Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156134893_156134912delCA2586964212LMNAc.170_189del (p.Asp57GlyfsTer4)
c.728_747del (p.Asp243GlyfsTer4)
n.1103_1122del
c.64_83del (p.Met22AlafsTer?)
c.*78_*97del (n.*78_*97del)
c.*527_*546del (n.*527_*546del)
n.421_440del
c.*528_*547del (n.*528_*547del)
c.*199_*218del (n.*199_*218del)
c.485_504del (p.Asp162GlyfsTer4)
c.392_411del (p.Asp131GlyfsTer4)
c.431_450del (p.Asp144GlyfsTer4)
n.73_92del
c.479_498del (p.Asp160GlyfsTer4)
c.*402_*421del (n.*402_*421del)
n.89_108del
n.977_996del
n.975_994del
1g.156134901C>ACA342817295LMNAc.178C>A (p.Gln60Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.1111C>A
c.72C>A (p.Cys24Ter)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.429C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.81C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.97C>A
n.985C>A
n.983C>A
1g.156134901C=CA1143538328LMNAc.178C= (p.Gln60=)
c.736C= (p.Gln246=)
n.1111C=
c.72C= (p.Cys24=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.*535C= (n.*535C=)
n.429C=
c.*536C= (n.*536C=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.493C= (p.Gln165=)
c.400C= (p.Gln134=)
c.439C= (p.Gln147=)
n.81C=
c.487C= (p.Gln163=)
c.*410C= (n.*410C=)
n.97C=
n.985C=
n.983C=
1g.156134901C>GCA342817296LMNAc.178C>G (p.Gln60Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.1111C>G
c.72C>G (p.Cys24Trp)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.429C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.81C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.97C>G
n.985C>G
n.983C>G
1g.156134901C>TCA018512LMNAc.178C>T (p.Gln60Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.1111C>T
c.72C>T (p.Cys24=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.429C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.81C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.97C>T
n.985C>T
n.983C>T
ClinVar dbSNP
1g.156134902A=CA1200471942LMNAc.179A= (p.Gln60=)
c.737A= (p.Gln246=)
n.1112A=
c.73A= (p.Arg25=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.*536A= (n.*536A=)
n.430A=
c.*537A= (n.*537A=)
c.*208A= (n.*208A=)
c.494A= (p.Gln165=)
c.401A= (p.Gln134=)
c.440A= (p.Gln147=)
n.82A=
c.488A= (p.Gln163=)
c.*411A= (n.*411A=)
n.98A=
n.986A=
n.984A=
1g.156134902A>CCA342817297LMNAc.179A>C (p.Gln60Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.1112A>C
c.73A>C (p.Arg25=)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.430A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.82A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.98A>C
n.986A>C
n.984A>C
1g.156134902A>GCA018517LMNAc.179A>G (p.Gln60Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.1112A>G
c.73A>G (p.Arg25Gly)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.430A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.82A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.98A>G
n.986A>G
n.984A>G
ClinVar dbSNP
1g.156134902A>TCA342817298LMNAc.179A>T (p.Gln60Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.1112A>T
c.73A>T (p.Arg25Trp)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.430A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.82A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.98A>T
n.986A>T
n.984A>T
1g.156134902_156134911delinsAGGAACTGCGCA1200471943LMNAc.179_188delinsAGGAACTGCG (p.Gln60=)
c.737_746delinsAGGAACTGCG (p.Gln246=)
n.1112_1121delinsAGGAACTGCG
c.73_82delinsAGGAACTGCG (p.Arg25=)
c.*87_*96delinsAGGAACTGCG (n.*87_*96delinsAGGAACTGCG)
c.*536_*545delinsAGGAACTGCG (n.*536_*545delinsAGGAACTGCG)
n.430_439delinsAGGAACTGCG
c.*537_*546delinsAGGAACTGCG (n.*537_*546delinsAGGAACTGCG)
c.*208_*217delinsAGGAACTGCG (n.*208_*217delinsAGGAACTGCG)
c.494_503delinsAGGAACTGCG (p.Gln165=)
c.401_410delinsAGGAACTGCG (p.Gln134=)
c.440_449delinsAGGAACTGCG (p.Gln147=)
n.82_91delinsAGGAACTGCG
c.488_497delinsAGGAACTGCG (p.Gln163=)
c.*411_*420delinsAGGAACTGCG (n.*411_*420delinsAGGAACTGCG)
n.98_107delinsAGGAACTGCG
n.986_995delinsAGGAACTGCG
n.984_993delinsAGGAACTGCG
1g.156134903G>ACA421257665LMNAc.180G>A (p.Gln60=)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.1113G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.431G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.495G>A (p.Gln165=)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.441G>A (p.Gln147=)
n.83G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.99G>A
n.987G>A
n.985G>A
1g.156134903G>CCA342817299LMNAc.180G>C (p.Gln60His)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.1113G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.431G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.495G>C (p.Gln165His)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.441G>C (p.Gln147His)
n.83G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.99G>C
n.987G>C
n.985G>C
1g.156134903G>TCA342817300LMNAc.180G>T (p.Gln60His)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.1113G>T
c.74G>T (p.Arg25Met)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.431G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.495G>T (p.Gln165His)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.441G>T (p.Gln147His)
n.83G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.99G>T
n.987G>T
n.985G>T
1g.156134904delCA2586964219LMNAc.181del (p.Glu61AsnfsTer?)
c.739del (p.Glu247AsnfsTer?)
n.1114del
c.75del (p.Asn26ThrfsTer6)
c.*89del (n.*89del)
c.*538del (n.*538del)
n.432del
c.*539del (n.*539del)
c.*210del (n.*210del)
c.496del (p.Glu166AsnfsTer?)
c.403del (p.Glu135AsnfsTer?)
c.442del (p.Glu148AsnfsTer?)
n.84del
c.490del (p.Glu164AsnfsTer?)
c.*413del (n.*413del)
n.100del
n.988del
n.986del
1g.156134905_156134913delCA915941458LMNAc.182_190del (p.Glu61_Arg63del)
c.740_748del (p.Glu247_Arg249del)
n.1115_1123del
c.76_84del (p.Asn26_Gly28del)
c.*90_*98del (n.*90_*98del)
c.*539_*547del (n.*539_*547del)
n.433_441del
c.*540_*548del (n.*540_*548del)
c.*211_*219del (n.*211_*219del)
c.497_505del (p.Glu166_Arg168del)
c.404_412del (p.Glu135_Arg137del)
c.443_451del (p.Glu148_Arg150del)
n.85_93del
c.491_499del (p.Glu164_Arg166del)
c.*414_*422del (n.*414_*422del)
n.101_109del
n.989_997del
n.987_995del
ClinVar dbSNP
1g.156134904G>ACA018524LMNAc.181G>A (p.Glu61Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.1114G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.432G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.84G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.100G>A
n.988G>A
n.986G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134904G>CCA342817301LMNAc.181G>C (p.Glu61Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.1114G>C
c.75G>C (p.Arg25Ser)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.432G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.84G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.100G>C
n.988G>C
n.986G>C
1g.156134904G=CA1148224761LMNAc.181G= (p.Glu61=)
c.739G= (p.Glu247=)
n.1114G=
c.75G= (p.Arg25=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.*538G= (n.*538G=)
n.432G=
c.*539G= (n.*539G=)
c.*210G= (n.*210G=)
c.496G= (p.Glu166=)
c.403G= (p.Glu135=)
c.442G= (p.Glu148=)
n.84G=
c.490G= (p.Glu164=)
c.*413G= (n.*413G=)
n.100G=
n.988G=
n.986G=
1g.156134904G>TCA342817302LMNAc.181G>T (p.Glu61Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.1114G>T
c.75G>T (p.Arg25Ser)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.432G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.84G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.100G>T
n.988G>T
n.986G>T
1g.156134905A>CCA342817304LMNAc.182A>C (p.Glu61Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.1115A>C
c.76A>C (p.Asn26His)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.433A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.85A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.101A>C
n.989A>C
n.987A>C
1g.156134905A>GCA342817305LMNAc.182A>G (p.Glu61Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.1115A>G
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.433A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.85A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.101A>G
n.989A>G
n.987A>G
1g.156134905A>TCA342817303LMNAc.182A>T (p.Glu61Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.1115A>T
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.433A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.85A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.101A>T
n.989A>T
n.987A>T
1g.156134906A>CCA342817306LMNAc.183A>C (p.Glu61Asp)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
n.1116A>C
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.434A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.405A>C (p.Glu135Asp)
c.444A>C (p.Glu148Asp)
n.86A>C
c.492A>C (p.Glu164Asp)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.102A>C
n.990A>C
n.988A>C
1g.156134906A>GCA421257667LMNAc.183A>G (p.Glu61=)
c.741A>G (p.Glu247=)
n.1116A>G
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.434A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.498A>G (p.Glu166=)
c.405A>G (p.Glu135=)
c.444A>G (p.Glu148=)
n.86A>G
c.492A>G (p.Glu164=)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.102A>G
n.990A>G
n.988A>G
1g.156134906A>TCA342817307LMNAc.183A>T (p.Glu61Asp)
c.741A>T (p.Glu247Asp)
n.1116A>T
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.434A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.405A>T (p.Glu135Asp)
c.444A>T (p.Glu148Asp)
n.86A>T
c.492A>T (p.Glu164Asp)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.102A>T
n.990A>T
n.988A>T
1g.156134907C>ACA342817308LMNAc.184C>A (p.Leu62Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
n.1117C>A
c.78C>A (p.Asn26Lys)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.435C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.87C>A
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.103C>A
n.991C>A
n.989C>A
1g.156134907C=CA1200471944LMNAc.184C= (p.Leu62=)
c.742C= (p.Leu248=)
n.1117C=
c.78C= (p.Asn26=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.*541C= (n.*541C=)
n.435C=
c.*542C= (n.*542C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.499C= (p.Leu167=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.445C= (p.Leu149=)
n.87C=
c.493C= (p.Leu165=)
c.*416C= (n.*416C=)
n.103C=
n.991C=
n.989C=
1g.156134907C>GCA342817309LMNAc.184C>G (p.Leu62Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.1117C>G
c.78C>G (p.Asn26Lys)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.435C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.87C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.103C>G
n.991C>G
n.989C>G
1g.156134907C>TCA421257670LMNAc.184C>T (p.Leu62=)
c.742C>T (p.Leu248=)
n.1117C>T
c.78C>T (p.Asn26=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.435C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.499C>T (p.Leu167=)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.445C>T (p.Leu149=)
n.87C>T
c.493C>T (p.Leu165=)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.103C>T
n.991C>T
n.989C>T
dbSNP
1g.156134908_156134910dupCA2586964221LMNAc.185_187dup (p.Leu62_Arg63insLeu)
c.743_745dup (p.Leu248_Arg249insLeu)
n.1118_1120dup
c.79_81dup (p.Cys27_Gly28insCys)
c.*93_*95dup (n.*93_*95dup)
c.*542_*544dup (n.*542_*544dup)
n.436_438dup
c.*543_*545dup (n.*543_*545dup)
c.*214_*216dup (n.*214_*216dup)
c.500_502dup (p.Leu167_Arg168insLeu)
c.407_409dup (p.Leu136_Arg137insLeu)
c.446_448dup (p.Leu149_Arg150insLeu)
n.88_90dup
c.494_496dup (p.Leu165_Arg166insLeu)
c.*417_*419dup (n.*417_*419dup)
n.104_106dup
n.992_994dup
n.990_992dup
1g.156134908T>ACA342817311LMNAc.185T>A (p.Leu62Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
n.1118T>A
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.436T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.88T>A
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.104T>A
n.992T>A
n.990T>A
1g.156134908T>CCA018545LMNAc.185T>C (p.Leu62Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.1118T>C
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.436T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.88T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.104T>C
n.992T>C
n.990T>C
ClinVar dbSNP
1g.156134908T>GCA342817310LMNAc.185T>G (p.Leu62Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.1118T>G
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.436T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.88T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.104T>G
n.992T>G
n.990T>G
ClinVar dbSNP
1g.156134908T=CA1140679344LMNAc.185T= (p.Leu62=)
c.743T= (p.Leu248=)
n.1118T=
c.79T= (p.Cys27=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.*542T= (n.*542T=)
n.436T=
c.*543T= (n.*543T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.500T= (p.Leu167=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.446T= (p.Leu149=)
n.88T=
c.494T= (p.Leu165=)
c.*417T= (n.*417T=)
n.104T=
n.992T=
n.990T=
1g.156134909G>ACA421257672LMNAc.186G>A (p.Leu62=)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.1119G>A
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.437G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.447G>A (p.Leu149=)
n.89G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.105G>A
n.993G>A
n.991G>A
1g.156134909G>CCA421257673LMNAc.186G>C (p.Leu62=)
c.744G>C (p.Leu248=)
n.1119G>C
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.437G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.501G>C (p.Leu167=)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.447G>C (p.Leu149=)
n.89G>C
c.495G>C (p.Leu165=)
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.105G>C
n.993G>C
n.991G>C
ClinVar
1g.156134909G>TCA421257674LMNAc.186G>T (p.Leu62=)
c.744G>T (p.Leu248=)
n.1119G>T
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.437G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.501G>T (p.Leu167=)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.447G>T (p.Leu149=)
n.89G>T
c.495G>T (p.Leu165=)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.105G>T
n.993G>T
n.991G>T
1g.156134909_156134910delinsGCCA1200471945LMNAc.186_187delinsGC (p.Leu62=)
c.744_745delinsGC (p.Leu248=)
n.1119_1120delinsGC
c.80_81delinsGC (p.Cys27=)
c.*94_*95delinsGC (n.*94_*95delinsGC)
c.*543_*544delinsGC (n.*543_*544delinsGC)
n.437_438delinsGC
c.*544_*545delinsGC (n.*544_*545delinsGC)
c.*215_*216delinsGC (n.*215_*216delinsGC)
c.501_502delinsGC (p.Leu167=)
c.408_409delinsGC (p.Leu136=)
c.447_448delinsGC (p.Leu149=)
n.89_90delinsGC
c.495_496delinsGC (p.Leu165=)
c.*418_*419delinsGC (n.*418_*419delinsGC)
n.105_106delinsGC
n.993_994delinsGC
n.991_992delinsGC
1g.156134909_156134910delinsTTCA658795529LMNAc.186_187delinsTT (p.Arg63Trp)
c.744_745delinsTT (p.Arg249Trp)
n.1119_1120delinsTT
c.80_81delinsTT (p.Cys27Phe)
c.*94_*95delinsTT (n.*94_*95delinsTT)
c.*543_*544delinsTT (n.*543_*544delinsTT)
n.437_438delinsTT
c.*544_*545delinsTT (n.*544_*545delinsTT)
c.*215_*216delinsTT (n.*215_*216delinsTT)
c.501_502delinsTT (p.Arg168Trp)
c.408_409delinsTT (p.Arg137Trp)
c.447_448delinsTT (p.Arg150Trp)
n.89_90delinsTT
c.495_496delinsTT (p.Arg166Trp)
c.*418_*419delinsTT (n.*418_*419delinsTT)
n.105_106delinsTT
n.993_994delinsTT
n.991_992delinsTT
ClinVar dbSNP
1g.156134910C>ACA421257675LMNAc.187C>A (p.Arg63=)
c.745C>A (p.Arg249=)
n.1120C>A
c.81C>A (p.Cys27Ter)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.438C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.502C>A (p.Arg168=)
c.409C>A (p.Arg137=)
c.448C>A (p.Arg150=)
n.90C>A
c.496C>A (p.Arg166=)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.106C>A
n.994C>A
n.992C>A
1g.156134910C=CA1141581068LMNAc.187C= (p.Arg63=)
c.745C= (p.Arg249=)
n.1120C=
c.81C= (p.Cys27=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.438C=
c.*545C= (n.*545C=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.502C= (p.Arg168=)
c.409C= (p.Arg137=)
c.448C= (p.Arg150=)
n.90C=
c.496C= (p.Arg166=)
c.*419C= (n.*419C=)
n.106C=
n.994C=
n.992C=
1g.156134910C>GCA018552LMNAc.187C>G (p.Arg63Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
n.1120C>G
c.81C>G (p.Cys27Trp)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.438C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.90C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.106C>G
n.994C>G
n.992C>G
ClinVar dbSNP
1g.156134910C>TCA018559LMNAc.187C>T (p.Arg63Trp)
c.745C>T (p.Arg249Trp)
n.1120C>T
c.81C>T (p.Cys27=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.438C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.502C>T (p.Arg168Trp)
c.409C>T (p.Arg137Trp)
c.448C>T (p.Arg150Trp)
n.90C>T
c.496C>T (p.Arg166Trp)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.106C>T
n.994C>T
n.992C>T
ClinVar dbSNP
1g.156134910_156134911insATCA2739275311LMNAc.187_188insAT (p.Arg63HisfsTer?)
c.745_746insAT (p.Arg249HisfsTer?)
n.1120_1121insAT
c.81_82insAT (p.Gly28MetfsTer5)
c.*95_*96insAT (n.*95_*96insAT)
c.*544_*545insAT (n.*544_*545insAT)
n.438_439insAT
c.*545_*546insAT (n.*545_*546insAT)
c.*216_*217insAT (n.*216_*217insAT)
c.502_503insAT (p.Arg168HisfsTer?)
c.409_410insAT (p.Arg137HisfsTer?)
c.448_449insAT (p.Arg150HisfsTer?)
n.90_91insAT
c.496_497insAT (p.Arg166HisfsTer?)
c.*419_*420insAT (n.*419_*420insAT)
n.106_107insAT
n.994_995insAT
n.992_993insAT
1g.156134911G>ACA018567LMNAc.188G>A (p.Arg63Gln)
c.746G>A (p.Arg249Gln)
n.1121G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.439G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.503G>A (p.Arg168Gln)
c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
n.91G>A
c.497G>A (p.Arg166Gln)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.107G>A
n.995G>A
n.993G>A
ClinVar dbSNP
1g.156134911G>CCA342817312LMNAc.188G>C (p.Arg63Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
n.1121G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.439G>C
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.91G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.107G>C
n.995G>C
n.993G>C
1g.156134911G=CA1140686849LMNAc.188G= (p.Arg63=)
c.746G= (p.Arg249=)
n.1121G=
c.82G= (p.Gly28=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.*545G= (n.*545G=)
n.439G=
c.*546G= (n.*546G=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.91G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.*420G= (n.*420G=)
n.107G=
n.995G=
n.993G=
1g.156134911G>TCA342817313LMNAc.188G>T (p.Arg63Leu)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
n.1121G>T
c.82G>T (p.Gly28Trp)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.439G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.91G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.107G>T
n.995G>T
n.993G>T
1g.156134912G>ACA020936LMNAc.189G>A (p.Arg63=)
c.747G>A (p.Arg249=)
n.1122G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.440G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.504G>A (p.Arg168=)
c.411G>A (p.Arg137=)
c.450G>A (p.Arg150=)
n.92G>A
c.498G>A (p.Arg166=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.108G>A
n.996G>A
n.994G>A
dbSNP
1g.156134912G>CCA421257676LMNAc.189G>C (p.Arg63=)
c.747G>C (p.Arg249=)
n.1122G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.440G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.504G>C (p.Arg168=)
c.411G>C (p.Arg137=)
c.450G>C (p.Arg150=)
n.92G>C
c.498G>C (p.Arg166=)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.108G>C
n.996G>C
n.994G>C

Number of alleles fetched