Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11846131_11846140delCA2643311268CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+365_*1961+374del (n.*1961+365_*1961+374del)
n.781+365_781+374del
c.301-120_301-111del (n.301-120_301-111del)
c.451-120_451-111del (n.451-120_451-111del)
n.1479+365_1479+374del
gnomAD v4
1g.11846137dupCA2643311280CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+371dup (n.*1961+371dup)
n.781+371dup
c.301-119dup (n.301-119dup)
c.451-119dup (n.451-119dup)
n.1479+371dup
gnomAD v4
1g.11846137delCA18010122CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+371del (n.*1961+371del)
n.781+371del
c.301-119del (n.301-119del)
c.451-119del (n.451-119del)
n.1479+371del
dbSNP gnomAD v4
1g.11846136_11846155delCA2643311282CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+370_*1961+389del (n.*1961+370_*1961+389del)
n.781+370_781+389del
c.301-138_301-119del (n.301-138_301-119del)
c.451-138_451-119del (n.451-138_451-119del)
n.1479+370_1479+389del
gnomAD v4
1g.11846134C>ACA18010124CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+368C>A (n.*1961+368C>A)
n.781+368C>A
c.301-120G>T (n.301-120G>T)
c.451-120G>T (n.451-120G>T)
n.1479+368C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846134C=CA1146501073CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+368C= (n.*1961+368C=)
n.781+368C=
c.301-120G= (n.301-120G=)
c.451-120G= (n.451-120G=)
n.1479+368C=
1g.11846135C=CA1153830264CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+369C= (n.*1961+369C=)
n.781+369C=
c.301-121G= (n.301-121G=)
c.451-121G= (n.451-121G=)
n.1479+369C=
1g.11846135C>GCA998631328CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+369C>G (n.*1961+369C>G)
n.781+369C>G
c.301-121G>C (n.301-121G>C)
c.451-121G>C (n.451-121G>C)
n.1479+369C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846136C>TCA2643311284CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+370C>T (n.*1961+370C>T)
n.781+370C>T
c.301-122G>A (n.301-122G>A)
c.451-122G>A (n.451-122G>A)
n.1479+370C>T
gnomAD v4
1g.11846137C>ACA2643311285CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+371C>A (n.*1961+371C>A)
n.781+371C>A
c.301-123G>T (n.301-123G>T)
c.451-123G>T (n.451-123G>T)
n.1479+371C>A
gnomAD v4
1g.11846137C>TCA2643311286CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+371C>T (n.*1961+371C>T)
n.781+371C>T
c.301-123G>A (n.301-123G>A)
c.451-123G>A (n.451-123G>A)
n.1479+371C>T
gnomAD v4
1g.11846138A=CA1153830266CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+372A= (n.*1961+372A=)
n.781+372A=
c.301-124T= (n.301-124T=)
c.451-124T= (n.451-124T=)
n.1479+372A=
1g.11846138A>CCA18010127CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+372A>C (n.*1961+372A>C)
n.781+372A>C
c.301-124T>G (n.301-124T>G)
c.451-124T>G (n.451-124T>G)
n.1479+372A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846139C=CA1153830268CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+373C= (n.*1961+373C=)
n.781+373C=
c.301-125G= (n.301-125G=)
c.451-125G= (n.451-125G=)
n.1479+373C=
1g.11846139C>GCA2643311288CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+373C>G (n.*1961+373C>G)
n.781+373C>G
c.301-125G>C (n.301-125G>C)
c.451-125G>C (n.451-125G>C)
n.1479+373C>G
gnomAD v4
1g.11846139C>TCA18010130CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+373C>T (n.*1961+373C>T)
n.781+373C>T
c.301-125G>A (n.301-125G>A)
c.451-125G>A (n.451-125G>A)
n.1479+373C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846142delCA2643311287CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+376del (n.*1961+376del)
n.781+376del
c.301-125del (n.301-125del)
c.451-125del (n.451-125del)
n.1479+376del
gnomAD v4
1g.11846140C>ACA2643311290CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+374C>A (n.*1961+374C>A)
n.781+374C>A
c.301-126G>T (n.301-126G>T)
c.451-126G>T (n.451-126G>T)
n.1479+374C>A
gnomAD v4
1g.11846140C>TCA2643311291CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+374C>T (n.*1961+374C>T)
n.781+374C>T
c.301-126G>A (n.301-126G>A)
c.451-126G>A (n.451-126G>A)
n.1479+374C>T
gnomAD v4
1g.11846141C>ACA2643311294CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+375C>A (n.*1961+375C>A)
n.781+375C>A
c.301-127G>T (n.301-127G>T)
c.451-127G>T (n.451-127G>T)
n.1479+375C>A
gnomAD v4
1g.11846141C>GCA2643311292CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+375C>G (n.*1961+375C>G)
n.781+375C>G
c.301-127G>C (n.301-127G>C)
c.451-127G>C (n.451-127G>C)
n.1479+375C>G
gnomAD v4
1g.11846141C>TCA2643311293CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+375C>T (n.*1961+375C>T)
n.781+375C>T
c.301-127G>A (n.301-127G>A)
c.451-127G>A (n.451-127G>A)
n.1479+375C>T
gnomAD v4
1g.11846142C>TCA2643311295CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+376C>T (n.*1961+376C>T)
n.781+376C>T
c.301-128G>A (n.301-128G>A)
c.451-128G>A (n.451-128G>A)
n.1479+376C>T
gnomAD v4
1g.11846145C>ACA2643311297CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+379C>A (n.*1961+379C>A)
n.781+379C>A
c.301-131G>T (n.301-131G>T)
c.451-131G>T (n.451-131G>T)
n.1479+379C>A
gnomAD v4
1g.11846145C=CA1153830274CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+379C= (n.*1961+379C=)
n.781+379C=
c.301-131G= (n.301-131G=)
c.451-131G= (n.451-131G=)
n.1479+379C=
1g.11846145C>GCA886104703CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+379C>G (n.*1961+379C>G)
n.781+379C>G
c.301-131G>C (n.301-131G>C)
c.451-131G>C (n.451-131G>C)
n.1479+379C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846146C>ACA2643311301CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+380C>A (n.*1961+380C>A)
n.781+380C>A
c.301-132G>T (n.301-132G>T)
c.451-132G>T (n.451-132G>T)
n.1479+380C>A
gnomAD v4
1g.11846148G>CCA1153830281CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+382G>C (n.*1961+382G>C)
n.781+382G>C
c.301-134C>G (n.301-134C>G)
c.451-134C>G (n.451-134C>G)
n.1479+382G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.11846148G=CA1153830278CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+382G= (n.*1961+382G=)
n.781+382G=
c.301-134C= (n.301-134C=)
c.451-134C= (n.451-134C=)
n.1479+382G=
1g.11846148G>TCA2643311304CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+382G>T (n.*1961+382G>T)
n.781+382G>T
c.301-134C>A (n.301-134C>A)
c.451-134C>A (n.451-134C>A)
n.1479+382G>T
gnomAD v4
1g.11846149A>CCA2643311305CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+383A>C (n.*1961+383A>C)
n.781+383A>C
c.301-135T>G (n.301-135T>G)
c.451-135T>G (n.451-135T>G)
n.1479+383A>C
gnomAD v4
1g.11846150T>CCA2643311306CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+384T>C (n.*1961+384T>C)
n.781+384T>C
c.301-136A>G (n.301-136A>G)
c.451-136A>G (n.451-136A>G)
n.1479+384T>C
gnomAD v4
1g.11846151G>TCA2643311307CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+385G>T (n.*1961+385G>T)
n.781+385G>T
c.301-137C>A (n.301-137C>A)
c.451-137C>A (n.451-137C>A)
n.1479+385G>T
gnomAD v4
1g.11846152A=CA1153830283CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+386A= (n.*1961+386A=)
n.781+386A=
c.301-138T= (n.301-138T=)
c.451-138T= (n.451-138T=)
n.1479+386A=
1g.11846152A>GCA1153830286CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+386A>G (n.*1961+386A>G)
n.781+386A>G
c.301-138T>C (n.301-138T>C)
c.451-138T>C (n.451-138T>C)
n.1479+386A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.11846153C>ACA2643311310CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+387C>A (n.*1961+387C>A)
n.781+387C>A
c.301-139G>T (n.301-139G>T)
c.451-139G>T (n.451-139G>T)
n.1479+387C>A
gnomAD v4
1g.11846153C>TCA2643311311CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+387C>T (n.*1961+387C>T)
n.781+387C>T
c.301-139G>A (n.301-139G>A)
c.451-139G>A (n.451-139G>A)
n.1479+387C>T
gnomAD v4
1g.11846154C>ACA2643311313CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+388C>A (n.*1961+388C>A)
n.781+388C>A
c.301-140G>T (n.301-140G>T)
c.451-140G>T (n.451-140G>T)
n.1479+388C>A
gnomAD v4
1g.11846154C=CA1153830288CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+388C= (n.*1961+388C=)
n.781+388C=
c.301-140G= (n.301-140G=)
c.451-140G= (n.451-140G=)
n.1479+388C=
1g.11846154C>TCA886104704CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+388C>T (n.*1961+388C>T)
n.781+388C>T
c.301-140G>A (n.301-140G>A)
c.451-140G>A (n.451-140G>A)
n.1479+388C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11846155C>ACA2643311315CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+389C>A (n.*1961+389C>A)
n.781+389C>A
c.301-141G>T (n.301-141G>T)
c.451-141G>T (n.451-141G>T)
n.1479+389C>A
gnomAD v4
1g.11846157C>ACA2643311318CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+391C>A (n.*1961+391C>A)
n.781+391C>A
c.301-143G>T (n.301-143G>T)
c.451-143G>T (n.451-143G>T)
n.1479+391C>A
gnomAD v4
1g.11846157C>TCA2643311316CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+391C>T (n.*1961+391C>T)
n.781+391C>T
c.301-143G>A (n.301-143G>A)
c.451-143G>A (n.451-143G>A)
n.1479+391C>T
gnomAD v4
1g.11846158T>ACA2643311319CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+392T>A (n.*1961+392T>A)
n.781+392T>A
c.301-144A>T (n.301-144A>T)
c.451-144A>T (n.451-144A>T)
n.1479+392T>A
gnomAD v4
1g.11846159G>ACA18010131CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+393G>A (n.*1961+393G>A)
n.781+393G>A
c.301-145C>T (n.301-145C>T)
c.451-145C>T (n.451-145C>T)
n.1479+393G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846159G=CA1153830291CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+393G= (n.*1961+393G=)
n.781+393G=
c.301-145C= (n.301-145C=)
c.451-145C= (n.451-145C=)
n.1479+393G=
1g.11846160A=CA1153830295CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+394A= (n.*1961+394A=)
n.781+394A=
c.301-146T= (n.301-146T=)
c.451-146T= (n.451-146T=)
n.1479+394A=
1g.11846160A>GCA18010133CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+394A>G (n.*1961+394A>G)
n.781+394A>G
c.301-146T>C (n.301-146T>C)
c.451-146T>C (n.451-146T>C)
n.1479+394A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.11846161G>TCA2643311323CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+395G>T (n.*1961+395G>T)
n.781+395G>T
c.301-147C>A (n.301-147C>A)
c.451-147C>A (n.451-147C>A)
n.1479+395G>T
gnomAD v4
1g.11846162C>ACA2643311326CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+396C>A (n.*1961+396C>A)
n.781+396C>A
c.301-148G>T (n.301-148G>T)
c.451-148G>T (n.451-148G>T)
n.1479+396C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched