Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.11984013G>C | CA1153898531 | MFN2 | c.-5+1899G>C (n.-5+1899G>C) c.-5+1423G>C (n.-5+1423G>C) c.-95+3529G>C (n.-95+3529G>C) c.-35+1423G>C (n.-35+1423G>C) n.435+1423G>C c.-5+3529G>C (n.-5+3529G>C) c.-127+3529G>C (n.-127+3529G>C) c.-67+1899G>C (n.-67+1899G>C) n.421+1899G>C n.247+3529G>C c.-95+1899G>C (n.-95+1899G>C) n.393+1899G>C c.-127+1899G>C (n.-127+1899G>C) n.115+3529G>C n.375+1899G>C n.195+1899G>C | dbSNP |
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1 | g.11984014T>G | CA1153898533 | MFN2 | c.-5+1900T>G (n.-5+1900T>G) c.-5+1424T>G (n.-5+1424T>G) c.-95+3530T>G (n.-95+3530T>G) c.-35+1424T>G (n.-35+1424T>G) n.435+1424T>G c.-5+3530T>G (n.-5+3530T>G) c.-127+3530T>G (n.-127+3530T>G) c.-67+1900T>G (n.-67+1900T>G) n.421+1900T>G n.247+3530T>G c.-95+1900T>G (n.-95+1900T>G) n.393+1900T>G c.-127+1900T>G (n.-127+1900T>G) n.115+3530T>G n.375+1900T>G n.195+1900T>G | dbSNP |
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1 | g.11984015A= | CA1153898534 | MFN2 | c.-5+1901A= (n.-5+1901A=) c.-5+1425A= (n.-5+1425A=) c.-95+3531A= (n.-95+3531A=) c.-35+1425A= (n.-35+1425A=) n.435+1425A= c.-5+3531A= (n.-5+3531A=) c.-127+3531A= (n.-127+3531A=) c.-67+1901A= (n.-67+1901A=) n.421+1901A= n.247+3531A= c.-95+1901A= (n.-95+1901A=) n.393+1901A= c.-127+1901A= (n.-127+1901A=) n.115+3531A= n.375+1901A= n.195+1901A= | |
1 | g.11984015A>G | CA998642281 | MFN2 | c.-5+1901A>G (n.-5+1901A>G) c.-5+1425A>G (n.-5+1425A>G) c.-95+3531A>G (n.-95+3531A>G) c.-35+1425A>G (n.-35+1425A>G) n.435+1425A>G c.-5+3531A>G (n.-5+3531A>G) c.-127+3531A>G (n.-127+3531A>G) c.-67+1901A>G (n.-67+1901A>G) n.421+1901A>G n.247+3531A>G c.-95+1901A>G (n.-95+1901A>G) n.393+1901A>G c.-127+1901A>G (n.-127+1901A>G) n.115+3531A>G n.375+1901A>G n.195+1901A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.11984018A>G | CA521203782 | MFN2 | c.-5+1904A>G (n.-5+1904A>G) c.-5+1428A>G (n.-5+1428A>G) c.-95+3534A>G (n.-95+3534A>G) c.-35+1428A>G (n.-35+1428A>G) n.435+1428A>G c.-5+3534A>G (n.-5+3534A>G) c.-127+3534A>G (n.-127+3534A>G) c.-67+1904A>G (n.-67+1904A>G) n.421+1904A>G n.247+3534A>G c.-95+1904A>G (n.-95+1904A>G) n.393+1904A>G c.-127+1904A>G (n.-127+1904A>G) n.115+3534A>G n.375+1904A>G n.195+1904A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.11984025G>A | CA886267441 | MFN2 | c.-5+1911G>A (n.-5+1911G>A) c.-5+1435G>A (n.-5+1435G>A) c.-95+3541G>A (n.-95+3541G>A) c.-35+1435G>A (n.-35+1435G>A) n.435+1435G>A c.-5+3541G>A (n.-5+3541G>A) c.-127+3541G>A (n.-127+3541G>A) c.-67+1911G>A (n.-67+1911G>A) n.421+1911G>A n.247+3541G>A c.-95+1911G>A (n.-95+1911G>A) n.393+1911G>A c.-127+1911G>A (n.-127+1911G>A) n.115+3541G>A n.375+1911G>A n.195+1911G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.11984027A= | CA1153898539 | MFN2 | c.-5+1913A= (n.-5+1913A=) c.-5+1437A= (n.-5+1437A=) c.-95+3543A= (n.-95+3543A=) c.-35+1437A= (n.-35+1437A=) n.435+1437A= c.-5+3543A= (n.-5+3543A=) c.-127+3543A= (n.-127+3543A=) c.-67+1913A= (n.-67+1913A=) n.421+1913A= n.247+3543A= c.-95+1913A= (n.-95+1913A=) n.393+1913A= c.-127+1913A= (n.-127+1913A=) n.115+3543A= n.375+1913A= n.195+1913A= | |
1 | g.11984027A>C | CA886267442 | MFN2 | c.-5+1913A>C (n.-5+1913A>C) c.-5+1437A>C (n.-5+1437A>C) c.-95+3543A>C (n.-95+3543A>C) c.-35+1437A>C (n.-35+1437A>C) n.435+1437A>C c.-5+3543A>C (n.-5+3543A>C) c.-127+3543A>C (n.-127+3543A>C) c.-67+1913A>C (n.-67+1913A>C) n.421+1913A>C n.247+3543A>C c.-95+1913A>C (n.-95+1913A>C) n.393+1913A>C c.-127+1913A>C (n.-127+1913A>C) n.115+3543A>C n.375+1913A>C n.195+1913A>C | dbSNP |
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1 | g.11984036C= | CA1153898541 | MFN2 | c.-5+1922C= (n.-5+1922C=) c.-5+1446C= (n.-5+1446C=) c.-95+3552C= (n.-95+3552C=) c.-35+1446C= (n.-35+1446C=) n.435+1446C= c.-5+3552C= (n.-5+3552C=) c.-127+3552C= (n.-127+3552C=) c.-67+1922C= (n.-67+1922C=) n.421+1922C= n.247+3552C= c.-95+1922C= (n.-95+1922C=) n.393+1922C= c.-127+1922C= (n.-127+1922C=) n.115+3552C= n.375+1922C= n.195+1922C= | |
1 | g.11984036C>G | CA18030671 | MFN2 | c.-5+1922C>G (n.-5+1922C>G) c.-5+1446C>G (n.-5+1446C>G) c.-95+3552C>G (n.-95+3552C>G) c.-35+1446C>G (n.-35+1446C>G) n.435+1446C>G c.-5+3552C>G (n.-5+3552C>G) c.-127+3552C>G (n.-127+3552C>G) c.-67+1922C>G (n.-67+1922C>G) n.421+1922C>G n.247+3552C>G c.-95+1922C>G (n.-95+1922C>G) n.393+1922C>G c.-127+1922C>G (n.-127+1922C>G) n.115+3552C>G n.375+1922C>G n.195+1922C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11984036C>T | CA1153898542 | MFN2 | c.-5+1922C>T (n.-5+1922C>T) c.-5+1446C>T (n.-5+1446C>T) c.-95+3552C>T (n.-95+3552C>T) c.-35+1446C>T (n.-35+1446C>T) n.435+1446C>T c.-5+3552C>T (n.-5+3552C>T) c.-127+3552C>T (n.-127+3552C>T) c.-67+1922C>T (n.-67+1922C>T) n.421+1922C>T n.247+3552C>T c.-95+1922C>T (n.-95+1922C>T) n.393+1922C>T c.-127+1922C>T (n.-127+1922C>T) n.115+3552C>T n.375+1922C>T n.195+1922C>T | dbSNP |
1 | g.11984042C>A | CA521203783 | MFN2 | c.-5+1928C>A (n.-5+1928C>A) c.-5+1452C>A (n.-5+1452C>A) c.-95+3558C>A (n.-95+3558C>A) c.-35+1452C>A (n.-35+1452C>A) n.435+1452C>A c.-5+3558C>A (n.-5+3558C>A) c.-127+3558C>A (n.-127+3558C>A) c.-67+1928C>A (n.-67+1928C>A) n.421+1928C>A n.247+3558C>A c.-95+1928C>A (n.-95+1928C>A) n.393+1928C>A c.-127+1928C>A (n.-127+1928C>A) n.115+3558C>A n.375+1928C>A n.195+1928C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11984042C= | CA1153898543 | MFN2 | c.-5+1928C= (n.-5+1928C=) c.-5+1452C= (n.-5+1452C=) c.-95+3558C= (n.-95+3558C=) c.-35+1452C= (n.-35+1452C=) n.435+1452C= c.-5+3558C= (n.-5+3558C=) c.-127+3558C= (n.-127+3558C=) c.-67+1928C= (n.-67+1928C=) n.421+1928C= n.247+3558C= c.-95+1928C= (n.-95+1928C=) n.393+1928C= c.-127+1928C= (n.-127+1928C=) n.115+3558C= n.375+1928C= n.195+1928C= | |
1 | g.11984043C= | CA1153898544 | MFN2 | c.-5+1929C= (n.-5+1929C=) c.-5+1453C= (n.-5+1453C=) c.-95+3559C= (n.-95+3559C=) c.-35+1453C= (n.-35+1453C=) n.435+1453C= c.-5+3559C= (n.-5+3559C=) c.-127+3559C= (n.-127+3559C=) c.-67+1929C= (n.-67+1929C=) n.421+1929C= n.247+3559C= c.-95+1929C= (n.-95+1929C=) n.393+1929C= c.-127+1929C= (n.-127+1929C=) n.115+3559C= n.375+1929C= n.195+1929C= | |
1 | g.11984043C>G | CA1153898545 | MFN2 | c.-5+1929C>G (n.-5+1929C>G) c.-5+1453C>G (n.-5+1453C>G) c.-95+3559C>G (n.-95+3559C>G) c.-35+1453C>G (n.-35+1453C>G) n.435+1453C>G c.-5+3559C>G (n.-5+3559C>G) c.-127+3559C>G (n.-127+3559C>G) c.-67+1929C>G (n.-67+1929C>G) n.421+1929C>G n.247+3559C>G c.-95+1929C>G (n.-95+1929C>G) n.393+1929C>G c.-127+1929C>G (n.-127+1929C>G) n.115+3559C>G n.375+1929C>G n.195+1929C>G | dbSNP |
1 | g.11984043C>T | CA18030686 | MFN2 | c.-5+1929C>T (n.-5+1929C>T) c.-5+1453C>T (n.-5+1453C>T) c.-95+3559C>T (n.-95+3559C>T) c.-35+1453C>T (n.-35+1453C>T) n.435+1453C>T c.-5+3559C>T (n.-5+3559C>T) c.-127+3559C>T (n.-127+3559C>T) c.-67+1929C>T (n.-67+1929C>T) n.421+1929C>T n.247+3559C>T c.-95+1929C>T (n.-95+1929C>T) n.393+1929C>T c.-127+1929C>T (n.-127+1929C>T) n.115+3559C>T n.375+1929C>T n.195+1929C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11984044G>A | CA18030691 | MFN2 | c.-5+1930G>A (n.-5+1930G>A) c.-5+1454G>A (n.-5+1454G>A) c.-95+3560G>A (n.-95+3560G>A) c.-35+1454G>A (n.-35+1454G>A) n.435+1454G>A c.-5+3560G>A (n.-5+3560G>A) c.-127+3560G>A (n.-127+3560G>A) c.-67+1930G>A (n.-67+1930G>A) n.421+1930G>A n.247+3560G>A c.-95+1930G>A (n.-95+1930G>A) n.393+1930G>A c.-127+1930G>A (n.-127+1930G>A) n.115+3560G>A n.375+1930G>A n.195+1930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11984044G= | CA1153898546 | MFN2 | c.-5+1930G= (n.-5+1930G=) c.-5+1454G= (n.-5+1454G=) c.-95+3560G= (n.-95+3560G=) c.-35+1454G= (n.-35+1454G=) n.435+1454G= c.-5+3560G= (n.-5+3560G=) c.-127+3560G= (n.-127+3560G=) c.-67+1930G= (n.-67+1930G=) n.421+1930G= n.247+3560G= c.-95+1930G= (n.-95+1930G=) n.393+1930G= c.-127+1930G= (n.-127+1930G=) n.115+3560G= n.375+1930G= n.195+1930G= | |
1 | g.11984046C= | CA1153898547 | MFN2 | c.-5+1932C= (n.-5+1932C=) c.-5+1456C= (n.-5+1456C=) c.-95+3562C= (n.-95+3562C=) c.-35+1456C= (n.-35+1456C=) n.435+1456C= c.-5+3562C= (n.-5+3562C=) c.-127+3562C= (n.-127+3562C=) c.-67+1932C= (n.-67+1932C=) n.421+1932C= n.247+3562C= c.-95+1932C= (n.-95+1932C=) n.393+1932C= c.-127+1932C= (n.-127+1932C=) n.115+3562C= n.375+1932C= n.195+1932C= | |
1 | g.11984046C>G | CA521203784 | MFN2 | c.-5+1932C>G (n.-5+1932C>G) c.-5+1456C>G (n.-5+1456C>G) c.-95+3562C>G (n.-95+3562C>G) c.-35+1456C>G (n.-35+1456C>G) n.435+1456C>G c.-5+3562C>G (n.-5+3562C>G) c.-127+3562C>G (n.-127+3562C>G) c.-67+1932C>G (n.-67+1932C>G) n.421+1932C>G n.247+3562C>G c.-95+1932C>G (n.-95+1932C>G) n.393+1932C>G c.-127+1932C>G (n.-127+1932C>G) n.115+3562C>G n.375+1932C>G n.195+1932C>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11984050A= | CA1153898548 | MFN2 | c.-5+1936A= (n.-5+1936A=) c.-5+1460A= (n.-5+1460A=) c.-95+3566A= (n.-95+3566A=) c.-35+1460A= (n.-35+1460A=) n.435+1460A= c.-5+3566A= (n.-5+3566A=) c.-127+3566A= (n.-127+3566A=) c.-67+1936A= (n.-67+1936A=) n.421+1936A= n.247+3566A= c.-95+1936A= (n.-95+1936A=) n.393+1936A= c.-127+1936A= (n.-127+1936A=) n.115+3566A= n.375+1936A= n.195+1936A= | |
1 | g.11984050A>C | CA1153898549 | MFN2 | c.-5+1936A>C (n.-5+1936A>C) c.-5+1460A>C (n.-5+1460A>C) c.-95+3566A>C (n.-95+3566A>C) c.-35+1460A>C (n.-35+1460A>C) n.435+1460A>C c.-5+3566A>C (n.-5+3566A>C) c.-127+3566A>C (n.-127+3566A>C) c.-67+1936A>C (n.-67+1936A>C) n.421+1936A>C n.247+3566A>C c.-95+1936A>C (n.-95+1936A>C) n.393+1936A>C c.-127+1936A>C (n.-127+1936A>C) n.115+3566A>C n.375+1936A>C n.195+1936A>C | dbSNP |
1 | g.11984050A>G | CA886267449 | MFN2 | c.-5+1936A>G (n.-5+1936A>G) c.-5+1460A>G (n.-5+1460A>G) c.-95+3566A>G (n.-95+3566A>G) c.-35+1460A>G (n.-35+1460A>G) n.435+1460A>G c.-5+3566A>G (n.-5+3566A>G) c.-127+3566A>G (n.-127+3566A>G) c.-67+1936A>G (n.-67+1936A>G) n.421+1936A>G n.247+3566A>G c.-95+1936A>G (n.-95+1936A>G) n.393+1936A>G c.-127+1936A>G (n.-127+1936A>G) n.115+3566A>G n.375+1936A>G n.195+1936A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11984051C= | CA1153898550 | MFN2 | c.-5+1937C= (n.-5+1937C=) c.-5+1461C= (n.-5+1461C=) c.-95+3567C= (n.-95+3567C=) c.-35+1461C= (n.-35+1461C=) n.435+1461C= c.-5+3567C= (n.-5+3567C=) c.-127+3567C= (n.-127+3567C=) c.-67+1937C= (n.-67+1937C=) n.421+1937C= n.247+3567C= c.-95+1937C= (n.-95+1937C=) n.393+1937C= c.-127+1937C= (n.-127+1937C=) n.115+3567C= n.375+1937C= n.195+1937C= | |
1 | g.11984051C>T | CA998642296 | MFN2 | c.-5+1937C>T (n.-5+1937C>T) c.-5+1461C>T (n.-5+1461C>T) c.-95+3567C>T (n.-95+3567C>T) c.-35+1461C>T (n.-35+1461C>T) n.435+1461C>T c.-5+3567C>T (n.-5+3567C>T) c.-127+3567C>T (n.-127+3567C>T) c.-67+1937C>T (n.-67+1937C>T) n.421+1937C>T n.247+3567C>T c.-95+1937C>T (n.-95+1937C>T) n.393+1937C>T c.-127+1937C>T (n.-127+1937C>T) n.115+3567C>T n.375+1937C>T n.195+1937C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11984053C= | CA1153898551 | MFN2 | c.-5+1939C= (n.-5+1939C=) c.-5+1463C= (n.-5+1463C=) c.-95+3569C= (n.-95+3569C=) c.-35+1463C= (n.-35+1463C=) n.435+1463C= c.-5+3569C= (n.-5+3569C=) c.-127+3569C= (n.-127+3569C=) c.-67+1939C= (n.-67+1939C=) n.421+1939C= n.247+3569C= c.-95+1939C= (n.-95+1939C=) n.393+1939C= c.-127+1939C= (n.-127+1939C=) n.115+3569C= n.375+1939C= n.195+1939C= | |
1 | g.11984053C>T | CA998642312 | MFN2 | c.-5+1939C>T (n.-5+1939C>T) c.-5+1463C>T (n.-5+1463C>T) c.-95+3569C>T (n.-95+3569C>T) c.-35+1463C>T (n.-35+1463C>T) n.435+1463C>T c.-5+3569C>T (n.-5+3569C>T) c.-127+3569C>T (n.-127+3569C>T) c.-67+1939C>T (n.-67+1939C>T) n.421+1939C>T n.247+3569C>T c.-95+1939C>T (n.-95+1939C>T) n.393+1939C>T c.-127+1939C>T (n.-127+1939C>T) n.115+3569C>T n.375+1939C>T n.195+1939C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11984054C= | CA1145901351 | MFN2 | c.-5+1940C= (n.-5+1940C=) c.-5+1464C= (n.-5+1464C=) c.-95+3570C= (n.-95+3570C=) c.-35+1464C= (n.-35+1464C=) n.435+1464C= c.-5+3570C= (n.-5+3570C=) c.-127+3570C= (n.-127+3570C=) c.-67+1940C= (n.-67+1940C=) n.421+1940C= n.247+3570C= c.-95+1940C= (n.-95+1940C=) n.393+1940C= c.-127+1940C= (n.-127+1940C=) n.115+3570C= n.375+1940C= n.195+1940C= | |
1 | g.11984054C>T | CA18030702 | MFN2 | c.-5+1940C>T (n.-5+1940C>T) c.-5+1464C>T (n.-5+1464C>T) c.-95+3570C>T (n.-95+3570C>T) c.-35+1464C>T (n.-35+1464C>T) n.435+1464C>T c.-5+3570C>T (n.-5+3570C>T) c.-127+3570C>T (n.-127+3570C>T) c.-67+1940C>T (n.-67+1940C>T) n.421+1940C>T n.247+3570C>T c.-95+1940C>T (n.-95+1940C>T) n.393+1940C>T c.-127+1940C>T (n.-127+1940C>T) n.115+3570C>T n.375+1940C>T n.195+1940C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11984057G= | CA1153898552 | MFN2 | c.-5+1943G= (n.-5+1943G=) c.-5+1467G= (n.-5+1467G=) c.-95+3573G= (n.-95+3573G=) c.-35+1467G= (n.-35+1467G=) n.435+1467G= c.-5+3573G= (n.-5+3573G=) c.-127+3573G= (n.-127+3573G=) c.-67+1943G= (n.-67+1943G=) n.421+1943G= n.247+3573G= c.-95+1943G= (n.-95+1943G=) n.393+1943G= c.-127+1943G= (n.-127+1943G=) n.115+3573G= n.375+1943G= n.195+1943G= | |
1 | g.11984057G>T | CA1153898553 | MFN2 | c.-5+1943G>T (n.-5+1943G>T) c.-5+1467G>T (n.-5+1467G>T) c.-95+3573G>T (n.-95+3573G>T) c.-35+1467G>T (n.-35+1467G>T) n.435+1467G>T c.-5+3573G>T (n.-5+3573G>T) c.-127+3573G>T (n.-127+3573G>T) c.-67+1943G>T (n.-67+1943G>T) n.421+1943G>T n.247+3573G>T c.-95+1943G>T (n.-95+1943G>T) n.393+1943G>T c.-127+1943G>T (n.-127+1943G>T) n.115+3573G>T n.375+1943G>T n.195+1943G>T | dbSNP |
1 | g.11984058C= | CA1153898554 | MFN2 | c.-5+1944C= (n.-5+1944C=) c.-5+1468C= (n.-5+1468C=) c.-95+3574C= (n.-95+3574C=) c.-35+1468C= (n.-35+1468C=) n.435+1468C= c.-5+3574C= (n.-5+3574C=) c.-127+3574C= (n.-127+3574C=) c.-67+1944C= (n.-67+1944C=) n.421+1944C= n.247+3574C= c.-95+1944C= (n.-95+1944C=) n.393+1944C= c.-127+1944C= (n.-127+1944C=) n.115+3574C= n.375+1944C= n.195+1944C= | |
1 | g.11984058C>T | CA1153898555 | MFN2 | c.-5+1944C>T (n.-5+1944C>T) c.-5+1468C>T (n.-5+1468C>T) c.-95+3574C>T (n.-95+3574C>T) c.-35+1468C>T (n.-35+1468C>T) n.435+1468C>T c.-5+3574C>T (n.-5+3574C>T) c.-127+3574C>T (n.-127+3574C>T) c.-67+1944C>T (n.-67+1944C>T) n.421+1944C>T n.247+3574C>T c.-95+1944C>T (n.-95+1944C>T) n.393+1944C>T c.-127+1944C>T (n.-127+1944C>T) n.115+3574C>T n.375+1944C>T n.195+1944C>T | dbSNP |
1 | g.11984064T>C | CA886267453 | MFN2 | c.-5+1950T>C (n.-5+1950T>C) c.-5+1474T>C (n.-5+1474T>C) c.-95+3580T>C (n.-95+3580T>C) c.-35+1474T>C (n.-35+1474T>C) n.435+1474T>C c.-5+3580T>C (n.-5+3580T>C) c.-127+3580T>C (n.-127+3580T>C) c.-67+1950T>C (n.-67+1950T>C) n.421+1950T>C n.247+3580T>C c.-95+1950T>C (n.-95+1950T>C) n.393+1950T>C c.-127+1950T>C (n.-127+1950T>C) n.115+3580T>C n.375+1950T>C n.195+1950T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11984064T= | CA1153898556 | MFN2 | c.-5+1950T= (n.-5+1950T=) c.-5+1474T= (n.-5+1474T=) c.-95+3580T= (n.-95+3580T=) c.-35+1474T= (n.-35+1474T=) n.435+1474T= c.-5+3580T= (n.-5+3580T=) c.-127+3580T= (n.-127+3580T=) c.-67+1950T= (n.-67+1950T=) n.421+1950T= n.247+3580T= c.-95+1950T= (n.-95+1950T=) n.393+1950T= c.-127+1950T= (n.-127+1950T=) n.115+3580T= n.375+1950T= n.195+1950T= | |
1 | g.11984071C>A | CA521203785 | MFN2 | c.-5+1957C>A (n.-5+1957C>A) c.-5+1481C>A (n.-5+1481C>A) c.-95+3587C>A (n.-95+3587C>A) c.-35+1481C>A (n.-35+1481C>A) n.435+1481C>A c.-5+3587C>A (n.-5+3587C>A) c.-127+3587C>A (n.-127+3587C>A) c.-67+1957C>A (n.-67+1957C>A) n.421+1957C>A n.247+3587C>A c.-95+1957C>A (n.-95+1957C>A) n.393+1957C>A c.-127+1957C>A (n.-127+1957C>A) n.115+3587C>A n.375+1957C>A n.195+1957C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |