Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156134893_156134912del | CA2586964212 | LMNA | c.170_189del (p.Asp57GlyfsTer4) c.728_747del (p.Asp243GlyfsTer4) n.1103_1122del c.64_83del (p.Met22AlafsTer?) c.*78_*97del (n.*78_*97del) c.*527_*546del (n.*527_*546del) n.421_440del c.*528_*547del (n.*528_*547del) c.*199_*218del (n.*199_*218del) c.485_504del (p.Asp162GlyfsTer4) c.392_411del (p.Asp131GlyfsTer4) c.431_450del (p.Asp144GlyfsTer4) n.73_92del c.479_498del (p.Asp160GlyfsTer4) c.*402_*421del (n.*402_*421del) n.89_108del n.977_996del n.975_994del | |
1 | g.156134901C>A | CA342817295 | LMNA | c.178C>A (p.Gln60Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.1111C>A c.72C>A (p.Cys24Ter) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.429C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.493C>A (p.Gln165Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.81C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) c.*410C>A (n.*410C>A) n.97C>A n.985C>A n.983C>A | |
1 | g.156134901C= | CA1143538328 | LMNA | c.178C= (p.Gln60=) c.736C= (p.Gln246=) n.1111C= c.72C= (p.Cys24=) c.*86C= (n.*86C=) c.*535C= (n.*535C=) n.429C= c.*536C= (n.*536C=) c.*207C= (n.*207C=) c.493C= (p.Gln165=) c.400C= (p.Gln134=) c.439C= (p.Gln147=) n.81C= c.487C= (p.Gln163=) c.*410C= (n.*410C=) n.97C= n.985C= n.983C= | |
1 | g.156134901C>G | CA342817296 | LMNA | c.178C>G (p.Gln60Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.1111C>G c.72C>G (p.Cys24Trp) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.429C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.493C>G (p.Gln165Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) n.81C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) c.*410C>G (n.*410C>G) n.97C>G n.985C>G n.983C>G | |
1 | g.156134901C>T | CA018512 | LMNA | c.178C>T (p.Gln60Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.1111C>T c.72C>T (p.Cys24=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.429C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.81C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) c.*410C>T (n.*410C>T) n.97C>T n.985C>T n.983C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134902A= | CA1200471942 | LMNA | c.179A= (p.Gln60=) c.737A= (p.Gln246=) n.1112A= c.73A= (p.Arg25=) c.*87A= (n.*87A=) c.*536A= (n.*536A=) n.430A= c.*537A= (n.*537A=) c.*208A= (n.*208A=) c.494A= (p.Gln165=) c.401A= (p.Gln134=) c.440A= (p.Gln147=) n.82A= c.488A= (p.Gln163=) c.*411A= (n.*411A=) n.98A= n.986A= n.984A= | |
1 | g.156134902A>C | CA342817297 | LMNA | c.179A>C (p.Gln60Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.1112A>C c.73A>C (p.Arg25=) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.430A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.494A>C (p.Gln165Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.82A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) c.*411A>C (n.*411A>C) n.98A>C n.986A>C n.984A>C | |
1 | g.156134902A>G | CA018517 | LMNA | c.179A>G (p.Gln60Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.1112A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.430A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.494A>G (p.Gln165Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.82A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) n.98A>G n.986A>G n.984A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134902A>T | CA342817298 | LMNA | c.179A>T (p.Gln60Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.1112A>T c.73A>T (p.Arg25Trp) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.430A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.494A>T (p.Gln165Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.82A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) c.*411A>T (n.*411A>T) n.98A>T n.986A>T n.984A>T | |
1 | g.156134902_156134911delinsAGGAACTGCG | CA1200471943 | LMNA | c.179_188delinsAGGAACTGCG (p.Gln60=) c.737_746delinsAGGAACTGCG (p.Gln246=) n.1112_1121delinsAGGAACTGCG c.73_82delinsAGGAACTGCG (p.Arg25=) c.*87_*96delinsAGGAACTGCG (n.*87_*96delinsAGGAACTGCG) c.*536_*545delinsAGGAACTGCG (n.*536_*545delinsAGGAACTGCG) n.430_439delinsAGGAACTGCG c.*537_*546delinsAGGAACTGCG (n.*537_*546delinsAGGAACTGCG) c.*208_*217delinsAGGAACTGCG (n.*208_*217delinsAGGAACTGCG) c.494_503delinsAGGAACTGCG (p.Gln165=) c.401_410delinsAGGAACTGCG (p.Gln134=) c.440_449delinsAGGAACTGCG (p.Gln147=) n.82_91delinsAGGAACTGCG c.488_497delinsAGGAACTGCG (p.Gln163=) c.*411_*420delinsAGGAACTGCG (n.*411_*420delinsAGGAACTGCG) n.98_107delinsAGGAACTGCG n.986_995delinsAGGAACTGCG n.984_993delinsAGGAACTGCG | |
1 | g.156134903G>A | CA421257665 | LMNA | c.180G>A (p.Gln60=) c.738G>A (p.Gln246=) n.1113G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.431G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.495G>A (p.Gln165=) c.402G>A (p.Gln134=) c.441G>A (p.Gln147=) n.83G>A c.489G>A (p.Gln163=) c.*412G>A (n.*412G>A) n.99G>A n.987G>A n.985G>A | |
1 | g.156134903G>C | CA342817299 | LMNA | c.180G>C (p.Gln60His) c.738G>C (p.Gln246His) n.1113G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.431G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.495G>C (p.Gln165His) c.402G>C (p.Gln134His) c.441G>C (p.Gln147His) n.83G>C c.489G>C (p.Gln163His) c.*412G>C (n.*412G>C) n.99G>C n.987G>C n.985G>C | |
1 | g.156134903G>T | CA342817300 | LMNA | c.180G>T (p.Gln60His) c.738G>T (p.Gln246His) n.1113G>T c.74G>T (p.Arg25Met) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.431G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.495G>T (p.Gln165His) c.402G>T (p.Gln134His) c.441G>T (p.Gln147His) n.83G>T c.489G>T (p.Gln163His) c.*412G>T (n.*412G>T) n.99G>T n.987G>T n.985G>T | |
1 | g.156134904del | CA2586964219 | LMNA | c.181del (p.Glu61AsnfsTer?) c.739del (p.Glu247AsnfsTer?) n.1114del c.75del (p.Asn26ThrfsTer6) c.*89del (n.*89del) c.*538del (n.*538del) n.432del c.*539del (n.*539del) c.*210del (n.*210del) c.496del (p.Glu166AsnfsTer?) c.403del (p.Glu135AsnfsTer?) c.442del (p.Glu148AsnfsTer?) n.84del c.490del (p.Glu164AsnfsTer?) c.*413del (n.*413del) n.100del n.988del n.986del | |
1 | g.156134905_156134913del | CA915941458 | LMNA | c.182_190del (p.Glu61_Arg63del) c.740_748del (p.Glu247_Arg249del) n.1115_1123del c.76_84del (p.Asn26_Gly28del) c.*90_*98del (n.*90_*98del) c.*539_*547del (n.*539_*547del) n.433_441del c.*540_*548del (n.*540_*548del) c.*211_*219del (n.*211_*219del) c.497_505del (p.Glu166_Arg168del) c.404_412del (p.Glu135_Arg137del) c.443_451del (p.Glu148_Arg150del) n.85_93del c.491_499del (p.Glu164_Arg166del) c.*414_*422del (n.*414_*422del) n.101_109del n.989_997del n.987_995del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134904G>A | CA018524 | LMNA | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.1114G>A c.75G>A (p.Arg25=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.432G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) n.84G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) c.*413G>A (n.*413G>A) n.100G>A n.988G>A n.986G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134904G>C | CA342817301 | LMNA | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.1114G>C c.75G>C (p.Arg25Ser) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.432G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) n.84G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) c.*413G>C (n.*413G>C) n.100G>C n.988G>C n.986G>C | |
1 | g.156134904G= | CA1148224761 | LMNA | c.181G= (p.Glu61=) c.739G= (p.Glu247=) n.1114G= c.75G= (p.Arg25=) c.*89G= (n.*89G=) c.*538G= (n.*538G=) n.432G= c.*539G= (n.*539G=) c.*210G= (n.*210G=) c.496G= (p.Glu166=) c.403G= (p.Glu135=) c.442G= (p.Glu148=) n.84G= c.490G= (p.Glu164=) c.*413G= (n.*413G=) n.100G= n.988G= n.986G= | |
1 | g.156134904G>T | CA342817302 | LMNA | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.1114G>T c.75G>T (p.Arg25Ser) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.432G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) n.84G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) n.100G>T n.988G>T n.986G>T | |
1 | g.156134905A>C | CA342817304 | LMNA | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.1115A>C c.76A>C (p.Asn26His) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.433A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) n.85A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) n.101A>C n.989A>C n.987A>C | |
1 | g.156134905A>G | CA342817305 | LMNA | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.1115A>G c.76A>G (p.Asn26Asp) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.433A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) n.85A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) n.101A>G n.989A>G n.987A>G | |
1 | g.156134905A>T | CA342817303 | LMNA | c.182A>T (p.Glu61Val) c.740A>T (p.Glu247Val) n.1115A>T c.76A>T (p.Asn26Tyr) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.433A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.443A>T (p.Glu148Val) n.85A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.*414A>T (n.*414A>T) n.101A>T n.989A>T n.987A>T | |
1 | g.156134906A>C | CA342817306 | LMNA | c.183A>C (p.Glu61Asp) c.741A>C (p.Glu247Asp) n.1116A>C c.77A>C (p.Asn26Thr) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.434A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.498A>C (p.Glu166Asp) c.405A>C (p.Glu135Asp) c.444A>C (p.Glu148Asp) n.86A>C c.492A>C (p.Glu164Asp) c.*415A>C (n.*415A>C) n.102A>C n.990A>C n.988A>C | |
1 | g.156134906A>G | CA421257667 | LMNA | c.183A>G (p.Glu61=) c.741A>G (p.Glu247=) n.1116A>G c.77A>G (p.Asn26Ser) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.434A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.498A>G (p.Glu166=) c.405A>G (p.Glu135=) c.444A>G (p.Glu148=) n.86A>G c.492A>G (p.Glu164=) c.*415A>G (n.*415A>G) n.102A>G n.990A>G n.988A>G | |
1 | g.156134906A>T | CA342817307 | LMNA | c.183A>T (p.Glu61Asp) c.741A>T (p.Glu247Asp) n.1116A>T c.77A>T (p.Asn26Ile) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) n.434A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.498A>T (p.Glu166Asp) c.405A>T (p.Glu135Asp) c.444A>T (p.Glu148Asp) n.86A>T c.492A>T (p.Glu164Asp) c.*415A>T (n.*415A>T) n.102A>T n.990A>T n.988A>T | |
1 | g.156134907C>A | CA342817308 | LMNA | c.184C>A (p.Leu62Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.1117C>A c.78C>A (p.Asn26Lys) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.435C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.499C>A (p.Leu167Met) c.406C>A (p.Leu136Met) c.445C>A (p.Leu149Met) n.87C>A c.493C>A (p.Leu165Met) c.*416C>A (n.*416C>A) n.103C>A n.991C>A n.989C>A | |
1 | g.156134907C= | CA1200471944 | LMNA | c.184C= (p.Leu62=) c.742C= (p.Leu248=) n.1117C= c.78C= (p.Asn26=) c.*92C= (n.*92C=) c.*541C= (n.*541C=) n.435C= c.*542C= (n.*542C=) c.*213C= (n.*213C=) c.499C= (p.Leu167=) c.406C= (p.Leu136=) c.445C= (p.Leu149=) n.87C= c.493C= (p.Leu165=) c.*416C= (n.*416C=) n.103C= n.991C= n.989C= | |
1 | g.156134907C>G | CA342817309 | LMNA | c.184C>G (p.Leu62Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.1117C>G c.78C>G (p.Asn26Lys) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.435C>G c.*542C>G (n.*542C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.445C>G (p.Leu149Val) n.87C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.*416C>G (n.*416C>G) n.103C>G n.991C>G n.989C>G | |
1 | g.156134907C>T | CA421257670 | LMNA | c.184C>T (p.Leu62=) c.742C>T (p.Leu248=) n.1117C>T c.78C>T (p.Asn26=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.435C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.499C>T (p.Leu167=) c.406C>T (p.Leu136=) c.445C>T (p.Leu149=) n.87C>T c.493C>T (p.Leu165=) c.*416C>T (n.*416C>T) n.103C>T n.991C>T n.989C>T | dbSNP |
1 | g.156134908_156134910dup | CA2586964221 | LMNA | c.185_187dup (p.Leu62_Arg63insLeu) c.743_745dup (p.Leu248_Arg249insLeu) n.1118_1120dup c.79_81dup (p.Cys27_Gly28insCys) c.*93_*95dup (n.*93_*95dup) c.*542_*544dup (n.*542_*544dup) n.436_438dup c.*543_*545dup (n.*543_*545dup) c.*214_*216dup (n.*214_*216dup) c.500_502dup (p.Leu167_Arg168insLeu) c.407_409dup (p.Leu136_Arg137insLeu) c.446_448dup (p.Leu149_Arg150insLeu) n.88_90dup c.494_496dup (p.Leu165_Arg166insLeu) c.*417_*419dup (n.*417_*419dup) n.104_106dup n.992_994dup n.990_992dup | |
1 | g.156134908T>A | CA342817311 | LMNA | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.1118T>A c.79T>A (p.Cys27Ser) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.436T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.500T>A (p.Leu167Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.88T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) c.*417T>A (n.*417T>A) n.104T>A n.992T>A n.990T>A | |
1 | g.156134908T>C | CA018545 | LMNA | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1118T>C c.79T>C (p.Cys27Arg) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.436T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.88T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) c.*417T>C (n.*417T>C) n.104T>C n.992T>C n.990T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134908T>G | CA342817310 | LMNA | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1118T>G c.79T>G (p.Cys27Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.436T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.88T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.*417T>G (n.*417T>G) n.104T>G n.992T>G n.990T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134908T= | CA1140679344 | LMNA | c.185T= (p.Leu62=) c.743T= (p.Leu248=) n.1118T= c.79T= (p.Cys27=) c.*93T= (n.*93T=) c.*542T= (n.*542T=) n.436T= c.*543T= (n.*543T=) c.*214T= (n.*214T=) c.500T= (p.Leu167=) c.407T= (p.Leu136=) c.446T= (p.Leu149=) n.88T= c.494T= (p.Leu165=) c.*417T= (n.*417T=) n.104T= n.992T= n.990T= | |
1 | g.156134909G>A | CA421257672 | LMNA | c.186G>A (p.Leu62=) c.744G>A (p.Leu248=) n.1119G>A c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.437G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.501G>A (p.Leu167=) c.408G>A (p.Leu136=) c.447G>A (p.Leu149=) n.89G>A c.495G>A (p.Leu165=) c.*418G>A (n.*418G>A) n.105G>A n.993G>A n.991G>A | |
1 | g.156134909G>C | CA421257673 | LMNA | c.186G>C (p.Leu62=) c.744G>C (p.Leu248=) n.1119G>C c.80G>C (p.Cys27Ser) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.437G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.501G>C (p.Leu167=) c.408G>C (p.Leu136=) c.447G>C (p.Leu149=) n.89G>C c.495G>C (p.Leu165=) c.*418G>C (n.*418G>C) n.105G>C n.993G>C n.991G>C | ClinVar |
1 | g.156134909G>T | CA421257674 | LMNA | c.186G>T (p.Leu62=) c.744G>T (p.Leu248=) n.1119G>T c.80G>T (p.Cys27Phe) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.437G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.501G>T (p.Leu167=) c.408G>T (p.Leu136=) c.447G>T (p.Leu149=) n.89G>T c.495G>T (p.Leu165=) c.*418G>T (n.*418G>T) n.105G>T n.993G>T n.991G>T | |
1 | g.156134909_156134910delinsGC | CA1200471945 | LMNA | c.186_187delinsGC (p.Leu62=) c.744_745delinsGC (p.Leu248=) n.1119_1120delinsGC c.80_81delinsGC (p.Cys27=) c.*94_*95delinsGC (n.*94_*95delinsGC) c.*543_*544delinsGC (n.*543_*544delinsGC) n.437_438delinsGC c.*544_*545delinsGC (n.*544_*545delinsGC) c.*215_*216delinsGC (n.*215_*216delinsGC) c.501_502delinsGC (p.Leu167=) c.408_409delinsGC (p.Leu136=) c.447_448delinsGC (p.Leu149=) n.89_90delinsGC c.495_496delinsGC (p.Leu165=) c.*418_*419delinsGC (n.*418_*419delinsGC) n.105_106delinsGC n.993_994delinsGC n.991_992delinsGC | |
1 | g.156134909_156134910delinsTT | CA658795529 | LMNA | c.186_187delinsTT (p.Arg63Trp) c.744_745delinsTT (p.Arg249Trp) n.1119_1120delinsTT c.80_81delinsTT (p.Cys27Phe) c.*94_*95delinsTT (n.*94_*95delinsTT) c.*543_*544delinsTT (n.*543_*544delinsTT) n.437_438delinsTT c.*544_*545delinsTT (n.*544_*545delinsTT) c.*215_*216delinsTT (n.*215_*216delinsTT) c.501_502delinsTT (p.Arg168Trp) c.408_409delinsTT (p.Arg137Trp) c.447_448delinsTT (p.Arg150Trp) n.89_90delinsTT c.495_496delinsTT (p.Arg166Trp) c.*418_*419delinsTT (n.*418_*419delinsTT) n.105_106delinsTT n.993_994delinsTT n.991_992delinsTT | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134910C>A | CA421257675 | LMNA | c.187C>A (p.Arg63=) c.745C>A (p.Arg249=) n.1120C>A c.81C>A (p.Cys27Ter) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.438C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.502C>A (p.Arg168=) c.409C>A (p.Arg137=) c.448C>A (p.Arg150=) n.90C>A c.496C>A (p.Arg166=) c.*419C>A (n.*419C>A) n.106C>A n.994C>A n.992C>A | |
1 | g.156134910C= | CA1141581068 | LMNA | c.187C= (p.Arg63=) c.745C= (p.Arg249=) n.1120C= c.81C= (p.Cys27=) c.*95C= (n.*95C=) c.*544C= (n.*544C=) n.438C= c.*545C= (n.*545C=) c.*216C= (n.*216C=) c.502C= (p.Arg168=) c.409C= (p.Arg137=) c.448C= (p.Arg150=) n.90C= c.496C= (p.Arg166=) c.*419C= (n.*419C=) n.106C= n.994C= n.992C= | |
1 | g.156134910C>G | CA018552 | LMNA | c.187C>G (p.Arg63Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1120C>G c.81C>G (p.Cys27Trp) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.438C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.90C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) c.*419C>G (n.*419C>G) n.106C>G n.994C>G n.992C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134910C>T | CA018559 | LMNA | c.187C>T (p.Arg63Trp) c.745C>T (p.Arg249Trp) n.1120C>T c.81C>T (p.Cys27=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.438C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.502C>T (p.Arg168Trp) c.409C>T (p.Arg137Trp) c.448C>T (p.Arg150Trp) n.90C>T c.496C>T (p.Arg166Trp) c.*419C>T (n.*419C>T) n.106C>T n.994C>T n.992C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134910_156134911insAT | CA2739275311 | LMNA | c.187_188insAT (p.Arg63HisfsTer?) c.745_746insAT (p.Arg249HisfsTer?) n.1120_1121insAT c.81_82insAT (p.Gly28MetfsTer5) c.*95_*96insAT (n.*95_*96insAT) c.*544_*545insAT (n.*544_*545insAT) n.438_439insAT c.*545_*546insAT (n.*545_*546insAT) c.*216_*217insAT (n.*216_*217insAT) c.502_503insAT (p.Arg168HisfsTer?) c.409_410insAT (p.Arg137HisfsTer?) c.448_449insAT (p.Arg150HisfsTer?) n.90_91insAT c.496_497insAT (p.Arg166HisfsTer?) c.*419_*420insAT (n.*419_*420insAT) n.106_107insAT n.994_995insAT n.992_993insAT | |
1 | g.156134911G>A | CA018567 | LMNA | c.188G>A (p.Arg63Gln) c.746G>A (p.Arg249Gln) n.1121G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.439G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.503G>A (p.Arg168Gln) c.410G>A (p.Arg137Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) n.91G>A c.497G>A (p.Arg166Gln) c.*420G>A (n.*420G>A) n.107G>A n.995G>A n.993G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134911G>C | CA342817312 | LMNA | c.188G>C (p.Arg63Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1121G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) n.439G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) n.91G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.*420G>C (n.*420G>C) n.107G>C n.995G>C n.993G>C | |
1 | g.156134911G= | CA1140686849 | LMNA | c.188G= (p.Arg63=) c.746G= (p.Arg249=) n.1121G= c.82G= (p.Gly28=) c.*96G= (n.*96G=) c.*545G= (n.*545G=) n.439G= c.*546G= (n.*546G=) c.*217G= (n.*217G=) c.503G= (p.Arg168=) c.410G= (p.Arg137=) c.449G= (p.Arg150=) n.91G= c.497G= (p.Arg166=) c.*420G= (n.*420G=) n.107G= n.995G= n.993G= | |
1 | g.156134911G>T | CA342817313 | LMNA | c.188G>T (p.Arg63Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1121G>T c.82G>T (p.Gly28Trp) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.439G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) n.91G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.*420G>T (n.*420G>T) n.107G>T n.995G>T n.993G>T | |
1 | g.156134912G>A | CA020936 | LMNA | c.189G>A (p.Arg63=) c.747G>A (p.Arg249=) n.1122G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.440G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.504G>A (p.Arg168=) c.411G>A (p.Arg137=) c.450G>A (p.Arg150=) n.92G>A c.498G>A (p.Arg166=) c.*421G>A (n.*421G>A) n.108G>A n.996G>A n.994G>A | dbSNP |
1 | g.156134912G>C | CA421257676 | LMNA | c.189G>C (p.Arg63=) c.747G>C (p.Arg249=) n.1122G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) n.440G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.504G>C (p.Arg168=) c.411G>C (p.Arg137=) c.450G>C (p.Arg150=) n.92G>C c.498G>C (p.Arg166=) c.*421G>C (n.*421G>C) n.108G>C n.996G>C n.994G>C |