| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155238141A= | CA1139793630 | GBA1 | c.754T= (p.Phe252=) c.607T= (p.Phe203=) c.493T= (p.Phe165=) n.541T= n.339+1832T= n.359T= n.377T= | |
| 1 | g.155238141A>C | CA342721173 | GBA1 | c.754T>G (p.Phe252Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.493T>G (p.Phe165Val) n.541T>G n.339+1832T>G n.359T>G n.377T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238141A>G | CA342721180 | GBA1 | c.754T>C (p.Phe252Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.493T>C (p.Phe165Leu) n.541T>C n.339+1832T>C n.359T>C n.377T>C | |
| 1 | g.155238141A>T | CA221413 | GBA1 | c.754T>A (p.Phe252Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.493T>A (p.Phe165Ile) n.541T>A n.339+1832T>A n.359T>A n.377T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238142G>A | CA421025560 | GBA1 | c.753C>T (p.Tyr251=) c.606C>T (p.Tyr202=) c.492C>T (p.Tyr164=) n.540C>T n.339+1831C>T n.358C>T n.376C>T | |
| 1 | g.155238142G>C | CA342721185 | GBA1 | c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.492C>G (p.Tyr164Ter) n.540C>G n.339+1831C>G n.358C>G n.376C>G | |
| 1 | g.155238142G>T | CA342721189 | GBA1 | c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.492C>A (p.Tyr164Ter) n.540C>A n.339+1831C>A n.358C>A n.376C>A | |
| 1 | g.155238143T>A | CA342721201 | GBA1 | c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.491A>T (p.Tyr164Phe) n.539A>T n.339+1830A>T n.357A>T n.375A>T | |
| 1 | g.155238143T>C | CA342721212 | GBA1 | c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.491A>G (p.Tyr164Cys) n.539A>G n.339+1830A>G n.357A>G n.375A>G | |
| 1 | g.155238143T>G | CA342721216 | GBA1 | c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.491A>C (p.Tyr164Ser) n.539A>C n.339+1830A>C n.357A>C n.375A>C | |
| 1 | g.155238144A= | CA1141581089 | GBA1 | c.751T= (p.Tyr251=) c.604T= (p.Tyr202=) c.490T= (p.Tyr164=) n.538T= n.339+1829T= n.356T= n.374T= | |
| 1 | g.155238144A>C | CA342721224 | GBA1 | c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.490T>G (p.Tyr164Asp) n.538T>G n.339+1829T>G n.356T>G n.374T>G | |
| 1 | g.155238144A>G | CA253079 | GBA1 | c.751T>C (p.Tyr251His) c.604T>C (p.Tyr202His) c.490T>C (p.Tyr164His) n.538T>C n.339+1829T>C n.356T>C n.374T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238144A>T | CA342721231 | GBA1 | c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.490T>A (p.Tyr164Asn) n.538T>A n.339+1829T>A n.356T>A n.374T>A | |
| 1 | g.155238145T>A | CA342721235 | GBA1 | c.750A>T (p.Arg250Ser) c.603A>T (p.Arg201Ser) c.489A>T (p.Arg163Ser) n.537A>T n.339+1828A>T n.355A>T n.373A>T | |
| 1 | g.155238145T>C | CA421025561 | GBA1 | c.750A>G (p.Arg250=) c.603A>G (p.Arg201=) c.489A>G (p.Arg163=) n.537A>G n.339+1828A>G n.355A>G n.373A>G | |
| 1 | g.155238145T>G | CA342721242 | GBA1 | c.750A>C (p.Arg250Ser) c.603A>C (p.Arg201Ser) c.489A>C (p.Arg163Ser) n.537A>C n.339+1828A>C n.355A>C n.373A>C | |
| 1 | g.155238146C>A | CA342721245 | GBA1 | c.749G>T (p.Arg250Ile) c.602G>T (p.Arg201Ile) c.488G>T (p.Arg163Ile) n.536G>T n.339+1827G>T n.354G>T n.372G>T | |
| 1 | g.155238146C= | CA2481202734 | GBA1 | c.749G= (p.Arg250=) c.602G= (p.Arg201=) c.488G= (p.Arg163=) n.536G= n.339+1827G= n.354G= n.372G= | |
| 1 | g.155238146C>G | CA342721250 | GBA1 | c.749G>C (p.Arg250Thr) c.602G>C (p.Arg201Thr) c.488G>C (p.Arg163Thr) n.536G>C n.339+1827G>C n.354G>C n.372G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238146C>T | CA342721253 | GBA1 | c.749G>A (p.Arg250Lys) c.602G>A (p.Arg201Lys) c.488G>A (p.Arg163Lys) n.536G>A n.339+1827G>A n.354G>A n.372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238147T>A | CA342721256 | GBA1 | c.748A>T (p.Arg250Ter) c.601A>T (p.Arg201Ter) c.487A>T (p.Arg163Ter) n.535A>T n.339+1826A>T n.353A>T n.371A>T | |
| 1 | g.155238147T>C | CA342721265 | GBA1 | c.748A>G (p.Arg250Gly) c.601A>G (p.Arg201Gly) c.487A>G (p.Arg163Gly) n.535A>G n.339+1826A>G n.353A>G n.371A>G | |
| 1 | g.155238147T>G | CA421025562 | GBA1 | c.748A>C (p.Arg250=) c.601A>C (p.Arg201=) c.487A>C (p.Arg163=) n.535A>C n.339+1826A>C n.353A>C n.371A>C | |
| 1 | g.155238148G>A | CA421025563 | GBA1 | c.747C>T (p.Ala249=) c.600C>T (p.Ala200=) c.486C>T (p.Ala162=) n.534C>T n.339+1825C>T n.352C>T n.370C>T | |
| 1 | g.155238148G>C | CA421025564 | GBA1 | c.747C>G (p.Ala249=) c.600C>G (p.Ala200=) c.486C>G (p.Ala162=) n.534C>G n.339+1825C>G n.352C>G n.370C>G | |
| 1 | g.155238148G>T | CA421025565 | GBA1 | c.747C>A (p.Ala249=) c.600C>A (p.Ala200=) c.486C>A (p.Ala162=) n.534C>A n.339+1825C>A n.352C>A n.370C>A | |
| 1 | g.155238149G>A | CA342721268 | GBA1 | c.746C>T (p.Ala249Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.533C>T n.339+1824C>T n.351C>T n.369C>T | |
| 1 | g.155238149G>C | CA342721276 | GBA1 | c.746C>G (p.Ala249Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.533C>G n.339+1824C>G n.351C>G n.369C>G | |
| 1 | g.155238149G>T | CA342721278 | GBA1 | c.746C>A (p.Ala249Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.533C>A n.339+1824C>A n.351C>A n.369C>A | |
| 1 | g.155238150C>A | CA342721280 | GBA1 | c.745G>T (p.Ala249Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.532G>T n.339+1823G>T n.350G>T n.368G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238150C= | CA2481202735 | GBA1 | c.745G= (p.Ala249=) c.598G= (p.Ala200=) c.484G= (p.Ala162=) n.532G= n.339+1823G= n.350G= n.368G= | |
| 1 | g.155238150C>G | CA342721282 | GBA1 | c.745G>C (p.Ala249Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.532G>C n.339+1823G>C n.350G>C n.368G>C | |
| 1 | g.155238150C>T | CA342721284 | GBA1 | c.745G>A (p.Ala249Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.532G>A n.339+1823G>A n.350G>A n.368G>A | |
| 1 | g.155238152del | CA2586967495 | GBA1 | c.745del (p.Ala249ProfsTer5) c.598del (p.Ala200ProfsTer5) c.484del (p.Ala162ProfsTer5) n.532del n.339+1823del n.350del n.368del | |
| 1 | g.155238151C>A | CA342721295 | GBA1 | c.744G>T (p.Trp248Cys) c.597G>T (p.Trp199Cys) c.483G>T (p.Trp161Cys) n.531G>T n.339+1822G>T n.349G>T n.367G>T | |
| 1 | g.155238151C>G | CA342721291 | GBA1 | c.744G>C (p.Trp248Cys) c.597G>C (p.Trp199Cys) c.483G>C (p.Trp161Cys) n.531G>C n.339+1822G>C n.349G>C n.367G>C | |
| 1 | g.155238151C>T | CA342721289 | GBA1 | c.744G>A (p.Trp248Ter) c.597G>A (p.Trp199Ter) c.483G>A (p.Trp161Ter) n.531G>A n.339+1822G>A n.349G>A n.367G>A | |
| 1 | g.155238152C>A | CA342721296 | GBA1 | c.743G>T (p.Trp248Leu) c.596G>T (p.Trp199Leu) c.482G>T (p.Trp161Leu) n.530G>T n.339+1821G>T n.348G>T n.366G>T | |
| 1 | g.155238152C= | CA2481202736 | GBA1 | c.743G= (p.Trp248=) c.596G= (p.Trp199=) c.482G= (p.Trp161=) n.530G= n.339+1821G= n.348G= n.366G= | |
| 1 | g.155238152C>G | CA342721299 | GBA1 | c.743G>C (p.Trp248Ser) c.596G>C (p.Trp199Ser) c.482G>C (p.Trp161Ser) n.530G>C n.339+1821G>C n.348G>C n.366G>C | |
| 1 | g.155238152C>T | CA342721307 | GBA1 | c.743G>A (p.Trp248Ter) c.596G>A (p.Trp199Ter) c.482G>A (p.Trp161Ter) n.530G>A n.339+1821G>A n.348G>A n.366G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238153A>C | CA342721311 | GBA1 | c.742T>G (p.Trp248Gly) c.595T>G (p.Trp199Gly) c.481T>G (p.Trp161Gly) n.529T>G n.339+1820T>G n.347T>G n.365T>G | |
| 1 | g.155238153A>G | CA342721315 | GBA1 | c.742T>C (p.Trp248Arg) c.595T>C (p.Trp199Arg) c.481T>C (p.Trp161Arg) n.529T>C n.339+1820T>C n.347T>C n.365T>C | |
| 1 | g.155238153A>T | CA342721325 | GBA1 | c.742T>A (p.Trp248Arg) c.595T>A (p.Trp199Arg) c.481T>A (p.Trp161Arg) n.529T>A n.339+1820T>A n.347T>A n.365T>A | |
| 1 | g.155238154G>A | CA421025566 | GBA1 | c.741C>T (p.Thr247=) c.594C>T (p.Thr198=) c.480C>T (p.Thr160=) n.528C>T n.339+1819C>T n.346C>T n.364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238154G>C | CA421025567 | GBA1 | c.741C>G (p.Thr247=) c.594C>G (p.Thr198=) c.480C>G (p.Thr160=) n.528C>G n.339+1819C>G n.346C>G n.364C>G | |
| 1 | g.155238154G= | CA2481202737 | GBA1 | c.741C= (p.Thr247=) c.594C= (p.Thr198=) c.480C= (p.Thr160=) n.528C= n.339+1819C= n.346C= n.364C= | |
| 1 | g.155238154G>T | CA421025568 | GBA1 | c.741C>A (p.Thr247=) c.594C>A (p.Thr198=) c.480C>A (p.Thr160=) n.528C>A n.339+1819C>A n.346C>A n.364C>A | |
| 1 | g.155238155del | CA2586967496 | GBA1 | c.741del (p.Trp248GlyfsTer6) c.594del (p.Trp199GlyfsTer6) c.480del (p.Trp161GlyfsTer6) n.528del n.339+1819del n.346del n.364del |