Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019672T>ACA252260HJVc.160A>T (p.Arg54Ter)
c.-22+26A>T (n.-22+26A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.-21-972A>T (n.-21-972A>T)
c.134+26A>T (n.134+26A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019672T>CCA342143709HJVc.160A>G (p.Arg54Gly)
c.-22+26A>G (n.-22+26A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-21-972A>G (n.-21-972A>G)
c.134+26A>G (n.134+26A>G)
1g.146019672T>GCA420602935HJVc.160A>C (p.Arg54=)
c.-22+26A>C (n.-22+26A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.-21-972A>C (n.-21-972A>C)
c.134+26A>C (n.134+26A>C)
1g.146019672T=CA1141581028HJVc.160A= (p.Arg54=)
c.-22+26A= (n.-22+26A=)
c.-180A= (n.-180A=)
c.-21-972A= (n.-21-972A=)
c.134+26A= (n.134+26A=)
1g.146019673A>CCA420602938HJVc.159T>G (p.Leu53=)
c.-22+25T>G (n.-22+25T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.-21-973T>G (n.-21-973T>G)
c.134+25T>G (n.134+25T>G)
1g.146019673A>GCA420602937HJVc.159T>C (p.Leu53=)
c.-22+25T>C (n.-22+25T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-21-973T>C (n.-21-973T>C)
c.134+25T>C (n.134+25T>C)
1g.146019673A>TCA420602936HJVc.159T>A (p.Leu53=)
c.-22+25T>A (n.-22+25T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.-21-973T>A (n.-21-973T>A)
c.134+25T>A (n.134+25T>A)
1g.146019674delCA2647575844HJVc.159del (p.Arg54GlufsTer?)
c.-22+25del (n.-22+25del)
c.-181del (n.-181del)
c.-21-973del (n.-21-973del)
c.134+25del (n.134+25del)
 gnomAD v4
1g.146019674A>CCA342143714HJVc.158T>G (p.Leu53Arg)
c.-22+24T>G (n.-22+24T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.-21-974T>G (n.-21-974T>G)
c.134+24T>G (n.134+24T>G)
1g.146019674A>GCA342143717HJVc.158T>C (p.Leu53Pro)
c.-22+24T>C (n.-22+24T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.-21-974T>C (n.-21-974T>C)
c.134+24T>C (n.134+24T>C)
1g.146019674A>TCA342143711HJVc.158T>A (p.Leu53His)
c.-22+24T>A (n.-22+24T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.-21-974T>A (n.-21-974T>A)
c.134+24T>A (n.134+24T>A)
1g.146019675G>ACA1053757HJVc.157C>T (p.Leu53Phe)
c.-22+23C>T (n.-22+23C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-21-975C>T (n.-21-975C>T)
c.134+23C>T (n.134+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019675G>CCA29825477HJVc.157C>G (p.Leu53Val)
c.-22+23C>G (n.-22+23C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-21-975C>G (n.-21-975C>G)
c.134+23C>G (n.134+23C>G)
1g.146019675G=CA1198821479HJVc.157C= (p.Leu53=)
c.-22+23C= (n.-22+23C=)
c.-183C= (n.-183C=)
c.-21-975C= (n.-21-975C=)
c.134+23C= (n.134+23C=)
1g.146019675G>TCA29825479HJVc.157C>A (p.Leu53Ile)
c.-22+23C>A (n.-22+23C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-21-975C>A (n.-21-975C>A)
c.134+23C>A (n.134+23C>A)
1g.146019676G>ACA420602942HJVc.156C>T (p.Ser52=)
c.-22+22C>T (n.-22+22C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-21-976C>T (n.-21-976C>T)
c.134+22C>T (n.134+22C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019676G>CCA342143731HJVc.156C>G (p.Ser52Arg)
c.-22+22C>G (n.-22+22C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.-21-976C>G (n.-21-976C>G)
c.134+22C>G (n.134+22C>G)
1g.146019676G=CA1198821480HJVc.156C= (p.Ser52=)
c.-22+22C= (n.-22+22C=)
c.-184C= (n.-184C=)
c.-21-976C= (n.-21-976C=)
c.134+22C= (n.134+22C=)
1g.146019676G>TCA342143735HJVc.156C>A (p.Ser52Arg)
c.-22+22C>A (n.-22+22C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-21-976C>A (n.-21-976C>A)
c.134+22C>A (n.134+22C>A)
1g.146019677C>ACA342143739HJVc.155G>T (p.Ser52Ile)
c.-22+21G>T (n.-22+21G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-21-977G>T (n.-21-977G>T)
c.134+21G>T (n.134+21G>T)
1g.146019677C=CA1198821481HJVc.155G= (p.Ser52=)
c.-22+21G= (n.-22+21G=)
c.-185G= (n.-185G=)
c.-21-977G= (n.-21-977G=)
c.134+21G= (n.134+21G=)
1g.146019677C>GCA342143742HJVc.155G>C (p.Ser52Thr)
c.-22+21G>C (n.-22+21G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-21-977G>C (n.-21-977G>C)
c.134+21G>C (n.134+21G>C)
1g.146019677C>TCA342143743HJVc.155G>A (p.Ser52Asn)
c.-22+21G>A (n.-22+21G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-21-977G>A (n.-21-977G>A)
c.134+21G>A (n.134+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019678T>ACA342143744HJVc.154A>T (p.Ser52Cys)
c.-22+20A>T (n.-22+20A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-21-978A>T (n.-21-978A>T)
c.134+20A>T (n.134+20A>T)
1g.146019678T>CCA342143745HJVc.154A>G (p.Ser52Gly)
c.-22+20A>G (n.-22+20A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-21-978A>G (n.-21-978A>G)
c.134+20A>G (n.134+20A>G)
1g.146019678T>GCA342143746HJVc.154A>C (p.Ser52Arg)
c.-22+20A>C (n.-22+20A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-21-978A>C (n.-21-978A>C)
c.134+20A>C (n.134+20A>C)
1g.146019679C>ACA420602945HJVc.153G>T (p.Leu51=)
c.-22+19G>T (n.-22+19G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-21-979G>T (n.-21-979G>T)
c.134+19G>T (n.134+19G>T)
 dbSNP
1g.146019679C>GCA420602944HJVc.153G>C (p.Leu51=)
c.-22+19G>C (n.-22+19G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-21-979G>C (n.-21-979G>C)
c.134+19G>C (n.134+19G>C)
 dbSNP COSMIC
1g.146019679C>TCA420602943HJVc.153G>A (p.Leu51=)
c.-22+19G>A (n.-22+19G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-21-979G>A (n.-21-979G>A)
c.134+19G>A (n.134+19G>A)
1g.146019680A>CCA342143750HJVc.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-22+18T>G (n.-22+18T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.-21-980T>G (n.-21-980T>G)
c.134+18T>G (n.134+18T>G)
1g.146019680A>GCA342143758HJVc.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-22+18T>C (n.-22+18T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.-21-980T>C (n.-21-980T>C)
c.134+18T>C (n.134+18T>C)
1g.146019680A>TCA342143759HJVc.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-22+18T>A (n.-22+18T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.-21-980T>A (n.-21-980T>A)
c.134+18T>A (n.134+18T>A)
1g.146019681G>ACA420602946HJVc.151C>T (p.Leu51=)
c.-22+17C>T (n.-22+17C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-21-981C>T (n.-21-981C>T)
c.134+17C>T (n.134+17C>T)
1g.146019681G>CCA342143760HJVc.151C>G (p.Leu51Val)
c.-22+17C>G (n.-22+17C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-21-981C>G (n.-21-981C>G)
c.134+17C>G (n.134+17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019681G=CA1198821482HJVc.151C= (p.Leu51=)
c.-22+17C= (n.-22+17C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-21-981C= (n.-21-981C=)
c.134+17C= (n.134+17C=)
1g.146019681G>TCA342143761HJVc.151C>A (p.Leu51Met)
c.-22+17C>A (n.-22+17C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-21-981C>A (n.-21-981C>A)
c.134+17C>A (n.134+17C>A)
1g.146019682A>CCA420602949HJVc.150T>G (p.Thr50=)
c.-22+16T>G (n.-22+16T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.-21-982T>G (n.-21-982T>G)
c.134+16T>G (n.134+16T>G)
1g.146019682A>GCA420602948HJVc.150T>C (p.Thr50=)
c.-22+16T>C (n.-22+16T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-21-982T>C (n.-21-982T>C)
c.134+16T>C (n.134+16T>C)
1g.146019682A>TCA420602947HJVc.150T>A (p.Thr50=)
c.-22+16T>A (n.-22+16T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.-21-982T>A (n.-21-982T>A)
c.134+16T>A (n.134+16T>A)
1g.146019683G>ACA342143768HJVc.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-22+15C>T (n.-22+15C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-21-983C>T (n.-21-983C>T)
c.134+15C>T (n.134+15C>T)
 gnomAD v4
1g.146019683G>CCA342143765HJVc.149C>G (p.Thr50Ser)
c.-22+15C>G (n.-22+15C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-21-983C>G (n.-21-983C>G)
c.134+15C>G (n.134+15C>G)
1g.146019683G>TCA342143763HJVc.149C>A (p.Thr50Asn)
c.-22+15C>A (n.-22+15C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-21-983C>A (n.-21-983C>A)
c.134+15C>A (n.134+15C>A)
1g.146019684T>ACA342143771HJVc.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-22+14A>T (n.-22+14A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.-21-984A>T (n.-21-984A>T)
c.134+14A>T (n.134+14A>T)
1g.146019684T>CCA342143774HJVc.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-22+14A>G (n.-22+14A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-21-984A>G (n.-21-984A>G)
c.134+14A>G (n.134+14A>G)
 gnomAD v4
1g.146019684T>GCA342143781HJVc.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-22+14A>C (n.-22+14A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-21-984A>C (n.-21-984A>C)
c.134+14A>C (n.134+14A>C)
1g.146019685G>ACA420602952HJVc.147C>T (p.Ser49=)
c.-22+13C>T (n.-22+13C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-21-985C>T (n.-21-985C>T)
c.134+13C>T (n.134+13C>T)
1g.146019685G>CCA420602951HJVc.147C>G (p.Ser49=)
c.-22+13C>G (n.-22+13C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-21-985C>G (n.-21-985C>G)
c.134+13C>G (n.134+13C>G)
1g.146019685G>TCA420602950HJVc.147C>A (p.Ser49=)
c.-22+13C>A (n.-22+13C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-21-985C>A (n.-21-985C>A)
c.134+13C>A (n.134+13C>A)
1g.146019686G>ACA342143784HJVc.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-22+12C>T (n.-22+12C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-21-986C>T (n.-21-986C>T)
c.134+12C>T (n.134+12C>T)
1g.146019686G>CCA342143786HJVc.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-22+12C>G (n.-22+12C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-21-986C>G (n.-21-986C>G)
c.134+12C>G (n.134+12C>G)

Number of alleles fetched