| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11846013T>A | CA338448401 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+247T>A (n.*1961+247T>A) n.781+247T>A c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) n.1479+247T>A | |
| 1 | g.11846013T>C | CA596984 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+247T>C (n.*1961+247T>C) n.781+247T>C c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) n.1479+247T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846013T>G | CA338448396 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+247T>G (n.*1961+247T>G) n.781+247T>G c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.452A>C (p.Tyr151Ser) n.1479+247T>G | |
| 1 | g.11846013T= | CA1148892381 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+247T= (n.*1961+247T=) n.781+247T= c.302A= (p.Tyr101=) c.452A= (p.Tyr151=) n.1479+247T= | |
| 1 | g.11846014A= | CA1153830115 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+248A= (n.*1961+248A=) n.781+248A= c.301T= (p.Tyr101=) c.451T= (p.Tyr151=) n.1479+248A= | |
| 1 | g.11846014A>C | CA596985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+248A>C (n.*1961+248A>C) n.781+248A>C c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) n.1479+248A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846014A>G | CA338448406 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+248A>G (n.*1961+248A>G) n.781+248A>G c.301T>C (p.Tyr101His) c.451T>C (p.Tyr151His) n.1479+248A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11846014A>T | CA338448409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+248A>T (n.*1961+248A>T) n.781+248A>T c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) n.1479+248A>T | |
| 1 | g.11846015C>A | CA338448412 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+249C>A (n.*1961+249C>A) n.781+249C>A c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.451-1G>T (n.451-1G>T) n.1479+249C>A | |
| 1 | g.11846015C= | CA1153830119 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+249C= (n.*1961+249C=) n.781+249C= c.301-1G= (n.301-1G=) c.451-1G= (n.451-1G=) n.1479+249C= | |
| 1 | g.11846015C>G | CA338448413 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+249C>G (n.*1961+249C>G) n.781+249C>G c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.451-1G>C (n.451-1G>C) n.1479+249C>G | |
| 1 | g.11846015C>T | CA338448415 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+249C>T (n.*1961+249C>T) n.781+249C>T c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.451-1G>A (n.451-1G>A) n.1479+249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846016T>A | CA338448417 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+250T>A (n.*1961+250T>A) n.781+250T>A c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.451-2A>T (n.451-2A>T) n.1479+250T>A | |
| 1 | g.11846016T>C | CA338448421 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+250T>C (n.*1961+250T>C) n.781+250T>C c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.451-2A>G (n.451-2A>G) n.1479+250T>C | |
| 1 | g.11846016T>G | CA338448419 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+250T>G (n.*1961+250T>G) n.781+250T>G c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.451-2A>C (n.451-2A>C) n.1479+250T>G | |
| 1 | g.11846017G>A | CA2574215286 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+251G>A (n.*1961+251G>A) n.781+251G>A c.301-3C>T (n.301-3C>T) c.451-3C>T (n.451-3C>T) n.1479+251G>A | dbSNP |
| 1 | g.11846017G>T | CA2643311191 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+251G>T (n.*1961+251G>T) n.781+251G>T c.301-3C>A (n.301-3C>A) c.451-3C>A (n.451-3C>A) n.1479+251G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846018C>A | CA998631253 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+252C>A (n.*1961+252C>A) n.781+252C>A c.301-4G>T (n.301-4G>T) c.451-4G>T (n.451-4G>T) n.1479+252C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846018C= | CA1153830121 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+252C= (n.*1961+252C=) n.781+252C= c.301-4G= (n.301-4G=) c.451-4G= (n.451-4G=) n.1479+252C= | |
| 1 | g.11846019A>G | CA2574215287 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+253A>G (n.*1961+253A>G) n.781+253A>G c.301-5T>C (n.301-5T>C) c.451-5T>C (n.451-5T>C) n.1479+253A>G | |
| 1 | g.11846020A= | CA1153830124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+254A= (n.*1961+254A=) n.781+254A= c.301-6T= (n.301-6T=) c.451-6T= (n.451-6T=) n.1479+254A= | |
| 1 | g.11846020A>G | CA596986 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+254A>G (n.*1961+254A>G) n.781+254A>G c.301-6T>C (n.301-6T>C) c.451-6T>C (n.451-6T>C) n.1479+254A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846020A>T | CA2695247828 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+254A>T (n.*1961+254A>T) n.781+254A>T c.301-6T>A (n.301-6T>A) c.451-6T>A (n.451-6T>A) n.1479+254A>T | dbSNP |
| 1 | g.11846021A= | CA1148434712 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+255A= (n.*1961+255A=) n.781+255A= c.301-7T= (n.301-7T=) c.451-7T= (n.451-7T=) n.1479+255A= | |
| 1 | g.11846021A>G | CA596987 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+255A>G (n.*1961+255A>G) n.781+255A>G c.301-7T>C (n.301-7T>C) c.451-7T>C (n.451-7T>C) n.1479+255A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846022G>A | CA596988 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+256G>A (n.*1961+256G>A) n.781+256G>A c.301-8C>T (n.301-8C>T) c.451-8C>T (n.451-8C>T) n.1479+256G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846022G= | CA1153830126 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+256G= (n.*1961+256G=) n.781+256G= c.301-8C= (n.301-8C=) c.451-8C= (n.451-8C=) n.1479+256G= | |
| 1 | g.11846023A= | CA1153830128 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+257A= (n.*1961+257A=) n.781+257A= c.301-9T= (n.301-9T=) c.451-9T= (n.451-9T=) n.1479+257A= | |
| 1 | g.11846023A>C | CA596989 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+257A>C (n.*1961+257A>C) n.781+257A>C c.301-9T>G (n.301-9T>G) c.451-9T>G (n.451-9T>G) n.1479+257A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846028_11846050dup | CA2643311202 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+262_*1961+284dup (n.*1961+262_*1961+284dup) n.781+262_781+284dup c.301-34_301-12dup (n.301-34_301-12dup) c.451-34_451-12dup (n.451-34_451-12dup) n.1479+262_1479+284dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846028A= | CA1153830129 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+262A= (n.*1961+262A=) n.781+262A= c.301-14T= (n.301-14T=) c.451-14T= (n.451-14T=) n.1479+262A= | |
| 1 | g.11846028A>G | CA521195605 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+262A>G (n.*1961+262A>G) n.781+262A>G c.301-14T>C (n.301-14T>C) c.451-14T>C (n.451-14T>C) n.1479+262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846030A>G | CA2574215289 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+264A>G (n.*1961+264A>G) n.781+264A>G c.301-16T>C (n.301-16T>C) c.451-16T>C (n.451-16T>C) n.1479+264A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11846032A= | CA1153830132 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+266A= (n.*1961+266A=) n.781+266A= c.301-18T= (n.301-18T=) c.451-18T= (n.451-18T=) n.1479+266A= | |
| 1 | g.11846032A>T | CA886104673 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+266A>T (n.*1961+266A>T) n.781+266A>T c.301-18T>A (n.301-18T>A) c.451-18T>A (n.451-18T>A) n.1479+266A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846034A>C | CA2643311204 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+268A>C (n.*1961+268A>C) n.781+268A>C c.301-20T>G (n.301-20T>G) c.451-20T>G (n.451-20T>G) n.1479+268A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846034A>G | CA2643311205 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+268A>G (n.*1961+268A>G) n.781+268A>G c.301-20T>C (n.301-20T>C) c.451-20T>C (n.451-20T>C) n.1479+268A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846036A= | CA1153830133 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+270A= (n.*1961+270A=) n.781+270A= c.301-22T= (n.301-22T=) c.451-22T= (n.451-22T=) n.1479+270A= | |
| 1 | g.11846036A>G | CA521195607 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+270A>G (n.*1961+270A>G) n.781+270A>G c.301-22T>C (n.301-22T>C) c.451-22T>C (n.451-22T>C) n.1479+270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846037T>A | CA998631263 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+271T>A (n.*1961+271T>A) n.781+271T>A c.301-23A>T (n.301-23A>T) c.451-23A>T (n.451-23A>T) n.1479+271T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846037T>C | CA998631266 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+271T>C (n.*1961+271T>C) n.781+271T>C c.301-23A>G (n.301-23A>G) c.451-23A>G (n.451-23A>G) n.1479+271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846037T= | CA1153830135 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+271T= (n.*1961+271T=) n.781+271T= c.301-23A= (n.301-23A=) c.451-23A= (n.451-23A=) n.1479+271T= | |
| 1 | g.11846038C= | CA1153830136 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+272C= (n.*1961+272C=) n.781+272C= c.301-24G= (n.301-24G=) c.451-24G= (n.451-24G=) n.1479+272C= | |
| 1 | g.11846038C>G | CA1153830137 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+272C>G (n.*1961+272C>G) n.781+272C>G c.301-24G>C (n.301-24G>C) c.451-24G>C (n.451-24G>C) n.1479+272C>G | dbSNP |
| 1 | g.11846038C>T | CA2643311210 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+272C>T (n.*1961+272C>T) n.781+272C>T c.301-24G>A (n.301-24G>A) c.451-24G>A (n.451-24G>A) n.1479+272C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846041G= | CA1149048539 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+275G= (n.*1961+275G=) n.781+275G= c.301-27C= (n.301-27C=) c.451-27C= (n.451-27C=) n.1479+275G= | |
| 1 | g.11846041G>T | CA596990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+275G>T (n.*1961+275G>T) n.781+275G>T c.301-27C>A (n.301-27C>A) c.451-27C>A (n.451-27C>A) n.1479+275G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846042C>T | CA2643311213 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+276C>T (n.*1961+276C>T) n.781+276C>T c.301-28G>A (n.301-28G>A) c.451-28G>A (n.451-28G>A) n.1479+276C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846043T>C | CA2643311214 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+277T>C (n.*1961+277T>C) n.781+277T>C c.301-29A>G (n.301-29A>G) c.451-29A>G (n.451-29A>G) n.1479+277T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846044T>C | CA886104676 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+278T>C (n.*1961+278T>C) n.781+278T>C c.301-30A>G (n.301-30A>G) c.451-30A>G (n.451-30A>G) n.1479+278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |