Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11846171T>C | CA886104707 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+405T>C (n.*1961+405T>C) n.781+405T>C c.301-157A>G (n.301-157A>G) c.451-157A>G (n.451-157A>G) n.1479+405T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846171T= | CA1153830307 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+405T= (n.*1961+405T=) n.781+405T= c.301-157A= (n.301-157A=) c.451-157A= (n.451-157A=) n.1479+405T= | |
1 | g.11846175T>C | CA1153830312 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+409T>C (n.*1961+409T>C) n.781+409T>C c.301-161A>G (n.301-161A>G) c.451-161A>G (n.451-161A>G) n.1479+409T>C | dbSNP |
1 | g.11846175T= | CA1153830310 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+409T= (n.*1961+409T=) n.781+409T= c.301-161A= (n.301-161A=) c.451-161A= (n.451-161A=) n.1479+409T= | |
1 | g.11846178G>A | CA2695396570 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+412G>A (n.*1961+412G>A) n.781+412G>A c.301-164C>T (n.301-164C>T) c.451-164C>T (n.451-164C>T) n.1479+412G>A | dbSNP |
1 | g.11846180A= | CA1147895119 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+414A= (n.*1961+414A=) n.781+414A= c.301-166T= (n.301-166T=) c.451-166T= (n.451-166T=) n.1479+414A= | |
1 | g.11846180A>C | CA18010134 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+414A>C (n.*1961+414A>C) n.781+414A>C c.301-166T>G (n.301-166T>G) c.451-166T>G (n.451-166T>G) n.1479+414A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846183_11846198del | CA998631335 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+417_*1961+432del (n.*1961+417_*1961+432del) n.781+417_781+432del c.301-184_301-169del (n.301-184_301-169del) c.451-184_451-169del (n.451-184_451-169del) n.1479+417_1479+432del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846189A= | CA1153830317 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+423A= (n.*1961+423A=) n.781+423A= c.301-175T= (n.301-175T=) c.451-175T= (n.451-175T=) n.1479+423A= | |
1 | g.11846189A>G | CA998631336 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+423A>G (n.*1961+423A>G) n.781+423A>G c.301-175T>C (n.301-175T>C) c.451-175T>C (n.451-175T>C) n.1479+423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846191_11846192delinsCA | CA1153830321 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+425_*1961+426delinsCA (n.*1961+425_*1961+426delinsCA) n.781+425_781+426delinsCA c.301-178_301-177delinsTG (n.301-178_301-177delinsTG) c.451-178_451-177delinsTG (n.451-178_451-177delinsTG) n.1479+425_1479+426delinsCA | |
1 | g.11846192del | CA1153830324 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+426del (n.*1961+426del) n.781+426del c.301-178del (n.301-178del) c.451-178del (n.451-178del) n.1479+426del | dbSNP |
1 | g.11846193G= | CA1153830325 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+427G= (n.*1961+427G=) n.781+427G= c.301-179C= (n.301-179C=) c.451-179C= (n.451-179C=) n.1479+427G= | |
1 | g.11846193G>T | CA18010137 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+427G>T (n.*1961+427G>T) n.781+427G>T c.301-179C>A (n.301-179C>A) c.451-179C>A (n.451-179C>A) n.1479+427G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846194A= | CA1153830327 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+428A= (n.*1961+428A=) n.781+428A= c.301-180T= (n.301-180T=) c.451-180T= (n.451-180T=) n.1479+428A= | |
1 | g.11846194A>C | CA18010141 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+428A>C (n.*1961+428A>C) n.781+428A>C c.301-180T>G (n.301-180T>G) c.451-180T>G (n.451-180T>G) n.1479+428A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846195G= | CA1153830331 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+429G= (n.*1961+429G=) n.781+429G= c.301-181C= (n.301-181C=) c.451-181C= (n.451-181C=) n.1479+429G= | |
1 | g.11846197_11846249dup | CA998631340 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+431_*1961+483dup (n.*1961+431_*1961+483dup) n.781+431_781+483dup c.301-234_301-182dup (n.301-234_301-182dup) c.451-234_451-182dup (n.451-234_451-182dup) n.1479+431_1479+483dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846202T>A | CA886104712 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+436T>A (n.*1961+436T>A) n.781+436T>A c.301-188A>T (n.301-188A>T) c.451-188A>T (n.451-188A>T) n.1479+436T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846202T>C | CA998631344 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+436T>C (n.*1961+436T>C) n.781+436T>C c.301-188A>G (n.301-188A>G) c.451-188A>G (n.451-188A>G) n.1479+436T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846202T= | CA1153830333 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+436T= (n.*1961+436T=) n.781+436T= c.301-188A= (n.301-188A=) c.451-188A= (n.451-188A=) n.1479+436T= | |
1 | g.11846205C= | CA1153830335 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+439C= (n.*1961+439C=) n.781+439C= c.301-191G= (n.301-191G=) c.451-191G= (n.451-191G=) n.1479+439C= | |
1 | g.11846205C>G | CA1153830339 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+439C>G (n.*1961+439C>G) n.781+439C>G c.301-191G>C (n.301-191G>C) c.451-191G>C (n.451-191G>C) n.1479+439C>G | dbSNP |
1 | g.11846207T>C | CA18010144 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+441T>C (n.*1961+441T>C) n.781+441T>C c.301-193A>G (n.301-193A>G) c.451-193A>G (n.451-193A>G) n.1479+441T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846207T= | CA1153830342 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+441T= (n.*1961+441T=) n.781+441T= c.301-193A= (n.301-193A=) c.451-193A= (n.451-193A=) n.1479+441T= | |
1 | g.11846211C>A | CA998631351 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+445C>A (n.*1961+445C>A) n.781+445C>A c.301-197G>T (n.301-197G>T) c.451-197G>T (n.451-197G>T) n.1479+445C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846211C= | CA1153830344 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+445C= (n.*1961+445C=) n.781+445C= c.301-197G= (n.301-197G=) c.451-197G= (n.451-197G=) n.1479+445C= | |
1 | g.11846211C>G | CA1153830347 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+445C>G (n.*1961+445C>G) n.781+445C>G c.301-197G>C (n.301-197G>C) c.451-197G>C (n.451-197G>C) n.1479+445C>G | dbSNP |
1 | g.11846211C>T | CA998631349 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+445C>T (n.*1961+445C>T) n.781+445C>T c.301-197G>A (n.301-197G>A) c.451-197G>A (n.451-197G>A) n.1479+445C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846213C= | CA1153830348 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+447C= (n.*1961+447C=) n.781+447C= c.301-199G= (n.301-199G=) c.451-199G= (n.451-199G=) n.1479+447C= | |
1 | g.11846215dup | CA998631353 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+449dup (n.*1961+449dup) n.781+449dup c.301-200dup (n.301-200dup) c.451-200dup (n.451-200dup) n.1479+449dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846216C= | CA1153830351 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+450C= (n.*1961+450C=) n.781+450C= c.301-202G= (n.301-202G=) c.451-202G= (n.451-202G=) n.1479+450C= | |
1 | g.11846216C>G | CA1153830350 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+450C>G (n.*1961+450C>G) n.781+450C>G c.301-202G>C (n.301-202G>C) c.451-202G>C (n.451-202G>C) n.1479+450C>G | dbSNP |
1 | g.11846226C>A | CA998631356 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+460C>A (n.*1961+460C>A) n.781+460C>A c.301-212G>T (n.301-212G>T) c.451-212G>T (n.451-212G>T) n.1479+460C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846226C= | CA1153830354 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+460C= (n.*1961+460C=) n.781+460C= c.301-212G= (n.301-212G=) c.451-212G= (n.451-212G=) n.1479+460C= | |
1 | g.11846228A= | CA1153830355 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+462A= (n.*1961+462A=) n.781+462A= c.301-214T= (n.301-214T=) c.451-214T= (n.451-214T=) n.1479+462A= | |
1 | g.11846228A>G | CA18010150 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+462A>G (n.*1961+462A>G) n.781+462A>G c.301-214T>C (n.301-214T>C) c.451-214T>C (n.451-214T>C) n.1479+462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846231C= | CA1153830357 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+465C= (n.*1961+465C=) n.781+465C= c.301-217G= (n.301-217G=) c.451-217G= (n.451-217G=) n.1479+465C= | |
1 | g.11846231C>T | CA1153830358 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+465C>T (n.*1961+465C>T) n.781+465C>T c.301-217G>A (n.301-217G>A) c.451-217G>A (n.451-217G>A) n.1479+465C>T | dbSNP |
1 | g.11846233G>A | CA998631368 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+467G>A (n.*1961+467G>A) n.781+467G>A c.301-219C>T (n.301-219C>T) c.451-219C>T (n.451-219C>T) n.1479+467G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846233G= | CA1153830359 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+467G= (n.*1961+467G=) n.781+467G= c.301-219C= (n.301-219C=) c.451-219C= (n.451-219C=) n.1479+467G= | |
1 | g.11846233_11846234insCTA | CA998631369 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+467_*1961+468insCTA (n.*1961+467_*1961+468insCTA) n.781+467_781+468insCTA c.301-220_301-219insTAG (n.301-220_301-219insTAG) c.451-220_451-219insTAG (n.451-220_451-219insTAG) n.1479+467_1479+468insCTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846234G>A | CA18010153 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+468G>A (n.*1961+468G>A) n.781+468G>A c.301-220C>T (n.301-220C>T) c.451-220C>T (n.451-220C>T) n.1479+468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846234G= | CA1153830366 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+468G= (n.*1961+468G=) n.781+468G= c.301-220C= (n.301-220C=) c.451-220C= (n.451-220C=) n.1479+468G= | |
1 | g.11846234G>T | CA998631370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+468G>T (n.*1961+468G>T) n.781+468G>T c.301-220C>A (n.301-220C>A) c.451-220C>A (n.451-220C>A) n.1479+468G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846235G>A | CA1153830370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+469G>A (n.*1961+469G>A) n.781+469G>A c.301-221C>T (n.301-221C>T) c.451-221C>T (n.451-221C>T) n.1479+469G>A | dbSNP |
1 | g.11846235G= | CA1153830369 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+469G= (n.*1961+469G=) n.781+469G= c.301-221C= (n.301-221C=) c.451-221C= (n.451-221C=) n.1479+469G= | |
1 | g.11846236G>C | CA998631371 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+470G>C (n.*1961+470G>C) n.781+470G>C c.301-222C>G (n.301-222C>G) c.451-222C>G (n.451-222C>G) n.1479+470G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846236G= | CA1153830373 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+470G= (n.*1961+470G=) n.781+470G= c.301-222C= (n.301-222C=) c.451-222C= (n.451-222C=) n.1479+470G= | |
1 | g.11846237_11846238delinsAG | CA1153830376 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+471_*1961+472delinsAG (n.*1961+471_*1961+472delinsAG) n.781+471_781+472delinsAG c.301-224_301-223delinsCT (n.301-224_301-223delinsCT) c.451-224_451-223delinsCT (n.451-224_451-223delinsCT) n.1479+471_1479+472delinsAG |