Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11846028_11846050dupCA2643311202CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+262_*1961+284dup (n.*1961+262_*1961+284dup)
n.781+262_781+284dup
c.301-34_301-12dup (n.301-34_301-12dup)
c.451-34_451-12dup (n.451-34_451-12dup)
n.1479+262_1479+284dup
gnomAD v4
1g.11846044T>CCA886104676CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+278T>C (n.*1961+278T>C)
n.781+278T>C
c.301-30A>G (n.301-30A>G)
c.451-30A>G (n.451-30A>G)
n.1479+278T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846044T=CA1153830143CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+278T= (n.*1961+278T=)
n.781+278T=
c.301-30A= (n.301-30A=)
c.451-30A= (n.451-30A=)
n.1479+278T=
1g.11846045G>ACA2695396461CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+279G>A (n.*1961+279G>A)
n.781+279G>A
c.301-31C>T (n.301-31C>T)
c.451-31C>T (n.451-31C>T)
n.1479+279G>A
dbSNP
1g.11846046G>CCA2643311215CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+280G>C (n.*1961+280G>C)
n.781+280G>C
c.301-32C>G (n.301-32C>G)
c.451-32C>G (n.451-32C>G)
n.1479+280G>C
gnomAD v4
1g.11846048G=CA1153830146CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+282G= (n.*1961+282G=)
n.781+282G=
c.301-34C= (n.301-34C=)
c.451-34C= (n.451-34C=)
n.1479+282G=
1g.11846048G>TCA886104677CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+282G>T (n.*1961+282G>T)
n.781+282G>T
c.301-34C>A (n.301-34C>A)
c.451-34C>A (n.451-34C>A)
n.1479+282G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11846050C>ACA1153830148CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+284C>A (n.*1961+284C>A)
n.781+284C>A
c.301-36G>T (n.301-36G>T)
c.451-36G>T (n.451-36G>T)
n.1479+284C>A
dbSNP
1g.11846050C=CA1153830147CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+284C= (n.*1961+284C=)
n.781+284C=
c.301-36G= (n.301-36G=)
c.451-36G= (n.451-36G=)
n.1479+284C=
1g.11846050C>TCA2574215291CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+284C>T (n.*1961+284C>T)
n.781+284C>T
c.301-36G>A (n.301-36G>A)
c.451-36G>A (n.451-36G>A)
n.1479+284C>T
gnomAD v4
1g.11846051C>ACA1153830149CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+285C>A (n.*1961+285C>A)
n.781+285C>A
c.301-37G>T (n.301-37G>T)
c.451-37G>T (n.451-37G>T)
n.1479+285C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11846051C=CA1153830150CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+285C= (n.*1961+285C=)
n.781+285C=
c.301-37G= (n.301-37G=)
c.451-37G= (n.451-37G=)
n.1479+285C=
1g.11846051C>TCA2643311219CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+285C>T (n.*1961+285C>T)
n.781+285C>T
c.301-37G>A (n.301-37G>A)
c.451-37G>A (n.451-37G>A)
n.1479+285C>T
gnomAD v4
1g.11846053G>ACA2643311220CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+287G>A (n.*1961+287G>A)
n.781+287G>A
c.301-39C>T (n.301-39C>T)
c.451-39C>T (n.451-39C>T)
n.1479+287G>A
gnomAD v4
1g.11846054G>ACA998631272CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+288G>A (n.*1961+288G>A)
n.781+288G>A
c.301-40C>T (n.301-40C>T)
c.451-40C>T (n.451-40C>T)
n.1479+288G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11846054G>CCA2643311221CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+288G>C (n.*1961+288G>C)
n.781+288G>C
c.301-40C>G (n.301-40C>G)
c.451-40C>G (n.451-40C>G)
n.1479+288G>C
gnomAD v4
1g.11846054G=CA1153830151CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+288G= (n.*1961+288G=)
n.781+288G=
c.301-40C= (n.301-40C=)
c.451-40C= (n.451-40C=)
n.1479+288G=
1g.11846054G>TCA2643311222CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+288G>T (n.*1961+288G>T)
n.781+288G>T
c.301-40C>A (n.301-40C>A)
c.451-40C>A (n.451-40C>A)
n.1479+288G>T
gnomAD v4
1g.11846056T>ACA2643311223CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+290T>A (n.*1961+290T>A)
n.781+290T>A
c.301-42A>T (n.301-42A>T)
c.451-42A>T (n.451-42A>T)
n.1479+290T>A
gnomAD v4
1g.11846057G>ACA1153830153CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+291G>A (n.*1961+291G>A)
n.781+291G>A
c.301-43C>T (n.301-43C>T)
c.451-43C>T (n.451-43C>T)
n.1479+291G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11846057G>CCA1153830155CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+291G>C (n.*1961+291G>C)
n.781+291G>C
c.301-43C>G (n.301-43C>G)
c.451-43C>G (n.451-43C>G)
n.1479+291G>C
dbSNP
1g.11846057G=CA1153830152CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+291G= (n.*1961+291G=)
n.781+291G=
c.301-43C= (n.301-43C=)
c.451-43C= (n.451-43C=)
n.1479+291G=
1g.11846059C>ACA596991CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+293C>A (n.*1961+293C>A)
n.781+293C>A
c.301-45G>T (n.301-45G>T)
c.451-45G>T (n.451-45G>T)
n.1479+293C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11846059C=CA1153830162CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+293C= (n.*1961+293C=)
n.781+293C=
c.301-45G= (n.301-45G=)
c.451-45G= (n.451-45G=)
n.1479+293C=
1g.11846060C=CA1143540701CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+294C= (n.*1961+294C=)
n.781+294C=
c.301-46G= (n.301-46G=)
c.451-46G= (n.451-46G=)
n.1479+294C=
1g.11846060C>GCA18010084CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+294C>G (n.*1961+294C>G)
n.781+294C>G
c.301-46G>C (n.301-46G>C)
c.451-46G>C (n.451-46G>C)
n.1479+294C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846060C>TCA596992CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+294C>T (n.*1961+294C>T)
n.781+294C>T
c.301-46G>A (n.301-46G>A)
c.451-46G>A (n.451-46G>A)
n.1479+294C>T
dbSNP ExAC
1g.11846061T>CCA2643311227CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+295T>C (n.*1961+295T>C)
n.781+295T>C
c.301-47A>G (n.301-47A>G)
c.451-47A>G (n.451-47A>G)
n.1479+295T>C
gnomAD v4
1g.11846062G>ACA2643311228CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+296G>A (n.*1961+296G>A)
n.781+296G>A
c.301-48C>T (n.301-48C>T)
c.451-48C>T (n.451-48C>T)
n.1479+296G>A
gnomAD v4
1g.11846063G>TCA2643311229CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+297G>T (n.*1961+297G>T)
n.781+297G>T
c.301-49C>A (n.301-49C>A)
c.451-49C>A (n.451-49C>A)
n.1479+297G>T
gnomAD v4
1g.11846063_11846065delinsGAACA1153830168CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+297_*1961+299delinsGAA (n.*1961+297_*1961+299delinsGAA)
n.781+297_781+299delinsGAA
c.301-51_301-49delinsTTC (n.301-51_301-49delinsTTC)
c.451-51_451-49delinsTTC (n.451-51_451-49delinsTTC)
n.1479+297_1479+299delinsGAA
1g.11846064A=CA1153830172CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+298A= (n.*1961+298A=)
n.781+298A=
c.301-50T= (n.301-50T=)
c.451-50T= (n.451-50T=)
n.1479+298A=
1g.11846064A>GCA998631302CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+298A>G (n.*1961+298A>G)
n.781+298A>G
c.301-50T>C (n.301-50T>C)
c.451-50T>C (n.451-50T>C)
n.1479+298A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846066_11846067delCA916109096CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+300_*1961+301del (n.*1961+300_*1961+301del)
n.781+300_781+301del
c.301-51_301-50del (n.301-51_301-50del)
c.451-51_451-50del (n.451-51_451-50del)
n.1479+300_1479+301del
dbSNP
1g.11846065A=CA1153830175CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+299A= (n.*1961+299A=)
n.781+299A=
c.301-51T= (n.301-51T=)
c.451-51T= (n.451-51T=)
n.1479+299A=
1g.11846065A>GCA1153830176CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+299A>G (n.*1961+299A>G)
n.781+299A>G
c.301-51T>C (n.301-51T>C)
c.451-51T>C (n.451-51T>C)
n.1479+299A>G
dbSNP
1g.11846066A=CA1153830182CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+300A= (n.*1961+300A=)
n.781+300A=
c.301-52T= (n.301-52T=)
c.451-52T= (n.451-52T=)
n.1479+300A=
1g.11846066A>GCA521195610CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+300A>G (n.*1961+300A>G)
n.781+300A>G
c.301-52T>C (n.301-52T>C)
c.451-52T>C (n.451-52T>C)
n.1479+300A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846067A=CA1153830183CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+301A= (n.*1961+301A=)
n.781+301A=
c.301-53T= (n.301-53T=)
c.451-53T= (n.451-53T=)
n.1479+301A=
1g.11846067A>GCA886104687CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+301A>G (n.*1961+301A>G)
n.781+301A>G
c.301-53T>C (n.301-53T>C)
c.451-53T>C (n.451-53T>C)
n.1479+301A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.11846068_11846070delinsGTCCA1153830184CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+302_*1961+304delinsGTC (n.*1961+302_*1961+304delinsGTC)
n.781+302_781+304delinsGTC
c.301-56_301-54delinsGAC (n.301-56_301-54delinsGAC)
c.451-56_451-54delinsGAC (n.451-56_451-54delinsGAC)
n.1479+302_1479+304delinsGTC
1g.11846069_11846070delCA886104690CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+303_*1961+304del (n.*1961+303_*1961+304del)
n.781+303_781+304del
c.301-56_301-55del (n.301-56_301-55del)
c.451-56_451-55del (n.451-56_451-55del)
n.1479+303_1479+304del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846070C>ACA1153830186CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+304C>A (n.*1961+304C>A)
n.781+304C>A
c.301-56G>T (n.301-56G>T)
c.451-56G>T (n.451-56G>T)
n.1479+304C>A
dbSNP
1g.11846070C=CA1153830185CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+304C= (n.*1961+304C=)
n.781+304C=
c.301-56G= (n.301-56G=)
c.451-56G= (n.451-56G=)
n.1479+304C=
1g.11846072G=CA1143252072CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+306G= (n.*1961+306G=)
n.781+306G=
c.301-58C= (n.301-58C=)
c.451-58C= (n.451-58C=)
n.1479+306G=
1g.11846072G>TCA18010090CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+306G>T (n.*1961+306G>T)
n.781+306G>T
c.301-58C>A (n.301-58C>A)
c.451-58C>A (n.451-58C>A)
n.1479+306G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846073C>GCA2643311231CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+307C>G (n.*1961+307C>G)
n.781+307C>G
c.301-59G>C (n.301-59G>C)
c.451-59G>C (n.451-59G>C)
n.1479+307C>G
gnomAD v4
1g.11846074T>ACA2643311232CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+308T>A (n.*1961+308T>A)
n.781+308T>A
c.301-60A>T (n.301-60A>T)
c.451-60A>T (n.451-60A>T)
n.1479+308T>A
gnomAD v4
1g.11846074T>GCA2643311233CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+308T>G (n.*1961+308T>G)
n.781+308T>G
c.301-60A>C (n.301-60A>C)
c.451-60A>C (n.451-60A>C)
n.1479+308T>G
gnomAD v4
1g.11846076C=CA1153830189CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+310C= (n.*1961+310C=)
n.781+310C=
c.301-62G= (n.301-62G=)
c.451-62G= (n.451-62G=)
n.1479+310C=

Number of alleles fetched