Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.156137579_156137586del | CA2648351136 | LMNA | c.1051-75_1051-68del (n.1051-75_1051-68del) n.841-75_841-68del c.1608+347_1608+354del (n.1608+347_1608+354del) c.1609-75_1609-68del (n.1609-75_1609-68del) c.1580-75_1580-68del (n.1580-75_1580-68del) n.2068-75_2068-68del c.*959-75_*959-68del (n.*959-75_*959-68del) c.*1408-75_*1408-68del (n.*1408-75_*1408-68del) c.*171-75_*171-68del (n.*171-75_*171-68del) n.1302-75_1302-68del c.*1409-75_*1409-68del (n.*1409-75_*1409-68del) c.*1080-75_*1080-68del (n.*1080-75_*1080-68del) c.*620-75_*620-68del (n.*620-75_*620-68del) n.2468-75_2468-68del c.*712-75_*712-68del (n.*712-75_*712-68del) n.2330_2337del c.1354-75_1354-68del (n.1354-75_1354-68del) c.1366-75_1366-68del (n.1366-75_1366-68del) c.1273-75_1273-68del (n.1273-75_1273-68del) c.1312-75_1312-68del (n.1312-75_1312-68del) n.1078-75_1078-68del n.118_125del c.486+347_486+354del (n.486+347_486+354del) c.985-75_985-68del (n.985-75_985-68del) n.1898-75_1898-68del n.1896-75_1896-68del | gnomAD v4 |
1 | g.156137581G>T | CA2648351139 | LMNA | c.1051-73G>T (n.1051-73G>T) n.841-73G>T c.1608+349G>T (n.1608+349G>T) c.1609-73G>T (n.1609-73G>T) c.1580-73G>T (n.1580-73G>T) n.2068-73G>T c.*959-73G>T (n.*959-73G>T) c.*1408-73G>T (n.*1408-73G>T) c.*171-73G>T (n.*171-73G>T) n.1302-73G>T c.*1409-73G>T (n.*1409-73G>T) c.*1080-73G>T (n.*1080-73G>T) c.*620-73G>T (n.*620-73G>T) n.2468-73G>T c.*712-73G>T (n.*712-73G>T) n.2332G>T c.1354-73G>T (n.1354-73G>T) c.1366-73G>T (n.1366-73G>T) c.1273-73G>T (n.1273-73G>T) c.1312-73G>T (n.1312-73G>T) n.1078-73G>T n.120G>T c.486+349G>T (n.486+349G>T) c.985-73G>T (n.985-73G>T) n.1898-73G>T n.1896-73G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137582T>A | CA2648351142 | LMNA | c.1051-72T>A (n.1051-72T>A) n.841-72T>A c.1608+350T>A (n.1608+350T>A) c.1609-72T>A (n.1609-72T>A) c.1580-72T>A (n.1580-72T>A) n.2068-72T>A c.*959-72T>A (n.*959-72T>A) c.*1408-72T>A (n.*1408-72T>A) c.*171-72T>A (n.*171-72T>A) n.1302-72T>A c.*1409-72T>A (n.*1409-72T>A) c.*1080-72T>A (n.*1080-72T>A) c.*620-72T>A (n.*620-72T>A) n.2468-72T>A c.*712-72T>A (n.*712-72T>A) n.2333T>A c.1354-72T>A (n.1354-72T>A) c.1366-72T>A (n.1366-72T>A) c.1273-72T>A (n.1273-72T>A) c.1312-72T>A (n.1312-72T>A) n.1078-72T>A n.121T>A c.486+350T>A (n.486+350T>A) c.985-72T>A (n.985-72T>A) n.1898-72T>A n.1896-72T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137582T>C | CA1008066052 | LMNA | c.1051-72T>C (n.1051-72T>C) n.841-72T>C c.1608+350T>C (n.1608+350T>C) c.1609-72T>C (n.1609-72T>C) c.1580-72T>C (n.1580-72T>C) n.2068-72T>C c.*959-72T>C (n.*959-72T>C) c.*1408-72T>C (n.*1408-72T>C) c.*171-72T>C (n.*171-72T>C) n.1302-72T>C c.*1409-72T>C (n.*1409-72T>C) c.*1080-72T>C (n.*1080-72T>C) c.*620-72T>C (n.*620-72T>C) n.2468-72T>C c.*712-72T>C (n.*712-72T>C) n.2333T>C c.1354-72T>C (n.1354-72T>C) c.1366-72T>C (n.1366-72T>C) c.1273-72T>C (n.1273-72T>C) c.1312-72T>C (n.1312-72T>C) n.1078-72T>C n.121T>C c.486+350T>C (n.486+350T>C) c.985-72T>C (n.985-72T>C) n.1898-72T>C n.1896-72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137582T= | CA1200473084 | LMNA | c.1051-72T= (n.1051-72T=) n.841-72T= c.1608+350T= (n.1608+350T=) c.1609-72T= (n.1609-72T=) c.1580-72T= (n.1580-72T=) n.2068-72T= c.*959-72T= (n.*959-72T=) c.*1408-72T= (n.*1408-72T=) c.*171-72T= (n.*171-72T=) n.1302-72T= c.*1409-72T= (n.*1409-72T=) c.*1080-72T= (n.*1080-72T=) c.*620-72T= (n.*620-72T=) n.2468-72T= c.*712-72T= (n.*712-72T=) n.2333T= c.1354-72T= (n.1354-72T=) c.1366-72T= (n.1366-72T=) c.1273-72T= (n.1273-72T=) c.1312-72T= (n.1312-72T=) n.1078-72T= n.121T= c.486+350T= (n.486+350T=) c.985-72T= (n.985-72T=) n.1898-72T= n.1896-72T= | |
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1 | g.156137585C>T | CA2648351147 | LMNA | c.1051-69C>T (n.1051-69C>T) n.841-69C>T c.1608+353C>T (n.1608+353C>T) c.1609-69C>T (n.1609-69C>T) c.1580-69C>T (n.1580-69C>T) n.2068-69C>T c.*959-69C>T (n.*959-69C>T) c.*1408-69C>T (n.*1408-69C>T) c.*171-69C>T (n.*171-69C>T) n.1302-69C>T c.*1409-69C>T (n.*1409-69C>T) c.*1080-69C>T (n.*1080-69C>T) c.*620-69C>T (n.*620-69C>T) n.2468-69C>T c.*712-69C>T (n.*712-69C>T) n.2336C>T c.1354-69C>T (n.1354-69C>T) c.1366-69C>T (n.1366-69C>T) c.1273-69C>T (n.1273-69C>T) c.1312-69C>T (n.1312-69C>T) n.1078-69C>T n.124C>T c.486+353C>T (n.486+353C>T) c.985-69C>T (n.985-69C>T) n.1898-69C>T n.1896-69C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137586T>G | CA2648351158 | LMNA | c.1051-68T>G (n.1051-68T>G) n.841-68T>G c.1608+354T>G (n.1608+354T>G) c.1609-68T>G (n.1609-68T>G) c.1580-68T>G (n.1580-68T>G) n.2068-68T>G c.*959-68T>G (n.*959-68T>G) c.*1408-68T>G (n.*1408-68T>G) c.*171-68T>G (n.*171-68T>G) n.1302-68T>G c.*1409-68T>G (n.*1409-68T>G) c.*1080-68T>G (n.*1080-68T>G) c.*620-68T>G (n.*620-68T>G) n.2468-68T>G c.*712-68T>G (n.*712-68T>G) n.2337T>G c.1354-68T>G (n.1354-68T>G) c.1366-68T>G (n.1366-68T>G) c.1273-68T>G (n.1273-68T>G) c.1312-68T>G (n.1312-68T>G) n.1078-68T>G n.125T>G c.486+354T>G (n.486+354T>G) c.985-68T>G (n.985-68T>G) n.1898-68T>G n.1896-68T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137587G>T | CA2574066385 | LMNA | c.1051-67G>T (n.1051-67G>T) n.841-67G>T c.1608+355G>T (n.1608+355G>T) c.1609-67G>T (n.1609-67G>T) c.1580-67G>T (n.1580-67G>T) n.2068-67G>T c.*959-67G>T (n.*959-67G>T) c.*1408-67G>T (n.*1408-67G>T) c.*171-67G>T (n.*171-67G>T) n.1302-67G>T c.*1409-67G>T (n.*1409-67G>T) c.*1080-67G>T (n.*1080-67G>T) c.*620-67G>T (n.*620-67G>T) n.2468-67G>T c.*712-67G>T (n.*712-67G>T) n.2338G>T c.1354-67G>T (n.1354-67G>T) c.1366-67G>T (n.1366-67G>T) c.1273-67G>T (n.1273-67G>T) c.1312-67G>T (n.1312-67G>T) n.1078-67G>T n.126G>T c.486+355G>T (n.486+355G>T) c.985-67G>T (n.985-67G>T) n.1898-67G>T n.1896-67G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.156137590del | CA2574066384 | LMNA | c.1051-64del (n.1051-64del) n.841-64del c.1608+358del (n.1608+358del) c.1609-64del (n.1609-64del) c.1580-64del (n.1580-64del) n.2068-64del c.*959-64del (n.*959-64del) c.*1408-64del (n.*1408-64del) c.*171-64del (n.*171-64del) n.1302-64del c.*1409-64del (n.*1409-64del) c.*1080-64del (n.*1080-64del) c.*620-64del (n.*620-64del) n.2468-64del c.*712-64del (n.*712-64del) n.2341del c.1354-64del (n.1354-64del) c.1366-64del (n.1366-64del) c.1273-64del (n.1273-64del) c.1312-64del (n.1312-64del) n.1078-64del n.129del c.486+358del (n.486+358del) c.985-64del (n.985-64del) n.1898-64del n.1896-64del | gnomAD v4 |
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1 | g.156137588G>T | CA2574066386 | LMNA | c.1051-66G>T (n.1051-66G>T) n.841-66G>T c.1608+356G>T (n.1608+356G>T) c.1609-66G>T (n.1609-66G>T) c.1580-66G>T (n.1580-66G>T) n.2068-66G>T c.*959-66G>T (n.*959-66G>T) c.*1408-66G>T (n.*1408-66G>T) c.*171-66G>T (n.*171-66G>T) n.1302-66G>T c.*1409-66G>T (n.*1409-66G>T) c.*1080-66G>T (n.*1080-66G>T) c.*620-66G>T (n.*620-66G>T) n.2468-66G>T c.*712-66G>T (n.*712-66G>T) n.2339G>T c.1354-66G>T (n.1354-66G>T) c.1366-66G>T (n.1366-66G>T) c.1273-66G>T (n.1273-66G>T) c.1312-66G>T (n.1312-66G>T) n.1078-66G>T n.127G>T c.486+356G>T (n.486+356G>T) c.985-66G>T (n.985-66G>T) n.1898-66G>T n.1896-66G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.156137599C= | CA1200473091 | LMNA | c.1051-55C= (n.1051-55C=) n.841-55C= c.1608+367C= (n.1608+367C=) c.1609-55C= (n.1609-55C=) c.1580-55C= (n.1580-55C=) n.2068-55C= c.*959-55C= (n.*959-55C=) c.*1408-55C= (n.*1408-55C=) c.*171-55C= (n.*171-55C=) n.1302-55C= c.*1409-55C= (n.*1409-55C=) c.*1080-55C= (n.*1080-55C=) c.*620-55C= (n.*620-55C=) n.2468-55C= c.*712-55C= (n.*712-55C=) n.2350C= c.1354-55C= (n.1354-55C=) c.1366-55C= (n.1366-55C=) c.1273-55C= (n.1273-55C=) c.1312-55C= (n.1312-55C=) n.1078-55C= n.138C= c.486+367C= (n.486+367C=) c.985-55C= (n.985-55C=) n.1898-55C= n.1896-55C= | |
1 | g.156137599C>T | CA1200473092 | LMNA | c.1051-55C>T (n.1051-55C>T) n.841-55C>T c.1608+367C>T (n.1608+367C>T) c.1609-55C>T (n.1609-55C>T) c.1580-55C>T (n.1580-55C>T) n.2068-55C>T c.*959-55C>T (n.*959-55C>T) c.*1408-55C>T (n.*1408-55C>T) c.*171-55C>T (n.*171-55C>T) n.1302-55C>T c.*1409-55C>T (n.*1409-55C>T) c.*1080-55C>T (n.*1080-55C>T) c.*620-55C>T (n.*620-55C>T) n.2468-55C>T c.*712-55C>T (n.*712-55C>T) n.2350C>T c.1354-55C>T (n.1354-55C>T) c.1366-55C>T (n.1366-55C>T) c.1273-55C>T (n.1273-55C>T) c.1312-55C>T (n.1312-55C>T) n.1078-55C>T n.138C>T c.486+367C>T (n.486+367C>T) c.985-55C>T (n.985-55C>T) n.1898-55C>T n.1896-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156137600T= | CA1200473093 | LMNA | c.1051-54T= (n.1051-54T=) n.841-54T= c.1608+368T= (n.1608+368T=) c.1609-54T= (n.1609-54T=) c.1580-54T= (n.1580-54T=) n.2068-54T= c.*959-54T= (n.*959-54T=) c.*1408-54T= (n.*1408-54T=) c.*171-54T= (n.*171-54T=) n.1302-54T= c.*1409-54T= (n.*1409-54T=) c.*1080-54T= (n.*1080-54T=) c.*620-54T= (n.*620-54T=) n.2468-54T= c.*712-54T= (n.*712-54T=) n.2351T= c.1354-54T= (n.1354-54T=) c.1366-54T= (n.1366-54T=) c.1273-54T= (n.1273-54T=) c.1312-54T= (n.1312-54T=) n.1078-54T= n.139T= c.486+368T= (n.486+368T=) c.985-54T= (n.985-54T=) n.1898-54T= n.1896-54T= | |
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1 | g.156137603A>G | CA526468548 | LMNA | c.1051-51A>G (n.1051-51A>G) n.841-51A>G c.1608+371A>G (n.1608+371A>G) c.1609-51A>G (n.1609-51A>G) c.1580-51A>G (n.1580-51A>G) n.2068-51A>G c.*959-51A>G (n.*959-51A>G) c.*1408-51A>G (n.*1408-51A>G) c.*171-51A>G (n.*171-51A>G) n.1302-51A>G c.*1409-51A>G (n.*1409-51A>G) c.*1080-51A>G (n.*1080-51A>G) c.*620-51A>G (n.*620-51A>G) n.2468-51A>G c.*712-51A>G (n.*712-51A>G) n.2354A>G c.1354-51A>G (n.1354-51A>G) c.1366-51A>G (n.1366-51A>G) c.1273-51A>G (n.1273-51A>G) c.1312-51A>G (n.1312-51A>G) n.1078-51A>G n.142A>G c.486+371A>G (n.486+371A>G) c.985-51A>G (n.985-51A>G) n.1898-51A>G n.1896-51A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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