| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119422896_119422913del | CA2647379020 | HSD3B2 | c.*276_*293del (n.*276_*293del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422895_119422896delinsTC | CA1192293721 | HSD3B2 | c.*275_*276delinsTC (n.*275_*276delinsTC) | |
| 1 | g.119422895_119422900delinsTCTTAA | CA1192293720 | HSD3B2 | c.*275_*280delinsTCTTAA (n.*275_*280delinsTCTTAA) | |
| 1 | g.119422895_119422901delinsTCTTAAC | CA1192293722 | HSD3B2 | c.*275_*281delinsTCTTAAC (n.*275_*281delinsTCTTAAC) | |
| 1 | g.119422896del | CA525726965 | HSD3B2 | c.*276del (n.*276del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422896C>A | CA2580583133 | HSD3B2 | c.*276C>A (n.*276C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422896C= | CA1139895851 | HSD3B2 | c.*276C= (n.*276C=) | |
| 1 | g.119422896C>G | CA2580583134 | HSD3B2 | c.*276C>G (n.*276C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422896C>T | CA10607693 | HSD3B2 | c.*276C>T (n.*276C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422896_119422901delinsT | CA30212762 | HSD3B2 | c.*276_*281delinsT (n.*276_*281delinsT) | dbSNP |
| 1 | g.119422896_119422901delinsCTTAAC | CA1144222490 | HSD3B2 | c.*276_*281delinsCTTAAC (n.*276_*281delinsCTTAAC) | |
| 1 | g.119422896_119422903delinsCTTAACTT | CA1143643897 | HSD3B2 | c.*276_*283delinsCTTAACTT (n.*276_*283delinsCTTAACTT) | |
| 1 | g.119422899_119422903del | CA30212756 | HSD3B2 | c.*279_*283del (n.*279_*283del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422897_119422901delinsTTAAC | CA1192293736 | HSD3B2 | c.*277_*281delinsTTAAC (n.*277_*281delinsTTAAC) | |
| 1 | g.119422898T>A | CA2647379029 | HSD3B2 | c.*278T>A (n.*278T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422899_119422902del | CA525726966 | HSD3B2 | c.*279_*282del (n.*279_*282del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422899A>C | CA2647379032 | HSD3B2 | c.*279A>C (n.*279A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422899A>G | CA2647379031 | HSD3B2 | c.*279A>G (n.*279A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422899_119422900del | CA2647379030 | HSD3B2 | c.*279_*280del (n.*279_*280del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422900A>T | CA2697009532 | HSD3B2 | c.*280A>T (n.*280A>T) | dbSNP |
| 1 | g.119422901C= | CA1192293737 | HSD3B2 | c.*281C= (n.*281C=) | |
| 1 | g.119422901C>G | CA2647379033 | HSD3B2 | c.*281C>G (n.*281C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422901C>T | CA30212769 | HSD3B2 | c.*281C>T (n.*281C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119422902T>A | CA2647379034 | HSD3B2 | c.*282T>A (n.*282T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422902T>C | CA30212784 | HSD3B2 | c.*282T>C (n.*282T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422902T= | CA1148169969 | HSD3B2 | c.*282T= (n.*282T=) | |
| 1 | g.119422903T>A | CA2647379035 | HSD3B2 | c.*283T>A (n.*283T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422903T>C | CA2647379036 | HSD3B2 | c.*283T>C (n.*283T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422904G>A | CA2647379037 | HSD3B2 | c.*284G>A (n.*284G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422904G>C | CA2647379038 | HSD3B2 | c.*284G>C (n.*284G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422904G>T | CA2647379039 | HSD3B2 | c.*284G>T (n.*284G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422905A= | CA1192293740 | HSD3B2 | c.*285A= (n.*285A=) | |
| 1 | g.119422905A>G | CA886229559 | HSD3B2 | c.*285A>G (n.*285A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422905A>T | CA2647379040 | HSD3B2 | c.*285A>T (n.*285A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422906G>C | CA1192293743 | HSD3B2 | c.*286G>C (n.*286G>C) | dbSNP |
| 1 | g.119422906G= | CA1192293742 | HSD3B2 | c.*286G= (n.*286G=) | |
| 1 | g.119422906G>T | CA2647379041 | HSD3B2 | c.*286G>T (n.*286G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422907G>A | CA525726967 | HSD3B2 | c.*287G>A (n.*287G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422907G= | CA1192293745 | HSD3B2 | c.*287G= (n.*287G=) | |
| 1 | g.119422907G>T | CA1006337389 | HSD3B2 | c.*287G>T (n.*287G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422908T>C | CA30212797 | HSD3B2 | c.*288T>C (n.*288T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422908T= | CA1192293748 | HSD3B2 | c.*288T= (n.*288T=) | |
| 1 | g.119422910C>A | CA2647379042 | HSD3B2 | c.*290C>A (n.*290C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422911T>C | CA2647379043 | HSD3B2 | c.*291T>C (n.*291T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119422912C>A | CA2647379044 | HSD3B2 | c.*292C>A (n.*292C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422912C= | CA1192293749 | HSD3B2 | c.*292C= (n.*292C=) | |
| 1 | g.119422912C>G | CA1192293750 | HSD3B2 | c.*292C>G (n.*292C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119422912C>T | CA1006337392 | HSD3B2 | c.*292C>T (n.*292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422913T>G | CA1006337396 | HSD3B2 | c.*293T>G (n.*293T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422913T= | CA1192293752 | HSD3B2 | c.*293T= (n.*293T=) |