Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156130594C>ACA2648348352LMNAc.-202-23C>A (n.-202-23C>A)
c.357-23C>A (n.357-23C>A)
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gnomAD v4
1g.156130596A>GCA2648348353LMNAc.-202-21A>G (n.-202-21A>G)
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gnomAD v4
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n.604-20C=
1g.156130597C>GCA2648348354LMNAc.-202-20C>G (n.-202-20C>G)
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n.604-20C>G
gnomAD v4
1g.156130597C>TCA017981LMNAc.-202-20C>T (n.-202-20C>T)
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n.255-20C>T
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n.606-20C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130598T>CCA017967LMNAc.-202-19T>C (n.-202-19T>C)
c.357-19T>C (n.357-19T>C)
n.732-19T>C
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n.50-19T>C
c.*157-19T>C (n.*157-19T>C)
c.357-3805T>C (n.357-3805T>C)
c.114-19T>C (n.114-19T>C)
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n.391-19T>C
n.357-77T>C
c.60-19T>C (n.60-19T>C)
n.255-19T>C
n.329-19T>C
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c.*31-19T>C (n.*31-19T>C)
n.606-19T>C
n.604-19T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130598T=CA1200467399LMNAc.-202-19T= (n.-202-19T=)
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c.114-19T= (n.114-19T=)
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n.391-19T=
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n.604-19T=
1g.156130599C=CA1200467404LMNAc.-202-18C= (n.-202-18C=)
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n.606-18C=
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1g.156130599C>GCA526670875LMNAc.-202-18C>G (n.-202-18C>G)
c.357-18C>G (n.357-18C>G)
n.732-18C>G
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n.50-18C>G
c.*157-18C>G (n.*157-18C>G)
c.357-3804C>G (n.357-3804C>G)
c.114-18C>G (n.114-18C>G)
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n.391-18C>G
n.357-76C>G
c.60-18C>G (n.60-18C>G)
n.255-18C>G
n.329-18C>G
c.108-18C>G (n.108-18C>G)
c.*31-18C>G (n.*31-18C>G)
n.606-18C>G
n.604-18C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130599C>TCA2648348355LMNAc.-202-18C>T (n.-202-18C>T)
c.357-18C>T (n.357-18C>T)
n.732-18C>T
c.-308-18C>T (n.-308-18C>T)
c.*156-18C>T (n.*156-18C>T)
n.50-18C>T
c.*157-18C>T (n.*157-18C>T)
c.357-3804C>T (n.357-3804C>T)
c.114-18C>T (n.114-18C>T)
c.21-18C>T (n.21-18C>T)
n.391-18C>T
n.357-76C>T
c.60-18C>T (n.60-18C>T)
n.255-18C>T
n.329-18C>T
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c.*31-18C>T (n.*31-18C>T)
n.606-18C>T
n.604-18C>T
gnomAD v4
1g.156130600dupCA2574066188LMNAc.-202-17dup (n.-202-17dup)
c.357-17dup (n.357-17dup)
n.732-17dup
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n.50-17dup
c.*157-17dup (n.*157-17dup)
c.357-3803dup (n.357-3803dup)
c.114-17dup (n.114-17dup)
c.21-17dup (n.21-17dup)
n.391-17dup
n.357-75dup
c.60-17dup (n.60-17dup)
n.255-17dup
n.329-17dup
c.108-17dup (n.108-17dup)
c.*31-17dup (n.*31-17dup)
n.606-17dup
n.604-17dup
gnomAD v4
1g.156130602C=CA1200467407LMNAc.-202-15C= (n.-202-15C=)
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c.357-3801C= (n.357-3801C=)
c.114-15C= (n.114-15C=)
c.21-15C= (n.21-15C=)
n.391-15C=
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c.*31-15C= (n.*31-15C=)
n.606-15C=
n.604-15C=
1g.156130602C>GCA2648348356LMNAc.-202-15C>G (n.-202-15C>G)
c.357-15C>G (n.357-15C>G)
n.732-15C>G
c.-308-15C>G (n.-308-15C>G)
c.*156-15C>G (n.*156-15C>G)
n.50-15C>G
c.*157-15C>G (n.*157-15C>G)
c.357-3801C>G (n.357-3801C>G)
c.114-15C>G (n.114-15C>G)
c.21-15C>G (n.21-15C>G)
n.391-15C>G
n.357-73C>G
c.60-15C>G (n.60-15C>G)
n.255-15C>G
n.329-15C>G
c.108-15C>G (n.108-15C>G)
c.*31-15C>G (n.*31-15C>G)
n.606-15C>G
n.604-15C>G
gnomAD v4
1g.156130602C>TCA052354LMNAc.-202-15C>T (n.-202-15C>T)
c.357-15C>T (n.357-15C>T)
n.732-15C>T
c.-308-15C>T (n.-308-15C>T)
c.*156-15C>T (n.*156-15C>T)
n.50-15C>T
c.*157-15C>T (n.*157-15C>T)
c.357-3801C>T (n.357-3801C>T)
c.114-15C>T (n.114-15C>T)
c.21-15C>T (n.21-15C>T)
n.391-15C>T
n.357-73C>T
c.60-15C>T (n.60-15C>T)
n.255-15C>T
n.329-15C>T
c.108-15C>T (n.108-15C>T)
c.*31-15C>T (n.*31-15C>T)
n.606-15C>T
n.604-15C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130603C>TCA2648348357LMNAc.-202-14C>T (n.-202-14C>T)
c.357-14C>T (n.357-14C>T)
n.732-14C>T
c.-308-14C>T (n.-308-14C>T)
c.*156-14C>T (n.*156-14C>T)
n.50-14C>T
c.*157-14C>T (n.*157-14C>T)
c.357-3800C>T (n.357-3800C>T)
c.114-14C>T (n.114-14C>T)
c.21-14C>T (n.21-14C>T)
n.391-14C>T
n.357-72C>T
c.60-14C>T (n.60-14C>T)
n.255-14C>T
n.329-14C>T
c.108-14C>T (n.108-14C>T)
c.*31-14C>T (n.*31-14C>T)
n.606-14C>T
n.604-14C>T
gnomAD v4
1g.156130604C>ACA526670876LMNAc.-202-13C>A (n.-202-13C>A)
c.357-13C>A (n.357-13C>A)
n.732-13C>A
c.-308-13C>A (n.-308-13C>A)
c.*156-13C>A (n.*156-13C>A)
n.50-13C>A
c.*157-13C>A (n.*157-13C>A)
c.357-3799C>A (n.357-3799C>A)
c.114-13C>A (n.114-13C>A)
c.21-13C>A (n.21-13C>A)
n.391-13C>A
n.357-71C>A
c.60-13C>A (n.60-13C>A)
n.255-13C>A
n.329-13C>A
c.108-13C>A (n.108-13C>A)
c.*31-13C>A (n.*31-13C>A)
n.606-13C>A
n.604-13C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130604C=CA1200467409LMNAc.-202-13C= (n.-202-13C=)
c.357-13C= (n.357-13C=)
n.732-13C=
c.-308-13C= (n.-308-13C=)
c.*156-13C= (n.*156-13C=)
n.50-13C=
c.*157-13C= (n.*157-13C=)
c.357-3799C= (n.357-3799C=)
c.114-13C= (n.114-13C=)
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n.391-13C=
n.357-71C=
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n.329-13C=
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c.*31-13C= (n.*31-13C=)
n.606-13C=
n.604-13C=
1g.156130604C>GCA2648348358LMNAc.-202-13C>G (n.-202-13C>G)
c.357-13C>G (n.357-13C>G)
n.732-13C>G
c.-308-13C>G (n.-308-13C>G)
c.*156-13C>G (n.*156-13C>G)
n.50-13C>G
c.*157-13C>G (n.*157-13C>G)
c.357-3799C>G (n.357-3799C>G)
c.114-13C>G (n.114-13C>G)
c.21-13C>G (n.21-13C>G)
n.391-13C>G
n.357-71C>G
c.60-13C>G (n.60-13C>G)
n.255-13C>G
n.329-13C>G
c.108-13C>G (n.108-13C>G)
c.*31-13C>G (n.*31-13C>G)
n.606-13C>G
n.604-13C>G
gnomAD v4
1g.156130604C>TCA2574066189LMNAc.-202-13C>T (n.-202-13C>T)
c.357-13C>T (n.357-13C>T)
n.732-13C>T
c.-308-13C>T (n.-308-13C>T)
c.*156-13C>T (n.*156-13C>T)
n.50-13C>T
c.*157-13C>T (n.*157-13C>T)
c.357-3799C>T (n.357-3799C>T)
c.114-13C>T (n.114-13C>T)
c.21-13C>T (n.21-13C>T)
n.391-13C>T
n.357-71C>T
c.60-13C>T (n.60-13C>T)
n.255-13C>T
n.329-13C>T
c.108-13C>T (n.108-13C>T)
c.*31-13C>T (n.*31-13C>T)
n.606-13C>T
n.604-13C>T
1g.156130605T>CCA889732342LMNAc.-202-12T>C (n.-202-12T>C)
c.357-12T>C (n.357-12T>C)
n.732-12T>C
c.-308-12T>C (n.-308-12T>C)
c.*156-12T>C (n.*156-12T>C)
n.50-12T>C
c.*157-12T>C (n.*157-12T>C)
c.357-3798T>C (n.357-3798T>C)
c.114-12T>C (n.114-12T>C)
c.21-12T>C (n.21-12T>C)
n.391-12T>C
n.357-70T>C
c.60-12T>C (n.60-12T>C)
n.255-12T>C
n.329-12T>C
c.108-12T>C (n.108-12T>C)
c.*31-12T>C (n.*31-12T>C)
n.606-12T>C
n.604-12T>C
dbSNP
1g.156130605T=CA1200467411LMNAc.-202-12T= (n.-202-12T=)
c.357-12T= (n.357-12T=)
n.732-12T=
c.-308-12T= (n.-308-12T=)
c.*156-12T= (n.*156-12T=)
n.50-12T=
c.*157-12T= (n.*157-12T=)
c.357-3798T= (n.357-3798T=)
c.114-12T= (n.114-12T=)
c.21-12T= (n.21-12T=)
n.391-12T=
n.357-70T=
c.60-12T= (n.60-12T=)
n.255-12T=
n.329-12T=
c.108-12T= (n.108-12T=)
c.*31-12T= (n.*31-12T=)
n.606-12T=
n.604-12T=
1g.156130606C>TCA2648348359LMNAc.-202-11C>T (n.-202-11C>T)
c.357-11C>T (n.357-11C>T)
n.732-11C>T
c.-308-11C>T (n.-308-11C>T)
c.*156-11C>T (n.*156-11C>T)
n.50-11C>T
c.*157-11C>T (n.*157-11C>T)
c.357-3797C>T (n.357-3797C>T)
c.114-11C>T (n.114-11C>T)
c.21-11C>T (n.21-11C>T)
n.391-11C>T
n.357-69C>T
c.60-11C>T (n.60-11C>T)
n.255-11C>T
n.329-11C>T
c.108-11C>T (n.108-11C>T)
c.*31-11C>T (n.*31-11C>T)
n.606-11C>T
n.604-11C>T
gnomAD v4
1g.156130608C>ACA526670878LMNAc.-202-9C>A (n.-202-9C>A)
c.357-9C>A (n.357-9C>A)
n.732-9C>A
c.-308-9C>A (n.-308-9C>A)
c.*156-9C>A (n.*156-9C>A)
n.50-9C>A
c.*157-9C>A (n.*157-9C>A)
c.357-3795C>A (n.357-3795C>A)
c.114-9C>A (n.114-9C>A)
c.21-9C>A (n.21-9C>A)
n.391-9C>A
n.357-67C>A
c.60-9C>A (n.60-9C>A)
n.255-9C>A
n.329-9C>A
c.108-9C>A (n.108-9C>A)
c.*31-9C>A (n.*31-9C>A)
n.606-9C>A
n.604-9C>A
dbSNP gnomAD v2
1g.156130608C=CA1200467414LMNAc.-202-9C= (n.-202-9C=)
c.357-9C= (n.357-9C=)
n.732-9C=
c.-308-9C= (n.-308-9C=)
c.*156-9C= (n.*156-9C=)
n.50-9C=
c.*157-9C= (n.*157-9C=)
c.357-3795C= (n.357-3795C=)
c.114-9C= (n.114-9C=)
c.21-9C= (n.21-9C=)
n.391-9C=
n.357-67C=
c.60-9C= (n.60-9C=)
n.255-9C=
n.329-9C=
c.108-9C= (n.108-9C=)
c.*31-9C= (n.*31-9C=)
n.606-9C=
n.604-9C=
1g.156130608C>TCA2499214208LMNAc.-202-9C>T (n.-202-9C>T)
c.357-9C>T (n.357-9C>T)
n.732-9C>T
c.-308-9C>T (n.-308-9C>T)
c.*156-9C>T (n.*156-9C>T)
n.50-9C>T
c.*157-9C>T (n.*157-9C>T)
c.357-3795C>T (n.357-3795C>T)
c.114-9C>T (n.114-9C>T)
c.21-9C>T (n.21-9C>T)
n.391-9C>T
n.357-67C>T
c.60-9C>T (n.60-9C>T)
n.255-9C>T
n.329-9C>T
c.108-9C>T (n.108-9C>T)
c.*31-9C>T (n.*31-9C>T)
n.606-9C>T
n.604-9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130608_156130610delinsCTTCA1200467416LMNAc.-202-9_-202-7delinsCTT (n.-202-9_-202-7delinsCTT)
c.357-9_357-7delinsCTT (n.357-9_357-7delinsCTT)
n.732-9_732-7delinsCTT
c.-308-9_-308-7delinsCTT (n.-308-9_-308-7delinsCTT)
c.*156-9_*156-7delinsCTT (n.*156-9_*156-7delinsCTT)
n.50-9_50-7delinsCTT
c.*157-9_*157-7delinsCTT (n.*157-9_*157-7delinsCTT)
c.357-3795_357-3793delinsCTT (n.357-3795_357-3793delinsCTT)
c.114-9_114-7delinsCTT (n.114-9_114-7delinsCTT)
c.21-9_21-7delinsCTT (n.21-9_21-7delinsCTT)
n.391-9_391-7delinsCTT
n.357-67_357-65delinsCTT
c.60-9_60-7delinsCTT (n.60-9_60-7delinsCTT)
n.255-9_255-7delinsCTT
n.329-9_329-7delinsCTT
c.108-9_108-7delinsCTT (n.108-9_108-7delinsCTT)
c.*31-9_*31-7delinsCTT (n.*31-9_*31-7delinsCTT)
n.606-9_606-7delinsCTT
n.604-9_604-7delinsCTT
1g.156130609T>CCA31007889LMNAc.-202-8T>C (n.-202-8T>C)
c.357-8T>C (n.357-8T>C)
n.732-8T>C
c.-308-8T>C (n.-308-8T>C)
c.*156-8T>C (n.*156-8T>C)
n.50-8T>C
c.*157-8T>C (n.*157-8T>C)
c.357-3794T>C (n.357-3794T>C)
c.114-8T>C (n.114-8T>C)
c.21-8T>C (n.21-8T>C)
n.391-8T>C
n.357-66T>C
c.60-8T>C (n.60-8T>C)
n.255-8T>C
n.329-8T>C
c.108-8T>C (n.108-8T>C)
c.*31-8T>C (n.*31-8T>C)
n.606-8T>C
n.604-8T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130609T=CA1200467419LMNAc.-202-8T= (n.-202-8T=)
c.357-8T= (n.357-8T=)
n.732-8T=
c.-308-8T= (n.-308-8T=)
c.*156-8T= (n.*156-8T=)
n.50-8T=
c.*157-8T= (n.*157-8T=)
c.357-3794T= (n.357-3794T=)
c.114-8T= (n.114-8T=)
c.21-8T= (n.21-8T=)
n.391-8T=
n.357-66T=
c.60-8T= (n.60-8T=)
n.255-8T=
n.329-8T=
c.108-8T= (n.108-8T=)
c.*31-8T= (n.*31-8T=)
n.606-8T=
n.604-8T=
1g.156130609_156130610delCA889732344LMNAc.-202-8_-202-7del (n.-202-8_-202-7del)
c.357-8_357-7del (n.357-8_357-7del)
n.732-8_732-7del
c.-308-8_-308-7del (n.-308-8_-308-7del)
c.*156-8_*156-7del (n.*156-8_*156-7del)
n.50-8_50-7del
c.*157-8_*157-7del (n.*157-8_*157-7del)
c.357-3794_357-3793del (n.357-3794_357-3793del)
c.114-8_114-7del (n.114-8_114-7del)
c.21-8_21-7del (n.21-8_21-7del)
n.391-8_391-7del
n.357-66_357-65del
c.60-8_60-7del (n.60-8_60-7del)
n.255-8_255-7del
n.329-8_329-7del
c.108-8_108-7del (n.108-8_108-7del)
c.*31-8_*31-7del (n.*31-8_*31-7del)
n.606-8_606-7del
n.604-8_604-7del
dbSNP
1g.156130611C=CA1200467423LMNAc.-202-6C= (n.-202-6C=)
c.357-6C= (n.357-6C=)
n.732-6C=
c.-308-6C= (n.-308-6C=)
c.*156-6C= (n.*156-6C=)
n.50-6C=
c.*157-6C= (n.*157-6C=)
c.357-3792C= (n.357-3792C=)
c.114-6C= (n.114-6C=)
c.21-6C= (n.21-6C=)
n.391-6C=
n.357-64C=
c.60-6C= (n.60-6C=)
n.255-6C=
n.329-6C=
c.108-6C= (n.108-6C=)
c.*31-6C= (n.*31-6C=)
n.606-6C=
n.604-6C=
1g.156130611C>GCA2648348360LMNAc.-202-6C>G (n.-202-6C>G)
c.357-6C>G (n.357-6C>G)
n.732-6C>G
c.-308-6C>G (n.-308-6C>G)
c.*156-6C>G (n.*156-6C>G)
n.50-6C>G
c.*157-6C>G (n.*157-6C>G)
c.357-3792C>G (n.357-3792C>G)
c.114-6C>G (n.114-6C>G)
c.21-6C>G (n.21-6C>G)
n.391-6C>G
n.357-64C>G
c.60-6C>G (n.60-6C>G)
n.255-6C>G
n.329-6C>G
c.108-6C>G (n.108-6C>G)
c.*31-6C>G (n.*31-6C>G)
n.606-6C>G
n.604-6C>G
gnomAD v4
1g.156130611C>TCA526670879LMNAc.-202-6C>T (n.-202-6C>T)
c.357-6C>T (n.357-6C>T)
n.732-6C>T
c.-308-6C>T (n.-308-6C>T)
c.*156-6C>T (n.*156-6C>T)
n.50-6C>T
c.*157-6C>T (n.*157-6C>T)
c.357-3792C>T (n.357-3792C>T)
c.114-6C>T (n.114-6C>T)
c.21-6C>T (n.21-6C>T)
n.391-6C>T
n.357-64C>T
c.60-6C>T (n.60-6C>T)
n.255-6C>T
n.329-6C>T
c.108-6C>T (n.108-6C>T)
c.*31-6C>T (n.*31-6C>T)
n.606-6C>T
n.604-6C>T
dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
1g.156130612T>CCA2648348361LMNAc.-202-5T>C (n.-202-5T>C)
c.357-5T>C (n.357-5T>C)
n.732-5T>C
c.-308-5T>C (n.-308-5T>C)
c.*156-5T>C (n.*156-5T>C)
n.50-5T>C
c.*157-5T>C (n.*157-5T>C)
c.357-3791T>C (n.357-3791T>C)
c.114-5T>C (n.114-5T>C)
c.21-5T>C (n.21-5T>C)
n.391-5T>C
n.357-63T>C
c.60-5T>C (n.60-5T>C)
n.255-5T>C
n.329-5T>C
c.108-5T>C (n.108-5T>C)
c.*31-5T>C (n.*31-5T>C)
n.606-5T>C
n.604-5T>C
gnomAD v4
1g.156130615A=CA1141348564LMNAc.-202-2A= (n.-202-2A=)
c.357-2A= (n.357-2A=)
n.732-2A=
c.-308-2A= (n.-308-2A=)
c.*156-2A= (n.*156-2A=)
n.50-2A=
c.*157-2A= (n.*157-2A=)
c.357-3788A= (n.357-3788A=)
c.114-2A= (n.114-2A=)
c.21-2A= (n.21-2A=)
n.391-2A=
n.357-60A=
c.60-2A= (n.60-2A=)
n.255-2A=
n.329-2A=
c.108-2A= (n.108-2A=)
c.*31-2A= (n.*31-2A=)
n.606-2A=
n.604-2A=
1g.156130615A>CCA31007897LMNAc.-202-2A>C (n.-202-2A>C)
c.357-2A>C (n.357-2A>C)
n.732-2A>C
c.-308-2A>C (n.-308-2A>C)
c.*156-2A>C (n.*156-2A>C)
n.50-2A>C
c.*157-2A>C (n.*157-2A>C)
c.357-3788A>C (n.357-3788A>C)
c.114-2A>C (n.114-2A>C)
c.21-2A>C (n.21-2A>C)
n.391-2A>C
n.357-60A>C
c.60-2A>C (n.60-2A>C)
n.255-2A>C
n.329-2A>C
c.108-2A>C (n.108-2A>C)
c.*31-2A>C (n.*31-2A>C)
n.606-2A>C
n.604-2A>C
dbSNP
1g.156130615A>GCA342814936LMNAc.-202-2A>G (n.-202-2A>G)
c.357-2A>G (n.357-2A>G)
n.732-2A>G
c.-308-2A>G (n.-308-2A>G)
c.*156-2A>G (n.*156-2A>G)
n.50-2A>G
c.*157-2A>G (n.*157-2A>G)
c.357-3788A>G (n.357-3788A>G)
c.114-2A>G (n.114-2A>G)
c.21-2A>G (n.21-2A>G)
n.391-2A>G
n.357-60A>G
c.60-2A>G (n.60-2A>G)
n.255-2A>G
n.329-2A>G
c.108-2A>G (n.108-2A>G)
c.*31-2A>G (n.*31-2A>G)
n.606-2A>G
n.604-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156130615A>TCA342814939LMNAc.-202-2A>T (n.-202-2A>T)
c.357-2A>T (n.357-2A>T)
n.732-2A>T
c.-308-2A>T (n.-308-2A>T)
c.*156-2A>T (n.*156-2A>T)
n.50-2A>T
c.*157-2A>T (n.*157-2A>T)
c.357-3788A>T (n.357-3788A>T)
c.114-2A>T (n.114-2A>T)
c.21-2A>T (n.21-2A>T)
n.391-2A>T
n.357-60A>T
c.60-2A>T (n.60-2A>T)
n.255-2A>T
n.329-2A>T
c.108-2A>T (n.108-2A>T)
c.*31-2A>T (n.*31-2A>T)
n.606-2A>T
n.604-2A>T
1g.156130616G>ACA342814942LMNAc.-202-1G>A (n.-202-1G>A)
c.357-1G>A (n.357-1G>A)
n.732-1G>A
c.-308-1G>A (n.-308-1G>A)
c.*156-1G>A (n.*156-1G>A)
n.50-1G>A
c.*157-1G>A (n.*157-1G>A)
c.357-3787G>A (n.357-3787G>A)
c.114-1G>A (n.114-1G>A)
c.21-1G>A (n.21-1G>A)
n.391-1G>A
n.357-59G>A
c.60-1G>A (n.60-1G>A)
n.255-1G>A
n.329-1G>A
c.108-1G>A (n.108-1G>A)
c.*31-1G>A (n.*31-1G>A)
n.606-1G>A
n.604-1G>A
1g.156130616G>CCA342814945LMNAc.-202-1G>C (n.-202-1G>C)
c.357-1G>C (n.357-1G>C)
n.732-1G>C
c.-308-1G>C (n.-308-1G>C)
c.*156-1G>C (n.*156-1G>C)
n.50-1G>C
c.*157-1G>C (n.*157-1G>C)
c.357-3787G>C (n.357-3787G>C)
c.114-1G>C (n.114-1G>C)
c.21-1G>C (n.21-1G>C)
n.391-1G>C
n.357-59G>C
c.60-1G>C (n.60-1G>C)
n.255-1G>C
n.329-1G>C
c.108-1G>C (n.108-1G>C)
c.*31-1G>C (n.*31-1G>C)
n.606-1G>C
n.604-1G>C
1g.156130616G=CA1143538306LMNAc.-202-1G= (n.-202-1G=)
c.357-1G= (n.357-1G=)
n.732-1G=
c.-308-1G= (n.-308-1G=)
c.*156-1G= (n.*156-1G=)
n.50-1G=
c.*157-1G= (n.*157-1G=)
c.357-3787G= (n.357-3787G=)
c.114-1G= (n.114-1G=)
c.21-1G= (n.21-1G=)
n.391-1G=
n.357-59G=
c.60-1G= (n.60-1G=)
n.255-1G=
n.329-1G=
c.108-1G= (n.108-1G=)
c.*31-1G= (n.*31-1G=)
n.606-1G=
n.604-1G=
1g.156130616G>TCA017975LMNAc.-202-1G>T (n.-202-1G>T)
c.357-1G>T (n.357-1G>T)
n.732-1G>T
c.-308-1G>T (n.-308-1G>T)
c.*156-1G>T (n.*156-1G>T)
n.50-1G>T
c.*157-1G>T (n.*157-1G>T)
c.357-3787G>T (n.357-3787G>T)
c.114-1G>T (n.114-1G>T)
c.21-1G>T (n.21-1G>T)
n.391-1G>T
n.357-59G>T
c.60-1G>T (n.60-1G>T)
n.255-1G>T
n.329-1G>T
c.108-1G>T (n.108-1G>T)
c.*31-1G>T (n.*31-1G>T)
n.606-1G>T
n.604-1G>T
ClinVar dbSNP
1g.156130617C>ACA342814951LMNAc.-202C>A (n.-202C>A)
c.357C>A (p.Arg119=)
n.732C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.50C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.357-3786C>A (n.357-3786C>A)
c.114C>A (p.Leu38=)
c.21C>A (p.Cys7Ter)
n.391C>A
n.357-58C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
n.255C>A
n.329C>A
c.108C>A (p.Phe36Leu)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.606C>A
n.604C>A
1g.156130617C=CA1140613660LMNAc.-202C= (n.-202C=)
c.357C= (p.Arg119=)
n.732C=
c.-308C= (n.-308C=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.50C=
c.*157C= (n.*157C=)
c.357-3786C= (n.357-3786C=)
c.114C= (p.Leu38=)
c.21C= (p.Cys7=)
n.391C=
n.357-58C=
c.60C= (p.Gly20=)
n.255C=
n.329C=
c.108C= (p.Phe36=)
c.*31C= (n.*31C=)
n.606C=
n.604C=
1g.156130617C>GCA342814953LMNAc.-202C>G (n.-202C>G)
c.357C>G (p.Arg119=)
n.732C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.50C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.357-3786C>G (n.357-3786C>G)
c.114C>G (p.Leu38=)
c.21C>G (p.Cys7Trp)
n.391C>G
n.357-58C>G
c.60C>G (p.Gly20=)
n.255C>G
n.329C>G
c.108C>G (p.Phe36Leu)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.606C>G
n.604C>G
1g.156130617C>TCA014926LMNAc.-202C>T (n.-202C>T)
c.357C>T (p.Arg119=)
n.732C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.50C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.357-3786C>T (n.357-3786C>T)
c.114C>T (p.Leu38=)
c.21C>T (p.Cys7=)
n.391C>T
n.357-58C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
n.255C>T
n.329C>T
c.108C>T (p.Phe36=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.606C>T
n.604C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130618A>CCA342814962LMNAc.-201A>C (n.-201A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
n.733A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.51A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.357-3785A>C (n.357-3785A>C)
c.115A>C (p.Asn39His)
c.22A>C (p.Asn8His)
n.392A>C
n.357-57A>C
c.61A>C (p.Asn21His)
n.256A>C
n.330A>C
c.109A>C (p.Asn37His)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.607A>C
n.605A>C
1g.156130618A>GCA342814956LMNAc.-201A>G (n.-201A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
n.733A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.51A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.357-3785A>G (n.357-3785A>G)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
c.22A>G (p.Asn8Asp)
n.392A>G
n.357-57A>G
c.61A>G (p.Asn21Asp)
n.256A>G
n.330A>G
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.607A>G
n.605A>G
1g.156130618A>TCA342814959LMNAc.-201A>T (n.-201A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
n.733A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.51A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.357-3785A>T (n.357-3785A>T)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
n.392A>T
n.357-57A>T
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.256A>T
n.330A>T
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.607A>T
n.605A>T
1g.156130619A>CCA342814965LMNAc.-200A>C (n.-200A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
n.734A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.52A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.357-3784A>C (n.357-3784A>C)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
c.23A>C (p.Asn8Thr)
n.393A>C
n.357-56A>C
c.62A>C (p.Asn21Thr)
n.257A>C
n.331A>C
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.608A>C
n.606A>C
1g.156130619A>GCA342814967LMNAc.-200A>G (n.-200A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
n.734A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.52A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.357-3784A>G (n.357-3784A>G)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
c.23A>G (p.Asn8Ser)
n.393A>G
n.357-56A>G
c.62A>G (p.Asn21Ser)
n.257A>G
n.331A>G
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.608A>G
n.606A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched