Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11845987T>ACA645656231CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+221T>A (n.*1961+221T>A)
n.781+221T>A
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.1479+221T>A
COSMIC
1g.11845987T>GCA2574215271CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+221T>G (n.*1961+221T>G)
n.781+221T>G
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.1479+221T>G
1g.11845989G=CA1153830067CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+223G= (n.*1961+223G=)
n.781+223G=
c.*20C= (n.*20C=)
c.*14C= (n.*14C=)
n.1479+223G=
1g.11845989G>TCA596975CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+223G>T (n.*1961+223G>T)
n.781+223G>T
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.1479+223G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11845991C>TCA2574215272CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+225C>T (n.*1961+225C>T)
n.781+225C>T
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.1479+225C>T
1g.11845992C=CA1153830069CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+226C= (n.*1961+226C=)
n.781+226C=
c.*17G= (n.*17G=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.1479+226C=
1g.11845992C>TCA596976CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+226C>T (n.*1961+226C>T)
n.781+226C>T
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1479+226C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11845994C=CA1153830072CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+228C= (n.*1961+228C=)
n.781+228C=
c.*15G= (n.*15G=)
c.*9G= (n.*9G=)
n.1479+228C=
1g.11845994C>GCA886104630CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+228C>G (n.*1961+228C>G)
n.781+228C>G
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1479+228C>G
dbSNP
1g.11845994C>TCA1153830074CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+228C>T (n.*1961+228C>T)
n.781+228C>T
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1479+228C>T
dbSNP
1g.11845994_11845995insAGGCA886104631CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+228_*1961+229insAGG (n.*1961+228_*1961+229insAGG)
n.781+228_781+229insAGG
c.*14_*15insCCT (n.*14_*15insCCT)
c.*8_*9insCCT (n.*8_*9insCCT)
n.1479+228_1479+229insAGG
dbSNP
1g.11845995C=CA1153830075CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+229C= (n.*1961+229C=)
n.781+229C=
c.*14G= (n.*14G=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.1479+229C=
1g.11845995C>GCA2643311157CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+229C>G (n.*1961+229C>G)
n.781+229C>G
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.1479+229C>G
gnomAD v4
1g.11845995C>TCA596977CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+229C>T (n.*1961+229C>T)
n.781+229C>T
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1479+229C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11845997T>ACA2643311161CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+231T>A (n.*1961+231T>A)
n.781+231T>A
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.1479+231T>A
gnomAD v4
1g.11845997T>CCA2574215274CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+231T>C (n.*1961+231T>C)
n.781+231T>C
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.1479+231T>C
1g.11845997T>GCA596978CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+231T>G (n.*1961+231T>G)
n.781+231T>G
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.1479+231T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845997T=CA1153830077CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+231T= (n.*1961+231T=)
n.781+231T=
c.*12A= (n.*12A=)
c.*6A= (n.*6A=)
n.1479+231T=
1g.11845998G>ACA596979CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+232G>A (n.*1961+232G>A)
n.781+232G>A
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1479+232G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845998G=CA1144015936CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+232G= (n.*1961+232G=)
n.781+232G=
c.*11C= (n.*11C=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.1479+232G=
1g.11846000C>GCA2532374929CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+234C>G (n.*1961+234C>G)
n.781+234C>G
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.1479+234C>G
1g.11846000C>TCA2695396418CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+234C>T (n.*1961+234C>T)
n.781+234C>T
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.1479+234C>T
dbSNP
1g.11846002G>ACA596980CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+236G>A (n.*1961+236G>A)
n.781+236G>A
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.1479+236G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846002G>CCA521195600CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+236G>C (n.*1961+236G>C)
n.781+236G>C
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.1479+236G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846002G=CA1153830084CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+236G= (n.*1961+236G=)
n.781+236G=
c.*7C= (n.*7C=)
c.*1C= (n.*1C=)
n.1479+236G=
1g.11846003T>ACA338448334CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+237T>A (n.*1961+237T>A)
n.781+237T>A
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.459A>T (p.Ter153Tyr)
n.1479+237T>A
1g.11846003T>GCA338448336CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+237T>G (n.*1961+237T>G)
n.781+237T>G
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.459A>C (p.Ter153Tyr)
n.1479+237T>G
1g.11846004T>ACA338448339CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+238T>A (n.*1961+238T>A)
n.781+238T>A
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.458A>T (p.Ter153Leu)
n.1479+238T>A
1g.11846004T>GCA338448340CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+238T>G (n.*1961+238T>G)
n.781+238T>G
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.458A>C (p.Ter153Ser)
n.1479+238T>G
1g.11846005A>CCA338448347CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+239A>C (n.*1961+239A>C)
n.781+239A>C
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.457T>G (p.Ter153Glu)
n.1479+239A>C
1g.11846005A>GCA338448348CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+239A>G (n.*1961+239A>G)
n.781+239A>G
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.457T>C (p.Ter153Gln)
n.1479+239A>G
1g.11846005A>TCA338448344CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+239A>T (n.*1961+239A>T)
n.781+239A>T
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.457T>A (p.Ter153Lys)
n.1479+239A>T
1g.11846006T>ACA338448352CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+240T>A (n.*1961+240T>A)
n.781+240T>A
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.456A>T (p.Arg152Ser)
n.1479+240T>A
1g.11846006T>CCA596981CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+240T>C (n.*1961+240T>C)
n.781+240T>C
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.456A>G (p.Arg152=)
n.1479+240T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11846006T>GCA338448354CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+240T>G (n.*1961+240T>G)
n.781+240T>G
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.456A>C (p.Arg152Ser)
n.1479+240T>G
1g.11846006T=CA1153830089CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+240T= (n.*1961+240T=)
n.781+240T=
c.*3A= (n.*3A=)
c.456A= (p.Arg152=)
n.1479+240T=
1g.11846007C>ACA338448357CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+241C>A (n.*1961+241C>A)
n.781+241C>A
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.455G>T (p.Arg152Ile)
n.1479+241C>A
1g.11846007C>GCA338448358CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+241C>G (n.*1961+241C>G)
n.781+241C>G
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.1479+241C>G
1g.11846007C>TCA338448359CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+241C>T (n.*1961+241C>T)
n.781+241C>T
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.1479+241C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11846007_11846009delinsCTTCA1153830093CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+241_*1961+243delinsCTT (n.*1961+241_*1961+243delinsCTT)
n.781+241_781+243delinsCTT
c.306_*2delinsAAG (n.[c.306_*2delinsAAG;Ter102=])
c.456_*2delinsAAG (n.[c.456_*2delinsAAG;Ter152=])
c.454-1_455delinsAAG
n.1479+241_1479+243delinsCTT
1g.11846008T>ACA338448363CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+242T>A (n.*1961+242T>A)
n.781+242T>A
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.454A>T (p.Arg152Ter)
n.1479+242T>A
1g.11846008T>CCA338448366CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+242T>C (n.*1961+242T>C)
n.781+242T>C
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.1479+242T>C
1g.11846008_11846009delCA127412CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+242_*1961+243del (n.*1961+242_*1961+243del)
n.781+242_781+243del
c.306_*1del (n.[c.306_*1del;Ter102TrpextTer13])
c.456_*1del (n.[c.456_*1del;Ter152TrpextTer13])
c.454-1_454del
n.1479+242_1479+243del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11846008_11846009delinsTTCA1148224179CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+242_*1961+243delinsTT (n.*1961+242_*1961+243delinsTT)
n.781+242_781+243delinsTT
c.306_*1delinsAA (n.[c.306_*1delinsAA;Ter102=])
c.456_*1delinsAA (n.[c.456_*1delinsAA;Ter152=])
c.454-1_454delinsAA
n.1479+242_1479+243delinsTT
1g.11846009T>ACA338448369CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+243T>A (n.*1961+243T>A)
n.781+243T>A
c.306A>T (p.Ter102Cys)
c.456A>T (p.Ter152Cys)
c.454-1A>T (n.454-1A>T)
n.1479+243T>A
1g.11846009T>CCA338448370CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+243T>C (n.*1961+243T>C)
n.781+243T>C
c.306A>G (p.Ter102Trp)
c.456A>G (p.Ter152Trp)
c.454-1A>G (n.454-1A>G)
n.1479+243T>C
1g.11846009T>GCA338448371CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+243T>G (n.*1961+243T>G)
n.781+243T>G
c.306A>C (p.Ter102Cys)
c.456A>C (p.Ter152Cys)
c.454-1A>C (n.454-1A>C)
n.1479+243T>G
1g.11846010C>ACA338448375CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+244C>A (n.*1961+244C>A)
n.781+244C>A
c.305G>T (p.Ter102Leu)
c.455G>T (p.Ter152Leu)
c.454-2G>T (n.454-2G>T)
n.1479+244C>A
1g.11846010C=CA1153830104CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+244C= (n.*1961+244C=)
n.781+244C=
c.305G= (p.Ter102=)
c.455G= (p.Ter152=)
c.454-2G= (n.454-2G=)
n.1479+244C=
1g.11846010C>GCA338448376CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+244C>G (n.*1961+244C>G)
n.781+244C>G
c.305G>C (p.Ter102Ser)
c.455G>C (p.Ter152Ser)
c.454-2G>C (n.454-2G>C)
n.1479+244C>G

Number of alleles fetched