Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11846197_11846249dupCA998631340CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+431_*1961+483dup (n.*1961+431_*1961+483dup)
n.781+431_781+483dup
c.301-234_301-182dup (n.301-234_301-182dup)
c.451-234_451-182dup (n.451-234_451-182dup)
n.1479+431_1479+483dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846207T>CCA18010144CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+441T>C (n.*1961+441T>C)
n.781+441T>C
c.301-193A>G (n.301-193A>G)
c.451-193A>G (n.451-193A>G)
n.1479+441T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846207T=CA1153830342CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+441T= (n.*1961+441T=)
n.781+441T=
c.301-193A= (n.301-193A=)
c.451-193A= (n.451-193A=)
n.1479+441T=
1g.11846211C>ACA998631351CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+445C>A (n.*1961+445C>A)
n.781+445C>A
c.301-197G>T (n.301-197G>T)
c.451-197G>T (n.451-197G>T)
n.1479+445C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846211C=CA1153830344CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+445C= (n.*1961+445C=)
n.781+445C=
c.301-197G= (n.301-197G=)
c.451-197G= (n.451-197G=)
n.1479+445C=
1g.11846211C>GCA1153830347CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+445C>G (n.*1961+445C>G)
n.781+445C>G
c.301-197G>C (n.301-197G>C)
c.451-197G>C (n.451-197G>C)
n.1479+445C>G
dbSNP
1g.11846211C>TCA998631349CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+445C>T (n.*1961+445C>T)
n.781+445C>T
c.301-197G>A (n.301-197G>A)
c.451-197G>A (n.451-197G>A)
n.1479+445C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846213C=CA1153830348CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+447C= (n.*1961+447C=)
n.781+447C=
c.301-199G= (n.301-199G=)
c.451-199G= (n.451-199G=)
n.1479+447C=
1g.11846215dupCA998631353CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+449dup (n.*1961+449dup)
n.781+449dup
c.301-200dup (n.301-200dup)
c.451-200dup (n.451-200dup)
n.1479+449dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846216C=CA1153830351CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+450C= (n.*1961+450C=)
n.781+450C=
c.301-202G= (n.301-202G=)
c.451-202G= (n.451-202G=)
n.1479+450C=
1g.11846216C>GCA1153830350CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+450C>G (n.*1961+450C>G)
n.781+450C>G
c.301-202G>C (n.301-202G>C)
c.451-202G>C (n.451-202G>C)
n.1479+450C>G
dbSNP
1g.11846226C>ACA998631356CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+460C>A (n.*1961+460C>A)
n.781+460C>A
c.301-212G>T (n.301-212G>T)
c.451-212G>T (n.451-212G>T)
n.1479+460C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846226C=CA1153830354CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+460C= (n.*1961+460C=)
n.781+460C=
c.301-212G= (n.301-212G=)
c.451-212G= (n.451-212G=)
n.1479+460C=
1g.11846228A=CA1153830355CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+462A= (n.*1961+462A=)
n.781+462A=
c.301-214T= (n.301-214T=)
c.451-214T= (n.451-214T=)
n.1479+462A=
1g.11846228A>GCA18010150CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+462A>G (n.*1961+462A>G)
n.781+462A>G
c.301-214T>C (n.301-214T>C)
c.451-214T>C (n.451-214T>C)
n.1479+462A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846231C=CA1153830357CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+465C= (n.*1961+465C=)
n.781+465C=
c.301-217G= (n.301-217G=)
c.451-217G= (n.451-217G=)
n.1479+465C=
1g.11846231C>TCA1153830358CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+465C>T (n.*1961+465C>T)
n.781+465C>T
c.301-217G>A (n.301-217G>A)
c.451-217G>A (n.451-217G>A)
n.1479+465C>T
dbSNP
1g.11846233G>ACA998631368CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+467G>A (n.*1961+467G>A)
n.781+467G>A
c.301-219C>T (n.301-219C>T)
c.451-219C>T (n.451-219C>T)
n.1479+467G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846233G=CA1153830359CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+467G= (n.*1961+467G=)
n.781+467G=
c.301-219C= (n.301-219C=)
c.451-219C= (n.451-219C=)
n.1479+467G=
1g.11846233_11846234insCTACA998631369CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+467_*1961+468insCTA (n.*1961+467_*1961+468insCTA)
n.781+467_781+468insCTA
c.301-220_301-219insTAG (n.301-220_301-219insTAG)
c.451-220_451-219insTAG (n.451-220_451-219insTAG)
n.1479+467_1479+468insCTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846234G>ACA18010153CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+468G>A (n.*1961+468G>A)
n.781+468G>A
c.301-220C>T (n.301-220C>T)
c.451-220C>T (n.451-220C>T)
n.1479+468G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846234G=CA1153830366CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+468G= (n.*1961+468G=)
n.781+468G=
c.301-220C= (n.301-220C=)
c.451-220C= (n.451-220C=)
n.1479+468G=
1g.11846234G>TCA998631370CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+468G>T (n.*1961+468G>T)
n.781+468G>T
c.301-220C>A (n.301-220C>A)
c.451-220C>A (n.451-220C>A)
n.1479+468G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846235G>ACA1153830370CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+469G>A (n.*1961+469G>A)
n.781+469G>A
c.301-221C>T (n.301-221C>T)
c.451-221C>T (n.451-221C>T)
n.1479+469G>A
dbSNP
1g.11846235G=CA1153830369CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+469G= (n.*1961+469G=)
n.781+469G=
c.301-221C= (n.301-221C=)
c.451-221C= (n.451-221C=)
n.1479+469G=
1g.11846236G>CCA998631371CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+470G>C (n.*1961+470G>C)
n.781+470G>C
c.301-222C>G (n.301-222C>G)
c.451-222C>G (n.451-222C>G)
n.1479+470G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846236G=CA1153830373CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+470G= (n.*1961+470G=)
n.781+470G=
c.301-222C= (n.301-222C=)
c.451-222C= (n.451-222C=)
n.1479+470G=
1g.11846237_11846238delinsAGCA1153830376CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+471_*1961+472delinsAG (n.*1961+471_*1961+472delinsAG)
n.781+471_781+472delinsAG
c.301-224_301-223delinsCT (n.301-224_301-223delinsCT)
c.451-224_451-223delinsCT (n.451-224_451-223delinsCT)
n.1479+471_1479+472delinsAG
1g.11846239delCA998631374CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+473del (n.*1961+473del)
n.781+473del
c.301-224del (n.301-224del)
c.451-224del (n.451-224del)
n.1479+473del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846239G>ACA886104716CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+473G>A (n.*1961+473G>A)
n.781+473G>A
c.301-225C>T (n.301-225C>T)
c.451-225C>T (n.451-225C>T)
n.1479+473G>A
dbSNP
1g.11846239G=CA1153830379CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+473G= (n.*1961+473G=)
n.781+473G=
c.301-225C= (n.301-225C=)
c.451-225C= (n.451-225C=)
n.1479+473G=
1g.11846243A=CA1153830382CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+477A= (n.*1961+477A=)
n.781+477A=
c.301-229T= (n.301-229T=)
c.451-229T= (n.451-229T=)
n.1479+477A=
1g.11846243A>GCA18010155CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+477A>G (n.*1961+477A>G)
n.781+477A>G
c.301-229T>C (n.301-229T>C)
c.451-229T>C (n.451-229T>C)
n.1479+477A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846247A=CA1153830385CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+481A= (n.*1961+481A=)
n.781+481A=
c.301-233T= (n.301-233T=)
c.451-233T= (n.451-233T=)
n.1479+481A=
1g.11846247A>GCA913215394CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+481A>G (n.*1961+481A>G)
n.781+481A>G
c.301-233T>C (n.301-233T>C)
c.451-233T>C (n.451-233T>C)
n.1479+481A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846247A>TCA18010159CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+481A>T (n.*1961+481A>T)
n.781+481A>T
c.301-233T>A (n.301-233T>A)
c.451-233T>A (n.451-233T>A)
n.1479+481A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846248C=CA1153830386CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+482C= (n.*1961+482C=)
n.781+482C=
c.301-234G= (n.301-234G=)
c.451-234G= (n.451-234G=)
n.1479+482C=
1g.11846248C>TCA18010162CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+482C>T (n.*1961+482C>T)
n.781+482C>T
c.301-234G>A (n.301-234G>A)
c.451-234G>A (n.451-234G>A)
n.1479+482C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846250G>ACA18010170CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+484G>A (n.*1961+484G>A)
n.781+484G>A
c.301-236C>T (n.301-236C>T)
c.451-236C>T (n.451-236C>T)
n.1479+484G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846250G=CA1142801291CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+484G= (n.*1961+484G=)
n.781+484G=
c.301-236C= (n.301-236C=)
c.451-236C= (n.451-236C=)
n.1479+484G=
1g.11846259C=CA1153830390CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+493C= (n.*1961+493C=)
n.781+493C=
c.301-245G= (n.301-245G=)
c.451-245G= (n.451-245G=)
n.1479+493C=
1g.11846259C>GCA998631379CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+493C>G (n.*1961+493C>G)
n.781+493C>G
c.301-245G>C (n.301-245G>C)
c.451-245G>C (n.451-245G>C)
n.1479+493C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846259C>TCA1153830391CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+493C>T (n.*1961+493C>T)
n.781+493C>T
c.301-245G>A (n.301-245G>A)
c.451-245G>A (n.451-245G>A)
n.1479+493C>T
dbSNP
1g.11846261A=CA1153830395CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+495A= (n.*1961+495A=)
n.781+495A=
c.301-247T= (n.301-247T=)
c.451-247T= (n.451-247T=)
n.1479+495A=
1g.11846261A>GCA18010173CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+495A>G (n.*1961+495A>G)
n.781+495A>G
c.301-247T>C (n.301-247T>C)
c.451-247T>C (n.451-247T>C)
n.1479+495A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846263G>ACA998631383CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+497G>A (n.*1961+497G>A)
n.781+497G>A
c.301-249C>T (n.301-249C>T)
c.451-249C>T (n.451-249C>T)
n.1479+497G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846263G=CA1143891477CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+497G= (n.*1961+497G=)
n.781+497G=
c.301-249C= (n.301-249C=)
c.451-249C= (n.451-249C=)
n.1479+497G=
1g.11846263G>TCA18010175CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+497G>T (n.*1961+497G>T)
n.781+497G>T
c.301-249C>A (n.301-249C>A)
c.451-249C>A (n.451-249C>A)
n.1479+497G>T
dbSNP
1g.11846266A=CA1153830401CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+500A= (n.*1961+500A=)
n.781+500A=
c.301-252T= (n.301-252T=)
c.451-252T= (n.451-252T=)
n.1479+500A=
1g.11846266A>GCA1153830404CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+500A>G (n.*1961+500A>G)
n.781+500A>G
c.301-252T>C (n.301-252T>C)
c.451-252T>C (n.451-252T>C)
n.1479+500A>G
dbSNP

Number of alleles fetched