| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992559G>A | CA598771 | MFN2 | c.180G>A (p.Thr60=) c.-34-3597G>A (n.-34-3597G>A) n.619G>A n.605G>A n.308G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.431G>A n.577G>A n.564G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992559G>C | CA416109419 | MFN2 | c.180G>C (p.Thr60=) c.-34-3597G>C (n.-34-3597G>C) n.619G>C n.605G>C n.308G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.431G>C n.577G>C n.564G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992559G= | CA1153909099 | MFN2 | c.180G= (p.Thr60=) c.-34-3597G= (n.-34-3597G=) n.619G= n.605G= n.308G= c.*182G= (n.*182G=) n.431G= n.577G= n.564G= | |
| 1 | g.11992559G>T | CA416109420 | MFN2 | c.180G>T (p.Thr60=) c.-34-3597G>T (n.-34-3597G>T) n.619G>T n.605G>T n.308G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.431G>T n.577G>T n.564G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992560T>A | CA338461459 | MFN2 | c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.-34-3596T>A (n.-34-3596T>A) n.620T>A n.606T>A n.309T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.432T>A n.578T>A n.565T>A | |
| 1 | g.11992560T>C | CA338461467 | MFN2 | c.181T>C (p.Tyr61His) c.-34-3596T>C (n.-34-3596T>C) n.620T>C n.606T>C n.309T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.432T>C n.578T>C n.565T>C | |
| 1 | g.11992560T>G | CA338461469 | MFN2 | c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.-34-3596T>G (n.-34-3596T>G) n.620T>G n.606T>G n.309T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.432T>G n.578T>G n.565T>G | |
| 1 | g.11992561A>C | CA338461472 | MFN2 | c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.-34-3595A>C (n.-34-3595A>C) n.621A>C n.607A>C n.310A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.433A>C n.579A>C n.566A>C | |
| 1 | g.11992561A>G | CA338461482 | MFN2 | c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.-34-3595A>G (n.-34-3595A>G) n.621A>G n.607A>G n.310A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.433A>G n.579A>G n.566A>G | |
| 1 | g.11992561A>T | CA338461474 | MFN2 | c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.-34-3595A>T (n.-34-3595A>T) n.621A>T n.607A>T n.310A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.433A>T n.579A>T n.566A>T | |
| 1 | g.11992562C>A | CA338461487 | MFN2 | c.183C>A (p.Tyr61Ter) c.-34-3594C>A (n.-34-3594C>A) n.622C>A n.608C>A n.311C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.434C>A n.580C>A n.567C>A | |
| 1 | g.11992562C= | CA1153909106 | MFN2 | c.183C= (p.Tyr61=) c.-34-3594C= (n.-34-3594C=) n.622C= n.608C= n.311C= c.*185C= (n.*185C=) n.434C= n.580C= n.567C= | |
| 1 | g.11992562C>G | CA338461493 | MFN2 | c.183C>G (p.Tyr61Ter) c.-34-3594C>G (n.-34-3594C>G) n.622C>G n.608C>G n.311C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.434C>G n.580C>G n.567C>G | COSMIC |
| 1 | g.11992562C>T | CA416109421 | MFN2 | c.183C>T (p.Tyr61=) c.-34-3594C>T (n.-34-3594C>T) n.622C>T n.608C>T n.311C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.434C>T n.580C>T n.567C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992563A= | CA1153909112 | MFN2 | c.184A= (p.Arg62=) c.-34-3593A= (n.-34-3593A=) n.623A= n.609A= n.312A= c.*186A= (n.*186A=) n.435A= n.581A= n.568A= | |
| 1 | g.11992563A>C | CA416109422 | MFN2 | c.184A>C (p.Arg62=) c.-34-3593A>C (n.-34-3593A>C) n.623A>C n.609A>C n.312A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.435A>C n.581A>C n.568A>C | |
| 1 | g.11992563A>G | CA598772 | MFN2 | c.184A>G (p.Arg62Gly) c.-34-3593A>G (n.-34-3593A>G) n.623A>G n.609A>G n.312A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.435A>G n.581A>G n.568A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992563A>T | CA338461500 | MFN2 | c.184A>T (p.Arg62Trp) c.-34-3593A>T (n.-34-3593A>T) n.623A>T n.609A>T n.312A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.435A>T n.581A>T n.568A>T | |
| 1 | g.11992564G>A | CA338461501 | MFN2 | c.185G>A (p.Arg62Lys) c.-34-3592G>A (n.-34-3592G>A) n.624G>A n.610G>A n.313G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.436G>A n.582G>A n.569G>A | |
| 1 | g.11992564G>C | CA338461502 | MFN2 | c.185G>C (p.Arg62Thr) c.-34-3592G>C (n.-34-3592G>C) n.624G>C n.610G>C n.313G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.436G>C n.582G>C n.569G>C | |
| 1 | g.11992564G>T | CA338461503 | MFN2 | c.185G>T (p.Arg62Met) c.-34-3592G>T (n.-34-3592G>T) n.624G>T n.610G>T n.313G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.436G>T n.582G>T n.569G>T | |
| 1 | g.11992565G>A | CA416109423 | MFN2 | c.186G>A (p.Arg62=) c.-34-3591G>A (n.-34-3591G>A) n.625G>A n.611G>A n.314G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.437G>A n.583G>A n.570G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992565G>C | CA338461506 | MFN2 | c.186G>C (p.Arg62Ser) c.-34-3591G>C (n.-34-3591G>C) n.625G>C n.611G>C n.314G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.437G>C n.583G>C n.570G>C | |
| 1 | g.11992565G>T | CA338461515 | MFN2 | c.186G>T (p.Arg62Ser) c.-34-3591G>T (n.-34-3591G>T) n.625G>T n.611G>T n.314G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.437G>T n.583G>T n.570G>T | |
| 1 | g.11992566A= | CA1153909116 | MFN2 | c.187A= (p.Asn63=) c.-34-3590A= (n.-34-3590A=) n.626A= n.612A= n.315A= c.*189A= (n.*189A=) n.438A= n.584A= n.571A= | |
| 1 | g.11992566A>C | CA598773 | MFN2 | c.187A>C (p.Asn63His) c.-34-3590A>C (n.-34-3590A>C) n.626A>C n.612A>C n.315A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.438A>C n.584A>C n.571A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992566A>G | CA338461522 | MFN2 | c.187A>G (p.Asn63Asp) c.-34-3590A>G (n.-34-3590A>G) n.626A>G n.612A>G n.315A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.438A>G n.584A>G n.571A>G | |
| 1 | g.11992566A>T | CA338461518 | MFN2 | c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.-34-3590A>T (n.-34-3590A>T) n.626A>T n.612A>T n.315A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.438A>T n.584A>T n.571A>T | |
| 1 | g.11992567A>C | CA338461526 | MFN2 | c.188A>C (p.Asn63Thr) c.-34-3589A>C (n.-34-3589A>C) n.627A>C n.613A>C n.316A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.439A>C n.585A>C n.572A>C | |
| 1 | g.11992567A>G | CA338461531 | MFN2 | c.188A>G (p.Asn63Ser) c.-34-3589A>G (n.-34-3589A>G) n.627A>G n.613A>G n.316A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.439A>G n.585A>G n.572A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992567A>T | CA338461534 | MFN2 | c.188A>T (p.Asn63Ile) c.-34-3589A>T (n.-34-3589A>T) n.627A>T n.613A>T n.316A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.439A>T n.585A>T n.572A>T | |
| 1 | g.11992568T>A | CA338461537 | MFN2 | c.189T>A (p.Asn63Lys) c.-34-3588T>A (n.-34-3588T>A) n.628T>A n.614T>A n.317T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.440T>A n.586T>A n.573T>A | |
| 1 | g.11992568T>C | CA416109424 | MFN2 | c.189T>C (p.Asn63=) c.-34-3588T>C (n.-34-3588T>C) n.628T>C n.614T>C n.317T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.440T>C n.586T>C n.573T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992568T>G | CA338461540 | MFN2 | c.189T>G (p.Asn63Lys) c.-34-3588T>G (n.-34-3588T>G) n.628T>G n.614T>G n.317T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.440T>G n.586T>G n.573T>G | |
| 1 | g.11992569G>A | CA18038628 | MFN2 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.-34-3587G>A (n.-34-3587G>A) n.629G>A n.615G>A n.318G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.441G>A n.587G>A n.574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992569G>C | CA338461547 | MFN2 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.-34-3587G>C (n.-34-3587G>C) n.629G>C n.615G>C n.318G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.441G>C n.587G>C n.574G>C | |
| 1 | g.11992569G= | CA1153909121 | MFN2 | c.190G= (p.Ala64=) c.-34-3587G= (n.-34-3587G=) n.629G= n.615G= n.318G= c.*192G= (n.*192G=) n.441G= n.587G= n.574G= | |
| 1 | g.11992569G>T | CA338461550 | MFN2 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.-34-3587G>T (n.-34-3587G>T) n.629G>T n.615G>T n.318G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.441G>T n.587G>T n.574G>T | |
| 1 | g.11992570C>A | CA338461555 | MFN2 | c.191C>A (p.Ala64Glu) c.-34-3586C>A (n.-34-3586C>A) n.630C>A n.616C>A n.319C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.442C>A n.588C>A n.575C>A | |
| 1 | g.11992570C>G | CA338461557 | MFN2 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.-34-3586C>G (n.-34-3586C>G) n.630C>G n.616C>G n.319C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.442C>G n.588C>G n.575C>G | |
| 1 | g.11992570C>T | CA338461561 | MFN2 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.-34-3586C>T (n.-34-3586C>T) n.630C>T n.616C>T n.319C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.442C>T n.588C>T n.575C>T | |
| 1 | g.11992571A= | CA1141201425 | MFN2 | c.192A= (p.Ala64=) c.-34-3585A= (n.-34-3585A=) n.631A= n.617A= n.320A= c.*194A= (n.*194A=) n.443A= n.589A= n.576A= | |
| 1 | g.11992571A>C | CA416109426 | MFN2 | c.192A>C (p.Ala64=) c.-34-3585A>C (n.-34-3585A>C) n.631A>C n.617A>C n.320A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.443A>C n.589A>C n.576A>C | |
| 1 | g.11992571A>G | CA18038636 | MFN2 | c.192A>G (p.Ala64=) c.-34-3585A>G (n.-34-3585A>G) n.631A>G n.617A>G n.320A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.443A>G n.589A>G n.576A>G | dbSNP |
| 1 | g.11992571A>T | CA416109425 | MFN2 | c.192A>T (p.Ala64=) c.-34-3585A>T (n.-34-3585A>T) n.631A>T n.617A>T n.320A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.443A>T n.589A>T n.576A>T | |
| 1 | g.11992572G>A | CA338461592 | MFN2 | c.193G>A (p.Glu65Lys) c.-34-3584G>A (n.-34-3584G>A) n.632G>A n.618G>A n.321G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.444G>A n.590G>A n.577G>A | |
| 1 | g.11992572G>C | CA338461606 | MFN2 | c.193G>C (p.Glu65Gln) c.-34-3584G>C (n.-34-3584G>C) n.632G>C n.618G>C n.321G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.444G>C n.590G>C n.577G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11992572G= | CA1153909125 | MFN2 | c.193G= (p.Glu65=) c.-34-3584G= (n.-34-3584G=) n.632G= n.618G= n.321G= c.*195G= (n.*195G=) n.444G= n.590G= n.577G= | |
| 1 | g.11992572G>T | CA338461581 | MFN2 | c.193G>T (p.Glu65Ter) c.-34-3584G>T (n.-34-3584G>T) n.632G>T n.618G>T n.321G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.444G>T n.590G>T n.577G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992573A>C | CA338461609 | MFN2 | c.194A>C (p.Glu65Ala) c.-34-3583A>C (n.-34-3583A>C) n.633A>C n.619A>C n.322A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.445A>C n.591A>C n.578A>C |