Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019530A=CA1140886752HJVc.302T= (p.Leu101=)
c.-22+168T= (n.-22+168T=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.-21-830T= (n.-21-830T=)
c.134+168T= (n.134+168T=)
1g.146019530A>CCA342142653HJVc.302T>G (p.Leu101Arg)
c.-22+168T>G (n.-22+168T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-21-830T>G (n.-21-830T>G)
c.134+168T>G (n.134+168T>G)
1g.146019530A>GCA252256HJVc.302T>C (p.Leu101Pro)
c.-22+168T>C (n.-22+168T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-21-830T>C (n.-21-830T>C)
c.134+168T>C (n.134+168T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019530A>TCA342142654HJVc.302T>A (p.Leu101His)
c.-22+168T>A (n.-22+168T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-21-830T>A (n.-21-830T>A)
c.134+168T>A (n.134+168T>A)
1g.146019531G>ACA342142656HJVc.301C>T (p.Leu101Phe)
c.-22+167C>T (n.-22+167C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-21-831C>T (n.-21-831C>T)
c.134+167C>T (n.134+167C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.146019531G>CCA342142661HJVc.301C>G (p.Leu101Val)
c.-22+167C>G (n.-22+167C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-21-831C>G (n.-21-831C>G)
c.134+167C>G (n.134+167C>G)
gnomAD v4
1g.146019531G=CA1198821413HJVc.301C= (p.Leu101=)
c.-22+167C= (n.-22+167C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-21-831C= (n.-21-831C=)
c.134+167C= (n.134+167C=)
1g.146019531G>TCA342142670HJVc.301C>A (p.Leu101Ile)
c.-22+167C>A (n.-22+167C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-21-831C>A (n.-21-831C>A)
c.134+167C>A (n.134+167C>A)
1g.146019532G>ACA420602867HJVc.300C>T (p.Asp100=)
c.-22+166C>T (n.-22+166C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-21-832C>T (n.-21-832C>T)
c.134+166C>T (n.134+166C>T)
dbSNP
1g.146019532G>CCA342142671HJVc.300C>G (p.Asp100Glu)
c.-22+166C>G (n.-22+166C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-21-832C>G (n.-21-832C>G)
c.134+166C>G (n.134+166C>G)
1g.146019532G=CA1198821414HJVc.300C= (p.Asp100=)
c.-22+166C= (n.-22+166C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-21-832C= (n.-21-832C=)
c.134+166C= (n.134+166C=)
1g.146019532G>TCA342142672HJVc.300C>A (p.Asp100Glu)
c.-22+166C>A (n.-22+166C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-21-832C>A (n.-21-832C>A)
c.134+166C>A (n.134+166C>A)
COSMIC
1g.146019533T>ACA342142678HJVc.299A>T (p.Asp100Val)
c.-22+165A>T (n.-22+165A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-21-833A>T (n.-21-833A>T)
c.134+165A>T (n.134+165A>T)
1g.146019533T>CCA342142675HJVc.299A>G (p.Asp100Gly)
c.-22+165A>G (n.-22+165A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-21-833A>G (n.-21-833A>G)
c.134+165A>G (n.134+165A>G)
1g.146019533T>GCA342142673HJVc.299A>C (p.Asp100Ala)
c.-22+165A>C (n.-22+165A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-21-833A>C (n.-21-833A>C)
c.134+165A>C (n.134+165A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019533T=CA1198821415HJVc.299A= (p.Asp100=)
c.-22+165A= (n.-22+165A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.-21-833A= (n.-21-833A=)
c.134+165A= (n.134+165A=)
1g.146019534C>ACA342142679HJVc.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.-22+164G>T (n.-22+164G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-21-834G>T (n.-21-834G>T)
c.134+164G>T (n.134+164G>T)
gnomAD v4
1g.146019534C=CA1198821416HJVc.298G= (p.Asp100=)
c.-22+164G= (n.-22+164G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-21-834G= (n.-21-834G=)
c.134+164G= (n.134+164G=)
1g.146019534C>GCA1053785HJVc.298G>C (p.Asp100His)
c.-22+164G>C (n.-22+164G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-21-834G>C (n.-21-834G>C)
c.134+164G>C (n.134+164G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019534C>TCA342142680HJVc.298G>A (p.Asp100Asn)
c.-22+164G>A (n.-22+164G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-21-834G>A (n.-21-834G>A)
c.134+164G>A (n.134+164G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019535C>ACA420602873HJVc.297G>T (p.Gly99=)
c.-22+163G>T (n.-22+163G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-21-835G>T (n.-21-835G>T)
c.134+163G>T (n.134+163G>T)
1g.146019535C>GCA420602872HJVc.297G>C (p.Gly99=)
c.-22+163G>C (n.-22+163G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-21-835G>C (n.-21-835G>C)
c.134+163G>C (n.134+163G>C)
1g.146019535C>TCA420602871HJVc.297G>A (p.Gly99=)
c.-22+163G>A (n.-22+163G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-21-835G>A (n.-21-835G>A)
c.134+163G>A (n.134+163G>A)
1g.146019536C>ACA342142681HJVc.296G>T (p.Gly99Val)
c.-22+162G>T (n.-22+162G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-21-836G>T (n.-21-836G>T)
c.134+162G>T (n.134+162G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019536C=CA1198821417HJVc.296G= (p.Gly99=)
c.-22+162G= (n.-22+162G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-21-836G= (n.-21-836G=)
c.134+162G= (n.134+162G=)
1g.146019536C>GCA342142693HJVc.296G>C (p.Gly99Ala)
c.-22+162G>C (n.-22+162G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-21-836G>C (n.-21-836G>C)
c.134+162G>C (n.134+162G>C)
1g.146019536C>TCA342142695HJVc.296G>A (p.Gly99Glu)
c.-22+162G>A (n.-22+162G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-21-836G>A (n.-21-836G>A)
c.134+162G>A (n.134+162G>A)
1g.146019537C>ACA342142697HJVc.295G>T (p.Gly99Trp)
c.-22+161G>T (n.-22+161G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-21-837G>T (n.-21-837G>T)
c.134+161G>T (n.134+161G>T)
1g.146019537C=CA1198821418HJVc.295G= (p.Gly99=)
c.-22+161G= (n.-22+161G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-21-837G= (n.-21-837G=)
c.134+161G= (n.134+161G=)
1g.146019537C>GCA342142700HJVc.295G>C (p.Gly99Arg)
c.-22+161G>C (n.-22+161G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-21-837G>C (n.-21-837G>C)
c.134+161G>C (n.134+161G>C)
1g.146019537C>TCA342142702HJVc.295G>A (p.Gly99Arg)
c.-22+161G>A (n.-22+161G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-21-837G>A (n.-21-837G>A)
c.134+161G>A (n.134+161G>A)
ClinVar dbSNP
1g.146019538G>ACA420602877HJVc.294C>T (p.Arg98=)
c.-22+160C>T (n.-22+160C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-21-838C>T (n.-21-838C>T)
c.134+160C>T (n.134+160C>T)
1g.146019538G>CCA420602876HJVc.294C>G (p.Arg98=)
c.-22+160C>G (n.-22+160C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-21-838C>G (n.-21-838C>G)
c.134+160C>G (n.134+160C>G)
1g.146019538G>TCA420602875HJVc.294C>A (p.Arg98=)
c.-22+160C>A (n.-22+160C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-21-838C>A (n.-21-838C>A)
c.134+160C>A (n.134+160C>A)
1g.146019539C>ACA29825112HJVc.293G>T (p.Arg98Leu)
c.-22+159G>T (n.-22+159G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-21-839G>T (n.-21-839G>T)
c.134+159G>T (n.134+159G>T)
ClinVar dbSNP
1g.146019539C=CA1198821419HJVc.293G= (p.Arg98=)
c.-22+159G= (n.-22+159G=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.-21-839G= (n.-21-839G=)
c.134+159G= (n.134+159G=)
1g.146019539C>GCA29825118HJVc.293G>C (p.Arg98Pro)
c.-22+159G>C (n.-22+159G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-21-839G>C (n.-21-839G>C)
c.134+159G>C (n.134+159G>C)
1g.146019539C>TCA1053784HJVc.293G>A (p.Arg98His)
c.-22+159G>A (n.-22+159G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-21-839G>A (n.-21-839G>A)
c.134+159G>A (n.134+159G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019540G>ACA342142719HJVc.292C>T (p.Arg98Cys)
c.-22+158C>T (n.-22+158C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-21-840C>T (n.-21-840C>T)
c.134+158C>T (n.134+158C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019540G>CCA342142717HJVc.292C>G (p.Arg98Gly)
c.-22+158C>G (n.-22+158C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-21-840C>G (n.-21-840C>G)
c.134+158C>G (n.134+158C>G)
1g.146019540G=CA1198821420HJVc.292C= (p.Arg98=)
c.-22+158C= (n.-22+158C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.-21-840C= (n.-21-840C=)
c.134+158C= (n.134+158C=)
1g.146019540G>TCA342142714HJVc.292C>A (p.Arg98Ser)
c.-22+158C>A (n.-22+158C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-21-840C>A (n.-21-840C>A)
c.134+158C>A (n.134+158C>A)
1g.146019541G>ACA420602881HJVc.291C>T (p.Cys97=)
c.-22+157C>T (n.-22+157C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-21-841C>T (n.-21-841C>T)
c.134+157C>T (n.134+157C>T)
gnomAD v4
1g.146019541G>CCA342142720HJVc.291C>G (p.Cys97Trp)
c.-22+157C>G (n.-22+157C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-21-841C>G (n.-21-841C>G)
c.134+157C>G (n.134+157C>G)
1g.146019541G>TCA342142721HJVc.291C>A (p.Cys97Ter)
c.-22+157C>A (n.-22+157C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-21-841C>A (n.-21-841C>A)
c.134+157C>A (n.134+157C>A)
1g.146019542C>ACA342142724HJVc.290G>T (p.Cys97Phe)
c.-22+156G>T (n.-22+156G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-21-842G>T (n.-21-842G>T)
c.134+156G>T (n.134+156G>T)
1g.146019542C>GCA342142727HJVc.290G>C (p.Cys97Ser)
c.-22+156G>C (n.-22+156G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-21-842G>C (n.-21-842G>C)
c.134+156G>C (n.134+156G>C)
1g.146019542C>TCA342142729HJVc.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.-22+156G>A (n.-22+156G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-21-842G>A (n.-21-842G>A)
c.134+156G>A (n.134+156G>A)
1g.146019543A=CA1198821421HJVc.289T= (p.Cys97=)
c.-22+155T= (n.-22+155T=)
c.-51T= (n.-51T=)
c.-21-843T= (n.-21-843T=)
c.134+155T= (n.134+155T=)
1g.146019543A>CCA342142745HJVc.289T>G (p.Cys97Gly)
c.-22+155T>G (n.-22+155T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-21-843T>G (n.-21-843T>G)
c.134+155T>G (n.134+155T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched