| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156136351_156136359delinsAGCACGCAC | CA1200472575 | LMNA | c.737_745delinsAGCACGCAC (p.Gln246=) n.59_67delinsAGCACGCAC n.527_535delinsAGCACGCAC c.1295_1303delinsAGCACGCAC (p.Gln432=) n.1670_1678delinsAGCACGCAC c.*645_*653delinsAGCACGCAC (n.*645_*653delinsAGCACGCAC) c.*1094_*1102delinsAGCACGCAC (n.*1094_*1102delinsAGCACGCAC) n.988_996delinsAGCACGCAC c.*1095_*1103delinsAGCACGCAC (n.*1095_*1103delinsAGCACGCAC) c.*766_*774delinsAGCACGCAC (n.*766_*774delinsAGCACGCAC) c.*306_*314delinsAGCACGCAC (n.*306_*314delinsAGCACGCAC) c.*398_*406delinsAGCACGCAC (n.*398_*406delinsAGCACGCAC) c.1052_1060delinsAGCACGCAC (p.Gln351=) n.559_567delinsAGCACGCAC c.959_967delinsAGCACGCAC (p.Gln320=) c.998_1006delinsAGCACGCAC (p.Gln333=) n.680_688delinsAGCACGCAC c.173_181delinsAGCACGCAC (p.Gln58=) c.671_679delinsAGCACGCAC (p.Gln224=) n.1584_1592delinsAGCACGCAC n.1582_1590delinsAGCACGCAC | |
| 1 | g.156136352G>A | CA421258093 | LMNA | c.738G>A (p.Gln246=) n.60G>A n.528G>A c.1296G>A (p.Gln432=) n.1671G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.989G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.1053G>A (p.Gln351=) n.560G>A c.960G>A (p.Gln320=) c.999G>A (p.Gln333=) n.681G>A c.174G>A (p.Gln58=) c.672G>A (p.Gln224=) n.1585G>A n.1583G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136352G>C | CA342821738 | LMNA | c.738G>C (p.Gln246His) n.60G>C n.528G>C c.1296G>C (p.Gln432His) n.1671G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.989G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.1053G>C (p.Gln351His) n.560G>C c.960G>C (p.Gln320His) c.999G>C (p.Gln333His) n.681G>C c.174G>C (p.Gln58His) c.672G>C (p.Gln224His) n.1585G>C n.1583G>C | |
| 1 | g.156136352G= | CA1200472577 | LMNA | c.738G= (p.Gln246=) n.60G= n.528G= c.1296G= (p.Gln432=) n.1671G= c.*646G= (n.*646G=) c.*1095G= (n.*1095G=) n.989G= c.*1096G= (n.*1096G=) c.*767G= (n.*767G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*399G= (n.*399G=) c.1053G= (p.Gln351=) n.560G= c.960G= (p.Gln320=) c.999G= (p.Gln333=) n.681G= c.174G= (p.Gln58=) c.672G= (p.Gln224=) n.1585G= n.1583G= | |
| 1 | g.156136352G>T | CA342821744 | LMNA | c.738G>T (p.Gln246His) n.60G>T n.528G>T c.1296G>T (p.Gln432His) n.1671G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.989G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.1053G>T (p.Gln351His) n.560G>T c.960G>T (p.Gln320His) c.999G>T (p.Gln333His) n.681G>T c.174G>T (p.Gln58His) c.672G>T (p.Gln224His) n.1585G>T n.1583G>T | |
| 1 | g.156136352_156136363delinsGCACGCACGCAC | CA1143538373 | LMNA | c.738_749delinsGCACGCACGCAC (p.Gln246=) n.60_71delinsGCACGCACGCAC n.528_539delinsGCACGCACGCAC c.1296_1307delinsGCACGCACGCAC (p.Gln432=) n.1671_1682delinsGCACGCACGCAC c.*646_*657delinsGCACGCACGCAC (n.*646_*657delinsGCACGCACGCAC) c.*1095_*1106delinsGCACGCACGCAC (n.*1095_*1106delinsGCACGCACGCAC) n.989_1000delinsGCACGCACGCAC c.*1096_*1107delinsGCACGCACGCAC (n.*1096_*1107delinsGCACGCACGCAC) c.*767_*778delinsGCACGCACGCAC (n.*767_*778delinsGCACGCACGCAC) c.*307_*318delinsGCACGCACGCAC (n.*307_*318delinsGCACGCACGCAC) c.*399_*410delinsGCACGCACGCAC (n.*399_*410delinsGCACGCACGCAC) c.1053_1064delinsGCACGCACGCAC (p.Gln351=) n.560_571delinsGCACGCACGCAC c.960_971delinsGCACGCACGCAC (p.Gln320=) c.999_1010delinsGCACGCACGCAC (p.Gln333=) n.681_692delinsGCACGCACGCAC c.174_185delinsGCACGCACGCAC (p.Gln58=) c.672_683delinsGCACGCACGCAC (p.Gln224=) n.1585_1596delinsGCACGCACGCAC n.1583_1594delinsGCACGCACGCAC | |
| 1 | g.156136360_156136363dup | CA016983 | LMNA | c.746_749dup (p.Ser251HisfsTer2) n.68_71dup n.536_539dup c.1304_1307dup (p.Ser437HisfsTer2) n.1679_1682dup c.*654_*657dup (n.*654_*657dup) c.*1103_*1106dup (n.*1103_*1106dup) n.997_1000dup c.*1104_*1107dup (n.*1104_*1107dup) c.*775_*778dup (n.*775_*778dup) c.*315_*318dup (n.*315_*318dup) c.*407_*410dup (n.*407_*410dup) c.1061_1064dup (p.Ser356HisfsTer2) n.568_571dup c.968_971dup (p.Ser325HisfsTer2) c.1007_1010dup (p.Ser338HisfsTer2) n.689_692dup c.182_185dup (p.Ser63HisfsTer2) c.680_683dup (p.Ser229HisfsTer2) n.1593_1596dup n.1591_1594dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136360_156136363del | CA2586964247 | LMNA | c.746_749del (p.Arg249LeufsTer?) n.68_71del n.536_539del c.1304_1307del (p.Arg435LeufsTer?) n.1679_1682del c.*654_*657del (n.*654_*657del) c.*1103_*1106del (n.*1103_*1106del) c.1304_1307del (p.Arg435LeufsTer26) n.997_1000del c.*1104_*1107del (n.*1104_*1107del) c.*775_*778del (n.*775_*778del) c.*315_*318del (n.*315_*318del) c.*407_*410del (n.*407_*410del) c.1304_1307del (p.Arg435LeufsTer27) c.1061_1064del (p.Arg354LeufsTer?) n.568_571del c.968_971del (p.Arg323LeufsTer?) c.1007_1010del (p.Arg336LeufsTer?) n.689_692del c.182_185del (p.Arg61LeufsTer?) c.680_683del (p.Arg227LeufsTer?) n.1593_1596del n.1591_1594del | |
| 1 | g.156136356_156136363del | CA016966 | LMNA | c.742_749del (p.Ala248Ter) n.64_71del n.532_539del c.1300_1307del (p.Ala434Ter) n.1675_1682del c.*650_*657del (n.*650_*657del) c.*1099_*1106del (n.*1099_*1106del) n.993_1000del c.*1100_*1107del (n.*1100_*1107del) c.*771_*778del (n.*771_*778del) c.*311_*318del (n.*311_*318del) c.*403_*410del (n.*403_*410del) c.1057_1064del (p.Ala353Ter) n.564_571del c.964_971del (p.Ala322Ter) c.1003_1010del (p.Ala335Ter) n.685_692del c.178_185del (p.Ala60Ter) c.676_683del (p.Ala226Ter) n.1589_1596del n.1587_1594del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136353C>A | CA342821752 | LMNA | c.739C>A (p.His247Asn) n.61C>A n.529C>A c.1297C>A (p.His433Asn) n.1672C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.990C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.1054C>A (p.His352Asn) n.561C>A c.961C>A (p.His321Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) n.682C>A c.175C>A (p.His59Asn) c.673C>A (p.His225Asn) n.1586C>A n.1584C>A | |
| 1 | g.156136353C= | CA1200472578 | LMNA | c.739C= (p.His247=) n.61C= n.529C= c.1297C= (p.His433=) n.1672C= c.*647C= (n.*647C=) c.*1096C= (n.*1096C=) n.990C= c.*1097C= (n.*1097C=) c.*768C= (n.*768C=) c.*308C= (n.*308C=) c.*400C= (n.*400C=) c.1054C= (p.His352=) n.561C= c.961C= (p.His321=) c.1000C= (p.His334=) n.682C= c.175C= (p.His59=) c.673C= (p.His225=) n.1586C= n.1584C= | |
| 1 | g.156136353C>G | CA342821751 | LMNA | c.739C>G (p.His247Asp) n.61C>G n.529C>G c.1297C>G (p.His433Asp) n.1672C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.990C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.1054C>G (p.His352Asp) n.561C>G c.961C>G (p.His321Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) n.682C>G c.175C>G (p.His59Asp) c.673C>G (p.His225Asp) n.1586C>G n.1584C>G | |
| 1 | g.156136353C>T | CA342821747 | LMNA | c.739C>T (p.His247Tyr) n.61C>T n.529C>T c.1297C>T (p.His433Tyr) n.1672C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.990C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.1054C>T (p.His352Tyr) n.561C>T c.961C>T (p.His321Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) n.682C>T c.175C>T (p.His59Tyr) c.673C>T (p.His225Tyr) n.1586C>T n.1584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136354A>C | CA342821766 | LMNA | c.740A>C (p.His247Pro) n.62A>C n.530A>C c.1298A>C (p.His433Pro) n.1673A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) n.991A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.1055A>C (p.His352Pro) n.562A>C c.962A>C (p.His321Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) n.683A>C c.176A>C (p.His59Pro) c.674A>C (p.His225Pro) n.1587A>C n.1585A>C | |
| 1 | g.156136354A>G | CA342821763 | LMNA | c.740A>G (p.His247Arg) n.62A>G n.530A>G c.1298A>G (p.His433Arg) n.1673A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.991A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.1055A>G (p.His352Arg) n.562A>G c.962A>G (p.His321Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) n.683A>G c.176A>G (p.His59Arg) c.674A>G (p.His225Arg) n.1587A>G n.1585A>G | |
| 1 | g.156136354A>T | CA342821769 | LMNA | c.740A>T (p.His247Leu) n.62A>T n.530A>T c.1298A>T (p.His433Leu) n.1673A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.991A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.1055A>T (p.His352Leu) n.562A>T c.962A>T (p.His321Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) n.683A>T c.176A>T (p.His59Leu) c.674A>T (p.His225Leu) n.1587A>T n.1585A>T | |
| 1 | g.156136355C>A | CA342821772 | LMNA | c.741C>A (p.His247Gln) n.63C>A n.531C>A c.1299C>A (p.His433Gln) n.1674C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.992C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.1056C>A (p.His352Gln) n.563C>A c.963C>A (p.His321Gln) c.1002C>A (p.His334Gln) n.684C>A c.177C>A (p.His59Gln) c.675C>A (p.His225Gln) n.1588C>A n.1586C>A | |
| 1 | g.156136355C= | CA1140716452 | LMNA | c.741C= (p.His247=) n.63C= n.531C= c.1299C= (p.His433=) n.1674C= c.*649C= (n.*649C=) c.*1098C= (n.*1098C=) n.992C= c.*1099C= (n.*1099C=) c.*770C= (n.*770C=) c.*310C= (n.*310C=) c.*402C= (n.*402C=) c.1056C= (p.His352=) n.563C= c.963C= (p.His321=) c.1002C= (p.His334=) n.684C= c.177C= (p.His59=) c.675C= (p.His225=) n.1588C= n.1586C= | |
| 1 | g.156136355C>G | CA342821777 | LMNA | c.741C>G (p.His247Gln) n.63C>G n.531C>G c.1299C>G (p.His433Gln) n.1674C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.992C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.1056C>G (p.His352Gln) n.563C>G c.963C>G (p.His321Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) n.684C>G c.177C>G (p.His59Gln) c.675C>G (p.His225Gln) n.1588C>G n.1586C>G | |
| 1 | g.156136355C>T | CA016959 | LMNA | c.741C>T (p.His247=) n.63C>T n.531C>T c.1299C>T (p.His433=) n.1674C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.992C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.1056C>T (p.His352=) n.563C>T c.963C>T (p.His321=) c.1002C>T (p.His334=) n.684C>T c.177C>T (p.His59=) c.675C>T (p.His225=) n.1588C>T n.1586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136356G>A | CA049768 | LMNA | c.742G>A (p.Ala248Thr) n.64G>A n.532G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.1675G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.993G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.564G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.685G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1589G>A n.1587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136356G>C | CA342821786 | LMNA | c.742G>C (p.Ala248Pro) n.64G>C n.532G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.1675G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.993G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.564G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.685G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1589G>C n.1587G>C | |
| 1 | g.156136356G= | CA1148883180 | LMNA | c.742G= (p.Ala248=) n.64G= n.532G= c.1300G= (p.Ala434=) n.1675G= c.*650G= (n.*650G=) c.*1099G= (n.*1099G=) n.993G= c.*1100G= (n.*1100G=) c.*771G= (n.*771G=) c.*311G= (n.*311G=) c.*403G= (n.*403G=) c.1057G= (p.Ala353=) n.564G= c.964G= (p.Ala322=) c.1003G= (p.Ala335=) n.685G= c.178G= (p.Ala60=) c.676G= (p.Ala226=) n.1589G= n.1587G= | |
| 1 | g.156136356G>T | CA342821789 | LMNA | c.742G>T (p.Ala248Ser) n.64G>T n.532G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.1675G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.993G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.564G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.685G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1589G>T n.1587G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136357C>A | CA342821794 | LMNA | c.743C>A (p.Ala248Glu) n.65C>A n.533C>A c.1301C>A (p.Ala434Glu) n.1676C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.994C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.1058C>A (p.Ala353Glu) n.565C>A c.965C>A (p.Ala322Glu) c.1004C>A (p.Ala335Glu) n.686C>A c.179C>A (p.Ala60Glu) c.677C>A (p.Ala226Glu) n.1590C>A n.1588C>A | |
| 1 | g.156136357C= | CA1200472579 | LMNA | c.743C= (p.Ala248=) n.65C= n.533C= c.1301C= (p.Ala434=) n.1676C= c.*651C= (n.*651C=) c.*1100C= (n.*1100C=) n.994C= c.*1101C= (n.*1101C=) c.*772C= (n.*772C=) c.*312C= (n.*312C=) c.*404C= (n.*404C=) c.1058C= (p.Ala353=) n.565C= c.965C= (p.Ala322=) c.1004C= (p.Ala335=) n.686C= c.179C= (p.Ala60=) c.677C= (p.Ala226=) n.1590C= n.1588C= | |
| 1 | g.156136357C>G | CA342821796 | LMNA | c.743C>G (p.Ala248Gly) n.65C>G n.533C>G c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.1676C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) n.994C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.565C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.686C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1590C>G n.1588C>G | |
| 1 | g.156136357C>T | CA342821799 | LMNA | c.743C>T (p.Ala248Val) n.65C>T n.533C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) n.1676C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.994C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) n.565C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.686C>T c.179C>T (p.Ala60Val) c.677C>T (p.Ala226Val) n.1590C>T n.1588C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136358A>C | CA421258097 | LMNA | c.744A>C (p.Ala248=) n.66A>C n.534A>C c.1302A>C (p.Ala434=) n.1677A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.995A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.1059A>C (p.Ala353=) n.566A>C c.966A>C (p.Ala322=) c.1005A>C (p.Ala335=) n.687A>C c.180A>C (p.Ala60=) c.678A>C (p.Ala226=) n.1591A>C n.1589A>C | |
| 1 | g.156136358A>G | CA421258098 | LMNA | c.744A>G (p.Ala248=) n.66A>G n.534A>G c.1302A>G (p.Ala434=) n.1677A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.995A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.1059A>G (p.Ala353=) n.566A>G c.966A>G (p.Ala322=) c.1005A>G (p.Ala335=) n.687A>G c.180A>G (p.Ala60=) c.678A>G (p.Ala226=) n.1591A>G n.1589A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136358A>T | CA421258099 | LMNA | c.744A>T (p.Ala248=) n.66A>T n.534A>T c.1302A>T (p.Ala434=) n.1677A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.995A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.1059A>T (p.Ala353=) n.566A>T c.966A>T (p.Ala322=) c.1005A>T (p.Ala335=) n.687A>T c.180A>T (p.Ala60=) c.678A>T (p.Ala226=) n.1591A>T n.1589A>T | |
| 1 | g.156136359C>A | CA342821808 | LMNA | c.745C>A (p.Arg249Ser) n.67C>A n.535C>A c.1303C>A (p.Arg435Ser) n.1678C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.996C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.1060C>A (p.Arg354Ser) n.567C>A c.967C>A (p.Arg323Ser) c.1006C>A (p.Arg336Ser) n.688C>A c.181C>A (p.Arg61Ser) c.679C>A (p.Arg227Ser) n.1592C>A n.1590C>A | |
| 1 | g.156136359C= | CA1142389583 | LMNA | c.745C= (p.Arg249=) n.67C= n.535C= c.1303C= (p.Arg435=) n.1678C= c.*653C= (n.*653C=) c.*1102C= (n.*1102C=) n.996C= c.*1103C= (n.*1103C=) c.*774C= (n.*774C=) c.*314C= (n.*314C=) c.*406C= (n.*406C=) c.1060C= (p.Arg354=) n.567C= c.967C= (p.Arg323=) c.1006C= (p.Arg336=) n.688C= c.181C= (p.Arg61=) c.679C= (p.Arg227=) n.1592C= n.1590C= | |
| 1 | g.156136359C>G | CA342821805 | LMNA | c.745C>G (p.Arg249Gly) n.67C>G n.535C>G c.1303C>G (p.Arg435Gly) n.1678C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.996C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.1060C>G (p.Arg354Gly) n.567C>G c.967C>G (p.Arg323Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) n.688C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) c.679C>G (p.Arg227Gly) n.1592C>G n.1590C>G | |
| 1 | g.156136359C>T | CA014967 | LMNA | c.745C>T (p.Arg249Cys) n.67C>T n.535C>T c.1303C>T (p.Arg435Cys) n.1678C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.996C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.1060C>T (p.Arg354Cys) n.567C>T c.967C>T (p.Arg323Cys) c.1006C>T (p.Arg336Cys) n.688C>T c.181C>T (p.Arg61Cys) c.679C>T (p.Arg227Cys) n.1592C>T n.1590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136360G>A | CA342821813 | LMNA | c.746G>A (p.Arg249His) n.68G>A n.536G>A c.1304G>A (p.Arg435His) n.1679G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.997G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.1061G>A (p.Arg354His) n.568G>A c.968G>A (p.Arg323His) c.1007G>A (p.Arg336His) n.689G>A c.182G>A (p.Arg61His) c.680G>A (p.Arg227His) n.1593G>A n.1591G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136360G>C | CA342821816 | LMNA | c.746G>C (p.Arg249Pro) n.68G>C n.536G>C c.1304G>C (p.Arg435Pro) n.1679G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.997G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.1061G>C (p.Arg354Pro) n.568G>C c.968G>C (p.Arg323Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) n.689G>C c.182G>C (p.Arg61Pro) c.680G>C (p.Arg227Pro) n.1593G>C n.1591G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136360G= | CA1200472580 | LMNA | c.746G= (p.Arg249=) n.68G= n.536G= c.1304G= (p.Arg435=) n.1679G= c.*654G= (n.*654G=) c.*1103G= (n.*1103G=) n.997G= c.*1104G= (n.*1104G=) c.*775G= (n.*775G=) c.*315G= (n.*315G=) c.*407G= (n.*407G=) c.1061G= (p.Arg354=) n.568G= c.968G= (p.Arg323=) c.1007G= (p.Arg336=) n.689G= c.182G= (p.Arg61=) c.680G= (p.Arg227=) n.1593G= n.1591G= | |
| 1 | g.156136360G>T | CA342821818 | LMNA | c.746G>T (p.Arg249Leu) n.68G>T n.536G>T c.1304G>T (p.Arg435Leu) n.1679G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.997G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.1061G>T (p.Arg354Leu) n.568G>T c.968G>T (p.Arg323Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) n.689G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) n.1593G>T n.1591G>T | |
| 1 | g.156136361C>A | CA421258101 | LMNA | c.747C>A (p.Arg249=) n.69C>A n.537C>A c.1305C>A (p.Arg435=) n.1680C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.998C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.1062C>A (p.Arg354=) n.569C>A c.969C>A (p.Arg323=) c.1008C>A (p.Arg336=) n.690C>A c.183C>A (p.Arg61=) c.681C>A (p.Arg227=) n.1594C>A n.1592C>A | |
| 1 | g.156136361C= | CA1200472581 | LMNA | c.747C= (p.Arg249=) n.69C= n.537C= c.1305C= (p.Arg435=) n.1680C= c.*655C= (n.*655C=) c.*1104C= (n.*1104C=) n.998C= c.*1105C= (n.*1105C=) c.*776C= (n.*776C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*408C= (n.*408C=) c.1062C= (p.Arg354=) n.569C= c.969C= (p.Arg323=) c.1008C= (p.Arg336=) n.690C= c.183C= (p.Arg61=) c.681C= (p.Arg227=) n.1594C= n.1592C= | |
| 1 | g.156136361C>G | CA421258103 | LMNA | c.747C>G (p.Arg249=) n.69C>G n.537C>G c.1305C>G (p.Arg435=) n.1680C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.998C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.1062C>G (p.Arg354=) n.569C>G c.969C>G (p.Arg323=) c.1008C>G (p.Arg336=) n.690C>G c.183C>G (p.Arg61=) c.681C>G (p.Arg227=) n.1594C>G n.1592C>G | |
| 1 | g.156136361C>T | CA421258105 | LMNA | c.747C>T (p.Arg249=) n.69C>T n.537C>T c.1305C>T (p.Arg435=) n.1680C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.998C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.1062C>T (p.Arg354=) n.569C>T c.969C>T (p.Arg323=) c.1008C>T (p.Arg336=) n.690C>T c.183C>T (p.Arg61=) c.681C>T (p.Arg227=) n.1594C>T n.1592C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136362A= | CA1200472582 | LMNA | c.748A= (p.Thr250=) n.70A= n.538A= c.1306A= (p.Thr436=) n.1681A= c.*656A= (n.*656A=) c.*1105A= (n.*1105A=) n.999A= c.*1106A= (n.*1106A=) c.*777A= (n.*777A=) c.*317A= (n.*317A=) c.*409A= (n.*409A=) c.1063A= (p.Thr355=) n.570A= c.970A= (p.Thr324=) c.1009A= (p.Thr337=) n.691A= c.184A= (p.Thr62=) c.682A= (p.Thr228=) n.1595A= n.1593A= | |
| 1 | g.156136362A>C | CA342821822 | LMNA | c.748A>C (p.Thr250Pro) n.70A>C n.538A>C c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.1681A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.999A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.570A>C c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.691A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) n.1595A>C n.1593A>C | |
| 1 | g.156136362A>G | CA10576368 | LMNA | c.748A>G (p.Thr250Ala) n.70A>G n.538A>G c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.1681A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.999A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.570A>G c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.691A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) n.1595A>G n.1593A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136362A>T | CA342821828 | LMNA | c.748A>T (p.Thr250Ser) n.70A>T n.538A>T c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.1681A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.999A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.570A>T c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.691A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) n.1595A>T n.1593A>T | |
| 1 | g.156136363C>A | CA342821831 | LMNA | c.749C>A (p.Thr250Asn) n.71C>A n.539C>A c.1307C>A (p.Thr436Asn) n.1682C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.1000C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.571C>A c.971C>A (p.Thr324Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) n.692C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) n.1596C>A n.1594C>A | |
| 1 | g.156136363C= | CA1200472583 | LMNA | c.749C= (p.Thr250=) n.71C= n.539C= c.1307C= (p.Thr436=) n.1682C= c.*657C= (n.*657C=) c.*1106C= (n.*1106C=) n.1000C= c.*1107C= (n.*1107C=) c.*778C= (n.*778C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*410C= (n.*410C=) c.1064C= (p.Thr355=) n.571C= c.971C= (p.Thr324=) c.1010C= (p.Thr337=) n.692C= c.185C= (p.Thr62=) c.683C= (p.Thr228=) n.1596C= n.1594C= |