| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847491A= | CA1146509049 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-86A= (n.*1962-86A=) n.839A= c.-27-52T= (n.-27-52T=) c.124-52T= (n.124-52T=) n.1537A= | |
| 1 | g.11847491A>C | CA416362676 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-86A>C (n.*1962-86A>C) n.839A>C c.-27-52T>G (n.-27-52T>G) c.124-52T>G (n.124-52T>G) n.1537A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847491A>G | CA597090 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-86A>G (n.*1962-86A>G) n.839A>G c.-27-52T>C (n.-27-52T>C) c.124-52T>C (n.124-52T>C) n.1537A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847491A>T | CA416362679 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-86A>T (n.*1962-86A>T) n.839A>T c.-27-52T>A (n.-27-52T>A) c.124-52T>A (n.124-52T>A) n.1537A>T | |
| 1 | g.11847492A>C | CA416362680 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-85A>C (n.*1962-85A>C) n.840A>C c.-27-53T>G (n.-27-53T>G) c.124-53T>G (n.124-53T>G) n.1538A>C | |
| 1 | g.11847492A>G | CA416362682 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-85A>G (n.*1962-85A>G) n.840A>G c.-27-53T>C (n.-27-53T>C) c.124-53T>C (n.124-53T>C) n.1538A>G | |
| 1 | g.11847492A>T | CA416362684 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-85A>T (n.*1962-85A>T) n.840A>T c.-27-53T>A (n.-27-53T>A) c.124-53T>A (n.124-53T>A) n.1538A>T | |
| 1 | g.11847493A= | CA1153832655 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84A= (n.*1962-84A=) n.841A= c.-27-54T= (n.-27-54T=) c.124-54T= (n.124-54T=) n.1539A= | |
| 1 | g.11847493A>C | CA416362685 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84A>C (n.*1962-84A>C) n.841A>C c.-27-54T>G (n.-27-54T>G) c.124-54T>G (n.124-54T>G) n.1539A>C | |
| 1 | g.11847493A>G | CA416362687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84A>G (n.*1962-84A>G) n.841A>G c.-27-54T>C (n.-27-54T>C) c.124-54T>C (n.124-54T>C) n.1539A>G | dbSNP |
| 1 | g.11847493A>T | CA416362689 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84A>T (n.*1962-84A>T) n.841A>T c.-27-54T>A (n.-27-54T>A) c.124-54T>A (n.124-54T>A) n.1539A>T | |
| 1 | g.11847493_11847494insAGATGCCTT | CA2500342279 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84_*1962-83insAGATGCCTT (n.*1962-84_*1962-83insAGATGCCTT) n.841_842insAGATGCCTT c.-27-55_-27-54insAAGGCATCT (n.-27-55_-27-54insAAGGCATCT) c.124-55_124-54insAAGGCATCT (n.124-55_124-54insAAGGCATCT) n.1539_1540insAGATGCCTT | |
| 1 | g.11847494T>A | CA416362695 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-83T>A (n.*1962-83T>A) n.842T>A c.-27-55A>T (n.-27-55A>T) c.124-55A>T (n.124-55A>T) n.1540T>A | |
| 1 | g.11847494T>C | CA416362693 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-83T>C (n.*1962-83T>C) n.842T>C c.-27-55A>G (n.-27-55A>G) c.124-55A>G (n.124-55A>G) n.1540T>C | |
| 1 | g.11847494T>G | CA416362691 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-83T>G (n.*1962-83T>G) n.842T>G c.-27-55A>C (n.-27-55A>C) c.124-55A>C (n.124-55A>C) n.1540T>G | |
| 1 | g.11847495_11847504del | CA2643312113 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82_*1962-73del (n.*1962-82_*1962-73del) n.843_852del c.-27-64_-27-55del (n.-27-64_-27-55del) c.123+59_124-55del (n.123+59_124-55del) n.1541_1550del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847495C>A | CA416362697 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82C>A (n.*1962-82C>A) n.843C>A c.-27-56G>T (n.-27-56G>T) c.124-56G>T (n.124-56G>T) n.1541C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847495C= | CA1147898117 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82C= (n.*1962-82C=) n.843C= c.-27-56G= (n.-27-56G=) c.124-56G= (n.124-56G=) n.1541C= | |
| 1 | g.11847495C>G | CA18010863 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82C>G (n.*1962-82C>G) n.843C>G c.-27-56G>C (n.-27-56G>C) c.124-56G>C (n.124-56G>C) n.1541C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847495C>T | CA416362701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82C>T (n.*1962-82C>T) n.843C>T c.-27-56G>A (n.-27-56G>A) c.124-56G>A (n.124-56G>A) n.1541C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847495_11847500delinsCAAGAG | CA1153832667 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82_*1962-77delinsCAAGAG (n.*1962-82_*1962-77delinsCAAGAG) n.843_848delinsCAAGAG c.-27-61_-27-56delinsCTCTTG (n.-27-61_-27-56delinsCTCTTG) c.124-61_124-56delinsCTCTTG (n.124-61_124-56delinsCTCTTG) n.1541_1546delinsCAAGAG | |
| 1 | g.11847496A= | CA1153832685 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81A= (n.*1962-81A=) n.844A= c.-27-57T= (n.-27-57T=) c.124-57T= (n.124-57T=) n.1542A= | |
| 1 | g.11847496A>C | CA416362706 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81A>C (n.*1962-81A>C) n.844A>C c.-27-57T>G (n.-27-57T>G) c.124-57T>G (n.124-57T>G) n.1542A>C | |
| 1 | g.11847496A>G | CA416362708 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81A>G (n.*1962-81A>G) n.844A>G c.-27-57T>C (n.-27-57T>C) c.124-57T>C (n.124-57T>C) n.1542A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847496A>T | CA416362711 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81A>T (n.*1962-81A>T) n.844A>T c.-27-57T>A (n.-27-57T>A) c.124-57T>A (n.124-57T>A) n.1542A>T | |
| 1 | g.11847497del | CA2643312115 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-80del (n.*1962-80del) n.845del c.-27-57del (n.-27-57del) c.124-57del (n.124-57del) n.1543del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847496_11847500del | CA886105688 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81_*1962-77del (n.*1962-81_*1962-77del) n.844_848del c.-27-61_-27-57del (n.-27-61_-27-57del) c.124-61_124-57del (n.124-61_124-57del) n.1542_1546del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847497A>C | CA416362714 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-80A>C (n.*1962-80A>C) n.845A>C c.-27-58T>G (n.-27-58T>G) c.124-58T>G (n.124-58T>G) n.1543A>C | |
| 1 | g.11847497A>G | CA416362715 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-80A>G (n.*1962-80A>G) n.845A>G c.-27-58T>C (n.-27-58T>C) c.124-58T>C (n.124-58T>C) n.1543A>G | |
| 1 | g.11847497A>T | CA416362716 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-80A>T (n.*1962-80A>T) n.845A>T c.-27-58T>A (n.-27-58T>A) c.124-58T>A (n.124-58T>A) n.1543A>T | |
| 1 | g.11847498G>A | CA416362717 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-79G>A (n.*1962-79G>A) n.846G>A c.-27-59C>T (n.-27-59C>T) c.124-59C>T (n.124-59C>T) n.1544G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847498G>C | CA416362720 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-79G>C (n.*1962-79G>C) n.846G>C c.-27-59C>G (n.-27-59C>G) c.124-59C>G (n.124-59C>G) n.1544G>C | |
| 1 | g.11847498G>T | CA416362721 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-79G>T (n.*1962-79G>T) n.846G>T c.-27-59C>A (n.-27-59C>A) c.124-59C>A (n.124-59C>A) n.1544G>T | |
| 1 | g.11847499A= | CA1153832695 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-78A= (n.*1962-78A=) n.847A= c.-27-60T= (n.-27-60T=) c.124-60T= (n.124-60T=) n.1545A= | |
| 1 | g.11847499A>C | CA416362725 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-78A>C (n.*1962-78A>C) n.847A>C c.-27-60T>G (n.-27-60T>G) c.124-60T>G (n.124-60T>G) n.1545A>C | |
| 1 | g.11847499A>G | CA416362728 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-78A>G (n.*1962-78A>G) n.847A>G c.-27-60T>C (n.-27-60T>C) c.124-60T>C (n.124-60T>C) n.1545A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847499A>T | CA18010868 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-78A>T (n.*1962-78A>T) n.847A>T c.-27-60T>A (n.-27-60T>A) c.124-60T>A (n.124-60T>A) n.1545A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847500G>A | CA18010870 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-77G>A (n.*1962-77G>A) n.848G>A c.-27-61C>T (n.-27-61C>T) c.124-61C>T (n.124-61C>T) n.1546G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847500G>C | CA416362731 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-77G>C (n.*1962-77G>C) n.848G>C c.-27-61C>G (n.-27-61C>G) c.124-61C>G (n.124-61C>G) n.1546G>C | |
| 1 | g.11847500G= | CA1143737308 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-77G= (n.*1962-77G=) n.848G= c.-27-61C= (n.-27-61C=) c.124-61C= (n.124-61C=) n.1546G= | |
| 1 | g.11847500G>T | CA416362730 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-77G>T (n.*1962-77G>T) n.848G>T c.-27-61C>A (n.-27-61C>A) c.124-61C>A (n.124-61C>A) n.1546G>T | |
| 1 | g.11847501G>A | CA416362732 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-76G>A (n.*1962-76G>A) n.849G>A c.-27-62C>T (n.-27-62C>T) c.124-62C>T (n.124-62C>T) n.1547G>A | |
| 1 | g.11847501G>C | CA416362733 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-76G>C (n.*1962-76G>C) n.849G>C c.-27-62C>G (n.-27-62C>G) c.124-62C>G (n.124-62C>G) n.1547G>C | |
| 1 | g.11847501G>T | CA416362734 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-76G>T (n.*1962-76G>T) n.849G>T c.-27-62C>A (n.-27-62C>A) c.124-62C>A (n.124-62C>A) n.1547G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847502A>C | CA416362736 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-75A>C (n.*1962-75A>C) n.850A>C c.-27-63T>G (n.-27-63T>G) c.123+60T>G (n.123+60T>G) n.1548A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847502A>G | CA416362738 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-75A>G (n.*1962-75A>G) n.850A>G c.-27-63T>C (n.-27-63T>C) c.123+60T>C (n.123+60T>C) n.1548A>G | |
| 1 | g.11847502A>T | CA416362739 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-75A>T (n.*1962-75A>T) n.850A>T c.-27-63T>A (n.-27-63T>A) c.123+60T>A (n.123+60T>A) n.1548A>T | |
| 1 | g.11847503G>A | CA416362742 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-74G>A (n.*1962-74G>A) n.851G>A c.-27-64C>T (n.-27-64C>T) c.123+59C>T (n.123+59C>T) n.1549G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847503G>C | CA416362743 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-74G>C (n.*1962-74G>C) n.851G>C c.-27-64C>G (n.-27-64C>G) c.123+59C>G (n.123+59C>G) n.1549G>C | |
| 1 | g.11847503G>T | CA416362746 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-74G>T (n.*1962-74G>T) n.851G>T c.-27-64C>A (n.-27-64C>A) c.123+59C>A (n.123+59C>A) n.1549G>T |