Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146019572G>A | CA342142944 | HJV | c.260C>T (p.Ala87Val) c.-22+126C>T (n.-22+126C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-21-872C>T (n.-21-872C>T) c.134+126C>T (n.134+126C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019572G>C | CA342142949 | HJV | c.260C>G (p.Ala87Gly) c.-22+126C>G (n.-22+126C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) c.-21-872C>G (n.-21-872C>G) c.134+126C>G (n.134+126C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019572G= | CA1198821434 | HJV | c.260C= (p.Ala87=) c.-22+126C= (n.-22+126C=) c.-80C= (n.-80C=) c.-21-872C= (n.-21-872C=) c.134+126C= (n.134+126C=) | |
1 | g.146019572G>T | CA342142951 | HJV | c.260C>A (p.Ala87Glu) c.-22+126C>A (n.-22+126C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-21-872C>A (n.-21-872C>A) c.134+126C>A (n.134+126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019573C>A | CA342142954 | HJV | c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-22+125G>T (n.-22+125G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-21-873G>T (n.-21-873G>T) c.134+125G>T (n.134+125G>T) | |
1 | g.146019573C>G | CA342142963 | HJV | c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-22+125G>C (n.-22+125G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-21-873G>C (n.-21-873G>C) c.134+125G>C (n.134+125G>C) | |
1 | g.146019573C>T | CA342142958 | HJV | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-22+125G>A (n.-22+125G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-21-873G>A (n.-21-873G>A) c.134+125G>A (n.134+125G>A) | |
1 | g.146019574A= | CA1198821435 | HJV | c.258T= (p.Tyr86=) c.-22+124T= (n.-22+124T=) c.-82T= (n.-82T=) c.-21-874T= (n.-21-874T=) c.134+124T= (n.134+124T=) | |
1 | g.146019574A>C | CA29825180 | HJV | c.258T>G (p.Tyr86Ter) c.-22+124T>G (n.-22+124T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) c.-21-874T>G (n.-21-874T>G) c.134+124T>G (n.134+124T>G) | |
1 | g.146019574A>G | CA1053778 | HJV | c.258T>C (p.Tyr86=) c.-22+124T>C (n.-22+124T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) c.-21-874T>C (n.-21-874T>C) c.134+124T>C (n.134+124T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019574A>T | CA29825194 | HJV | c.258T>A (p.Tyr86Ter) c.-22+124T>A (n.-22+124T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) c.-21-874T>A (n.-21-874T>A) c.134+124T>A (n.134+124T>A) | |
1 | g.146019575T>A | CA342142971 | HJV | c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.-22+123A>T (n.-22+123A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) c.-21-875A>T (n.-21-875A>T) c.134+123A>T (n.134+123A>T) | |
1 | g.146019575T>C | CA342142973 | HJV | c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.-22+123A>G (n.-22+123A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) c.-21-875A>G (n.-21-875A>G) c.134+123A>G (n.134+123A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019575T>G | CA342142976 | HJV | c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.-22+123A>C (n.-22+123A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) c.-21-875A>C (n.-21-875A>C) c.134+123A>C (n.134+123A>C) | |
1 | g.146019576A= | CA1198821436 | HJV | c.256T= (p.Tyr86=) c.-22+122T= (n.-22+122T=) c.-84T= (n.-84T=) c.-21-876T= (n.-21-876T=) c.134+122T= (n.134+122T=) | |
1 | g.146019576A>C | CA342142979 | HJV | c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.-22+122T>G (n.-22+122T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) c.-21-876T>G (n.-21-876T>G) c.134+122T>G (n.134+122T>G) | |
1 | g.146019576A>G | CA342142982 | HJV | c.256T>C (p.Tyr86His) c.-22+122T>C (n.-22+122T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) c.-21-876T>C (n.-21-876T>C) c.134+122T>C (n.134+122T>C) | |
1 | g.146019576A>T | CA342142984 | HJV | c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.-22+122T>A (n.-22+122T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) c.-21-876T>A (n.-21-876T>A) c.134+122T>A (n.134+122T>A) | dbSNP |
1 | g.146019577G>A | CA420602933 | HJV | c.255C>T (p.Ser85=) c.-22+121C>T (n.-22+121C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-21-877C>T (n.-21-877C>T) c.134+121C>T (n.134+121C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019577G>C | CA420602932 | HJV | c.255C>G (p.Ser85=) c.-22+121C>G (n.-22+121C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-21-877C>G (n.-21-877C>G) c.134+121C>G (n.134+121C>G) | |
1 | g.146019577G>T | CA420602931 | HJV | c.255C>A (p.Ser85=) c.-22+121C>A (n.-22+121C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-21-877C>A (n.-21-877C>A) c.134+121C>A (n.134+121C>A) | COSMIC |
1 | g.146019577_146019578dup | CA2574047935 | HJV | c.254_255dup (p.Tyr86ProfsTer29) c.-22+120_-22+121dup (n.-22+120_-22+121dup) c.-86_-85dup (n.-86_-85dup) c.254_255dup (p.Tyr86ProfsTer?) c.-21-878_-21-877dup (n.-21-878_-21-877dup) c.134+120_134+121dup (n.134+120_134+121dup) | |
1 | g.146019578G>A | CA342142987 | HJV | c.254C>T (p.Ser85Phe) c.-22+120C>T (n.-22+120C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.-21-878C>T (n.-21-878C>T) c.134+120C>T (n.134+120C>T) | |
1 | g.146019578G>C | CA342142990 | HJV | c.254C>G (p.Ser85Cys) c.-22+120C>G (n.-22+120C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) c.-21-878C>G (n.-21-878C>G) c.134+120C>G (n.134+120C>G) | |
1 | g.146019578G>T | CA342142992 | HJV | c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.-22+120C>A (n.-22+120C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-21-878C>A (n.-21-878C>A) c.134+120C>A (n.134+120C>A) | |
1 | g.146019579A= | CA1198821437 | HJV | c.253T= (p.Ser85=) c.-22+119T= (n.-22+119T=) c.-87T= (n.-87T=) c.-21-879T= (n.-21-879T=) c.134+119T= (n.134+119T=) | |
1 | g.146019579A>C | CA342143003 | HJV | c.253T>G (p.Ser85Ala) c.-22+119T>G (n.-22+119T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) c.-21-879T>G (n.-21-879T>G) c.134+119T>G (n.134+119T>G) | |
1 | g.146019579A>G | CA342142997 | HJV | c.253T>C (p.Ser85Pro) c.-22+119T>C (n.-22+119T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.-21-879T>C (n.-21-879T>C) c.134+119T>C (n.134+119T>C) | dbSNP |
1 | g.146019579A>T | CA342142994 | HJV | c.253T>A (p.Ser85Thr) c.-22+119T>A (n.-22+119T>A) c.-87T>A (n.-87T>A) c.-21-879T>A (n.-21-879T>A) c.134+119T>A (n.134+119T>A) | |
1 | g.146019580G>A | CA1053777 | HJV | c.252C>T (p.Arg84=) c.-22+118C>T (n.-22+118C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-21-880C>T (n.-21-880C>T) c.134+118C>T (n.134+118C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019580G>C | CA29825214 | HJV | c.252C>G (p.Arg84=) c.-22+118C>G (n.-22+118C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-21-880C>G (n.-21-880C>G) c.134+118C>G (n.134+118C>G) | |
1 | g.146019580G= | CA1143683422 | HJV | c.252C= (p.Arg84=) c.-22+118C= (n.-22+118C=) c.-88C= (n.-88C=) c.-21-880C= (n.-21-880C=) c.134+118C= (n.134+118C=) | |
1 | g.146019580G>T | CA29825234 | HJV | c.252C>A (p.Arg84=) c.-22+118C>A (n.-22+118C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-21-880C>A (n.-21-880C>A) c.134+118C>A (n.134+118C>A) | |
1 | g.146019581C>A | CA29825257 | HJV | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-22+117G>T (n.-22+117G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-21-881G>T (n.-21-881G>T) c.134+117G>T (n.134+117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019581C= | CA1198821438 | HJV | c.251G= (p.Arg84=) c.-22+117G= (n.-22+117G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-21-881G= (n.-21-881G=) c.134+117G= (n.134+117G=) | |
1 | g.146019581C>G | CA29825262 | HJV | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-22+117G>C (n.-22+117G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) c.-21-881G>C (n.-21-881G>C) c.134+117G>C (n.134+117G>C) | |
1 | g.146019581C>T | CA1053776 | HJV | c.251G>A (p.Arg84His) c.-22+117G>A (n.-22+117G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-21-881G>A (n.-21-881G>A) c.134+117G>A (n.134+117G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019582G>A | CA342143023 | HJV | c.250C>T (p.Arg84Cys) c.-22+116C>T (n.-22+116C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-21-882C>T (n.-21-882C>T) c.134+116C>T (n.134+116C>T) | |
1 | g.146019582G>C | CA342143025 | HJV | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-22+116C>G (n.-22+116C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) c.-21-882C>G (n.-21-882C>G) c.134+116C>G (n.134+116C>G) | dbSNP |
1 | g.146019582G= | CA1198821439 | HJV | c.250C= (p.Arg84=) c.-22+116C= (n.-22+116C=) c.-90C= (n.-90C=) c.-21-882C= (n.-21-882C=) c.134+116C= (n.134+116C=) | |
1 | g.146019582G>T | CA342143029 | HJV | c.250C>A (p.Arg84Ser) c.-22+116C>A (n.-22+116C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-21-882C>A (n.-21-882C>A) c.134+116C>A (n.134+116C>A) | |
1 | g.146019583G>A | CA420602941 | HJV | c.249C>T (p.Leu83=) c.-22+115C>T (n.-22+115C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-21-883C>T (n.-21-883C>T) c.134+115C>T (n.134+115C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019583G>C | CA420602940 | HJV | c.249C>G (p.Leu83=) c.-22+115C>G (n.-22+115C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) c.-21-883C>G (n.-21-883C>G) c.134+115C>G (n.134+115C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019583G>T | CA420602939 | HJV | c.249C>A (p.Leu83=) c.-22+115C>A (n.-22+115C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.-21-883C>A (n.-21-883C>A) c.134+115C>A (n.134+115C>A) | |
1 | g.146019584A>C | CA342143031 | HJV | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.-22+114T>G (n.-22+114T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) c.-21-884T>G (n.-21-884T>G) c.134+114T>G (n.134+114T>G) | |
1 | g.146019584A>G | CA342143033 | HJV | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.-22+114T>C (n.-22+114T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.-21-884T>C (n.-21-884T>C) c.134+114T>C (n.134+114T>C) | |
1 | g.146019584A>T | CA342143036 | HJV | c.248T>A (p.Leu83His) c.-22+114T>A (n.-22+114T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) c.-21-884T>A (n.-21-884T>A) c.134+114T>A (n.134+114T>A) | |
1 | g.146019585G>A | CA342143047 | HJV | c.247C>T (p.Leu83Phe) c.-22+113C>T (n.-22+113C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-21-885C>T (n.-21-885C>T) c.134+113C>T (n.134+113C>T) | |
1 | g.146019585G>C | CA342143043 | HJV | c.247C>G (p.Leu83Val) c.-22+113C>G (n.-22+113C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) c.-21-885C>G (n.-21-885C>G) c.134+113C>G (n.134+113C>G) | |
1 | g.146019585G>T | CA342143039 | HJV | c.247C>A (p.Leu83Ile) c.-22+113C>A (n.-22+113C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.-21-885C>A (n.-21-885C>A) c.134+113C>A (n.134+113C>A) |