Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150552897G>A | CA261175 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-1G>A (n.79-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) n.363-1G>A n.370+1638C>T n.417+1638C>T n.336-1G>A n.495C>T n.466+1638C>T n.400C>T n.357+3057C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150552897G>C | CA342297831 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-1G>C (n.79-1G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) n.363-1G>C n.370+1638C>G n.417+1638C>G n.336-1G>C n.495C>G n.466+1638C>G n.400C>G n.357+3057C>G | |
1 | g.150552897G= | CA1148224725 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-1G= (n.79-1G=) c.178-1G= (n.178-1G=) n.363-1G= n.370+1638C= n.417+1638C= n.336-1G= n.495C= n.466+1638C= n.400C= n.357+3057C= | |
1 | g.150552897G>T | CA342297832 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-1G>T (n.79-1G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) n.363-1G>T n.370+1638C>A n.417+1638C>A n.336-1G>T n.495C>A n.466+1638C>A n.400C>A n.357+3057C>A | |
1 | g.150552898G>A | CA342297834 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79G>A (p.Val27Met) c.178G>A (p.Val60Met) n.363G>A n.370+1637C>T n.417+1637C>T n.336G>A n.494C>T n.466+1637C>T n.399C>T n.357+3056C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150552898G>C | CA342297835 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79G>C (p.Val27Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) n.363G>C n.370+1637C>G n.417+1637C>G n.336G>C n.494C>G n.466+1637C>G n.399C>G n.357+3056C>G | |
1 | g.150552898G= | CA2479208917 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79G= (p.Val27=) c.178G= (p.Val60=) n.363G= n.370+1637C= n.417+1637C= n.336G= n.494C= n.466+1637C= n.399C= n.357+3056C= | |
1 | g.150552898G>T | CA342297833 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79G>T (p.Val27Leu) c.178G>T (p.Val60Leu) n.363G>T n.370+1637C>A n.417+1637C>A n.336G>T n.494C>A n.466+1637C>A n.399C>A n.357+3056C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150552899T>A | CA342297836 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.80T>A (p.Val27Glu) c.179T>A (p.Val60Glu) n.364T>A n.370+1636A>T n.417+1636A>T n.337T>A n.493A>T n.466+1636A>T n.398A>T n.357+3055A>T | |
1 | g.150552899T>C | CA342297837 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.80T>C (p.Val27Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) n.364T>C n.370+1636A>G n.417+1636A>G n.337T>C n.493A>G n.466+1636A>G n.398A>G n.357+3055A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150552899T>G | CA342297838 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.80T>G (p.Val27Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) n.364T>G n.370+1636A>C n.417+1636A>C n.337T>G n.493A>C n.466+1636A>C n.398A>C n.357+3055A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150552899T= | CA2479208918 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.80T= (p.Val27=) c.179T= (p.Val60=) n.364T= n.370+1636A= n.417+1636A= n.337T= n.493A= n.466+1636A= n.398A= n.357+3055A= | |
1 | g.150552900G>A | CA420688365 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.81G>A (p.Val27=) c.180G>A (p.Val60=) n.365G>A n.370+1635C>T n.417+1635C>T n.338G>A n.492C>T n.466+1635C>T n.397C>T n.357+3054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150552900G>C | CA420688364 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.81G>C (p.Val27=) c.180G>C (p.Val60=) n.365G>C n.370+1635C>G n.417+1635C>G n.338G>C n.492C>G n.466+1635C>G n.397C>G n.357+3054C>G | |
1 | g.150552900G= | CA2479208919 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.81G= (p.Val27=) c.180G= (p.Val60=) n.365G= n.370+1635C= n.417+1635C= n.338G= n.492C= n.466+1635C= n.397C= n.357+3054C= | |
1 | g.150552900G>T | CA420688363 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.81G>T (p.Val27=) c.180G>T (p.Val60=) n.365G>T n.370+1635C>A n.417+1635C>A n.338G>T n.492C>A n.466+1635C>A n.397C>A n.357+3054C>A | |
1 | g.150552901T>A | CA342297840 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.82T>A (p.Leu28Met) c.181T>A (p.Leu61Met) n.366T>A n.370+1634A>T n.417+1634A>T n.339T>A n.491A>T n.466+1634A>T n.396A>T n.357+3053A>T | |
1 | g.150552901T>C | CA420688366 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.82T>C (p.Leu28=) c.181T>C (p.Leu61=) n.366T>C n.370+1634A>G n.417+1634A>G n.339T>C n.491A>G n.466+1634A>G n.396A>G n.357+3053A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150552901T>G | CA342297842 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.82T>G (p.Leu28Val) c.181T>G (p.Leu61Val) n.366T>G n.370+1634A>C n.417+1634A>C n.339T>G n.491A>C n.466+1634A>C n.396A>C n.357+3053A>C | |
1 | g.150552902T>A | CA342297844 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.83T>A (p.Leu28Ter) c.182T>A (p.Leu61Ter) n.367T>A n.370+1633A>T n.417+1633A>T n.340T>A n.490A>T n.466+1633A>T n.395A>T n.357+3052A>T | |
1 | g.150552902T>C | CA342297853 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.83T>C (p.Leu28Ser) c.182T>C (p.Leu61Ser) n.367T>C n.370+1633A>G n.417+1633A>G n.340T>C n.490A>G n.466+1633A>G n.395A>G n.357+3052A>G | |
1 | g.150552902T>G | CA342297856 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.83T>G (p.Leu28Trp) c.182T>G (p.Leu61Trp) n.367T>G n.370+1633A>C n.417+1633A>C n.340T>G n.490A>C n.466+1633A>C n.395A>C n.357+3052A>C | |
1 | g.150552903G>A | CA420688370 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.84G>A (p.Leu28=) c.183G>A (p.Leu61=) n.368G>A n.370+1632C>T n.417+1632C>T n.341G>A n.489C>T n.466+1632C>T n.394C>T n.357+3051C>T | |
1 | g.150552903G>C | CA342297860 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.84G>C (p.Leu28Phe) c.183G>C (p.Leu61Phe) n.368G>C n.370+1632C>G n.417+1632C>G n.341G>C n.489C>G n.466+1632C>G n.394C>G n.357+3051C>G | |
1 | g.150552903G>T | CA342297863 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.84G>T (p.Leu28Phe) c.183G>T (p.Leu61Phe) n.368G>T n.370+1632C>A n.417+1632C>A n.341G>T n.489C>A n.466+1632C>A n.394C>A n.357+3051C>A | |
1 | g.150552904T>A | CA342297865 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.85T>A (p.Ser29Thr) c.184T>A (p.Ser62Thr) n.369T>A n.370+1631A>T n.417+1631A>T n.342T>A n.488A>T n.466+1631A>T n.393A>T n.357+3050A>T | |
1 | g.150552904T>C | CA342297867 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.85T>C (p.Ser29Pro) c.184T>C (p.Ser62Pro) n.369T>C n.370+1631A>G n.417+1631A>G n.342T>C n.488A>G n.466+1631A>G n.393A>G n.357+3050A>G | |
1 | g.150552904T>G | CA342297869 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.85T>G (p.Ser29Ala) c.184T>G (p.Ser62Ala) n.369T>G n.370+1631A>C n.417+1631A>C n.342T>G n.488A>C n.466+1631A>C n.393A>C n.357+3050A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150552905C>A | CA342297881 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.370C>A n.370+1630G>T n.417+1630G>T n.343C>A n.487G>T n.466+1630G>T n.392G>T n.357+3049G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552905C>G | CA342297878 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.86C>G (p.Ser29Cys) c.185C>G (p.Ser62Cys) n.370C>G n.370+1630G>C n.417+1630G>C n.343C>G n.487G>C n.466+1630G>C n.392G>C n.357+3049G>C | |
1 | g.150552905C>T | CA342297872 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.86C>T (p.Ser29Phe) c.185C>T (p.Ser62Phe) n.370C>T n.370+1630G>A n.417+1630G>A n.343C>T n.487G>A n.466+1630G>A n.392G>A n.357+3049G>A | |
1 | g.150552906C>A | CA420688372 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.87C>A (p.Ser29=) c.186C>A (p.Ser62=) n.371C>A n.370+1629G>T n.417+1629G>T n.344C>A n.486G>T n.466+1629G>T n.391G>T n.357+3048G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552906C= | CA1143523919 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.87C= (p.Ser29=) c.186C= (p.Ser62=) n.371C= n.370+1629G= n.417+1629G= n.344C= n.486G= n.466+1629G= n.391G= n.357+3048G= | |
1 | g.150552906C>G | CA420688373 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.87C>G (p.Ser29=) c.186C>G (p.Ser62=) n.371C>G n.370+1629G>C n.417+1629G>C n.344C>G n.486G>C n.466+1629G>C n.391G>C n.357+3048G>C | |
1 | g.150552906C>T | CA1077872 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.87C>T (p.Ser29=) c.186C>T (p.Ser62=) n.371C>T n.370+1629G>A n.417+1629G>A n.344C>T n.486G>A n.466+1629G>A n.391G>A n.357+3048G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150552907G>A | CA1077873 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.88G>A (p.Gly30Arg) c.187G>A (p.Gly63Arg) n.372G>A n.370+1628C>T n.417+1628C>T n.345G>A n.485C>T n.466+1628C>T n.390C>T n.357+3047C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150552907G>C | CA342297894 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.372G>C n.370+1628C>G n.417+1628C>G n.345G>C n.485C>G n.466+1628C>G n.390C>G n.357+3047C>G | |
1 | g.150552907G= | CA2479208920 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.88G= (p.Gly30=) c.187G= (p.Gly63=) n.372G= n.370+1628C= n.417+1628C= n.345G= n.485C= n.466+1628C= n.390C= n.357+3047C= | |
1 | g.150552907G>T | CA342297896 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.88G>T (p.Gly30Ter) c.187G>T (p.Gly63Ter) n.372G>T n.370+1628C>A n.417+1628C>A n.345G>T n.485C>A n.466+1628C>A n.390C>A n.357+3047C>A | |
1 | g.150552908G>A | CA342297903 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.89G>A (p.Gly30Glu) c.188G>A (p.Gly63Glu) n.373G>A n.370+1627C>T n.417+1627C>T n.346G>A n.484C>T n.466+1627C>T n.389C>T n.357+3046C>T | |
1 | g.150552908G>C | CA342297905 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.373G>C n.370+1627C>G n.417+1627C>G n.346G>C n.484C>G n.466+1627C>G n.389C>G n.357+3046C>G | |
1 | g.150552908G>T | CA342297907 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.89G>T (p.Gly30Val) c.188G>T (p.Gly63Val) n.373G>T n.370+1627C>A n.417+1627C>A n.346G>T n.484C>A n.466+1627C>A n.389C>A n.357+3046C>A | |
1 | g.150552909A>C | CA420688377 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.90A>C (p.Gly30=) c.189A>C (p.Gly63=) n.374A>C n.370+1626T>G n.417+1626T>G n.347A>C n.483T>G n.466+1626T>G n.388T>G n.357+3045T>G | |
1 | g.150552909A>G | CA420688378 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.90A>G (p.Gly30=) c.189A>G (p.Gly63=) n.374A>G n.370+1626T>C n.417+1626T>C n.347A>G n.483T>C n.466+1626T>C n.388T>C n.357+3045T>C | |
1 | g.150552909A>T | CA420688379 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.90A>T (p.Gly30=) c.189A>T (p.Gly63=) n.374A>T n.370+1626T>A n.417+1626T>A n.347A>T n.483T>A n.466+1626T>A n.388T>A n.357+3045T>A | |
1 | g.150552910C>A | CA342297909 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.91C>A (p.His31Asn) c.190C>A (p.His64Asn) n.375C>A n.370+1625G>T n.417+1625G>T n.348C>A n.482G>T n.466+1625G>T n.387G>T n.357+3044G>T | |
1 | g.150552910C>G | CA342297914 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.91C>G (p.His31Asp) c.190C>G (p.His64Asp) n.375C>G n.370+1625G>C n.417+1625G>C n.348C>G n.482G>C n.466+1625G>C n.387G>C n.357+3044G>C | |
1 | g.150552910C>T | CA342297920 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.91C>T (p.His31Tyr) c.190C>T (p.His64Tyr) n.375C>T n.370+1625G>A n.417+1625G>A n.348C>T n.482G>A n.466+1625G>A n.387G>A n.357+3044G>A | |
1 | g.150552911A= | CA1141197945 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.92A= (p.His31=) c.191A= (p.His64=) n.376A= n.370+1624T= n.417+1624T= n.349A= n.481T= n.466+1624T= n.386T= n.357+3043T= | |
1 | g.150552911A>C | CA342297924 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.92A>C (p.His31Pro) c.191A>C (p.His64Pro) n.376A>C n.370+1624T>G n.417+1624T>G n.349A>C n.481T>G n.466+1624T>G n.386T>G n.357+3043T>G |