| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155238042C>A | CA2648251964 | GBA1 | c.761+92G>T (n.761+92G>T) c.614+92G>T (n.614+92G>T) c.500+92G>T (n.500+92G>T) n.640G>T n.340-1754G>T n.366+92G>T n.384+92G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238043T>C | CA2648251965 | GBA1 | c.761+91A>G (n.761+91A>G) c.614+91A>G (n.614+91A>G) c.500+91A>G (n.500+91A>G) n.639A>G n.340-1755A>G n.366+91A>G n.384+91A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238043_155238044delinsTG | CA2481202699 | GBA1 | c.761+90_761+91delinsCA (n.761+90_761+91delinsCA) c.614+90_614+91delinsCA (n.614+90_614+91delinsCA) c.500+90_500+91delinsCA (n.500+90_500+91delinsCA) n.638_639delinsCA n.340-1756_340-1755delinsCA n.366+90_366+91delinsCA n.384+90_384+91delinsCA | |
| 1 | g.155238044G>A | CA2573914550 | GBA1 | c.761+90C>T (n.761+90C>T) c.614+90C>T (n.614+90C>T) c.500+90C>T (n.500+90C>T) n.638C>T n.340-1756C>T n.366+90C>T n.384+90C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238044G>T | CA2573914547 | GBA1 | c.761+90C>A (n.761+90C>A) c.614+90C>A (n.614+90C>A) c.500+90C>A (n.500+90C>A) n.638C>A n.340-1756C>A n.366+90C>A n.384+90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238045del | CA889660450 | GBA1 | c.761+90del (n.761+90del) c.614+90del (n.614+90del) c.500+90del (n.500+90del) n.638del n.340-1756del n.366+90del n.384+90del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238045G>C | CA889660452 | GBA1 | c.761+89C>G (n.761+89C>G) c.614+89C>G (n.614+89C>G) c.500+89C>G (n.500+89C>G) n.637C>G n.340-1757C>G n.366+89C>G n.384+89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238045G= | CA2481202700 | GBA1 | c.761+89C= (n.761+89C=) c.614+89C= (n.614+89C=) c.500+89C= (n.500+89C=) n.637C= n.340-1757C= n.366+89C= n.384+89C= | |
| 1 | g.155238045G>T | CA2573914555 | GBA1 | c.761+89C>A (n.761+89C>A) c.614+89C>A (n.614+89C>A) c.500+89C>A (n.500+89C>A) n.637C>A n.340-1757C>A n.366+89C>A n.384+89C>A | |
| 1 | g.155238046A= | CA2481202701 | GBA1 | c.761+88T= (n.761+88T=) c.614+88T= (n.614+88T=) c.500+88T= (n.500+88T=) n.636T= n.340-1758T= n.366+88T= n.384+88T= | |
| 1 | g.155238046A>C | CA1007984643 | GBA1 | c.761+88T>G (n.761+88T>G) c.614+88T>G (n.614+88T>G) c.500+88T>G (n.500+88T>G) n.636T>G n.340-1758T>G n.366+88T>G n.384+88T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238048G>A | CA889660454 | GBA1 | c.761+86C>T (n.761+86C>T) c.614+86C>T (n.614+86C>T) c.500+86C>T (n.500+86C>T) n.634C>T n.340-1760C>T n.366+86C>T n.384+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238048G= | CA2481202702 | GBA1 | c.761+86C= (n.761+86C=) c.614+86C= (n.614+86C=) c.500+86C= (n.500+86C=) n.634C= n.340-1760C= n.366+86C= n.384+86C= | |
| 1 | g.155238048G>T | CA2648251967 | GBA1 | c.761+86C>A (n.761+86C>A) c.614+86C>A (n.614+86C>A) c.500+86C>A (n.500+86C>A) n.634C>A n.340-1760C>A n.366+86C>A n.384+86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238050G>A | CA889660456 | GBA1 | c.761+84C>T (n.761+84C>T) c.614+84C>T (n.614+84C>T) c.500+84C>T (n.500+84C>T) n.632C>T n.340-1762C>T n.366+84C>T n.384+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238050G= | CA2481202703 | GBA1 | c.761+84C= (n.761+84C=) c.614+84C= (n.614+84C=) c.500+84C= (n.500+84C=) n.632C= n.340-1762C= n.366+84C= n.384+84C= | |
| 1 | g.155238051del | CA2697498322 | GBA1 | c.761+84del (n.761+84del) c.614+84del (n.614+84del) c.500+84del (n.500+84del) n.632del n.340-1762del n.366+84del n.384+84del | dbSNP |
| 1 | g.155238051G>C | CA2573914586 | GBA1 | c.761+83C>G (n.761+83C>G) c.614+83C>G (n.614+83C>G) c.500+83C>G (n.500+83C>G) n.631C>G n.340-1763C>G n.366+83C>G n.384+83C>G | |
| 1 | g.155238051G>T | CA2573914613 | GBA1 | c.761+83C>A (n.761+83C>A) c.614+83C>A (n.614+83C>A) c.500+83C>A (n.500+83C>A) n.631C>A n.340-1763C>A n.366+83C>A n.384+83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238052A= | CA1144870232 | GBA1 | c.761+82T= (n.761+82T=) c.614+82T= (n.614+82T=) c.500+82T= (n.500+82T=) n.630T= n.340-1764T= n.366+82T= n.384+82T= | |
| 1 | g.155238052A>G | CA30895466 | GBA1 | c.761+82T>C (n.761+82T>C) c.614+82T>C (n.614+82T>C) c.500+82T>C (n.500+82T>C) n.630T>C n.340-1764T>C n.366+82T>C n.384+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238053A>G | CA2648251969 | GBA1 | c.761+81T>C (n.761+81T>C) c.614+81T>C (n.614+81T>C) c.500+81T>C (n.500+81T>C) n.629T>C n.340-1765T>C n.366+81T>C n.384+81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238054C>A | CA2573914682 | GBA1 | c.761+80G>T (n.761+80G>T) c.614+80G>T (n.614+80G>T) c.500+80G>T (n.500+80G>T) n.628G>T n.340-1766G>T n.366+80G>T n.384+80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238055T>C | CA30895470 | GBA1 | c.761+79A>G (n.761+79A>G) c.614+79A>G (n.614+79A>G) c.500+79A>G (n.500+79A>G) n.627A>G n.340-1767A>G n.366+79A>G n.384+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238055T= | CA1142030775 | GBA1 | c.761+79A= (n.761+79A=) c.614+79A= (n.614+79A=) c.500+79A= (n.500+79A=) n.627A= n.340-1767A= n.366+79A= n.384+79A= | |
| 1 | g.155238056A>C | CA2648251970 | GBA1 | c.761+78T>G (n.761+78T>G) c.614+78T>G (n.614+78T>G) c.500+78T>G (n.500+78T>G) n.626T>G n.340-1768T>G n.366+78T>G n.384+78T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238056A>T | CA2648251971 | GBA1 | c.761+78T>A (n.761+78T>A) c.614+78T>A (n.614+78T>A) c.500+78T>A (n.500+78T>A) n.626T>A n.340-1768T>A n.366+78T>A n.384+78T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238057G= | CA1142632899 | GBA1 | c.761+77C= (n.761+77C=) c.614+77C= (n.614+77C=) c.500+77C= (n.500+77C=) n.625C= n.340-1769C= n.366+77C= n.384+77C= | |
| 1 | g.155238057G>T | CA30895473 | GBA1 | c.761+77C>A (n.761+77C>A) c.614+77C>A (n.614+77C>A) c.500+77C>A (n.500+77C>A) n.625C>A n.340-1769C>A n.366+77C>A n.384+77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238058del | CA2573914691 | GBA1 | c.761+77del (n.761+77del) c.614+77del (n.614+77del) c.500+77del (n.500+77del) n.625del n.340-1769del n.366+77del n.384+77del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238058G>T | CA2573914693 | GBA1 | c.761+76C>A (n.761+76C>A) c.614+76C>A (n.614+76C>A) c.500+76C>A (n.500+76C>A) n.624C>A n.340-1770C>A n.366+76C>A n.384+76C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238059T>C | CA2481202705 | GBA1 | c.761+75A>G (n.761+75A>G) c.614+75A>G (n.614+75A>G) c.500+75A>G (n.500+75A>G) n.623A>G n.340-1771A>G n.366+75A>G n.384+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238059T>G | CA2481202706 | GBA1 | c.761+75A>C (n.761+75A>C) c.614+75A>C (n.614+75A>C) c.500+75A>C (n.500+75A>C) n.623A>C n.340-1771A>C n.366+75A>C n.384+75A>C | dbSNP |
| 1 | g.155238059T= | CA2481202704 | GBA1 | c.761+75A= (n.761+75A=) c.614+75A= (n.614+75A=) c.500+75A= (n.500+75A=) n.623A= n.340-1771A= n.366+75A= n.384+75A= | |
| 1 | g.155238060T>C | CA1007984649 | GBA1 | c.761+74A>G (n.761+74A>G) c.614+74A>G (n.614+74A>G) c.500+74A>G (n.500+74A>G) n.622A>G n.340-1772A>G n.366+74A>G n.384+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238060T= | CA2481202707 | GBA1 | c.761+74A= (n.761+74A=) c.614+74A= (n.614+74A=) c.500+74A= (n.500+74A=) n.622A= n.340-1772A= n.366+74A= n.384+74A= | |
| 1 | g.155238061G>A | CA30895475 | GBA1 | c.761+73C>T (n.761+73C>T) c.614+73C>T (n.614+73C>T) c.500+73C>T (n.500+73C>T) n.621C>T n.340-1773C>T n.366+73C>T n.384+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238061G= | CA2481202708 | GBA1 | c.761+73C= (n.761+73C=) c.614+73C= (n.614+73C=) c.500+73C= (n.500+73C=) n.621C= n.340-1773C= n.366+73C= n.384+73C= | |
| 1 | g.155238062A= | CA2481202709 | GBA1 | c.761+72T= (n.761+72T=) c.614+72T= (n.614+72T=) c.500+72T= (n.500+72T=) n.620T= n.340-1774T= n.366+72T= n.384+72T= | |
| 1 | g.155238062A>T | CA889660460 | GBA1 | c.761+72T>A (n.761+72T>A) c.614+72T>A (n.614+72T>A) c.500+72T>A (n.500+72T>A) n.620T>A n.340-1774T>A n.366+72T>A n.384+72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238064G>A | CA2648251972 | GBA1 | c.761+70C>T (n.761+70C>T) c.614+70C>T (n.614+70C>T) c.500+70C>T (n.500+70C>T) n.618C>T n.340-1776C>T n.366+70C>T n.384+70C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238065G>A | CA526668320 | GBA1 | c.761+69C>T (n.761+69C>T) c.614+69C>T (n.614+69C>T) c.500+69C>T (n.500+69C>T) n.617C>T n.340-1777C>T n.366+69C>T n.384+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238065G= | CA2481202710 | GBA1 | c.761+69C= (n.761+69C=) c.614+69C= (n.614+69C=) c.500+69C= (n.500+69C=) n.617C= n.340-1777C= n.366+69C= n.384+69C= | |
| 1 | g.155238065G>T | CA2648251973 | GBA1 | c.761+69C>A (n.761+69C>A) c.614+69C>A (n.614+69C>A) c.500+69C>A (n.500+69C>A) n.617C>A n.340-1777C>A n.366+69C>A n.384+69C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238066T>C | CA2481202712 | GBA1 | c.761+68A>G (n.761+68A>G) c.614+68A>G (n.614+68A>G) c.500+68A>G (n.500+68A>G) n.616A>G n.340-1778A>G n.366+68A>G n.384+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238066T= | CA2481202711 | GBA1 | c.761+68A= (n.761+68A=) c.614+68A= (n.614+68A=) c.500+68A= (n.500+68A=) n.616A= n.340-1778A= n.366+68A= n.384+68A= | |
| 1 | g.155238068G>T | CA2648251974 | GBA1 | c.761+66C>A (n.761+66C>A) c.614+66C>A (n.614+66C>A) c.500+66C>A (n.500+66C>A) n.614C>A n.340-1780C>A n.366+66C>A n.384+66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238069G>T | CA2573914736 | GBA1 | c.761+65C>A (n.761+65C>A) c.614+65C>A (n.614+65C>A) c.500+65C>A (n.500+65C>A) n.613C>A n.340-1781C>A n.366+65C>A n.384+65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238070G= | CA2481202713 | GBA1 | c.761+64C= (n.761+64C=) c.614+64C= (n.614+64C=) c.500+64C= (n.500+64C=) n.612C= n.340-1782C= n.366+64C= n.384+64C= | |
| 1 | g.155238070G>T | CA889660464 | GBA1 | c.761+64C>A (n.761+64C>A) c.614+64C>A (n.614+64C>A) c.500+64C>A (n.500+64C>A) n.612C>A n.340-1782C>A n.366+64C>A n.384+64C>A | dbSNP |