| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.1512328_1512330dup | CA521010233 | ATAD3A | c.60_62dup (p.Pro21_Leu22insPro) n.164_166dup n.186_188dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1512328_1512330del | CA521010235 | ATAD3A | c.60_62del (p.Pro21del) n.164_166del n.186_188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1512324_1512333delinsCGCCGCCTTT | CA1149097877 | ATAD3A | c.56_65delinsCGCCGCCTTT (p.Pro19=) n.160_169delinsCGCCGCCTTT n.182_191delinsCGCCGCCTTT | |
| 1 | g.1512331_1512339del | CA1149097878 | ATAD3A | c.63_71del (p.Leu22_Pro24del) n.167_175del n.189_197del | dbSNP |
| 1 | g.1512326C>A | CA337845497 | ATAD3A | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.162C>A n.184C>A | |
| 1 | g.1512326C= | CA1149097879 | ATAD3A | c.58C= (p.Pro20=) n.162C= n.184C= | |
| 1 | g.1512326C>G | CA337845505 | ATAD3A | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.162C>G n.184C>G | |
| 1 | g.1512326C>T | CA337845509 | ATAD3A | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.162C>T n.184C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1512327C>A | CA337845512 | ATAD3A | c.59C>A (p.Pro20Gln) n.163C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512327C= | CA1149097880 | ATAD3A | c.59C= (p.Pro20=) n.163C= n.185C= | |
| 1 | g.1512327C>G | CA337845515 | ATAD3A | c.59C>G (p.Pro20Arg) n.163C>G n.185C>G | |
| 1 | g.1512327C>T | CA337845518 | ATAD3A | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.163C>T n.185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1512328G>A | CA415385314 | ATAD3A | c.60G>A (p.Pro20=) n.164G>A n.186G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512328G>C | CA415385315 | ATAD3A | c.60G>C (p.Pro20=) n.164G>C n.186G>C | |
| 1 | g.1512328G>T | CA415385316 | ATAD3A | c.60G>T (p.Pro20=) n.164G>T n.186G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512329C>A | CA337845521 | ATAD3A | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.165C>A n.187C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512329C>G | CA337845525 | ATAD3A | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.165C>G n.187C>G | |
| 1 | g.1512329C>T | CA337845527 | ATAD3A | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.165C>T n.187C>T | |
| 1 | g.1512330C>A | CA337845530 | ATAD3A | c.62C>A (p.Pro21His) n.166C>A n.188C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512330C>G | CA337845533 | ATAD3A | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.166C>G n.188C>G | |
| 1 | g.1512330C>T | CA337845537 | ATAD3A | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.166C>T n.188C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512331T>A | CA415385317 | ATAD3A | c.63T>A (p.Pro21=) n.167T>A n.189T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512331T>C | CA415385318 | ATAD3A | c.63T>C (p.Pro21=) n.167T>C n.189T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512331T>G | CA415385319 | ATAD3A | c.63T>G (p.Pro21=) n.167T>G n.189T>G | |
| 1 | g.1512333del | CA2642610228 | ATAD3A | c.65del (p.Leu22CysfsTer?) n.169del n.191del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512332T>A | CA337845539 | ATAD3A | c.64T>A (p.Leu22Met) n.168T>A n.190T>A | |
| 1 | g.1512332T>C | CA415385320 | ATAD3A | c.64T>C (p.Leu22=) n.168T>C n.190T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512332T>G | CA337845544 | ATAD3A | c.64T>G (p.Leu22Val) n.168T>G n.190T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512333T>A | CA337845545 | ATAD3A | c.65T>A (p.Leu22Ter) n.169T>A n.191T>A | |
| 1 | g.1512333T>C | CA337845547 | ATAD3A | c.65T>C (p.Leu22Ser) n.169T>C n.191T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512333T>G | CA337845549 | ATAD3A | c.65T>G (p.Leu22Trp) n.169T>G n.191T>G | |
| 1 | g.1512334G>A | CA415385321 | ATAD3A | c.66G>A (p.Leu22=) n.170G>A n.192G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512334G>C | CA337845551 | ATAD3A | c.66G>C (p.Leu22Phe) n.170G>C n.192G>C | |
| 1 | g.1512334G>T | CA337845554 | ATAD3A | c.66G>T (p.Leu22Phe) n.170G>T n.192G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512335C>A | CA337845572 | ATAD3A | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.171C>A n.193C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512335C= | CA1149097881 | ATAD3A | c.67C= (p.Pro23=) n.171C= n.193C= | |
| 1 | g.1512335C>G | CA337845571 | ATAD3A | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.171C>G n.193C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512335C>T | CA337845562 | ATAD3A | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.171C>T n.193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1512336C>A | CA337845573 | ATAD3A | c.68C>A (p.Pro23Gln) n.172C>A n.194C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512336C= | CA1149097882 | ATAD3A | c.68C= (p.Pro23=) n.172C= n.194C= | |
| 1 | g.1512336C>G | CA337845577 | ATAD3A | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.172C>G n.194C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512336C>T | CA525590 | ATAD3A | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.172C>T n.194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1512337G>A | CA415385322 | ATAD3A | c.69G>A (p.Pro23=) n.173G>A n.195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1512337G>C | CA415385323 | ATAD3A | c.69G>C (p.Pro23=) n.173G>C n.195G>C | |
| 1 | g.1512337G= | CA1149097883 | ATAD3A | c.69G= (p.Pro23=) n.173G= n.195G= | |
| 1 | g.1512337G>T | CA415385324 | ATAD3A | c.69G>T (p.Pro23=) n.173G>T n.195G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512342_1512350del | CA2642610230 | ATAD3A | c.74_82del (p.Ala25_Pro27del) n.178_186del n.200_208del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512338C>A | CA337845586 | ATAD3A | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.174C>A n.196C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512338C= | CA1149097884 | ATAD3A | c.70C= (p.Pro24=) n.174C= n.196C= | |
| 1 | g.1512338C>G | CA337845589 | ATAD3A | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.174C>G n.196C>G |