Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11845886G>ACA18010012CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+120G>A (n.*1961+120G>A)
n.781+120G>A
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.1479+120G>A
dbSNP
1g.11845886G=CA1139848718CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+120G= (n.*1961+120G=)
n.781+120G=
c.*123C= (n.*123C=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.1479+120G=
1g.11845886G>TCA2643310988CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+120G>T (n.*1961+120G>T)
n.781+120G>T
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.1479+120G>T
gnomAD v4
1g.11845888T>GCA521195585CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+122T>G (n.*1961+122T>G)
n.781+122T>G
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.1479+122T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845888T=CA1153829974CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+122T= (n.*1961+122T=)
n.781+122T=
c.*121A= (n.*121A=)
c.*115A= (n.*115A=)
n.1479+122T=
1g.11845889G>ACA521195586CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+123G>A (n.*1961+123G>A)
n.781+123G>A
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.1479+123G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845889G=CA1153829976CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+123G= (n.*1961+123G=)
n.781+123G=
c.*120C= (n.*120C=)
c.*114C= (n.*114C=)
n.1479+123G=
1g.11845889G>TCA2643311000CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+123G>T (n.*1961+123G>T)
n.781+123G>T
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.1479+123G>T
gnomAD v4
1g.11845891delCA2643310995CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+125del (n.*1961+125del)
n.781+125del
c.*120del (n.*120del)
c.*114del (n.*114del)
n.1479+125del
gnomAD v4
1g.11845889_11845892delCA2643310999CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+123_*1961+126del (n.*1961+123_*1961+126del)
n.781+123_781+126del
c.*117_*120del (n.*117_*120del)
c.*111_*114del (n.*111_*114del)
n.1479+123_1479+126del
gnomAD v4
1g.11845890G>TCA2643311004CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+124G>T (n.*1961+124G>T)
n.781+124G>T
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.1479+124G>T
gnomAD v4
1g.11845891G>TCA2643311005CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+125G>T (n.*1961+125G>T)
n.781+125G>T
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.1479+125G>T
gnomAD v4
1g.11845892A>GCA2643311006CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+126A>G (n.*1961+126A>G)
n.781+126A>G
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.1479+126A>G
gnomAD v4
1g.11845893T>ACA2643311008CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+127T>A (n.*1961+127T>A)
n.781+127T>A
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.1479+127T>A
gnomAD v4
1g.11845894G>TCA2643311009CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+128G>T (n.*1961+128G>T)
n.781+128G>T
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.1479+128G>T
gnomAD v4
1g.11845895A=CA1153829978CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+129A= (n.*1961+129A=)
n.781+129A=
c.*114T= (n.*114T=)
c.*108T= (n.*108T=)
n.1479+129A=
1g.11845895A>GCA521195588CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+129A>G (n.*1961+129A>G)
n.781+129A>G
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.1479+129A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845896T>ACA2643311013CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+130T>A (n.*1961+130T>A)
n.781+130T>A
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.1479+130T>A
gnomAD v4
1g.11845897C>TCA2643311014CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+131C>T (n.*1961+131C>T)
n.781+131C>T
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.1479+131C>T
gnomAD v4
1g.11845898A>CCA2643311016CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+132A>C (n.*1961+132A>C)
n.781+132A>C
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.1479+132A>C
gnomAD v4
1g.11845899C>ACA2643311021CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+133C>A (n.*1961+133C>A)
n.781+133C>A
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.1479+133C>A
gnomAD v4
1g.11845899C>GCA2643311019CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+133C>G (n.*1961+133C>G)
n.781+133C>G
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.1479+133C>G
gnomAD v4
1g.11845899C>TCA2643311020CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+133C>T (n.*1961+133C>T)
n.781+133C>T
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.1479+133C>T
gnomAD v4
1g.11845901A=CA1153829980CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+135A= (n.*1961+135A=)
n.781+135A=
c.*108T= (n.*108T=)
c.*102T= (n.*102T=)
n.1479+135A=
1g.11845901A>GCA1153829981CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+135A>G (n.*1961+135A>G)
n.781+135A>G
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.1479+135A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.11845901A>TCA2643311022CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+135A>T (n.*1961+135A>T)
n.781+135A>T
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.1479+135A>T
gnomAD v4
1g.11845902C>ACA2643311025CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+136C>A (n.*1961+136C>A)
n.781+136C>A
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.1479+136C>A
gnomAD v4
1g.11845902C=CA1153829982CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+136C= (n.*1961+136C=)
n.781+136C=
c.*107G= (n.*107G=)
c.*101G= (n.*101G=)
n.1479+136C=
1g.11845902C>TCA18010013CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+136C>T (n.*1961+136C>T)
n.781+136C>T
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.1479+136C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845906A>GCA2643311032CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+140A>G (n.*1961+140A>G)
n.781+140A>G
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1479+140A>G
gnomAD v4
1g.11845908G>TCA2643311033CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+142G>T (n.*1961+142G>T)
n.781+142G>T
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.1479+142G>T
gnomAD v4
1g.11845909G>ACA2643311036CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+143G>A (n.*1961+143G>A)
n.781+143G>A
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.1479+143G>A
gnomAD v4
1g.11845909G>TCA2643311039CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+143G>T (n.*1961+143G>T)
n.781+143G>T
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.1479+143G>T
gnomAD v4
1g.11845910C>ACA2574215234CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+144C>A (n.*1961+144C>A)
n.781+144C>A
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.1479+144C>A
gnomAD v4
1g.11845910C=CA1153829985CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+144C= (n.*1961+144C=)
n.781+144C=
c.*99G= (n.*99G=)
c.*93G= (n.*93G=)
n.1479+144C=
1g.11845910C>TCA1153829986CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+144C>T (n.*1961+144C>T)
n.781+144C>T
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.1479+144C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11845914A=CA1153829987CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+148A= (n.*1961+148A=)
n.781+148A=
c.*95T= (n.*95T=)
c.*89T= (n.*89T=)
n.1479+148A=
1g.11845914A>GCA521195589CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+148A>G (n.*1961+148A>G)
n.781+148A>G
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.1479+148A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845915A>TCA2643311042CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+149A>T (n.*1961+149A>T)
n.781+149A>T
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.1479+149A>T
gnomAD v4
1g.11845916G>TCA2643311045CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+150G>T (n.*1961+150G>T)
n.781+150G>T
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.1479+150G>T
gnomAD v4
1g.11845917A=CA1139772912CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+151A= (n.*1961+151A=)
n.781+151A=
c.*92T= (n.*92T=)
c.*86T= (n.*86T=)
n.1479+151A=
1g.11845917A>CCA2580583365CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+151A>C (n.*1961+151A>C)
n.781+151A>C
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.1479+151A>C
1g.11845917A>GCA15109196CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+151A>G (n.*1961+151A>G)
n.781+151A>G
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.1479+151A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845917A>TCA886104608CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+151A>T (n.*1961+151A>T)
n.781+151A>T
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.1479+151A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11845919G>ACA2643311058CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+153G>A (n.*1961+153G>A)
n.781+153G>A
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1479+153G>A
gnomAD v4
1g.11845919G>TCA2574215244CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+153G>T (n.*1961+153G>T)
n.781+153G>T
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1479+153G>T
gnomAD v4
1g.11845920A>TCA2643311061CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+154A>T (n.*1961+154A>T)
n.781+154A>T
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.1479+154A>T
gnomAD v4
1g.11845922dupCA2643311063CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+156dup (n.*1961+156dup)
n.781+156dup
c.*87dup (n.*87dup)
c.*81dup (n.*81dup)
n.1479+156dup
gnomAD v4
1g.11845923C>GCA2643311064CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+157C>G (n.*1961+157C>G)
n.781+157C>G
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.1479+157C>G
gnomAD v4
1g.11845923C>TCA2643311065CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+157C>T (n.*1961+157C>T)
n.781+157C>T
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.1479+157C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched