Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146019530A= | CA1140886752 | HJV | c.302T= (p.Leu101=) c.-22+168T= (n.-22+168T=) c.-38T= (n.-38T=) c.-21-830T= (n.-21-830T=) c.134+168T= (n.134+168T=) | |
1 | g.146019530A>C | CA342142653 | HJV | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.-22+168T>G (n.-22+168T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) c.-21-830T>G (n.-21-830T>G) c.134+168T>G (n.134+168T>G) | |
1 | g.146019530A>G | CA252256 | HJV | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.-22+168T>C (n.-22+168T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.-21-830T>C (n.-21-830T>C) c.134+168T>C (n.134+168T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019530A>T | CA342142654 | HJV | c.302T>A (p.Leu101His) c.-22+168T>A (n.-22+168T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) c.-21-830T>A (n.-21-830T>A) c.134+168T>A (n.134+168T>A) | |
1 | g.146019531G>A | CA342142656 | HJV | c.301C>T (p.Leu101Phe) c.-22+167C>T (n.-22+167C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-21-831C>T (n.-21-831C>T) c.134+167C>T (n.134+167C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019531G>C | CA342142661 | HJV | c.301C>G (p.Leu101Val) c.-22+167C>G (n.-22+167C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-21-831C>G (n.-21-831C>G) c.134+167C>G (n.134+167C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019531G= | CA1198821413 | HJV | c.301C= (p.Leu101=) c.-22+167C= (n.-22+167C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-21-831C= (n.-21-831C=) c.134+167C= (n.134+167C=) | |
1 | g.146019531G>T | CA342142670 | HJV | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.-22+167C>A (n.-22+167C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-21-831C>A (n.-21-831C>A) c.134+167C>A (n.134+167C>A) | |
1 | g.146019532G>A | CA420602867 | HJV | c.300C>T (p.Asp100=) c.-22+166C>T (n.-22+166C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-21-832C>T (n.-21-832C>T) c.134+166C>T (n.134+166C>T) | dbSNP |
1 | g.146019532G>C | CA342142671 | HJV | c.300C>G (p.Asp100Glu) c.-22+166C>G (n.-22+166C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-21-832C>G (n.-21-832C>G) c.134+166C>G (n.134+166C>G) | |
1 | g.146019532G= | CA1198821414 | HJV | c.300C= (p.Asp100=) c.-22+166C= (n.-22+166C=) c.-40C= (n.-40C=) c.-21-832C= (n.-21-832C=) c.134+166C= (n.134+166C=) | |
1 | g.146019532G>T | CA342142672 | HJV | c.300C>A (p.Asp100Glu) c.-22+166C>A (n.-22+166C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-21-832C>A (n.-21-832C>A) c.134+166C>A (n.134+166C>A) | COSMIC |
1 | g.146019533T>A | CA342142678 | HJV | c.299A>T (p.Asp100Val) c.-22+165A>T (n.-22+165A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.-21-833A>T (n.-21-833A>T) c.134+165A>T (n.134+165A>T) | |
1 | g.146019533T>C | CA342142675 | HJV | c.299A>G (p.Asp100Gly) c.-22+165A>G (n.-22+165A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.-21-833A>G (n.-21-833A>G) c.134+165A>G (n.134+165A>G) | |
1 | g.146019533T>G | CA342142673 | HJV | c.299A>C (p.Asp100Ala) c.-22+165A>C (n.-22+165A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.-21-833A>C (n.-21-833A>C) c.134+165A>C (n.134+165A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019533T= | CA1198821415 | HJV | c.299A= (p.Asp100=) c.-22+165A= (n.-22+165A=) c.-41A= (n.-41A=) c.-21-833A= (n.-21-833A=) c.134+165A= (n.134+165A=) | |
1 | g.146019534C>A | CA342142679 | HJV | c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.-22+164G>T (n.-22+164G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-21-834G>T (n.-21-834G>T) c.134+164G>T (n.134+164G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019534C= | CA1198821416 | HJV | c.298G= (p.Asp100=) c.-22+164G= (n.-22+164G=) c.-42G= (n.-42G=) c.-21-834G= (n.-21-834G=) c.134+164G= (n.134+164G=) | |
1 | g.146019534C>G | CA1053785 | HJV | c.298G>C (p.Asp100His) c.-22+164G>C (n.-22+164G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-21-834G>C (n.-21-834G>C) c.134+164G>C (n.134+164G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019534C>T | CA342142680 | HJV | c.298G>A (p.Asp100Asn) c.-22+164G>A (n.-22+164G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-21-834G>A (n.-21-834G>A) c.134+164G>A (n.134+164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019535C>A | CA420602873 | HJV | c.297G>T (p.Gly99=) c.-22+163G>T (n.-22+163G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.-21-835G>T (n.-21-835G>T) c.134+163G>T (n.134+163G>T) | |
1 | g.146019535C>G | CA420602872 | HJV | c.297G>C (p.Gly99=) c.-22+163G>C (n.-22+163G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.-21-835G>C (n.-21-835G>C) c.134+163G>C (n.134+163G>C) | |
1 | g.146019535C>T | CA420602871 | HJV | c.297G>A (p.Gly99=) c.-22+163G>A (n.-22+163G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.-21-835G>A (n.-21-835G>A) c.134+163G>A (n.134+163G>A) | |
1 | g.146019536C>A | CA342142681 | HJV | c.296G>T (p.Gly99Val) c.-22+162G>T (n.-22+162G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.-21-836G>T (n.-21-836G>T) c.134+162G>T (n.134+162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019536C= | CA1198821417 | HJV | c.296G= (p.Gly99=) c.-22+162G= (n.-22+162G=) c.-44G= (n.-44G=) c.-21-836G= (n.-21-836G=) c.134+162G= (n.134+162G=) | |
1 | g.146019536C>G | CA342142693 | HJV | c.296G>C (p.Gly99Ala) c.-22+162G>C (n.-22+162G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) c.-21-836G>C (n.-21-836G>C) c.134+162G>C (n.134+162G>C) | |
1 | g.146019536C>T | CA342142695 | HJV | c.296G>A (p.Gly99Glu) c.-22+162G>A (n.-22+162G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-21-836G>A (n.-21-836G>A) c.134+162G>A (n.134+162G>A) | |
1 | g.146019537C>A | CA342142697 | HJV | c.295G>T (p.Gly99Trp) c.-22+161G>T (n.-22+161G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-21-837G>T (n.-21-837G>T) c.134+161G>T (n.134+161G>T) | |
1 | g.146019537C= | CA1198821418 | HJV | c.295G= (p.Gly99=) c.-22+161G= (n.-22+161G=) c.-45G= (n.-45G=) c.-21-837G= (n.-21-837G=) c.134+161G= (n.134+161G=) | |
1 | g.146019537C>G | CA342142700 | HJV | c.295G>C (p.Gly99Arg) c.-22+161G>C (n.-22+161G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-21-837G>C (n.-21-837G>C) c.134+161G>C (n.134+161G>C) | |
1 | g.146019537C>T | CA342142702 | HJV | c.295G>A (p.Gly99Arg) c.-22+161G>A (n.-22+161G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-21-837G>A (n.-21-837G>A) c.134+161G>A (n.134+161G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019538G>A | CA420602877 | HJV | c.294C>T (p.Arg98=) c.-22+160C>T (n.-22+160C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-21-838C>T (n.-21-838C>T) c.134+160C>T (n.134+160C>T) | |
1 | g.146019538G>C | CA420602876 | HJV | c.294C>G (p.Arg98=) c.-22+160C>G (n.-22+160C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) c.-21-838C>G (n.-21-838C>G) c.134+160C>G (n.134+160C>G) | |
1 | g.146019538G>T | CA420602875 | HJV | c.294C>A (p.Arg98=) c.-22+160C>A (n.-22+160C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-21-838C>A (n.-21-838C>A) c.134+160C>A (n.134+160C>A) | |
1 | g.146019539C>A | CA29825112 | HJV | c.293G>T (p.Arg98Leu) c.-22+159G>T (n.-22+159G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.-21-839G>T (n.-21-839G>T) c.134+159G>T (n.134+159G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019539C= | CA1198821419 | HJV | c.293G= (p.Arg98=) c.-22+159G= (n.-22+159G=) c.-47G= (n.-47G=) c.-21-839G= (n.-21-839G=) c.134+159G= (n.134+159G=) | |
1 | g.146019539C>G | CA29825118 | HJV | c.293G>C (p.Arg98Pro) c.-22+159G>C (n.-22+159G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.-21-839G>C (n.-21-839G>C) c.134+159G>C (n.134+159G>C) | |
1 | g.146019539C>T | CA1053784 | HJV | c.293G>A (p.Arg98His) c.-22+159G>A (n.-22+159G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.-21-839G>A (n.-21-839G>A) c.134+159G>A (n.134+159G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019540G>A | CA342142719 | HJV | c.292C>T (p.Arg98Cys) c.-22+158C>T (n.-22+158C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-21-840C>T (n.-21-840C>T) c.134+158C>T (n.134+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019540G>C | CA342142717 | HJV | c.292C>G (p.Arg98Gly) c.-22+158C>G (n.-22+158C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-21-840C>G (n.-21-840C>G) c.134+158C>G (n.134+158C>G) | |
1 | g.146019540G= | CA1198821420 | HJV | c.292C= (p.Arg98=) c.-22+158C= (n.-22+158C=) c.-48C= (n.-48C=) c.-21-840C= (n.-21-840C=) c.134+158C= (n.134+158C=) | |
1 | g.146019540G>T | CA342142714 | HJV | c.292C>A (p.Arg98Ser) c.-22+158C>A (n.-22+158C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-21-840C>A (n.-21-840C>A) c.134+158C>A (n.134+158C>A) | |
1 | g.146019541G>A | CA420602881 | HJV | c.291C>T (p.Cys97=) c.-22+157C>T (n.-22+157C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-21-841C>T (n.-21-841C>T) c.134+157C>T (n.134+157C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019541G>C | CA342142720 | HJV | c.291C>G (p.Cys97Trp) c.-22+157C>G (n.-22+157C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) c.-21-841C>G (n.-21-841C>G) c.134+157C>G (n.134+157C>G) | |
1 | g.146019541G>T | CA342142721 | HJV | c.291C>A (p.Cys97Ter) c.-22+157C>A (n.-22+157C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-21-841C>A (n.-21-841C>A) c.134+157C>A (n.134+157C>A) | |
1 | g.146019542C>A | CA342142724 | HJV | c.290G>T (p.Cys97Phe) c.-22+156G>T (n.-22+156G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-21-842G>T (n.-21-842G>T) c.134+156G>T (n.134+156G>T) | |
1 | g.146019542C>G | CA342142727 | HJV | c.290G>C (p.Cys97Ser) c.-22+156G>C (n.-22+156G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.-21-842G>C (n.-21-842G>C) c.134+156G>C (n.134+156G>C) | |
1 | g.146019542C>T | CA342142729 | HJV | c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.-22+156G>A (n.-22+156G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-21-842G>A (n.-21-842G>A) c.134+156G>A (n.134+156G>A) | |
1 | g.146019543A= | CA1198821421 | HJV | c.289T= (p.Cys97=) c.-22+155T= (n.-22+155T=) c.-51T= (n.-51T=) c.-21-843T= (n.-21-843T=) c.134+155T= (n.134+155T=) | |
1 | g.146019543A>C | CA342142745 | HJV | c.289T>G (p.Cys97Gly) c.-22+155T>G (n.-22+155T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) c.-21-843T>G (n.-21-843T>G) c.134+155T>G (n.134+155T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |