| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137091A>C | CA2648349872 | LMNA | c.931-22A>C (n.931-22A>C) n.737-22A>C n.721-22A>C c.1489-22A>C (n.1489-22A>C) n.1926A>C c.*839-22A>C (n.*839-22A>C) c.*1288-22A>C (n.*1288-22A>C) c.*51-22A>C (n.*51-22A>C) n.1182-22A>C c.*1289-22A>C (n.*1289-22A>C) c.*960-22A>C (n.*960-22A>C) c.*500-22A>C (n.*500-22A>C) n.2348-22A>C c.*592-22A>C (n.*592-22A>C) n.1864-22A>C c.1312-100A>C (n.1312-100A>C) c.1246-22A>C (n.1246-22A>C) n.1299A>C c.1153-22A>C (n.1153-22A>C) c.1192-22A>C (n.1192-22A>C) n.936A>C c.367-22A>C (n.367-22A>C) c.865-22A>C (n.865-22A>C) n.1778-22A>C n.1776-22A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137091A>G | CA2574066358 | LMNA | c.931-22A>G (n.931-22A>G) n.737-22A>G n.721-22A>G c.1489-22A>G (n.1489-22A>G) n.1926A>G c.*839-22A>G (n.*839-22A>G) c.*1288-22A>G (n.*1288-22A>G) c.*51-22A>G (n.*51-22A>G) n.1182-22A>G c.*1289-22A>G (n.*1289-22A>G) c.*960-22A>G (n.*960-22A>G) c.*500-22A>G (n.*500-22A>G) n.2348-22A>G c.*592-22A>G (n.*592-22A>G) n.1864-22A>G c.1312-100A>G (n.1312-100A>G) c.1246-22A>G (n.1246-22A>G) n.1299A>G c.1153-22A>G (n.1153-22A>G) c.1192-22A>G (n.1192-22A>G) n.936A>G c.367-22A>G (n.367-22A>G) c.865-22A>G (n.865-22A>G) n.1778-22A>G n.1776-22A>G | |
| 1 | g.156137092G>A | CA050413 | LMNA | c.931-21G>A (n.931-21G>A) n.737-21G>A n.721-21G>A c.1489-21G>A (n.1489-21G>A) n.1927G>A c.*839-21G>A (n.*839-21G>A) c.*1288-21G>A (n.*1288-21G>A) c.*51-21G>A (n.*51-21G>A) n.1182-21G>A c.*1289-21G>A (n.*1289-21G>A) c.*960-21G>A (n.*960-21G>A) c.*500-21G>A (n.*500-21G>A) n.2348-21G>A c.*592-21G>A (n.*592-21G>A) n.1864-21G>A c.1312-99G>A (n.1312-99G>A) c.1246-21G>A (n.1246-21G>A) n.1300G>A c.1153-21G>A (n.1153-21G>A) c.1192-21G>A (n.1192-21G>A) n.937G>A c.367-21G>A (n.367-21G>A) c.865-21G>A (n.865-21G>A) n.1778-21G>A n.1776-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137092G= | CA1143573891 | LMNA | c.931-21G= (n.931-21G=) n.737-21G= n.721-21G= c.1489-21G= (n.1489-21G=) n.1927G= c.*839-21G= (n.*839-21G=) c.*1288-21G= (n.*1288-21G=) c.*51-21G= (n.*51-21G=) n.1182-21G= c.*1289-21G= (n.*1289-21G=) c.*960-21G= (n.*960-21G=) c.*500-21G= (n.*500-21G=) n.2348-21G= c.*592-21G= (n.*592-21G=) n.1864-21G= c.1312-99G= (n.1312-99G=) c.1246-21G= (n.1246-21G=) n.1300G= c.1153-21G= (n.1153-21G=) c.1192-21G= (n.1192-21G=) n.937G= c.367-21G= (n.367-21G=) c.865-21G= (n.865-21G=) n.1778-21G= n.1776-21G= | |
| 1 | g.156137094G>A | CA2648349873 | LMNA | c.931-19G>A (n.931-19G>A) n.737-19G>A n.721-19G>A c.1489-19G>A (n.1489-19G>A) n.1929G>A c.*839-19G>A (n.*839-19G>A) c.*1288-19G>A (n.*1288-19G>A) c.*51-19G>A (n.*51-19G>A) n.1182-19G>A c.*1289-19G>A (n.*1289-19G>A) c.*960-19G>A (n.*960-19G>A) c.*500-19G>A (n.*500-19G>A) n.2348-19G>A c.*592-19G>A (n.*592-19G>A) n.1864-19G>A c.1312-97G>A (n.1312-97G>A) c.1246-19G>A (n.1246-19G>A) n.1302G>A c.1153-19G>A (n.1153-19G>A) c.1192-19G>A (n.1192-19G>A) n.939G>A c.367-19G>A (n.367-19G>A) c.865-19G>A (n.865-19G>A) n.1778-19G>A n.1776-19G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137095_156137096delinsTC | CA1200472869 | LMNA | c.931-18_931-17delinsTC (n.931-18_931-17delinsTC) n.737-18_737-17delinsTC n.721-18_721-17delinsTC c.1489-18_1489-17delinsTC (n.1489-18_1489-17delinsTC) n.1930_1931delinsTC c.*839-18_*839-17delinsTC (n.*839-18_*839-17delinsTC) c.*1288-18_*1288-17delinsTC (n.*1288-18_*1288-17delinsTC) c.*51-18_*51-17delinsTC (n.*51-18_*51-17delinsTC) n.1182-18_1182-17delinsTC c.*1289-18_*1289-17delinsTC (n.*1289-18_*1289-17delinsTC) c.*960-18_*960-17delinsTC (n.*960-18_*960-17delinsTC) c.*500-18_*500-17delinsTC (n.*500-18_*500-17delinsTC) n.2348-18_2348-17delinsTC c.*592-18_*592-17delinsTC (n.*592-18_*592-17delinsTC) n.1864-18_1864-17delinsTC c.1312-96_1312-95delinsTC (n.1312-96_1312-95delinsTC) c.1246-18_1246-17delinsTC (n.1246-18_1246-17delinsTC) n.1303_1304delinsTC c.1153-18_1153-17delinsTC (n.1153-18_1153-17delinsTC) c.1192-18_1192-17delinsTC (n.1192-18_1192-17delinsTC) n.940_941delinsTC c.367-18_367-17delinsTC (n.367-18_367-17delinsTC) c.865-18_865-17delinsTC (n.865-18_865-17delinsTC) n.1778-18_1778-17delinsTC n.1776-18_1776-17delinsTC | |
| 1 | g.156137099_156137106del | CA2586964267 | LMNA | c.931-14_931-7del (n.931-14_931-7del) n.737-14_737-7del n.721-14_721-7del c.1489-14_1489-7del (n.1489-14_1489-7del) n.1934_1941del c.*839-14_*839-7del (n.*839-14_*839-7del) c.*1288-14_*1288-7del (n.*1288-14_*1288-7del) c.*51-14_*51-7del (n.*51-14_*51-7del) n.1182-14_1182-7del c.*1289-14_*1289-7del (n.*1289-14_*1289-7del) c.*960-14_*960-7del (n.*960-14_*960-7del) c.*500-14_*500-7del (n.*500-14_*500-7del) n.2348-14_2348-7del c.*592-14_*592-7del (n.*592-14_*592-7del) n.1864-14_1864-7del c.1312-92_1312-85del (n.1312-92_1312-85del) c.1246-14_1246-7del (n.1246-14_1246-7del) n.1307_1314del c.1153-14_1153-7del (n.1153-14_1153-7del) c.1192-14_1192-7del (n.1192-14_1192-7del) n.944_951del c.367-14_367-7del (n.367-14_367-7del) c.865-14_865-7del (n.865-14_865-7del) n.1778-14_1778-7del n.1776-14_1776-7del | |
| 1 | g.156137096C>A | CA2580061215 | LMNA | c.931-17C>A (n.931-17C>A) n.737-17C>A n.721-17C>A c.1489-17C>A (n.1489-17C>A) n.1931C>A c.*839-17C>A (n.*839-17C>A) c.*1288-17C>A (n.*1288-17C>A) c.*51-17C>A (n.*51-17C>A) n.1182-17C>A c.*1289-17C>A (n.*1289-17C>A) c.*960-17C>A (n.*960-17C>A) c.*500-17C>A (n.*500-17C>A) n.2348-17C>A c.*592-17C>A (n.*592-17C>A) n.1864-17C>A c.1312-95C>A (n.1312-95C>A) c.1246-17C>A (n.1246-17C>A) n.1304C>A c.1153-17C>A (n.1153-17C>A) c.1192-17C>A (n.1192-17C>A) n.941C>A c.367-17C>A (n.367-17C>A) c.865-17C>A (n.865-17C>A) n.1778-17C>A n.1776-17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156137096C>G | CA2574066359 | LMNA | c.931-17C>G (n.931-17C>G) n.737-17C>G n.721-17C>G c.1489-17C>G (n.1489-17C>G) n.1931C>G c.*839-17C>G (n.*839-17C>G) c.*1288-17C>G (n.*1288-17C>G) c.*51-17C>G (n.*51-17C>G) n.1182-17C>G c.*1289-17C>G (n.*1289-17C>G) c.*960-17C>G (n.*960-17C>G) c.*500-17C>G (n.*500-17C>G) n.2348-17C>G c.*592-17C>G (n.*592-17C>G) n.1864-17C>G c.1312-95C>G (n.1312-95C>G) c.1246-17C>G (n.1246-17C>G) n.1304C>G c.1153-17C>G (n.1153-17C>G) c.1192-17C>G (n.1192-17C>G) n.941C>G c.367-17C>G (n.367-17C>G) c.865-17C>G (n.865-17C>G) n.1778-17C>G n.1776-17C>G | |
| 1 | g.156137096C>T | CA2574066360 | LMNA | c.931-17C>T (n.931-17C>T) n.737-17C>T n.721-17C>T c.1489-17C>T (n.1489-17C>T) n.1931C>T c.*839-17C>T (n.*839-17C>T) c.*1288-17C>T (n.*1288-17C>T) c.*51-17C>T (n.*51-17C>T) n.1182-17C>T c.*1289-17C>T (n.*1289-17C>T) c.*960-17C>T (n.*960-17C>T) c.*500-17C>T (n.*500-17C>T) n.2348-17C>T c.*592-17C>T (n.*592-17C>T) n.1864-17C>T c.1312-95C>T (n.1312-95C>T) c.1246-17C>T (n.1246-17C>T) n.1304C>T c.1153-17C>T (n.1153-17C>T) c.1192-17C>T (n.1192-17C>T) n.941C>T c.367-17C>T (n.367-17C>T) c.865-17C>T (n.865-17C>T) n.1778-17C>T n.1776-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156137097del | CA050401 | LMNA | c.931-16del (n.931-16del) n.737-16del n.721-16del c.1489-16del (n.1489-16del) n.1932del c.*839-16del (n.*839-16del) c.*1288-16del (n.*1288-16del) c.*51-16del (n.*51-16del) n.1182-16del c.*1289-16del (n.*1289-16del) c.*960-16del (n.*960-16del) c.*500-16del (n.*500-16del) n.2348-16del c.*592-16del (n.*592-16del) n.1864-16del c.1312-94del (n.1312-94del) c.1246-16del (n.1246-16del) n.1305del c.1153-16del (n.1153-16del) c.1192-16del (n.1192-16del) n.942del c.367-16del (n.367-16del) c.865-16del (n.865-16del) n.1778-16del n.1776-16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137097C= | CA1143478863 | LMNA | c.931-16C= (n.931-16C=) n.737-16C= n.721-16C= c.1489-16C= (n.1489-16C=) n.1932C= c.*839-16C= (n.*839-16C=) c.*1288-16C= (n.*1288-16C=) c.*51-16C= (n.*51-16C=) n.1182-16C= c.*1289-16C= (n.*1289-16C=) c.*960-16C= (n.*960-16C=) c.*500-16C= (n.*500-16C=) n.2348-16C= c.*592-16C= (n.*592-16C=) n.1864-16C= c.1312-94C= (n.1312-94C=) c.1246-16C= (n.1246-16C=) n.1305C= c.1153-16C= (n.1153-16C=) c.1192-16C= (n.1192-16C=) n.942C= c.367-16C= (n.367-16C=) c.865-16C= (n.865-16C=) n.1778-16C= n.1776-16C= | |
| 1 | g.156137097C>G | CA050390 | LMNA | c.931-16C>G (n.931-16C>G) n.737-16C>G n.721-16C>G c.1489-16C>G (n.1489-16C>G) n.1932C>G c.*839-16C>G (n.*839-16C>G) c.*1288-16C>G (n.*1288-16C>G) c.*51-16C>G (n.*51-16C>G) n.1182-16C>G c.*1289-16C>G (n.*1289-16C>G) c.*960-16C>G (n.*960-16C>G) c.*500-16C>G (n.*500-16C>G) n.2348-16C>G c.*592-16C>G (n.*592-16C>G) n.1864-16C>G c.1312-94C>G (n.1312-94C>G) c.1246-16C>G (n.1246-16C>G) n.1305C>G c.1153-16C>G (n.1153-16C>G) c.1192-16C>G (n.1192-16C>G) n.942C>G c.367-16C>G (n.367-16C>G) c.865-16C>G (n.865-16C>G) n.1778-16C>G n.1776-16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137097C>T | CA526670906 | LMNA | c.931-16C>T (n.931-16C>T) n.737-16C>T n.721-16C>T c.1489-16C>T (n.1489-16C>T) n.1932C>T c.*839-16C>T (n.*839-16C>T) c.*1288-16C>T (n.*1288-16C>T) c.*51-16C>T (n.*51-16C>T) n.1182-16C>T c.*1289-16C>T (n.*1289-16C>T) c.*960-16C>T (n.*960-16C>T) c.*500-16C>T (n.*500-16C>T) n.2348-16C>T c.*592-16C>T (n.*592-16C>T) n.1864-16C>T c.1312-94C>T (n.1312-94C>T) c.1246-16C>T (n.1246-16C>T) n.1305C>T c.1153-16C>T (n.1153-16C>T) c.1192-16C>T (n.1192-16C>T) n.942C>T c.367-16C>T (n.367-16C>T) c.865-16C>T (n.865-16C>T) n.1778-16C>T n.1776-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137102C>G | CA2648349883 | LMNA | c.931-11C>G (n.931-11C>G) n.737-11C>G n.721-11C>G c.1489-11C>G (n.1489-11C>G) n.1937C>G c.*839-11C>G (n.*839-11C>G) c.*1288-11C>G (n.*1288-11C>G) c.*51-11C>G (n.*51-11C>G) n.1182-11C>G c.*1289-11C>G (n.*1289-11C>G) c.*960-11C>G (n.*960-11C>G) c.*500-11C>G (n.*500-11C>G) n.2348-11C>G c.*592-11C>G (n.*592-11C>G) n.1864-11C>G c.1312-89C>G (n.1312-89C>G) c.1246-11C>G (n.1246-11C>G) n.1310C>G c.1153-11C>G (n.1153-11C>G) c.1192-11C>G (n.1192-11C>G) n.947C>G c.367-11C>G (n.367-11C>G) c.865-11C>G (n.865-11C>G) n.1778-11C>G n.1776-11C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137104C= | CA1143987073 | LMNA | c.931-9C= (n.931-9C=) n.737-9C= n.721-9C= c.1489-9C= (n.1489-9C=) n.1939C= c.*839-9C= (n.*839-9C=) c.*1288-9C= (n.*1288-9C=) c.*51-9C= (n.*51-9C=) n.1182-9C= c.*1289-9C= (n.*1289-9C=) c.*960-9C= (n.*960-9C=) c.*500-9C= (n.*500-9C=) n.2348-9C= c.*592-9C= (n.*592-9C=) n.1864-9C= c.1312-87C= (n.1312-87C=) c.1246-9C= (n.1246-9C=) n.1312C= c.1153-9C= (n.1153-9C=) c.1192-9C= (n.1192-9C=) n.949C= c.367-9C= (n.367-9C=) c.865-9C= (n.865-9C=) n.1778-9C= n.1776-9C= | |
| 1 | g.156137104C>T | CA050474 | LMNA | c.931-9C>T (n.931-9C>T) n.737-9C>T n.721-9C>T c.1489-9C>T (n.1489-9C>T) n.1939C>T c.*839-9C>T (n.*839-9C>T) c.*1288-9C>T (n.*1288-9C>T) c.*51-9C>T (n.*51-9C>T) n.1182-9C>T c.*1289-9C>T (n.*1289-9C>T) c.*960-9C>T (n.*960-9C>T) c.*500-9C>T (n.*500-9C>T) n.2348-9C>T c.*592-9C>T (n.*592-9C>T) n.1864-9C>T c.1312-87C>T (n.1312-87C>T) c.1246-9C>T (n.1246-9C>T) n.1312C>T c.1153-9C>T (n.1153-9C>T) c.1192-9C>T (n.1192-9C>T) n.949C>T c.367-9C>T (n.367-9C>T) c.865-9C>T (n.865-9C>T) n.1778-9C>T n.1776-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137105C>T | CA2580061216 | LMNA | c.931-8C>T (n.931-8C>T) n.737-8C>T n.721-8C>T c.1489-8C>T (n.1489-8C>T) n.1940C>T c.*839-8C>T (n.*839-8C>T) c.*1288-8C>T (n.*1288-8C>T) c.*51-8C>T (n.*51-8C>T) n.1182-8C>T c.*1289-8C>T (n.*1289-8C>T) c.*960-8C>T (n.*960-8C>T) c.*500-8C>T (n.*500-8C>T) n.2348-8C>T c.*592-8C>T (n.*592-8C>T) n.1864-8C>T c.1312-86C>T (n.1312-86C>T) c.1246-8C>T (n.1246-8C>T) n.1313C>T c.1153-8C>T (n.1153-8C>T) c.1192-8C>T (n.1192-8C>T) n.950C>T c.367-8C>T (n.367-8C>T) c.865-8C>T (n.865-8C>T) n.1778-8C>T n.1776-8C>T | ClinVar |
| 1 | g.156137107C= | CA1200472870 | LMNA | c.931-6C= (n.931-6C=) n.737-6C= n.721-6C= c.1489-6C= (n.1489-6C=) n.1942C= c.*839-6C= (n.*839-6C=) c.*1288-6C= (n.*1288-6C=) c.*51-6C= (n.*51-6C=) n.1182-6C= c.*1289-6C= (n.*1289-6C=) c.*960-6C= (n.*960-6C=) c.*500-6C= (n.*500-6C=) n.2348-6C= c.*592-6C= (n.*592-6C=) n.1864-6C= c.1312-84C= (n.1312-84C=) c.1246-6C= (n.1246-6C=) n.1315C= c.1153-6C= (n.1153-6C=) c.1192-6C= (n.1192-6C=) n.952C= c.367-6C= (n.367-6C=) c.865-6C= (n.865-6C=) n.1778-6C= n.1776-6C= | |
| 1 | g.156137107C>T | CA1200472871 | LMNA | c.931-6C>T (n.931-6C>T) n.737-6C>T n.721-6C>T c.1489-6C>T (n.1489-6C>T) n.1942C>T c.*839-6C>T (n.*839-6C>T) c.*1288-6C>T (n.*1288-6C>T) c.*51-6C>T (n.*51-6C>T) n.1182-6C>T c.*1289-6C>T (n.*1289-6C>T) c.*960-6C>T (n.*960-6C>T) c.*500-6C>T (n.*500-6C>T) n.2348-6C>T c.*592-6C>T (n.*592-6C>T) n.1864-6C>T c.1312-84C>T (n.1312-84C>T) c.1246-6C>T (n.1246-6C>T) n.1315C>T c.1153-6C>T (n.1153-6C>T) c.1192-6C>T (n.1192-6C>T) n.952C>T c.367-6C>T (n.367-6C>T) c.865-6C>T (n.865-6C>T) n.1778-6C>T n.1776-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137109C>A | CA2586964268 | LMNA | c.931-4C>A (n.931-4C>A) n.737-4C>A n.721-4C>A c.1489-4C>A (n.1489-4C>A) n.1944C>A c.*839-4C>A (n.*839-4C>A) c.*1288-4C>A (n.*1288-4C>A) c.*51-4C>A (n.*51-4C>A) n.1182-4C>A c.*1289-4C>A (n.*1289-4C>A) c.*960-4C>A (n.*960-4C>A) c.*500-4C>A (n.*500-4C>A) n.2348-4C>A c.*592-4C>A (n.*592-4C>A) n.1864-4C>A c.1312-82C>A (n.1312-82C>A) c.1246-4C>A (n.1246-4C>A) n.1317C>A c.1153-4C>A (n.1153-4C>A) c.1192-4C>A (n.1192-4C>A) n.954C>A c.367-4C>A (n.367-4C>A) c.865-4C>A (n.865-4C>A) n.1778-4C>A n.1776-4C>A | |
| 1 | g.156137109C= | CA1200472872 | LMNA | c.931-4C= (n.931-4C=) n.737-4C= n.721-4C= c.1489-4C= (n.1489-4C=) n.1944C= c.*839-4C= (n.*839-4C=) c.*1288-4C= (n.*1288-4C=) c.*51-4C= (n.*51-4C=) n.1182-4C= c.*1289-4C= (n.*1289-4C=) c.*960-4C= (n.*960-4C=) c.*500-4C= (n.*500-4C=) n.2348-4C= c.*592-4C= (n.*592-4C=) n.1864-4C= c.1312-82C= (n.1312-82C=) c.1246-4C= (n.1246-4C=) n.1317C= c.1153-4C= (n.1153-4C=) c.1192-4C= (n.1192-4C=) n.954C= c.367-4C= (n.367-4C=) c.865-4C= (n.865-4C=) n.1778-4C= n.1776-4C= | |
| 1 | g.156137109C>G | CA1200472873 | LMNA | c.931-4C>G (n.931-4C>G) n.737-4C>G n.721-4C>G c.1489-4C>G (n.1489-4C>G) n.1944C>G c.*839-4C>G (n.*839-4C>G) c.*1288-4C>G (n.*1288-4C>G) c.*51-4C>G (n.*51-4C>G) n.1182-4C>G c.*1289-4C>G (n.*1289-4C>G) c.*960-4C>G (n.*960-4C>G) c.*500-4C>G (n.*500-4C>G) n.2348-4C>G c.*592-4C>G (n.*592-4C>G) n.1864-4C>G c.1312-82C>G (n.1312-82C>G) c.1246-4C>G (n.1246-4C>G) n.1317C>G c.1153-4C>G (n.1153-4C>G) c.1192-4C>G (n.1192-4C>G) n.954C>G c.367-4C>G (n.367-4C>G) c.865-4C>G (n.865-4C>G) n.1778-4C>G n.1776-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137109C>T | CA2574066361 | LMNA | c.931-4C>T (n.931-4C>T) n.737-4C>T n.721-4C>T c.1489-4C>T (n.1489-4C>T) n.1944C>T c.*839-4C>T (n.*839-4C>T) c.*1288-4C>T (n.*1288-4C>T) c.*51-4C>T (n.*51-4C>T) n.1182-4C>T c.*1289-4C>T (n.*1289-4C>T) c.*960-4C>T (n.*960-4C>T) c.*500-4C>T (n.*500-4C>T) n.2348-4C>T c.*592-4C>T (n.*592-4C>T) n.1864-4C>T c.1312-82C>T (n.1312-82C>T) c.1246-4C>T (n.1246-4C>T) n.1317C>T c.1153-4C>T (n.1153-4C>T) c.1192-4C>T (n.1192-4C>T) n.954C>T c.367-4C>T (n.367-4C>T) c.865-4C>T (n.865-4C>T) n.1778-4C>T n.1776-4C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137111A= | CA1200472874 | LMNA | c.931-2A= (n.931-2A=) n.737-2A= n.721-2A= c.1489-2A= (n.1489-2A=) n.1946A= c.*839-2A= (n.*839-2A=) c.*1288-2A= (n.*1288-2A=) c.*51-2A= (n.*51-2A=) n.1182-2A= c.*1289-2A= (n.*1289-2A=) c.*960-2A= (n.*960-2A=) c.*500-2A= (n.*500-2A=) n.2348-2A= c.*592-2A= (n.*592-2A=) n.1864-2A= c.1312-80A= (n.1312-80A=) c.1246-2A= (n.1246-2A=) n.1319A= c.1153-2A= (n.1153-2A=) c.1192-2A= (n.1192-2A=) n.956A= c.367-2A= (n.367-2A=) c.865-2A= (n.865-2A=) n.1778-2A= n.1776-2A= | |
| 1 | g.156137111A>C | CA342822908 | LMNA | c.931-2A>C (n.931-2A>C) n.737-2A>C n.721-2A>C c.1489-2A>C (n.1489-2A>C) n.1946A>C c.*839-2A>C (n.*839-2A>C) c.*1288-2A>C (n.*1288-2A>C) c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) n.1182-2A>C c.*1289-2A>C (n.*1289-2A>C) c.*960-2A>C (n.*960-2A>C) c.*500-2A>C (n.*500-2A>C) n.2348-2A>C c.*592-2A>C (n.*592-2A>C) n.1864-2A>C c.1312-80A>C (n.1312-80A>C) c.1246-2A>C (n.1246-2A>C) n.1319A>C c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) n.956A>C c.367-2A>C (n.367-2A>C) c.865-2A>C (n.865-2A>C) n.1778-2A>C n.1776-2A>C | |
| 1 | g.156137111A>G | CA10584131 | LMNA | c.931-2A>G (n.931-2A>G) n.737-2A>G n.721-2A>G c.1489-2A>G (n.1489-2A>G) n.1946A>G c.*839-2A>G (n.*839-2A>G) c.*1288-2A>G (n.*1288-2A>G) c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) n.1182-2A>G c.*1289-2A>G (n.*1289-2A>G) c.*960-2A>G (n.*960-2A>G) c.*500-2A>G (n.*500-2A>G) n.2348-2A>G c.*592-2A>G (n.*592-2A>G) n.1864-2A>G c.1312-80A>G (n.1312-80A>G) c.1246-2A>G (n.1246-2A>G) n.1319A>G c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) n.956A>G c.367-2A>G (n.367-2A>G) c.865-2A>G (n.865-2A>G) n.1778-2A>G n.1776-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137111A>T | CA342822912 | LMNA | c.931-2A>T (n.931-2A>T) n.737-2A>T n.721-2A>T c.1489-2A>T (n.1489-2A>T) n.1946A>T c.*839-2A>T (n.*839-2A>T) c.*1288-2A>T (n.*1288-2A>T) c.*51-2A>T (n.*51-2A>T) n.1182-2A>T c.*1289-2A>T (n.*1289-2A>T) c.*960-2A>T (n.*960-2A>T) c.*500-2A>T (n.*500-2A>T) n.2348-2A>T c.*592-2A>T (n.*592-2A>T) n.1864-2A>T c.1312-80A>T (n.1312-80A>T) c.1246-2A>T (n.1246-2A>T) n.1319A>T c.1153-2A>T (n.1153-2A>T) c.1192-2A>T (n.1192-2A>T) n.956A>T c.367-2A>T (n.367-2A>T) c.865-2A>T (n.865-2A>T) n.1778-2A>T n.1776-2A>T | |
| 1 | g.156137112G>A | CA342822916 | LMNA | c.931-1G>A (n.931-1G>A) n.737-1G>A n.721-1G>A c.1489-1G>A (n.1489-1G>A) n.1947G>A c.*839-1G>A (n.*839-1G>A) c.*1288-1G>A (n.*1288-1G>A) c.*51-1G>A (n.*51-1G>A) n.1182-1G>A c.*1289-1G>A (n.*1289-1G>A) c.*960-1G>A (n.*960-1G>A) c.*500-1G>A (n.*500-1G>A) n.2348-1G>A c.*592-1G>A (n.*592-1G>A) n.1864-1G>A c.1312-79G>A (n.1312-79G>A) c.1246-1G>A (n.1246-1G>A) n.1320G>A c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) c.1192-1G>A (n.1192-1G>A) n.957G>A c.367-1G>A (n.367-1G>A) c.865-1G>A (n.865-1G>A) n.1778-1G>A n.1776-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156137112G>C | CA342822919 | LMNA | c.931-1G>C (n.931-1G>C) n.737-1G>C n.721-1G>C c.1489-1G>C (n.1489-1G>C) n.1947G>C c.*839-1G>C (n.*839-1G>C) c.*1288-1G>C (n.*1288-1G>C) c.*51-1G>C (n.*51-1G>C) n.1182-1G>C c.*1289-1G>C (n.*1289-1G>C) c.*960-1G>C (n.*960-1G>C) c.*500-1G>C (n.*500-1G>C) n.2348-1G>C c.*592-1G>C (n.*592-1G>C) n.1864-1G>C c.1312-79G>C (n.1312-79G>C) c.1246-1G>C (n.1246-1G>C) n.1320G>C c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) c.1192-1G>C (n.1192-1G>C) n.957G>C c.367-1G>C (n.367-1G>C) c.865-1G>C (n.865-1G>C) n.1778-1G>C n.1776-1G>C | |
| 1 | g.156137112G= | CA1200472875 | LMNA | c.931-1G= (n.931-1G=) n.737-1G= n.721-1G= c.1489-1G= (n.1489-1G=) n.1947G= c.*839-1G= (n.*839-1G=) c.*1288-1G= (n.*1288-1G=) c.*51-1G= (n.*51-1G=) n.1182-1G= c.*1289-1G= (n.*1289-1G=) c.*960-1G= (n.*960-1G=) c.*500-1G= (n.*500-1G=) n.2348-1G= c.*592-1G= (n.*592-1G=) n.1864-1G= c.1312-79G= (n.1312-79G=) c.1246-1G= (n.1246-1G=) n.1320G= c.1153-1G= (n.1153-1G=) c.1192-1G= (n.1192-1G=) n.957G= c.367-1G= (n.367-1G=) c.865-1G= (n.865-1G=) n.1778-1G= n.1776-1G= | |
| 1 | g.156137112G>T | CA342822922 | LMNA | c.931-1G>T (n.931-1G>T) n.737-1G>T n.721-1G>T c.1489-1G>T (n.1489-1G>T) n.1947G>T c.*839-1G>T (n.*839-1G>T) c.*1288-1G>T (n.*1288-1G>T) c.*51-1G>T (n.*51-1G>T) n.1182-1G>T c.*1289-1G>T (n.*1289-1G>T) c.*960-1G>T (n.*960-1G>T) c.*500-1G>T (n.*500-1G>T) n.2348-1G>T c.*592-1G>T (n.*592-1G>T) n.1864-1G>T c.1312-79G>T (n.1312-79G>T) c.1246-1G>T (n.1246-1G>T) n.1320G>T c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) c.1192-1G>T (n.1192-1G>T) n.957G>T c.367-1G>T (n.367-1G>T) c.865-1G>T (n.865-1G>T) n.1778-1G>T n.1776-1G>T | |
| 1 | g.156137113A>C | CA342822928 | LMNA | c.931A>C (p.Ile311Leu) n.737A>C n.721A>C c.1489A>C (p.Ile497Leu) n.1948A>C c.*839A>C (n.*839A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) n.1182A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.2348A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.1864A>C c.1312-78A>C (n.1312-78A>C) c.1246A>C (p.Ile416Leu) n.1321A>C c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) n.958A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) n.1778A>C n.1776A>C | |
| 1 | g.156137113A>G | CA342822931 | LMNA | c.931A>G (p.Ile311Val) n.737A>G n.721A>G c.1489A>G (p.Ile497Val) n.1948A>G c.*839A>G (n.*839A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.1182A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.2348A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.1864A>G c.1312-78A>G (n.1312-78A>G) c.1246A>G (p.Ile416Val) n.1321A>G c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) n.958A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.865A>G (p.Ile289Val) n.1778A>G n.1776A>G | |
| 1 | g.156137113A>T | CA342822926 | LMNA | c.931A>T (p.Ile311Phe) n.737A>T n.721A>T c.1489A>T (p.Ile497Phe) n.1948A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) n.1182A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.2348A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.1864A>T c.1312-78A>T (n.1312-78A>T) c.1246A>T (p.Ile416Phe) n.1321A>T c.1153A>T (p.Ile385Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) n.958A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) n.1778A>T n.1776A>T | |
| 1 | g.156137113_156137116dup | CA2586964271 | LMNA | c.931_934dup (p.Trp312TyrfsTer?) n.737_740dup n.721_724dup c.1489_1492dup (p.Trp498TyrfsTer?) n.1948_1951dup c.*839_*842dup (n.*839_*842dup) c.*1288_*1291dup (n.*1288_*1291dup) c.*51_*54dup (n.*51_*54dup) n.1182_1185dup c.*1289_*1292dup (n.*1289_*1292dup) c.*960_*963dup (n.*960_*963dup) c.*500_*503dup (n.*500_*503dup) n.2348_2351dup c.*592_*595dup (n.*592_*595dup) n.1864_1867dup c.1312-78_1312-75dup (n.1312-78_1312-75dup) c.1246_1249dup (p.Trp417TyrfsTer?) n.1321_1324dup c.1153_1156dup (p.Trp386TyrfsTer?) c.1192_1195dup (p.Trp399TyrfsTer?) n.958_961dup c.367_370dup (p.Trp124TyrfsTer?) c.865_868dup (p.Trp290TyrfsTer?) n.1778_1781dup n.1776_1779dup | |
| 1 | g.156137114T>A | CA342822935 | LMNA | c.932T>A (p.Ile311Asn) n.738T>A n.722T>A c.1490T>A (p.Ile497Asn) n.1949T>A c.*840T>A (n.*840T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1183T>A c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) n.2349T>A c.*593T>A (n.*593T>A) n.1865T>A c.1312-77T>A (n.1312-77T>A) c.1247T>A (p.Ile416Asn) n.1322T>A c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) n.959T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) n.1779T>A n.1777T>A | |
| 1 | g.156137114T>C | CA10607025 | LMNA | c.932T>C (p.Ile311Thr) n.738T>C n.722T>C c.1490T>C (p.Ile497Thr) n.1949T>C c.*840T>C (n.*840T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1183T>C c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.2349T>C c.*593T>C (n.*593T>C) n.1865T>C c.1312-77T>C (n.1312-77T>C) c.1247T>C (p.Ile416Thr) n.1322T>C c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) n.959T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1779T>C n.1777T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137114T>G | CA342822939 | LMNA | c.932T>G (p.Ile311Ser) n.738T>G n.722T>G c.1490T>G (p.Ile497Ser) n.1949T>G c.*840T>G (n.*840T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1183T>G c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) n.2349T>G c.*593T>G (n.*593T>G) n.1865T>G c.1312-77T>G (n.1312-77T>G) c.1247T>G (p.Ile416Ser) n.1322T>G c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) n.959T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) n.1779T>G n.1777T>G | |
| 1 | g.156137114T= | CA1200472876 | LMNA | c.932T= (p.Ile311=) n.738T= n.722T= c.1490T= (p.Ile497=) n.1949T= c.*840T= (n.*840T=) c.*1289T= (n.*1289T=) c.*52T= (n.*52T=) n.1183T= c.*1290T= (n.*1290T=) c.*961T= (n.*961T=) c.*501T= (n.*501T=) n.2349T= c.*593T= (n.*593T=) n.1865T= c.1312-77T= (n.1312-77T=) c.1247T= (p.Ile416=) n.1322T= c.1154T= (p.Ile385=) c.1193T= (p.Ile398=) n.959T= c.368T= (p.Ile123=) c.866T= (p.Ile289=) n.1779T= n.1777T= | |
| 1 | g.156137115C>A | CA421069079 | LMNA | c.933C>A (p.Ile311=) n.739C>A n.723C>A c.1491C>A (p.Ile497=) n.1950C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.1184C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) n.2350C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.1866C>A c.1312-76C>A (n.1312-76C>A) c.1248C>A (p.Ile416=) n.1323C>A c.1155C>A (p.Ile385=) c.1194C>A (p.Ile398=) n.960C>A c.369C>A (p.Ile123=) c.867C>A (p.Ile289=) n.1780C>A n.1778C>A | |
| 1 | g.156137115C>G | CA342822942 | LMNA | c.933C>G (p.Ile311Met) n.739C>G n.723C>G c.1491C>G (p.Ile497Met) n.1950C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.1184C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) n.2350C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.1866C>G c.1312-76C>G (n.1312-76C>G) c.1248C>G (p.Ile416Met) n.1323C>G c.1155C>G (p.Ile385Met) c.1194C>G (p.Ile398Met) n.960C>G c.369C>G (p.Ile123Met) c.867C>G (p.Ile289Met) n.1780C>G n.1778C>G | |
| 1 | g.156137115C>T | CA421069080 | LMNA | c.933C>T (p.Ile311=) n.739C>T n.723C>T c.1491C>T (p.Ile497=) n.1950C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.1184C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) n.2350C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.1866C>T c.1312-76C>T (n.1312-76C>T) c.1248C>T (p.Ile416=) n.1323C>T c.1155C>T (p.Ile385=) c.1194C>T (p.Ile398=) n.960C>T c.369C>T (p.Ile123=) c.867C>T (p.Ile289=) n.1780C>T n.1778C>T | |
| 1 | g.156137116T>A | CA017351 | LMNA | c.934T>A (p.Trp312Arg) n.740T>A n.724T>A c.1492T>A (p.Trp498Arg) n.1951T>A c.*842T>A (n.*842T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.1185T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.2351T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.1867T>A c.1312-75T>A (n.1312-75T>A) c.1249T>A (p.Trp417Arg) n.1324T>A c.1156T>A (p.Trp386Arg) c.1195T>A (p.Trp399Arg) n.961T>A c.370T>A (p.Trp124Arg) c.868T>A (p.Trp290Arg) n.1781T>A n.1779T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137116T>C | CA342822947 | LMNA | c.934T>C (p.Trp312Arg) n.740T>C n.724T>C c.1492T>C (p.Trp498Arg) n.1951T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.1185T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.2351T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.1867T>C c.1312-75T>C (n.1312-75T>C) c.1249T>C (p.Trp417Arg) n.1324T>C c.1156T>C (p.Trp386Arg) c.1195T>C (p.Trp399Arg) n.961T>C c.370T>C (p.Trp124Arg) c.868T>C (p.Trp290Arg) n.1781T>C n.1779T>C | |
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