Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1896-6del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.156137646C>GCA10584134LMNAc.1051-8C>G (n.1051-8C>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2468-8C>T
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n.1078-8C>T
n.185C>T
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n.1898-8C>T
n.1896-8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137647C>ACA2648351320LMNAc.1051-7C>A (n.1051-7C>A)
n.841-7C>A
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n.2068-7C>A
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n.2468-7C>A
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n.1078-7C>A
n.186C>A
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n.1898-7C>A
n.1896-7C>A
gnomAD v4
1g.156137647C=CA1200473114LMNAc.1051-7C= (n.1051-7C=)
n.841-7C=
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c.1273-7C= (n.1273-7C=)
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1g.156137647C>GCA526468562LMNAc.1051-7C>G (n.1051-7C>G)
n.841-7C>G
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n.2068-7C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137647C>TCA526468563LMNAc.1051-7C>T (n.1051-7C>T)
n.841-7C>T
c.1608+415C>T (n.1608+415C>T)
c.1609-7C>T (n.1609-7C>T)
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n.2068-7C>T
c.*959-7C>T (n.*959-7C>T)
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n.1302-7C>T
c.*1409-7C>T (n.*1409-7C>T)
c.*1080-7C>T (n.*1080-7C>T)
c.*620-7C>T (n.*620-7C>T)
n.2468-7C>T
c.*712-7C>T (n.*712-7C>T)
n.2398C>T
c.1354-7C>T (n.1354-7C>T)
c.1366-7C>T (n.1366-7C>T)
c.1273-7C>T (n.1273-7C>T)
c.1312-7C>T (n.1312-7C>T)
n.1078-7C>T
n.186C>T
c.486+415C>T (n.486+415C>T)
c.985-7C>T (n.985-7C>T)
n.1898-7C>T
n.1896-7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137648C>ACA2648351329LMNAc.1051-6C>A (n.1051-6C>A)
n.841-6C>A
c.1608+416C>A (n.1608+416C>A)
c.1609-6C>A (n.1609-6C>A)
c.1580-6C>A (n.1580-6C>A)
n.2068-6C>A
c.*959-6C>A (n.*959-6C>A)
c.*1408-6C>A (n.*1408-6C>A)
c.*171-6C>A (n.*171-6C>A)
n.1302-6C>A
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c.*1080-6C>A (n.*1080-6C>A)
c.*620-6C>A (n.*620-6C>A)
n.2468-6C>A
c.*712-6C>A (n.*712-6C>A)
n.2399C>A
c.1354-6C>A (n.1354-6C>A)
c.1366-6C>A (n.1366-6C>A)
c.1273-6C>A (n.1273-6C>A)
c.1312-6C>A (n.1312-6C>A)
n.1078-6C>A
n.187C>A
c.486+416C>A (n.486+416C>A)
c.985-6C>A (n.985-6C>A)
n.1898-6C>A
n.1896-6C>A
gnomAD v4
1g.156137648C=CA1200473115LMNAc.1051-6C= (n.1051-6C=)
n.841-6C=
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c.1609-6C= (n.1609-6C=)
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n.2068-6C=
c.*959-6C= (n.*959-6C=)
c.*1408-6C= (n.*1408-6C=)
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n.1302-6C=
c.*1409-6C= (n.*1409-6C=)
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n.2468-6C=
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n.2399C=
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n.1898-6C=
n.1896-6C=
1g.156137648C>GCA526468564LMNAc.1051-6C>G (n.1051-6C>G)
n.841-6C>G
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n.2068-6C>G
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n.1302-6C>G
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n.2468-6C>G
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n.2399C>G
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n.1078-6C>G
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n.1898-6C>G
n.1896-6C>G
dbSNP gnomAD v2
1g.156137648C>TCA2499214222LMNAc.1051-6C>T (n.1051-6C>T)
n.841-6C>T
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n.2068-6C>T
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n.1302-6C>T
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n.2468-6C>T
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n.2399C>T
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n.1078-6C>T
n.187C>T
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n.1898-6C>T
n.1896-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1896-5A=
1g.156137649A>GCA017582LMNAc.1051-5A>G (n.1051-5A>G)
n.841-5A>G
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n.2068-5A>G
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n.1302-5A>G
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n.2468-5A>G
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n.2400A>G
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n.1078-5A>G
n.188A>G
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n.1898-5A>G
n.1896-5A>G
ClinVar dbSNP
1g.156137650C>ACA2648351336LMNAc.1051-4C>A (n.1051-4C>A)
n.841-4C>A
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n.2068-4C>A
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c.*171-4C>A (n.*171-4C>A)
n.1302-4C>A
c.*1409-4C>A (n.*1409-4C>A)
c.*1080-4C>A (n.*1080-4C>A)
c.*620-4C>A (n.*620-4C>A)
n.2468-4C>A
c.*712-4C>A (n.*712-4C>A)
n.2401C>A
c.1354-4C>A (n.1354-4C>A)
c.1366-4C>A (n.1366-4C>A)
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n.1078-4C>A
n.189C>A
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n.1898-4C>A
n.1896-4C>A
gnomAD v4
1g.156137650C=CA1200473116LMNAc.1051-4C= (n.1051-4C=)
n.841-4C=
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n.1896-4C=
1g.156137650C>TCA658795541LMNAc.1051-4C>T (n.1051-4C>T)
n.841-4C>T
c.1608+418C>T (n.1608+418C>T)
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n.2068-4C>T
c.*959-4C>T (n.*959-4C>T)
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n.1302-4C>T
c.*1409-4C>T (n.*1409-4C>T)
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n.2468-4C>T
c.*712-4C>T (n.*712-4C>T)
n.2401C>T
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n.1078-4C>T
n.189C>T
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c.985-4C>T (n.985-4C>T)
n.1898-4C>T
n.1896-4C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137651C>ACA2648351341LMNAc.1051-3C>A (n.1051-3C>A)
n.841-3C>A
c.1608+419C>A (n.1608+419C>A)
c.1609-3C>A (n.1609-3C>A)
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n.2068-3C>A
c.*959-3C>A (n.*959-3C>A)
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c.*171-3C>A (n.*171-3C>A)
n.1302-3C>A
c.*1409-3C>A (n.*1409-3C>A)
c.*1080-3C>A (n.*1080-3C>A)
c.*620-3C>A (n.*620-3C>A)
n.2468-3C>A
c.*712-3C>A (n.*712-3C>A)
n.2402C>A
c.1354-3C>A (n.1354-3C>A)
c.1366-3C>A (n.1366-3C>A)
c.1273-3C>A (n.1273-3C>A)
c.1312-3C>A (n.1312-3C>A)
n.1078-3C>A
n.190C>A
c.486+419C>A (n.486+419C>A)
c.985-3C>A (n.985-3C>A)
n.1898-3C>A
n.1896-3C>A
gnomAD v4
1g.156137651C=CA1143538400LMNAc.1051-3C= (n.1051-3C=)
n.841-3C=
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n.2402C=
c.1354-3C= (n.1354-3C=)
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c.1273-3C= (n.1273-3C=)
c.1312-3C= (n.1312-3C=)
n.1078-3C=
n.190C=
c.486+419C= (n.486+419C=)
c.985-3C= (n.985-3C=)
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n.1896-3C=
1g.156137651C>GCA017576LMNAc.1051-3C>G (n.1051-3C>G)
n.841-3C>G
c.1608+419C>G (n.1608+419C>G)
c.1609-3C>G (n.1609-3C>G)
c.1580-3C>G (n.1580-3C>G)
n.2068-3C>G
c.*959-3C>G (n.*959-3C>G)
c.*1408-3C>G (n.*1408-3C>G)
c.*171-3C>G (n.*171-3C>G)
n.1302-3C>G
c.*1409-3C>G (n.*1409-3C>G)
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c.*620-3C>G (n.*620-3C>G)
n.2468-3C>G
c.*712-3C>G (n.*712-3C>G)
n.2402C>G
c.1354-3C>G (n.1354-3C>G)
c.1366-3C>G (n.1366-3C>G)
c.1273-3C>G (n.1273-3C>G)
c.1312-3C>G (n.1312-3C>G)
n.1078-3C>G
n.190C>G
c.486+419C>G (n.486+419C>G)
c.985-3C>G (n.985-3C>G)
n.1898-3C>G
n.1896-3C>G
ClinVar dbSNP
1g.156137651C>TCA077686LMNAc.1051-3C>T (n.1051-3C>T)
n.841-3C>T
c.1608+419C>T (n.1608+419C>T)
c.1609-3C>T (n.1609-3C>T)
c.1580-3C>T (n.1580-3C>T)
n.2068-3C>T
c.*959-3C>T (n.*959-3C>T)
c.*1408-3C>T (n.*1408-3C>T)
c.*171-3C>T (n.*171-3C>T)
n.1302-3C>T
c.*1409-3C>T (n.*1409-3C>T)
c.*1080-3C>T (n.*1080-3C>T)
c.*620-3C>T (n.*620-3C>T)
n.2468-3C>T
c.*712-3C>T (n.*712-3C>T)
n.2402C>T
c.1354-3C>T (n.1354-3C>T)
c.1366-3C>T (n.1366-3C>T)
c.1273-3C>T (n.1273-3C>T)
c.1312-3C>T (n.1312-3C>T)
n.1078-3C>T
n.190C>T
c.486+419C>T (n.486+419C>T)
c.985-3C>T (n.985-3C>T)
n.1898-3C>T
n.1896-3C>T
gnomAD v4
1g.156137652A>CCA342825276LMNAc.1051-2A>C (n.1051-2A>C)
n.841-2A>C
c.1608+420A>C (n.1608+420A>C)
c.1609-2A>C (n.1609-2A>C)
c.1580-2A>C (n.1580-2A>C)
n.2068-2A>C
c.*959-2A>C (n.*959-2A>C)
c.*1408-2A>C (n.*1408-2A>C)
c.*171-2A>C (n.*171-2A>C)
n.1302-2A>C
c.*1409-2A>C (n.*1409-2A>C)
c.*1080-2A>C (n.*1080-2A>C)
c.*620-2A>C (n.*620-2A>C)
n.2468-2A>C
c.*712-2A>C (n.*712-2A>C)
n.2403A>C
c.1354-2A>C (n.1354-2A>C)
c.1366-2A>C (n.1366-2A>C)
c.1273-2A>C (n.1273-2A>C)
c.1312-2A>C (n.1312-2A>C)
n.1078-2A>C
n.191A>C
c.486+420A>C (n.486+420A>C)
c.985-2A>C (n.985-2A>C)
n.1898-2A>C
n.1896-2A>C
1g.156137652A>GCA342825274LMNAc.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
n.841-2A>G
c.1608+420A>G (n.1608+420A>G)
c.1609-2A>G (n.1609-2A>G)
c.1580-2A>G (n.1580-2A>G)
n.2068-2A>G
c.*959-2A>G (n.*959-2A>G)
c.*1408-2A>G (n.*1408-2A>G)
c.*171-2A>G (n.*171-2A>G)
n.1302-2A>G
c.*1409-2A>G (n.*1409-2A>G)
c.*1080-2A>G (n.*1080-2A>G)
c.*620-2A>G (n.*620-2A>G)
n.2468-2A>G
c.*712-2A>G (n.*712-2A>G)
n.2403A>G
c.1354-2A>G (n.1354-2A>G)
c.1366-2A>G (n.1366-2A>G)
c.1273-2A>G (n.1273-2A>G)
c.1312-2A>G (n.1312-2A>G)
n.1078-2A>G
n.191A>G
c.486+420A>G (n.486+420A>G)
c.985-2A>G (n.985-2A>G)
n.1898-2A>G
n.1896-2A>G
ClinVar
1g.156137652A>TCA342825271LMNAc.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
n.841-2A>T
c.1608+420A>T (n.1608+420A>T)
c.1609-2A>T (n.1609-2A>T)
c.1580-2A>T (n.1580-2A>T)
n.2068-2A>T
c.*959-2A>T (n.*959-2A>T)
c.*1408-2A>T (n.*1408-2A>T)
c.*171-2A>T (n.*171-2A>T)
n.1302-2A>T
c.*1409-2A>T (n.*1409-2A>T)
c.*1080-2A>T (n.*1080-2A>T)
c.*620-2A>T (n.*620-2A>T)
n.2468-2A>T
c.*712-2A>T (n.*712-2A>T)
n.2403A>T
c.1354-2A>T (n.1354-2A>T)
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n.1078-2A>T
n.191A>T
c.486+420A>T (n.486+420A>T)
c.985-2A>T (n.985-2A>T)
n.1898-2A>T
n.1896-2A>T
1g.156137653G>ACA017570LMNAc.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
n.841-1G>A
c.1608+421G>A (n.1608+421G>A)
c.1609-1G>A (n.1609-1G>A)
c.1580-1G>A (n.1580-1G>A)
n.2068-1G>A
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c.*171-1G>A (n.*171-1G>A)
n.1302-1G>A
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c.*1080-1G>A (n.*1080-1G>A)
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n.2468-1G>A
c.*712-1G>A (n.*712-1G>A)
n.2404G>A
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n.1078-1G>A
n.192G>A
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n.1898-1G>A
n.1896-1G>A
ClinVar dbSNP
1g.156137653G>CCA31014677LMNAc.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
n.841-1G>C
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n.2404G>C
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n.1896-1G>C
dbSNP
1g.156137653G=CA1141212895LMNAc.1051-1G= (n.1051-1G=)
n.841-1G=
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n.1302-1G=
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c.*712-1G= (n.*712-1G=)
n.2404G=
c.1354-1G= (n.1354-1G=)
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n.1078-1G=
n.192G=
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c.985-1G= (n.985-1G=)
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n.1896-1G=
1g.156137653G>TCA342825282LMNAc.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
n.841-1G>T
c.1608+421G>T (n.1608+421G>T)
c.1609-1G>T (n.1609-1G>T)
c.1580-1G>T (n.1580-1G>T)
n.2068-1G>T
c.*959-1G>T (n.*959-1G>T)
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c.*171-1G>T (n.*171-1G>T)
n.1302-1G>T
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c.*1080-1G>T (n.*1080-1G>T)
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n.2468-1G>T
c.*712-1G>T (n.*712-1G>T)
n.2404G>T
c.1354-1G>T (n.1354-1G>T)
c.1366-1G>T (n.1366-1G>T)
c.1273-1G>T (n.1273-1G>T)
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n.1078-1G>T
n.192G>T
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n.1898-1G>T
n.1896-1G>T
1g.156137654G>ACA342825285LMNAc.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.841G>A
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n.2068G>A
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c.*171G>A (n.*171G>A)
n.1302G>A
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.2468G>A
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.2405G>A
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
n.1078G>A
n.193G>A
c.486+422G>A (n.486+422G>A)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
n.1898G>A
n.1896G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137654G>CCA31014678LMNAc.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.841G>C
c.1608+422G>C (n.1608+422G>C)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.1580G>C (p.Arg527Pro)
n.2068G>C
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.1302G>C
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.2468G>C
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.2405G>C
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
n.1078G>C
n.193G>C
c.486+422G>C (n.486+422G>C)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
n.1898G>C
n.1896G>C
dbSNP
1g.156137654G=CA1200473117LMNAc.1051G= (p.Glu351=)
n.841G=
c.1608+422G= (n.1608+422G=)
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n.2068G=
c.*959G= (n.*959G=)
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c.*171G= (n.*171G=)
n.1302G=
c.*1409G= (n.*1409G=)
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n.2468G=
c.*712G= (n.*712G=)
n.2405G=
c.1354G= (p.Glu452=)
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n.1078G=
n.193G=
c.486+422G= (n.486+422G=)
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n.1898G=
n.1896G=
1g.156137654G>TCA342825288LMNAc.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.841G>T
c.1608+422G>T (n.1608+422G>T)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.1580G>T (p.Arg527Leu)
n.2068G>T
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.1302G>T
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.2468G>T
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.2405G>T
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
n.1078G>T
n.193G>T
c.486+422G>T (n.486+422G>T)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
n.1898G>T
n.1896G>T
gnomAD v4
1g.156137655A>CCA342825293LMNAc.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.842A>C
c.1608+423A>C (n.1608+423A>C)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.1581A>C (p.Arg527=)
n.2069A>C
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.1303A>C
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.2469A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.2406A>C
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
n.1079A>C
n.194A>C
c.486+423A>C (n.486+423A>C)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
n.1899A>C
n.1897A>C
ClinVar gnomAD v4
1g.156137655A>GCA342825297LMNAc.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.842A>G
c.1608+423A>G (n.1608+423A>G)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.1581A>G (p.Arg527=)
n.2069A>G
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.1303A>G
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.2469A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.2406A>G
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
n.1079A>G
n.194A>G
c.486+423A>G (n.486+423A>G)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
n.1899A>G
n.1897A>G
1g.156137655A>TCA342825296LMNAc.1052A>T (p.Glu351Val)
n.842A>T
c.1608+423A>T (n.1608+423A>T)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.1581A>T (p.Arg527=)
n.2069A>T
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.1303A>T
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.2469A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.2406A>T
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
n.1079A>T
n.194A>T
c.486+423A>T (n.486+423A>T)
c.986A>T (p.Glu329Val)
n.1899A>T
n.1897A>T
1g.156137656A>CCA342825299LMNAc.1053A>C (p.Glu351Asp)
n.843A>C
c.1608+424A>C (n.1608+424A>C)
c.1611A>C (p.Glu537Asp)
c.1582A>C (p.Ser528Arg)
n.2070A>C
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.1304A>C
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.2470A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.2407A>C
c.1356A>C (p.Glu452Asp)
c.1368A>C (p.Glu456Asp)
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
n.1080A>C
n.195A>C
c.486+424A>C (n.486+424A>C)
c.987A>C (p.Glu329Asp)
n.1900A>C
n.1898A>C
1g.156137656A>GCA421069261LMNAc.1053A>G (p.Glu351=)
n.843A>G
c.1608+424A>G (n.1608+424A>G)
c.1611A>G (p.Glu537=)
c.1582A>G (p.Ser528Gly)
n.2070A>G
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.1304A>G
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.2470A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.2407A>G
c.1356A>G (p.Glu452=)
c.1368A>G (p.Glu456=)
c.1275A>G (p.Glu425=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
n.1080A>G
n.195A>G
c.486+424A>G (n.486+424A>G)
c.987A>G (p.Glu329=)
n.1900A>G
n.1898A>G
dbSNP
1g.156137656A>TCA342825301LMNAc.1053A>T (p.Glu351Asp)
n.843A>T
c.1608+424A>T (n.1608+424A>T)
c.1611A>T (p.Glu537Asp)
c.1582A>T (p.Ser528Cys)
n.2070A>T
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.1304A>T
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.2470A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.2407A>T
c.1356A>T (p.Glu452Asp)
c.1368A>T (p.Glu456Asp)
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
n.1080A>T
n.195A>T
c.486+424A>T (n.486+424A>T)
c.987A>T (p.Glu329Asp)
n.1900A>T
n.1898A>T
1g.156137657G>ACA342825306LMNAc.1054G>A (p.Val352Met)
n.844G>A
c.1608+425G>A (n.1608+425G>A)
c.1612G>A (p.Val538Met)
c.1583G>A (p.Ser528Asn)
n.2071G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.1305G>A
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.2471G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.2408G>A
c.1357G>A (p.Val453Met)
c.1369G>A (p.Val457Met)
c.1276G>A (p.Val426Met)
c.1315G>A (p.Val439Met)
n.1081G>A
n.196G>A
c.486+425G>A (n.486+425G>A)
c.988G>A (p.Val330Met)
n.1901G>A
n.1899G>A
1g.156137657G>CCA342825308LMNAc.1054G>C (p.Val352Leu)
n.844G>C
c.1608+425G>C (n.1608+425G>C)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1583G>C (p.Ser528Thr)
n.2071G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
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Number of alleles fetched