Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.137G=
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n.1896-56G=
1g.156137598G>TCA2648351179LMNAc.1051-56G>T (n.1051-56G>T)
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c.1273-56G>T (n.1273-56G>T)
c.1312-56G>T (n.1312-56G>T)
n.1078-56G>T
n.137G>T
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n.1898-56G>T
n.1896-56G>T
gnomAD v4
1g.156137599C>ACA2648351181LMNAc.1051-55C>A (n.1051-55C>A)
n.841-55C>A
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n.2068-55C>A
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n.1302-55C>A
c.*1409-55C>A (n.*1409-55C>A)
c.*1080-55C>A (n.*1080-55C>A)
c.*620-55C>A (n.*620-55C>A)
n.2468-55C>A
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n.2350C>A
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n.138C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.1078-51A>G
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n.1896-51A>G
dbSNP gnomAD v2
1g.156137604C>TCA2648351189LMNAc.1051-50C>T (n.1051-50C>T)
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n.2468-50C>T
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c.1273-50C>T (n.1273-50C>T)
c.1312-50C>T (n.1312-50C>T)
n.1078-50C>T
n.143C>T
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n.1898-50C>T
n.1896-50C>T
gnomAD v4
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c.*620-47C= (n.*620-47C=)
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n.2358C=
c.1354-47C= (n.1354-47C=)
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c.1273-47C= (n.1273-47C=)
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n.1078-47C=
n.146C=
c.486+375C= (n.486+375C=)
c.985-47C= (n.985-47C=)
n.1898-47C=
n.1896-47C=

Number of alleles fetched