Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11845932C>T | CA2643311075 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+166C>T (n.*1961+166C>T) n.781+166C>T c.*77G>A (n.*77G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1479+166C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845934G>T | CA2643311076 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+168G>T (n.*1961+168G>T) n.781+168G>T c.*75C>A (n.*75C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.1479+168G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845936G>A | CA1153830002 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+170G>A (n.*1961+170G>A) n.781+170G>A c.*73C>T (n.*73C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1479+170G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845936G= | CA1153830000 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+170G= (n.*1961+170G=) n.781+170G= c.*73C= (n.*73C=) c.*67C= (n.*67C=) n.1479+170G= | |
1 | g.11845936G>T | CA2574215250 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+170G>T (n.*1961+170G>T) n.781+170G>T c.*73C>A (n.*73C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1479+170G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845937A= | CA1153830003 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+171A= (n.*1961+171A=) n.781+171A= c.*72T= (n.*72T=) c.*66T= (n.*66T=) n.1479+171A= | |
1 | g.11845937A>C | CA18010025 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+171A>C (n.*1961+171A>C) n.781+171A>C c.*72T>G (n.*72T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) n.1479+171A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845938C>A | CA15092302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+172C>A (n.*1961+172C>A) n.781+172C>A c.*71G>T (n.*71G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1479+172C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845938C= | CA1139772910 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+172C= (n.*1961+172C=) n.781+172C= c.*71G= (n.*71G=) c.*65G= (n.*65G=) n.1479+172C= | |
1 | g.11845938C>G | CA2581642039 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+172C>G (n.*1961+172C>G) n.781+172C>G c.*71G>C (n.*71G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.1479+172C>G | |
1 | g.11845938C>T | CA2581642040 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+172C>T (n.*1961+172C>T) n.781+172C>T c.*71G>A (n.*71G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.1479+172C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845941del | CA2643311081 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+175del (n.*1961+175del) n.781+175del c.*71del (n.*71del) c.*65del (n.*65del) n.1479+175del | gnomAD v4 |
1 | g.11845939C>A | CA2643311088 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+173C>A (n.*1961+173C>A) n.781+173C>A c.*70G>T (n.*70G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.1479+173C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845939C= | CA1143548598 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+173C= (n.*1961+173C=) n.781+173C= c.*70G= (n.*70G=) c.*64G= (n.*64G=) n.1479+173C= | |
1 | g.11845939C>G | CA998631208 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+173C>G (n.*1961+173C>G) n.781+173C>G c.*70G>C (n.*70G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) n.1479+173C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845939C>T | CA18010027 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+173C>T (n.*1961+173C>T) n.781+173C>T c.*70G>A (n.*70G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1479+173C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845940C>A | CA886104616 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+174C>A (n.*1961+174C>A) n.781+174C>A c.*69G>T (n.*69G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.1479+174C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845940C= | CA1153830009 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+174C= (n.*1961+174C=) n.781+174C= c.*69G= (n.*69G=) c.*63G= (n.*63G=) n.1479+174C= | |
1 | g.11845940C>T | CA1153830011 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+174C>T (n.*1961+174C>T) n.781+174C>T c.*69G>A (n.*69G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.1479+174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845941C>A | CA2643311089 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+175C>A (n.*1961+175C>A) n.781+175C>A c.*68G>T (n.*68G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1479+175C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845941C>T | CA2643311091 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+175C>T (n.*1961+175C>T) n.781+175C>T c.*68G>A (n.*68G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1479+175C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845942A>G | CA2643311093 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+176A>G (n.*1961+176A>G) n.781+176A>G c.*67T>C (n.*67T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) n.1479+176A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845942A>T | CA2643311094 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+176A>T (n.*1961+176A>T) n.781+176A>T c.*67T>A (n.*67T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.1479+176A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845943G>A | CA886104619 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+177G>A (n.*1961+177G>A) n.781+177G>A c.*66C>T (n.*66C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.1479+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845943G= | CA1153830013 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+177G= (n.*1961+177G=) n.781+177G= c.*66C= (n.*66C=) c.*60C= (n.*60C=) n.1479+177G= | |
1 | g.11845943G>T | CA2574215256 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+177G>T (n.*1961+177G>T) n.781+177G>T c.*66C>A (n.*66C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.1479+177G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845946del | CA2643311095 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+180del (n.*1961+180del) n.781+180del c.*66del (n.*66del) c.*60del (n.*60del) n.1479+180del | gnomAD v4 |
1 | g.11845944G>A | CA2643311096 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+178G>A (n.*1961+178G>A) n.781+178G>A c.*65C>T (n.*65C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.1479+178G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845944G>T | CA2643311097 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+178G>T (n.*1961+178G>T) n.781+178G>T c.*65C>A (n.*65C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) n.1479+178G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845945G>A | CA2643311099 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+179G>A (n.*1961+179G>A) n.781+179G>A c.*64C>T (n.*64C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1479+179G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845945G>T | CA2643311100 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+179G>T (n.*1961+179G>T) n.781+179G>T c.*64C>A (n.*64C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1479+179G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845946G>A | CA886104620 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+180G>A (n.*1961+180G>A) n.781+180G>A c.*63C>T (n.*63C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1479+180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845946G>C | CA521195591 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+180G>C (n.*1961+180G>C) n.781+180G>C c.*63C>G (n.*63C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) n.1479+180G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11845946G= | CA1153830015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+180G= (n.*1961+180G=) n.781+180G= c.*63C= (n.*63C=) c.*57C= (n.*57C=) n.1479+180G= | |
1 | g.11845946G>T | CA2643311102 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+180G>T (n.*1961+180G>T) n.781+180G>T c.*63C>A (n.*63C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1479+180G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845947A>G | CA2643311103 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+181A>G (n.*1961+181A>G) n.781+181A>G c.*62T>C (n.*62T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1479+181A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845948_11845949del | CA2574215259 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+182_*1961+183del (n.*1961+182_*1961+183del) n.781+182_781+183del c.*61_*62del (n.*61_*62del) c.*55_*56del (n.*55_*56del) n.1479+182_1479+183del | |
1 | g.11845948C>G | CA2643311105 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+182C>G (n.*1961+182C>G) n.781+182C>G c.*61G>C (n.*61G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.1479+182C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845948C>T | CA2574215261 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+182C>T (n.*1961+182C>T) n.781+182C>T c.*61G>A (n.*61G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.1479+182C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845949A= | CA1153830017 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+183A= (n.*1961+183A=) n.781+183A= c.*60T= (n.*60T=) c.*54T= (n.*54T=) n.1479+183A= | |
1 | g.11845949A>G | CA2643311108 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+183A>G (n.*1961+183A>G) n.781+183A>G c.*60T>C (n.*60T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.1479+183A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845949A>T | CA1153830018 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+183A>T (n.*1961+183A>T) n.781+183A>T c.*60T>A (n.*60T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.1479+183A>T | dbSNP |
1 | g.11845950G>A | CA2643311110 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+184G>A (n.*1961+184G>A) n.781+184G>A c.*59C>T (n.*59C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.1479+184G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845951del | CA2643311109 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+185del (n.*1961+185del) n.781+185del c.*59del (n.*59del) c.*53del (n.*53del) n.1479+185del | gnomAD v4 |
1 | g.11845951G>A | CA2643311112 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+185G>A (n.*1961+185G>A) n.781+185G>A c.*58C>T (n.*58C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1479+185G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845951G>C | CA18010028 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+185G>C (n.*1961+185G>C) n.781+185G>C c.*58C>G (n.*58C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1479+185G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845951G= | CA1153830020 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+185G= (n.*1961+185G=) n.781+185G= c.*58C= (n.*58C=) c.*52C= (n.*52C=) n.1479+185G= | |
1 | g.11845951G>T | CA2643311114 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+185G>T (n.*1961+185G>T) n.781+185G>T c.*58C>A (n.*58C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1479+185G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845952A>G | CA2643311115 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+186A>G (n.*1961+186A>G) n.781+186A>G c.*57T>C (n.*57T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.1479+186A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845952A>T | CA2643311117 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+186A>T (n.*1961+186A>T) n.781+186A>T c.*57T>A (n.*57T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.1479+186A>T | gnomAD v4 |