Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11845928G>TCA2643311070CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+162G>T (n.*1961+162G>T)
n.781+162G>T
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.1479+162G>T
gnomAD v4
1g.11845929C>TCA2643311071CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+163C>T (n.*1961+163C>T)
n.781+163C>T
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.1479+163C>T
gnomAD v4
1g.11845930A=CA1153829997CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+164A= (n.*1961+164A=)
n.781+164A=
c.*79T= (n.*79T=)
c.*73T= (n.*73T=)
n.1479+164A=
1g.11845930A>GCA1153829998CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+164A>G (n.*1961+164A>G)
n.781+164A>G
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.1479+164A>G
dbSNP
1g.11845931G>ACA886104613CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+165G>A (n.*1961+165G>A)
n.781+165G>A
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.1479+165G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845931G=CA1153829999CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+165G= (n.*1961+165G=)
n.781+165G=
c.*78C= (n.*78C=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.1479+165G=
1g.11845931G>TCA2574215249CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+165G>T (n.*1961+165G>T)
n.781+165G>T
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.1479+165G>T
gnomAD v4
1g.11845932C>TCA2643311075CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+166C>T (n.*1961+166C>T)
n.781+166C>T
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.1479+166C>T
gnomAD v4
1g.11845934G>TCA2643311076CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+168G>T (n.*1961+168G>T)
n.781+168G>T
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.1479+168G>T
gnomAD v4
1g.11845936G>ACA1153830002CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+170G>A (n.*1961+170G>A)
n.781+170G>A
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.1479+170G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11845936G=CA1153830000CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+170G= (n.*1961+170G=)
n.781+170G=
c.*73C= (n.*73C=)
c.*67C= (n.*67C=)
n.1479+170G=
1g.11845936G>TCA2574215250CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+170G>T (n.*1961+170G>T)
n.781+170G>T
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.1479+170G>T
gnomAD v4
1g.11845937A=CA1153830003CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+171A= (n.*1961+171A=)
n.781+171A=
c.*72T= (n.*72T=)
c.*66T= (n.*66T=)
n.1479+171A=
1g.11845937A>CCA18010025CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+171A>C (n.*1961+171A>C)
n.781+171A>C
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.1479+171A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845938C>ACA15092302CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+172C>A (n.*1961+172C>A)
n.781+172C>A
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.1479+172C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845938C=CA1139772910CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+172C= (n.*1961+172C=)
n.781+172C=
c.*71G= (n.*71G=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.1479+172C=
1g.11845938C>GCA2581642039CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+172C>G (n.*1961+172C>G)
n.781+172C>G
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.1479+172C>G
1g.11845938C>TCA2581642040CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+172C>T (n.*1961+172C>T)
n.781+172C>T
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.1479+172C>T
gnomAD v4
1g.11845941delCA2643311081CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+175del (n.*1961+175del)
n.781+175del
c.*71del (n.*71del)
c.*65del (n.*65del)
n.1479+175del
gnomAD v4
1g.11845939C>ACA2643311088CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+173C>A (n.*1961+173C>A)
n.781+173C>A
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.1479+173C>A
gnomAD v4
1g.11845939C=CA1143548598CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+173C= (n.*1961+173C=)
n.781+173C=
c.*70G= (n.*70G=)
c.*64G= (n.*64G=)
n.1479+173C=
1g.11845939C>GCA998631208CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+173C>G (n.*1961+173C>G)
n.781+173C>G
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.1479+173C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845939C>TCA18010027CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+173C>T (n.*1961+173C>T)
n.781+173C>T
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.1479+173C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11845940C>ACA886104616CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+174C>A (n.*1961+174C>A)
n.781+174C>A
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.1479+174C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845940C=CA1153830009CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+174C= (n.*1961+174C=)
n.781+174C=
c.*69G= (n.*69G=)
c.*63G= (n.*63G=)
n.1479+174C=
1g.11845940C>TCA1153830011CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+174C>T (n.*1961+174C>T)
n.781+174C>T
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.1479+174C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11845941C>ACA2643311089CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+175C>A (n.*1961+175C>A)
n.781+175C>A
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1479+175C>A
gnomAD v4
1g.11845941C>TCA2643311091CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+175C>T (n.*1961+175C>T)
n.781+175C>T
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1479+175C>T
gnomAD v4
1g.11845942A>GCA2643311093CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+176A>G (n.*1961+176A>G)
n.781+176A>G
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.1479+176A>G
gnomAD v4
1g.11845942A>TCA2643311094CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+176A>T (n.*1961+176A>T)
n.781+176A>T
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.1479+176A>T
gnomAD v4
1g.11845943G>ACA886104619CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+177G>A (n.*1961+177G>A)
n.781+177G>A
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.1479+177G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845943G=CA1153830013CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+177G= (n.*1961+177G=)
n.781+177G=
c.*66C= (n.*66C=)
c.*60C= (n.*60C=)
n.1479+177G=
1g.11845943G>TCA2574215256CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+177G>T (n.*1961+177G>T)
n.781+177G>T
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1479+177G>T
gnomAD v4
1g.11845946delCA2643311095CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+180del (n.*1961+180del)
n.781+180del
c.*66del (n.*66del)
c.*60del (n.*60del)
n.1479+180del
gnomAD v4
1g.11845944G>ACA2643311096CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+178G>A (n.*1961+178G>A)
n.781+178G>A
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.1479+178G>A
gnomAD v4
1g.11845944G>TCA2643311097CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+178G>T (n.*1961+178G>T)
n.781+178G>T
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.1479+178G>T
gnomAD v4
1g.11845945G>ACA2643311099CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+179G>A (n.*1961+179G>A)
n.781+179G>A
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.1479+179G>A
gnomAD v4
1g.11845945G>TCA2643311100CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+179G>T (n.*1961+179G>T)
n.781+179G>T
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1479+179G>T
gnomAD v4
1g.11845946G>ACA886104620CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+180G>A (n.*1961+180G>A)
n.781+180G>A
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.1479+180G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845946G>CCA521195591CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+180G>C (n.*1961+180G>C)
n.781+180G>C
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.1479+180G>C
dbSNP gnomAD v2
1g.11845946G=CA1153830015CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+180G= (n.*1961+180G=)
n.781+180G=
c.*63C= (n.*63C=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.1479+180G=
1g.11845946G>TCA2643311102CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+180G>T (n.*1961+180G>T)
n.781+180G>T
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.1479+180G>T
gnomAD v4
1g.11845947A>GCA2643311103CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+181A>G (n.*1961+181A>G)
n.781+181A>G
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.1479+181A>G
gnomAD v4
1g.11845948_11845949delCA2574215259CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+182_*1961+183del (n.*1961+182_*1961+183del)
n.781+182_781+183del
c.*61_*62del (n.*61_*62del)
c.*55_*56del (n.*55_*56del)
n.1479+182_1479+183del
1g.11845948C>GCA2643311105CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+182C>G (n.*1961+182C>G)
n.781+182C>G
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.1479+182C>G
gnomAD v4
1g.11845948C>TCA2574215261CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+182C>T (n.*1961+182C>T)
n.781+182C>T
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1479+182C>T
gnomAD v4
1g.11845949A=CA1153830017CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+183A= (n.*1961+183A=)
n.781+183A=
c.*60T= (n.*60T=)
c.*54T= (n.*54T=)
n.1479+183A=
1g.11845949A>GCA2643311108CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+183A>G (n.*1961+183A>G)
n.781+183A>G
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.1479+183A>G
gnomAD v4
1g.11845949A>TCA1153830018CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+183A>T (n.*1961+183A>T)
n.781+183A>T
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.1479+183A>T
dbSNP
1g.11845950G>ACA2643311110CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+184G>A (n.*1961+184G>A)
n.781+184G>A
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1479+184G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched