| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137175_156137211dup | CA2573130638 | LMNA | c.993_1029dup (p.Leu344GlufsTer34) n.799_835dup n.783_819dup c.1551_1587dup (p.Leu530GlufsTer31) c.1551_1587dup (p.Leu530GlufsTer34) c.1551_1579+8dup n.2010_2046dup c.*901_*937dup (n.*901_*937dup) c.*1350_*1386dup (n.*1350_*1386dup) c.*113_*149dup (n.*113_*149dup) n.1244_1280dup c.*1351_*1387dup (n.*1351_*1387dup) c.*1022_*1058dup (n.*1022_*1058dup) c.*562_*598dup (n.*562_*598dup) n.2410_2446dup c.*654_*690dup (n.*654_*690dup) n.1926_1962dup c.1312-16_1332dup c.1308_1344dup (p.Leu449GlufsTer34) n.1383_1419dup c.1215_1251dup (p.Leu418GlufsTer34) c.1254_1290dup (p.Leu431GlufsTer34) n.1020_1056dup c.429_465dup (p.Leu156GlufsTer31) c.927_963dup (p.Leu322GlufsTer34) n.1840_1876dup n.1838_1874dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137204_156137210del | CA915941466 | LMNA | c.1022_1028del (p.Arg341LeufsTer19) n.828_834del n.812_818del c.1580_1586del (p.Arg527LeufsTer?) c.1580_1586del (p.Arg527LeufsTer19) c.1579+1_1579+7del n.2039_2045del c.*930_*936del (n.*930_*936del) c.*1379_*1385del (n.*1379_*1385del) c.*142_*148del (n.*142_*148del) n.1273_1279del c.*1380_*1386del (n.*1380_*1386del) c.*1051_*1057del (n.*1051_*1057del) c.*591_*597del (n.*591_*597del) n.2439_2445del c.*683_*689del (n.*683_*689del) n.1955_1961del c.1325_1331del (p.Arg442LeufsTer19) c.1337_1343del (p.Arg446LeufsTer19) n.1412_1418del c.1244_1250del (p.Arg415LeufsTer19) c.1283_1289del (p.Arg428LeufsTer19) n.1049_1055del c.458_464del (p.Arg153LeufsTer?) c.956_962del (p.Arg319LeufsTer19) n.1869_1875del n.1867_1873del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137203_156137240dup | CA526670907 | LMNA | c.1021_1050+8dup n.827_864dup n.811_840+8dup c.1579_1608+8dup c.1579_1579+37dup n.2038_2067+8dup c.*929_*958+8dup c.*1378_*1407+8dup c.*141_*170+8dup n.1272_1301+8dup c.*1379_*1408+8dup c.*1050_*1079+8dup c.*590_*619+8dup n.2438_2467+8dup c.*682_*711+8dup n.1954_1991dup c.1324_1353+8dup c.1336_1365+8dup n.1411_1448dup c.1243_1272+8dup c.1282_1311+8dup n.1048_1077+8dup c.457_486+8dup c.955_984+8dup n.1868_1897+8dup n.1866_1895+8dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137209dup | CA2740098418 | LMNA | c.1027dup (p.Ala343GlyfsTer23) n.833dup n.817dup c.1585dup (p.Ala529GlyfsTer20) c.1585dup (p.Ala529GlyfsTer23) c.1579+6dup (n.1579+6dup) n.2044dup c.*935dup (n.*935dup) c.*1384dup (n.*1384dup) c.*147dup (n.*147dup) n.1278dup c.*1385dup (n.*1385dup) c.*1056dup (n.*1056dup) c.*596dup (n.*596dup) n.2444dup c.*688dup (n.*688dup) n.1960dup c.1330dup (p.Ala444GlyfsTer23) c.1342dup (p.Ala448GlyfsTer23) n.1417dup c.1249dup (p.Ala417GlyfsTer23) c.1288dup (p.Ala430GlyfsTer23) n.1054dup c.463dup (p.Ala155GlyfsTer20) c.961dup (p.Ala321GlyfsTer23) n.1874dup n.1872dup | |
| 1 | g.156137209G>A | CA017528 | LMNA | c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.833G>A n.817G>A c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1579+6G>A (n.1579+6G>A) n.2044G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.1278G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.2444G>A c.*688G>A (n.*688G>A) n.1960G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.1417G>A c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1054G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1874G>A n.1872G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137209G>C | CA342823511 | LMNA | c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.833G>C n.817G>C c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1579+6G>C (n.1579+6G>C) n.2044G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.1278G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) n.2444G>C c.*688G>C (n.*688G>C) n.1960G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.1417G>C c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1054G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1874G>C n.1872G>C | ClinVar |
| 1 | g.156137209G= | CA1141581072 | LMNA | c.1027G= (p.Ala343=) n.833G= n.817G= c.1585G= (p.Ala529=) c.1579+6G= (n.1579+6G=) n.2044G= c.*935G= (n.*935G=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.*147G= (n.*147G=) n.1278G= c.*1385G= (n.*1385G=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.*596G= (n.*596G=) n.2444G= c.*688G= (n.*688G=) n.1960G= c.1330G= (p.Ala444=) c.1342G= (p.Ala448=) n.1417G= c.1249G= (p.Ala417=) c.1288G= (p.Ala430=) n.1054G= c.463G= (p.Ala155=) c.961G= (p.Ala321=) n.1874G= n.1872G= | |
| 1 | g.156137209G>T | CA342823513 | LMNA | c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.833G>T n.817G>T c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1579+6G>T (n.1579+6G>T) n.2044G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.1278G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.2444G>T c.*688G>T (n.*688G>T) n.1960G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.1417G>T c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1054G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1874G>T n.1872G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137210C>A | CA342823517 | LMNA | c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.834C>A n.818C>A c.1586C>A (p.Ala529Asp) c.1579+7C>A (n.1579+7C>A) n.2045C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1279C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) n.2445C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.1961C>A c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.1418C>A c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.1055C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1875C>A n.1873C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137210C= | CA1140706886 | LMNA | c.1028C= (p.Ala343=) n.834C= n.818C= c.1586C= (p.Ala529=) c.1579+7C= (n.1579+7C=) n.2045C= c.*936C= (n.*936C=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.*148C= (n.*148C=) n.1279C= c.*1386C= (n.*1386C=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.*597C= (n.*597C=) n.2445C= c.*689C= (n.*689C=) n.1961C= c.1331C= (p.Ala444=) c.1343C= (p.Ala448=) n.1418C= c.1250C= (p.Ala417=) c.1289C= (p.Ala430=) n.1055C= c.464C= (p.Ala155=) c.962C= (p.Ala321=) n.1875C= n.1873C= | |
| 1 | g.156137210C>G | CA342823521 | LMNA | c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.834C>G n.818C>G c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1579+7C>G (n.1579+7C>G) n.2045C>G c.*936C>G (n.*936C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.1279C>G c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) n.2445C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.1961C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.1418C>G c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1055C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1875C>G n.1873C>G | |
| 1 | g.156137210C>T | CA017534 | LMNA | c.1028C>T (p.Ala343Val) n.834C>T n.818C>T c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1579+7C>T (n.1579+7C>T) n.2045C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1279C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) n.2445C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.1961C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.1418C>T c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1055C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.962C>T (p.Ala321Val) n.1875C>T n.1873C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137211_156137214dup | CA2580611221 | LMNA | c.1029_1032dup (p.Ile345SerfsTer22) n.835_838dup n.819_822dup c.1587_1590dup (p.Ile531SerfsTer19) c.1587_1590dup (p.Ile531SerfsTer22) c.1579+8_1579+11dup (n.1579+8_1579+11dup) n.2046_2049dup c.*937_*940dup (n.*937_*940dup) c.*1386_*1389dup (n.*1386_*1389dup) c.*149_*152dup (n.*149_*152dup) n.1280_1283dup c.*1387_*1390dup (n.*1387_*1390dup) c.*1058_*1061dup (n.*1058_*1061dup) c.*598_*601dup (n.*598_*601dup) n.2446_2449dup c.*690_*693dup (n.*690_*693dup) n.1962_1965dup c.1332_1335dup (p.Ile446SerfsTer22) c.1344_1347dup (p.Ile450SerfsTer22) n.1419_1422dup c.1251_1254dup (p.Ile419SerfsTer22) c.1290_1293dup (p.Ile432SerfsTer22) n.1056_1059dup c.465_468dup (p.Ile157SerfsTer19) c.963_966dup (p.Ile323SerfsTer22) n.1876_1879dup n.1874_1877dup | dbSNP |
| 1 | g.156137211T>A | CA421069178 | LMNA | c.1029T>A (p.Ala343=) n.835T>A n.819T>A c.1587T>A (p.Ala529=) c.1579+8T>A (n.1579+8T>A) n.2046T>A c.*937T>A (n.*937T>A) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.1280T>A c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.2446T>A c.*690T>A (n.*690T>A) n.1962T>A c.1332T>A (p.Ala444=) c.1344T>A (p.Ala448=) n.1419T>A c.1251T>A (p.Ala417=) c.1290T>A (p.Ala430=) n.1056T>A c.465T>A (p.Ala155=) c.963T>A (p.Ala321=) n.1876T>A n.1874T>A | |
| 1 | g.156137211T>C | CA421069179 | LMNA | c.1029T>C (p.Ala343=) n.835T>C n.819T>C c.1587T>C (p.Ala529=) c.1579+8T>C (n.1579+8T>C) n.2046T>C c.*937T>C (n.*937T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.1280T>C c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.2446T>C c.*690T>C (n.*690T>C) n.1962T>C c.1332T>C (p.Ala444=) c.1344T>C (p.Ala448=) n.1419T>C c.1251T>C (p.Ala417=) c.1290T>C (p.Ala430=) n.1056T>C c.465T>C (p.Ala155=) c.963T>C (p.Ala321=) n.1876T>C n.1874T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137211T>G | CA421069181 | LMNA | c.1029T>G (p.Ala343=) n.835T>G n.819T>G c.1587T>G (p.Ala529=) c.1579+8T>G (n.1579+8T>G) n.2046T>G c.*937T>G (n.*937T>G) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.1280T>G c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.2446T>G c.*690T>G (n.*690T>G) n.1962T>G c.1332T>G (p.Ala444=) c.1344T>G (p.Ala448=) n.1419T>G c.1251T>G (p.Ala417=) c.1290T>G (p.Ala430=) n.1056T>G c.465T>G (p.Ala155=) c.963T>G (p.Ala321=) n.1876T>G n.1874T>G | |
| 1 | g.156137211_156137212delinsCT | CA891842720 | LMNA | c.1029_1030delinsCT (p.Leu344Phe) n.835_836delinsCT n.819_820delinsCT c.1587_1588delinsCT (p.Leu530Phe) c.1579+8_1579+9delinsCT (n.1579+8_1579+9delinsCT) n.2046_2047delinsCT c.*937_*938delinsCT (n.*937_*938delinsCT) c.*1386_*1387delinsCT (n.*1386_*1387delinsCT) c.*149_*150delinsCT (n.*149_*150delinsCT) n.1280_1281delinsCT c.*1387_*1388delinsCT (n.*1387_*1388delinsCT) c.*1058_*1059delinsCT (n.*1058_*1059delinsCT) c.*598_*599delinsCT (n.*598_*599delinsCT) n.2446_2447delinsCT c.*690_*691delinsCT (n.*690_*691delinsCT) n.1962_1963delinsCT c.1332_1333delinsCT (p.Leu445Phe) c.1344_1345delinsCT (p.Leu449Phe) n.1419_1420delinsCT c.1251_1252delinsCT (p.Leu418Phe) c.1290_1291delinsCT (p.Leu431Phe) n.1056_1057delinsCT c.465_466delinsCT (p.Leu156Phe) c.963_964delinsCT (p.Leu322Phe) n.1876_1877delinsCT n.1874_1875delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137211_156137212delinsTC | CA1200472922 | LMNA | c.1029_1030delinsTC (p.Ala343=) n.835_836delinsTC n.819_820delinsTC c.1587_1588delinsTC (p.Ala529=) c.1579+8_1579+9delinsTC (n.1579+8_1579+9delinsTC) n.2046_2047delinsTC c.*937_*938delinsTC (n.*937_*938delinsTC) c.*1386_*1387delinsTC (n.*1386_*1387delinsTC) c.*149_*150delinsTC (n.*149_*150delinsTC) n.1280_1281delinsTC c.*1387_*1388delinsTC (n.*1387_*1388delinsTC) c.*1058_*1059delinsTC (n.*1058_*1059delinsTC) c.*598_*599delinsTC (n.*598_*599delinsTC) n.2446_2447delinsTC c.*690_*691delinsTC (n.*690_*691delinsTC) n.1962_1963delinsTC c.1332_1333delinsTC (p.Ala444=) c.1344_1345delinsTC (p.Ala448=) n.1419_1420delinsTC c.1251_1252delinsTC (p.Ala417=) c.1290_1291delinsTC (p.Ala430=) n.1056_1057delinsTC c.465_466delinsTC (p.Ala155=) c.963_964delinsTC (p.Ala321=) n.1876_1877delinsTC n.1874_1875delinsTC | |
| 1 | g.156137212C>A | CA342823523 | LMNA | c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.836C>A n.820C>A c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1579+9C>A (n.1579+9C>A) n.2047C>A c.*938C>A (n.*938C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.1281C>A c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.2447C>A c.*691C>A (n.*691C>A) n.1963C>A c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) n.1420C>A c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.1291C>A (p.Leu431Ile) n.1057C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) n.1877C>A n.1875C>A | |
| 1 | g.156137212C= | CA1200472924 | LMNA | c.1030C= (p.Leu344=) n.836C= n.820C= c.1588C= (p.Leu530=) c.1579+9C= (n.1579+9C=) n.2047C= c.*938C= (n.*938C=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.*150C= (n.*150C=) n.1281C= c.*1388C= (n.*1388C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.*599C= (n.*599C=) n.2447C= c.*691C= (n.*691C=) n.1963C= c.1333C= (p.Leu445=) c.1345C= (p.Leu449=) n.1420C= c.1252C= (p.Leu418=) c.1291C= (p.Leu431=) n.1057C= c.466C= (p.Leu156=) c.964C= (p.Leu322=) n.1877C= n.1875C= | |
| 1 | g.156137212C>G | CA050702 | LMNA | c.1030C>G (p.Leu344Val) n.836C>G n.820C>G c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1579+9C>G (n.1579+9C>G) n.2047C>G c.*938C>G (n.*938C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) n.1281C>G c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) n.2447C>G c.*691C>G (n.*691C>G) n.1963C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) n.1420C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) n.1057C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1877C>G n.1875C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137212C>T | CA342823527 | LMNA | c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.836C>T n.820C>T c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.1579+9C>T (n.1579+9C>T) n.2047C>T c.*938C>T (n.*938C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.1281C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) n.2447C>T c.*691C>T (n.*691C>T) n.1963C>T c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.1345C>T (p.Leu449Phe) n.1420C>T c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.1291C>T (p.Leu431Phe) n.1057C>T c.466C>T (p.Leu156Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) n.1877C>T n.1875C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137212_156137215delinsCTCA | CA1200472923 | LMNA | c.1030_1033delinsCTCA (p.Leu344=) n.836_839delinsCTCA n.820_823delinsCTCA c.1588_1591delinsCTCA (p.Leu530=) c.1579+9_1579+12delinsCTCA (n.1579+9_1579+12delinsCTCA) n.2047_2050delinsCTCA c.*938_*941delinsCTCA (n.*938_*941delinsCTCA) c.*1387_*1390delinsCTCA (n.*1387_*1390delinsCTCA) c.*150_*153delinsCTCA (n.*150_*153delinsCTCA) n.1281_1284delinsCTCA c.*1388_*1391delinsCTCA (n.*1388_*1391delinsCTCA) c.*1059_*1062delinsCTCA (n.*1059_*1062delinsCTCA) c.*599_*602delinsCTCA (n.*599_*602delinsCTCA) n.2447_2450delinsCTCA c.*691_*694delinsCTCA (n.*691_*694delinsCTCA) n.1963_1966delinsCTCA c.1333_1336delinsCTCA (p.Leu445=) c.1345_1348delinsCTCA (p.Leu449=) n.1420_1423delinsCTCA c.1252_1255delinsCTCA (p.Leu418=) c.1291_1294delinsCTCA (p.Leu431=) n.1057_1060delinsCTCA c.466_469delinsCTCA (p.Leu156=) c.964_967delinsCTCA (p.Leu322=) n.1877_1880delinsCTCA n.1875_1878delinsCTCA | |
| 1 | g.156137213T>A | CA342823535 | LMNA | c.1031T>A (p.Leu344His) n.837T>A n.821T>A c.1589T>A (p.Leu530His) c.1579+10T>A (n.1579+10T>A) n.2048T>A c.*939T>A (n.*939T>A) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.1282T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) n.2448T>A c.*692T>A (n.*692T>A) n.1964T>A c.1334T>A (p.Leu445His) c.1346T>A (p.Leu449His) n.1421T>A c.1253T>A (p.Leu418His) c.1292T>A (p.Leu431His) n.1058T>A c.467T>A (p.Leu156His) c.965T>A (p.Leu322His) n.1878T>A n.1876T>A | |
| 1 | g.156137213T>C | CA017541 | LMNA | c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.837T>C n.821T>C c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1579+10T>C (n.1579+10T>C) n.2048T>C c.*939T>C (n.*939T>C) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1282T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) n.2448T>C c.*692T>C (n.*692T>C) n.1964T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1421T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.1058T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1878T>C n.1876T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137213T>G | CA342823531 | LMNA | c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.837T>G n.821T>G c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1579+10T>G (n.1579+10T>G) n.2048T>G c.*939T>G (n.*939T>G) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.1282T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) n.2448T>G c.*692T>G (n.*692T>G) n.1964T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.1421T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.1058T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1878T>G n.1876T>G | |
| 1 | g.156137213T= | CA1140712597 | LMNA | c.1031T= (p.Leu344=) n.837T= n.821T= c.1589T= (p.Leu530=) c.1579+10T= (n.1579+10T=) n.2048T= c.*939T= (n.*939T=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.*151T= (n.*151T=) n.1282T= c.*1389T= (n.*1389T=) c.*1060T= (n.*1060T=) c.*600T= (n.*600T=) n.2448T= c.*692T= (n.*692T=) n.1964T= c.1334T= (p.Leu445=) c.1346T= (p.Leu449=) n.1421T= c.1253T= (p.Leu418=) c.1292T= (p.Leu431=) n.1058T= c.467T= (p.Leu156=) c.965T= (p.Leu322=) n.1878T= n.1876T= | |
| 1 | g.156137216_156137218del | CA658795539 | LMNA | c.1034_1036del (p.Ile345del) n.840_842del n.824_826del c.1592_1594del (p.Ile531del) c.1579+13_1579+15del (n.1579+13_1579+15del) n.2051_2053del c.*942_*944del (n.*942_*944del) c.*1391_*1393del (n.*1391_*1393del) c.*154_*156del (n.*154_*156del) n.1285_1287del c.*1392_*1394del (n.*1392_*1394del) c.*1063_*1065del (n.*1063_*1065del) c.*603_*605del (n.*603_*605del) n.2451_2453del c.*695_*697del (n.*695_*697del) n.1967_1969del c.1337_1339del (p.Ile446del) c.1349_1351del (p.Ile450del) n.1424_1426del c.1256_1258del (p.Ile419del) c.1295_1297del (p.Ile432del) n.1061_1063del c.470_472del (p.Ile157del) c.968_970del (p.Ile323del) n.1881_1883del n.1879_1881del | dbSNP |
| 1 | g.156137214del | CA2586964298 | LMNA | c.1032del (p.Ile345SerfsTer17) n.838del n.822del c.1590del (p.Ile531SerfsTer?) c.1590del (p.Ile531SerfsTer17) c.1579+11del (n.1579+11del) n.2049del c.*940del (n.*940del) c.*1389del (n.*1389del) c.*152del (n.*152del) n.1283del c.*1390del (n.*1390del) c.*1061del (n.*1061del) c.*601del (n.*601del) n.2449del c.*693del (n.*693del) n.1965del c.1335del (p.Ile446SerfsTer17) c.1347del (p.Ile450SerfsTer17) n.1422del c.1254del (p.Ile419SerfsTer17) c.1293del (p.Ile432SerfsTer17) n.1059del c.468del (p.Ile157SerfsTer?) c.966del (p.Ile323SerfsTer17) n.1879del n.1877del | |
| 1 | g.156137214C>A | CA421069183 | LMNA | c.1032C>A (p.Leu344=) n.838C>A n.822C>A c.1590C>A (p.Leu530=) c.1579+11C>A (n.1579+11C>A) n.2049C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.1283C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.2449C>A c.*693C>A (n.*693C>A) n.1965C>A c.1335C>A (p.Leu445=) c.1347C>A (p.Leu449=) n.1422C>A c.1254C>A (p.Leu418=) c.1293C>A (p.Leu431=) n.1059C>A c.468C>A (p.Leu156=) c.966C>A (p.Leu322=) n.1879C>A n.1877C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137214C= | CA1148454087 | LMNA | c.1032C= (p.Leu344=) n.838C= n.822C= c.1590C= (p.Leu530=) c.1579+11C= (n.1579+11C=) n.2049C= c.*940C= (n.*940C=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.*152C= (n.*152C=) n.1283C= c.*1390C= (n.*1390C=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.*601C= (n.*601C=) n.2449C= c.*693C= (n.*693C=) n.1965C= c.1335C= (p.Leu445=) c.1347C= (p.Leu449=) n.1422C= c.1254C= (p.Leu418=) c.1293C= (p.Leu431=) n.1059C= c.468C= (p.Leu156=) c.966C= (p.Leu322=) n.1879C= n.1877C= | |
| 1 | g.156137214C>G | CA421069185 | LMNA | c.1032C>G (p.Leu344=) n.838C>G n.822C>G c.1590C>G (p.Leu530=) c.1579+11C>G (n.1579+11C>G) n.2049C>G c.*940C>G (n.*940C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.1283C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) n.2449C>G c.*693C>G (n.*693C>G) n.1965C>G c.1335C>G (p.Leu445=) c.1347C>G (p.Leu449=) n.1422C>G c.1254C>G (p.Leu418=) c.1293C>G (p.Leu431=) n.1059C>G c.468C>G (p.Leu156=) c.966C>G (p.Leu322=) n.1879C>G n.1877C>G | |
| 1 | g.156137214C>T | CA050708 | LMNA | c.1032C>T (p.Leu344=) n.838C>T n.822C>T c.1590C>T (p.Leu530=) c.1579+11C>T (n.1579+11C>T) n.2049C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.1283C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.2449C>T c.*693C>T (n.*693C>T) n.1965C>T c.1335C>T (p.Leu445=) c.1347C>T (p.Leu449=) n.1422C>T c.1254C>T (p.Leu418=) c.1293C>T (p.Leu431=) n.1059C>T c.468C>T (p.Leu156=) c.966C>T (p.Leu322=) n.1879C>T n.1877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137215A= | CA1200472925 | LMNA | c.1033A= (p.Ile345=) n.839A= n.823A= c.1591A= (p.Ile531=) c.1579+12A= (n.1579+12A=) n.2050A= c.*941A= (n.*941A=) c.*1390A= (n.*1390A=) c.*153A= (n.*153A=) n.1284A= c.*1391A= (n.*1391A=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.*602A= (n.*602A=) n.2450A= c.*694A= (n.*694A=) n.1966A= c.1336A= (p.Ile446=) c.1348A= (p.Ile450=) n.1423A= c.1255A= (p.Ile419=) c.1294A= (p.Ile432=) n.1060A= c.469A= (p.Ile157=) c.967A= (p.Ile323=) n.1880A= n.1878A= | |
| 1 | g.156137215A>C | CA342823539 | LMNA | c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.839A>C n.823A>C c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1579+12A>C (n.1579+12A>C) n.2050A>C c.*941A>C (n.*941A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.1284A>C c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) n.2450A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.1966A>C c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.1423A>C c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) n.1060A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) n.1880A>C n.1878A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137215A>G | CA342823542 | LMNA | c.1033A>G (p.Ile345Val) n.839A>G n.823A>G c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1579+12A>G (n.1579+12A>G) n.2050A>G c.*941A>G (n.*941A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.1284A>G c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.2450A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1966A>G c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) n.1423A>G c.1255A>G (p.Ile419Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) n.1060A>G c.469A>G (p.Ile157Val) c.967A>G (p.Ile323Val) n.1880A>G n.1878A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137215A>T | CA342823545 | LMNA | c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.839A>T n.823A>T c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.1579+12A>T (n.1579+12A>T) n.2050A>T c.*941A>T (n.*941A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.1284A>T c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.2450A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.1966A>T c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) n.1423A>T c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) n.1060A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) c.967A>T (p.Ile323Phe) n.1880A>T n.1878A>T | |
| 1 | g.156137216T>A | CA342823548 | LMNA | c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.840T>A n.824T>A c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.1579+13T>A (n.1579+13T>A) n.2051T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.1285T>A c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) n.2451T>A c.*695T>A (n.*695T>A) n.1967T>A c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) n.1424T>A c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) n.1061T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) c.968T>A (p.Ile323Asn) n.1881T>A n.1879T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137216T>C | CA342823550 | LMNA | c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.840T>C n.824T>C c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1579+13T>C (n.1579+13T>C) n.2051T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.1285T>C c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) n.2451T>C c.*695T>C (n.*695T>C) n.1967T>C c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) n.1424T>C c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) n.1061T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) n.1881T>C n.1879T>C | |
| 1 | g.156137216T>G | CA342823554 | LMNA | c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.840T>G n.824T>G c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.1579+13T>G (n.1579+13T>G) n.2051T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.1285T>G c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) n.2451T>G c.*695T>G (n.*695T>G) n.1967T>G c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) n.1424T>G c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) n.1061T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) c.968T>G (p.Ile323Ser) n.1881T>G n.1879T>G | |
| 1 | g.156137216T= | CA1200472926 | LMNA | c.1034T= (p.Ile345=) n.840T= n.824T= c.1592T= (p.Ile531=) c.1579+13T= (n.1579+13T=) n.2051T= c.*942T= (n.*942T=) c.*1391T= (n.*1391T=) c.*154T= (n.*154T=) n.1285T= c.*1392T= (n.*1392T=) c.*1063T= (n.*1063T=) c.*603T= (n.*603T=) n.2451T= c.*695T= (n.*695T=) n.1967T= c.1337T= (p.Ile446=) c.1349T= (p.Ile450=) n.1424T= c.1256T= (p.Ile419=) c.1295T= (p.Ile432=) n.1061T= c.470T= (p.Ile157=) c.968T= (p.Ile323=) n.1881T= n.1879T= | |
| 1 | g.156137217C>A | CA421069187 | LMNA | c.1035C>A (p.Ile345=) n.841C>A n.825C>A c.1593C>A (p.Ile531=) c.1579+14C>A (n.1579+14C>A) n.2052C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.1286C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.2452C>A c.*696C>A (n.*696C>A) n.1968C>A c.1338C>A (p.Ile446=) c.1350C>A (p.Ile450=) n.1425C>A c.1257C>A (p.Ile419=) c.1296C>A (p.Ile432=) n.1062C>A c.471C>A (p.Ile157=) c.969C>A (p.Ile323=) n.1882C>A n.1880C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137217C= | CA1200472927 | LMNA | c.1035C= (p.Ile345=) n.841C= n.825C= c.1593C= (p.Ile531=) c.1579+14C= (n.1579+14C=) n.2052C= c.*943C= (n.*943C=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.*155C= (n.*155C=) n.1286C= c.*1393C= (n.*1393C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.*604C= (n.*604C=) n.2452C= c.*696C= (n.*696C=) n.1968C= c.1338C= (p.Ile446=) c.1350C= (p.Ile450=) n.1425C= c.1257C= (p.Ile419=) c.1296C= (p.Ile432=) n.1062C= c.471C= (p.Ile157=) c.969C= (p.Ile323=) n.1882C= n.1880C= | |
| 1 | g.156137217C>G | CA342823557 | LMNA | c.1035C>G (p.Ile345Met) n.841C>G n.825C>G c.1593C>G (p.Ile531Met) c.1579+14C>G (n.1579+14C>G) n.2052C>G c.*943C>G (n.*943C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.1286C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.2452C>G c.*696C>G (n.*696C>G) n.1968C>G c.1338C>G (p.Ile446Met) c.1350C>G (p.Ile450Met) n.1425C>G c.1257C>G (p.Ile419Met) c.1296C>G (p.Ile432Met) n.1062C>G c.471C>G (p.Ile157Met) c.969C>G (p.Ile323Met) n.1882C>G n.1880C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137217C>T | CA421069188 | LMNA | c.1035C>T (p.Ile345=) n.841C>T n.825C>T c.1593C>T (p.Ile531=) c.1579+14C>T (n.1579+14C>T) n.2052C>T c.*943C>T (n.*943C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.1286C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.2452C>T c.*696C>T (n.*696C>T) n.1968C>T c.1338C>T (p.Ile446=) c.1350C>T (p.Ile450=) n.1425C>T c.1257C>T (p.Ile419=) c.1296C>T (p.Ile432=) n.1062C>T c.471C>T (p.Ile157=) c.969C>T (p.Ile323=) n.1882C>T n.1880C>T | |
| 1 | g.156137218A>C | CA342823562 | LMNA | c.1036A>C (p.Asn346His) n.842A>C n.826A>C c.1594A>C (p.Asn532His) c.1579+15A>C (n.1579+15A>C) n.2053A>C c.*944A>C (n.*944A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1287A>C c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) n.2453A>C c.*697A>C (n.*697A>C) n.1969A>C c.1339A>C (p.Asn447His) c.1351A>C (p.Asn451His) n.1426A>C c.1258A>C (p.Asn420His) c.1297A>C (p.Asn433His) n.1063A>C c.472A>C (p.Asn158His) c.970A>C (p.Asn324His) n.1883A>C n.1881A>C | |
| 1 | g.156137218A>G | CA342823564 | LMNA | c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.842A>G n.826A>G c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.1579+15A>G (n.1579+15A>G) n.2053A>G c.*944A>G (n.*944A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1287A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) n.2453A>G c.*697A>G (n.*697A>G) n.1969A>G c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) n.1426A>G c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1297A>G (p.Asn433Asp) n.1063A>G c.472A>G (p.Asn158Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) n.1883A>G n.1881A>G | |
| 1 | g.156137218A>T | CA342823567 | LMNA | c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.842A>T n.826A>T c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.1579+15A>T (n.1579+15A>T) n.2053A>T c.*944A>T (n.*944A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1287A>T c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) n.2453A>T c.*697A>T (n.*697A>T) n.1969A>T c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) n.1426A>T c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) n.1063A>T c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.1883A>T n.1881A>T | |
| 1 | g.156137219A= | CA1200472928 | LMNA | c.1037A= (p.Asn346=) n.843A= n.827A= c.1595A= (p.Asn532=) c.1579+16A= (n.1579+16A=) n.2054A= c.*945A= (n.*945A=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.*157A= (n.*157A=) n.1288A= c.*1395A= (n.*1395A=) c.*1066A= (n.*1066A=) c.*606A= (n.*606A=) n.2454A= c.*698A= (n.*698A=) n.1970A= c.1340A= (p.Asn447=) c.1352A= (p.Asn451=) n.1427A= c.1259A= (p.Asn420=) c.1298A= (p.Asn433=) n.1064A= c.473A= (p.Asn158=) c.971A= (p.Asn324=) n.1884A= n.1882A= | |
| 1 | g.156137219A>C | CA342823573 | LMNA | c.1037A>C (p.Asn346Thr) n.843A>C n.827A>C c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.1579+16A>C (n.1579+16A>C) n.2054A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.1288A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.2454A>C c.*698A>C (n.*698A>C) n.1970A>C c.1340A>C (p.Asn447Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) n.1427A>C c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1298A>C (p.Asn433Thr) n.1064A>C c.473A>C (p.Asn158Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) n.1884A>C n.1882A>C |