| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11846136_11846155del | CA2643311282 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+370_*1961+389del (n.*1961+370_*1961+389del) n.781+370_781+389del c.301-138_301-119del (n.301-138_301-119del) c.451-138_451-119del (n.451-138_451-119del) n.1479+370_1479+389del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846154C>A | CA2643311313 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+388C>A (n.*1961+388C>A) n.781+388C>A c.301-140G>T (n.301-140G>T) c.451-140G>T (n.451-140G>T) n.1479+388C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846154C= | CA1153830288 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+388C= (n.*1961+388C=) n.781+388C= c.301-140G= (n.301-140G=) c.451-140G= (n.451-140G=) n.1479+388C= | |
| 1 | g.11846154C>T | CA886104704 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+388C>T (n.*1961+388C>T) n.781+388C>T c.301-140G>A (n.301-140G>A) c.451-140G>A (n.451-140G>A) n.1479+388C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846155C>A | CA2643311315 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+389C>A (n.*1961+389C>A) n.781+389C>A c.301-141G>T (n.301-141G>T) c.451-141G>T (n.451-141G>T) n.1479+389C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846157C>A | CA2643311318 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+391C>A (n.*1961+391C>A) n.781+391C>A c.301-143G>T (n.301-143G>T) c.451-143G>T (n.451-143G>T) n.1479+391C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846157C>T | CA2643311316 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+391C>T (n.*1961+391C>T) n.781+391C>T c.301-143G>A (n.301-143G>A) c.451-143G>A (n.451-143G>A) n.1479+391C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846158T>A | CA2643311319 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+392T>A (n.*1961+392T>A) n.781+392T>A c.301-144A>T (n.301-144A>T) c.451-144A>T (n.451-144A>T) n.1479+392T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846159G>A | CA18010131 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+393G>A (n.*1961+393G>A) n.781+393G>A c.301-145C>T (n.301-145C>T) c.451-145C>T (n.451-145C>T) n.1479+393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846159G= | CA1153830291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+393G= (n.*1961+393G=) n.781+393G= c.301-145C= (n.301-145C=) c.451-145C= (n.451-145C=) n.1479+393G= | |
| 1 | g.11846160A= | CA1153830295 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+394A= (n.*1961+394A=) n.781+394A= c.301-146T= (n.301-146T=) c.451-146T= (n.451-146T=) n.1479+394A= | |
| 1 | g.11846160A>G | CA18010133 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+394A>G (n.*1961+394A>G) n.781+394A>G c.301-146T>C (n.301-146T>C) c.451-146T>C (n.451-146T>C) n.1479+394A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846161G>T | CA2643311323 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+395G>T (n.*1961+395G>T) n.781+395G>T c.301-147C>A (n.301-147C>A) c.451-147C>A (n.451-147C>A) n.1479+395G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846162C>A | CA2643311326 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+396C>A (n.*1961+396C>A) n.781+396C>A c.301-148G>T (n.301-148G>T) c.451-148G>T (n.451-148G>T) n.1479+396C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846163T>C | CA2643311327 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+397T>C (n.*1961+397T>C) n.781+397T>C c.301-149A>G (n.301-149A>G) c.451-149A>G (n.451-149A>G) n.1479+397T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846165C>A | CA2643311329 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+399C>A (n.*1961+399C>A) n.781+399C>A c.301-151G>T (n.301-151G>T) c.451-151G>T (n.451-151G>T) n.1479+399C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846166A= | CA1153830299 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+400A= (n.*1961+400A=) n.781+400A= c.301-152T= (n.301-152T=) c.451-152T= (n.451-152T=) n.1479+400A= | |
| 1 | g.11846166A>G | CA886104706 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+400A>G (n.*1961+400A>G) n.781+400A>G c.301-152T>C (n.301-152T>C) c.451-152T>C (n.451-152T>C) n.1479+400A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846168G>A | CA1153830305 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+402G>A (n.*1961+402G>A) n.781+402G>A c.301-154C>T (n.301-154C>T) c.451-154C>T (n.451-154C>T) n.1479+402G>A | dbSNP |
| 1 | g.11846168G= | CA1153830303 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+402G= (n.*1961+402G=) n.781+402G= c.301-154C= (n.301-154C=) c.451-154C= (n.451-154C=) n.1479+402G= | |
| 1 | g.11846171T>C | CA886104707 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+405T>C (n.*1961+405T>C) n.781+405T>C c.301-157A>G (n.301-157A>G) c.451-157A>G (n.451-157A>G) n.1479+405T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846171T= | CA1153830307 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+405T= (n.*1961+405T=) n.781+405T= c.301-157A= (n.301-157A=) c.451-157A= (n.451-157A=) n.1479+405T= | |
| 1 | g.11846175T>C | CA1153830312 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+409T>C (n.*1961+409T>C) n.781+409T>C c.301-161A>G (n.301-161A>G) c.451-161A>G (n.451-161A>G) n.1479+409T>C | dbSNP |
| 1 | g.11846175T= | CA1153830310 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+409T= (n.*1961+409T=) n.781+409T= c.301-161A= (n.301-161A=) c.451-161A= (n.451-161A=) n.1479+409T= | |
| 1 | g.11846178G>A | CA2695396570 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+412G>A (n.*1961+412G>A) n.781+412G>A c.301-164C>T (n.301-164C>T) c.451-164C>T (n.451-164C>T) n.1479+412G>A | dbSNP |
| 1 | g.11846180A= | CA1147895119 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+414A= (n.*1961+414A=) n.781+414A= c.301-166T= (n.301-166T=) c.451-166T= (n.451-166T=) n.1479+414A= | |
| 1 | g.11846180A>C | CA18010134 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+414A>C (n.*1961+414A>C) n.781+414A>C c.301-166T>G (n.301-166T>G) c.451-166T>G (n.451-166T>G) n.1479+414A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846183_11846198del | CA998631335 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+417_*1961+432del (n.*1961+417_*1961+432del) n.781+417_781+432del c.301-184_301-169del (n.301-184_301-169del) c.451-184_451-169del (n.451-184_451-169del) n.1479+417_1479+432del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846189A= | CA1153830317 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+423A= (n.*1961+423A=) n.781+423A= c.301-175T= (n.301-175T=) c.451-175T= (n.451-175T=) n.1479+423A= | |
| 1 | g.11846189A>G | CA998631336 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+423A>G (n.*1961+423A>G) n.781+423A>G c.301-175T>C (n.301-175T>C) c.451-175T>C (n.451-175T>C) n.1479+423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846191_11846192delinsCA | CA1153830321 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+425_*1961+426delinsCA (n.*1961+425_*1961+426delinsCA) n.781+425_781+426delinsCA c.301-178_301-177delinsTG (n.301-178_301-177delinsTG) c.451-178_451-177delinsTG (n.451-178_451-177delinsTG) n.1479+425_1479+426delinsCA | |
| 1 | g.11846192del | CA1153830324 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+426del (n.*1961+426del) n.781+426del c.301-178del (n.301-178del) c.451-178del (n.451-178del) n.1479+426del | dbSNP |
| 1 | g.11846193G= | CA1153830325 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+427G= (n.*1961+427G=) n.781+427G= c.301-179C= (n.301-179C=) c.451-179C= (n.451-179C=) n.1479+427G= | |
| 1 | g.11846193G>T | CA18010137 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+427G>T (n.*1961+427G>T) n.781+427G>T c.301-179C>A (n.301-179C>A) c.451-179C>A (n.451-179C>A) n.1479+427G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846194A= | CA1153830327 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+428A= (n.*1961+428A=) n.781+428A= c.301-180T= (n.301-180T=) c.451-180T= (n.451-180T=) n.1479+428A= | |
| 1 | g.11846194A>C | CA18010141 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+428A>C (n.*1961+428A>C) n.781+428A>C c.301-180T>G (n.301-180T>G) c.451-180T>G (n.451-180T>G) n.1479+428A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846195G= | CA1153830331 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+429G= (n.*1961+429G=) n.781+429G= c.301-181C= (n.301-181C=) c.451-181C= (n.451-181C=) n.1479+429G= | |
| 1 | g.11846197_11846249dup | CA998631340 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+431_*1961+483dup (n.*1961+431_*1961+483dup) n.781+431_781+483dup c.301-234_301-182dup (n.301-234_301-182dup) c.451-234_451-182dup (n.451-234_451-182dup) n.1479+431_1479+483dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846202T>A | CA886104712 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+436T>A (n.*1961+436T>A) n.781+436T>A c.301-188A>T (n.301-188A>T) c.451-188A>T (n.451-188A>T) n.1479+436T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846202T>C | CA998631344 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+436T>C (n.*1961+436T>C) n.781+436T>C c.301-188A>G (n.301-188A>G) c.451-188A>G (n.451-188A>G) n.1479+436T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846202T= | CA1153830333 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+436T= (n.*1961+436T=) n.781+436T= c.301-188A= (n.301-188A=) c.451-188A= (n.451-188A=) n.1479+436T= | |
| 1 | g.11846205C= | CA1153830335 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+439C= (n.*1961+439C=) n.781+439C= c.301-191G= (n.301-191G=) c.451-191G= (n.451-191G=) n.1479+439C= | |
| 1 | g.11846205C>G | CA1153830339 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+439C>G (n.*1961+439C>G) n.781+439C>G c.301-191G>C (n.301-191G>C) c.451-191G>C (n.451-191G>C) n.1479+439C>G | dbSNP |
| 1 | g.11846207T>C | CA18010144 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+441T>C (n.*1961+441T>C) n.781+441T>C c.301-193A>G (n.301-193A>G) c.451-193A>G (n.451-193A>G) n.1479+441T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846207T= | CA1153830342 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+441T= (n.*1961+441T=) n.781+441T= c.301-193A= (n.301-193A=) c.451-193A= (n.451-193A=) n.1479+441T= | |
| 1 | g.11846211C>A | CA998631351 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+445C>A (n.*1961+445C>A) n.781+445C>A c.301-197G>T (n.301-197G>T) c.451-197G>T (n.451-197G>T) n.1479+445C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846211C= | CA1153830344 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+445C= (n.*1961+445C=) n.781+445C= c.301-197G= (n.301-197G=) c.451-197G= (n.451-197G=) n.1479+445C= | |
| 1 | g.11846211C>G | CA1153830347 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+445C>G (n.*1961+445C>G) n.781+445C>G c.301-197G>C (n.301-197G>C) c.451-197G>C (n.451-197G>C) n.1479+445C>G | dbSNP |
| 1 | g.11846211C>T | CA998631349 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+445C>T (n.*1961+445C>T) n.781+445C>T c.301-197G>A (n.301-197G>A) c.451-197G>A (n.451-197G>A) n.1479+445C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846213C= | CA1153830348 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+447C= (n.*1961+447C=) n.781+447C= c.301-199G= (n.301-199G=) c.451-199G= (n.451-199G=) n.1479+447C= |