Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019572G>ACA342142944HJVc.260C>T (p.Ala87Val)
c.-22+126C>T (n.-22+126C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-21-872C>T (n.-21-872C>T)
c.134+126C>T (n.134+126C>T)
gnomAD v4
1g.146019572G>CCA342142949HJVc.260C>G (p.Ala87Gly)
c.-22+126C>G (n.-22+126C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-21-872C>G (n.-21-872C>G)
c.134+126C>G (n.134+126C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019572G=CA1198821434HJVc.260C= (p.Ala87=)
c.-22+126C= (n.-22+126C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-21-872C= (n.-21-872C=)
c.134+126C= (n.134+126C=)
1g.146019572G>TCA342142951HJVc.260C>A (p.Ala87Glu)
c.-22+126C>A (n.-22+126C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-21-872C>A (n.-21-872C>A)
c.134+126C>A (n.134+126C>A)
gnomAD v4
1g.146019573C>ACA342142954HJVc.259G>T (p.Ala87Ser)
c.-22+125G>T (n.-22+125G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-21-873G>T (n.-21-873G>T)
c.134+125G>T (n.134+125G>T)
1g.146019573C>GCA342142963HJVc.259G>C (p.Ala87Pro)
c.-22+125G>C (n.-22+125G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-21-873G>C (n.-21-873G>C)
c.134+125G>C (n.134+125G>C)
1g.146019573C>TCA342142958HJVc.259G>A (p.Ala87Thr)
c.-22+125G>A (n.-22+125G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-21-873G>A (n.-21-873G>A)
c.134+125G>A (n.134+125G>A)
1g.146019574A=CA1198821435HJVc.258T= (p.Tyr86=)
c.-22+124T= (n.-22+124T=)
c.-82T= (n.-82T=)
c.-21-874T= (n.-21-874T=)
c.134+124T= (n.134+124T=)
1g.146019574A>CCA29825180HJVc.258T>G (p.Tyr86Ter)
c.-22+124T>G (n.-22+124T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-21-874T>G (n.-21-874T>G)
c.134+124T>G (n.134+124T>G)
1g.146019574A>GCA1053778HJVc.258T>C (p.Tyr86=)
c.-22+124T>C (n.-22+124T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-21-874T>C (n.-21-874T>C)
c.134+124T>C (n.134+124T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019574A>TCA29825194HJVc.258T>A (p.Tyr86Ter)
c.-22+124T>A (n.-22+124T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.-21-874T>A (n.-21-874T>A)
c.134+124T>A (n.134+124T>A)
1g.146019575T>ACA342142971HJVc.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.-22+123A>T (n.-22+123A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-21-875A>T (n.-21-875A>T)
c.134+123A>T (n.134+123A>T)
1g.146019575T>CCA342142973HJVc.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.-22+123A>G (n.-22+123A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-21-875A>G (n.-21-875A>G)
c.134+123A>G (n.134+123A>G)
ClinVar dbSNP
1g.146019575T>GCA342142976HJVc.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.-22+123A>C (n.-22+123A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-21-875A>C (n.-21-875A>C)
c.134+123A>C (n.134+123A>C)
1g.146019576A=CA1198821436HJVc.256T= (p.Tyr86=)
c.-22+122T= (n.-22+122T=)
c.-84T= (n.-84T=)
c.-21-876T= (n.-21-876T=)
c.134+122T= (n.134+122T=)
1g.146019576A>CCA342142979HJVc.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.-22+122T>G (n.-22+122T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.-21-876T>G (n.-21-876T>G)
c.134+122T>G (n.134+122T>G)
1g.146019576A>GCA342142982HJVc.256T>C (p.Tyr86His)
c.-22+122T>C (n.-22+122T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.-21-876T>C (n.-21-876T>C)
c.134+122T>C (n.134+122T>C)
1g.146019576A>TCA342142984HJVc.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.-22+122T>A (n.-22+122T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.-21-876T>A (n.-21-876T>A)
c.134+122T>A (n.134+122T>A)
dbSNP
1g.146019577G>ACA420602933HJVc.255C>T (p.Ser85=)
c.-22+121C>T (n.-22+121C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-21-877C>T (n.-21-877C>T)
c.134+121C>T (n.134+121C>T)
gnomAD v4
1g.146019577G>CCA420602932HJVc.255C>G (p.Ser85=)
c.-22+121C>G (n.-22+121C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-21-877C>G (n.-21-877C>G)
c.134+121C>G (n.134+121C>G)
1g.146019577G>TCA420602931HJVc.255C>A (p.Ser85=)
c.-22+121C>A (n.-22+121C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-21-877C>A (n.-21-877C>A)
c.134+121C>A (n.134+121C>A)
COSMIC
1g.146019577_146019578dupCA2574047935HJVc.254_255dup (p.Tyr86ProfsTer29)
c.-22+120_-22+121dup (n.-22+120_-22+121dup)
c.-86_-85dup (n.-86_-85dup)
c.254_255dup (p.Tyr86ProfsTer?)
c.-21-878_-21-877dup (n.-21-878_-21-877dup)
c.134+120_134+121dup (n.134+120_134+121dup)
1g.146019578G>ACA342142987HJVc.254C>T (p.Ser85Phe)
c.-22+120C>T (n.-22+120C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-21-878C>T (n.-21-878C>T)
c.134+120C>T (n.134+120C>T)
1g.146019578G>CCA342142990HJVc.254C>G (p.Ser85Cys)
c.-22+120C>G (n.-22+120C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-21-878C>G (n.-21-878C>G)
c.134+120C>G (n.134+120C>G)
1g.146019578G>TCA342142992HJVc.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.-22+120C>A (n.-22+120C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-21-878C>A (n.-21-878C>A)
c.134+120C>A (n.134+120C>A)
1g.146019579A=CA1198821437HJVc.253T= (p.Ser85=)
c.-22+119T= (n.-22+119T=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.-21-879T= (n.-21-879T=)
c.134+119T= (n.134+119T=)
1g.146019579A>CCA342143003HJVc.253T>G (p.Ser85Ala)
c.-22+119T>G (n.-22+119T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-21-879T>G (n.-21-879T>G)
c.134+119T>G (n.134+119T>G)
1g.146019579A>GCA342142997HJVc.253T>C (p.Ser85Pro)
c.-22+119T>C (n.-22+119T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-21-879T>C (n.-21-879T>C)
c.134+119T>C (n.134+119T>C)
dbSNP
1g.146019579A>TCA342142994HJVc.253T>A (p.Ser85Thr)
c.-22+119T>A (n.-22+119T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-21-879T>A (n.-21-879T>A)
c.134+119T>A (n.134+119T>A)
1g.146019580G>ACA1053777HJVc.252C>T (p.Arg84=)
c.-22+118C>T (n.-22+118C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-21-880C>T (n.-21-880C>T)
c.134+118C>T (n.134+118C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019580G>CCA29825214HJVc.252C>G (p.Arg84=)
c.-22+118C>G (n.-22+118C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-21-880C>G (n.-21-880C>G)
c.134+118C>G (n.134+118C>G)
1g.146019580G=CA1143683422HJVc.252C= (p.Arg84=)
c.-22+118C= (n.-22+118C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.-21-880C= (n.-21-880C=)
c.134+118C= (n.134+118C=)
1g.146019580G>TCA29825234HJVc.252C>A (p.Arg84=)
c.-22+118C>A (n.-22+118C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-21-880C>A (n.-21-880C>A)
c.134+118C>A (n.134+118C>A)
1g.146019581C>ACA29825257HJVc.251G>T (p.Arg84Leu)
c.-22+117G>T (n.-22+117G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-21-881G>T (n.-21-881G>T)
c.134+117G>T (n.134+117G>T)
gnomAD v4
1g.146019581C=CA1198821438HJVc.251G= (p.Arg84=)
c.-22+117G= (n.-22+117G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-21-881G= (n.-21-881G=)
c.134+117G= (n.134+117G=)
1g.146019581C>GCA29825262HJVc.251G>C (p.Arg84Pro)
c.-22+117G>C (n.-22+117G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-21-881G>C (n.-21-881G>C)
c.134+117G>C (n.134+117G>C)
1g.146019581C>TCA1053776HJVc.251G>A (p.Arg84His)
c.-22+117G>A (n.-22+117G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-21-881G>A (n.-21-881G>A)
c.134+117G>A (n.134+117G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019582G>ACA342143023HJVc.250C>T (p.Arg84Cys)
c.-22+116C>T (n.-22+116C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-21-882C>T (n.-21-882C>T)
c.134+116C>T (n.134+116C>T)
1g.146019582G>CCA342143025HJVc.250C>G (p.Arg84Gly)
c.-22+116C>G (n.-22+116C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-21-882C>G (n.-21-882C>G)
c.134+116C>G (n.134+116C>G)
dbSNP
1g.146019582G=CA1198821439HJVc.250C= (p.Arg84=)
c.-22+116C= (n.-22+116C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.-21-882C= (n.-21-882C=)
c.134+116C= (n.134+116C=)
1g.146019582G>TCA342143029HJVc.250C>A (p.Arg84Ser)
c.-22+116C>A (n.-22+116C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-21-882C>A (n.-21-882C>A)
c.134+116C>A (n.134+116C>A)
1g.146019583G>ACA420602941HJVc.249C>T (p.Leu83=)
c.-22+115C>T (n.-22+115C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-21-883C>T (n.-21-883C>T)
c.134+115C>T (n.134+115C>T)
gnomAD v4
1g.146019583G>CCA420602940HJVc.249C>G (p.Leu83=)
c.-22+115C>G (n.-22+115C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-21-883C>G (n.-21-883C>G)
c.134+115C>G (n.134+115C>G)
gnomAD v4
1g.146019583G>TCA420602939HJVc.249C>A (p.Leu83=)
c.-22+115C>A (n.-22+115C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-21-883C>A (n.-21-883C>A)
c.134+115C>A (n.134+115C>A)
1g.146019584A>CCA342143031HJVc.248T>G (p.Leu83Arg)
c.-22+114T>G (n.-22+114T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.-21-884T>G (n.-21-884T>G)
c.134+114T>G (n.134+114T>G)
1g.146019584A>GCA342143033HJVc.248T>C (p.Leu83Pro)
c.-22+114T>C (n.-22+114T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-21-884T>C (n.-21-884T>C)
c.134+114T>C (n.134+114T>C)
1g.146019584A>TCA342143036HJVc.248T>A (p.Leu83His)
c.-22+114T>A (n.-22+114T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-21-884T>A (n.-21-884T>A)
c.134+114T>A (n.134+114T>A)
1g.146019585G>ACA342143047HJVc.247C>T (p.Leu83Phe)
c.-22+113C>T (n.-22+113C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-21-885C>T (n.-21-885C>T)
c.134+113C>T (n.134+113C>T)
1g.146019585G>CCA342143043HJVc.247C>G (p.Leu83Val)
c.-22+113C>G (n.-22+113C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-21-885C>G (n.-21-885C>G)
c.134+113C>G (n.134+113C>G)
1g.146019585G>TCA342143039HJVc.247C>A (p.Leu83Ile)
c.-22+113C>A (n.-22+113C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-21-885C>A (n.-21-885C>A)
c.134+113C>A (n.134+113C>A)

Number of alleles fetched