Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119967455G>A | CA420037729 | NOTCH2 | c.1431C>T (p.Gly477=) c.651C>T (n.651C>T) n.1569C>T c.1314C>T (p.Gly438=) c.1419C>T (p.Gly473=) | |
1 | g.119967455G>C | CA420037730 | NOTCH2 | c.1431C>G (p.Gly477=) c.651C>G (n.651C>G) n.1569C>G c.1314C>G (p.Gly438=) c.1419C>G (p.Gly473=) | |
1 | g.119967455G>T | CA420037731 | NOTCH2 | c.1431C>A (p.Gly477=) c.651C>A (n.651C>A) n.1569C>A c.1314C>A (p.Gly438=) c.1419C>A (p.Gly473=) | |
1 | g.119967456C>A | CA341877597 | NOTCH2 | c.1430G>T (p.Gly477Val) c.650G>T (n.650G>T) n.1568G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) | |
1 | g.119967456C>G | CA341877601 | NOTCH2 | c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.650G>C (n.650G>C) n.1568G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) | |
1 | g.119967456C>T | CA341877604 | NOTCH2 | c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.650G>A (n.650G>A) n.1568G>A c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.1418G>A (p.Gly473Asp) | |
1 | g.119967457C>A | CA341877606 | NOTCH2 | c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.649G>T (n.649G>T) n.1567G>T c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.1417G>T (p.Gly473Cys) | dbSNP |
1 | g.119967457C>G | CA341877607 | NOTCH2 | c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.649G>C (n.649G>C) n.1567G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) | COSMIC |
1 | g.119967457C>T | CA341877608 | NOTCH2 | c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.649G>A (n.649G>A) n.1567G>A c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.1417G>A (p.Gly473Ser) | |
1 | g.119967458T>A | CA420037740 | NOTCH2 | c.1428A>T (p.Gly476=) c.648A>T (n.648A>T) n.1566A>T c.1311A>T (p.Gly437=) c.1416A>T (p.Gly472=) | |
1 | g.119967458T>C | CA420037744 | NOTCH2 | c.1428A>G (p.Gly476=) c.648A>G (n.648A>G) n.1566A>G c.1311A>G (p.Gly437=) c.1416A>G (p.Gly472=) | gnomAD v4 |
1 | g.119967458T>G | CA420037741 | NOTCH2 | c.1428A>C (p.Gly476=) c.648A>C (n.648A>C) n.1566A>C c.1311A>C (p.Gly437=) c.1416A>C (p.Gly472=) | |
1 | g.119967459C>A | CA341877609 | NOTCH2 | c.1427G>T (p.Gly476Val) c.647G>T (n.647G>T) n.1565G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) | |
1 | g.119967459C>G | CA341877611 | NOTCH2 | c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.647G>C (n.647G>C) n.1565G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) | dbSNP |
1 | g.119967459C>T | CA341877610 | NOTCH2 | c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.647G>A (n.647G>A) n.1565G>A c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1415G>A (p.Gly472Glu) | |
1 | g.119967460C>A | CA341877613 | NOTCH2 | c.1426G>T (p.Gly476Ter) c.646G>T (n.646G>T) n.1564G>T c.1309G>T (p.Gly437Ter) c.1414G>T (p.Gly472Ter) | |
1 | g.119967460C>G | CA341877614 | NOTCH2 | c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.646G>C (n.646G>C) n.1564G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) | dbSNP |
1 | g.119967460C>T | CA341877616 | NOTCH2 | c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.646G>A (n.646G>A) n.1564G>A c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1414G>A (p.Gly472Arg) | dbSNP |
1 | g.119967461A>C | CA341877619 | NOTCH2 | c.1425T>G (p.Ile475Met) c.645T>G (n.645T>G) n.1563T>G c.1308T>G (p.Ile436Met) c.1413T>G (p.Ile471Met) | |
1 | g.119967461A>G | CA420037756 | NOTCH2 | c.1425T>C (p.Ile475=) c.645T>C (n.645T>C) n.1563T>C c.1308T>C (p.Ile436=) c.1413T>C (p.Ile471=) | |
1 | g.119967461A>T | CA420037758 | NOTCH2 | c.1425T>A (p.Ile475=) c.645T>A (n.645T>A) n.1563T>A c.1308T>A (p.Ile436=) c.1413T>A (p.Ile471=) | |
1 | g.119967462A>C | CA341877622 | NOTCH2 | c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.644T>G (n.644T>G) n.1562T>G c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1412T>G (p.Ile471Ser) | |
1 | g.119967462A>G | CA341877624 | NOTCH2 | c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.644T>C (n.644T>C) n.1562T>C c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1412T>C (p.Ile471Thr) | |
1 | g.119967462A>T | CA341877626 | NOTCH2 | c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.644T>A (n.644T>A) n.1562T>A c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1412T>A (p.Ile471Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.119967463T>A | CA341877629 | NOTCH2 | c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.643A>T (n.643A>T) n.1561A>T c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1411A>T (p.Ile471Phe) | |
1 | g.119967463T>C | CA341877632 | NOTCH2 | c.1423A>G (p.Ile475Val) c.643A>G (n.643A>G) n.1561A>G c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1411A>G (p.Ile471Val) | |
1 | g.119967463T>G | CA341877633 | NOTCH2 | c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.643A>C (n.643A>C) n.1561A>C c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1411A>C (p.Ile471Leu) | |
1 | g.119967464C>A | CA341877638 | NOTCH2 | c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.642G>T (n.642G>T) n.1560G>T c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.1410G>T (p.Lys470Asn) | dbSNP |
1 | g.119967464C>G | CA341877637 | NOTCH2 | c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.642G>C (n.642G>C) n.1560G>C c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.1410G>C (p.Lys470Asn) | |
1 | g.119967464C>T | CA420037775 | NOTCH2 | c.1422G>A (p.Lys474=) c.642G>A (n.642G>A) n.1560G>A c.1305G>A (p.Lys435=) c.1410G>A (p.Lys470=) | COSMIC |
1 | g.119967465T>A | CA341877641 | NOTCH2 | c.1421A>T (p.Lys474Met) c.641A>T (n.641A>T) n.1559A>T c.1304A>T (p.Lys435Met) c.1409A>T (p.Lys470Met) | |
1 | g.119967465T>C | CA341877643 | NOTCH2 | c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.641A>G (n.641A>G) n.1559A>G c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119967465T>G | CA341877645 | NOTCH2 | c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.641A>C (n.641A>C) n.1559A>C c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) | |
1 | g.119967465T= | CA1192531861 | NOTCH2 | c.1421A= (p.Lys474=) c.641A= (n.641A=) n.1559A= c.1304A= (p.Lys435=) c.1409A= (p.Lys470=) | |
1 | g.119967466T>A | CA341877648 | NOTCH2 | c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.640A>T (n.640A>T) n.1558A>T c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) | |
1 | g.119967466T>C | CA1040554 | NOTCH2 | c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.640A>G (n.640A>G) n.1558A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119967466T>G | CA341877652 | NOTCH2 | c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.640A>C (n.640A>C) n.1558A>C c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) | |
1 | g.119967466T= | CA1192531862 | NOTCH2 | c.1420A= (p.Lys474=) c.640A= (n.640A=) n.1558A= c.1303A= (p.Lys435=) c.1408A= (p.Lys470=) | |
1 | g.119967467A>C | CA341877657 | NOTCH2 | c.1419T>G (p.Asp473Glu) c.639T>G (n.639T>G) n.1557T>G c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.1407T>G (p.Asp469Glu) | |
1 | g.119967467A>G | CA420037790 | NOTCH2 | c.1419T>C (p.Asp473=) c.639T>C (n.639T>C) n.1557T>C c.1302T>C (p.Asp434=) c.1407T>C (p.Asp469=) | |
1 | g.119967467A>T | CA341877655 | NOTCH2 | c.1419T>A (p.Asp473Glu) c.639T>A (n.639T>A) n.1557T>A c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.1407T>A (p.Asp469Glu) | |
1 | g.119967468T>A | CA341877659 | NOTCH2 | c.1418A>T (p.Asp473Val) c.638A>T (n.638A>T) n.1556A>T c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) | |
1 | g.119967468T>C | CA341877661 | NOTCH2 | c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.638A>G (n.638A>G) n.1556A>G c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) | |
1 | g.119967468T>G | CA341877662 | NOTCH2 | c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.638A>C (n.638A>C) n.1556A>C c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) | |
1 | g.119967469C>A | CA341877665 | NOTCH2 | c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.637G>T (n.637G>T) n.1555G>T c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) | |
1 | g.119967469C>G | CA341877668 | NOTCH2 | c.1417G>C (p.Asp473His) c.637G>C (n.637G>C) n.1555G>C c.1300G>C (p.Asp434His) c.1405G>C (p.Asp469His) | |
1 | g.119967469C>T | CA341877676 | NOTCH2 | c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.637G>A (n.637G>A) n.1555G>A c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) | |
1 | g.119967470C>A | CA420037800 | NOTCH2 | c.1416G>T (p.Leu472=) c.636G>T (n.636G>T) n.1554G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.1404G>T (p.Leu468=) | gnomAD v4 |
1 | g.119967470C>G | CA420037801 | NOTCH2 | c.1416G>C (p.Leu472=) c.636G>C (n.636G>C) n.1554G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.1404G>C (p.Leu468=) | |
1 | g.119967470C>T | CA420037802 | NOTCH2 | c.1416G>A (p.Leu472=) c.636G>A (n.636G>A) n.1554G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.1404G>A (p.Leu468=) | dbSNP |