Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11845941del | CA2643311081 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+175del (n.*1961+175del) n.781+175del c.*71del (n.*71del) c.*65del (n.*65del) n.1479+175del | gnomAD v4 |
1 | g.11845941C>A | CA2643311089 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+175C>A (n.*1961+175C>A) n.781+175C>A c.*68G>T (n.*68G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1479+175C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845941C>T | CA2643311091 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+175C>T (n.*1961+175C>T) n.781+175C>T c.*68G>A (n.*68G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1479+175C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845942A>G | CA2643311093 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+176A>G (n.*1961+176A>G) n.781+176A>G c.*67T>C (n.*67T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) n.1479+176A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845942A>T | CA2643311094 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+176A>T (n.*1961+176A>T) n.781+176A>T c.*67T>A (n.*67T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.1479+176A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845943G>A | CA886104619 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+177G>A (n.*1961+177G>A) n.781+177G>A c.*66C>T (n.*66C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.1479+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845943G= | CA1153830013 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+177G= (n.*1961+177G=) n.781+177G= c.*66C= (n.*66C=) c.*60C= (n.*60C=) n.1479+177G= | |
1 | g.11845943G>T | CA2574215256 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+177G>T (n.*1961+177G>T) n.781+177G>T c.*66C>A (n.*66C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.1479+177G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845946del | CA2643311095 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+180del (n.*1961+180del) n.781+180del c.*66del (n.*66del) c.*60del (n.*60del) n.1479+180del | gnomAD v4 |
1 | g.11845944G>A | CA2643311096 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+178G>A (n.*1961+178G>A) n.781+178G>A c.*65C>T (n.*65C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.1479+178G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845944G>T | CA2643311097 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+178G>T (n.*1961+178G>T) n.781+178G>T c.*65C>A (n.*65C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) n.1479+178G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845945G>A | CA2643311099 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+179G>A (n.*1961+179G>A) n.781+179G>A c.*64C>T (n.*64C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1479+179G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845945G>T | CA2643311100 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+179G>T (n.*1961+179G>T) n.781+179G>T c.*64C>A (n.*64C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1479+179G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845946G>A | CA886104620 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+180G>A (n.*1961+180G>A) n.781+180G>A c.*63C>T (n.*63C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1479+180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845946G>C | CA521195591 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+180G>C (n.*1961+180G>C) n.781+180G>C c.*63C>G (n.*63C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) n.1479+180G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11845946G= | CA1153830015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+180G= (n.*1961+180G=) n.781+180G= c.*63C= (n.*63C=) c.*57C= (n.*57C=) n.1479+180G= | |
1 | g.11845946G>T | CA2643311102 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+180G>T (n.*1961+180G>T) n.781+180G>T c.*63C>A (n.*63C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1479+180G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845947A>G | CA2643311103 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+181A>G (n.*1961+181A>G) n.781+181A>G c.*62T>C (n.*62T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1479+181A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845948_11845949del | CA2574215259 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+182_*1961+183del (n.*1961+182_*1961+183del) n.781+182_781+183del c.*61_*62del (n.*61_*62del) c.*55_*56del (n.*55_*56del) n.1479+182_1479+183del | |
1 | g.11845948C>G | CA2643311105 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+182C>G (n.*1961+182C>G) n.781+182C>G c.*61G>C (n.*61G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.1479+182C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845948C>T | CA2574215261 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+182C>T (n.*1961+182C>T) n.781+182C>T c.*61G>A (n.*61G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.1479+182C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845949A= | CA1153830017 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+183A= (n.*1961+183A=) n.781+183A= c.*60T= (n.*60T=) c.*54T= (n.*54T=) n.1479+183A= | |
1 | g.11845949A>G | CA2643311108 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+183A>G (n.*1961+183A>G) n.781+183A>G c.*60T>C (n.*60T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.1479+183A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845949A>T | CA1153830018 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+183A>T (n.*1961+183A>T) n.781+183A>T c.*60T>A (n.*60T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.1479+183A>T | dbSNP |
1 | g.11845950G>A | CA2643311110 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+184G>A (n.*1961+184G>A) n.781+184G>A c.*59C>T (n.*59C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.1479+184G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845951del | CA2643311109 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+185del (n.*1961+185del) n.781+185del c.*59del (n.*59del) c.*53del (n.*53del) n.1479+185del | gnomAD v4 |
1 | g.11845951G>A | CA2643311112 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+185G>A (n.*1961+185G>A) n.781+185G>A c.*58C>T (n.*58C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1479+185G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845951G>C | CA18010028 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+185G>C (n.*1961+185G>C) n.781+185G>C c.*58C>G (n.*58C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1479+185G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845951G= | CA1153830020 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+185G= (n.*1961+185G=) n.781+185G= c.*58C= (n.*58C=) c.*52C= (n.*52C=) n.1479+185G= | |
1 | g.11845951G>T | CA2643311114 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+185G>T (n.*1961+185G>T) n.781+185G>T c.*58C>A (n.*58C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1479+185G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845952A>G | CA2643311115 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+186A>G (n.*1961+186A>G) n.781+186A>G c.*57T>C (n.*57T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.1479+186A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845952A>T | CA2643311117 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+186A>T (n.*1961+186A>T) n.781+186A>T c.*57T>A (n.*57T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.1479+186A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845953G>A | CA1153830024 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+187G>A (n.*1961+187G>A) n.781+187G>A c.*56C>T (n.*56C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.1479+187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845953G= | CA1153830022 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+187G= (n.*1961+187G=) n.781+187G= c.*56C= (n.*56C=) c.*50C= (n.*50C=) n.1479+187G= | |
1 | g.11845953G>T | CA2643311119 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+187G>T (n.*1961+187G>T) n.781+187G>T c.*56C>A (n.*56C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.1479+187G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845954C>T | CA2643311120 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+188C>T (n.*1961+188C>T) n.781+188C>T c.*55G>A (n.*55G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.1479+188C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845955C>A | CA998631214 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+189C>A (n.*1961+189C>A) n.781+189C>A c.*54G>T (n.*54G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1479+189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845955C= | CA1153830026 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+189C= (n.*1961+189C=) n.781+189C= c.*54G= (n.*54G=) c.*48G= (n.*48G=) n.1479+189C= | |
1 | g.11845955C>G | CA2643311121 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+189C>G (n.*1961+189C>G) n.781+189C>G c.*54G>C (n.*54G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.1479+189C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845957C= | CA1153830029 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+191C= (n.*1961+191C=) n.781+191C= c.*52G= (n.*52G=) c.*46G= (n.*46G=) n.1479+191C= | |
1 | g.11845957C>G | CA2643311124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+191C>G (n.*1961+191C>G) n.781+191C>G c.*52G>C (n.*52G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.1479+191C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845957C>T | CA998631218 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+191C>T (n.*1961+191C>T) n.781+191C>T c.*52G>A (n.*52G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.1479+191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845960G>A | CA2643311125 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+194G>A (n.*1961+194G>A) n.781+194G>A c.*49C>T (n.*49C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.1479+194G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845960G= | CA1147535928 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+194G= (n.*1961+194G=) n.781+194G= c.*49C= (n.*49C=) c.*43C= (n.*43C=) n.1479+194G= | |
1 | g.11845960G>T | CA596971 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+194G>T (n.*1961+194G>T) n.781+194G>T c.*49C>A (n.*49C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.1479+194G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845961C= | CA1153830034 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+195C= (n.*1961+195C=) n.781+195C= c.*48G= (n.*48G=) c.*42G= (n.*42G=) n.1479+195C= | |
1 | g.11845961C>G | CA18010034 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+195C>G (n.*1961+195C>G) n.781+195C>G c.*48G>C (n.*48G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.1479+195C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845961C>T | CA2586966084 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+195C>T (n.*1961+195C>T) n.781+195C>T c.*48G>A (n.*48G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.1479+195C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845962A>G | CA2643311130 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+196A>G (n.*1961+196A>G) n.781+196A>G c.*47T>C (n.*47T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.1479+196A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845963G>A | CA1153830039 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+197G>A (n.*1961+197G>A) n.781+197G>A c.*46C>T (n.*46C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.1479+197G>A | dbSNP |