| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156130745T>A | CA342815610 | LMNA | c.-74T>A (n.-74T>A) c.485T>A (p.Leu162Gln) n.860T>A c.-180T>A (n.-180T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) n.178T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.357-3658T>A (n.357-3658T>A) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) n.519T>A n.427T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) n.383T>A n.457T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) c.*159T>A (n.*159T>A) n.734T>A n.732T>A | |
| 1 | g.156130745T>C | CA018144 | LMNA | c.-74T>C (n.-74T>C) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.860T>C c.-180T>C (n.-180T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.178T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.357-3658T>C (n.357-3658T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.519T>C n.427T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.383T>C n.457T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) n.734T>C n.732T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130745T>G | CA342815607 | LMNA | c.-74T>G (n.-74T>G) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.860T>G c.-180T>G (n.-180T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) n.178T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.357-3658T>G (n.357-3658T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) n.519T>G n.427T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.383T>G n.457T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) n.734T>G n.732T>G | |
| 1 | g.156130745T= | CA1143538311 | LMNA | c.-74T= (n.-74T=) c.485T= (p.Leu162=) n.860T= c.-180T= (n.-180T=) c.*284T= (n.*284T=) n.178T= c.*285T= (n.*285T=) c.357-3658T= (n.357-3658T=) c.242T= (p.Leu81=) c.149T= (p.Leu50=) n.519T= n.427T= c.188T= (p.Leu63=) n.383T= n.457T= c.236T= (p.Leu79=) c.*159T= (n.*159T=) n.734T= n.732T= | |
| 1 | g.156130746G>A | CA018150 | LMNA | c.-73G>A (n.-73G>A) c.486G>A (p.Leu162=) n.861G>A c.-179G>A (n.-179G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.179G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.357-3657G>A (n.357-3657G>A) c.243G>A (p.Leu81=) c.150G>A (p.Leu50=) n.520G>A n.428G>A c.189G>A (p.Leu63=) n.384G>A n.458G>A c.237G>A (p.Leu79=) c.*160G>A (n.*160G>A) n.735G>A n.733G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130746G>C | CA421068352 | LMNA | c.-73G>C (n.-73G>C) c.486G>C (p.Leu162=) n.861G>C c.-179G>C (n.-179G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.179G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.357-3657G>C (n.357-3657G>C) c.243G>C (p.Leu81=) c.150G>C (p.Leu50=) n.520G>C n.428G>C c.189G>C (p.Leu63=) n.384G>C n.458G>C c.237G>C (p.Leu79=) c.*160G>C (n.*160G>C) n.735G>C n.733G>C | |
| 1 | g.156130746G= | CA1148224754 | LMNA | c.-73G= (n.-73G=) c.486G= (p.Leu162=) n.861G= c.-179G= (n.-179G=) c.*285G= (n.*285G=) n.179G= c.*286G= (n.*286G=) c.357-3657G= (n.357-3657G=) c.243G= (p.Leu81=) c.150G= (p.Leu50=) n.520G= n.428G= c.189G= (p.Leu63=) n.384G= n.458G= c.237G= (p.Leu79=) c.*160G= (n.*160G=) n.735G= n.733G= | |
| 1 | g.156130746G>T | CA421068351 | LMNA | c.-73G>T (n.-73G>T) c.486G>T (p.Leu162=) n.861G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.179G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.357-3657G>T (n.357-3657G>T) c.243G>T (p.Leu81=) c.150G>T (p.Leu50=) n.520G>T n.428G>T c.189G>T (p.Leu63=) n.384G>T n.458G>T c.237G>T (p.Leu79=) c.*160G>T (n.*160G>T) n.735G>T n.733G>T | |
| 1 | g.156130747C>A | CA342815614 | LMNA | c.-72C>A (n.-72C>A) c.487C>A (p.His163Asn) n.862C>A c.-178C>A (n.-178C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.180C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.357-3656C>A (n.357-3656C>A) c.244C>A (p.His82Asn) c.151C>A (p.His51Asn) n.521C>A n.429C>A c.190C>A (p.His64Asn) n.385C>A n.459C>A c.238C>A (p.His80Asn) c.*161C>A (n.*161C>A) n.736C>A n.734C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156130747C= | CA1200467861 | LMNA | c.-72C= (n.-72C=) c.487C= (p.His163=) n.862C= c.-178C= (n.-178C=) c.*286C= (n.*286C=) n.180C= c.*287C= (n.*287C=) c.357-3656C= (n.357-3656C=) c.244C= (p.His82=) c.151C= (p.His51=) n.521C= n.429C= c.190C= (p.His64=) n.385C= n.459C= c.238C= (p.His80=) c.*161C= (n.*161C=) n.736C= n.734C= | |
| 1 | g.156130747C>G | CA342815616 | LMNA | c.-72C>G (n.-72C>G) c.487C>G (p.His163Asp) n.862C>G c.-178C>G (n.-178C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.180C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.357-3656C>G (n.357-3656C>G) c.244C>G (p.His82Asp) c.151C>G (p.His51Asp) n.521C>G n.429C>G c.190C>G (p.His64Asp) n.385C>G n.459C>G c.238C>G (p.His80Asp) c.*161C>G (n.*161C>G) n.736C>G n.734C>G | |
| 1 | g.156130747C>T | CA342815618 | LMNA | c.-72C>T (n.-72C>T) c.487C>T (p.His163Tyr) n.862C>T c.-178C>T (n.-178C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.180C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.357-3656C>T (n.357-3656C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) c.151C>T (p.His51Tyr) n.521C>T n.429C>T c.190C>T (p.His64Tyr) n.385C>T n.459C>T c.238C>T (p.His80Tyr) c.*161C>T (n.*161C>T) n.736C>T n.734C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156130748A= | CA1200467868 | LMNA | c.-71A= (n.-71A=) c.488A= (p.His163=) n.863A= c.-177A= (n.-177A=) c.*287A= (n.*287A=) n.181A= c.*288A= (n.*288A=) c.357-3655A= (n.357-3655A=) c.245A= (p.His82=) c.152A= (p.His51=) n.522A= n.430A= c.191A= (p.His64=) n.386A= n.460A= c.239A= (p.His80=) c.*162A= (n.*162A=) n.737A= n.735A= | |
| 1 | g.156130748A>C | CA342815620 | LMNA | c.-71A>C (n.-71A>C) c.488A>C (p.His163Pro) n.863A>C c.-177A>C (n.-177A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.181A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.357-3655A>C (n.357-3655A>C) c.245A>C (p.His82Pro) c.152A>C (p.His51Pro) n.522A>C n.430A>C c.191A>C (p.His64Pro) n.386A>C n.460A>C c.239A>C (p.His80Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) n.737A>C n.735A>C | |
| 1 | g.156130748A>G | CA342815622 | LMNA | c.-71A>G (n.-71A>G) c.488A>G (p.His163Arg) n.863A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.181A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.357-3655A>G (n.357-3655A>G) c.245A>G (p.His82Arg) c.152A>G (p.His51Arg) n.522A>G n.430A>G c.191A>G (p.His64Arg) n.386A>G n.460A>G c.239A>G (p.His80Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) n.737A>G n.735A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130748A>T | CA342815624 | LMNA | c.-71A>T (n.-71A>T) c.488A>T (p.His163Leu) n.863A>T c.-177A>T (n.-177A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.181A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.357-3655A>T (n.357-3655A>T) c.245A>T (p.His82Leu) c.152A>T (p.His51Leu) n.522A>T n.430A>T c.191A>T (p.His64Leu) n.386A>T n.460A>T c.239A>T (p.His80Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) n.737A>T n.735A>T | |
| 1 | g.156130749T>A | CA342815625 | LMNA | c.-70T>A (n.-70T>A) c.489T>A (p.His163Gln) n.864T>A c.-176T>A (n.-176T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) n.182T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.357-3654T>A (n.357-3654T>A) c.246T>A (p.His82Gln) c.153T>A (p.His51Gln) n.523T>A n.431T>A c.192T>A (p.His64Gln) n.387T>A n.461T>A c.240T>A (p.His80Gln) c.*163T>A (n.*163T>A) n.738T>A n.736T>A | |
| 1 | g.156130749T>C | CA421068353 | LMNA | c.-70T>C (n.-70T>C) c.489T>C (p.His163=) n.864T>C c.-176T>C (n.-176T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) n.182T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.357-3654T>C (n.357-3654T>C) c.246T>C (p.His82=) c.153T>C (p.His51=) n.523T>C n.431T>C c.192T>C (p.His64=) n.387T>C n.461T>C c.240T>C (p.His80=) c.*163T>C (n.*163T>C) n.738T>C n.736T>C | |
| 1 | g.156130749T>G | CA342815627 | LMNA | c.-70T>G (n.-70T>G) c.489T>G (p.His163Gln) n.864T>G c.-176T>G (n.-176T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) n.182T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.357-3654T>G (n.357-3654T>G) c.246T>G (p.His82Gln) c.153T>G (p.His51Gln) n.523T>G n.431T>G c.192T>G (p.His64Gln) n.387T>G n.461T>G c.240T>G (p.His80Gln) c.*163T>G (n.*163T>G) n.738T>G n.736T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156130749T= | CA1200467872 | LMNA | c.-70T= (n.-70T=) c.489T= (p.His163=) n.864T= c.-176T= (n.-176T=) c.*288T= (n.*288T=) n.182T= c.*289T= (n.*289T=) c.357-3654T= (n.357-3654T=) c.246T= (p.His82=) c.153T= (p.His51=) n.523T= n.431T= c.192T= (p.His64=) n.387T= n.461T= c.240T= (p.His80=) c.*163T= (n.*163T=) n.738T= n.736T= | |
| 1 | g.156130750G>A | CA342815629 | LMNA | c.-69G>A (n.-69G>A) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.865G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.183G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.357-3653G>A (n.357-3653G>A) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) n.524G>A n.432G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) n.388G>A n.462G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) c.*164G>A (n.*164G>A) n.739G>A n.737G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156130750G>C | CA053588 | LMNA | c.-69G>C (n.-69G>C) c.490G>C (p.Asp164His) n.865G>C c.-175G>C (n.-175G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.183G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.357-3653G>C (n.357-3653G>C) c.247G>C (p.Asp83His) c.154G>C (p.Asp52His) n.524G>C n.432G>C c.193G>C (p.Asp65His) n.388G>C n.462G>C c.241G>C (p.Asp81His) c.*164G>C (n.*164G>C) n.739G>C n.737G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130750G= | CA1200467883 | LMNA | c.-69G= (n.-69G=) c.490G= (p.Asp164=) n.865G= c.-175G= (n.-175G=) c.*289G= (n.*289G=) n.183G= c.*290G= (n.*290G=) c.357-3653G= (n.357-3653G=) c.247G= (p.Asp83=) c.154G= (p.Asp52=) n.524G= n.432G= c.193G= (p.Asp65=) n.388G= n.462G= c.241G= (p.Asp81=) c.*164G= (n.*164G=) n.739G= n.737G= | |
| 1 | g.156130750G>T | CA342815632 | LMNA | c.-69G>T (n.-69G>T) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.865G>T c.-175G>T (n.-175G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.183G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.357-3653G>T (n.357-3653G>T) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.524G>T n.432G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.388G>T n.462G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.*164G>T (n.*164G>T) n.739G>T n.737G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156130751A= | CA1200467891 | LMNA | c.-68A= (n.-68A=) c.491A= (p.Asp164=) n.866A= c.-174A= (n.-174A=) c.*290A= (n.*290A=) n.184A= c.*291A= (n.*291A=) c.357-3652A= (n.357-3652A=) c.248A= (p.Asp83=) c.155A= (p.Asp52=) n.525A= n.433A= c.194A= (p.Asp65=) n.389A= n.463A= c.242A= (p.Asp81=) c.*165A= (n.*165A=) n.740A= n.738A= | |
| 1 | g.156130751A>C | CA342815638 | LMNA | c.-68A>C (n.-68A>C) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.866A>C c.-174A>C (n.-174A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) n.184A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.357-3652A>C (n.357-3652A>C) c.248A>C (p.Asp83Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) n.525A>C n.433A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) n.389A>C n.463A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) n.740A>C n.738A>C | |
| 1 | g.156130751A>G | CA342815636 | LMNA | c.-68A>G (n.-68A>G) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.866A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.184A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.357-3652A>G (n.357-3652A>G) c.248A>G (p.Asp83Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.525A>G n.433A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) n.389A>G n.463A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) n.740A>G n.738A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130751A>T | CA342815634 | LMNA | c.-68A>T (n.-68A>T) c.491A>T (p.Asp164Val) n.866A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.184A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.357-3652A>T (n.357-3652A>T) c.248A>T (p.Asp83Val) c.155A>T (p.Asp52Val) n.525A>T n.433A>T c.194A>T (p.Asp65Val) n.389A>T n.463A>T c.242A>T (p.Asp81Val) c.*165A>T (n.*165A>T) n.740A>T n.738A>T | |
| 1 | g.156130752T>A | CA342815641 | LMNA | c.-67T>A (n.-67T>A) c.492T>A (p.Asp164Glu) n.867T>A c.-173T>A (n.-173T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) n.185T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.357-3651T>A (n.357-3651T>A) c.249T>A (p.Asp83Glu) c.156T>A (p.Asp52Glu) n.526T>A n.434T>A c.195T>A (p.Asp65Glu) n.390T>A n.464T>A c.243T>A (p.Asp81Glu) c.*166T>A (n.*166T>A) n.741T>A n.739T>A | |
| 1 | g.156130752T>C | CA421068354 | LMNA | c.-67T>C (n.-67T>C) c.492T>C (p.Asp164=) n.867T>C c.-173T>C (n.-173T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.185T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.357-3651T>C (n.357-3651T>C) c.249T>C (p.Asp83=) c.156T>C (p.Asp52=) n.526T>C n.434T>C c.195T>C (p.Asp65=) n.390T>C n.464T>C c.243T>C (p.Asp81=) c.*166T>C (n.*166T>C) n.741T>C n.739T>C | |
| 1 | g.156130752T>G | CA342815642 | LMNA | c.-67T>G (n.-67T>G) c.492T>G (p.Asp164Glu) n.867T>G c.-173T>G (n.-173T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.185T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.357-3651T>G (n.357-3651T>G) c.249T>G (p.Asp83Glu) c.156T>G (p.Asp52Glu) n.526T>G n.434T>G c.195T>G (p.Asp65Glu) n.390T>G n.464T>G c.243T>G (p.Asp81Glu) c.*166T>G (n.*166T>G) n.741T>G n.739T>G | |
| 1 | g.156130753C>A | CA342815645 | LMNA | c.-66C>A (n.-66C>A) c.493C>A (p.Leu165Met) n.868C>A c.-172C>A (n.-172C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.186C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.357-3650C>A (n.357-3650C>A) c.250C>A (p.Leu84Met) c.157C>A (p.Leu53Met) n.527C>A n.435C>A c.196C>A (p.Leu66Met) n.391C>A n.465C>A c.244C>A (p.Leu82Met) c.*167C>A (n.*167C>A) n.742C>A n.740C>A | |
| 1 | g.156130753C= | CA1200467896 | LMNA | c.-66C= (n.-66C=) c.493C= (p.Leu165=) n.868C= c.-172C= (n.-172C=) c.*292C= (n.*292C=) n.186C= c.*293C= (n.*293C=) c.357-3650C= (n.357-3650C=) c.250C= (p.Leu84=) c.157C= (p.Leu53=) n.527C= n.435C= c.196C= (p.Leu66=) n.391C= n.465C= c.244C= (p.Leu82=) c.*167C= (n.*167C=) n.742C= n.740C= | |
| 1 | g.156130753C>G | CA342815647 | LMNA | c.-66C>G (n.-66C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) n.868C>G c.-172C>G (n.-172C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.186C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.357-3650C>G (n.357-3650C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) c.157C>G (p.Leu53Val) n.527C>G n.435C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.391C>G n.465C>G c.244C>G (p.Leu82Val) c.*167C>G (n.*167C>G) n.742C>G n.740C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130753C>T | CA421068355 | LMNA | c.-66C>T (n.-66C>T) c.493C>T (p.Leu165=) n.868C>T c.-172C>T (n.-172C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.186C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.357-3650C>T (n.357-3650C>T) c.250C>T (p.Leu84=) c.157C>T (p.Leu53=) n.527C>T n.435C>T c.196C>T (p.Leu66=) n.391C>T n.465C>T c.244C>T (p.Leu82=) c.*167C>T (n.*167C>T) n.742C>T n.740C>T | |
| 1 | g.156130754T>A | CA342815649 | LMNA | c.-65T>A (n.-65T>A) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.869T>A c.-171T>A (n.-171T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.187T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.357-3649T>A (n.357-3649T>A) c.251T>A (p.Leu84Gln) c.158T>A (p.Leu53Gln) n.528T>A n.436T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) n.392T>A n.466T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) c.*168T>A (n.*168T>A) n.743T>A n.741T>A | |
| 1 | g.156130754T>C | CA342815651 | LMNA | c.-65T>C (n.-65T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.869T>C c.-171T>C (n.-171T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.187T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.357-3649T>C (n.357-3649T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) n.528T>C n.436T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.392T>C n.466T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) c.*168T>C (n.*168T>C) n.743T>C n.741T>C | |
| 1 | g.156130754T>G | CA342815652 | LMNA | c.-65T>G (n.-65T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.869T>G c.-171T>G (n.-171T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.187T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.357-3649T>G (n.357-3649T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) n.528T>G n.436T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.392T>G n.466T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*168T>G (n.*168T>G) n.743T>G n.741T>G | |
| 1 | g.156130755G>A | CA421068356 | LMNA | c.-64G>A (n.-64G>A) c.495G>A (p.Leu165=) n.870G>A c.-170G>A (n.-170G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.188G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.357-3648G>A (n.357-3648G>A) c.252G>A (p.Leu84=) c.159G>A (p.Leu53=) n.529G>A n.437G>A c.198G>A (p.Leu66=) n.393G>A n.467G>A c.246G>A (p.Leu82=) c.*169G>A (n.*169G>A) n.744G>A n.742G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156130755G>C | CA421068357 | LMNA | c.-64G>C (n.-64G>C) c.495G>C (p.Leu165=) n.870G>C c.-170G>C (n.-170G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.188G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.357-3648G>C (n.357-3648G>C) c.252G>C (p.Leu84=) c.159G>C (p.Leu53=) n.529G>C n.437G>C c.198G>C (p.Leu66=) n.393G>C n.467G>C c.246G>C (p.Leu82=) c.*169G>C (n.*169G>C) n.744G>C n.742G>C | |
| 1 | g.156130755G>T | CA421068358 | LMNA | c.-64G>T (n.-64G>T) c.495G>T (p.Leu165=) n.870G>T c.-170G>T (n.-170G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.188G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.357-3648G>T (n.357-3648G>T) c.252G>T (p.Leu84=) c.159G>T (p.Leu53=) n.529G>T n.437G>T c.198G>T (p.Leu66=) n.393G>T n.467G>T c.246G>T (p.Leu82=) c.*169G>T (n.*169G>T) n.744G>T n.742G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156130756del | CA2586964193 | LMNA | c.-63del (n.-63del) c.496del (p.Arg166GlyfsTer11) n.871del c.-169del (n.-169del) c.*295del (n.*295del) n.189del c.*296del (n.*296del) c.357-3647del (n.357-3647del) c.253del (p.Arg85GlyfsTer11) c.160del (p.Arg54GlyfsTer11) n.530del n.438del c.199del (p.Arg67GlyfsTer11) n.394del n.468del c.247del (p.Arg83GlyfsTer11) c.*170del (n.*170del) n.745del n.743del | |
| 1 | g.156130756C>A | CA421068359 | LMNA | c.-63C>A (n.-63C>A) c.496C>A (p.Arg166=) n.871C>A c.-169C>A (n.-169C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.189C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.357-3647C>A (n.357-3647C>A) c.253C>A (p.Arg85=) c.160C>A (p.Arg54=) n.530C>A n.438C>A c.199C>A (p.Arg67=) n.394C>A n.468C>A c.247C>A (p.Arg83=) c.*170C>A (n.*170C>A) n.745C>A n.743C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156130756C= | CA1143714475 | LMNA | c.-63C= (n.-63C=) c.496C= (p.Arg166=) n.871C= c.-169C= (n.-169C=) c.*295C= (n.*295C=) n.189C= c.*296C= (n.*296C=) c.357-3647C= (n.357-3647C=) c.253C= (p.Arg85=) c.160C= (p.Arg54=) n.530C= n.438C= c.199C= (p.Arg67=) n.394C= n.468C= c.247C= (p.Arg83=) c.*170C= (n.*170C=) n.745C= n.743C= | |
| 1 | g.156130756C>G | CA342815655 | LMNA | c.-63C>G (n.-63C>G) c.496C>G (p.Arg166Gly) n.871C>G c.-169C>G (n.-169C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.189C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.357-3647C>G (n.357-3647C>G) c.253C>G (p.Arg85Gly) c.160C>G (p.Arg54Gly) n.530C>G n.438C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) n.394C>G n.468C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) c.*170C>G (n.*170C>G) n.745C>G n.743C>G | |
| 1 | g.156130756C>T | CA053599 | LMNA | c.-63C>T (n.-63C>T) c.496C>T (p.Arg166Trp) n.871C>T c.-169C>T (n.-169C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.189C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.357-3647C>T (n.357-3647C>T) c.253C>T (p.Arg85Trp) c.160C>T (p.Arg54Trp) n.530C>T n.438C>T c.199C>T (p.Arg67Trp) n.394C>T n.468C>T c.247C>T (p.Arg83Trp) c.*170C>T (n.*170C>T) n.745C>T n.743C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130757G>A | CA018161 | LMNA | c.-62G>A (n.-62G>A) c.497G>A (p.Arg166Gln) n.872G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.190G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.357-3646G>A (n.357-3646G>A) c.254G>A (p.Arg85Gln) c.161G>A (p.Arg54Gln) n.531G>A n.439G>A c.200G>A (p.Arg67Gln) n.395G>A n.469G>A c.248G>A (p.Arg83Gln) c.*171G>A (n.*171G>A) n.746G>A n.744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130757G>C | CA018166 | LMNA | c.-62G>C (n.-62G>C) c.497G>C (p.Arg166Pro) n.872G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.190G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.357-3646G>C (n.357-3646G>C) c.254G>C (p.Arg85Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) n.531G>C n.439G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) n.395G>C n.469G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) n.746G>C n.744G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130757G= | CA1143538312 | LMNA | c.-62G= (n.-62G=) c.497G= (p.Arg166=) n.872G= c.-168G= (n.-168G=) c.*296G= (n.*296G=) n.190G= c.*297G= (n.*297G=) c.357-3646G= (n.357-3646G=) c.254G= (p.Arg85=) c.161G= (p.Arg54=) n.531G= n.439G= c.200G= (p.Arg67=) n.395G= n.469G= c.248G= (p.Arg83=) c.*171G= (n.*171G=) n.746G= n.744G= | |
| 1 | g.156130757G>T | CA342815660 | LMNA | c.-62G>T (n.-62G>T) c.497G>T (p.Arg166Leu) n.872G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.190G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.357-3646G>T (n.357-3646G>T) c.254G>T (p.Arg85Leu) c.161G>T (p.Arg54Leu) n.531G>T n.439G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) n.395G>T n.469G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) c.*171G>T (n.*171G>T) n.746G>T n.744G>T |