| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156130678_156130698dup | CA913187433 | LMNA | c.-141_-121dup (n.-141_-121dup) c.418_438dup (p.Ala146_Ala147insLeuLeuAsnSerLysGluAla) n.793_813dup c.-247_-227dup (n.-247_-227dup) c.*217_*237dup (n.*217_*237dup) n.111_131dup c.*218_*238dup (n.*218_*238dup) c.357-3725_357-3705dup (n.357-3725_357-3705dup) c.175_195dup (p.Ala65_Ala66insLeuLeuAsnSerLysGluAla) c.82_102dup (p.Ala34_Ala35insLeuLeuAsnSerLysGluAla) n.452_472dup n.360_380dup c.121_141dup (p.Ala47_Ala48insLeuLeuAsnSerLysGluAla) n.316_336dup n.390_410dup c.169_189dup (p.Ala63_Ala64insLeuLeuAsnSerLysGluAla) c.*92_*112dup (n.*92_*112dup) n.667_687dup n.665_685dup | |
| 1 | g.156130693G>A | CA018095 | LMNA | c.-126G>A (n.-126G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) n.808G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.126G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.357-3710G>A (n.357-3710G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.97G>A (p.Glu33Lys) n.467G>A n.375G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.331G>A n.405G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.*107G>A (n.*107G>A) n.682G>A n.680G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130693G>C | CA342815388 | LMNA | c.-126G>C (n.-126G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) n.808G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.126G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.357-3710G>C (n.357-3710G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.97G>C (p.Glu33Gln) n.467G>C n.375G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.331G>C n.405G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.*107G>C (n.*107G>C) n.682G>C n.680G>C | |
| 1 | g.156130693G= | CA1140702083 | LMNA | c.-126G= (n.-126G=) c.433G= (p.Glu145=) n.808G= c.-232G= (n.-232G=) c.*232G= (n.*232G=) n.126G= c.*233G= (n.*233G=) c.357-3710G= (n.357-3710G=) c.190G= (p.Glu64=) c.97G= (p.Glu33=) n.467G= n.375G= c.136G= (p.Glu46=) n.331G= n.405G= c.184G= (p.Glu62=) c.*107G= (n.*107G=) n.682G= n.680G= | |
| 1 | g.156130693G>T | CA342815390 | LMNA | c.-126G>T (n.-126G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) n.808G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.126G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.357-3710G>T (n.357-3710G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.97G>T (p.Glu33Ter) n.467G>T n.375G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.331G>T n.405G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.*107G>T (n.*107G>T) n.682G>T n.680G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130696_156130706del | CA2586964187 | LMNA | c.-123_-113del (n.-123_-113del) c.436_446del (p.Ala146HisfsTer5) n.811_821del c.-229_-219del (n.-229_-219del) c.*235_*245del (n.*235_*245del) n.129_139del c.*236_*246del (n.*236_*246del) c.357-3707_357-3697del (n.357-3707_357-3697del) c.193_203del (p.Ala65HisfsTer5) c.100_110del (p.Ala34HisfsTer5) n.470_480del n.378_388del c.139_149del (p.Ala47HisfsTer5) n.334_344del n.408_418del c.187_197del (p.Ala63HisfsTer5) c.*110_*120del (n.*110_*120del) n.685_695del n.683_693del | |
| 1 | g.156130694A>C | CA342815394 | LMNA | c.-125A>C (n.-125A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) n.809A>C c.-231A>C (n.-231A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.127A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.357-3709A>C (n.357-3709A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.98A>C (p.Glu33Ala) n.468A>C n.376A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.332A>C n.406A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) n.683A>C n.681A>C | |
| 1 | g.156130694A>G | CA342815395 | LMNA | c.-125A>G (n.-125A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) n.809A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.127A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.357-3709A>G (n.357-3709A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.98A>G (p.Glu33Gly) n.468A>G n.376A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.332A>G n.406A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) n.683A>G n.681A>G | |
| 1 | g.156130694A>T | CA342815397 | LMNA | c.-125A>T (n.-125A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) n.809A>T c.-231A>T (n.-231A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.127A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.357-3709A>T (n.357-3709A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) c.98A>T (p.Glu33Val) n.468A>T n.376A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.332A>T n.406A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.*108A>T (n.*108A>T) n.683A>T n.681A>T | |
| 1 | g.156130695G>A | CA421068314 | LMNA | c.-124G>A (n.-124G>A) c.435G>A (p.Glu145=) n.810G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.128G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.357-3708G>A (n.357-3708G>A) c.192G>A (p.Glu64=) c.99G>A (p.Glu33=) n.469G>A n.377G>A c.138G>A (p.Glu46=) n.333G>A n.407G>A c.186G>A (p.Glu62=) c.*109G>A (n.*109G>A) n.684G>A n.682G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130695G>C | CA342815399 | LMNA | c.-124G>C (n.-124G>C) c.435G>C (p.Glu145Asp) n.810G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.128G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.357-3708G>C (n.357-3708G>C) c.192G>C (p.Glu64Asp) c.99G>C (p.Glu33Asp) n.469G>C n.377G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) n.333G>C n.407G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) c.*109G>C (n.*109G>C) n.684G>C n.682G>C | |
| 1 | g.156130695G= | CA1200467683 | LMNA | c.-124G= (n.-124G=) c.435G= (p.Glu145=) n.810G= c.-230G= (n.-230G=) c.*234G= (n.*234G=) n.128G= c.*235G= (n.*235G=) c.357-3708G= (n.357-3708G=) c.192G= (p.Glu64=) c.99G= (p.Glu33=) n.469G= n.377G= c.138G= (p.Glu46=) n.333G= n.407G= c.186G= (p.Glu62=) c.*109G= (n.*109G=) n.684G= n.682G= | |
| 1 | g.156130695G>T | CA342815402 | LMNA | c.-124G>T (n.-124G>T) c.435G>T (p.Glu145Asp) n.810G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.128G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.357-3708G>T (n.357-3708G>T) c.192G>T (p.Glu64Asp) c.99G>T (p.Glu33Asp) n.469G>T n.377G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) n.333G>T n.407G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) c.*109G>T (n.*109G>T) n.684G>T n.682G>T | |
| 1 | g.156130696del | CA2586964188 | LMNA | c.-123del (n.-123del) c.436del (p.Ala146ProfsTer3) n.811del c.-229del (n.-229del) c.*235del (n.*235del) n.129del c.*236del (n.*236del) c.357-3707del (n.357-3707del) c.193del (p.Ala65ProfsTer3) c.100del (p.Ala34ProfsTer3) n.470del n.378del c.139del (p.Ala47ProfsTer3) n.334del n.408del c.187del (p.Ala63ProfsTer3) c.*110del (n.*110del) n.685del n.683del | |
| 1 | g.156130696G>A | CA018101 | LMNA | c.-123G>A (n.-123G>A) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.811G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.129G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.357-3707G>A (n.357-3707G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.470G>A n.378G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.334G>A n.408G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) c.*110G>A (n.*110G>A) n.685G>A n.683G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130696G>C | CA342815406 | LMNA | c.-123G>C (n.-123G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.811G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.129G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.357-3707G>C (n.357-3707G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.470G>C n.378G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.334G>C n.408G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) c.*110G>C (n.*110G>C) n.685G>C n.683G>C | |
| 1 | g.156130696G= | CA1144228991 | LMNA | c.-123G= (n.-123G=) c.436G= (p.Ala146=) n.811G= c.-229G= (n.-229G=) c.*235G= (n.*235G=) n.129G= c.*236G= (n.*236G=) c.357-3707G= (n.357-3707G=) c.193G= (p.Ala65=) c.100G= (p.Ala34=) n.470G= n.378G= c.139G= (p.Ala47=) n.334G= n.408G= c.187G= (p.Ala63=) c.*110G= (n.*110G=) n.685G= n.683G= | |
| 1 | g.156130696G>T | CA342815404 | LMNA | c.-123G>T (n.-123G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.811G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.129G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.357-3707G>T (n.357-3707G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.470G>T n.378G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.334G>T n.408G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) n.685G>T n.683G>T | |
| 1 | g.156130697C>A | CA31008035 | LMNA | c.-122C>A (n.-122C>A) c.437C>A (p.Ala146Asp) n.812C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.130C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.357-3706C>A (n.357-3706C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.471C>A n.379C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.335C>A n.409C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) c.*111C>A (n.*111C>A) n.686C>A n.684C>A | dbSNP |
| 1 | g.156130697C= | CA1200467690 | LMNA | c.-122C= (n.-122C=) c.437C= (p.Ala146=) n.812C= c.-228C= (n.-228C=) c.*236C= (n.*236C=) n.130C= c.*237C= (n.*237C=) c.357-3706C= (n.357-3706C=) c.194C= (p.Ala65=) c.101C= (p.Ala34=) n.471C= n.379C= c.140C= (p.Ala47=) n.335C= n.409C= c.188C= (p.Ala63=) c.*111C= (n.*111C=) n.686C= n.684C= | |
| 1 | g.156130697C>G | CA342815409 | LMNA | c.-122C>G (n.-122C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.812C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.130C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.357-3706C>G (n.357-3706C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.471C>G n.379C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.335C>G n.409C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) c.*111C>G (n.*111C>G) n.686C>G n.684C>G | |
| 1 | g.156130697C>T | CA342815411 | LMNA | c.-122C>T (n.-122C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) n.812C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.130C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.357-3706C>T (n.357-3706C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) c.101C>T (p.Ala34Val) n.471C>T n.379C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.335C>T n.409C>T c.188C>T (p.Ala63Val) c.*111C>T (n.*111C>T) n.686C>T n.684C>T | |
| 1 | g.156130698C>A | CA421068315 | LMNA | c.-121C>A (n.-121C>A) c.438C>A (p.Ala146=) n.813C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.131C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.357-3705C>A (n.357-3705C>A) c.195C>A (p.Ala65=) c.102C>A (p.Ala34=) n.472C>A n.380C>A c.141C>A (p.Ala47=) n.336C>A n.410C>A c.189C>A (p.Ala63=) c.*112C>A (n.*112C>A) n.687C>A n.685C>A | |
| 1 | g.156130698C= | CA1141188043 | LMNA | c.-121C= (n.-121C=) c.438C= (p.Ala146=) n.813C= c.-227C= (n.-227C=) c.*237C= (n.*237C=) n.131C= c.*238C= (n.*238C=) c.357-3705C= (n.357-3705C=) c.195C= (p.Ala65=) c.102C= (p.Ala34=) n.472C= n.380C= c.141C= (p.Ala47=) n.336C= n.410C= c.189C= (p.Ala63=) c.*112C= (n.*112C=) n.687C= n.685C= | |
| 1 | g.156130698C>G | CA421068316 | LMNA | c.-121C>G (n.-121C>G) c.438C>G (p.Ala146=) n.813C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.131C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.357-3705C>G (n.357-3705C>G) c.195C>G (p.Ala65=) c.102C>G (p.Ala34=) n.472C>G n.380C>G c.141C>G (p.Ala47=) n.336C>G n.410C>G c.189C>G (p.Ala63=) c.*112C>G (n.*112C>G) n.687C>G n.685C>G | |
| 1 | g.156130698C>T | CA018108 | LMNA | c.-121C>T (n.-121C>T) c.438C>T (p.Ala146=) n.813C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.131C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.357-3705C>T (n.357-3705C>T) c.195C>T (p.Ala65=) c.102C>T (p.Ala34=) n.472C>T n.380C>T c.141C>T (p.Ala47=) n.336C>T n.410C>T c.189C>T (p.Ala63=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.687C>T n.685C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130699G>A | CA053436 | LMNA | c.-120G>A (n.-120G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) n.814G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.132G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.357-3704G>A (n.357-3704G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.473G>A n.381G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.337G>A n.411G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.*113G>A (n.*113G>A) n.688G>A n.686G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130699G>C | CA342815415 | LMNA | c.-120G>C (n.-120G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) n.814G>C c.-226G>C (n.-226G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.132G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.357-3704G>C (n.357-3704G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.473G>C n.381G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.337G>C n.411G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.*113G>C (n.*113G>C) n.688G>C n.686G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130699G= | CA1141708483 | LMNA | c.-120G= (n.-120G=) c.439G= (p.Ala147=) n.814G= c.-226G= (n.-226G=) c.*238G= (n.*238G=) n.132G= c.*239G= (n.*239G=) c.357-3704G= (n.357-3704G=) c.196G= (p.Ala66=) c.103G= (p.Ala35=) n.473G= n.381G= c.142G= (p.Ala48=) n.337G= n.411G= c.190G= (p.Ala64=) c.*113G= (n.*113G=) n.688G= n.686G= | |
| 1 | g.156130699G>T | CA053444 | LMNA | c.-120G>T (n.-120G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) n.814G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.132G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.357-3704G>T (n.357-3704G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.473G>T n.381G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.337G>T n.411G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.*113G>T (n.*113G>T) n.688G>T n.686G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130700C>A | CA342815418 | LMNA | c.-119C>A (n.-119C>A) c.440C>A (p.Ala147Glu) n.815C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.133C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.357-3703C>A (n.357-3703C>A) c.197C>A (p.Ala66Glu) c.104C>A (p.Ala35Glu) n.474C>A n.382C>A c.143C>A (p.Ala48Glu) n.338C>A n.412C>A c.191C>A (p.Ala64Glu) c.*114C>A (n.*114C>A) n.689C>A n.687C>A | |
| 1 | g.156130700C>G | CA342815421 | LMNA | c.-119C>G (n.-119C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) n.815C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.133C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.357-3703C>G (n.357-3703C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.474C>G n.382C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.338C>G n.412C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) c.*114C>G (n.*114C>G) n.689C>G n.687C>G | |
| 1 | g.156130700C>T | CA342815423 | LMNA | c.-119C>T (n.-119C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) n.815C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.133C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.357-3703C>T (n.357-3703C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) c.104C>T (p.Ala35Val) n.474C>T n.382C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.338C>T n.412C>T c.191C>T (p.Ala64Val) c.*114C>T (n.*114C>T) n.689C>T n.687C>T | |
| 1 | g.156130701A>C | CA421068319 | LMNA | c.-118A>C (n.-118A>C) c.441A>C (p.Ala147=) n.816A>C c.-224A>C (n.-224A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.134A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.357-3702A>C (n.357-3702A>C) c.198A>C (p.Ala66=) c.105A>C (p.Ala35=) n.475A>C n.383A>C c.144A>C (p.Ala48=) n.339A>C n.413A>C c.192A>C (p.Ala64=) c.*115A>C (n.*115A>C) n.690A>C n.688A>C | |
| 1 | g.156130701A>G | CA421068317 | LMNA | c.-118A>G (n.-118A>G) c.441A>G (p.Ala147=) n.816A>G c.-224A>G (n.-224A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.134A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.357-3702A>G (n.357-3702A>G) c.198A>G (p.Ala66=) c.105A>G (p.Ala35=) n.475A>G n.383A>G c.144A>G (p.Ala48=) n.339A>G n.413A>G c.192A>G (p.Ala64=) c.*115A>G (n.*115A>G) n.690A>G n.688A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156130701A>T | CA421068318 | LMNA | c.-118A>T (n.-118A>T) c.441A>T (p.Ala147=) n.816A>T c.-224A>T (n.-224A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.134A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.357-3702A>T (n.357-3702A>T) c.198A>T (p.Ala66=) c.105A>T (p.Ala35=) n.475A>T n.383A>T c.144A>T (p.Ala48=) n.339A>T n.413A>T c.192A>T (p.Ala64=) c.*115A>T (n.*115A>T) n.690A>T n.688A>T | |
| 1 | g.156130702C>A | CA342815425 | LMNA | c.-117C>A (n.-117C>A) c.442C>A (p.Leu148Met) n.817C>A c.-223C>A (n.-223C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.135C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.357-3701C>A (n.357-3701C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) c.106C>A (p.Leu36Met) n.476C>A n.384C>A c.145C>A (p.Leu49Met) n.340C>A n.414C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.*116C>A (n.*116C>A) n.691C>A n.689C>A | |
| 1 | g.156130702C>G | CA342815427 | LMNA | c.-117C>G (n.-117C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) n.817C>G c.-223C>G (n.-223C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.135C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.357-3701C>G (n.357-3701C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.106C>G (p.Leu36Val) n.476C>G n.384C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.340C>G n.414C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.*116C>G (n.*116C>G) n.691C>G n.689C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156130702C>T | CA421068320 | LMNA | c.-117C>T (n.-117C>T) c.442C>T (p.Leu148=) n.817C>T c.-223C>T (n.-223C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.135C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.357-3701C>T (n.357-3701C>T) c.199C>T (p.Leu67=) c.106C>T (p.Leu36=) n.476C>T n.384C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.340C>T n.414C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.*116C>T (n.*116C>T) n.691C>T n.689C>T | dbSNP |
| 1 | g.156130703T>A | CA342815432 | LMNA | c.-116T>A (n.-116T>A) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.818T>A c.-222T>A (n.-222T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.136T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.357-3700T>A (n.357-3700T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln) n.477T>A n.385T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.341T>A n.415T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.*117T>A (n.*117T>A) n.692T>A n.690T>A | |
| 1 | g.156130703T>C | CA10584118 | LMNA | c.-116T>C (n.-116T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.818T>C c.-222T>C (n.-222T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.136T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.357-3700T>C (n.357-3700T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.477T>C n.385T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.341T>C n.415T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) n.692T>C n.690T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130703T>G | CA342815429 | LMNA | c.-116T>G (n.-116T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.818T>G c.-222T>G (n.-222T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.136T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.357-3700T>G (n.357-3700T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.477T>G n.385T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.341T>G n.415T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.*117T>G (n.*117T>G) n.692T>G n.690T>G | |
| 1 | g.156130703T= | CA1200467708 | LMNA | c.-116T= (n.-116T=) c.443T= (p.Leu148=) n.818T= c.-222T= (n.-222T=) c.*242T= (n.*242T=) n.136T= c.*243T= (n.*243T=) c.357-3700T= (n.357-3700T=) c.200T= (p.Leu67=) c.107T= (p.Leu36=) n.477T= n.385T= c.146T= (p.Leu49=) n.341T= n.415T= c.194T= (p.Leu65=) c.*117T= (n.*117T=) n.692T= n.690T= | |
| 1 | g.156130704G>A | CA421068321 | LMNA | c.-115G>A (n.-115G>A) c.444G>A (p.Leu148=) n.819G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.137G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.357-3699G>A (n.357-3699G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.108G>A (p.Leu36=) n.478G>A n.386G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.342G>A n.416G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.693G>A n.691G>A | |
| 1 | g.156130704G>C | CA421068322 | LMNA | c.-115G>C (n.-115G>C) c.444G>C (p.Leu148=) n.819G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.137G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.357-3699G>C (n.357-3699G>C) c.201G>C (p.Leu67=) c.108G>C (p.Leu36=) n.478G>C n.386G>C c.147G>C (p.Leu49=) n.342G>C n.416G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.*118G>C (n.*118G>C) n.693G>C n.691G>C | |
| 1 | g.156130704G>T | CA421068323 | LMNA | c.-115G>T (n.-115G>T) c.444G>T (p.Leu148=) n.819G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.137G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.357-3699G>T (n.357-3699G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.108G>T (p.Leu36=) n.478G>T n.386G>T c.147G>T (p.Leu49=) n.342G>T n.416G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.*118G>T (n.*118G>T) n.693G>T n.691G>T | |
| 1 | g.156130705A>C | CA342815435 | LMNA | c.-114A>C (n.-114A>C) c.445A>C (p.Ser149Arg) n.820A>C c.-220A>C (n.-220A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.138A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.357-3698A>C (n.357-3698A>C) c.202A>C (p.Ser68Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) n.479A>C n.387A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) n.343A>C n.417A>C c.196A>C (p.Ser66Arg) c.*119A>C (n.*119A>C) n.694A>C n.692A>C | ClinVar |
| 1 | g.156130705A>G | CA342815433 | LMNA | c.-114A>G (n.-114A>G) c.445A>G (p.Ser149Gly) n.820A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.138A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.357-3698A>G (n.357-3698A>G) c.202A>G (p.Ser68Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) n.479A>G n.387A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) n.343A>G n.417A>G c.196A>G (p.Ser66Gly) c.*119A>G (n.*119A>G) n.694A>G n.692A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156130705A>T | CA342815437 | LMNA | c.-114A>T (n.-114A>T) c.445A>T (p.Ser149Cys) n.820A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.138A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.357-3698A>T (n.357-3698A>T) c.202A>T (p.Ser68Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) n.479A>T n.387A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) n.343A>T n.417A>T c.196A>T (p.Ser66Cys) c.*119A>T (n.*119A>T) n.694A>T n.692A>T | |
| 1 | g.156130706G>A | CA342815439 | LMNA | c.-113G>A (n.-113G>A) c.446G>A (p.Ser149Asn) n.821G>A c.-219G>A (n.-219G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.139G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.357-3697G>A (n.357-3697G>A) c.203G>A (p.Ser68Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) n.480G>A n.388G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) n.344G>A n.418G>A c.197G>A (p.Ser66Asn) c.*120G>A (n.*120G>A) n.695G>A n.693G>A | dbSNP |