Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11846197_11846249dup | CA998631340 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+431_*1961+483dup (n.*1961+431_*1961+483dup) n.781+431_781+483dup c.301-234_301-182dup (n.301-234_301-182dup) c.451-234_451-182dup (n.451-234_451-182dup) n.1479+431_1479+483dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846207T>C | CA18010144 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+441T>C (n.*1961+441T>C) n.781+441T>C c.301-193A>G (n.301-193A>G) c.451-193A>G (n.451-193A>G) n.1479+441T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846207T= | CA1153830342 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+441T= (n.*1961+441T=) n.781+441T= c.301-193A= (n.301-193A=) c.451-193A= (n.451-193A=) n.1479+441T= | |
1 | g.11846211C>A | CA998631351 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+445C>A (n.*1961+445C>A) n.781+445C>A c.301-197G>T (n.301-197G>T) c.451-197G>T (n.451-197G>T) n.1479+445C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846211C= | CA1153830344 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+445C= (n.*1961+445C=) n.781+445C= c.301-197G= (n.301-197G=) c.451-197G= (n.451-197G=) n.1479+445C= | |
1 | g.11846211C>G | CA1153830347 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+445C>G (n.*1961+445C>G) n.781+445C>G c.301-197G>C (n.301-197G>C) c.451-197G>C (n.451-197G>C) n.1479+445C>G | dbSNP |
1 | g.11846211C>T | CA998631349 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+445C>T (n.*1961+445C>T) n.781+445C>T c.301-197G>A (n.301-197G>A) c.451-197G>A (n.451-197G>A) n.1479+445C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846213C= | CA1153830348 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+447C= (n.*1961+447C=) n.781+447C= c.301-199G= (n.301-199G=) c.451-199G= (n.451-199G=) n.1479+447C= | |
1 | g.11846215dup | CA998631353 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+449dup (n.*1961+449dup) n.781+449dup c.301-200dup (n.301-200dup) c.451-200dup (n.451-200dup) n.1479+449dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846216C= | CA1153830351 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+450C= (n.*1961+450C=) n.781+450C= c.301-202G= (n.301-202G=) c.451-202G= (n.451-202G=) n.1479+450C= | |
1 | g.11846216C>G | CA1153830350 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+450C>G (n.*1961+450C>G) n.781+450C>G c.301-202G>C (n.301-202G>C) c.451-202G>C (n.451-202G>C) n.1479+450C>G | dbSNP |
1 | g.11846226C>A | CA998631356 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+460C>A (n.*1961+460C>A) n.781+460C>A c.301-212G>T (n.301-212G>T) c.451-212G>T (n.451-212G>T) n.1479+460C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846226C= | CA1153830354 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+460C= (n.*1961+460C=) n.781+460C= c.301-212G= (n.301-212G=) c.451-212G= (n.451-212G=) n.1479+460C= | |
1 | g.11846228A= | CA1153830355 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+462A= (n.*1961+462A=) n.781+462A= c.301-214T= (n.301-214T=) c.451-214T= (n.451-214T=) n.1479+462A= | |
1 | g.11846228A>G | CA18010150 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+462A>G (n.*1961+462A>G) n.781+462A>G c.301-214T>C (n.301-214T>C) c.451-214T>C (n.451-214T>C) n.1479+462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846231C= | CA1153830357 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+465C= (n.*1961+465C=) n.781+465C= c.301-217G= (n.301-217G=) c.451-217G= (n.451-217G=) n.1479+465C= | |
1 | g.11846231C>T | CA1153830358 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+465C>T (n.*1961+465C>T) n.781+465C>T c.301-217G>A (n.301-217G>A) c.451-217G>A (n.451-217G>A) n.1479+465C>T | dbSNP |
1 | g.11846233G>A | CA998631368 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+467G>A (n.*1961+467G>A) n.781+467G>A c.301-219C>T (n.301-219C>T) c.451-219C>T (n.451-219C>T) n.1479+467G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846233G= | CA1153830359 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+467G= (n.*1961+467G=) n.781+467G= c.301-219C= (n.301-219C=) c.451-219C= (n.451-219C=) n.1479+467G= | |
1 | g.11846233_11846234insCTA | CA998631369 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+467_*1961+468insCTA (n.*1961+467_*1961+468insCTA) n.781+467_781+468insCTA c.301-220_301-219insTAG (n.301-220_301-219insTAG) c.451-220_451-219insTAG (n.451-220_451-219insTAG) n.1479+467_1479+468insCTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846234G>A | CA18010153 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+468G>A (n.*1961+468G>A) n.781+468G>A c.301-220C>T (n.301-220C>T) c.451-220C>T (n.451-220C>T) n.1479+468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846234G= | CA1153830366 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+468G= (n.*1961+468G=) n.781+468G= c.301-220C= (n.301-220C=) c.451-220C= (n.451-220C=) n.1479+468G= | |
1 | g.11846234G>T | CA998631370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+468G>T (n.*1961+468G>T) n.781+468G>T c.301-220C>A (n.301-220C>A) c.451-220C>A (n.451-220C>A) n.1479+468G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846235G>A | CA1153830370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+469G>A (n.*1961+469G>A) n.781+469G>A c.301-221C>T (n.301-221C>T) c.451-221C>T (n.451-221C>T) n.1479+469G>A | dbSNP |
1 | g.11846235G= | CA1153830369 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+469G= (n.*1961+469G=) n.781+469G= c.301-221C= (n.301-221C=) c.451-221C= (n.451-221C=) n.1479+469G= | |
1 | g.11846236G>C | CA998631371 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+470G>C (n.*1961+470G>C) n.781+470G>C c.301-222C>G (n.301-222C>G) c.451-222C>G (n.451-222C>G) n.1479+470G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846236G= | CA1153830373 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+470G= (n.*1961+470G=) n.781+470G= c.301-222C= (n.301-222C=) c.451-222C= (n.451-222C=) n.1479+470G= | |
1 | g.11846237_11846238delinsAG | CA1153830376 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+471_*1961+472delinsAG (n.*1961+471_*1961+472delinsAG) n.781+471_781+472delinsAG c.301-224_301-223delinsCT (n.301-224_301-223delinsCT) c.451-224_451-223delinsCT (n.451-224_451-223delinsCT) n.1479+471_1479+472delinsAG | |
1 | g.11846239del | CA998631374 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+473del (n.*1961+473del) n.781+473del c.301-224del (n.301-224del) c.451-224del (n.451-224del) n.1479+473del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846239G>A | CA886104716 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+473G>A (n.*1961+473G>A) n.781+473G>A c.301-225C>T (n.301-225C>T) c.451-225C>T (n.451-225C>T) n.1479+473G>A | dbSNP |
1 | g.11846239G= | CA1153830379 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+473G= (n.*1961+473G=) n.781+473G= c.301-225C= (n.301-225C=) c.451-225C= (n.451-225C=) n.1479+473G= | |
1 | g.11846243A= | CA1153830382 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+477A= (n.*1961+477A=) n.781+477A= c.301-229T= (n.301-229T=) c.451-229T= (n.451-229T=) n.1479+477A= | |
1 | g.11846243A>G | CA18010155 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+477A>G (n.*1961+477A>G) n.781+477A>G c.301-229T>C (n.301-229T>C) c.451-229T>C (n.451-229T>C) n.1479+477A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846247A= | CA1153830385 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+481A= (n.*1961+481A=) n.781+481A= c.301-233T= (n.301-233T=) c.451-233T= (n.451-233T=) n.1479+481A= | |
1 | g.11846247A>G | CA913215394 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+481A>G (n.*1961+481A>G) n.781+481A>G c.301-233T>C (n.301-233T>C) c.451-233T>C (n.451-233T>C) n.1479+481A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846247A>T | CA18010159 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+481A>T (n.*1961+481A>T) n.781+481A>T c.301-233T>A (n.301-233T>A) c.451-233T>A (n.451-233T>A) n.1479+481A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846248C= | CA1153830386 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+482C= (n.*1961+482C=) n.781+482C= c.301-234G= (n.301-234G=) c.451-234G= (n.451-234G=) n.1479+482C= | |
1 | g.11846248C>T | CA18010162 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+482C>T (n.*1961+482C>T) n.781+482C>T c.301-234G>A (n.301-234G>A) c.451-234G>A (n.451-234G>A) n.1479+482C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846250G>A | CA18010170 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+484G>A (n.*1961+484G>A) n.781+484G>A c.301-236C>T (n.301-236C>T) c.451-236C>T (n.451-236C>T) n.1479+484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846250G= | CA1142801291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+484G= (n.*1961+484G=) n.781+484G= c.301-236C= (n.301-236C=) c.451-236C= (n.451-236C=) n.1479+484G= | |
1 | g.11846259C= | CA1153830390 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+493C= (n.*1961+493C=) n.781+493C= c.301-245G= (n.301-245G=) c.451-245G= (n.451-245G=) n.1479+493C= | |
1 | g.11846259C>G | CA998631379 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+493C>G (n.*1961+493C>G) n.781+493C>G c.301-245G>C (n.301-245G>C) c.451-245G>C (n.451-245G>C) n.1479+493C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846259C>T | CA1153830391 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+493C>T (n.*1961+493C>T) n.781+493C>T c.301-245G>A (n.301-245G>A) c.451-245G>A (n.451-245G>A) n.1479+493C>T | dbSNP |
1 | g.11846261A= | CA1153830395 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+495A= (n.*1961+495A=) n.781+495A= c.301-247T= (n.301-247T=) c.451-247T= (n.451-247T=) n.1479+495A= | |
1 | g.11846261A>G | CA18010173 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+495A>G (n.*1961+495A>G) n.781+495A>G c.301-247T>C (n.301-247T>C) c.451-247T>C (n.451-247T>C) n.1479+495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846263G>A | CA998631383 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+497G>A (n.*1961+497G>A) n.781+497G>A c.301-249C>T (n.301-249C>T) c.451-249C>T (n.451-249C>T) n.1479+497G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846263G= | CA1143891477 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+497G= (n.*1961+497G=) n.781+497G= c.301-249C= (n.301-249C=) c.451-249C= (n.451-249C=) n.1479+497G= | |
1 | g.11846263G>T | CA18010175 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+497G>T (n.*1961+497G>T) n.781+497G>T c.301-249C>A (n.301-249C>A) c.451-249C>A (n.451-249C>A) n.1479+497G>T | dbSNP |
1 | g.11846266A= | CA1153830401 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+500A= (n.*1961+500A=) n.781+500A= c.301-252T= (n.301-252T=) c.451-252T= (n.451-252T=) n.1479+500A= | |
1 | g.11846266A>G | CA1153830404 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+500A>G (n.*1961+500A>G) n.781+500A>G c.301-252T>C (n.301-252T>C) c.451-252T>C (n.451-252T>C) n.1479+500A>G | dbSNP |