Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.156137111A>C | CA342822908 | LMNA | c.931-2A>C (n.931-2A>C) n.737-2A>C n.721-2A>C c.1489-2A>C (n.1489-2A>C) n.1946A>C c.*839-2A>C (n.*839-2A>C) c.*1288-2A>C (n.*1288-2A>C) c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) n.1182-2A>C c.*1289-2A>C (n.*1289-2A>C) c.*960-2A>C (n.*960-2A>C) c.*500-2A>C (n.*500-2A>C) n.2348-2A>C c.*592-2A>C (n.*592-2A>C) n.1864-2A>C c.1312-80A>C (n.1312-80A>C) c.1246-2A>C (n.1246-2A>C) n.1319A>C c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) n.956A>C c.367-2A>C (n.367-2A>C) c.865-2A>C (n.865-2A>C) n.1778-2A>C n.1776-2A>C | |
1 | g.156137111A>G | CA10584131 | LMNA | c.931-2A>G (n.931-2A>G) n.737-2A>G n.721-2A>G c.1489-2A>G (n.1489-2A>G) n.1946A>G c.*839-2A>G (n.*839-2A>G) c.*1288-2A>G (n.*1288-2A>G) c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) n.1182-2A>G c.*1289-2A>G (n.*1289-2A>G) c.*960-2A>G (n.*960-2A>G) c.*500-2A>G (n.*500-2A>G) n.2348-2A>G c.*592-2A>G (n.*592-2A>G) n.1864-2A>G c.1312-80A>G (n.1312-80A>G) c.1246-2A>G (n.1246-2A>G) n.1319A>G c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) n.956A>G c.367-2A>G (n.367-2A>G) c.865-2A>G (n.865-2A>G) n.1778-2A>G n.1776-2A>G | ClinVar dbSNP |
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1 | g.156137114T>A | CA342822935 | LMNA | c.932T>A (p.Ile311Asn) n.738T>A n.722T>A c.1490T>A (p.Ile497Asn) n.1949T>A c.*840T>A (n.*840T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1183T>A c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) n.2349T>A c.*593T>A (n.*593T>A) n.1865T>A c.1312-77T>A (n.1312-77T>A) c.1247T>A (p.Ile416Asn) n.1322T>A c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) n.959T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) n.1779T>A n.1777T>A | |
1 | g.156137114T>C | CA10607025 | LMNA | c.932T>C (p.Ile311Thr) n.738T>C n.722T>C c.1490T>C (p.Ile497Thr) n.1949T>C c.*840T>C (n.*840T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1183T>C c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.2349T>C c.*593T>C (n.*593T>C) n.1865T>C c.1312-77T>C (n.1312-77T>C) c.1247T>C (p.Ile416Thr) n.1322T>C c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) n.959T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1779T>C n.1777T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137114T>G | CA342822939 | LMNA | c.932T>G (p.Ile311Ser) n.738T>G n.722T>G c.1490T>G (p.Ile497Ser) n.1949T>G c.*840T>G (n.*840T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1183T>G c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) n.2349T>G c.*593T>G (n.*593T>G) n.1865T>G c.1312-77T>G (n.1312-77T>G) c.1247T>G (p.Ile416Ser) n.1322T>G c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) n.959T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) n.1779T>G n.1777T>G | |
1 | g.156137114T= | CA1200472876 | LMNA | c.932T= (p.Ile311=) n.738T= n.722T= c.1490T= (p.Ile497=) n.1949T= c.*840T= (n.*840T=) c.*1289T= (n.*1289T=) c.*52T= (n.*52T=) n.1183T= c.*1290T= (n.*1290T=) c.*961T= (n.*961T=) c.*501T= (n.*501T=) n.2349T= c.*593T= (n.*593T=) n.1865T= c.1312-77T= (n.1312-77T=) c.1247T= (p.Ile416=) n.1322T= c.1154T= (p.Ile385=) c.1193T= (p.Ile398=) n.959T= c.368T= (p.Ile123=) c.866T= (p.Ile289=) n.1779T= n.1777T= | |
1 | g.156137115C>A | CA421069079 | LMNA | c.933C>A (p.Ile311=) n.739C>A n.723C>A c.1491C>A (p.Ile497=) n.1950C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.1184C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) n.2350C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.1866C>A c.1312-76C>A (n.1312-76C>A) c.1248C>A (p.Ile416=) n.1323C>A c.1155C>A (p.Ile385=) c.1194C>A (p.Ile398=) n.960C>A c.369C>A (p.Ile123=) c.867C>A (p.Ile289=) n.1780C>A n.1778C>A | |
1 | g.156137115C>G | CA342822942 | LMNA | c.933C>G (p.Ile311Met) n.739C>G n.723C>G c.1491C>G (p.Ile497Met) n.1950C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.1184C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) n.2350C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.1866C>G c.1312-76C>G (n.1312-76C>G) c.1248C>G (p.Ile416Met) n.1323C>G c.1155C>G (p.Ile385Met) c.1194C>G (p.Ile398Met) n.960C>G c.369C>G (p.Ile123Met) c.867C>G (p.Ile289Met) n.1780C>G n.1778C>G | |
1 | g.156137115C>T | CA421069080 | LMNA | c.933C>T (p.Ile311=) n.739C>T n.723C>T c.1491C>T (p.Ile497=) n.1950C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.1184C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) n.2350C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.1866C>T c.1312-76C>T (n.1312-76C>T) c.1248C>T (p.Ile416=) n.1323C>T c.1155C>T (p.Ile385=) c.1194C>T (p.Ile398=) n.960C>T c.369C>T (p.Ile123=) c.867C>T (p.Ile289=) n.1780C>T n.1778C>T | |
1 | g.156137116T>A | CA017351 | LMNA | c.934T>A (p.Trp312Arg) n.740T>A n.724T>A c.1492T>A (p.Trp498Arg) n.1951T>A c.*842T>A (n.*842T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.1185T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.2351T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.1867T>A c.1312-75T>A (n.1312-75T>A) c.1249T>A (p.Trp417Arg) n.1324T>A c.1156T>A (p.Trp386Arg) c.1195T>A (p.Trp399Arg) n.961T>A c.370T>A (p.Trp124Arg) c.868T>A (p.Trp290Arg) n.1781T>A n.1779T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137116T>C | CA342822947 | LMNA | c.934T>C (p.Trp312Arg) n.740T>C n.724T>C c.1492T>C (p.Trp498Arg) n.1951T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.1185T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.2351T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.1867T>C c.1312-75T>C (n.1312-75T>C) c.1249T>C (p.Trp417Arg) n.1324T>C c.1156T>C (p.Trp386Arg) c.1195T>C (p.Trp399Arg) n.961T>C c.370T>C (p.Trp124Arg) c.868T>C (p.Trp290Arg) n.1781T>C n.1779T>C | |
1 | g.156137116T>G | CA342822950 | LMNA | c.934T>G (p.Trp312Gly) n.740T>G n.724T>G c.1492T>G (p.Trp498Gly) n.1951T>G c.*842T>G (n.*842T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.1185T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) n.2351T>G c.*595T>G (n.*595T>G) n.1867T>G c.1312-75T>G (n.1312-75T>G) c.1249T>G (p.Trp417Gly) n.1324T>G c.1156T>G (p.Trp386Gly) c.1195T>G (p.Trp399Gly) n.961T>G c.370T>G (p.Trp124Gly) c.868T>G (p.Trp290Gly) n.1781T>G n.1779T>G | |
1 | g.156137116T= | CA1143538391 | LMNA | c.934T= (p.Trp312=) n.740T= n.724T= c.1492T= (p.Trp498=) n.1951T= c.*842T= (n.*842T=) c.*1291T= (n.*1291T=) c.*54T= (n.*54T=) n.1185T= c.*1292T= (n.*1292T=) c.*963T= (n.*963T=) c.*503T= (n.*503T=) n.2351T= c.*595T= (n.*595T=) n.1867T= c.1312-75T= (n.1312-75T=) c.1249T= (p.Trp417=) n.1324T= c.1156T= (p.Trp386=) c.1195T= (p.Trp399=) n.961T= c.370T= (p.Trp124=) c.868T= (p.Trp290=) n.1781T= n.1779T= | |
1 | g.156137116_156137117delinsTG | CA1200472877 | LMNA | c.934_935delinsTG (p.Trp312=) n.740_741delinsTG n.724_725delinsTG c.1492_1493delinsTG (p.Trp498=) n.1951_1952delinsTG c.*842_*843delinsTG (n.*842_*843delinsTG) c.*1291_*1292delinsTG (n.*1291_*1292delinsTG) c.*54_*55delinsTG (n.*54_*55delinsTG) n.1185_1186delinsTG c.*1292_*1293delinsTG (n.*1292_*1293delinsTG) c.*963_*964delinsTG (n.*963_*964delinsTG) c.*503_*504delinsTG (n.*503_*504delinsTG) n.2351_2352delinsTG c.*595_*596delinsTG (n.*595_*596delinsTG) n.1867_1868delinsTG c.1312-75_1312-74delinsTG (n.1312-75_1312-74delinsTG) c.1249_1250delinsTG (p.Trp417=) n.1324_1325delinsTG c.1156_1157delinsTG (p.Trp386=) c.1195_1196delinsTG (p.Trp399=) n.961_962delinsTG c.370_371delinsTG (p.Trp124=) c.868_869delinsTG (p.Trp290=) n.1781_1782delinsTG n.1779_1780delinsTG | |
1 | g.156137117G>A | CA342822952 | LMNA | c.935G>A (p.Trp312Ter) n.741G>A n.725G>A c.1493G>A (p.Trp498Ter) n.1952G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.1186G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.2352G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.1868G>A c.1312-74G>A (n.1312-74G>A) c.1250G>A (p.Trp417Ter) n.1325G>A c.1157G>A (p.Trp386Ter) c.1196G>A (p.Trp399Ter) n.962G>A c.371G>A (p.Trp124Ter) c.869G>A (p.Trp290Ter) n.1782G>A n.1780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137117G>C | CA342822955 | LMNA | c.935G>C (p.Trp312Ser) n.741G>C n.725G>C c.1493G>C (p.Trp498Ser) n.1952G>C c.*843G>C (n.*843G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.1186G>C c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) n.2352G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.1868G>C c.1312-74G>C (n.1312-74G>C) c.1250G>C (p.Trp417Ser) n.1325G>C c.1157G>C (p.Trp386Ser) c.1196G>C (p.Trp399Ser) n.962G>C c.371G>C (p.Trp124Ser) c.869G>C (p.Trp290Ser) n.1782G>C n.1780G>C | |
1 | g.156137117G= | CA1200472878 | LMNA | c.935G= (p.Trp312=) n.741G= n.725G= c.1493G= (p.Trp498=) n.1952G= c.*843G= (n.*843G=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.*55G= (n.*55G=) n.1186G= c.*1293G= (n.*1293G=) c.*964G= (n.*964G=) c.*504G= (n.*504G=) n.2352G= c.*596G= (n.*596G=) n.1868G= c.1312-74G= (n.1312-74G=) c.1250G= (p.Trp417=) n.1325G= c.1157G= (p.Trp386=) c.1196G= (p.Trp399=) n.962G= c.371G= (p.Trp124=) c.869G= (p.Trp290=) n.1782G= n.1780G= | |
1 | g.156137117G>T | CA342822959 | LMNA | c.935G>T (p.Trp312Leu) n.741G>T n.725G>T c.1493G>T (p.Trp498Leu) n.1952G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.1186G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.2352G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.1868G>T c.1312-74G>T (n.1312-74G>T) c.1250G>T (p.Trp417Leu) n.1325G>T c.1157G>T (p.Trp386Leu) c.1196G>T (p.Trp399Leu) n.962G>T c.371G>T (p.Trp124Leu) c.869G>T (p.Trp290Leu) n.1782G>T n.1780G>T | |
1 | g.156137117_156137119delinsGGG | CA1140705917 | LMNA | c.935_937delinsGGG (p.Trp312=) n.741_743delinsGGG n.725_727delinsGGG c.1493_1495delinsGGG (p.Trp498=) n.1952_1954delinsGGG c.*843_*845delinsGGG (n.*843_*845delinsGGG) c.*1292_*1294delinsGGG (n.*1292_*1294delinsGGG) c.*55_*57delinsGGG (n.*55_*57delinsGGG) n.1186_1188delinsGGG c.*1293_*1295delinsGGG (n.*1293_*1295delinsGGG) c.*964_*966delinsGGG (n.*964_*966delinsGGG) c.*504_*506delinsGGG (n.*504_*506delinsGGG) n.2352_2354delinsGGG c.*596_*598delinsGGG (n.*596_*598delinsGGG) n.1868_1870delinsGGG c.1312-74_1312-72delinsGGG (n.1312-74_1312-72delinsGGG) c.1250_1252delinsGGG (p.Trp417=) n.1325_1327delinsGGG c.1157_1159delinsGGG (p.Trp386=) c.1196_1198delinsGGG (p.Trp399=) n.962_964delinsGGG c.371_373delinsGGG (p.Trp124=) c.869_871delinsGGG (p.Trp290=) n.1782_1784delinsGGG n.1780_1782delinsGGG | |
1 | g.156137119del | CA017357 | LMNA | c.937del (p.Ala313LeufsTer?) n.743del n.727del c.1495del (p.Ala499LeufsTer?) n.1954del c.*845del (n.*845del) c.*1294del (n.*1294del) c.*57del (n.*57del) n.1188del c.*1295del (n.*1295del) c.*966del (n.*966del) c.*506del (n.*506del) n.2354del c.*598del (n.*598del) n.1870del c.1312-72del (n.1312-72del) c.1252del (p.Ala418LeufsTer?) n.1327del c.1159del (p.Ala387LeufsTer?) c.1198del (p.Ala400LeufsTer?) n.964del c.373del (p.Ala125LeufsTer?) c.871del (p.Ala291LeufsTer?) n.1784del n.1782del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137118G>A | CA342822966 | LMNA | c.936G>A (p.Trp312Ter) n.742G>A n.726G>A c.1494G>A (p.Trp498Ter) n.1953G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.1187G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.2353G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.1869G>A c.1312-73G>A (n.1312-73G>A) c.1251G>A (p.Trp417Ter) n.1326G>A c.1158G>A (p.Trp386Ter) c.1197G>A (p.Trp399Ter) n.963G>A c.372G>A (p.Trp124Ter) c.870G>A (p.Trp290Ter) n.1783G>A n.1781G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137118G>C | CA342822969 | LMNA | c.936G>C (p.Trp312Cys) n.742G>C n.726G>C c.1494G>C (p.Trp498Cys) n.1953G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) n.1187G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.2353G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.1869G>C c.1312-73G>C (n.1312-73G>C) c.1251G>C (p.Trp417Cys) n.1326G>C c.1158G>C (p.Trp386Cys) c.1197G>C (p.Trp399Cys) n.963G>C c.372G>C (p.Trp124Cys) c.870G>C (p.Trp290Cys) n.1783G>C n.1781G>C | |
1 | g.156137118G= | CA1140661085 | LMNA | c.936G= (p.Trp312=) n.742G= n.726G= c.1494G= (p.Trp498=) n.1953G= c.*844G= (n.*844G=) c.*1293G= (n.*1293G=) c.*56G= (n.*56G=) n.1187G= c.*1294G= (n.*1294G=) c.*965G= (n.*965G=) c.*505G= (n.*505G=) n.2353G= c.*597G= (n.*597G=) n.1869G= c.1312-73G= (n.1312-73G=) c.1251G= (p.Trp417=) n.1326G= c.1158G= (p.Trp386=) c.1197G= (p.Trp399=) n.963G= c.372G= (p.Trp124=) c.870G= (p.Trp290=) n.1783G= n.1781G= | |
1 | g.156137118G>T | CA017364 | LMNA | c.936G>T (p.Trp312Cys) n.742G>T n.726G>T c.1494G>T (p.Trp498Cys) n.1953G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.1187G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.2353G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.1869G>T c.1312-73G>T (n.1312-73G>T) c.1251G>T (p.Trp417Cys) n.1326G>T c.1158G>T (p.Trp386Cys) c.1197G>T (p.Trp399Cys) n.963G>T c.372G>T (p.Trp124Cys) c.870G>T (p.Trp290Cys) n.1783G>T n.1781G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137119G>A | CA342822971 | LMNA | c.937G>A (p.Ala313Thr) n.743G>A n.727G>A c.1495G>A (p.Ala499Thr) n.1954G>A c.*845G>A (n.*845G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1188G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.2354G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.1870G>A c.1312-72G>A (n.1312-72G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.1327G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.964G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1784G>A n.1782G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137119G>C | CA342822975 | LMNA | c.937G>C (p.Ala313Pro) n.743G>C n.727G>C c.1495G>C (p.Ala499Pro) n.1954G>C c.*845G>C (n.*845G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1188G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.2354G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.1870G>C c.1312-72G>C (n.1312-72G>C) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.1327G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.964G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1784G>C n.1782G>C | |
1 | g.156137119G= | CA1200472880 | LMNA | c.937G= (p.Ala313=) n.743G= n.727G= c.1495G= (p.Ala499=) n.1954G= c.*845G= (n.*845G=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.*57G= (n.*57G=) n.1188G= c.*1295G= (n.*1295G=) c.*966G= (n.*966G=) c.*506G= (n.*506G=) n.2354G= c.*598G= (n.*598G=) n.1870G= c.1312-72G= (n.1312-72G=) c.1252G= (p.Ala418=) n.1327G= c.1159G= (p.Ala387=) c.1198G= (p.Ala400=) n.964G= c.373G= (p.Ala125=) c.871G= (p.Ala291=) n.1784G= n.1782G= | |
1 | g.156137119G>T | CA342822977 | LMNA | c.937G>T (p.Ala313Ser) n.743G>T n.727G>T c.1495G>T (p.Ala499Ser) n.1954G>T c.*845G>T (n.*845G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1188G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.2354G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.1870G>T c.1312-72G>T (n.1312-72G>T) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.1327G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.964G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1784G>T n.1782G>T | |
1 | g.156137119_156137120delinsGC | CA1200472879 | LMNA | c.937_938delinsGC (p.Ala313=) n.743_744delinsGC n.727_728delinsGC c.1495_1496delinsGC (p.Ala499=) n.1954_1955delinsGC c.*845_*846delinsGC (n.*845_*846delinsGC) c.*1294_*1295delinsGC (n.*1294_*1295delinsGC) c.*57_*58delinsGC (n.*57_*58delinsGC) n.1188_1189delinsGC c.*1295_*1296delinsGC (n.*1295_*1296delinsGC) c.*966_*967delinsGC (n.*966_*967delinsGC) c.*506_*507delinsGC (n.*506_*507delinsGC) n.2354_2355delinsGC c.*598_*599delinsGC (n.*598_*599delinsGC) n.1870_1871delinsGC c.1312-72_1312-71delinsGC (n.1312-72_1312-71delinsGC) c.1252_1253delinsGC (p.Ala418=) n.1327_1328delinsGC c.1159_1160delinsGC (p.Ala387=) c.1198_1199delinsGC (p.Ala400=) n.964_965delinsGC c.373_374delinsGC (p.Ala125=) c.871_872delinsGC (p.Ala291=) n.1784_1785delinsGC n.1782_1783delinsGC | |
1 | g.156137120del | CA017371 | LMNA | c.938del (p.Ala313ValfsTer?) n.744del n.728del c.1496del (p.Ala499ValfsTer?) n.1955del c.*846del (n.*846del) c.*1295del (n.*1295del) c.*58del (n.*58del) n.1189del c.*1296del (n.*1296del) c.*967del (n.*967del) c.*507del (n.*507del) n.2355del c.*599del (n.*599del) n.1871del c.1312-71del (n.1312-71del) c.1253del (p.Ala418ValfsTer?) n.1328del c.1160del (p.Ala387ValfsTer?) c.1199del (p.Ala400ValfsTer?) n.965del c.374del (p.Ala125ValfsTer?) c.872del (p.Ala291ValfsTer?) n.1785del n.1783del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137120C>A | CA342822988 | LMNA | c.938C>A (p.Ala313Asp) n.744C>A n.728C>A c.1496C>A (p.Ala499Asp) n.1955C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1189C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.2355C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.1871C>A c.1312-71C>A (n.1312-71C>A) c.1253C>A (p.Ala418Asp) n.1328C>A c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) n.965C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.1785C>A n.1783C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137120C= | CA1143538392 | LMNA | c.938C= (p.Ala313=) n.744C= n.728C= c.1496C= (p.Ala499=) n.1955C= c.*846C= (n.*846C=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.*58C= (n.*58C=) n.1189C= c.*1296C= (n.*1296C=) c.*967C= (n.*967C=) c.*507C= (n.*507C=) n.2355C= c.*599C= (n.*599C=) n.1871C= c.1312-71C= (n.1312-71C=) c.1253C= (p.Ala418=) n.1328C= c.1160C= (p.Ala387=) c.1199C= (p.Ala400=) n.965C= c.374C= (p.Ala125=) c.872C= (p.Ala291=) n.1785C= n.1783C= | |
1 | g.156137120C>G | CA342822986 | LMNA | c.938C>G (p.Ala313Gly) n.744C>G n.728C>G c.1496C>G (p.Ala499Gly) n.1955C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.1189C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.2355C>G c.*599C>G (n.*599C>G) n.1871C>G c.1312-71C>G (n.1312-71C>G) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.1328C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.965C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1785C>G n.1783C>G | |
1 | g.156137120C>T | CA342822983 | LMNA | c.938C>T (p.Ala313Val) n.744C>T n.728C>T c.1496C>T (p.Ala499Val) n.1955C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1189C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.2355C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.1871C>T c.1312-71C>T (n.1312-71C>T) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.1328C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) n.965C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.1785C>T n.1783C>T | |
1 | g.156137121T>A | CA421069081 | LMNA | c.939T>A (p.Ala313=) n.745T>A n.729T>A c.1497T>A (p.Ala499=) n.1956T>A c.*847T>A (n.*847T>A) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1190T>A c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.2356T>A c.*600T>A (n.*600T>A) n.1872T>A c.1312-70T>A (n.1312-70T>A) c.1254T>A (p.Ala418=) n.1329T>A c.1161T>A (p.Ala387=) c.1200T>A (p.Ala400=) n.966T>A c.375T>A (p.Ala125=) c.873T>A (p.Ala291=) n.1786T>A n.1784T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137121T>C | CA421069082 | LMNA | c.939T>C (p.Ala313=) n.745T>C n.729T>C c.1497T>C (p.Ala499=) n.1956T>C c.*847T>C (n.*847T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1190T>C c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.2356T>C c.*600T>C (n.*600T>C) n.1872T>C c.1312-70T>C (n.1312-70T>C) c.1254T>C (p.Ala418=) n.1329T>C c.1161T>C (p.Ala387=) c.1200T>C (p.Ala400=) n.966T>C c.375T>C (p.Ala125=) c.873T>C (p.Ala291=) n.1786T>C n.1784T>C | dbSNP gnomAD v4 |