| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156136008G>A | CA342820261 | LMNA | c.486G>A (p.Met162Ile) n.276G>A c.1044G>A (p.Met348Ile) n.1419G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) n.737G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.801G>A (p.Met267Ile) n.308G>A c.708G>A (p.Met236Ile) c.747G>A (p.Met249Ile) n.429G>A c.420G>A (p.Met140Ile) n.1333G>A n.1331G>A | |
| 1 | g.156136008G>C | CA342820262 | LMNA | c.486G>C (p.Met162Ile) n.276G>C c.1044G>C (p.Met348Ile) n.1419G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) n.737G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.801G>C (p.Met267Ile) n.308G>C c.708G>C (p.Met236Ile) c.747G>C (p.Met249Ile) n.429G>C c.420G>C (p.Met140Ile) n.1333G>C n.1331G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136008G= | CA1148224766 | LMNA | c.486G= (p.Met162=) n.276G= c.1044G= (p.Met348=) n.1419G= c.*394G= (n.*394G=) c.*843G= (n.*843G=) n.737G= c.*844G= (n.*844G=) c.*515G= (n.*515G=) c.*55G= (n.*55G=) c.801G= (p.Met267=) n.308G= c.708G= (p.Met236=) c.747G= (p.Met249=) n.429G= c.420G= (p.Met140=) n.1333G= n.1331G= | |
| 1 | g.156136008G>T | CA016471 | LMNA | c.486G>T (p.Met162Ile) n.276G>T c.1044G>T (p.Met348Ile) n.1419G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) n.737G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.801G>T (p.Met267Ile) n.308G>T c.708G>T (p.Met236Ile) c.747G>T (p.Met249Ile) n.429G>T c.420G>T (p.Met140Ile) n.1333G>T n.1331G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136009C>A | CA421257784 | LMNA | c.487C>A (p.Arg163=) n.277C>A c.1045C>A (p.Arg349=) n.1420C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) n.738C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.802C>A (p.Arg268=) n.309C>A c.709C>A (p.Arg237=) c.748C>A (p.Arg250=) n.430C>A c.421C>A (p.Arg141=) n.1334C>A n.1332C>A | ClinVar |
| 1 | g.156136009C= | CA1143538349 | LMNA | c.487C= (p.Arg163=) n.277C= c.1045C= (p.Arg349=) n.1420C= c.*395C= (n.*395C=) c.*844C= (n.*844C=) n.738C= c.*845C= (n.*845C=) c.*516C= (n.*516C=) c.*56C= (n.*56C=) c.802C= (p.Arg268=) n.309C= c.709C= (p.Arg237=) c.748C= (p.Arg250=) n.430C= c.421C= (p.Arg141=) n.1334C= n.1332C= | |
| 1 | g.156136009C>G | CA342820263 | LMNA | c.487C>G (p.Arg163Gly) n.277C>G c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.1420C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) n.738C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.802C>G (p.Arg268Gly) n.309C>G c.709C>G (p.Arg237Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) n.430C>G c.421C>G (p.Arg141Gly) n.1334C>G n.1332C>G | |
| 1 | g.156136009C>T | CA016479 | LMNA | c.487C>T (p.Arg163Trp) n.277C>T c.1045C>T (p.Arg349Trp) n.1420C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) n.738C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.802C>T (p.Arg268Trp) n.309C>T c.709C>T (p.Arg237Trp) c.748C>T (p.Arg250Trp) n.430C>T c.421C>T (p.Arg141Trp) n.1334C>T n.1332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136010G>A | CA342820264 | LMNA | c.488G>A (p.Arg163Gln) n.278G>A c.1046G>A (p.Arg349Gln) n.1421G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) n.739G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.803G>A (p.Arg268Gln) n.310G>A c.710G>A (p.Arg237Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) n.431G>A c.422G>A (p.Arg141Gln) n.1335G>A n.1333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136010G>C | CA342820265 | LMNA | c.488G>C (p.Arg163Pro) n.278G>C c.1046G>C (p.Arg349Pro) n.1421G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) n.739G>C c.*846G>C (n.*846G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.803G>C (p.Arg268Pro) n.310G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) n.431G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) n.1335G>C n.1333G>C | |
| 1 | g.156136010G= | CA1140678263 | LMNA | c.488G= (p.Arg163=) n.278G= c.1046G= (p.Arg349=) n.1421G= c.*396G= (n.*396G=) c.*845G= (n.*845G=) n.739G= c.*846G= (n.*846G=) c.*517G= (n.*517G=) c.*57G= (n.*57G=) c.803G= (p.Arg268=) n.310G= c.710G= (p.Arg237=) c.749G= (p.Arg250=) n.431G= c.422G= (p.Arg141=) n.1335G= n.1333G= | |
| 1 | g.156136010G>T | CA016488 | LMNA | c.488G>T (p.Arg163Leu) n.278G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) n.1421G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) n.739G>T c.*846G>T (n.*846G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.803G>T (p.Arg268Leu) n.310G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) n.431G>T c.422G>T (p.Arg141Leu) n.1335G>T n.1333G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136011G>A | CA048860 | LMNA | c.489G>A (p.Arg163=) n.279G>A c.1047G>A (p.Arg349=) n.1422G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) n.740G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.804G>A (p.Arg268=) n.311G>A c.711G>A (p.Arg237=) c.750G>A (p.Arg250=) n.432G>A c.423G>A (p.Arg141=) n.1336G>A n.1334G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136011G>C | CA421257786 | LMNA | c.489G>C (p.Arg163=) n.279G>C c.1047G>C (p.Arg349=) n.1422G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) n.740G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.804G>C (p.Arg268=) n.311G>C c.711G>C (p.Arg237=) c.750G>C (p.Arg250=) n.432G>C c.423G>C (p.Arg141=) n.1336G>C n.1334G>C | |
| 1 | g.156136011G= | CA1142152265 | LMNA | c.489G= (p.Arg163=) n.279G= c.1047G= (p.Arg349=) n.1422G= c.*397G= (n.*397G=) c.*846G= (n.*846G=) n.740G= c.*847G= (n.*847G=) c.*518G= (n.*518G=) c.*58G= (n.*58G=) c.804G= (p.Arg268=) n.311G= c.711G= (p.Arg237=) c.750G= (p.Arg250=) n.432G= c.423G= (p.Arg141=) n.1336G= n.1334G= | |
| 1 | g.156136011G>T | CA421257787 | LMNA | c.489G>T (p.Arg163=) n.279G>T c.1047G>T (p.Arg349=) n.1422G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) n.740G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.804G>T (p.Arg268=) n.311G>T c.711G>T (p.Arg237=) c.750G>T (p.Arg250=) n.432G>T c.423G>T (p.Arg141=) n.1336G>T n.1334G>T | |
| 1 | g.156136012G>A | CA342820267 | LMNA | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.280G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1423G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.741G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.312G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.433G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.1337G>A n.1335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136012G>C | CA016496 | LMNA | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.280G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1423G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) n.741G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.312G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.433G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.1337G>C n.1335G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136012G= | CA1143538351 | LMNA | c.490G= (p.Ala164=) n.280G= c.1048G= (p.Ala350=) n.1423G= c.*398G= (n.*398G=) c.*847G= (n.*847G=) n.741G= c.*848G= (n.*848G=) c.*519G= (n.*519G=) c.*59G= (n.*59G=) c.805G= (p.Ala269=) n.312G= c.712G= (p.Ala238=) c.751G= (p.Ala251=) n.433G= c.424G= (p.Ala142=) n.1337G= n.1335G= | |
| 1 | g.156136012G>T | CA342820266 | LMNA | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.280G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1423G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.741G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.312G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.433G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.1337G>T n.1335G>T | |
| 1 | g.156136013C>A | CA342820268 | LMNA | c.491C>A (p.Ala164Glu) n.281C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu) n.1424C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) n.742C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.806C>A (p.Ala269Glu) n.313C>A c.713C>A (p.Ala238Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) n.434C>A c.425C>A (p.Ala142Glu) n.1338C>A n.1336C>A | |
| 1 | g.156136013C>G | CA342820269 | LMNA | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.281C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1424C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) n.742C>G c.*849C>G (n.*849C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.313C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.434C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.1338C>G n.1336C>G | |
| 1 | g.156136013C>T | CA342820270 | LMNA | c.491C>T (p.Ala164Val) n.281C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1424C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) n.742C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.806C>T (p.Ala269Val) n.313C>T c.713C>T (p.Ala238Val) c.752C>T (p.Ala251Val) n.434C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.1338C>T n.1336C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136014A= | CA1200472422 | LMNA | c.492A= (p.Ala164=) n.282A= c.1050A= (p.Ala350=) n.1425A= c.*400A= (n.*400A=) c.*849A= (n.*849A=) n.743A= c.*850A= (n.*850A=) c.*521A= (n.*521A=) c.*61A= (n.*61A=) c.807A= (p.Ala269=) n.314A= c.714A= (p.Ala238=) c.753A= (p.Ala251=) n.435A= c.426A= (p.Ala142=) n.1339A= n.1337A= | |
| 1 | g.156136014A>C | CA421257789 | LMNA | c.492A>C (p.Ala164=) n.282A>C c.1050A>C (p.Ala350=) n.1425A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) n.743A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.807A>C (p.Ala269=) n.314A>C c.714A>C (p.Ala238=) c.753A>C (p.Ala251=) n.435A>C c.426A>C (p.Ala142=) n.1339A>C n.1337A>C | |
| 1 | g.156136014A>G | CA31013089 | LMNA | c.492A>G (p.Ala164=) n.282A>G c.1050A>G (p.Ala350=) n.1425A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) n.743A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.807A>G (p.Ala269=) n.314A>G c.714A>G (p.Ala238=) c.753A>G (p.Ala251=) n.435A>G c.426A>G (p.Ala142=) n.1339A>G n.1337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136014A>T | CA421257790 | LMNA | c.492A>T (p.Ala164=) n.282A>T c.1050A>T (p.Ala350=) n.1425A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) n.743A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.807A>T (p.Ala269=) n.314A>T c.714A>T (p.Ala238=) c.753A>T (p.Ala251=) n.435A>T c.426A>T (p.Ala142=) n.1339A>T n.1337A>T | |
| 1 | g.156136015A= | CA1200472423 | LMNA | c.493A= (p.Arg165=) n.283A= c.1051A= (p.Arg351=) n.1426A= c.*401A= (n.*401A=) c.*850A= (n.*850A=) n.744A= c.*851A= (n.*851A=) c.*522A= (n.*522A=) c.*62A= (n.*62A=) c.808A= (p.Arg270=) n.315A= c.715A= (p.Arg239=) c.754A= (p.Arg252=) n.436A= c.427A= (p.Arg143=) n.1340A= n.1338A= | |
| 1 | g.156136015A>C | CA048878 | LMNA | c.493A>C (p.Arg165=) n.283A>C c.1051A>C (p.Arg351=) n.1426A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.744A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.808A>C (p.Arg270=) n.315A>C c.715A>C (p.Arg239=) c.754A>C (p.Arg252=) n.436A>C c.427A>C (p.Arg143=) n.1340A>C n.1338A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136015A>G | CA342820271 | LMNA | c.493A>G (p.Arg165Gly) n.283A>G c.1051A>G (p.Arg351Gly) n.1426A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.744A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.808A>G (p.Arg270Gly) n.315A>G c.715A>G (p.Arg239Gly) c.754A>G (p.Arg252Gly) n.436A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) n.1340A>G n.1338A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136015A>T | CA342820272 | LMNA | c.493A>T (p.Arg165Trp) n.283A>T c.1051A>T (p.Arg351Trp) n.1426A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.744A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.808A>T (p.Arg270Trp) n.315A>T c.715A>T (p.Arg239Trp) c.754A>T (p.Arg252Trp) n.436A>T c.427A>T (p.Arg143Trp) n.1340A>T n.1338A>T | |
| 1 | g.156136016G>A | CA048892 | LMNA | c.494G>A (p.Arg165Lys) n.284G>A c.1052G>A (p.Arg351Lys) n.1427G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) n.745G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.809G>A (p.Arg270Lys) n.316G>A c.716G>A (p.Arg239Lys) c.755G>A (p.Arg252Lys) n.437G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) n.1341G>A n.1339G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136016G>C | CA342820274 | LMNA | c.494G>C (p.Arg165Thr) n.284G>C c.1052G>C (p.Arg351Thr) n.1427G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) n.745G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.809G>C (p.Arg270Thr) n.316G>C c.716G>C (p.Arg239Thr) c.755G>C (p.Arg252Thr) n.437G>C c.428G>C (p.Arg143Thr) n.1341G>C n.1339G>C | |
| 1 | g.156136016G= | CA1200472424 | LMNA | c.494G= (p.Arg165=) n.284G= c.1052G= (p.Arg351=) n.1427G= c.*402G= (n.*402G=) c.*851G= (n.*851G=) n.745G= c.*852G= (n.*852G=) c.*523G= (n.*523G=) c.*63G= (n.*63G=) c.809G= (p.Arg270=) n.316G= c.716G= (p.Arg239=) c.755G= (p.Arg252=) n.437G= c.428G= (p.Arg143=) n.1341G= n.1339G= | |
| 1 | g.156136016G>T | CA342820273 | LMNA | c.494G>T (p.Arg165Met) n.284G>T c.1052G>T (p.Arg351Met) n.1427G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) n.745G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.809G>T (p.Arg270Met) n.316G>T c.716G>T (p.Arg239Met) c.755G>T (p.Arg252Met) n.437G>T c.428G>T (p.Arg143Met) n.1341G>T n.1339G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136017G>A | CA421257792 | LMNA | c.495G>A (p.Arg165=) n.285G>A c.1053G>A (p.Arg351=) n.1428G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) n.746G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.810G>A (p.Arg270=) n.317G>A c.717G>A (p.Arg239=) c.756G>A (p.Arg252=) n.438G>A c.429G>A (p.Arg143=) n.1342G>A n.1340G>A | |
| 1 | g.156136017G>C | CA342820275 | LMNA | c.495G>C (p.Arg165Ser) n.285G>C c.1053G>C (p.Arg351Ser) n.1428G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) n.746G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.810G>C (p.Arg270Ser) n.317G>C c.717G>C (p.Arg239Ser) c.756G>C (p.Arg252Ser) n.438G>C c.429G>C (p.Arg143Ser) n.1342G>C n.1340G>C | ClinVar |
| 1 | g.156136017G>T | CA342820276 | LMNA | c.495G>T (p.Arg165Ser) n.285G>T c.1053G>T (p.Arg351Ser) n.1428G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) n.746G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.810G>T (p.Arg270Ser) n.317G>T c.717G>T (p.Arg239Ser) c.756G>T (p.Arg252Ser) n.438G>T c.429G>T (p.Arg143Ser) n.1342G>T n.1340G>T | |
| 1 | g.156136018A>C | CA342820277 | LMNA | c.496A>C (p.Met166Leu) n.286A>C c.1054A>C (p.Met352Leu) n.1429A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) n.747A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.811A>C (p.Met271Leu) n.318A>C c.718A>C (p.Met240Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) n.439A>C c.430A>C (p.Met144Leu) n.1343A>C n.1341A>C | |
| 1 | g.156136018A>G | CA342820278 | LMNA | c.496A>G (p.Met166Val) n.286A>G c.1054A>G (p.Met352Val) n.1429A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) n.747A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.811A>G (p.Met271Val) n.318A>G c.718A>G (p.Met240Val) c.757A>G (p.Met253Val) n.439A>G c.430A>G (p.Met144Val) n.1343A>G n.1341A>G | |
| 1 | g.156136018A>T | CA342820279 | LMNA | c.496A>T (p.Met166Leu) n.286A>T c.1054A>T (p.Met352Leu) n.1429A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) n.747A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.811A>T (p.Met271Leu) n.318A>T c.718A>T (p.Met240Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) n.439A>T c.430A>T (p.Met144Leu) n.1343A>T n.1341A>T | |
| 1 | g.156136019T>A | CA342820280 | LMNA | c.497T>A (p.Met166Lys) n.287T>A c.1055T>A (p.Met352Lys) n.1430T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) n.748T>A c.*855T>A (n.*855T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.812T>A (p.Met271Lys) n.319T>A c.719T>A (p.Met240Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) n.440T>A c.431T>A (p.Met144Lys) n.1344T>A n.1342T>A | |
| 1 | g.156136019T>C | CA342820281 | LMNA | c.497T>C (p.Met166Thr) n.287T>C c.1055T>C (p.Met352Thr) n.1430T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) n.748T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.812T>C (p.Met271Thr) n.319T>C c.719T>C (p.Met240Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) n.440T>C c.431T>C (p.Met144Thr) n.1344T>C n.1342T>C | |
| 1 | g.156136019T>G | CA342820282 | LMNA | c.497T>G (p.Met166Arg) n.287T>G c.1055T>G (p.Met352Arg) n.1430T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) n.748T>G c.*855T>G (n.*855T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.812T>G (p.Met271Arg) n.319T>G c.719T>G (p.Met240Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) n.440T>G c.431T>G (p.Met144Arg) n.1344T>G n.1342T>G | |
| 1 | g.156136019_156136022delinsTGCA | CA1200472425 | LMNA | c.497_500delinsTGCA (p.Met166=) n.287_290delinsTGCA c.1055_1058delinsTGCA (p.Met352=) n.1430_1433delinsTGCA c.*405_*408delinsTGCA (n.*405_*408delinsTGCA) c.*854_*857delinsTGCA (n.*854_*857delinsTGCA) n.748_751delinsTGCA c.*855_*858delinsTGCA (n.*855_*858delinsTGCA) c.*526_*529delinsTGCA (n.*526_*529delinsTGCA) c.*66_*69delinsTGCA (n.*66_*69delinsTGCA) c.812_815delinsTGCA (p.Met271=) n.319_322delinsTGCA c.719_722delinsTGCA (p.Met240=) c.758_761delinsTGCA (p.Met253=) n.440_443delinsTGCA c.431_434delinsTGCA (p.Met144=) n.1344_1347delinsTGCA n.1342_1345delinsTGCA | |
| 1 | g.156136020G>A | CA342820283 | LMNA | c.498G>A (p.Met166Ile) n.288G>A c.1056G>A (p.Met352Ile) n.1431G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) n.749G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.813G>A (p.Met271Ile) n.320G>A c.720G>A (p.Met240Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) n.441G>A c.432G>A (p.Met144Ile) n.1345G>A n.1343G>A | |
| 1 | g.156136020G>C | CA342820284 | LMNA | c.498G>C (p.Met166Ile) n.288G>C c.1056G>C (p.Met352Ile) n.1431G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) n.749G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.813G>C (p.Met271Ile) n.320G>C c.720G>C (p.Met240Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) n.441G>C c.432G>C (p.Met144Ile) n.1345G>C n.1343G>C | |
| 1 | g.156136020G>T | CA342820285 | LMNA | c.498G>T (p.Met166Ile) n.288G>T c.1056G>T (p.Met352Ile) n.1431G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) n.749G>T c.*856G>T (n.*856G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.813G>T (p.Met271Ile) n.320G>T c.720G>T (p.Met240Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) n.441G>T c.432G>T (p.Met144Ile) n.1345G>T n.1343G>T | |
| 1 | g.156136020_156136030delinsGCAGCAGCAGC | CA1143538352 | LMNA | c.498_508delinsGCAGCAGCAGC (p.Met166=) n.288_298delinsGCAGCAGCAGC c.1056_1066delinsGCAGCAGCAGC (p.Met352=) n.1431_1441delinsGCAGCAGCAGC c.*406_*416delinsGCAGCAGCAGC (n.*406_*416delinsGCAGCAGCAGC) c.*855_*865delinsGCAGCAGCAGC (n.*855_*865delinsGCAGCAGCAGC) n.749_759delinsGCAGCAGCAGC c.*856_*866delinsGCAGCAGCAGC (n.*856_*866delinsGCAGCAGCAGC) c.*527_*537delinsGCAGCAGCAGC (n.*527_*537delinsGCAGCAGCAGC) c.*67_*77delinsGCAGCAGCAGC (n.*67_*77delinsGCAGCAGCAGC) c.813_823delinsGCAGCAGCAGC (p.Met271=) n.320_330delinsGCAGCAGCAGC c.720_730delinsGCAGCAGCAGC (p.Met240=) c.759_769delinsGCAGCAGCAGC (p.Met253=) n.441_451delinsGCAGCAGCAGC c.432_442delinsGCAGCAGCAGC (p.Met144=) n.1345_1355delinsGCAGCAGCAGC n.1343_1353delinsGCAGCAGCAGC |