Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11846028_11846050dup | CA2643311202 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+262_*1961+284dup (n.*1961+262_*1961+284dup) n.781+262_781+284dup c.301-34_301-12dup (n.301-34_301-12dup) c.451-34_451-12dup (n.451-34_451-12dup) n.1479+262_1479+284dup | gnomAD v4 |
1 | g.11846048G= | CA1153830146 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+282G= (n.*1961+282G=) n.781+282G= c.301-34C= (n.301-34C=) c.451-34C= (n.451-34C=) n.1479+282G= | |
1 | g.11846048G>T | CA886104677 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+282G>T (n.*1961+282G>T) n.781+282G>T c.301-34C>A (n.301-34C>A) c.451-34C>A (n.451-34C>A) n.1479+282G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846050C>A | CA1153830148 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+284C>A (n.*1961+284C>A) n.781+284C>A c.301-36G>T (n.301-36G>T) c.451-36G>T (n.451-36G>T) n.1479+284C>A | dbSNP |
1 | g.11846050C= | CA1153830147 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+284C= (n.*1961+284C=) n.781+284C= c.301-36G= (n.301-36G=) c.451-36G= (n.451-36G=) n.1479+284C= | |
1 | g.11846050C>T | CA2574215291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+284C>T (n.*1961+284C>T) n.781+284C>T c.301-36G>A (n.301-36G>A) c.451-36G>A (n.451-36G>A) n.1479+284C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846051C>A | CA1153830149 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+285C>A (n.*1961+285C>A) n.781+285C>A c.301-37G>T (n.301-37G>T) c.451-37G>T (n.451-37G>T) n.1479+285C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846051C= | CA1153830150 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+285C= (n.*1961+285C=) n.781+285C= c.301-37G= (n.301-37G=) c.451-37G= (n.451-37G=) n.1479+285C= | |
1 | g.11846051C>T | CA2643311219 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+285C>T (n.*1961+285C>T) n.781+285C>T c.301-37G>A (n.301-37G>A) c.451-37G>A (n.451-37G>A) n.1479+285C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846053G>A | CA2643311220 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+287G>A (n.*1961+287G>A) n.781+287G>A c.301-39C>T (n.301-39C>T) c.451-39C>T (n.451-39C>T) n.1479+287G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846054G>A | CA998631272 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+288G>A (n.*1961+288G>A) n.781+288G>A c.301-40C>T (n.301-40C>T) c.451-40C>T (n.451-40C>T) n.1479+288G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846054G>C | CA2643311221 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+288G>C (n.*1961+288G>C) n.781+288G>C c.301-40C>G (n.301-40C>G) c.451-40C>G (n.451-40C>G) n.1479+288G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11846054G= | CA1153830151 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+288G= (n.*1961+288G=) n.781+288G= c.301-40C= (n.301-40C=) c.451-40C= (n.451-40C=) n.1479+288G= | |
1 | g.11846054G>T | CA2643311222 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+288G>T (n.*1961+288G>T) n.781+288G>T c.301-40C>A (n.301-40C>A) c.451-40C>A (n.451-40C>A) n.1479+288G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846056T>A | CA2643311223 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+290T>A (n.*1961+290T>A) n.781+290T>A c.301-42A>T (n.301-42A>T) c.451-42A>T (n.451-42A>T) n.1479+290T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846057G>A | CA1153830153 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+291G>A (n.*1961+291G>A) n.781+291G>A c.301-43C>T (n.301-43C>T) c.451-43C>T (n.451-43C>T) n.1479+291G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846057G>C | CA1153830155 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+291G>C (n.*1961+291G>C) n.781+291G>C c.301-43C>G (n.301-43C>G) c.451-43C>G (n.451-43C>G) n.1479+291G>C | dbSNP |
1 | g.11846057G= | CA1153830152 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+291G= (n.*1961+291G=) n.781+291G= c.301-43C= (n.301-43C=) c.451-43C= (n.451-43C=) n.1479+291G= | |
1 | g.11846059C>A | CA596991 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+293C>A (n.*1961+293C>A) n.781+293C>A c.301-45G>T (n.301-45G>T) c.451-45G>T (n.451-45G>T) n.1479+293C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11846059C= | CA1153830162 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+293C= (n.*1961+293C=) n.781+293C= c.301-45G= (n.301-45G=) c.451-45G= (n.451-45G=) n.1479+293C= | |
1 | g.11846060C= | CA1143540701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+294C= (n.*1961+294C=) n.781+294C= c.301-46G= (n.301-46G=) c.451-46G= (n.451-46G=) n.1479+294C= | |
1 | g.11846060C>G | CA18010084 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+294C>G (n.*1961+294C>G) n.781+294C>G c.301-46G>C (n.301-46G>C) c.451-46G>C (n.451-46G>C) n.1479+294C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846060C>T | CA596992 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+294C>T (n.*1961+294C>T) n.781+294C>T c.301-46G>A (n.301-46G>A) c.451-46G>A (n.451-46G>A) n.1479+294C>T | dbSNP ExAC |
1 | g.11846061T>C | CA2643311227 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+295T>C (n.*1961+295T>C) n.781+295T>C c.301-47A>G (n.301-47A>G) c.451-47A>G (n.451-47A>G) n.1479+295T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11846062G>A | CA2643311228 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+296G>A (n.*1961+296G>A) n.781+296G>A c.301-48C>T (n.301-48C>T) c.451-48C>T (n.451-48C>T) n.1479+296G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846063G>T | CA2643311229 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+297G>T (n.*1961+297G>T) n.781+297G>T c.301-49C>A (n.301-49C>A) c.451-49C>A (n.451-49C>A) n.1479+297G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846063_11846065delinsGAA | CA1153830168 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+297_*1961+299delinsGAA (n.*1961+297_*1961+299delinsGAA) n.781+297_781+299delinsGAA c.301-51_301-49delinsTTC (n.301-51_301-49delinsTTC) c.451-51_451-49delinsTTC (n.451-51_451-49delinsTTC) n.1479+297_1479+299delinsGAA | |
1 | g.11846064A= | CA1153830172 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+298A= (n.*1961+298A=) n.781+298A= c.301-50T= (n.301-50T=) c.451-50T= (n.451-50T=) n.1479+298A= | |
1 | g.11846064A>G | CA998631302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+298A>G (n.*1961+298A>G) n.781+298A>G c.301-50T>C (n.301-50T>C) c.451-50T>C (n.451-50T>C) n.1479+298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846066_11846067del | CA916109096 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+300_*1961+301del (n.*1961+300_*1961+301del) n.781+300_781+301del c.301-51_301-50del (n.301-51_301-50del) c.451-51_451-50del (n.451-51_451-50del) n.1479+300_1479+301del | dbSNP |
1 | g.11846065A= | CA1153830175 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+299A= (n.*1961+299A=) n.781+299A= c.301-51T= (n.301-51T=) c.451-51T= (n.451-51T=) n.1479+299A= | |
1 | g.11846065A>G | CA1153830176 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+299A>G (n.*1961+299A>G) n.781+299A>G c.301-51T>C (n.301-51T>C) c.451-51T>C (n.451-51T>C) n.1479+299A>G | dbSNP |
1 | g.11846066A= | CA1153830182 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+300A= (n.*1961+300A=) n.781+300A= c.301-52T= (n.301-52T=) c.451-52T= (n.451-52T=) n.1479+300A= | |
1 | g.11846066A>G | CA521195610 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+300A>G (n.*1961+300A>G) n.781+300A>G c.301-52T>C (n.301-52T>C) c.451-52T>C (n.451-52T>C) n.1479+300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846067A= | CA1153830183 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+301A= (n.*1961+301A=) n.781+301A= c.301-53T= (n.301-53T=) c.451-53T= (n.451-53T=) n.1479+301A= | |
1 | g.11846067A>G | CA886104687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+301A>G (n.*1961+301A>G) n.781+301A>G c.301-53T>C (n.301-53T>C) c.451-53T>C (n.451-53T>C) n.1479+301A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846068_11846070delinsGTC | CA1153830184 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+302_*1961+304delinsGTC (n.*1961+302_*1961+304delinsGTC) n.781+302_781+304delinsGTC c.301-56_301-54delinsGAC (n.301-56_301-54delinsGAC) c.451-56_451-54delinsGAC (n.451-56_451-54delinsGAC) n.1479+302_1479+304delinsGTC | |
1 | g.11846069_11846070del | CA886104690 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+303_*1961+304del (n.*1961+303_*1961+304del) n.781+303_781+304del c.301-56_301-55del (n.301-56_301-55del) c.451-56_451-55del (n.451-56_451-55del) n.1479+303_1479+304del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846070C>A | CA1153830186 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+304C>A (n.*1961+304C>A) n.781+304C>A c.301-56G>T (n.301-56G>T) c.451-56G>T (n.451-56G>T) n.1479+304C>A | dbSNP |
1 | g.11846070C= | CA1153830185 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+304C= (n.*1961+304C=) n.781+304C= c.301-56G= (n.301-56G=) c.451-56G= (n.451-56G=) n.1479+304C= | |
1 | g.11846072G= | CA1143252072 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+306G= (n.*1961+306G=) n.781+306G= c.301-58C= (n.301-58C=) c.451-58C= (n.451-58C=) n.1479+306G= | |
1 | g.11846072G>T | CA18010090 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+306G>T (n.*1961+306G>T) n.781+306G>T c.301-58C>A (n.301-58C>A) c.451-58C>A (n.451-58C>A) n.1479+306G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846073C>G | CA2643311231 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+307C>G (n.*1961+307C>G) n.781+307C>G c.301-59G>C (n.301-59G>C) c.451-59G>C (n.451-59G>C) n.1479+307C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846074T>A | CA2643311232 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+308T>A (n.*1961+308T>A) n.781+308T>A c.301-60A>T (n.301-60A>T) c.451-60A>T (n.451-60A>T) n.1479+308T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846074T>G | CA2643311233 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+308T>G (n.*1961+308T>G) n.781+308T>G c.301-60A>C (n.301-60A>C) c.451-60A>C (n.451-60A>C) n.1479+308T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846076C= | CA1153830189 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+310C= (n.*1961+310C=) n.781+310C= c.301-62G= (n.301-62G=) c.451-62G= (n.451-62G=) n.1479+310C= | |
1 | g.11846076C>T | CA18010092 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+310C>T (n.*1961+310C>T) n.781+310C>T c.301-62G>A (n.301-62G>A) c.451-62G>A (n.451-62G>A) n.1479+310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846077A= | CA1147352324 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+311A= (n.*1961+311A=) n.781+311A= c.301-63T= (n.301-63T=) c.451-63T= (n.451-63T=) n.1479+311A= | |
1 | g.11846077A>G | CA18010093 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+311A>G (n.*1961+311A>G) n.781+311A>G c.301-63T>C (n.301-63T>C) c.451-63T>C (n.451-63T>C) n.1479+311A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846080_11846083dup | CA886104692 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+314_*1961+317dup (n.*1961+314_*1961+317dup) n.781+314_781+317dup c.301-66_301-63dup (n.301-66_301-63dup) c.451-66_451-63dup (n.451-66_451-63dup) n.1479+314_1479+317dup | dbSNP |