Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11846107A>GCA2643311255CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+341A>G (n.*1961+341A>G)
n.781+341A>G
c.301-93T>C (n.301-93T>C)
c.451-93T>C (n.451-93T>C)
n.1479+341A>G
gnomAD v4
1g.11846110A=CA1153830247CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+344A= (n.*1961+344A=)
n.781+344A=
c.301-96T= (n.301-96T=)
c.451-96T= (n.451-96T=)
n.1479+344A=
1g.11846110A>GCA521195612CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+344A>G (n.*1961+344A>G)
n.781+344A>G
c.301-96T>C (n.301-96T>C)
c.451-96T>C (n.451-96T>C)
n.1479+344A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11846112T>ACA2574215299CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+346T>A (n.*1961+346T>A)
n.781+346T>A
c.301-98A>T (n.301-98A>T)
c.451-98A>T (n.451-98A>T)
n.1479+346T>A
1g.11846113G>ACA2643311256CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+347G>A (n.*1961+347G>A)
n.781+347G>A
c.301-99C>T (n.301-99C>T)
c.451-99C>T (n.451-99C>T)
n.1479+347G>A
gnomAD v4
1g.11846113G>TCA2643311257CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+347G>T (n.*1961+347G>T)
n.781+347G>T
c.301-99C>A (n.301-99C>A)
c.451-99C>A (n.451-99C>A)
n.1479+347G>T
gnomAD v4
1g.11846115C>TCA2643311258CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+349C>T (n.*1961+349C>T)
n.781+349C>T
c.301-101G>A (n.301-101G>A)
c.451-101G>A (n.451-101G>A)
n.1479+349C>T
gnomAD v4
1g.11846116delCA2574215300CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+350del (n.*1961+350del)
n.781+350del
c.301-101del (n.301-101del)
c.451-101del (n.451-101del)
n.1479+350del
gnomAD v4
1g.11846118C>ACA18010118CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+352C>A (n.*1961+352C>A)
n.781+352C>A
c.301-104G>T (n.301-104G>T)
c.451-104G>T (n.451-104G>T)
n.1479+352C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11846118C=CA1141322189CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+352C= (n.*1961+352C=)
n.781+352C=
c.301-104G= (n.301-104G=)
c.451-104G= (n.451-104G=)
n.1479+352C=
1g.11846119C>ACA2643311259CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+353C>A (n.*1961+353C>A)
n.781+353C>A
c.301-105G>T (n.301-105G>T)
c.451-105G>T (n.451-105G>T)
n.1479+353C>A
gnomAD v4
1g.11846119C>TCA2643311260CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+353C>T (n.*1961+353C>T)
n.781+353C>T
c.301-105G>A (n.301-105G>A)
c.451-105G>A (n.451-105G>A)
n.1479+353C>T
gnomAD v4
1g.11846120T>ACA2643311261CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+354T>A (n.*1961+354T>A)
n.781+354T>A
c.301-106A>T (n.301-106A>T)
c.451-106A>T (n.451-106A>T)
n.1479+354T>A
gnomAD v4
1g.11846120T>GCA2643311262CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+354T>G (n.*1961+354T>G)
n.781+354T>G
c.301-106A>C (n.301-106A>C)
c.451-106A>C (n.451-106A>C)
n.1479+354T>G
gnomAD v4
1g.11846121G>TCA2643311263CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+355G>T (n.*1961+355G>T)
n.781+355G>T
c.301-107C>A (n.301-107C>A)
c.451-107C>A (n.451-107C>A)
n.1479+355G>T
gnomAD v4
1g.11846122C>ACA2643311264CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+356C>A (n.*1961+356C>A)
n.781+356C>A
c.301-108G>T (n.301-108G>T)
c.451-108G>T (n.451-108G>T)
n.1479+356C>A
gnomAD v4
1g.11846122C>TCA2643311265CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+356C>T (n.*1961+356C>T)
n.781+356C>T
c.301-108G>A (n.301-108G>A)
c.451-108G>A (n.451-108G>A)
n.1479+356C>T
gnomAD v4
1g.11846125C>TCA2643311267CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+359C>T (n.*1961+359C>T)
n.781+359C>T
c.301-111G>A (n.301-111G>A)
c.451-111G>A (n.451-111G>A)
n.1479+359C>T
gnomAD v4
1g.11846127delCA2643311266CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+361del (n.*1961+361del)
n.781+361del
c.301-111del (n.301-111del)
c.451-111del (n.451-111del)
n.1479+361del
gnomAD v4
1g.11846131_11846140delCA2643311268CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+365_*1961+374del (n.*1961+365_*1961+374del)
n.781+365_781+374del
c.301-120_301-111del (n.301-120_301-111del)
c.451-120_451-111del (n.451-120_451-111del)
n.1479+365_1479+374del
gnomAD v4
1g.11846126C>GCA2643311269CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+360C>G (n.*1961+360C>G)
n.781+360C>G
c.301-112G>C (n.301-112G>C)
c.451-112G>C (n.451-112G>C)
n.1479+360C>G
gnomAD v4
1g.11846126C>TCA2643311270CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+360C>T (n.*1961+360C>T)
n.781+360C>T
c.301-112G>A (n.301-112G>A)
c.451-112G>A (n.451-112G>A)
n.1479+360C>T
gnomAD v4
1g.11846128A>CCA2643311271CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+362A>C (n.*1961+362A>C)
n.781+362A>C
c.301-114T>G (n.301-114T>G)
c.451-114T>G (n.451-114T>G)
n.1479+362A>C
gnomAD v4
1g.11846128A>GCA2643311272CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+362A>G (n.*1961+362A>G)
n.781+362A>G
c.301-114T>C (n.301-114T>C)
c.451-114T>C (n.451-114T>C)
n.1479+362A>G
gnomAD v4
1g.11846129C>ACA2643311273CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+363C>A (n.*1961+363C>A)
n.781+363C>A
c.301-115G>T (n.301-115G>T)
c.451-115G>T (n.451-115G>T)
n.1479+363C>A
gnomAD v4
1g.11846129C>GCA2643311274CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+363C>G (n.*1961+363C>G)
n.781+363C>G
c.301-115G>C (n.301-115G>C)
c.451-115G>C (n.451-115G>C)
n.1479+363C>G
gnomAD v4
1g.11846130C>ACA2643311275CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+364C>A (n.*1961+364C>A)
n.781+364C>A
c.301-116G>T (n.301-116G>T)
c.451-116G>T (n.451-116G>T)
n.1479+364C>A
gnomAD v4
1g.11846130C=CA1153830253CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+364C= (n.*1961+364C=)
n.781+364C=
c.301-116G= (n.301-116G=)
c.451-116G= (n.451-116G=)
n.1479+364C=
1g.11846130C>TCA18010120CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+364C>T (n.*1961+364C>T)
n.781+364C>T
c.301-116G>A (n.301-116G>A)
c.451-116G>A (n.451-116G>A)
n.1479+364C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846131G>ACA886104698CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+365G>A (n.*1961+365G>A)
n.781+365G>A
c.301-117C>T (n.301-117C>T)
c.451-117C>T (n.451-117C>T)
n.1479+365G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846131G=CA1153830257CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+365G= (n.*1961+365G=)
n.781+365G=
c.301-117C= (n.301-117C=)
c.451-117C= (n.451-117C=)
n.1479+365G=
1g.11846131G>TCA2643311277CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+365G>T (n.*1961+365G>T)
n.781+365G>T
c.301-117C>A (n.301-117C>A)
c.451-117C>A (n.451-117C>A)
n.1479+365G>T
gnomAD v4
1g.11846132G>ACA2643311278CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+366G>A (n.*1961+366G>A)
n.781+366G>A
c.301-118C>T (n.301-118C>T)
c.451-118C>T (n.451-118C>T)
n.1479+366G>A
gnomAD v4
1g.11846132G>TCA2643311279CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+366G>T (n.*1961+366G>T)
n.781+366G>T
c.301-118C>A (n.301-118C>A)
c.451-118C>A (n.451-118C>A)
n.1479+366G>T
gnomAD v4
1g.11846132_11846133delinsGCCA1153830259CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+366_*1961+367delinsGC (n.*1961+366_*1961+367delinsGC)
n.781+366_781+367delinsGC
c.301-119_301-118delinsGC (n.301-119_301-118delinsGC)
c.451-119_451-118delinsGC (n.451-119_451-118delinsGC)
n.1479+366_1479+367delinsGC
1g.11846133C>ACA2643311281CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+367C>A (n.*1961+367C>A)
n.781+367C>A
c.301-119G>T (n.301-119G>T)
c.451-119G>T (n.451-119G>T)
n.1479+367C>A
gnomAD v4
1g.11846137dupCA2643311280CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+371dup (n.*1961+371dup)
n.781+371dup
c.301-119dup (n.301-119dup)
c.451-119dup (n.451-119dup)
n.1479+371dup
gnomAD v4
1g.11846137delCA18010122CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+371del (n.*1961+371del)
n.781+371del
c.301-119del (n.301-119del)
c.451-119del (n.451-119del)
n.1479+371del
dbSNP gnomAD v4
1g.11846136_11846155delCA2643311282CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+370_*1961+389del (n.*1961+370_*1961+389del)
n.781+370_781+389del
c.301-138_301-119del (n.301-138_301-119del)
c.451-138_451-119del (n.451-138_451-119del)
n.1479+370_1479+389del
gnomAD v4
1g.11846134C>ACA18010124CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+368C>A (n.*1961+368C>A)
n.781+368C>A
c.301-120G>T (n.301-120G>T)
c.451-120G>T (n.451-120G>T)
n.1479+368C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846134C=CA1146501073CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+368C= (n.*1961+368C=)
n.781+368C=
c.301-120G= (n.301-120G=)
c.451-120G= (n.451-120G=)
n.1479+368C=
1g.11846135C=CA1153830264CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+369C= (n.*1961+369C=)
n.781+369C=
c.301-121G= (n.301-121G=)
c.451-121G= (n.451-121G=)
n.1479+369C=
1g.11846135C>GCA998631328CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+369C>G (n.*1961+369C>G)
n.781+369C>G
c.301-121G>C (n.301-121G>C)
c.451-121G>C (n.451-121G>C)
n.1479+369C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846136C>TCA2643311284CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+370C>T (n.*1961+370C>T)
n.781+370C>T
c.301-122G>A (n.301-122G>A)
c.451-122G>A (n.451-122G>A)
n.1479+370C>T
gnomAD v4
1g.11846137C>ACA2643311285CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+371C>A (n.*1961+371C>A)
n.781+371C>A
c.301-123G>T (n.301-123G>T)
c.451-123G>T (n.451-123G>T)
n.1479+371C>A
gnomAD v4
1g.11846137C>TCA2643311286CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+371C>T (n.*1961+371C>T)
n.781+371C>T
c.301-123G>A (n.301-123G>A)
c.451-123G>A (n.451-123G>A)
n.1479+371C>T
gnomAD v4
1g.11846138A=CA1153830266CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+372A= (n.*1961+372A=)
n.781+372A=
c.301-124T= (n.301-124T=)
c.451-124T= (n.451-124T=)
n.1479+372A=
1g.11846138A>CCA18010127CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+372A>C (n.*1961+372A>C)
n.781+372A>C
c.301-124T>G (n.301-124T>G)
c.451-124T>G (n.451-124T>G)
n.1479+372A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846139C=CA1153830268CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+373C= (n.*1961+373C=)
n.781+373C=
c.301-125G= (n.301-125G=)
c.451-125G= (n.451-125G=)
n.1479+373C=
1g.11846139C>GCA2643311288CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+373C>G (n.*1961+373C>G)
n.781+373C>G
c.301-125G>C (n.301-125G>C)
c.451-125G>C (n.451-125G>C)
n.1479+373C>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched