| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.146019414_146019435delinsAGCCCGCGCCTGGAAGGGCGGG | CA1198821362 | HJV | c.397_418delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (p.Pro133=) c.-22+263_-22+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (n.-22+263_-22+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT) c.58_79delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (p.Pro20=) c.-21-735_-21-714delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (n.-21-735_-21-714delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT) c.134+263_134+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (n.134+263_134+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT) | |
| 1 | g.146019419_146019439del | CA1053807 | HJV | c.397_417del (p.Pro133_Gly139del) c.-22+263_-22+283del (n.-22+263_-22+283del) c.58_78del (p.Pro20_Gly26del) c.-21-735_-21-715del (n.-21-735_-21-715del) c.134+263_134+283del (n.134+263_134+283del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019428_146019441delinsAGGGCGGGGCCCCG | CA1198821369 | HJV | c.391_404delinsCGGGGCCCCGCCCT (p.Arg131=) c.-22+257_-22+270delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.-22+257_-22+270delinsCGGGGCCCCGCCCT) c.52_65delinsCGGGGCCCCGCCCT (p.Arg18=) c.-21-741_-21-728delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.-21-741_-21-728delinsCGGGGCCCCGCCCT) c.134+257_134+270delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.134+257_134+270delinsCGGGGCCCCGCCCT) | |
| 1 | g.146019431del | CA342141580 | HJV | c.403del (p.Leu135PhefsTer?) c.-22+269del (n.-22+269del) c.64del (p.Leu22PhefsTer?) c.-21-729del (n.-21-729del) c.134+269del (n.134+269del) | dbSNP |
| 1 | g.146019437_146019449del | CA888539959 | HJV | c.391_403del (p.Arg131PhefsTer?) c.-22+257_-22+269del (n.-22+257_-22+269del) c.52_64del (p.Arg18PhefsTer?) c.-21-741_-21-729del (n.-21-741_-21-729del) c.134+257_134+269del (n.134+257_134+269del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019430G>A | CA1053808 | HJV | c.402C>T (p.Ala134=) c.-22+268C>T (n.-22+268C>T) c.63C>T (p.Ala21=) c.-21-730C>T (n.-21-730C>T) c.134+268C>T (n.134+268C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.146019430G>C | CA29824910 | HJV | c.402C>G (p.Ala134=) c.-22+268C>G (n.-22+268C>G) c.63C>G (p.Ala21=) c.-21-730C>G (n.-21-730C>G) c.134+268C>G (n.134+268C>G) | |
| 1 | g.146019430G= | CA1198821371 | HJV | c.402C= (p.Ala134=) c.-22+268C= (n.-22+268C=) c.63C= (p.Ala21=) c.-21-730C= (n.-21-730C=) c.134+268C= (n.134+268C=) | |
| 1 | g.146019430G>T | CA29824920 | HJV | c.402C>A (p.Ala134=) c.-22+268C>A (n.-22+268C>A) c.63C>A (p.Ala21=) c.-21-730C>A (n.-21-730C>A) c.134+268C>A (n.134+268C>A) | |
| 1 | g.146019431G>A | CA342141583 | HJV | c.401C>T (p.Ala134Val) c.-22+267C>T (n.-22+267C>T) c.62C>T (p.Ala21Val) c.-21-731C>T (n.-21-731C>T) c.134+267C>T (n.134+267C>T) | |
| 1 | g.146019431G>C | CA342141584 | HJV | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.-22+267C>G (n.-22+267C>G) c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-21-731C>G (n.-21-731C>G) c.134+267C>G (n.134+267C>G) | |
| 1 | g.146019431G>T | CA342141589 | HJV | c.401C>A (p.Ala134Asp) c.-22+267C>A (n.-22+267C>A) c.62C>A (p.Ala21Asp) c.-21-731C>A (n.-21-731C>A) c.134+267C>A (n.134+267C>A) | |
| 1 | g.146019432C>A | CA342141595 | HJV | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.-22+266G>T (n.-22+266G>T) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-21-732G>T (n.-21-732G>T) c.134+266G>T (n.134+266G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019432C>G | CA342141593 | HJV | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.-22+266G>C (n.-22+266G>C) c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-21-732G>C (n.-21-732G>C) c.134+266G>C (n.134+266G>C) | dbSNP |
| 1 | g.146019432C>T | CA342141592 | HJV | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.-22+266G>A (n.-22+266G>A) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-21-732G>A (n.-21-732G>A) c.134+266G>A (n.134+266G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019432_146019433delinsCG | CA1198821372 | HJV | c.399_400delinsCG (p.Pro133=) c.-22+265_-22+266delinsCG (n.-22+265_-22+266delinsCG) c.60_61delinsCG (p.Pro20=) c.-21-733_-21-732delinsCG (n.-21-733_-21-732delinsCG) c.134+265_134+266delinsCG (n.134+265_134+266delinsCG) | |
| 1 | g.146019433G>A | CA420602761 | HJV | c.399C>T (p.Pro133=) c.-22+265C>T (n.-22+265C>T) c.60C>T (p.Pro20=) c.-21-733C>T (n.-21-733C>T) c.134+265C>T (n.134+265C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019433G>C | CA420602760 | HJV | c.399C>G (p.Pro133=) c.-22+265C>G (n.-22+265C>G) c.60C>G (p.Pro20=) c.-21-733C>G (n.-21-733C>G) c.134+265C>G (n.134+265C>G) | |
| 1 | g.146019433G>T | CA420602759 | HJV | c.399C>A (p.Pro133=) c.-22+265C>A (n.-22+265C>A) c.60C>A (p.Pro20=) c.-21-733C>A (n.-21-733C>A) c.134+265C>A (n.134+265C>A) | |
| 1 | g.146019433_146019434delinsAA | CA645538068 | HJV | c.398_399delinsTT (p.Pro133Leu) c.-22+264_-22+265delinsTT (n.-22+264_-22+265delinsTT) c.59_60delinsTT (p.Pro20Leu) c.-21-734_-21-733delinsTT (n.-21-734_-21-733delinsTT) c.134+264_134+265delinsTT (n.134+264_134+265delinsTT) | COSMIC |
| 1 | g.146019436del | CA1007114311 | HJV | c.399del (p.Ala134ProfsTer?) c.-22+265del (n.-22+265del) c.60del (p.Ala21ProfsTer?) c.-21-733del (n.-21-733del) c.134+265del (n.134+265del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019434G>A | CA342141602 | HJV | c.398C>T (p.Pro133Leu) c.-22+264C>T (n.-22+264C>T) c.59C>T (p.Pro20Leu) c.-21-734C>T (n.-21-734C>T) c.134+264C>T (n.134+264C>T) | |
| 1 | g.146019434G>C | CA342141604 | HJV | c.398C>G (p.Pro133Arg) c.-22+264C>G (n.-22+264C>G) c.59C>G (p.Pro20Arg) c.-21-734C>G (n.-21-734C>G) c.134+264C>G (n.134+264C>G) | |
| 1 | g.146019434G>T | CA342141609 | HJV | c.398C>A (p.Pro133His) c.-22+264C>A (n.-22+264C>A) c.59C>A (p.Pro20His) c.-21-734C>A (n.-21-734C>A) c.134+264C>A (n.134+264C>A) | |
| 1 | g.146019435G>A | CA342141616 | HJV | c.397C>T (p.Pro133Ser) c.-22+263C>T (n.-22+263C>T) c.58C>T (p.Pro20Ser) c.-21-735C>T (n.-21-735C>T) c.134+263C>T (n.134+263C>T) | |
| 1 | g.146019435G>C | CA342141620 | HJV | c.397C>G (p.Pro133Ala) c.-22+263C>G (n.-22+263C>G) c.58C>G (p.Pro20Ala) c.-21-735C>G (n.-21-735C>G) c.134+263C>G (n.134+263C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019435G>T | CA342141630 | HJV | c.397C>A (p.Pro133Thr) c.-22+263C>A (n.-22+263C>A) c.58C>A (p.Pro20Thr) c.-21-735C>A (n.-21-735C>A) c.134+263C>A (n.134+263C>A) | |
| 1 | g.146019436G>A | CA420602764 | HJV | c.396C>T (p.Gly132=) c.-22+262C>T (n.-22+262C>T) c.57C>T (p.Gly19=) c.-21-736C>T (n.-21-736C>T) c.134+262C>T (n.134+262C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019436G>C | CA420602763 | HJV | c.396C>G (p.Gly132=) c.-22+262C>G (n.-22+262C>G) c.57C>G (p.Gly19=) c.-21-736C>G (n.-21-736C>G) c.134+262C>G (n.134+262C>G) | |
| 1 | g.146019436G= | CA1198821373 | HJV | c.396C= (p.Gly132=) c.-22+262C= (n.-22+262C=) c.57C= (p.Gly19=) c.-21-736C= (n.-21-736C=) c.134+262C= (n.134+262C=) | |
| 1 | g.146019436G>T | CA420602762 | HJV | c.396C>A (p.Gly132=) c.-22+262C>A (n.-22+262C>A) c.57C>A (p.Gly19=) c.-21-736C>A (n.-21-736C>A) c.134+262C>A (n.134+262C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019436_146019437insT | CA916295418 | HJV | c.395_396insA (p.Ala134ArgfsTer16) c.-22+261_-22+262insA (n.-22+261_-22+262insA) c.56_57insA (p.Ala21ArgfsTer16) c.-21-737_-21-736insA (n.-21-737_-21-736insA) c.134+261_134+262insA (n.134+261_134+262insA) | dbSNP |
| 1 | g.146019437C>A | CA342141641 | HJV | c.395G>T (p.Gly132Val) c.-22+261G>T (n.-22+261G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) c.-21-737G>T (n.-21-737G>T) c.134+261G>T (n.134+261G>T) | |
| 1 | g.146019437C>G | CA342141647 | HJV | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.-22+261G>C (n.-22+261G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-21-737G>C (n.-21-737G>C) c.134+261G>C (n.134+261G>C) | |
| 1 | g.146019437C>T | CA342141650 | HJV | c.395G>A (p.Gly132Asp) c.-22+261G>A (n.-22+261G>A) c.56G>A (p.Gly19Asp) c.-21-737G>A (n.-21-737G>A) c.134+261G>A (n.134+261G>A) | |
| 1 | g.146019438C>A | CA342141651 | HJV | c.394G>T (p.Gly132Cys) c.-22+260G>T (n.-22+260G>T) c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-21-738G>T (n.-21-738G>T) c.134+260G>T (n.134+260G>T) | |
| 1 | g.146019438C>G | CA342141657 | HJV | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.-22+260G>C (n.-22+260G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-21-738G>C (n.-21-738G>C) c.134+260G>C (n.134+260G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019438C>T | CA342141661 | HJV | c.394G>A (p.Gly132Ser) c.-22+260G>A (n.-22+260G>A) c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-21-738G>A (n.-21-738G>A) c.134+260G>A (n.134+260G>A) | |
| 1 | g.146019439C>A | CA420602767 | HJV | c.393G>T (p.Arg131=) c.-22+259G>T (n.-22+259G>T) c.54G>T (p.Arg18=) c.-21-739G>T (n.-21-739G>T) c.134+259G>T (n.134+259G>T) | |
| 1 | g.146019439C>G | CA420602766 | HJV | c.393G>C (p.Arg131=) c.-22+259G>C (n.-22+259G>C) c.54G>C (p.Arg18=) c.-21-739G>C (n.-21-739G>C) c.134+259G>C (n.134+259G>C) | |
| 1 | g.146019439C>T | CA420602765 | HJV | c.393G>A (p.Arg131=) c.-22+259G>A (n.-22+259G>A) c.54G>A (p.Arg18=) c.-21-739G>A (n.-21-739G>A) c.134+259G>A (n.134+259G>A) | |
| 1 | g.146019440C>A | CA342141677 | HJV | c.392G>T (p.Arg131Leu) c.-22+258G>T (n.-22+258G>T) c.53G>T (p.Arg18Leu) c.-21-740G>T (n.-21-740G>T) c.134+258G>T (n.134+258G>T) | |
| 1 | g.146019440C= | CA1198821374 | HJV | c.392G= (p.Arg131=) c.-22+258G= (n.-22+258G=) c.53G= (p.Arg18=) c.-21-740G= (n.-21-740G=) c.134+258G= (n.134+258G=) | |
| 1 | g.146019440C>G | CA342141675 | HJV | c.392G>C (p.Arg131Pro) c.-22+258G>C (n.-22+258G>C) c.53G>C (p.Arg18Pro) c.-21-740G>C (n.-21-740G>C) c.134+258G>C (n.134+258G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019440C>T | CA1053806 | HJV | c.392G>A (p.Arg131Gln) c.-22+258G>A (n.-22+258G>A) c.53G>A (p.Arg18Gln) c.-21-740G>A (n.-21-740G>A) c.134+258G>A (n.134+258G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019441G>A | CA1053805 | HJV | c.391C>T (p.Arg131Trp) c.-22+257C>T (n.-22+257C>T) c.52C>T (p.Arg18Trp) c.-21-741C>T (n.-21-741C>T) c.134+257C>T (n.134+257C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019441G>C | CA29824921 | HJV | c.391C>G (p.Arg131Gly) c.-22+257C>G (n.-22+257C>G) c.52C>G (p.Arg18Gly) c.-21-741C>G (n.-21-741C>G) c.134+257C>G (n.134+257C>G) | dbSNP |
| 1 | g.146019441G= | CA1198821375 | HJV | c.391C= (p.Arg131=) c.-22+257C= (n.-22+257C=) c.52C= (p.Arg18=) c.-21-741C= (n.-21-741C=) c.134+257C= (n.134+257C=) | |
| 1 | g.146019441G>T | CA29824922 | HJV | c.391C>A (p.Arg131=) c.-22+257C>A (n.-22+257C>A) c.52C>A (p.Arg18=) c.-21-741C>A (n.-21-741C>A) c.134+257C>A (n.134+257C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019442G>A | CA1053804 | HJV | c.390C>T (p.Pro130=) c.-22+256C>T (n.-22+256C>T) c.51C>T (p.Pro17=) c.-21-742C>T (n.-21-742C>T) c.134+256C>T (n.134+256C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |