| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119967555C>A | CA341878245 | NOTCH2 | c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.551G>T (n.551G>T) n.1469G>T c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.1319G>T (p.Cys440Phe) | COSMIC |
| 1 | g.119967555C= | CA1141189145 | NOTCH2 | c.1331G= (p.Cys444=) c.551G= (n.551G=) n.1469G= c.1214G= (p.Cys405=) c.1319G= (p.Cys440=) | |
| 1 | g.119967555C>G | CA341878247 | NOTCH2 | c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.551G>C (n.551G>C) n.1469G>C c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.1319G>C (p.Cys440Ser) | |
| 1 | g.119967555C>T | CA340897 | NOTCH2 | c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.551G>A (n.551G>A) n.1469G>A c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.1319G>A (p.Cys440Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.119967558_119967561del | CA2647413289 | NOTCH2 | c.1328_1331del (p.Glu443ValfsTer2) c.548_551del (n.548_551del) n.1466_1469del c.1211_1214del (p.Glu404ValfsTer2) c.1316_1319del (p.Glu439ValfsTer2) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119967556A>C | CA341878250 | NOTCH2 | c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.550T>G (n.550T>G) n.1468T>G c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.1318T>G (p.Cys440Gly) | |
| 1 | g.119967556A>G | CA341878252 | NOTCH2 | c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.550T>C (n.550T>C) n.1468T>C c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.1318T>C (p.Cys440Arg) | |
| 1 | g.119967556A>T | CA341878254 | NOTCH2 | c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.550T>A (n.550T>A) n.1468T>A c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.1318T>A (p.Cys440Ser) | |
| 1 | g.119967557C>A | CA341878257 | NOTCH2 | c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.549G>T (n.549G>T) n.1467G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) | |
| 1 | g.119967557C>G | CA341878259 | NOTCH2 | c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.549G>C (n.549G>C) n.1467G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119967557C>T | CA420038100 | NOTCH2 | c.1329G>A (p.Glu443=) c.549G>A (n.549G>A) n.1467G>A c.1212G>A (p.Glu404=) c.1317G>A (p.Glu439=) | |
| 1 | g.119967558T>A | CA341878263 | NOTCH2 | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.548A>T (n.548A>T) n.1466A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) | |
| 1 | g.119967558T>C | CA341878267 | NOTCH2 | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.548A>G (n.548A>G) n.1466A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) | |
| 1 | g.119967558T>G | CA341878270 | NOTCH2 | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.548A>C (n.548A>C) n.1466A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119967559C>A | CA341878281 | NOTCH2 | c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.547G>T (n.547G>T) n.1465G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) | |
| 1 | g.119967559C= | CA1192531879 | NOTCH2 | c.1327G= (p.Glu443=) c.547G= (n.547G=) n.1465G= c.1210G= (p.Glu404=) c.1315G= (p.Glu439=) | |
| 1 | g.119967559C>G | CA341878278 | NOTCH2 | c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.547G>C (n.547G>C) n.1465G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) | |
| 1 | g.119967559C>T | CA341878276 | NOTCH2 | c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.547G>A (n.547G>A) n.1465G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119967560A>C | CA341878285 | NOTCH2 | c.1326T>G (p.Cys442Trp) c.546T>G (n.546T>G) n.1464T>G c.1209T>G (p.Cys403Trp) c.1314T>G (p.Cys438Trp) | |
| 1 | g.119967560A>G | CA420038108 | NOTCH2 | c.1326T>C (p.Cys442=) c.546T>C (n.546T>C) n.1464T>C c.1209T>C (p.Cys403=) c.1314T>C (p.Cys438=) | |
| 1 | g.119967560A>T | CA341878288 | NOTCH2 | c.1326T>A (p.Cys442Ter) c.546T>A (n.546T>A) n.1464T>A c.1209T>A (p.Cys403Ter) c.1314T>A (p.Cys438Ter) | |
| 1 | g.119967561C>A | CA341878290 | NOTCH2 | c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.545G>T (n.545G>T) n.1463G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.1313G>T (p.Cys438Phe) | |
| 1 | g.119967561C>G | CA341878291 | NOTCH2 | c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.545G>C (n.545G>C) n.1463G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.1313G>C (p.Cys438Ser) | COSMIC |
| 1 | g.119967561C>T | CA341878292 | NOTCH2 | c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.545G>A (n.545G>A) n.1463G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.1313G>A (p.Cys438Tyr) | |
| 1 | g.119967562A>C | CA341878293 | NOTCH2 | c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.544T>G (n.544T>G) n.1462T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.1312T>G (p.Cys438Gly) | |
| 1 | g.119967562A>G | CA341878294 | NOTCH2 | c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.544T>C (n.544T>C) n.1462T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.1312T>C (p.Cys438Arg) | |
| 1 | g.119967562A>T | CA341878295 | NOTCH2 | c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.544T>A (n.544T>A) n.1462T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.1312T>A (p.Cys438Ser) | |
| 1 | g.119967563G>A | CA420038117 | NOTCH2 | c.1323C>T (p.His441=) c.543C>T (n.543C>T) n.1461C>T c.1206C>T (p.His402=) c.1311C>T (p.His437=) | |
| 1 | g.119967563G>C | CA341878297 | NOTCH2 | c.1323C>G (p.His441Gln) c.543C>G (n.543C>G) n.1461C>G c.1206C>G (p.His402Gln) c.1311C>G (p.His437Gln) | dbSNP |
| 1 | g.119967563G>T | CA341878299 | NOTCH2 | c.1323C>A (p.His441Gln) c.543C>A (n.543C>A) n.1461C>A c.1206C>A (p.His402Gln) c.1311C>A (p.His437Gln) | |
| 1 | g.119967564T>A | CA341878302 | NOTCH2 | c.1322A>T (p.His441Leu) c.542A>T (n.542A>T) n.1460A>T c.1205A>T (p.His402Leu) c.1310A>T (p.His437Leu) | |
| 1 | g.119967564T>C | CA341878306 | NOTCH2 | c.1322A>G (p.His441Arg) c.542A>G (n.542A>G) n.1460A>G c.1205A>G (p.His402Arg) c.1310A>G (p.His437Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119967564T>G | CA341878307 | NOTCH2 | c.1322A>C (p.His441Pro) c.542A>C (n.542A>C) n.1460A>C c.1205A>C (p.His402Pro) c.1310A>C (p.His437Pro) | |
| 1 | g.119967564T= | CA1192531880 | NOTCH2 | c.1322A= (p.His441=) c.542A= (n.542A=) n.1460A= c.1205A= (p.His402=) c.1310A= (p.His437=) | |
| 1 | g.119967565G>A | CA341878315 | NOTCH2 | c.1321C>T (p.His441Tyr) c.541C>T (n.541C>T) n.1459C>T c.1204C>T (p.His402Tyr) c.1309C>T (p.His437Tyr) | |
| 1 | g.119967565G>C | CA341878313 | NOTCH2 | c.1321C>G (p.His441Asp) c.541C>G (n.541C>G) n.1459C>G c.1204C>G (p.His402Asp) c.1309C>G (p.His437Asp) | |
| 1 | g.119967565G>T | CA341878312 | NOTCH2 | c.1321C>A (p.His441Asn) c.541C>A (n.541C>A) n.1459C>A c.1204C>A (p.His402Asn) c.1309C>A (p.His437Asn) | |
| 1 | g.119967566G>A | CA420038127 | NOTCH2 | c.1320C>T (p.Phe440=) c.540C>T (n.540C>T) n.1458C>T c.1203C>T (p.Phe401=) c.1308C>T (p.Phe436=) | |
| 1 | g.119967566G>C | CA341878317 | NOTCH2 | c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.540C>G (n.540C>G) n.1458C>G c.1203C>G (p.Phe401Leu) c.1308C>G (p.Phe436Leu) | dbSNP |
| 1 | g.119967566G>T | CA341878316 | NOTCH2 | c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.540C>A (n.540C>A) n.1458C>A c.1203C>A (p.Phe401Leu) c.1308C>A (p.Phe436Leu) | |
| 1 | g.119967567A>C | CA341878319 | NOTCH2 | c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.539T>G (n.539T>G) n.1457T>G c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.1307T>G (p.Phe436Cys) | |
| 1 | g.119967567A>G | CA341878320 | NOTCH2 | c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.539T>C (n.539T>C) n.1457T>C c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.1307T>C (p.Phe436Ser) | |
| 1 | g.119967567A>T | CA341878322 | NOTCH2 | c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.539T>A (n.539T>A) n.1457T>A c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) | |
| 1 | g.119967568A>C | CA341878324 | NOTCH2 | c.1318T>G (p.Phe440Val) c.538T>G (n.538T>G) n.1456T>G c.1201T>G (p.Phe401Val) c.1306T>G (p.Phe436Val) | |
| 1 | g.119967568A>G | CA341878325 | NOTCH2 | c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.538T>C (n.538T>C) n.1456T>C c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.1306T>C (p.Phe436Leu) | |
| 1 | g.119967568A>T | CA341878326 | NOTCH2 | c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.538T>A (n.538T>A) n.1456T>A c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1306T>A (p.Phe436Ile) | ClinVar |
| 1 | g.119967569G>A | CA420038136 | NOTCH2 | c.1317C>T (p.Ala439=) c.537C>T (n.537C>T) n.1455C>T c.1200C>T (p.Ala400=) c.1305C>T (p.Ala435=) | |
| 1 | g.119967569G>C | CA420038138 | NOTCH2 | c.1317C>G (p.Ala439=) c.537C>G (n.537C>G) n.1455C>G c.1200C>G (p.Ala400=) c.1305C>G (p.Ala435=) | dbSNP |
| 1 | g.119967569G>T | CA420038139 | NOTCH2 | c.1317C>A (p.Ala439=) c.537C>A (n.537C>A) n.1455C>A c.1200C>A (p.Ala400=) c.1305C>A (p.Ala435=) | |
| 1 | g.119967570G>A | CA341878328 | NOTCH2 | c.1316C>T (p.Ala439Val) c.536C>T (n.536C>T) n.1454C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |