Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11846022G>ACA596988CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+256G>A (n.*1961+256G>A)
n.781+256G>A
c.301-8C>T (n.301-8C>T)
c.451-8C>T (n.451-8C>T)
n.1479+256G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11846022G=CA1153830126CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+256G= (n.*1961+256G=)
n.781+256G=
c.301-8C= (n.301-8C=)
c.451-8C= (n.451-8C=)
n.1479+256G=
1g.11846023A=CA1153830128CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+257A= (n.*1961+257A=)
n.781+257A=
c.301-9T= (n.301-9T=)
c.451-9T= (n.451-9T=)
n.1479+257A=
1g.11846023A>CCA596989CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+257A>C (n.*1961+257A>C)
n.781+257A>C
c.301-9T>G (n.301-9T>G)
c.451-9T>G (n.451-9T>G)
n.1479+257A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11846028_11846050dupCA2643311202CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+262_*1961+284dup (n.*1961+262_*1961+284dup)
n.781+262_781+284dup
c.301-34_301-12dup (n.301-34_301-12dup)
c.451-34_451-12dup (n.451-34_451-12dup)
n.1479+262_1479+284dup
gnomAD v4
1g.11846028A=CA1153830129CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+262A= (n.*1961+262A=)
n.781+262A=
c.301-14T= (n.301-14T=)
c.451-14T= (n.451-14T=)
n.1479+262A=
1g.11846028A>GCA521195605CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+262A>G (n.*1961+262A>G)
n.781+262A>G
c.301-14T>C (n.301-14T>C)
c.451-14T>C (n.451-14T>C)
n.1479+262A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11846030A>GCA2574215289CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+264A>G (n.*1961+264A>G)
n.781+264A>G
c.301-16T>C (n.301-16T>C)
c.451-16T>C (n.451-16T>C)
n.1479+264A>G
ClinVar gnomAD v4
1g.11846032A=CA1153830132CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+266A= (n.*1961+266A=)
n.781+266A=
c.301-18T= (n.301-18T=)
c.451-18T= (n.451-18T=)
n.1479+266A=
1g.11846032A>TCA886104673CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+266A>T (n.*1961+266A>T)
n.781+266A>T
c.301-18T>A (n.301-18T>A)
c.451-18T>A (n.451-18T>A)
n.1479+266A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11846034A>CCA2643311204CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+268A>C (n.*1961+268A>C)
n.781+268A>C
c.301-20T>G (n.301-20T>G)
c.451-20T>G (n.451-20T>G)
n.1479+268A>C
gnomAD v4
1g.11846034A>GCA2643311205CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+268A>G (n.*1961+268A>G)
n.781+268A>G
c.301-20T>C (n.301-20T>C)
c.451-20T>C (n.451-20T>C)
n.1479+268A>G
gnomAD v4
1g.11846036A=CA1153830133CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+270A= (n.*1961+270A=)
n.781+270A=
c.301-22T= (n.301-22T=)
c.451-22T= (n.451-22T=)
n.1479+270A=
1g.11846036A>GCA521195607CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+270A>G (n.*1961+270A>G)
n.781+270A>G
c.301-22T>C (n.301-22T>C)
c.451-22T>C (n.451-22T>C)
n.1479+270A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846037T>ACA998631263CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+271T>A (n.*1961+271T>A)
n.781+271T>A
c.301-23A>T (n.301-23A>T)
c.451-23A>T (n.451-23A>T)
n.1479+271T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846037T>CCA998631266CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+271T>C (n.*1961+271T>C)
n.781+271T>C
c.301-23A>G (n.301-23A>G)
c.451-23A>G (n.451-23A>G)
n.1479+271T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846037T=CA1153830135CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+271T= (n.*1961+271T=)
n.781+271T=
c.301-23A= (n.301-23A=)
c.451-23A= (n.451-23A=)
n.1479+271T=
1g.11846038C=CA1153830136CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+272C= (n.*1961+272C=)
n.781+272C=
c.301-24G= (n.301-24G=)
c.451-24G= (n.451-24G=)
n.1479+272C=
1g.11846038C>GCA1153830137CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+272C>G (n.*1961+272C>G)
n.781+272C>G
c.301-24G>C (n.301-24G>C)
c.451-24G>C (n.451-24G>C)
n.1479+272C>G
dbSNP
1g.11846038C>TCA2643311210CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+272C>T (n.*1961+272C>T)
n.781+272C>T
c.301-24G>A (n.301-24G>A)
c.451-24G>A (n.451-24G>A)
n.1479+272C>T
gnomAD v4
1g.11846041G=CA1149048539CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+275G= (n.*1961+275G=)
n.781+275G=
c.301-27C= (n.301-27C=)
c.451-27C= (n.451-27C=)
n.1479+275G=
1g.11846041G>TCA596990CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+275G>T (n.*1961+275G>T)
n.781+275G>T
c.301-27C>A (n.301-27C>A)
c.451-27C>A (n.451-27C>A)
n.1479+275G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846042C>TCA2643311213CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+276C>T (n.*1961+276C>T)
n.781+276C>T
c.301-28G>A (n.301-28G>A)
c.451-28G>A (n.451-28G>A)
n.1479+276C>T
gnomAD v4
1g.11846043T>CCA2643311214CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+277T>C (n.*1961+277T>C)
n.781+277T>C
c.301-29A>G (n.301-29A>G)
c.451-29A>G (n.451-29A>G)
n.1479+277T>C
gnomAD v4
1g.11846044T>CCA886104676CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+278T>C (n.*1961+278T>C)
n.781+278T>C
c.301-30A>G (n.301-30A>G)
c.451-30A>G (n.451-30A>G)
n.1479+278T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846044T=CA1153830143CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+278T= (n.*1961+278T=)
n.781+278T=
c.301-30A= (n.301-30A=)
c.451-30A= (n.451-30A=)
n.1479+278T=
1g.11846045G>ACA2695396461CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+279G>A (n.*1961+279G>A)
n.781+279G>A
c.301-31C>T (n.301-31C>T)
c.451-31C>T (n.451-31C>T)
n.1479+279G>A
dbSNP
1g.11846046G>CCA2643311215CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+280G>C (n.*1961+280G>C)
n.781+280G>C
c.301-32C>G (n.301-32C>G)
c.451-32C>G (n.451-32C>G)
n.1479+280G>C
gnomAD v4
1g.11846048G=CA1153830146CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+282G= (n.*1961+282G=)
n.781+282G=
c.301-34C= (n.301-34C=)
c.451-34C= (n.451-34C=)
n.1479+282G=
1g.11846048G>TCA886104677CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+282G>T (n.*1961+282G>T)
n.781+282G>T
c.301-34C>A (n.301-34C>A)
c.451-34C>A (n.451-34C>A)
n.1479+282G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11846050C>ACA1153830148CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+284C>A (n.*1961+284C>A)
n.781+284C>A
c.301-36G>T (n.301-36G>T)
c.451-36G>T (n.451-36G>T)
n.1479+284C>A
dbSNP
1g.11846050C=CA1153830147CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+284C= (n.*1961+284C=)
n.781+284C=
c.301-36G= (n.301-36G=)
c.451-36G= (n.451-36G=)
n.1479+284C=
1g.11846050C>TCA2574215291CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+284C>T (n.*1961+284C>T)
n.781+284C>T
c.301-36G>A (n.301-36G>A)
c.451-36G>A (n.451-36G>A)
n.1479+284C>T
gnomAD v4
1g.11846051C>ACA1153830149CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+285C>A (n.*1961+285C>A)
n.781+285C>A
c.301-37G>T (n.301-37G>T)
c.451-37G>T (n.451-37G>T)
n.1479+285C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11846051C=CA1153830150CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+285C= (n.*1961+285C=)
n.781+285C=
c.301-37G= (n.301-37G=)
c.451-37G= (n.451-37G=)
n.1479+285C=
1g.11846051C>TCA2643311219CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+285C>T (n.*1961+285C>T)
n.781+285C>T
c.301-37G>A (n.301-37G>A)
c.451-37G>A (n.451-37G>A)
n.1479+285C>T
gnomAD v4
1g.11846053G>ACA2643311220CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+287G>A (n.*1961+287G>A)
n.781+287G>A
c.301-39C>T (n.301-39C>T)
c.451-39C>T (n.451-39C>T)
n.1479+287G>A
gnomAD v4
1g.11846054G>ACA998631272CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+288G>A (n.*1961+288G>A)
n.781+288G>A
c.301-40C>T (n.301-40C>T)
c.451-40C>T (n.451-40C>T)
n.1479+288G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11846054G>CCA2643311221CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+288G>C (n.*1961+288G>C)
n.781+288G>C
c.301-40C>G (n.301-40C>G)
c.451-40C>G (n.451-40C>G)
n.1479+288G>C
gnomAD v4
1g.11846054G=CA1153830151CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+288G= (n.*1961+288G=)
n.781+288G=
c.301-40C= (n.301-40C=)
c.451-40C= (n.451-40C=)
n.1479+288G=
1g.11846054G>TCA2643311222CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+288G>T (n.*1961+288G>T)
n.781+288G>T
c.301-40C>A (n.301-40C>A)
c.451-40C>A (n.451-40C>A)
n.1479+288G>T
gnomAD v4
1g.11846056T>ACA2643311223CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+290T>A (n.*1961+290T>A)
n.781+290T>A
c.301-42A>T (n.301-42A>T)
c.451-42A>T (n.451-42A>T)
n.1479+290T>A
gnomAD v4
1g.11846057G>ACA1153830153CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+291G>A (n.*1961+291G>A)
n.781+291G>A
c.301-43C>T (n.301-43C>T)
c.451-43C>T (n.451-43C>T)
n.1479+291G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11846057G>CCA1153830155CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+291G>C (n.*1961+291G>C)
n.781+291G>C
c.301-43C>G (n.301-43C>G)
c.451-43C>G (n.451-43C>G)
n.1479+291G>C
dbSNP
1g.11846057G=CA1153830152CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+291G= (n.*1961+291G=)
n.781+291G=
c.301-43C= (n.301-43C=)
c.451-43C= (n.451-43C=)
n.1479+291G=
1g.11846059C>ACA596991CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+293C>A (n.*1961+293C>A)
n.781+293C>A
c.301-45G>T (n.301-45G>T)
c.451-45G>T (n.451-45G>T)
n.1479+293C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11846059C=CA1153830162CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+293C= (n.*1961+293C=)
n.781+293C=
c.301-45G= (n.301-45G=)
c.451-45G= (n.451-45G=)
n.1479+293C=
1g.11846060C=CA1143540701CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+294C= (n.*1961+294C=)
n.781+294C=
c.301-46G= (n.301-46G=)
c.451-46G= (n.451-46G=)
n.1479+294C=
1g.11846060C>GCA18010084CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+294C>G (n.*1961+294C>G)
n.781+294C>G
c.301-46G>C (n.301-46G>C)
c.451-46G>C (n.451-46G>C)
n.1479+294C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846060C>TCA596992CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+294C>T (n.*1961+294C>T)
n.781+294C>T
c.301-46G>A (n.301-46G>A)
c.451-46G>A (n.451-46G>A)
n.1479+294C>T
dbSNP ExAC

Number of alleles fetched