Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.147773257_147773270delCA2647661162GJA5c.-52_-39del (n.-52_-39del)
c.-34+7397_-34+7410del (n.-34+7397_-34+7410del)
c.-2197_-2184del (n.-2197_-2184del)
n.434-4304_434-4291del
c.-2038_-2025del (n.-2038_-2025del)
n.744-4304_744-4291del
gnomAD v4
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n.744-4291C>A
gnomAD v4
1g.147773271C>ACA2647661173GJA5c.-53G>T (n.-53G>T)
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n.744-4290C>A
gnomAD v4
1g.147773272T>CCA2647661174GJA5c.-54A>G (n.-54A>G)
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n.744-4289T>C
gnomAD v4
1g.147773273G>ACA2647661175GJA5c.-55C>T (n.-55C>T)
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n.744-4288G>A
gnomAD v4
1g.147773274G>CCA2647661176GJA5c.-56C>G (n.-56C>G)
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n.744-4287G>C
gnomAD v4
1g.147773274G>TCA2647661177GJA5c.-56C>A (n.-56C>A)
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n.434-4287G>T
c.-2042C>A (n.-2042C>A)
n.744-4287G>T
gnomAD v4
1g.147773275A>CCA2647661180GJA5c.-57T>G (n.-57T>G)
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n.434-4286A>C
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n.744-4286A>C
gnomAD v4
1g.147773275A>GCA2647661179GJA5c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-34+7392T>C (n.-34+7392T>C)
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n.434-4286A>G
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n.744-4286A>G
gnomAD v4
1g.147773275_147773276delCA2647661178GJA5c.-58_-57del (n.-58_-57del)
c.-34+7391_-34+7392del (n.-34+7391_-34+7392del)
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n.434-4286_434-4285del
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n.744-4286_744-4285del
gnomAD v4
1g.147773276C>ACA2647661181GJA5c.-58G>T (n.-58G>T)
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n.434-4285C>A
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n.744-4285C>A
gnomAD v4
1g.147773277T>ACA2647661182GJA5c.-59A>T (n.-59A>T)
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n.434-4284T>A
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n.744-4284T>A
gnomAD v4
1g.147773277T>CCA888818090GJA5c.-59A>G (n.-59A>G)
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c.-2204A>G (n.-2204A>G)
n.434-4284T>C
c.-2045A>G (n.-2045A>G)
n.744-4284T>C
dbSNP
1g.147773277T=CA1199593186GJA5c.-59A= (n.-59A=)
c.-34+7390A= (n.-34+7390A=)
c.-2204A= (n.-2204A=)
n.434-4284T=
c.-2045A= (n.-2045A=)
n.744-4284T=
1g.147773278T>CCA2647661183GJA5c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-34+7389A>G (n.-34+7389A>G)
c.-2205A>G (n.-2205A>G)
n.434-4283T>C
c.-2046A>G (n.-2046A>G)
n.744-4283T>C
gnomAD v4
1g.147773278T>GCA2647661184GJA5c.-60A>C (n.-60A>C)
c.-34+7389A>C (n.-34+7389A>C)
c.-2205A>C (n.-2205A>C)
n.434-4283T>G
c.-2046A>C (n.-2046A>C)
n.744-4283T>G
gnomAD v4
1g.147773279T>ACA1199593192GJA5c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-34+7388A>T (n.-34+7388A>T)
c.-2206A>T (n.-2206A>T)
n.434-4282T>A
c.-2047A>T (n.-2047A>T)
n.744-4282T>A
dbSNP
1g.147773279T>CCA10607630GJA5c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-34+7388A>G (n.-34+7388A>G)
c.-2206A>G (n.-2206A>G)
n.434-4282T>C
c.-2047A>G (n.-2047A>G)
n.744-4282T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773279T>GCA2580584147GJA5c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-34+7388A>C (n.-34+7388A>C)
c.-2206A>C (n.-2206A>C)
n.434-4282T>G
c.-2047A>C (n.-2047A>C)
n.744-4282T>G
1g.147773279T=CA1140265296GJA5c.-61A= (n.-61A=)
c.-34+7388A= (n.-34+7388A=)
c.-2206A= (n.-2206A=)
n.434-4282T=
c.-2047A= (n.-2047A=)
n.744-4282T=
1g.147773280C>ACA2647661185GJA5c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-34+7387G>T (n.-34+7387G>T)
c.-2207G>T (n.-2207G>T)
n.434-4281C>A
c.-2048G>T (n.-2048G>T)
n.744-4281C>A
gnomAD v4
1g.147773280C=CA1199593194GJA5c.-62G= (n.-62G=)
c.-34+7387G= (n.-34+7387G=)
c.-2207G= (n.-2207G=)
n.434-4281C=
c.-2048G= (n.-2048G=)
n.744-4281C=
1g.147773280C>TCA30075554GJA5c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-34+7387G>A (n.-34+7387G>A)
c.-2207G>A (n.-2207G>A)
n.434-4281C>T
c.-2048G>A (n.-2048G>A)
n.744-4281C>T
dbSNP
1g.147773281C>TCA2647661186GJA5c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-34+7386G>A (n.-34+7386G>A)
c.-2208G>A (n.-2208G>A)
n.434-4280C>T
c.-2049G>A (n.-2049G>A)
n.744-4280C>T
gnomAD v4
1g.147773283T>CCA2647661187GJA5c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-34+7384A>G (n.-34+7384A>G)
c.-2210A>G (n.-2210A>G)
n.434-4278T>C
c.-2051A>G (n.-2051A>G)
n.744-4278T>C
gnomAD v4
1g.147773285C>ACA1007361143GJA5c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-34+7382G>T (n.-34+7382G>T)
c.-2212G>T (n.-2212G>T)
n.434-4276C>A
c.-2053G>T (n.-2053G>T)
n.744-4276C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773285C=CA1140608677GJA5c.-67G= (n.-67G=)
c.-34+7382G= (n.-34+7382G=)
c.-2212G= (n.-2212G=)
n.434-4276C=
c.-2053G= (n.-2053G=)
n.744-4276C=
1g.147773285C>GCA2581713201GJA5c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-34+7382G>C (n.-34+7382G>C)
c.-2212G>C (n.-2212G>C)
n.434-4276C>G
c.-2053G>C (n.-2053G>C)
n.744-4276C>G
1g.147773285C>TCA10608024GJA5c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-34+7382G>A (n.-34+7382G>A)
c.-2212G>A (n.-2212G>A)
n.434-4276C>T
c.-2053G>A (n.-2053G>A)
n.744-4276C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773286G>ACA10608029GJA5c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-34+7381C>T (n.-34+7381C>T)
c.-2213C>T (n.-2213C>T)
n.434-4275G>A
c.-2054C>T (n.-2054C>T)
n.744-4275G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773286G=CA1199593201GJA5c.-68C= (n.-68C=)
c.-34+7381C= (n.-34+7381C=)
c.-2213C= (n.-2213C=)
n.434-4275G=
c.-2054C= (n.-2054C=)
n.744-4275G=
1g.147773286G>TCA2647661188GJA5c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-34+7381C>A (n.-34+7381C>A)
c.-2213C>A (n.-2213C>A)
n.434-4275G>T
c.-2054C>A (n.-2054C>A)
n.744-4275G>T
gnomAD v4
1g.147773287T>ACA2696906794GJA5c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-34+7380A>T (n.-34+7380A>T)
c.-2214A>T (n.-2214A>T)
n.434-4274T>A
c.-2055A>T (n.-2055A>T)
n.744-4274T>A
dbSNP
1g.147773287T>CCA2647661189GJA5c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-34+7380A>G (n.-34+7380A>G)
c.-2214A>G (n.-2214A>G)
n.434-4274T>C
c.-2055A>G (n.-2055A>G)
n.744-4274T>C
gnomAD v4
1g.147773287T>GCA1199593206GJA5c.-69A>C (n.-69A>C)
c.-34+7380A>C (n.-34+7380A>C)
c.-2214A>C (n.-2214A>C)
n.434-4274T>G
c.-2055A>C (n.-2055A>C)
n.744-4274T>G
dbSNP
1g.147773287T=CA1199593208GJA5c.-69A= (n.-69A=)
c.-34+7380A= (n.-34+7380A=)
c.-2214A= (n.-2214A=)
n.434-4274T=
c.-2055A= (n.-2055A=)
n.744-4274T=
1g.147773289G>ACA2647661190GJA5c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-34+7378C>T (n.-34+7378C>T)
c.-2216C>T (n.-2216C>T)
n.434-4272G>A
c.-2057C>T (n.-2057C>T)
n.744-4272G>A
gnomAD v4
1g.147773289G>TCA2647661191GJA5c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-34+7378C>A (n.-34+7378C>A)
c.-2216C>A (n.-2216C>A)
n.434-4272G>T
c.-2057C>A (n.-2057C>A)
n.744-4272G>T
gnomAD v4
1g.147773290G>ACA30075560GJA5c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-34+7377C>T (n.-34+7377C>T)
c.-2217C>T (n.-2217C>T)
n.434-4271G>A
c.-2058C>T (n.-2058C>T)
n.744-4271G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773290G=CA1148141562GJA5c.-72C= (n.-72C=)
c.-34+7377C= (n.-34+7377C=)
c.-2217C= (n.-2217C=)
n.434-4271G=
c.-2058C= (n.-2058C=)
n.744-4271G=
1g.147773291C>ACA2647661192GJA5c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-34+7376G>T (n.-34+7376G>T)
c.-2218G>T (n.-2218G>T)
n.434-4270C>A
c.-2059G>T (n.-2059G>T)
n.744-4270C>A
gnomAD v4
1g.147773291C=CA1199593209GJA5c.-73G= (n.-73G=)
c.-34+7376G= (n.-34+7376G=)
c.-2218G= (n.-2218G=)
n.434-4270C=
c.-2059G= (n.-2059G=)
n.744-4270C=
1g.147773291C>TCA888818108GJA5c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-34+7376G>A (n.-34+7376G>A)
c.-2218G>A (n.-2218G>A)
n.434-4270C>T
c.-2059G>A (n.-2059G>A)
n.744-4270C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773292T>CCA2647661193GJA5c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-34+7375A>G (n.-34+7375A>G)
c.-2219A>G (n.-2219A>G)
n.434-4269T>C
c.-2060A>G (n.-2060A>G)
n.744-4269T>C
gnomAD v4
1g.147773293T>CCA2647661194GJA5c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-34+7374A>G (n.-34+7374A>G)
c.-2220A>G (n.-2220A>G)
n.434-4268T>C
c.-2061A>G (n.-2061A>G)
n.744-4268T>C
gnomAD v4
1g.147773294C>ACA2647661195GJA5c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-34+7373G>T (n.-34+7373G>T)
c.-2221G>T (n.-2221G>T)
n.434-4267C>A
c.-2062G>T (n.-2062G>T)
n.744-4267C>A
gnomAD v4
1g.147773295T>CCA2647661196GJA5c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-34+7372A>G (n.-34+7372A>G)
c.-2222A>G (n.-2222A>G)
n.434-4266T>C
c.-2063A>G (n.-2063A>G)
n.744-4266T>C
gnomAD v4
1g.147773296T>CCA2647661197GJA5c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-34+7371A>G (n.-34+7371A>G)
c.-2223A>G (n.-2223A>G)
n.434-4265T>C
c.-2064A>G (n.-2064A>G)
n.744-4265T>C
gnomAD v4
1g.147773297C>ACA2647661198GJA5c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-34+7370G>T (n.-34+7370G>T)
c.-2224G>T (n.-2224G>T)
n.434-4264C>A
c.-2065G>T (n.-2065G>T)
n.744-4264C>A
gnomAD v4
1g.147773297C=CA1199593211GJA5c.-79G= (n.-79G=)
c.-34+7370G= (n.-34+7370G=)
c.-2224G= (n.-2224G=)
n.434-4264C=
c.-2065G= (n.-2065G=)
n.744-4264C=

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