G= c.486+439G= (n.486+439G=) c.1002G= (p.Lys334=) n.1915G= n.1913G= | |
| 1 | g.156137671G>T | CA342825399 | LMNA | c.1068G>T (p.Lys356Asn) n.858G>T c.1608+439G>T (n.1608+439G>T) c.1626G>T (p.Lys542Asn) c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.2085G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.1319G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.2485G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.2422G>T c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.1329G>T (p.Lys443Asn) n.1095G>T n.210G>T c.486+439G>T (n.486+439G>T) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.1915G>T n.1913G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137674_156137681del | CA16617002 | LMNA | c.1071_1078del (p.Val358SerfsTer5) n.861_868del c.1608+442_1608+449del (n.1608+442_1608+449del) c.1629_1636del (p.Val544SerfsTer5) c.1600_1607del (p.Gly534GlnfsTer2) n.2088_2095del c.*979_*986del (n.*979_*986del) c.*1428_*1435del (n.*1428_*1435del) c.*191_*198del (n.*191_*198del) n.1322_1329del c.*1429_*1436del (n.*1429_*1436del) c.*1100_*1107del (n.*1100_*1107del) c.*640_*647del (n.*640_*647del) n.2488_2495del c.*732_*739del (n.*732_*739del) n.2425_2432del c.1374_1381del (p.Val459SerfsTer5) c.1386_1393del (p.Val463SerfsTer5) c.1293_1300del (p.Val432SerfsTer5) c.1332_1339del (p.Val445SerfsTer5) n.1098_1105del n.213_220del c.486+442_486+449del (n.486+442_486+449del) c.1005_1012del (p.Val336SerfsTer5) n.1918_1925del n.1916_1923del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137672C>A | CA342825401 | LMNA | c.1069C>A (p.Leu357Met) n.859C>A c.1608+440C>A (n.1608+440C>A) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1598C>A (p.Ala533Asp) n.2086C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1320C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.2486C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.2423C>A c.1372C>A (p.Leu458Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1330C>A (p.Leu444Met) n.1096C>A n.211C>A c.486+440C>A (n.486+440C>A) c.1003C>A (p.Leu335Met) n.1916C>A n.1914C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137672C>G | CA342825403 | LMNA | c.1069C>G (p.Leu357Val) n.859C>G c.1608+440C>G (n.1608+440C>G) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.2086C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1320C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.2486C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.2423C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) n.1096C>G n.211C>G c.486+440C>G (n.486+440C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1916C>G n.1914C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137672C>T | CA421069287 | LMNA | c.1069C>T (p.Leu357=) n.859C>T c.1608+440C>T (n.1608+440C>T) c.1627C>T (p.Leu543=) c.1598C>T (p.Ala533Val) n.2086C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1320C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.2486C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.2423C>T c.1372C>T (p.Leu458=) c.1384C>T (p.Leu462=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1330C>T (p.Leu444=) n.1096C>T n.211C>T c.486+440C>T (n.486+440C>T) c.1003C>T (p.Leu335=) n.1916C>T n.1914C>T | |
| 1 | g.156137673T>A | CA342825406 | LMNA | c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.860T>A c.1608+441T>A (n.1608+441T>A) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1599T>A (p.Ala533=) n.2087T>A c.*978T>A (n.*978T>A) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.1321T>A c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.2487T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.2424T>A c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1331T>A (p.Leu444Gln) n.1097T>A n.212T>A c.486+441T>A (n.486+441T>A) c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.1917T>A n.1915T>A | |
| 1 | g.156137673T>C | CA10604088 | LMNA | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.860T>C c.1608+441T>C (n.1608+441T>C) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1599T>C (p.Ala533=) n.2087T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.1321T>C c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.2487T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.2424T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.1097T>C n.212T>C c.486+441T>C (n.486+441T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1917T>C n.1915T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137673T>G | CA342825411 | LMNA | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.860T>G c.1608+441T>G (n.1608+441T>G) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1599T>G (p.Ala533=) n.2087T>G c.*978T>G (n.*978T>G) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.1321T>G c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.2487T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.2424T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.1097T>G n.212T>G c.486+441T>G (n.486+441T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1917T>G n.1915T>G | |
| 1 | g.156137673T= | CA1200473127 | LMNA | c.1070T= (p.Leu357=) n.860T= c.1608+441T= (n.1608+441T=) c.1628T= (p.Leu543=) c.1599T= (p.Ala533=) n.2087T= c.*978T= (n.*978T=) c.*1427T= (n.*1427T=) c.*190T= (n.*190T=) n.1321T= c.*1428T= (n.*1428T=) c.*1099T= (n.*1099T=) c.*639T= (n.*639T=) n.2487T= c.*731T= (n.*731T=) n.2424T= c.1373T= (p.Leu458=) c.1385T= (p.Leu462=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1331T= (p.Leu444=) n.1097T= n.212T= c.486+441T= (n.486+441T=) c.1004T= (p.Leu335=) n.1917T= n.1915T= | |
| 1 | g.156137674G>A | CA421069288 | LMNA | c.1071G>A (p.Leu357=) n.861G>A c.1608+442G>A (n.1608+442G>A) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1600G>A (p.Gly534Ser) n.2088G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.1322G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.2488G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.2425G>A c.1374G>A (p.Leu458=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1332G>A (p.Leu444=) n.1098G>A n.213G>A c.486+442G>A (n.486+442G>A) c.1005G>A (p.Leu335=) n.1918G>A n.1916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137674G>C | CA421069289 | LMNA | c.1071G>C (p.Leu357=) n.861G>C c.1608+442G>C (n.1608+442G>C) c.1629G>C (p.Leu543=) c.1600G>C (p.Gly534Arg) n.2088G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.1322G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.2488G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.2425G>C c.1374G>C (p.Leu458=) c.1386G>C (p.Leu462=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1332G>C (p.Leu444=) n.1098G>C n.213G>C c.486+442G>C (n.486+442G>C) c.1005G>C (p.Leu335=) n.1918G>C n.1916G>C | |
| 1 | g.156137674G= | CA1200473128 | LMNA | c.1071G= (p.Leu357=) n.861G= c.1608+442G= (n.1608+442G=) c.1629G= (p.Leu543=) c.1600G= (p.Gly534=) n.2088G= c.*979G= (n.*979G=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.*191G= (n.*191G=) n.1322G= c.*1429G= (n.*1429G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.*640G= (n.*640G=) n.2488G= c.*732G= (n.*732G=) n.2425G= c.1374G= (p.Leu458=) c.1386G= (p.Leu462=) c.1293G= (p.Leu431=) c.1332G= (p.Leu444=) n.1098G= n.213G= c.486+442G= (n.486+442G=) c.1005G= (p.Leu335=) n.1918G= n.1916G= | |
| 1 | g.156137674G>T | CA421069290 | LMNA | c.1071G>T (p.Leu357=) n.861G>T c.1608+442G>T (n.1608+442G>T) c.1629G>T (p.Leu543=) c.1600G>T (p.Gly534Cys) n.2088G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.1322G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.2488G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.2425G>T c.1374G>T (p.Leu458=) c.1386G>T (p.Leu462=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1332G>T (p.Leu444=) n.1098G>T n.213G>T c.486+442G>T (n.486+442G>T) c.1005G>T (p.Leu335=) n.1918G>T n.1916G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137675G>A | CA342825414 | LMNA | c.1072G>A (p.Val358Met) n.862G>A c.1608+443G>A (n.1608+443G>A) c.1630G>A (p.Val544Met) c.1601G>A (p.Gly534Asp) n.2089G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1323G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.2489G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.2426G>A c.1375G>A (p.Val459Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.1294G>A (p.Val432Met) c.1333G>A (p.Val445Met) n.1099G>A n.214G>A c.486+443G>A (n.486+443G>A) c.1006G>A (p.Val336Met) n.1919G>A n.1917G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137675G>C | CA342825417 | LMNA | c.1072G>C (p.Val358Leu) n.862G>C c.1608+443G>C (n.1608+443G>C) c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1601G>C (p.Gly534Ala) n.2089G>C c.*980G>C (n.*980G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.1323G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) n.2489G>C c.*733G>C (n.*733G>C) n.2426G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) n.1099G>C n.214G>C c.486+443G>C (n.486+443G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.1919G>C n.1917G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137675G= | CA1200473129 | LMNA | c.1072G= (p.Val358=) n.862G= c.1608+443G= (n.1608+443G=) c.1630G= (p.Val544=) c.1601G= (p.Gly534=) n.2089G= c.*980G= (n.*980G=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.*192G= (n.*192G=) n.1323G= c.*1430G= (n.*1430G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.*641G= (n.*641G=) n.2489G= c.*733G= (n.*733G=) n.2426G= c.1375G= (p.Val459=) c.1387G= (p.Val463=) c.1294G= (p.Val432=) c.1333G= (p.Val445=) n.1099G= n.214G= c.486+443G= (n.486+443G=) c.1006G= (p.Val336=) n.1919G= n.1917G= | |
| 1 | g.156137675G>T | CA342825420 | LMNA | c.1072G>T (p.Val358Leu) n.862G>T c.1608+443G>T (n.1608+443G>T) c.1630G>T (p.Val544Leu) c.1601G>T (p.Gly534Val) n.2089G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1323G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.2489G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.2426G>T c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) n.1099G>T n.214G>T c.486+443G>T (n.486+443G>T) c.1006G>T (p.Val336Leu) n.1919G>T n.1917G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137676T>A | CA342825424 | LMNA | c.1073T>A (p.Val358Glu) n.863T>A c.1608+444T>A (n.1608+444T>A) c.1631T>A (p.Val544Glu) c.1602T>A (p.Gly534=) n.2090T>A c.*981T>A (n.*981T>A) c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.1324T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.2490T>A c.*734T>A (n.*734T>A) n.2427T>A c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu) n.1100T>A n.215T>A c.486+444T>A (n.486+444T>A) c.1007T>A (p.Val336Glu) n.1920T>A n.1918T>A | |
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