Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154576145T>C | CA30837757 | CHRNB2 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.1505+217T>C (n.1505+217T>C) n.1974T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154576145T= | CA2480927299 | CHRNB2 | c.*213T= (n.*213T=) c.1505+217T= (n.1505+217T=) n.1974T= | |
1 | g.154576146C>A | CA2648173245 | CHRNB2 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.1505+218C>A (n.1505+218C>A) n.1975C>A | gnomAD v4 |
1 | g.154576146C>G | CA2648173246 | CHRNB2 | c.*214C>G (n.*214C>G) c.1505+218C>G (n.1505+218C>G) n.1975C>G | gnomAD v4 |
1 | g.154576146C>T | CA2648173247 | CHRNB2 | c.*214C>T (n.*214C>T) c.1505+218C>T (n.1505+218C>T) n.1975C>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576147T>A | CA2480927300 | CHRNB2 | c.*215T>A (n.*215T>A) c.1505+219T>A (n.1505+219T>A) n.1976T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154576147T>C | CA30837767 | CHRNB2 | c.*215T>C (n.*215T>C) c.1505+219T>C (n.1505+219T>C) n.1976T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576147T= | CA1143408592 | CHRNB2 | c.*215T= (n.*215T=) c.1505+219T= (n.1505+219T=) n.1976T= | |
1 | g.154576148C>A | CA2648173251 | CHRNB2 | c.*216C>A (n.*216C>A) c.1505+220C>A (n.1505+220C>A) n.1977C>A | gnomAD v4 |
1 | g.154576148C>G | CA2648173253 | CHRNB2 | c.*216C>G (n.*216C>G) c.1505+220C>G (n.1505+220C>G) n.1977C>G | gnomAD v4 |
1 | g.154576149C>A | CA2648173254 | CHRNB2 | c.*217C>A (n.*217C>A) c.1505+221C>A (n.1505+221C>A) n.1978C>A | gnomAD v4 |
1 | g.154576149C>T | CA2648173255 | CHRNB2 | c.*217C>T (n.*217C>T) c.1505+221C>T (n.1505+221C>T) n.1978C>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576150A= | CA1143463418 | CHRNB2 | c.*218A= (n.*218A=) c.1505+222A= (n.1505+222A=) n.1979A= | |
1 | g.154576150A>G | CA30837771 | CHRNB2 | c.*218A>G (n.*218A>G) c.1505+222A>G (n.1505+222A>G) n.1979A>G | dbSNP |
1 | g.154576151T>A | CA2648173257 | CHRNB2 | c.*219T>A (n.*219T>A) c.1505+223T>A (n.1505+223T>A) n.1980T>A | gnomAD v4 |
1 | g.154576151T>C | CA30837772 | CHRNB2 | c.*219T>C (n.*219T>C) c.1505+223T>C (n.1505+223T>C) n.1980T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576151T= | CA1143359318 | CHRNB2 | c.*219T= (n.*219T=) c.1505+223T= (n.1505+223T=) n.1980T= | |
1 | g.154576152C>A | CA30837777 | CHRNB2 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.1505+224C>A (n.1505+224C>A) n.1981C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576152C= | CA1143448281 | CHRNB2 | c.*220C= (n.*220C=) c.1505+224C= (n.1505+224C=) n.1981C= | |
1 | g.154576152C>T | CA30837774 | CHRNB2 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.1505+224C>T (n.1505+224C>T) n.1981C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576154C>T | CA2648173264 | CHRNB2 | c.*222C>T (n.*222C>T) c.1505+226C>T (n.1505+226C>T) n.1983C>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576155T>A | CA2648173266 | CHRNB2 | c.*223T>A (n.*223T>A) c.1505+227T>A (n.1505+227T>A) n.1984T>A | gnomAD v4 |
1 | g.154576155T>G | CA2648173268 | CHRNB2 | c.*223T>G (n.*223T>G) c.1505+227T>G (n.1505+227T>G) n.1984T>G | gnomAD v4 |
1 | g.154576156T>C | CA2480927301 | CHRNB2 | c.*224T>C (n.*224T>C) c.1505+228T>C (n.1505+228T>C) n.1985T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154576156T>G | CA30837782 | CHRNB2 | c.*224T>G (n.*224T>G) c.1505+228T>G (n.1505+228T>G) n.1985T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576156T= | CA1143499314 | CHRNB2 | c.*224T= (n.*224T=) c.1505+228T= (n.1505+228T=) n.1985T= | |
1 | g.154576157G>A | CA1007917916 | CHRNB2 | c.*225G>A (n.*225G>A) c.1505+229G>A (n.1505+229G>A) n.1986G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576157G>C | CA2480927303 | CHRNB2 | c.*225G>C (n.*225G>C) c.1505+229G>C (n.1505+229G>C) n.1986G>C | dbSNP |
1 | g.154576157G= | CA2480927302 | CHRNB2 | c.*225G= (n.*225G=) c.1505+229G= (n.1505+229G=) n.1986G= | |
1 | g.154576157G>T | CA889603981 | CHRNB2 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.1505+229G>T (n.1505+229G>T) n.1986G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576158T>G | CA2648173276 | CHRNB2 | c.*226T>G (n.*226T>G) c.1505+230T>G (n.1505+230T>G) n.1987T>G | gnomAD v4 |
1 | g.154576159A= | CA2480927304 | CHRNB2 | c.*227A= (n.*227A=) c.1505+231A= (n.1505+231A=) n.1988A= | |
1 | g.154576159A>G | CA2480927305 | CHRNB2 | c.*227A>G (n.*227A>G) c.1505+231A>G (n.1505+231A>G) n.1988A>G | dbSNP |
1 | g.154576160C>A | CA2648173278 | CHRNB2 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.1505+232C>A (n.1505+232C>A) n.1989C>A | gnomAD v4 |
1 | g.154576160C>T | CA2648173279 | CHRNB2 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.1505+232C>T (n.1505+232C>T) n.1989C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154576161C>T | CA2648173281 | CHRNB2 | c.*229C>T (n.*229C>T) c.1505+233C>T (n.1505+233C>T) n.1990C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154576163G>A | CA30837785 | CHRNB2 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.1505+235G>A (n.1505+235G>A) n.1992G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576163G>C | CA2581741835 | CHRNB2 | c.*231G>C (n.*231G>C) c.1505+235G>C (n.1505+235G>C) n.1992G>C | |
1 | g.154576163G= | CA1141501120 | CHRNB2 | c.*231G= (n.*231G=) c.1505+235G= (n.1505+235G=) n.1992G= | |
1 | g.154576163G>T | CA2581741834 | CHRNB2 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.1505+235G>T (n.1505+235G>T) n.1992G>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576164C= | CA2480927306 | CHRNB2 | c.*232C= (n.*232C=) c.1505+236C= (n.1505+236C=) n.1993C= | |
1 | g.154576164C>T | CA889603985 | CHRNB2 | c.*232C>T (n.*232C>T) c.1505+236C>T (n.1505+236C>T) n.1993C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154576166C>T | CA2648173295 | CHRNB2 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.1505+238C>T (n.1505+238C>T) n.1995C>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576168G>T | CA2648173298 | CHRNB2 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.1505+240G>T (n.1505+240G>T) n.1997G>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576169G>A | CA30837787 | CHRNB2 | c.*237G>A (n.*237G>A) c.1505+241G>A (n.1505+241G>A) n.1998G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576169G= | CA2480927307 | CHRNB2 | c.*237G= (n.*237G=) c.1505+241G= (n.1505+241G=) n.1998G= | |
1 | g.154576169G>T | CA2648173302 | CHRNB2 | c.*237G>T (n.*237G>T) c.1505+241G>T (n.1505+241G>T) n.1998G>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576170C>A | CA30837792 | CHRNB2 | c.*238C>A (n.*238C>A) c.1505+242C>A (n.1505+242C>A) n.1999C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576170C= | CA2480927308 | CHRNB2 | c.*238C= (n.*238C=) c.1505+242C= (n.1505+242C=) n.1999C= | |
1 | g.154576170C>T | CA889603991 | CHRNB2 | c.*238C>T (n.*238C>T) c.1505+242C>T (n.1505+242C>T) n.1999C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |