Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156130594C>A | CA2648348352 | LMNA | c.-202-23C>A (n.-202-23C>A) c.357-23C>A (n.357-23C>A) n.732-23C>A c.-308-23C>A (n.-308-23C>A) c.*156-23C>A (n.*156-23C>A) n.50-23C>A c.*157-23C>A (n.*157-23C>A) c.357-3809C>A (n.357-3809C>A) c.114-23C>A (n.114-23C>A) c.21-23C>A (n.21-23C>A) n.391-23C>A n.357-81C>A c.60-23C>A (n.60-23C>A) n.255-23C>A n.329-23C>A c.108-23C>A (n.108-23C>A) c.*31-23C>A (n.*31-23C>A) n.606-23C>A n.604-23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156130596A>G | CA2648348353 | LMNA | c.-202-21A>G (n.-202-21A>G) c.357-21A>G (n.357-21A>G) n.732-21A>G c.-308-21A>G (n.-308-21A>G) c.*156-21A>G (n.*156-21A>G) n.50-21A>G c.*157-21A>G (n.*157-21A>G) c.357-3807A>G (n.357-3807A>G) c.114-21A>G (n.114-21A>G) c.21-21A>G (n.21-21A>G) n.391-21A>G n.357-79A>G c.60-21A>G (n.60-21A>G) n.255-21A>G n.329-21A>G c.108-21A>G (n.108-21A>G) c.*31-21A>G (n.*31-21A>G) n.606-21A>G n.604-21A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130597C= | CA1143355517 | LMNA | c.-202-20C= (n.-202-20C=) c.357-20C= (n.357-20C=) n.732-20C= c.-308-20C= (n.-308-20C=) c.*156-20C= (n.*156-20C=) n.50-20C= c.*157-20C= (n.*157-20C=) c.357-3806C= (n.357-3806C=) c.114-20C= (n.114-20C=) c.21-20C= (n.21-20C=) n.391-20C= n.357-78C= c.60-20C= (n.60-20C=) n.255-20C= n.329-20C= c.108-20C= (n.108-20C=) c.*31-20C= (n.*31-20C=) n.606-20C= n.604-20C= | |
1 | g.156130597C>G | CA2648348354 | LMNA | c.-202-20C>G (n.-202-20C>G) c.357-20C>G (n.357-20C>G) n.732-20C>G c.-308-20C>G (n.-308-20C>G) c.*156-20C>G (n.*156-20C>G) n.50-20C>G c.*157-20C>G (n.*157-20C>G) c.357-3806C>G (n.357-3806C>G) c.114-20C>G (n.114-20C>G) c.21-20C>G (n.21-20C>G) n.391-20C>G n.357-78C>G c.60-20C>G (n.60-20C>G) n.255-20C>G n.329-20C>G c.108-20C>G (n.108-20C>G) c.*31-20C>G (n.*31-20C>G) n.606-20C>G n.604-20C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130597C>T | CA017981 | LMNA | c.-202-20C>T (n.-202-20C>T) c.357-20C>T (n.357-20C>T) n.732-20C>T c.-308-20C>T (n.-308-20C>T) c.*156-20C>T (n.*156-20C>T) n.50-20C>T c.*157-20C>T (n.*157-20C>T) c.357-3806C>T (n.357-3806C>T) c.114-20C>T (n.114-20C>T) c.21-20C>T (n.21-20C>T) n.391-20C>T n.357-78C>T c.60-20C>T (n.60-20C>T) n.255-20C>T n.329-20C>T c.108-20C>T (n.108-20C>T) c.*31-20C>T (n.*31-20C>T) n.606-20C>T n.604-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130598T>C | CA017967 | LMNA | c.-202-19T>C (n.-202-19T>C) c.357-19T>C (n.357-19T>C) n.732-19T>C c.-308-19T>C (n.-308-19T>C) c.*156-19T>C (n.*156-19T>C) n.50-19T>C c.*157-19T>C (n.*157-19T>C) c.357-3805T>C (n.357-3805T>C) c.114-19T>C (n.114-19T>C) c.21-19T>C (n.21-19T>C) n.391-19T>C n.357-77T>C c.60-19T>C (n.60-19T>C) n.255-19T>C n.329-19T>C c.108-19T>C (n.108-19T>C) c.*31-19T>C (n.*31-19T>C) n.606-19T>C n.604-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130598T= | CA1200467399 | LMNA | c.-202-19T= (n.-202-19T=) c.357-19T= (n.357-19T=) n.732-19T= c.-308-19T= (n.-308-19T=) c.*156-19T= (n.*156-19T=) n.50-19T= c.*157-19T= (n.*157-19T=) c.357-3805T= (n.357-3805T=) c.114-19T= (n.114-19T=) c.21-19T= (n.21-19T=) n.391-19T= n.357-77T= c.60-19T= (n.60-19T=) n.255-19T= n.329-19T= c.108-19T= (n.108-19T=) c.*31-19T= (n.*31-19T=) n.606-19T= n.604-19T= | |
1 | g.156130599C= | CA1200467404 | LMNA | c.-202-18C= (n.-202-18C=) c.357-18C= (n.357-18C=) n.732-18C= c.-308-18C= (n.-308-18C=) c.*156-18C= (n.*156-18C=) n.50-18C= c.*157-18C= (n.*157-18C=) c.357-3804C= (n.357-3804C=) c.114-18C= (n.114-18C=) c.21-18C= (n.21-18C=) n.391-18C= n.357-76C= c.60-18C= (n.60-18C=) n.255-18C= n.329-18C= c.108-18C= (n.108-18C=) c.*31-18C= (n.*31-18C=) n.606-18C= n.604-18C= | |
1 | g.156130599C>G | CA526670875 | LMNA | c.-202-18C>G (n.-202-18C>G) c.357-18C>G (n.357-18C>G) n.732-18C>G c.-308-18C>G (n.-308-18C>G) c.*156-18C>G (n.*156-18C>G) n.50-18C>G c.*157-18C>G (n.*157-18C>G) c.357-3804C>G (n.357-3804C>G) c.114-18C>G (n.114-18C>G) c.21-18C>G (n.21-18C>G) n.391-18C>G n.357-76C>G c.60-18C>G (n.60-18C>G) n.255-18C>G n.329-18C>G c.108-18C>G (n.108-18C>G) c.*31-18C>G (n.*31-18C>G) n.606-18C>G n.604-18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130599C>T | CA2648348355 | LMNA | c.-202-18C>T (n.-202-18C>T) c.357-18C>T (n.357-18C>T) n.732-18C>T c.-308-18C>T (n.-308-18C>T) c.*156-18C>T (n.*156-18C>T) n.50-18C>T c.*157-18C>T (n.*157-18C>T) c.357-3804C>T (n.357-3804C>T) c.114-18C>T (n.114-18C>T) c.21-18C>T (n.21-18C>T) n.391-18C>T n.357-76C>T c.60-18C>T (n.60-18C>T) n.255-18C>T n.329-18C>T c.108-18C>T (n.108-18C>T) c.*31-18C>T (n.*31-18C>T) n.606-18C>T n.604-18C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130600dup | CA2574066188 | LMNA | c.-202-17dup (n.-202-17dup) c.357-17dup (n.357-17dup) n.732-17dup c.-308-17dup (n.-308-17dup) c.*156-17dup (n.*156-17dup) n.50-17dup c.*157-17dup (n.*157-17dup) c.357-3803dup (n.357-3803dup) c.114-17dup (n.114-17dup) c.21-17dup (n.21-17dup) n.391-17dup n.357-75dup c.60-17dup (n.60-17dup) n.255-17dup n.329-17dup c.108-17dup (n.108-17dup) c.*31-17dup (n.*31-17dup) n.606-17dup n.604-17dup | gnomAD v4 |
1 | g.156130602C= | CA1200467407 | LMNA | c.-202-15C= (n.-202-15C=) c.357-15C= (n.357-15C=) n.732-15C= c.-308-15C= (n.-308-15C=) c.*156-15C= (n.*156-15C=) n.50-15C= c.*157-15C= (n.*157-15C=) c.357-3801C= (n.357-3801C=) c.114-15C= (n.114-15C=) c.21-15C= (n.21-15C=) n.391-15C= n.357-73C= c.60-15C= (n.60-15C=) n.255-15C= n.329-15C= c.108-15C= (n.108-15C=) c.*31-15C= (n.*31-15C=) n.606-15C= n.604-15C= | |
1 | g.156130602C>G | CA2648348356 | LMNA | c.-202-15C>G (n.-202-15C>G) c.357-15C>G (n.357-15C>G) n.732-15C>G c.-308-15C>G (n.-308-15C>G) c.*156-15C>G (n.*156-15C>G) n.50-15C>G c.*157-15C>G (n.*157-15C>G) c.357-3801C>G (n.357-3801C>G) c.114-15C>G (n.114-15C>G) c.21-15C>G (n.21-15C>G) n.391-15C>G n.357-73C>G c.60-15C>G (n.60-15C>G) n.255-15C>G n.329-15C>G c.108-15C>G (n.108-15C>G) c.*31-15C>G (n.*31-15C>G) n.606-15C>G n.604-15C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130602C>T | CA052354 | LMNA | c.-202-15C>T (n.-202-15C>T) c.357-15C>T (n.357-15C>T) n.732-15C>T c.-308-15C>T (n.-308-15C>T) c.*156-15C>T (n.*156-15C>T) n.50-15C>T c.*157-15C>T (n.*157-15C>T) c.357-3801C>T (n.357-3801C>T) c.114-15C>T (n.114-15C>T) c.21-15C>T (n.21-15C>T) n.391-15C>T n.357-73C>T c.60-15C>T (n.60-15C>T) n.255-15C>T n.329-15C>T c.108-15C>T (n.108-15C>T) c.*31-15C>T (n.*31-15C>T) n.606-15C>T n.604-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130603C>T | CA2648348357 | LMNA | c.-202-14C>T (n.-202-14C>T) c.357-14C>T (n.357-14C>T) n.732-14C>T c.-308-14C>T (n.-308-14C>T) c.*156-14C>T (n.*156-14C>T) n.50-14C>T c.*157-14C>T (n.*157-14C>T) c.357-3800C>T (n.357-3800C>T) c.114-14C>T (n.114-14C>T) c.21-14C>T (n.21-14C>T) n.391-14C>T n.357-72C>T c.60-14C>T (n.60-14C>T) n.255-14C>T n.329-14C>T c.108-14C>T (n.108-14C>T) c.*31-14C>T (n.*31-14C>T) n.606-14C>T n.604-14C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130604C>A | CA526670876 | LMNA | c.-202-13C>A (n.-202-13C>A) c.357-13C>A (n.357-13C>A) n.732-13C>A c.-308-13C>A (n.-308-13C>A) c.*156-13C>A (n.*156-13C>A) n.50-13C>A c.*157-13C>A (n.*157-13C>A) c.357-3799C>A (n.357-3799C>A) c.114-13C>A (n.114-13C>A) c.21-13C>A (n.21-13C>A) n.391-13C>A n.357-71C>A c.60-13C>A (n.60-13C>A) n.255-13C>A n.329-13C>A c.108-13C>A (n.108-13C>A) c.*31-13C>A (n.*31-13C>A) n.606-13C>A n.604-13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130604C= | CA1200467409 | LMNA | c.-202-13C= (n.-202-13C=) c.357-13C= (n.357-13C=) n.732-13C= c.-308-13C= (n.-308-13C=) c.*156-13C= (n.*156-13C=) n.50-13C= c.*157-13C= (n.*157-13C=) c.357-3799C= (n.357-3799C=) c.114-13C= (n.114-13C=) c.21-13C= (n.21-13C=) n.391-13C= n.357-71C= c.60-13C= (n.60-13C=) n.255-13C= n.329-13C= c.108-13C= (n.108-13C=) c.*31-13C= (n.*31-13C=) n.606-13C= n.604-13C= | |
1 | g.156130604C>G | CA2648348358 | LMNA | c.-202-13C>G (n.-202-13C>G) c.357-13C>G (n.357-13C>G) n.732-13C>G c.-308-13C>G (n.-308-13C>G) c.*156-13C>G (n.*156-13C>G) n.50-13C>G c.*157-13C>G (n.*157-13C>G) c.357-3799C>G (n.357-3799C>G) c.114-13C>G (n.114-13C>G) c.21-13C>G (n.21-13C>G) n.391-13C>G n.357-71C>G c.60-13C>G (n.60-13C>G) n.255-13C>G n.329-13C>G c.108-13C>G (n.108-13C>G) c.*31-13C>G (n.*31-13C>G) n.606-13C>G n.604-13C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130604C>T | CA2574066189 | LMNA | c.-202-13C>T (n.-202-13C>T) c.357-13C>T (n.357-13C>T) n.732-13C>T c.-308-13C>T (n.-308-13C>T) c.*156-13C>T (n.*156-13C>T) n.50-13C>T c.*157-13C>T (n.*157-13C>T) c.357-3799C>T (n.357-3799C>T) c.114-13C>T (n.114-13C>T) c.21-13C>T (n.21-13C>T) n.391-13C>T n.357-71C>T c.60-13C>T (n.60-13C>T) n.255-13C>T n.329-13C>T c.108-13C>T (n.108-13C>T) c.*31-13C>T (n.*31-13C>T) n.606-13C>T n.604-13C>T | |
1 | g.156130605T>C | CA889732342 | LMNA | c.-202-12T>C (n.-202-12T>C) c.357-12T>C (n.357-12T>C) n.732-12T>C c.-308-12T>C (n.-308-12T>C) c.*156-12T>C (n.*156-12T>C) n.50-12T>C c.*157-12T>C (n.*157-12T>C) c.357-3798T>C (n.357-3798T>C) c.114-12T>C (n.114-12T>C) c.21-12T>C (n.21-12T>C) n.391-12T>C n.357-70T>C c.60-12T>C (n.60-12T>C) n.255-12T>C n.329-12T>C c.108-12T>C (n.108-12T>C) c.*31-12T>C (n.*31-12T>C) n.606-12T>C n.604-12T>C | dbSNP |
1 | g.156130605T= | CA1200467411 | LMNA | c.-202-12T= (n.-202-12T=) c.357-12T= (n.357-12T=) n.732-12T= c.-308-12T= (n.-308-12T=) c.*156-12T= (n.*156-12T=) n.50-12T= c.*157-12T= (n.*157-12T=) c.357-3798T= (n.357-3798T=) c.114-12T= (n.114-12T=) c.21-12T= (n.21-12T=) n.391-12T= n.357-70T= c.60-12T= (n.60-12T=) n.255-12T= n.329-12T= c.108-12T= (n.108-12T=) c.*31-12T= (n.*31-12T=) n.606-12T= n.604-12T= | |
1 | g.156130606C>T | CA2648348359 | LMNA | c.-202-11C>T (n.-202-11C>T) c.357-11C>T (n.357-11C>T) n.732-11C>T c.-308-11C>T (n.-308-11C>T) c.*156-11C>T (n.*156-11C>T) n.50-11C>T c.*157-11C>T (n.*157-11C>T) c.357-3797C>T (n.357-3797C>T) c.114-11C>T (n.114-11C>T) c.21-11C>T (n.21-11C>T) n.391-11C>T n.357-69C>T c.60-11C>T (n.60-11C>T) n.255-11C>T n.329-11C>T c.108-11C>T (n.108-11C>T) c.*31-11C>T (n.*31-11C>T) n.606-11C>T n.604-11C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130608C>A | CA526670878 | LMNA | c.-202-9C>A (n.-202-9C>A) c.357-9C>A (n.357-9C>A) n.732-9C>A c.-308-9C>A (n.-308-9C>A) c.*156-9C>A (n.*156-9C>A) n.50-9C>A c.*157-9C>A (n.*157-9C>A) c.357-3795C>A (n.357-3795C>A) c.114-9C>A (n.114-9C>A) c.21-9C>A (n.21-9C>A) n.391-9C>A n.357-67C>A c.60-9C>A (n.60-9C>A) n.255-9C>A n.329-9C>A c.108-9C>A (n.108-9C>A) c.*31-9C>A (n.*31-9C>A) n.606-9C>A n.604-9C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156130608C= | CA1200467414 | LMNA | c.-202-9C= (n.-202-9C=) c.357-9C= (n.357-9C=) n.732-9C= c.-308-9C= (n.-308-9C=) c.*156-9C= (n.*156-9C=) n.50-9C= c.*157-9C= (n.*157-9C=) c.357-3795C= (n.357-3795C=) c.114-9C= (n.114-9C=) c.21-9C= (n.21-9C=) n.391-9C= n.357-67C= c.60-9C= (n.60-9C=) n.255-9C= n.329-9C= c.108-9C= (n.108-9C=) c.*31-9C= (n.*31-9C=) n.606-9C= n.604-9C= | |
1 | g.156130608C>T | CA2499214208 | LMNA | c.-202-9C>T (n.-202-9C>T) c.357-9C>T (n.357-9C>T) n.732-9C>T c.-308-9C>T (n.-308-9C>T) c.*156-9C>T (n.*156-9C>T) n.50-9C>T c.*157-9C>T (n.*157-9C>T) c.357-3795C>T (n.357-3795C>T) c.114-9C>T (n.114-9C>T) c.21-9C>T (n.21-9C>T) n.391-9C>T n.357-67C>T c.60-9C>T (n.60-9C>T) n.255-9C>T n.329-9C>T c.108-9C>T (n.108-9C>T) c.*31-9C>T (n.*31-9C>T) n.606-9C>T n.604-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130608_156130610delinsCTT | CA1200467416 | LMNA | c.-202-9_-202-7delinsCTT (n.-202-9_-202-7delinsCTT) c.357-9_357-7delinsCTT (n.357-9_357-7delinsCTT) n.732-9_732-7delinsCTT c.-308-9_-308-7delinsCTT (n.-308-9_-308-7delinsCTT) c.*156-9_*156-7delinsCTT (n.*156-9_*156-7delinsCTT) n.50-9_50-7delinsCTT c.*157-9_*157-7delinsCTT (n.*157-9_*157-7delinsCTT) c.357-3795_357-3793delinsCTT (n.357-3795_357-3793delinsCTT) c.114-9_114-7delinsCTT (n.114-9_114-7delinsCTT) c.21-9_21-7delinsCTT (n.21-9_21-7delinsCTT) n.391-9_391-7delinsCTT n.357-67_357-65delinsCTT c.60-9_60-7delinsCTT (n.60-9_60-7delinsCTT) n.255-9_255-7delinsCTT n.329-9_329-7delinsCTT c.108-9_108-7delinsCTT (n.108-9_108-7delinsCTT) c.*31-9_*31-7delinsCTT (n.*31-9_*31-7delinsCTT) n.606-9_606-7delinsCTT n.604-9_604-7delinsCTT | |
1 | g.156130609T>C | CA31007889 | LMNA | c.-202-8T>C (n.-202-8T>C) c.357-8T>C (n.357-8T>C) n.732-8T>C c.-308-8T>C (n.-308-8T>C) c.*156-8T>C (n.*156-8T>C) n.50-8T>C c.*157-8T>C (n.*157-8T>C) c.357-3794T>C (n.357-3794T>C) c.114-8T>C (n.114-8T>C) c.21-8T>C (n.21-8T>C) n.391-8T>C n.357-66T>C c.60-8T>C (n.60-8T>C) n.255-8T>C n.329-8T>C c.108-8T>C (n.108-8T>C) c.*31-8T>C (n.*31-8T>C) n.606-8T>C n.604-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130609T= | CA1200467419 | LMNA | c.-202-8T= (n.-202-8T=) c.357-8T= (n.357-8T=) n.732-8T= c.-308-8T= (n.-308-8T=) c.*156-8T= (n.*156-8T=) n.50-8T= c.*157-8T= (n.*157-8T=) c.357-3794T= (n.357-3794T=) c.114-8T= (n.114-8T=) c.21-8T= (n.21-8T=) n.391-8T= n.357-66T= c.60-8T= (n.60-8T=) n.255-8T= n.329-8T= c.108-8T= (n.108-8T=) c.*31-8T= (n.*31-8T=) n.606-8T= n.604-8T= | |
1 | g.156130609_156130610del | CA889732344 | LMNA | c.-202-8_-202-7del (n.-202-8_-202-7del) c.357-8_357-7del (n.357-8_357-7del) n.732-8_732-7del c.-308-8_-308-7del (n.-308-8_-308-7del) c.*156-8_*156-7del (n.*156-8_*156-7del) n.50-8_50-7del c.*157-8_*157-7del (n.*157-8_*157-7del) c.357-3794_357-3793del (n.357-3794_357-3793del) c.114-8_114-7del (n.114-8_114-7del) c.21-8_21-7del (n.21-8_21-7del) n.391-8_391-7del n.357-66_357-65del c.60-8_60-7del (n.60-8_60-7del) n.255-8_255-7del n.329-8_329-7del c.108-8_108-7del (n.108-8_108-7del) c.*31-8_*31-7del (n.*31-8_*31-7del) n.606-8_606-7del n.604-8_604-7del | dbSNP |
1 | g.156130611C= | CA1200467423 | LMNA | c.-202-6C= (n.-202-6C=) c.357-6C= (n.357-6C=) n.732-6C= c.-308-6C= (n.-308-6C=) c.*156-6C= (n.*156-6C=) n.50-6C= c.*157-6C= (n.*157-6C=) c.357-3792C= (n.357-3792C=) c.114-6C= (n.114-6C=) c.21-6C= (n.21-6C=) n.391-6C= n.357-64C= c.60-6C= (n.60-6C=) n.255-6C= n.329-6C= c.108-6C= (n.108-6C=) c.*31-6C= (n.*31-6C=) n.606-6C= n.604-6C= | |
1 | g.156130611C>G | CA2648348360 | LMNA | c.-202-6C>G (n.-202-6C>G) c.357-6C>G (n.357-6C>G) n.732-6C>G c.-308-6C>G (n.-308-6C>G) c.*156-6C>G (n.*156-6C>G) n.50-6C>G c.*157-6C>G (n.*157-6C>G) c.357-3792C>G (n.357-3792C>G) c.114-6C>G (n.114-6C>G) c.21-6C>G (n.21-6C>G) n.391-6C>G n.357-64C>G c.60-6C>G (n.60-6C>G) n.255-6C>G n.329-6C>G c.108-6C>G (n.108-6C>G) c.*31-6C>G (n.*31-6C>G) n.606-6C>G n.604-6C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130611C>T | CA526670879 | LMNA | c.-202-6C>T (n.-202-6C>T) c.357-6C>T (n.357-6C>T) n.732-6C>T c.-308-6C>T (n.-308-6C>T) c.*156-6C>T (n.*156-6C>T) n.50-6C>T c.*157-6C>T (n.*157-6C>T) c.357-3792C>T (n.357-3792C>T) c.114-6C>T (n.114-6C>T) c.21-6C>T (n.21-6C>T) n.391-6C>T n.357-64C>T c.60-6C>T (n.60-6C>T) n.255-6C>T n.329-6C>T c.108-6C>T (n.108-6C>T) c.*31-6C>T (n.*31-6C>T) n.606-6C>T n.604-6C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
1 | g.156130612T>C | CA2648348361 | LMNA | c.-202-5T>C (n.-202-5T>C) c.357-5T>C (n.357-5T>C) n.732-5T>C c.-308-5T>C (n.-308-5T>C) c.*156-5T>C (n.*156-5T>C) n.50-5T>C c.*157-5T>C (n.*157-5T>C) c.357-3791T>C (n.357-3791T>C) c.114-5T>C (n.114-5T>C) c.21-5T>C (n.21-5T>C) n.391-5T>C n.357-63T>C c.60-5T>C (n.60-5T>C) n.255-5T>C n.329-5T>C c.108-5T>C (n.108-5T>C) c.*31-5T>C (n.*31-5T>C) n.606-5T>C n.604-5T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156130615A= | CA1141348564 | LMNA | c.-202-2A= (n.-202-2A=) c.357-2A= (n.357-2A=) n.732-2A= c.-308-2A= (n.-308-2A=) c.*156-2A= (n.*156-2A=) n.50-2A= c.*157-2A= (n.*157-2A=) c.357-3788A= (n.357-3788A=) c.114-2A= (n.114-2A=) c.21-2A= (n.21-2A=) n.391-2A= n.357-60A= c.60-2A= (n.60-2A=) n.255-2A= n.329-2A= c.108-2A= (n.108-2A=) c.*31-2A= (n.*31-2A=) n.606-2A= n.604-2A= | |
1 | g.156130615A>C | CA31007897 | LMNA | c.-202-2A>C (n.-202-2A>C) c.357-2A>C (n.357-2A>C) n.732-2A>C c.-308-2A>C (n.-308-2A>C) c.*156-2A>C (n.*156-2A>C) n.50-2A>C c.*157-2A>C (n.*157-2A>C) c.357-3788A>C (n.357-3788A>C) c.114-2A>C (n.114-2A>C) c.21-2A>C (n.21-2A>C) n.391-2A>C n.357-60A>C c.60-2A>C (n.60-2A>C) n.255-2A>C n.329-2A>C c.108-2A>C (n.108-2A>C) c.*31-2A>C (n.*31-2A>C) n.606-2A>C n.604-2A>C | dbSNP |
1 | g.156130615A>G | CA342814936 | LMNA | c.-202-2A>G (n.-202-2A>G) c.357-2A>G (n.357-2A>G) n.732-2A>G c.-308-2A>G (n.-308-2A>G) c.*156-2A>G (n.*156-2A>G) n.50-2A>G c.*157-2A>G (n.*157-2A>G) c.357-3788A>G (n.357-3788A>G) c.114-2A>G (n.114-2A>G) c.21-2A>G (n.21-2A>G) n.391-2A>G n.357-60A>G c.60-2A>G (n.60-2A>G) n.255-2A>G n.329-2A>G c.108-2A>G (n.108-2A>G) c.*31-2A>G (n.*31-2A>G) n.606-2A>G n.604-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156130615A>T | CA342814939 | LMNA | c.-202-2A>T (n.-202-2A>T) c.357-2A>T (n.357-2A>T) n.732-2A>T c.-308-2A>T (n.-308-2A>T) c.*156-2A>T (n.*156-2A>T) n.50-2A>T c.*157-2A>T (n.*157-2A>T) c.357-3788A>T (n.357-3788A>T) c.114-2A>T (n.114-2A>T) c.21-2A>T (n.21-2A>T) n.391-2A>T n.357-60A>T c.60-2A>T (n.60-2A>T) n.255-2A>T n.329-2A>T c.108-2A>T (n.108-2A>T) c.*31-2A>T (n.*31-2A>T) n.606-2A>T n.604-2A>T | |
1 | g.156130616G>A | CA342814942 | LMNA | c.-202-1G>A (n.-202-1G>A) c.357-1G>A (n.357-1G>A) n.732-1G>A c.-308-1G>A (n.-308-1G>A) c.*156-1G>A (n.*156-1G>A) n.50-1G>A c.*157-1G>A (n.*157-1G>A) c.357-3787G>A (n.357-3787G>A) c.114-1G>A (n.114-1G>A) c.21-1G>A (n.21-1G>A) n.391-1G>A n.357-59G>A c.60-1G>A (n.60-1G>A) n.255-1G>A n.329-1G>A c.108-1G>A (n.108-1G>A) c.*31-1G>A (n.*31-1G>A) n.606-1G>A n.604-1G>A | |
1 | g.156130616G>C | CA342814945 | LMNA | c.-202-1G>C (n.-202-1G>C) c.357-1G>C (n.357-1G>C) n.732-1G>C c.-308-1G>C (n.-308-1G>C) c.*156-1G>C (n.*156-1G>C) n.50-1G>C c.*157-1G>C (n.*157-1G>C) c.357-3787G>C (n.357-3787G>C) c.114-1G>C (n.114-1G>C) c.21-1G>C (n.21-1G>C) n.391-1G>C n.357-59G>C c.60-1G>C (n.60-1G>C) n.255-1G>C n.329-1G>C c.108-1G>C (n.108-1G>C) c.*31-1G>C (n.*31-1G>C) n.606-1G>C n.604-1G>C | |
1 | g.156130616G= | CA1143538306 | LMNA | c.-202-1G= (n.-202-1G=) c.357-1G= (n.357-1G=) n.732-1G= c.-308-1G= (n.-308-1G=) c.*156-1G= (n.*156-1G=) n.50-1G= c.*157-1G= (n.*157-1G=) c.357-3787G= (n.357-3787G=) c.114-1G= (n.114-1G=) c.21-1G= (n.21-1G=) n.391-1G= n.357-59G= c.60-1G= (n.60-1G=) n.255-1G= n.329-1G= c.108-1G= (n.108-1G=) c.*31-1G= (n.*31-1G=) n.606-1G= n.604-1G= | |
1 | g.156130616G>T | CA017975 | LMNA | c.-202-1G>T (n.-202-1G>T) c.357-1G>T (n.357-1G>T) n.732-1G>T c.-308-1G>T (n.-308-1G>T) c.*156-1G>T (n.*156-1G>T) n.50-1G>T c.*157-1G>T (n.*157-1G>T) c.357-3787G>T (n.357-3787G>T) c.114-1G>T (n.114-1G>T) c.21-1G>T (n.21-1G>T) n.391-1G>T n.357-59G>T c.60-1G>T (n.60-1G>T) n.255-1G>T n.329-1G>T c.108-1G>T (n.108-1G>T) c.*31-1G>T (n.*31-1G>T) n.606-1G>T n.604-1G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130617C>A | CA342814951 | LMNA | c.-202C>A (n.-202C>A) c.357C>A (p.Arg119=) n.732C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.50C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.357-3786C>A (n.357-3786C>A) c.114C>A (p.Leu38=) c.21C>A (p.Cys7Ter) n.391C>A n.357-58C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.255C>A n.329C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) c.*31C>A (n.*31C>A) n.606C>A n.604C>A | |
1 | g.156130617C= | CA1140613660 | LMNA | c.-202C= (n.-202C=) c.357C= (p.Arg119=) n.732C= c.-308C= (n.-308C=) c.*156C= (n.*156C=) n.50C= c.*157C= (n.*157C=) c.357-3786C= (n.357-3786C=) c.114C= (p.Leu38=) c.21C= (p.Cys7=) n.391C= n.357-58C= c.60C= (p.Gly20=) n.255C= n.329C= c.108C= (p.Phe36=) c.*31C= (n.*31C=) n.606C= n.604C= | |
1 | g.156130617C>G | CA342814953 | LMNA | c.-202C>G (n.-202C>G) c.357C>G (p.Arg119=) n.732C>G c.-308C>G (n.-308C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.50C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.357-3786C>G (n.357-3786C>G) c.114C>G (p.Leu38=) c.21C>G (p.Cys7Trp) n.391C>G n.357-58C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.255C>G n.329C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) c.*31C>G (n.*31C>G) n.606C>G n.604C>G | |
1 | g.156130617C>T | CA014926 | LMNA | c.-202C>T (n.-202C>T) c.357C>T (p.Arg119=) n.732C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.50C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.357-3786C>T (n.357-3786C>T) c.114C>T (p.Leu38=) c.21C>T (p.Cys7=) n.391C>T n.357-58C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.255C>T n.329C>T c.108C>T (p.Phe36=) c.*31C>T (n.*31C>T) n.606C>T n.604C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130618A>C | CA342814962 | LMNA | c.-201A>C (n.-201A>C) c.358A>C (p.Asn120His) n.733A>C c.-307A>C (n.-307A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.51A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.357-3785A>C (n.357-3785A>C) c.115A>C (p.Asn39His) c.22A>C (p.Asn8His) n.392A>C n.357-57A>C c.61A>C (p.Asn21His) n.256A>C n.330A>C c.109A>C (p.Asn37His) c.*32A>C (n.*32A>C) n.607A>C n.605A>C | |
1 | g.156130618A>G | CA342814956 | LMNA | c.-201A>G (n.-201A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) n.733A>G c.-307A>G (n.-307A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.51A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.357-3785A>G (n.357-3785A>G) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.22A>G (p.Asn8Asp) n.392A>G n.357-57A>G c.61A>G (p.Asn21Asp) n.256A>G n.330A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) c.*32A>G (n.*32A>G) n.607A>G n.605A>G | |
1 | g.156130618A>T | CA342814959 | LMNA | c.-201A>T (n.-201A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.733A>T c.-307A>T (n.-307A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.51A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.357-3785A>T (n.357-3785A>T) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.392A>T n.357-57A>T c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.256A>T n.330A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.*32A>T (n.*32A>T) n.607A>T n.605A>T | |
1 | g.156130619A>C | CA342814965 | LMNA | c.-200A>C (n.-200A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) n.734A>C c.-306A>C (n.-306A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.52A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.357-3784A>C (n.357-3784A>C) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.23A>C (p.Asn8Thr) n.393A>C n.357-56A>C c.62A>C (p.Asn21Thr) n.257A>C n.331A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) c.*33A>C (n.*33A>C) n.608A>C n.606A>C | |
1 | g.156130619A>G | CA342814967 | LMNA | c.-200A>G (n.-200A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) n.734A>G c.-306A>G (n.-306A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.52A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.357-3784A>G (n.357-3784A>G) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.23A>G (p.Asn8Ser) n.393A>G n.357-56A>G c.62A>G (p.Asn21Ser) n.257A>G n.331A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) c.*33A>G (n.*33A>G) n.608A>G n.606A>G | gnomAD v4 |