Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11846131_11846140del | CA2643311268 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+365_*1961+374del (n.*1961+365_*1961+374del) n.781+365_781+374del c.301-120_301-111del (n.301-120_301-111del) c.451-120_451-111del (n.451-120_451-111del) n.1479+365_1479+374del | gnomAD v4 |
1 | g.11846137dup | CA2643311280 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+371dup (n.*1961+371dup) n.781+371dup c.301-119dup (n.301-119dup) c.451-119dup (n.451-119dup) n.1479+371dup | gnomAD v4 |
1 | g.11846137del | CA18010122 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+371del (n.*1961+371del) n.781+371del c.301-119del (n.301-119del) c.451-119del (n.451-119del) n.1479+371del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846136_11846155del | CA2643311282 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+370_*1961+389del (n.*1961+370_*1961+389del) n.781+370_781+389del c.301-138_301-119del (n.301-138_301-119del) c.451-138_451-119del (n.451-138_451-119del) n.1479+370_1479+389del | gnomAD v4 |
1 | g.11846134C>A | CA18010124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+368C>A (n.*1961+368C>A) n.781+368C>A c.301-120G>T (n.301-120G>T) c.451-120G>T (n.451-120G>T) n.1479+368C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846134C= | CA1146501073 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+368C= (n.*1961+368C=) n.781+368C= c.301-120G= (n.301-120G=) c.451-120G= (n.451-120G=) n.1479+368C= | |
1 | g.11846135C= | CA1153830264 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+369C= (n.*1961+369C=) n.781+369C= c.301-121G= (n.301-121G=) c.451-121G= (n.451-121G=) n.1479+369C= | |
1 | g.11846135C>G | CA998631328 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+369C>G (n.*1961+369C>G) n.781+369C>G c.301-121G>C (n.301-121G>C) c.451-121G>C (n.451-121G>C) n.1479+369C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846136C>T | CA2643311284 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+370C>T (n.*1961+370C>T) n.781+370C>T c.301-122G>A (n.301-122G>A) c.451-122G>A (n.451-122G>A) n.1479+370C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846137C>A | CA2643311285 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+371C>A (n.*1961+371C>A) n.781+371C>A c.301-123G>T (n.301-123G>T) c.451-123G>T (n.451-123G>T) n.1479+371C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846137C>T | CA2643311286 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+371C>T (n.*1961+371C>T) n.781+371C>T c.301-123G>A (n.301-123G>A) c.451-123G>A (n.451-123G>A) n.1479+371C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846138A= | CA1153830266 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+372A= (n.*1961+372A=) n.781+372A= c.301-124T= (n.301-124T=) c.451-124T= (n.451-124T=) n.1479+372A= | |
1 | g.11846138A>C | CA18010127 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+372A>C (n.*1961+372A>C) n.781+372A>C c.301-124T>G (n.301-124T>G) c.451-124T>G (n.451-124T>G) n.1479+372A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846139C= | CA1153830268 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+373C= (n.*1961+373C=) n.781+373C= c.301-125G= (n.301-125G=) c.451-125G= (n.451-125G=) n.1479+373C= | |
1 | g.11846139C>G | CA2643311288 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+373C>G (n.*1961+373C>G) n.781+373C>G c.301-125G>C (n.301-125G>C) c.451-125G>C (n.451-125G>C) n.1479+373C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846139C>T | CA18010130 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+373C>T (n.*1961+373C>T) n.781+373C>T c.301-125G>A (n.301-125G>A) c.451-125G>A (n.451-125G>A) n.1479+373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846142del | CA2643311287 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+376del (n.*1961+376del) n.781+376del c.301-125del (n.301-125del) c.451-125del (n.451-125del) n.1479+376del | gnomAD v4 |
1 | g.11846140C>A | CA2643311290 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+374C>A (n.*1961+374C>A) n.781+374C>A c.301-126G>T (n.301-126G>T) c.451-126G>T (n.451-126G>T) n.1479+374C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846140C>T | CA2643311291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+374C>T (n.*1961+374C>T) n.781+374C>T c.301-126G>A (n.301-126G>A) c.451-126G>A (n.451-126G>A) n.1479+374C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846141C>A | CA2643311294 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+375C>A (n.*1961+375C>A) n.781+375C>A c.301-127G>T (n.301-127G>T) c.451-127G>T (n.451-127G>T) n.1479+375C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846141C>G | CA2643311292 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+375C>G (n.*1961+375C>G) n.781+375C>G c.301-127G>C (n.301-127G>C) c.451-127G>C (n.451-127G>C) n.1479+375C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846141C>T | CA2643311293 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+375C>T (n.*1961+375C>T) n.781+375C>T c.301-127G>A (n.301-127G>A) c.451-127G>A (n.451-127G>A) n.1479+375C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846142C>T | CA2643311295 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+376C>T (n.*1961+376C>T) n.781+376C>T c.301-128G>A (n.301-128G>A) c.451-128G>A (n.451-128G>A) n.1479+376C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846145C>A | CA2643311297 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+379C>A (n.*1961+379C>A) n.781+379C>A c.301-131G>T (n.301-131G>T) c.451-131G>T (n.451-131G>T) n.1479+379C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846145C= | CA1153830274 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+379C= (n.*1961+379C=) n.781+379C= c.301-131G= (n.301-131G=) c.451-131G= (n.451-131G=) n.1479+379C= | |
1 | g.11846145C>G | CA886104703 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+379C>G (n.*1961+379C>G) n.781+379C>G c.301-131G>C (n.301-131G>C) c.451-131G>C (n.451-131G>C) n.1479+379C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846146C>A | CA2643311301 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+380C>A (n.*1961+380C>A) n.781+380C>A c.301-132G>T (n.301-132G>T) c.451-132G>T (n.451-132G>T) n.1479+380C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846148G>C | CA1153830281 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+382G>C (n.*1961+382G>C) n.781+382G>C c.301-134C>G (n.301-134C>G) c.451-134C>G (n.451-134C>G) n.1479+382G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846148G= | CA1153830278 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+382G= (n.*1961+382G=) n.781+382G= c.301-134C= (n.301-134C=) c.451-134C= (n.451-134C=) n.1479+382G= | |
1 | g.11846148G>T | CA2643311304 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+382G>T (n.*1961+382G>T) n.781+382G>T c.301-134C>A (n.301-134C>A) c.451-134C>A (n.451-134C>A) n.1479+382G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846149A>C | CA2643311305 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+383A>C (n.*1961+383A>C) n.781+383A>C c.301-135T>G (n.301-135T>G) c.451-135T>G (n.451-135T>G) n.1479+383A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11846150T>C | CA2643311306 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+384T>C (n.*1961+384T>C) n.781+384T>C c.301-136A>G (n.301-136A>G) c.451-136A>G (n.451-136A>G) n.1479+384T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11846151G>T | CA2643311307 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+385G>T (n.*1961+385G>T) n.781+385G>T c.301-137C>A (n.301-137C>A) c.451-137C>A (n.451-137C>A) n.1479+385G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846152A= | CA1153830283 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+386A= (n.*1961+386A=) n.781+386A= c.301-138T= (n.301-138T=) c.451-138T= (n.451-138T=) n.1479+386A= | |
1 | g.11846152A>G | CA1153830286 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+386A>G (n.*1961+386A>G) n.781+386A>G c.301-138T>C (n.301-138T>C) c.451-138T>C (n.451-138T>C) n.1479+386A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846153C>A | CA2643311310 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+387C>A (n.*1961+387C>A) n.781+387C>A c.301-139G>T (n.301-139G>T) c.451-139G>T (n.451-139G>T) n.1479+387C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846153C>T | CA2643311311 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+387C>T (n.*1961+387C>T) n.781+387C>T c.301-139G>A (n.301-139G>A) c.451-139G>A (n.451-139G>A) n.1479+387C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846154C>A | CA2643311313 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+388C>A (n.*1961+388C>A) n.781+388C>A c.301-140G>T (n.301-140G>T) c.451-140G>T (n.451-140G>T) n.1479+388C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846154C= | CA1153830288 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+388C= (n.*1961+388C=) n.781+388C= c.301-140G= (n.301-140G=) c.451-140G= (n.451-140G=) n.1479+388C= | |
1 | g.11846154C>T | CA886104704 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+388C>T (n.*1961+388C>T) n.781+388C>T c.301-140G>A (n.301-140G>A) c.451-140G>A (n.451-140G>A) n.1479+388C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846155C>A | CA2643311315 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+389C>A (n.*1961+389C>A) n.781+389C>A c.301-141G>T (n.301-141G>T) c.451-141G>T (n.451-141G>T) n.1479+389C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846157C>A | CA2643311318 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+391C>A (n.*1961+391C>A) n.781+391C>A c.301-143G>T (n.301-143G>T) c.451-143G>T (n.451-143G>T) n.1479+391C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846157C>T | CA2643311316 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+391C>T (n.*1961+391C>T) n.781+391C>T c.301-143G>A (n.301-143G>A) c.451-143G>A (n.451-143G>A) n.1479+391C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846158T>A | CA2643311319 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+392T>A (n.*1961+392T>A) n.781+392T>A c.301-144A>T (n.301-144A>T) c.451-144A>T (n.451-144A>T) n.1479+392T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846159G>A | CA18010131 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+393G>A (n.*1961+393G>A) n.781+393G>A c.301-145C>T (n.301-145C>T) c.451-145C>T (n.451-145C>T) n.1479+393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846159G= | CA1153830291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+393G= (n.*1961+393G=) n.781+393G= c.301-145C= (n.301-145C=) c.451-145C= (n.451-145C=) n.1479+393G= | |
1 | g.11846160A= | CA1153830295 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+394A= (n.*1961+394A=) n.781+394A= c.301-146T= (n.301-146T=) c.451-146T= (n.451-146T=) n.1479+394A= | |
1 | g.11846160A>G | CA18010133 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+394A>G (n.*1961+394A>G) n.781+394A>G c.301-146T>C (n.301-146T>C) c.451-146T>C (n.451-146T>C) n.1479+394A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846161G>T | CA2643311323 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+395G>T (n.*1961+395G>T) n.781+395G>T c.301-147C>A (n.301-147C>A) c.451-147C>A (n.451-147C>A) n.1479+395G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846162C>A | CA2643311326 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+396C>A (n.*1961+396C>A) n.781+396C>A c.301-148G>T (n.301-148G>T) c.451-148G>T (n.451-148G>T) n.1479+396C>A | gnomAD v4 |