| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.146018693A= | CA1140886751 | HJV | c.665T= (p.Ile222=) c.-14T= (n.-14T=) c.326T= (p.Ile109=) c.142T= (p.Ser48=) | |
| 1 | g.146018693A>C | CA342138176 | HJV | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.-14T>G (n.-14T>G) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.142T>G (p.Ser48Ala) | |
| 1 | g.146018693A>G | CA342138178 | HJV | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.-14T>C (n.-14T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.142T>C (p.Ser48Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018693A>T | CA252252 | HJV | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.-14T>A (n.-14T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.142T>A (p.Ser48Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018694T>A | CA342138182 | HJV | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.-15A>T (n.-15A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.141A>T (p.Pro47=) | |
| 1 | g.146018694T>C | CA342138183 | HJV | c.664A>G (p.Ile222Val) c.-15A>G (n.-15A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.141A>G (p.Pro47=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018694T>G | CA342138184 | HJV | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.-15A>C (n.-15A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.141A>C (p.Pro47=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018694T= | CA1198821062 | HJV | c.664A= (p.Ile222=) c.-15A= (n.-15A=) c.325A= (p.Ile109=) c.141A= (p.Pro47=) | |
| 1 | g.146018695G>A | CA420603573 | HJV | c.663C>T (p.Thr221=) c.-16C>T (n.-16C>T) c.324C>T (p.Thr108=) c.140C>T (p.Pro47Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018695G>C | CA420603572 | HJV | c.663C>G (p.Thr221=) c.-16C>G (n.-16C>G) c.324C>G (p.Thr108=) c.140C>G (p.Pro47Arg) | |
| 1 | g.146018695G>T | CA420603571 | HJV | c.663C>A (p.Thr221=) c.-16C>A (n.-16C>A) c.324C>A (p.Thr108=) c.140C>A (p.Pro47Gln) | ClinVar |
| 1 | g.146018696G>A | CA342138187 | HJV | c.662C>T (p.Thr221Ile) c.-17C>T (n.-17C>T) c.323C>T (p.Thr108Ile) c.139C>T (p.Pro47Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.146018696G>C | CA342138191 | HJV | c.662C>G (p.Thr221Ser) c.-17C>G (n.-17C>G) c.323C>G (p.Thr108Ser) c.139C>G (p.Pro47Ala) | |
| 1 | g.146018696G>T | CA342138192 | HJV | c.662C>A (p.Thr221Asn) c.-17C>A (n.-17C>A) c.323C>A (p.Thr108Asn) c.139C>A (p.Pro47Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018697T>A | CA342138198 | HJV | c.661A>T (p.Thr221Ser) c.-18A>T (n.-18A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.138A>T (p.Ser46=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018697T>C | CA342138196 | HJV | c.661A>G (p.Thr221Ala) c.-18A>G (n.-18A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.138A>G (p.Ser46=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018697T>G | CA342138197 | HJV | c.661A>C (p.Thr221Pro) c.-18A>C (n.-18A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.138A>C (p.Ser46=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018698G>A | CA420603579 | HJV | c.660C>T (p.Leu220=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.321C>T (p.Leu107=) c.137C>T (p.Ser46Leu) | |
| 1 | g.146018698G>C | CA420603578 | HJV | c.660C>G (p.Leu220=) c.-19C>G (n.-19C>G) c.321C>G (p.Leu107=) c.137C>G (p.Ser46Ter) | |
| 1 | g.146018698G>T | CA420603580 | HJV | c.660C>A (p.Leu220=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.321C>A (p.Leu107=) c.137C>A (p.Ser46Ter) | |
| 1 | g.146018699A>C | CA342138200 | HJV | c.659T>G (p.Leu220Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.136T>G (p.Ser46Ala) | |
| 1 | g.146018699A>G | CA342138202 | HJV | c.659T>C (p.Leu220Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) | |
| 1 | g.146018699A>T | CA342138205 | HJV | c.659T>A (p.Leu220His) c.-20T>A (n.-20T>A) c.320T>A (p.Leu107His) c.136T>A (p.Ser46Thr) | |
| 1 | g.146018700G>A | CA342138208 | HJV | c.658C>T (p.Leu220Phe) c.-21C>T (n.-21C>T) c.319C>T (p.Leu107Phe) c.135C>T (p.Asp45=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146018700G>C | CA342138216 | HJV | c.658C>G (p.Leu220Val) c.-21C>G (n.-21C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.135C>G (p.Asp45Glu) | |
| 1 | g.146018700G= | CA1198821063 | HJV | c.658C= (p.Leu220=) c.-21C= (n.-21C=) c.319C= (p.Leu107=) c.135C= (p.Asp45=) | |
| 1 | g.146018700G>T | CA342138218 | HJV | c.658C>A (p.Leu220Ile) c.-21C>A (n.-21C>A) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.135C>A (p.Asp45Glu) | |
| 1 | g.146018701C>A | CA342138226 | HJV | c.658-1G>T (n.658-1G>T) c.-21-1G>T (n.-21-1G>T) c.319-1G>T (n.319-1G>T) c.135-1G>T (n.135-1G>T) | |
| 1 | g.146018701C= | CA1198821064 | HJV | c.658-1G= (n.658-1G=) c.-21-1G= (n.-21-1G=) c.319-1G= (n.319-1G=) c.135-1G= (n.135-1G=) | |
| 1 | g.146018701C>G | CA342138228 | HJV | c.658-1G>C (n.658-1G>C) c.-21-1G>C (n.-21-1G>C) c.319-1G>C (n.319-1G>C) c.135-1G>C (n.135-1G>C) | dbSNP |
| 1 | g.146018701C>T | CA342138234 | HJV | c.658-1G>A (n.658-1G>A) c.-21-1G>A (n.-21-1G>A) c.319-1G>A (n.319-1G>A) c.135-1G>A (n.135-1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018701_146018702insG | CA2647575483 | HJV | c.658-2_658-1insC (n.658-2_658-1insC) c.-21-2_-21-1insC (n.-21-2_-21-1insC) c.319-2_319-1insC (n.319-2_319-1insC) c.135-2_135-1insC (n.135-2_135-1insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018702T>A | CA342138240 | HJV | c.658-2A>T (n.658-2A>T) c.-21-2A>T (n.-21-2A>T) c.319-2A>T (n.319-2A>T) c.135-2A>T (n.135-2A>T) | |
| 1 | g.146018702T>C | CA342138243 | HJV | c.658-2A>G (n.658-2A>G) c.-21-2A>G (n.-21-2A>G) c.319-2A>G (n.319-2A>G) c.135-2A>G (n.135-2A>G) | |
| 1 | g.146018702T>G | CA342138247 | HJV | c.658-2A>C (n.658-2A>C) c.-21-2A>C (n.-21-2A>C) c.319-2A>C (n.319-2A>C) c.135-2A>C (n.135-2A>C) | |
| 1 | g.146018702_146018703insTCCGG | CA2647575484 | HJV | c.658-3_658-2insCCGGA (n.658-3_658-2insCCGGA) c.-21-3_-21-2insCCGGA (n.-21-3_-21-2insCCGGA) c.319-3_319-2insCCGGA (n.319-3_319-2insCCGGA) c.135-3_135-2insCCGGA (n.135-3_135-2insCCGGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018705G>A | CA2739275233 | HJV | c.658-5C>T (n.658-5C>T) c.-21-5C>T (n.-21-5C>T) c.319-5C>T (n.319-5C>T) c.135-5C>T (n.135-5C>T) | |
| 1 | g.146018705_146018711del | CA2647575485 | HJV | c.658-11_658-5del (n.658-11_658-5del) c.-21-11_-21-5del (n.-21-11_-21-5del) c.319-11_319-5del (n.319-11_319-5del) c.135-11_135-5del (n.135-11_135-5del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018705_146018706insGCGGT | CA2647575486 | HJV | c.658-6_658-5insACCGC (n.658-6_658-5insACCGC) c.-21-6_-21-5insACCGC (n.-21-6_-21-5insACCGC) c.319-6_319-5insACCGC (n.319-6_319-5insACCGC) c.135-6_135-5insACCGC (n.135-6_135-5insACCGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018706A>C | CA2647575488 | HJV | c.658-6T>G (n.658-6T>G) c.-21-6T>G (n.-21-6T>G) c.319-6T>G (n.319-6T>G) c.135-6T>G (n.135-6T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018707G>A | CA1198821066 | HJV | c.658-7C>T (n.658-7C>T) c.-21-7C>T (n.-21-7C>T) c.319-7C>T (n.319-7C>T) c.135-7C>T (n.135-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.146018707G= | CA1198821065 | HJV | c.658-7C= (n.658-7C=) c.-21-7C= (n.-21-7C=) c.319-7C= (n.319-7C=) c.135-7C= (n.135-7C=) | |
| 1 | g.146018707_146018708insCGTTGGCCCCCAACGCCATGGG | CA2647575489 | HJV | c.658-7_658-6insCCATGGCGTTGGGGGCCAACGC (n.658-7_658-6insCCATGGCGTTGGGGGCCAACGC) c.-21-7_-21-6insCCATGGCGTTGGGGGCCAACGC (n.-21-7_-21-6insCCATGGCGTTGGGGGCCAACGC) c.319-7_319-6insCCATGGCGTTGGGGGCCAACGC (n.319-7_319-6insCCATGGCGTTGGGGGCCAACGC) c.135-7_135-6insCCATGGCGTTGGGGGCCAACGC (n.135-7_135-6insCCATGGCGTTGGGGGCCAACGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018709A= | CA1198821067 | HJV | c.658-9T= (n.658-9T=) c.-21-9T= (n.-21-9T=) c.319-9T= (n.319-9T=) c.135-9T= (n.135-9T=) | |
| 1 | g.146018709A>G | CA1198821068 | HJV | c.658-9T>C (n.658-9T>C) c.-21-9T>C (n.-21-9T>C) c.319-9T>C (n.319-9T>C) c.135-9T>C (n.135-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146018710C= | CA1198821069 | HJV | c.658-10G= (n.658-10G=) c.-21-10G= (n.-21-10G=) c.319-10G= (n.319-10G=) c.135-10G= (n.135-10G=) | |
| 1 | g.146018710C>T | CA526253972 | HJV | c.658-10G>A (n.658-10G>A) c.-21-10G>A (n.-21-10G>A) c.319-10G>A (n.319-10G>A) c.135-10G>A (n.135-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018710_146018712delinsCAA | CA1198821070 | HJV | c.658-12_658-10delinsTTG (n.658-12_658-10delinsTTG) c.-21-12_-21-10delinsTTG (n.-21-12_-21-10delinsTTG) c.319-12_319-10delinsTTG (n.319-12_319-10delinsTTG) c.135-12_135-10delinsTTG (n.135-12_135-10delinsTTG) | |
| 1 | g.146018711_146018712del | CA1198821071 | HJV | c.658-12_658-11del (n.658-12_658-11del) c.-21-12_-21-11del (n.-21-12_-21-11del) c.319-12_319-11del (n.319-12_319-11del) c.135-12_135-11del (n.135-12_135-11del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146018712A= | CA1198821072 | HJV | c.658-12T= (n.658-12T=) c.-21-12T= (n.-21-12T=) c.319-12T= (n.319-12T=) c.135-12T= (n.135-12T=) |