Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11845987T>A | CA645656231 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+221T>A (n.*1961+221T>A) n.781+221T>A c.*22A>T (n.*22A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.1479+221T>A | COSMIC |
1 | g.11845987T>G | CA2574215271 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+221T>G (n.*1961+221T>G) n.781+221T>G c.*22A>C (n.*22A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.1479+221T>G | |
1 | g.11845989G= | CA1153830067 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+223G= (n.*1961+223G=) n.781+223G= c.*20C= (n.*20C=) c.*14C= (n.*14C=) n.1479+223G= | |
1 | g.11845989G>T | CA596975 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+223G>T (n.*1961+223G>T) n.781+223G>T c.*20C>A (n.*20C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1479+223G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11845991C>T | CA2574215272 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+225C>T (n.*1961+225C>T) n.781+225C>T c.*18G>A (n.*18G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.1479+225C>T | |
1 | g.11845992C= | CA1153830069 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+226C= (n.*1961+226C=) n.781+226C= c.*17G= (n.*17G=) c.*11G= (n.*11G=) n.1479+226C= | |
1 | g.11845992C>T | CA596976 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+226C>T (n.*1961+226C>T) n.781+226C>T c.*17G>A (n.*17G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.1479+226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11845994C= | CA1153830072 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+228C= (n.*1961+228C=) n.781+228C= c.*15G= (n.*15G=) c.*9G= (n.*9G=) n.1479+228C= | |
1 | g.11845994C>G | CA886104630 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+228C>G (n.*1961+228C>G) n.781+228C>G c.*15G>C (n.*15G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1479+228C>G | dbSNP |
1 | g.11845994C>T | CA1153830074 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+228C>T (n.*1961+228C>T) n.781+228C>T c.*15G>A (n.*15G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1479+228C>T | dbSNP |
1 | g.11845994_11845995insAGG | CA886104631 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+228_*1961+229insAGG (n.*1961+228_*1961+229insAGG) n.781+228_781+229insAGG c.*14_*15insCCT (n.*14_*15insCCT) c.*8_*9insCCT (n.*8_*9insCCT) n.1479+228_1479+229insAGG | dbSNP |
1 | g.11845995C= | CA1153830075 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+229C= (n.*1961+229C=) n.781+229C= c.*14G= (n.*14G=) c.*8G= (n.*8G=) n.1479+229C= | |
1 | g.11845995C>G | CA2643311157 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+229C>G (n.*1961+229C>G) n.781+229C>G c.*14G>C (n.*14G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.1479+229C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845995C>T | CA596977 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+229C>T (n.*1961+229C>T) n.781+229C>T c.*14G>A (n.*14G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.1479+229C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11845997T>A | CA2643311161 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+231T>A (n.*1961+231T>A) n.781+231T>A c.*12A>T (n.*12A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.1479+231T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845997T>C | CA2574215274 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+231T>C (n.*1961+231T>C) n.781+231T>C c.*12A>G (n.*12A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.1479+231T>C | |
1 | g.11845997T>G | CA596978 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+231T>G (n.*1961+231T>G) n.781+231T>G c.*12A>C (n.*12A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.1479+231T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845997T= | CA1153830077 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+231T= (n.*1961+231T=) n.781+231T= c.*12A= (n.*12A=) c.*6A= (n.*6A=) n.1479+231T= | |
1 | g.11845998G>A | CA596979 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+232G>A (n.*1961+232G>A) n.781+232G>A c.*11C>T (n.*11C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1479+232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845998G= | CA1144015936 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+232G= (n.*1961+232G=) n.781+232G= c.*11C= (n.*11C=) c.*5C= (n.*5C=) n.1479+232G= | |
1 | g.11846000C>G | CA2532374929 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+234C>G (n.*1961+234C>G) n.781+234C>G c.*9G>C (n.*9G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.1479+234C>G | |
1 | g.11846000C>T | CA2695396418 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+234C>T (n.*1961+234C>T) n.781+234C>T c.*9G>A (n.*9G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.1479+234C>T | dbSNP |
1 | g.11846002G>A | CA596980 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+236G>A (n.*1961+236G>A) n.781+236G>A c.*7C>T (n.*7C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1479+236G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846002G>C | CA521195600 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+236G>C (n.*1961+236G>C) n.781+236G>C c.*7C>G (n.*7C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.1479+236G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846002G= | CA1153830084 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+236G= (n.*1961+236G=) n.781+236G= c.*7C= (n.*7C=) c.*1C= (n.*1C=) n.1479+236G= | |
1 | g.11846003T>A | CA338448334 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+237T>A (n.*1961+237T>A) n.781+237T>A c.*6A>T (n.*6A>T) c.459A>T (p.Ter153Tyr) n.1479+237T>A | |
1 | g.11846003T>G | CA338448336 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+237T>G (n.*1961+237T>G) n.781+237T>G c.*6A>C (n.*6A>C) c.459A>C (p.Ter153Tyr) n.1479+237T>G | |
1 | g.11846004T>A | CA338448339 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+238T>A (n.*1961+238T>A) n.781+238T>A c.*5A>T (n.*5A>T) c.458A>T (p.Ter153Leu) n.1479+238T>A | |
1 | g.11846004T>G | CA338448340 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+238T>G (n.*1961+238T>G) n.781+238T>G c.*5A>C (n.*5A>C) c.458A>C (p.Ter153Ser) n.1479+238T>G | |
1 | g.11846005A>C | CA338448347 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+239A>C (n.*1961+239A>C) n.781+239A>C c.*4T>G (n.*4T>G) c.457T>G (p.Ter153Glu) n.1479+239A>C | |
1 | g.11846005A>G | CA338448348 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+239A>G (n.*1961+239A>G) n.781+239A>G c.*4T>C (n.*4T>C) c.457T>C (p.Ter153Gln) n.1479+239A>G | |
1 | g.11846005A>T | CA338448344 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+239A>T (n.*1961+239A>T) n.781+239A>T c.*4T>A (n.*4T>A) c.457T>A (p.Ter153Lys) n.1479+239A>T | |
1 | g.11846006T>A | CA338448352 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+240T>A (n.*1961+240T>A) n.781+240T>A c.*3A>T (n.*3A>T) c.456A>T (p.Arg152Ser) n.1479+240T>A | |
1 | g.11846006T>C | CA596981 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+240T>C (n.*1961+240T>C) n.781+240T>C c.*3A>G (n.*3A>G) c.456A>G (p.Arg152=) n.1479+240T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11846006T>G | CA338448354 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+240T>G (n.*1961+240T>G) n.781+240T>G c.*3A>C (n.*3A>C) c.456A>C (p.Arg152Ser) n.1479+240T>G | |
1 | g.11846006T= | CA1153830089 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+240T= (n.*1961+240T=) n.781+240T= c.*3A= (n.*3A=) c.456A= (p.Arg152=) n.1479+240T= | |
1 | g.11846007C>A | CA338448357 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+241C>A (n.*1961+241C>A) n.781+241C>A c.*2G>T (n.*2G>T) c.455G>T (p.Arg152Ile) n.1479+241C>A | |
1 | g.11846007C>G | CA338448358 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+241C>G (n.*1961+241C>G) n.781+241C>G c.*2G>C (n.*2G>C) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.1479+241C>G | |
1 | g.11846007C>T | CA338448359 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+241C>T (n.*1961+241C>T) n.781+241C>T c.*2G>A (n.*2G>A) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.1479+241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846007_11846009delinsCTT | CA1153830093 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+241_*1961+243delinsCTT (n.*1961+241_*1961+243delinsCTT) n.781+241_781+243delinsCTT c.306_*2delinsAAG (n.[c.306_*2delinsAAG;Ter102=]) c.456_*2delinsAAG (n.[c.456_*2delinsAAG;Ter152=]) c.454-1_455delinsAAG n.1479+241_1479+243delinsCTT | |
1 | g.11846008T>A | CA338448363 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+242T>A (n.*1961+242T>A) n.781+242T>A c.*1A>T (n.*1A>T) c.454A>T (p.Arg152Ter) n.1479+242T>A | |
1 | g.11846008T>C | CA338448366 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+242T>C (n.*1961+242T>C) n.781+242T>C c.*1A>G (n.*1A>G) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.1479+242T>C | |
1 | g.11846008_11846009del | CA127412 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+242_*1961+243del (n.*1961+242_*1961+243del) n.781+242_781+243del c.306_*1del (n.[c.306_*1del;Ter102TrpextTer13]) c.456_*1del (n.[c.456_*1del;Ter152TrpextTer13]) c.454-1_454del n.1479+242_1479+243del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846008_11846009delinsTT | CA1148224179 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+242_*1961+243delinsTT (n.*1961+242_*1961+243delinsTT) n.781+242_781+243delinsTT c.306_*1delinsAA (n.[c.306_*1delinsAA;Ter102=]) c.456_*1delinsAA (n.[c.456_*1delinsAA;Ter152=]) c.454-1_454delinsAA n.1479+242_1479+243delinsTT | |
1 | g.11846009T>A | CA338448369 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+243T>A (n.*1961+243T>A) n.781+243T>A c.306A>T (p.Ter102Cys) c.456A>T (p.Ter152Cys) c.454-1A>T (n.454-1A>T) n.1479+243T>A | |
1 | g.11846009T>C | CA338448370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+243T>C (n.*1961+243T>C) n.781+243T>C c.306A>G (p.Ter102Trp) c.456A>G (p.Ter152Trp) c.454-1A>G (n.454-1A>G) n.1479+243T>C | |
1 | g.11846009T>G | CA338448371 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+243T>G (n.*1961+243T>G) n.781+243T>G c.306A>C (p.Ter102Cys) c.456A>C (p.Ter152Cys) c.454-1A>C (n.454-1A>C) n.1479+243T>G | |
1 | g.11846010C>A | CA338448375 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+244C>A (n.*1961+244C>A) n.781+244C>A c.305G>T (p.Ter102Leu) c.455G>T (p.Ter152Leu) c.454-2G>T (n.454-2G>T) n.1479+244C>A | |
1 | g.11846010C= | CA1153830104 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+244C= (n.*1961+244C=) n.781+244C= c.305G= (p.Ter102=) c.455G= (p.Ter152=) c.454-2G= (n.454-2G=) n.1479+244C= | |
1 | g.11846010C>G | CA338448376 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+244C>G (n.*1961+244C>G) n.781+244C>G c.305G>C (p.Ter102Ser) c.455G>C (p.Ter152Ser) c.454-2G>C (n.454-2G>C) n.1479+244C>G |