| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156135908C>A | CA342819770 | LMNA | c.386C>A (p.Ala129Asp) n.176C>A c.944C>A (p.Ala315Asp) n.1319C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) n.637C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.984C>A (p.Ser328Arg) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.208C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) n.329C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.1233C>A n.1231C>A | |
| 1 | g.156135908C>G | CA342819776 | LMNA | c.386C>G (p.Ala129Gly) n.176C>G c.944C>G (p.Ala315Gly) n.1319C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) n.637C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.984C>G (p.Ser328Arg) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.208C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) n.329C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.1233C>G n.1231C>G | |
| 1 | g.156135908C>T | CA342819780 | LMNA | c.386C>T (p.Ala129Val) n.176C>T c.944C>T (p.Ala315Val) n.1319C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) n.637C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.984C>T (p.Ser328=) c.701C>T (p.Ala234Val) n.208C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.647C>T (p.Ala216Val) n.329C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.1233C>T n.1231C>T | |
| 1 | g.156135909C>A | CA421068769 | LMNA | c.387C>A (p.Ala129=) n.177C>A c.945C>A (p.Ala315=) n.1320C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) n.638C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.702C>A (p.Ala234=) n.209C>A c.609C>A (p.Ala203=) c.648C>A (p.Ala216=) n.330C>A c.321C>A (p.Ala107=) n.1234C>A n.1232C>A | |
| 1 | g.156135909C>G | CA421068770 | LMNA | c.387C>G (p.Ala129=) n.177C>G c.945C>G (p.Ala315=) n.1320C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) n.638C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.702C>G (p.Ala234=) n.209C>G c.609C>G (p.Ala203=) c.648C>G (p.Ala216=) n.330C>G c.321C>G (p.Ala107=) n.1234C>G n.1232C>G | ClinVar |
| 1 | g.156135909C>T | CA421068771 | LMNA | c.387C>T (p.Ala129=) n.177C>T c.945C>T (p.Ala315=) n.1320C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) n.638C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.702C>T (p.Ala234=) n.209C>T c.609C>T (p.Ala203=) c.648C>T (p.Ala216=) n.330C>T c.321C>T (p.Ala107=) n.1234C>T n.1232C>T | ClinVar |
| 1 | g.156135910A= | CA1200472383 | LMNA | c.388A= (p.Lys130=) n.178A= c.946A= (p.Lys316=) n.1321A= c.*296A= (n.*296A=) c.*745A= (n.*745A=) n.639A= c.*746A= (n.*746A=) c.*417A= (n.*417A=) c.986A= (p.Gln329=) c.703A= (p.Lys235=) n.210A= c.610A= (p.Lys204=) c.649A= (p.Lys217=) n.331A= c.322A= (p.Lys108=) n.1235A= n.1233A= | |
| 1 | g.156135910A>C | CA342819785 | LMNA | c.388A>C (p.Lys130Gln) n.178A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) n.1321A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) n.639A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.703A>C (p.Lys235Gln) n.210A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.331A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) n.1235A>C n.1233A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135910A>G | CA342819787 | LMNA | c.388A>G (p.Lys130Glu) n.178A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) n.1321A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) n.639A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.703A>G (p.Lys235Glu) n.210A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.331A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) n.1235A>G n.1233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135910A>T | CA342819792 | LMNA | c.388A>T (p.Lys130Ter) n.178A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) n.1321A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) n.639A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.703A>T (p.Lys235Ter) n.210A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.331A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) n.1235A>T n.1233A>T | |
| 1 | g.156135911A>C | CA342819799 | LMNA | c.389A>C (p.Lys130Thr) n.179A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) n.1322A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) n.640A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.987A>C (p.Gln329His) c.704A>C (p.Lys235Thr) n.211A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.332A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) n.1236A>C n.1234A>C | |
| 1 | g.156135911A>G | CA342819801 | LMNA | c.389A>G (p.Lys130Arg) n.179A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) n.1322A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) n.640A>G c.*747A>G (n.*747A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.987A>G (p.Gln329=) c.704A>G (p.Lys235Arg) n.211A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.332A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) n.1236A>G n.1234A>G | |
| 1 | g.156135911A>T | CA342819805 | LMNA | c.389A>T (p.Lys130Met) n.179A>T c.947A>T (p.Lys316Met) n.1322A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) n.640A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.987A>T (p.Gln329His) c.704A>T (p.Lys235Met) n.211A>T c.611A>T (p.Lys204Met) c.650A>T (p.Lys217Met) n.332A>T c.323A>T (p.Lys108Met) n.1236A>T n.1234A>T | |
| 1 | g.156135912G>A | CA054902 | LMNA | c.390G>A (p.Lys130=) n.180G>A c.948G>A (p.Lys316=) n.1323G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.641G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.988G>A (p.Gly330Arg) c.705G>A (p.Lys235=) n.212G>A c.612G>A (p.Lys204=) c.651G>A (p.Lys217=) n.333G>A c.324G>A (p.Lys108=) n.1237G>A n.1235G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135912G>C | CA342819817 | LMNA | c.390G>C (p.Lys130Asn) n.180G>C c.948G>C (p.Lys316Asn) n.1323G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.641G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.705G>C (p.Lys235Asn) n.212G>C c.612G>C (p.Lys204Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) n.333G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) n.1237G>C n.1235G>C | |
| 1 | g.156135912G= | CA1200472384 | LMNA | c.390G= (p.Lys130=) n.180G= c.948G= (p.Lys316=) n.1323G= c.*298G= (n.*298G=) c.*747G= (n.*747G=) n.641G= c.*748G= (n.*748G=) c.*419G= (n.*419G=) c.988G= (p.Gly330=) c.705G= (p.Lys235=) n.212G= c.612G= (p.Lys204=) c.651G= (p.Lys217=) n.333G= c.324G= (p.Lys108=) n.1237G= n.1235G= | |
| 1 | g.156135912G>T | CA342819819 | LMNA | c.390G>T (p.Lys130Asn) n.180G>T c.948G>T (p.Lys316Asn) n.1323G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) n.641G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.988G>T (p.Gly330Ter) c.705G>T (p.Lys235Asn) n.212G>T c.612G>T (p.Lys204Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) n.333G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) n.1237G>T n.1235G>T | |
| 1 | g.156135913G>A | CA018878 | LMNA | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.181G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) n.1324G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.642G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.213G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) n.334G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) n.1238G>A n.1236G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135913G>C | CA342819828 | LMNA | c.391G>C (p.Glu131Gln) n.181G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) n.1324G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.642G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.213G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) n.334G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) n.1238G>C n.1236G>C | |
| 1 | g.156135913G= | CA1140646751 | LMNA | c.391G= (p.Glu131=) n.181G= c.949G= (p.Glu317=) n.1324G= c.*299G= (n.*299G=) c.*748G= (n.*748G=) n.642G= c.*749G= (n.*749G=) c.*420G= (n.*420G=) c.989G= (p.Gly330=) c.706G= (p.Glu236=) n.213G= c.613G= (p.Glu205=) c.652G= (p.Glu218=) n.334G= c.325G= (p.Glu109=) n.1238G= n.1236G= | |
| 1 | g.156135913G>T | CA10581125 | LMNA | c.391G>T (p.Glu131Ter) n.181G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) n.1324G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.642G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.213G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) n.334G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) n.1238G>T n.1236G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135914A>C | CA342819833 | LMNA | c.392A>C (p.Glu131Ala) n.182A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) n.1325A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) n.643A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.990A>C (p.Gly330=) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.214A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) n.335A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) n.1239A>C n.1237A>C | |
| 1 | g.156135914A>G | CA342819837 | LMNA | c.392A>G (p.Glu131Gly) n.182A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) n.1325A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.643A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.990A>G (p.Gly330=) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.214A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) n.335A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) n.1239A>G n.1237A>G | |
| 1 | g.156135914A>T | CA342819840 | LMNA | c.392A>T (p.Glu131Val) n.182A>T c.950A>T (p.Glu317Val) n.1325A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) n.643A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.990A>T (p.Gly330=) c.707A>T (p.Glu236Val) n.214A>T c.614A>T (p.Glu205Val) c.653A>T (p.Glu218Val) n.335A>T c.326A>T (p.Glu109Val) n.1239A>T n.1237A>T | |
| 1 | g.156135915G>A | CA421068772 | LMNA | c.393G>A (p.Glu131=) n.183G>A c.951G>A (p.Glu317=) n.1326G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) n.644G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.708G>A (p.Glu236=) n.215G>A c.615G>A (p.Glu205=) c.654G>A (p.Glu218=) n.336G>A c.327G>A (p.Glu109=) n.1240G>A n.1238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135915G>C | CA342819844 | LMNA | c.393G>C (p.Glu131Asp) n.183G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) n.1326G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) n.644G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.708G>C (p.Glu236Asp) n.215G>C c.615G>C (p.Glu205Asp) c.654G>C (p.Glu218Asp) n.336G>C c.327G>C (p.Glu109Asp) n.1240G>C n.1238G>C | |
| 1 | g.156135915G= | CA1200472385 | LMNA | c.393G= (p.Glu131=) n.183G= c.951G= (p.Glu317=) n.1326G= c.*301G= (n.*301G=) c.*750G= (n.*750G=) n.644G= c.*751G= (n.*751G=) c.*422G= (n.*422G=) c.991G= (p.Gly331=) c.708G= (p.Glu236=) n.215G= c.615G= (p.Glu205=) c.654G= (p.Glu218=) n.336G= c.327G= (p.Glu109=) n.1240G= n.1238G= | |
| 1 | g.156135915G>T | CA342819848 | LMNA | c.393G>T (p.Glu131Asp) n.183G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) n.1326G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) n.644G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.708G>T (p.Glu236Asp) n.215G>T c.615G>T (p.Glu205Asp) c.654G>T (p.Glu218Asp) n.336G>T c.327G>T (p.Glu109Asp) n.1240G>T n.1238G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135916G>A | CA018883 | LMNA | c.394G>A (p.Ala132Thr) n.184G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) n.1327G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) n.645G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.992G>A (p.Gly331Asp) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.216G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.337G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.1241G>A n.1239G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135916G>C | CA342819855 | LMNA | c.394G>C (p.Ala132Pro) n.184G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) n.1327G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) n.645G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.216G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.337G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.1241G>C n.1239G>C | |
| 1 | g.156135916G= | CA1143538346 | LMNA | c.394G= (p.Ala132=) n.184G= c.952G= (p.Ala318=) n.1327G= c.*302G= (n.*302G=) c.*751G= (n.*751G=) n.645G= c.*752G= (n.*752G=) c.*423G= (n.*423G=) c.992G= (p.Gly331=) c.709G= (p.Ala237=) n.216G= c.616G= (p.Ala206=) c.655G= (p.Ala219=) n.337G= c.328G= (p.Ala110=) n.1241G= n.1239G= | |
| 1 | g.156135916G>T | CA342819858 | LMNA | c.394G>T (p.Ala132Ser) n.184G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) n.1327G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) n.645G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.216G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.337G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.1241G>T n.1239G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135917C>A | CA342819863 | LMNA | c.395C>A (p.Ala132Glu) n.185C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) n.1328C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.646C>A c.*753C>A (n.*753C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.993C>A (p.Gly331=) c.710C>A (p.Ala237Glu) n.217C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) c.656C>A (p.Ala219Glu) n.338C>A c.329C>A (p.Ala110Glu) n.1242C>A n.1240C>A | |
| 1 | g.156135917C= | CA1200472386 | LMNA | c.395C= (p.Ala132=) n.185C= c.953C= (p.Ala318=) n.1328C= c.*303C= (n.*303C=) c.*752C= (n.*752C=) n.646C= c.*753C= (n.*753C=) c.*424C= (n.*424C=) c.993C= (p.Gly331=) c.710C= (p.Ala237=) n.217C= c.617C= (p.Ala206=) c.656C= (p.Ala219=) n.338C= c.329C= (p.Ala110=) n.1242C= n.1240C= | |
| 1 | g.156135917C>G | CA342819869 | LMNA | c.395C>G (p.Ala132Gly) n.185C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) n.1328C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.646C>G c.*753C>G (n.*753C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.993C>G (p.Gly331=) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.217C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.338C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.1242C>G n.1240C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135917C>T | CA342819883 | LMNA | c.395C>T (p.Ala132Val) n.185C>T c.953C>T (p.Ala318Val) n.1328C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) n.646C>T c.*753C>T (n.*753C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.993C>T (p.Gly331=) c.710C>T (p.Ala237Val) n.217C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.338C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.1242C>T n.1240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135918G>A | CA018888 | LMNA | c.396G>A (p.Ala132=) n.186G>A c.954G>A (p.Ala318=) n.1329G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) n.647G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.711G>A (p.Ala237=) n.218G>A c.618G>A (p.Ala206=) c.657G>A (p.Ala219=) n.339G>A c.330G>A (p.Ala110=) n.1243G>A n.1241G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156135918G>C | CA421068774 | LMNA | c.396G>C (p.Ala132=) n.186G>C c.954G>C (p.Ala318=) n.1329G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) n.647G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.711G>C (p.Ala237=) n.218G>C c.618G>C (p.Ala206=) c.657G>C (p.Ala219=) n.339G>C c.330G>C (p.Ala110=) n.1243G>C n.1241G>C | |
| 1 | g.156135918G= | CA1144229003 | LMNA | c.396G= (p.Ala132=) n.186G= c.954G= (p.Ala318=) n.1329G= c.*304G= (n.*304G=) c.*753G= (n.*753G=) n.647G= c.*754G= (n.*754G=) c.*425G= (n.*425G=) c.994G= (p.Glu332=) c.711G= (p.Ala237=) n.218G= c.618G= (p.Ala206=) c.657G= (p.Ala219=) n.339G= c.330G= (p.Ala110=) n.1243G= n.1241G= | |
| 1 | g.156135918G>T | CA421068773 | LMNA | c.396G>T (p.Ala132=) n.186G>T c.954G>T (p.Ala318=) n.1329G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) n.647G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.711G>T (p.Ala237=) n.218G>T c.618G>T (p.Ala206=) c.657G>T (p.Ala219=) n.339G>T c.330G>T (p.Ala110=) n.1243G>T n.1241G>T | |
| 1 | g.156135919A>C | CA342819897 | LMNA | c.397A>C (p.Lys133Gln) n.187A>C c.955A>C (p.Lys319Gln) n.1330A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.648A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.712A>C (p.Lys238Gln) n.219A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) n.340A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) n.1244A>C n.1242A>C | |
| 1 | g.156135919A>G | CA342819900 | LMNA | c.397A>G (p.Lys133Glu) n.187A>G c.955A>G (p.Lys319Glu) n.1330A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.648A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.712A>G (p.Lys238Glu) n.219A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) n.340A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) n.1244A>G n.1242A>G | |
| 1 | g.156135919A>T | CA342819893 | LMNA | c.397A>T (p.Lys133Ter) n.187A>T c.955A>T (p.Lys319Ter) n.1330A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) n.648A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) c.712A>T (p.Lys238Ter) n.219A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) n.340A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) n.1244A>T n.1242A>T | ClinVar |
| 1 | g.156135920A>C | CA342819905 | LMNA | c.398A>C (p.Lys133Thr) n.188A>C c.956A>C (p.Lys319Thr) n.1331A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) n.649A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.996A>C (p.Glu332Asp) c.713A>C (p.Lys238Thr) n.220A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) n.341A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) n.1245A>C n.1243A>C | |
| 1 | g.156135920A>G | CA342819908 | LMNA | c.398A>G (p.Lys133Arg) n.188A>G c.956A>G (p.Lys319Arg) n.1331A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) n.649A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.996A>G (p.Glu332=) c.713A>G (p.Lys238Arg) n.220A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) n.341A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) n.1245A>G n.1243A>G | |
| 1 | g.156135920A>T | CA342819912 | LMNA | c.398A>T (p.Lys133Met) n.188A>T c.956A>T (p.Lys319Met) n.1331A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) n.649A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.996A>T (p.Glu332Asp) c.713A>T (p.Lys238Met) n.220A>T c.620A>T (p.Lys207Met) c.659A>T (p.Lys220Met) n.341A>T c.332A>T (p.Lys111Met) n.1245A>T n.1243A>T | |
| 1 | g.156135921G>A | CA054926 | LMNA | c.399G>A (p.Lys133=) n.189G>A c.957G>A (p.Lys319=) n.1332G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.650G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.714G>A (p.Lys238=) n.221G>A c.621G>A (p.Lys207=) c.660G>A (p.Lys220=) n.342G>A c.333G>A (p.Lys111=) n.1246G>A n.1244G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135921G>C | CA342819934 | LMNA | c.399G>C (p.Lys133Asn) n.189G>C c.957G>C (p.Lys319Asn) n.1332G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.650G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.714G>C (p.Lys238Asn) n.221G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) n.342G>C c.333G>C (p.Lys111Asn) n.1246G>C n.1244G>C | |
| 1 | g.156135921G= | CA1200472388 | LMNA | c.399G= (p.Lys133=) n.189G= c.957G= (p.Lys319=) n.1332G= c.*307G= (n.*307G=) c.*756G= (n.*756G=) n.650G= c.*757G= (n.*757G=) c.*428G= (n.*428G=) c.997G= (p.Ala333=) c.714G= (p.Lys238=) n.221G= c.621G= (p.Lys207=) c.660G= (p.Lys220=) n.342G= c.333G= (p.Lys111=) n.1246G= n.1244G= |