| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134802C= | CA1200471833 | LMNA | c.82-3C= (n.82-3C=) c.640-3C= (n.640-3C=) n.1015-3C= c.-25-3C= (n.-25-3C=) c.635-3C= (n.635-3C=) c.*439-3C= (n.*439-3C=) n.333-3C= c.*440-3C= (n.*440-3C=) c.*111-3C= (n.*111-3C=) c.397-3C= (n.397-3C=) c.304-3C= (n.304-3C=) c.343-3C= (n.343-3C=) c.391-3C= (n.391-3C=) c.*314-3C= (n.*314-3C=) n.889-3C= n.887-3C= | |
| 1 | g.156134802C>T | CA526670821 | LMNA | c.82-3C>T (n.82-3C>T) c.640-3C>T (n.640-3C>T) n.1015-3C>T c.-25-3C>T (n.-25-3C>T) c.635-3C>T (n.635-3C>T) c.*439-3C>T (n.*439-3C>T) n.333-3C>T c.*440-3C>T (n.*440-3C>T) c.*111-3C>T (n.*111-3C>T) c.397-3C>T (n.397-3C>T) c.304-3C>T (n.304-3C>T) c.343-3C>T (n.343-3C>T) c.391-3C>T (n.391-3C>T) c.*314-3C>T (n.*314-3C>T) n.889-3C>T n.887-3C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156134803A= | CA1200471836 | LMNA | c.82-2A= (n.82-2A=) c.640-2A= (n.640-2A=) n.1015-2A= c.-25-2A= (n.-25-2A=) c.635-2A= (n.635-2A=) c.*439-2A= (n.*439-2A=) n.333-2A= c.*440-2A= (n.*440-2A=) c.*111-2A= (n.*111-2A=) c.397-2A= (n.397-2A=) c.304-2A= (n.304-2A=) c.343-2A= (n.343-2A=) c.391-2A= (n.391-2A=) c.*314-2A= (n.*314-2A=) n.889-2A= n.887-2A= | |
| 1 | g.156134803A>C | CA342817108 | LMNA | c.82-2A>C (n.82-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) n.1015-2A>C c.-25-2A>C (n.-25-2A>C) c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.*439-2A>C (n.*439-2A>C) n.333-2A>C c.*440-2A>C (n.*440-2A>C) c.*111-2A>C (n.*111-2A>C) c.397-2A>C (n.397-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.343-2A>C (n.343-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) n.889-2A>C n.887-2A>C | |
| 1 | g.156134803A>G | CA342817109 | LMNA | c.82-2A>G (n.82-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) n.1015-2A>G c.-25-2A>G (n.-25-2A>G) c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.*439-2A>G (n.*439-2A>G) n.333-2A>G c.*440-2A>G (n.*440-2A>G) c.*111-2A>G (n.*111-2A>G) c.397-2A>G (n.397-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.343-2A>G (n.343-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) n.889-2A>G n.887-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134803A>T | CA342817107 | LMNA | c.82-2A>T (n.82-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) n.1015-2A>T c.-25-2A>T (n.-25-2A>T) c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.*439-2A>T (n.*439-2A>T) n.333-2A>T c.*440-2A>T (n.*440-2A>T) c.*111-2A>T (n.*111-2A>T) c.397-2A>T (n.397-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.343-2A>T (n.343-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) n.889-2A>T n.887-2A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134804G>A | CA342817110 | LMNA | c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) n.1015-1G>A c.-25-1G>A (n.-25-1G>A) c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.*439-1G>A (n.*439-1G>A) n.333-1G>A c.*440-1G>A (n.*440-1G>A) c.*111-1G>A (n.*111-1G>A) c.397-1G>A (n.397-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) c.343-1G>A (n.343-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) n.889-1G>A n.887-1G>A | |
| 1 | g.156134804G>C | CA342817111 | LMNA | c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) n.1015-1G>C c.-25-1G>C (n.-25-1G>C) c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.*439-1G>C (n.*439-1G>C) n.333-1G>C c.*440-1G>C (n.*440-1G>C) c.*111-1G>C (n.*111-1G>C) c.397-1G>C (n.397-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.343-1G>C (n.343-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) n.889-1G>C n.887-1G>C | |
| 1 | g.156134804G>T | CA342817112 | LMNA | c.82-1G>T (n.82-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) n.1015-1G>T c.-25-1G>T (n.-25-1G>T) c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.*439-1G>T (n.*439-1G>T) n.333-1G>T c.*440-1G>T (n.*440-1G>T) c.*111-1G>T (n.*111-1G>T) c.397-1G>T (n.397-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.343-1G>T (n.343-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) n.889-1G>T n.887-1G>T | |
| 1 | g.156134805G>A | CA342817113 | LMNA | c.82G>A (p.Glu28Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.1015G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.*439G>A (n.*439G>A) n.333G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.*314G>A (n.*314G>A) n.1G>A n.889G>A n.887G>A | |
| 1 | g.156134805G>C | CA342817114 | LMNA | c.82G>C (p.Glu28Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.1015G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.635G>C (p.Arg212Thr) c.*439G>C (n.*439G>C) n.333G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.*314G>C (n.*314G>C) n.1G>C n.889G>C n.887G>C | |
| 1 | g.156134805G>T | CA342817115 | LMNA | c.82G>T (p.Glu28Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.1015G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.635G>T (p.Arg212Ile) c.*439G>T (n.*439G>T) n.333G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.*314G>T (n.*314G>T) n.1G>T n.889G>T n.887G>T | |
| 1 | g.156134806A>C | CA342817118 | LMNA | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.1016A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.636A>C (p.Arg212Ser) c.*440A>C (n.*440A>C) n.334A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.*315A>C (n.*315A>C) n.2A>C n.890A>C n.888A>C | |
| 1 | g.156134806A>G | CA342817116 | LMNA | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.1016A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.636A>G (p.Arg212=) c.*440A>G (n.*440A>G) n.334A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) n.2A>G n.890A>G n.888A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134806A>T | CA342817117 | LMNA | c.83A>T (p.Glu28Val) c.641A>T (p.Glu214Val) n.1016A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.636A>T (p.Arg212Ser) c.*440A>T (n.*440A>T) n.334A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.398A>T (p.Glu133Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.*315A>T (n.*315A>T) n.2A>T n.890A>T n.888A>T | |
| 1 | g.156134807del | CA2586964207 | LMNA | c.84del (p.Glu28AspfsTer?) c.642del (p.Glu214AspfsTer?) n.1017del c.-23del (n.-23del) c.637del (p.Ala213LeufsTer?) c.*441del (n.*441del) n.335del c.*442del (n.*442del) c.*113del (n.*113del) c.399del (p.Glu133AspfsTer?) c.306del (p.Glu102AspfsTer?) c.345del (p.Glu115AspfsTer?) c.393del (p.Glu131AspfsTer?) c.*316del (n.*316del) n.3del n.891del n.889del | |
| 1 | g.156134807G>A | CA421257559 | LMNA | c.84G>A (p.Glu28=) c.642G>A (p.Glu214=) n.1017G>A c.-23G>A (n.-23G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.*441G>A (n.*441G>A) n.335G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.399G>A (p.Glu133=) c.306G>A (p.Glu102=) c.345G>A (p.Glu115=) c.393G>A (p.Glu131=) c.*316G>A (n.*316G>A) n.3G>A n.891G>A n.889G>A | |
| 1 | g.156134807G>C | CA342817119 | LMNA | c.84G>C (p.Glu28Asp) c.642G>C (p.Glu214Asp) n.1017G>C c.-23G>C (n.-23G>C) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*441G>C (n.*441G>C) n.335G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.*316G>C (n.*316G>C) n.3G>C n.891G>C n.889G>C | |
| 1 | g.156134807G>T | CA342817120 | LMNA | c.84G>T (p.Glu28Asp) c.642G>T (p.Glu214Asp) n.1017G>T c.-23G>T (n.-23G>T) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.*441G>T (n.*441G>T) n.335G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.*316G>T (n.*316G>T) n.3G>T n.891G>T n.889G>T | |
| 1 | g.156134808C>A | CA342817121 | LMNA | c.85C>A (p.Leu29Met) c.643C>A (p.Leu215Met) n.1018C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.638C>A (p.Ala213Asp) c.*442C>A (n.*442C>A) n.336C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.400C>A (p.Leu134Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.346C>A (p.Leu116Met) c.394C>A (p.Leu132Met) c.*317C>A (n.*317C>A) n.4C>A n.892C>A n.890C>A | |
| 1 | g.156134808C= | CA1144228994 | LMNA | c.85C= (p.Leu29=) c.643C= (p.Leu215=) n.1018C= c.-22C= (n.-22C=) c.638C= (p.Ala213=) c.*442C= (n.*442C=) n.336C= c.*443C= (n.*443C=) c.*114C= (n.*114C=) c.400C= (p.Leu134=) c.307C= (p.Leu103=) c.346C= (p.Leu116=) c.394C= (p.Leu132=) c.*317C= (n.*317C=) n.4C= n.892C= n.890C= | |
| 1 | g.156134808C>G | CA018358 | LMNA | c.85C>G (p.Leu29Val) c.643C>G (p.Leu215Val) n.1018C>G c.-22C>G (n.-22C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.*442C>G (n.*442C>G) n.336C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.346C>G (p.Leu116Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.*317C>G (n.*317C>G) n.4C>G n.892C>G n.890C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134808C>T | CA018363 | LMNA | c.85C>T (p.Leu29=) c.643C>T (p.Leu215=) n.1018C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) c.*442C>T (n.*442C>T) n.336C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.400C>T (p.Leu134=) c.307C>T (p.Leu103=) c.346C>T (p.Leu116=) c.394C>T (p.Leu132=) c.*317C>T (n.*317C>T) n.4C>T n.892C>T n.890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134809T>A | CA342817122 | LMNA | c.86T>A (p.Leu29Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.1019T>A c.-21T>A (n.-21T>A) c.639T>A (p.Ala213=) c.*443T>A (n.*443T>A) n.337T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.*318T>A (n.*318T>A) n.5T>A n.893T>A n.891T>A | |
| 1 | g.156134809T>C | CA018372 | LMNA | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1019T>C c.-21T>C (n.-21T>C) c.639T>C (p.Ala213=) c.*443T>C (n.*443T>C) n.337T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*318T>C (n.*318T>C) n.5T>C n.893T>C n.891T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134809T>G | CA342817123 | LMNA | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.1019T>G c.-21T>G (n.-21T>G) c.639T>G (p.Ala213=) c.*443T>G (n.*443T>G) n.337T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*318T>G (n.*318T>G) n.5T>G n.893T>G n.891T>G | |
| 1 | g.156134809T= | CA1140717779 | LMNA | c.86T= (p.Leu29=) c.644T= (p.Leu215=) n.1019T= c.-21T= (n.-21T=) c.639T= (p.Ala213=) c.*443T= (n.*443T=) n.337T= c.*444T= (n.*444T=) c.*115T= (n.*115T=) c.401T= (p.Leu134=) c.308T= (p.Leu103=) c.347T= (p.Leu116=) c.395T= (p.Leu132=) c.*318T= (n.*318T=) n.5T= n.893T= n.891T= | |
| 1 | g.156134810G>A | CA053981 | LMNA | c.87G>A (p.Leu29=) c.645G>A (p.Leu215=) n.1020G>A c.-20G>A (n.-20G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*444G>A (n.*444G>A) n.338G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.309G>A (p.Leu103=) c.348G>A (p.Leu116=) c.396G>A (p.Leu132=) c.*319G>A (n.*319G>A) n.6G>A n.894G>A n.892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134810G>C | CA053991 | LMNA | c.87G>C (p.Leu29=) c.645G>C (p.Leu215=) n.1020G>C c.-20G>C (n.-20G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*444G>C (n.*444G>C) n.338G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.402G>C (p.Leu134=) c.309G>C (p.Leu103=) c.348G>C (p.Leu116=) c.396G>C (p.Leu132=) c.*319G>C (n.*319G>C) n.6G>C n.894G>C n.892G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134810G= | CA1141188047 | LMNA | c.87G= (p.Leu29=) c.645G= (p.Leu215=) n.1020G= c.-20G= (n.-20G=) c.640G= (p.Ala214=) c.*444G= (n.*444G=) n.338G= c.*445G= (n.*445G=) c.*116G= (n.*116G=) c.402G= (p.Leu134=) c.309G= (p.Leu103=) c.348G= (p.Leu116=) c.396G= (p.Leu132=) c.*319G= (n.*319G=) n.6G= n.894G= n.892G= | |
| 1 | g.156134810G>T | CA31011286 | LMNA | c.87G>T (p.Leu29=) c.645G>T (p.Leu215=) n.1020G>T c.-20G>T (n.-20G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*444G>T (n.*444G>T) n.338G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.402G>T (p.Leu134=) c.309G>T (p.Leu103=) c.348G>T (p.Leu116=) c.396G>T (p.Leu132=) c.*319G>T (n.*319G>T) n.6G>T n.894G>T n.892G>T | dbSNP |
| 1 | g.156134811C>A | CA342817124 | LMNA | c.88C>A (p.Arg30Ser) c.646C>A (p.Arg216Ser) n.1021C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.641C>A (p.Ala214Glu) c.*445C>A (n.*445C>A) n.339C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.403C>A (p.Arg135Ser) c.310C>A (p.Arg104Ser) c.349C>A (p.Arg117Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) c.*320C>A (n.*320C>A) n.7C>A n.895C>A n.893C>A | |
| 1 | g.156134811C= | CA1200471859 | LMNA | c.88C= (p.Arg30=) c.646C= (p.Arg216=) n.1021C= c.-19C= (n.-19C=) c.641C= (p.Ala214=) c.*445C= (n.*445C=) n.339C= c.*446C= (n.*446C=) c.*117C= (n.*117C=) c.403C= (p.Arg135=) c.310C= (p.Arg104=) c.349C= (p.Arg117=) c.397C= (p.Arg133=) c.*320C= (n.*320C=) n.7C= n.895C= n.893C= | |
| 1 | g.156134811C>G | CA342817125 | LMNA | c.88C>G (p.Arg30Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) n.1021C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*445C>G (n.*445C>G) n.339C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.*320C>G (n.*320C>G) n.7C>G n.895C>G n.893C>G | |
| 1 | g.156134811C>T | CA018379 | LMNA | c.88C>T (p.Arg30Cys) c.646C>T (p.Arg216Cys) n.1021C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.*445C>T (n.*445C>T) n.339C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.403C>T (p.Arg135Cys) c.310C>T (p.Arg104Cys) c.349C>T (p.Arg117Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) c.*320C>T (n.*320C>T) n.7C>T n.895C>T n.893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134812_156134829dup | CA1200471857 | LMNA | c.89_106dup (p.Arg35_His36insArgGluThrLysArgArg) c.647_664dup (p.Arg221_His222insArgGluThrLysArgArg) n.1022_1039dup c.-18_-1dup (p.Met1insValArgProSerAlaVal) c.642_*14dup (n.642_*14dup) c.*446_*463dup (n.*446_*463dup) n.340_357dup c.*447_*464dup (n.*447_*464dup) c.*118_*135dup (n.*118_*135dup) c.404_421dup (p.Arg140_His141insArgGluThrLysArgArg) c.311_328dup (p.Arg109_His110insArgGluThrLysArgArg) c.350_367dup (p.Arg122_His123insArgGluThrLysArgArg) c.398_415dup (p.Arg138_His139insArgGluThrLysArgArg) c.*321_*338dup (n.*321_*338dup) n.8_25dup n.896_913dup n.894_911dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134812G>A | CA018387 | LMNA | c.89G>A (p.Arg30His) c.647G>A (p.Arg216His) n.1022G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.642G>A (p.Ala214=) c.*446G>A (n.*446G>A) n.340G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.404G>A (p.Arg135His) c.311G>A (p.Arg104His) c.350G>A (p.Arg117His) c.398G>A (p.Arg133His) c.*321G>A (n.*321G>A) n.8G>A n.896G>A n.894G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134812G>C | CA342817126 | LMNA | c.89G>C (p.Arg30Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) n.1022G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.642G>C (p.Ala214=) c.*446G>C (n.*446G>C) n.340G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) c.*321G>C (n.*321G>C) n.8G>C n.896G>C n.894G>C | |
| 1 | g.156134812G= | CA1200471866 | LMNA | c.89G= (p.Arg30=) c.647G= (p.Arg216=) n.1022G= c.-18G= (n.-18G=) c.642G= (p.Ala214=) c.*446G= (n.*446G=) n.340G= c.*447G= (n.*447G=) c.*118G= (n.*118G=) c.404G= (p.Arg135=) c.311G= (p.Arg104=) c.350G= (p.Arg117=) c.398G= (p.Arg133=) c.*321G= (n.*321G=) n.8G= n.896G= n.894G= | |
| 1 | g.156134812G>T | CA342817127 | LMNA | c.89G>T (p.Arg30Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) n.1022G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.642G>T (p.Ala214=) c.*446G>T (n.*446G>T) n.340G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.350G>T (p.Arg117Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) c.*321G>T (n.*321G>T) n.8G>T n.896G>T n.894G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134813T>A | CA421257563 | LMNA | c.90T>A (p.Arg30=) c.648T>A (p.Arg216=) n.1023T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.643T>A (p.Ter215Arg) c.*447T>A (n.*447T>A) n.341T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.405T>A (p.Arg135=) c.312T>A (p.Arg104=) c.351T>A (p.Arg117=) c.399T>A (p.Arg133=) c.*322T>A (n.*322T>A) n.9T>A n.897T>A n.895T>A | |
| 1 | g.156134813T>C | CA421257565 | LMNA | c.90T>C (p.Arg30=) c.648T>C (p.Arg216=) n.1023T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.643T>C (p.Ter215Arg) c.*447T>C (n.*447T>C) n.341T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.405T>C (p.Arg135=) c.312T>C (p.Arg104=) c.351T>C (p.Arg117=) c.399T>C (p.Arg133=) c.*322T>C (n.*322T>C) n.9T>C n.897T>C n.895T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134813T>G | CA421257564 | LMNA | c.90T>G (p.Arg30=) c.648T>G (p.Arg216=) n.1023T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.643T>G (p.Ter215Gly) c.*447T>G (n.*447T>G) n.341T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.405T>G (p.Arg135=) c.312T>G (p.Arg104=) c.351T>G (p.Arg117=) c.399T>G (p.Arg133=) c.*322T>G (n.*322T>G) n.9T>G n.897T>G n.895T>G | |
| 1 | g.156134814G>A | CA342817128 | LMNA | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1024G>A c.-16G>A (n.-16G>A) c.644G>A (p.Ter215=) c.*448G>A (n.*448G>A) n.342G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*323G>A (n.*323G>A) n.10G>A n.898G>A n.896G>A | |
| 1 | g.156134814G>C | CA342817129 | LMNA | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1024G>C c.-16G>C (n.-16G>C) c.644G>C (p.Ter215Ser) c.*448G>C (n.*448G>C) n.342G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*323G>C (n.*323G>C) n.10G>C n.898G>C n.896G>C | |
| 1 | g.156134814G>T | CA342817130 | LMNA | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1024G>T c.-16G>T (n.-16G>T) c.644G>T (p.Ter215Leu) c.*448G>T (n.*448G>T) n.342G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*323G>T (n.*323G>T) n.10G>T n.898G>T n.896G>T | |
| 1 | g.156134815A>C | CA342817131 | LMNA | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1025A>C c.-15A>C (n.-15A>C) c.645A>C (p.Ter215Cys) c.*449A>C (n.*449A>C) n.343A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*324A>C (n.*324A>C) n.11A>C n.899A>C n.897A>C | |
| 1 | g.156134815A>G | CA342817133 | LMNA | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1025A>G c.-15A>G (n.-15A>G) c.645A>G (p.Ter215Trp) c.*449A>G (n.*449A>G) n.343A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*324A>G (n.*324A>G) n.11A>G n.899A>G n.897A>G | |
| 1 | g.156134815A>T | CA342817132 | LMNA | c.92A>T (p.Glu31Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.1025A>T c.-15A>T (n.-15A>T) c.645A>T (p.Ter215Cys) c.*449A>T (n.*449A>T) n.343A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) c.314A>T (p.Glu105Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.*324A>T (n.*324A>T) n.11A>T n.899A>T n.897A>T | |
| 1 | g.156134816G>A | CA421257567 | LMNA | c.93G>A (p.Glu31=) c.651G>A (p.Glu217=) n.1026G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.344G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.408G>A (p.Glu136=) c.315G>A (p.Glu105=) c.354G>A (p.Glu118=) c.402G>A (p.Glu134=) c.*325G>A (n.*325G>A) n.12G>A n.900G>A n.898G>A |