Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.156137117G>TCA342822959LMNAc.935G>T (p.Trp312Leu)
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n.1780G>T
1g.156137117_156137119delinsGGGCA1140705917LMNAc.935_937delinsGGG (p.Trp312=)
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n.1868_1870delinsGGG
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1g.156137119delCA017357LMNAc.937del (p.Ala313LeufsTer?)
n.743del
n.727del
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n.1954del
c.*845del (n.*845del)
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n.1188del
c.*1295del (n.*1295del)
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n.2354del
c.*598del (n.*598del)
n.1870del
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n.1327del
c.1159del (p.Ala387LeufsTer?)
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n.964del
c.373del (p.Ala125LeufsTer?)
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n.1784del
n.1782del
ClinVar dbSNP
1g.156137118G>ACA342822966LMNAc.936G>A (p.Trp312Ter)
n.742G>A
n.726G>A
c.1494G>A (p.Trp498Ter)
n.1953G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.1187G>A
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.2353G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.1869G>A
c.1312-73G>A (n.1312-73G>A)
c.1251G>A (p.Trp417Ter)
n.1326G>A
c.1158G>A (p.Trp386Ter)
c.1197G>A (p.Trp399Ter)
n.963G>A
c.372G>A (p.Trp124Ter)
c.870G>A (p.Trp290Ter)
n.1783G>A
n.1781G>A
ClinVar dbSNP
1g.156137118G>CCA342822969LMNAc.936G>C (p.Trp312Cys)
n.742G>C
n.726G>C
c.1494G>C (p.Trp498Cys)
n.1953G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.1187G>C
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.2353G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.1869G>C
c.1312-73G>C (n.1312-73G>C)
c.1251G>C (p.Trp417Cys)
n.1326G>C
c.1158G>C (p.Trp386Cys)
c.1197G>C (p.Trp399Cys)
n.963G>C
c.372G>C (p.Trp124Cys)
c.870G>C (p.Trp290Cys)
n.1783G>C
n.1781G>C
1g.156137118G=CA1140661085LMNAc.936G= (p.Trp312=)
n.742G=
n.726G=
c.1494G= (p.Trp498=)
n.1953G=
c.*844G= (n.*844G=)
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n.1187G=
c.*1294G= (n.*1294G=)
c.*965G= (n.*965G=)
c.*505G= (n.*505G=)
n.2353G=
c.*597G= (n.*597G=)
n.1869G=
c.1312-73G= (n.1312-73G=)
c.1251G= (p.Trp417=)
n.1326G=
c.1158G= (p.Trp386=)
c.1197G= (p.Trp399=)
n.963G=
c.372G= (p.Trp124=)
c.870G= (p.Trp290=)
n.1783G=
n.1781G=
1g.156137118G>TCA017364LMNAc.936G>T (p.Trp312Cys)
n.742G>T
n.726G>T
c.1494G>T (p.Trp498Cys)
n.1953G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.1187G>T
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.2353G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.1869G>T
c.1312-73G>T (n.1312-73G>T)
c.1251G>T (p.Trp417Cys)
n.1326G>T
c.1158G>T (p.Trp386Cys)
c.1197G>T (p.Trp399Cys)
n.963G>T
c.372G>T (p.Trp124Cys)
c.870G>T (p.Trp290Cys)
n.1783G>T
n.1781G>T
ClinVar dbSNP
1g.156137119G>ACA342822971LMNAc.937G>A (p.Ala313Thr)
n.743G>A
n.727G>A
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
n.1954G>A
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1188G>A
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.2354G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.1870G>A
c.1312-72G>A (n.1312-72G>A)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
n.1327G>A
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
n.964G>A
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.1784G>A
n.1782G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137119G>CCA342822975LMNAc.937G>C (p.Ala313Pro)
n.743G>C
n.727G>C
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
n.1954G>C
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1188G>C
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.2354G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.1870G>C
c.1312-72G>C (n.1312-72G>C)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
n.1327G>C
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
n.964G>C
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.1784G>C
n.1782G>C
1g.156137119G=CA1200472880LMNAc.937G= (p.Ala313=)
n.743G=
n.727G=
c.1495G= (p.Ala499=)
n.1954G=
c.*845G= (n.*845G=)
c.*1294G= (n.*1294G=)
c.*57G= (n.*57G=)
n.1188G=
c.*1295G= (n.*1295G=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.*506G= (n.*506G=)
n.2354G=
c.*598G= (n.*598G=)
n.1870G=
c.1312-72G= (n.1312-72G=)
c.1252G= (p.Ala418=)
n.1327G=
c.1159G= (p.Ala387=)
c.1198G= (p.Ala400=)
n.964G=
c.373G= (p.Ala125=)
c.871G= (p.Ala291=)
n.1784G=
n.1782G=
1g.156137119G>TCA342822977LMNAc.937G>T (p.Ala313Ser)
n.743G>T
n.727G>T
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
n.1954G>T
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1188G>T
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.2354G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.1870G>T
c.1312-72G>T (n.1312-72G>T)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
n.1327G>T
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
n.964G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.1784G>T
n.1782G>T
1g.156137119_156137120delinsGCCA1200472879LMNAc.937_938delinsGC (p.Ala313=)
n.743_744delinsGC
n.727_728delinsGC
c.1495_1496delinsGC (p.Ala499=)
n.1954_1955delinsGC
c.*845_*846delinsGC (n.*845_*846delinsGC)
c.*1294_*1295delinsGC (n.*1294_*1295delinsGC)
c.*57_*58delinsGC (n.*57_*58delinsGC)
n.1188_1189delinsGC
c.*1295_*1296delinsGC (n.*1295_*1296delinsGC)
c.*966_*967delinsGC (n.*966_*967delinsGC)
c.*506_*507delinsGC (n.*506_*507delinsGC)
n.2354_2355delinsGC
c.*598_*599delinsGC (n.*598_*599delinsGC)
n.1870_1871delinsGC
c.1312-72_1312-71delinsGC (n.1312-72_1312-71delinsGC)
c.1252_1253delinsGC (p.Ala418=)
n.1327_1328delinsGC
c.1159_1160delinsGC (p.Ala387=)
c.1198_1199delinsGC (p.Ala400=)
n.964_965delinsGC
c.373_374delinsGC (p.Ala125=)
c.871_872delinsGC (p.Ala291=)
n.1784_1785delinsGC
n.1782_1783delinsGC
1g.156137120delCA017371LMNAc.938del (p.Ala313ValfsTer?)
n.744del
n.728del
c.1496del (p.Ala499ValfsTer?)
n.1955del
c.*846del (n.*846del)
c.*1295del (n.*1295del)
c.*58del (n.*58del)
n.1189del
c.*1296del (n.*1296del)
c.*967del (n.*967del)
c.*507del (n.*507del)
n.2355del
c.*599del (n.*599del)
n.1871del
c.1312-71del (n.1312-71del)
c.1253del (p.Ala418ValfsTer?)
n.1328del
c.1160del (p.Ala387ValfsTer?)
c.1199del (p.Ala400ValfsTer?)
n.965del
c.374del (p.Ala125ValfsTer?)
c.872del (p.Ala291ValfsTer?)
n.1785del
n.1783del
ClinVar dbSNP
1g.156137120C>ACA342822988LMNAc.938C>A (p.Ala313Asp)
n.744C>A
n.728C>A
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
n.1955C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1189C>A
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.2355C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.1871C>A
c.1312-71C>A (n.1312-71C>A)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
n.1328C>A
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
n.965C>A
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
n.1785C>A
n.1783C>A
ClinVar dbSNP
1g.156137120C=CA1143538392LMNAc.938C= (p.Ala313=)
n.744C=
n.728C=
c.1496C= (p.Ala499=)
n.1955C=
c.*846C= (n.*846C=)
c.*1295C= (n.*1295C=)
c.*58C= (n.*58C=)
n.1189C=
c.*1296C= (n.*1296C=)
c.*967C= (n.*967C=)
c.*507C= (n.*507C=)
n.2355C=
c.*599C= (n.*599C=)
n.1871C=
c.1312-71C= (n.1312-71C=)
c.1253C= (p.Ala418=)
n.1328C=
c.1160C= (p.Ala387=)
c.1199C= (p.Ala400=)
n.965C=
c.374C= (p.Ala125=)
c.872C= (p.Ala291=)
n.1785C=
n.1783C=
1g.156137120C>GCA342822986LMNAc.938C>G (p.Ala313Gly)
n.744C>G
n.728C>G
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
n.1955C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.1189C>G
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.2355C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.1871C>G
c.1312-71C>G (n.1312-71C>G)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
n.1328C>G
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
n.965C>G
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.1785C>G
n.1783C>G
1g.156137120C>TCA342822983LMNAc.938C>T (p.Ala313Val)
n.744C>T
n.728C>T
c.1496C>T (p.Ala499Val)
n.1955C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.1189C>T
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.2355C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.1871C>T
c.1312-71C>T (n.1312-71C>T)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
n.1328C>T
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
n.965C>T
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.1785C>T
n.1783C>T
1g.156137121T>ACA421069081LMNAc.939T>A (p.Ala313=)
n.745T>A
n.729T>A
c.1497T>A (p.Ala499=)
n.1956T>A
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1190T>A
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.2356T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.1872T>A
c.1312-70T>A (n.1312-70T>A)
c.1254T>A (p.Ala418=)
n.1329T>A
c.1161T>A (p.Ala387=)
c.1200T>A (p.Ala400=)
n.966T>A
c.375T>A (p.Ala125=)
c.873T>A (p.Ala291=)
n.1786T>A
n.1784T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137121T>CCA421069082LMNAc.939T>C (p.Ala313=)
n.745T>C
n.729T>C
c.1497T>C (p.Ala499=)
n.1956T>C
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.1190T>C
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.2356T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.1872T>C
c.1312-70T>C (n.1312-70T>C)
c.1254T>C (p.Ala418=)
n.1329T>C
c.1161T>C (p.Ala387=)
c.1200T>C (p.Ala400=)
n.966T>C
c.375T>C (p.Ala125=)
c.873T>C (p.Ala291=)
n.1786T>C
n.1784T>C
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched